UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68874049A>T | CA2625396387 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874049_68874050delinsAT | CA2144501644 | |||
| 14 | g.68874050del | CA2144501645 | dbSNP | ||
| 14 | g.68874050T>C | CA2625396388 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874052C>A | CA2625396389 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874052C= | CA2144501647 | |||
| 14 | g.68874052C>T | CA2144501648 | dbSNP | ||
| 14 | g.68874053del | CA964326159 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874053A>G | CA2625396390 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874054G>T | CA2625396391 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874055G>A | CA2625396392 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874056T>C | CA964326160 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874057G>A | CA2625396393 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874057G>T | CA2625396394 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874057_68874058insA | CA964326161 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874058C>A | CA2625396395 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874059C>A | CA2625396396 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874059_68874060insA | CA964326162 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874060C>A | CA2625396397 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874060C= | CA2144501652 | |||
| 14 | g.68874060C>G | CA262839666 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874060C>T | CA262839667 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874061C>A | CA2625396398 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874061_68874062insGAGATCT | CA964326163 | gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874062A>G | CA2625396399 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874063C>A | CA2625396400 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874063C= | CA2144501655 | |||
| 14 | g.68874063C>T | CA262839674 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874065C>A | CA2625396401 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874065C= | CA2144501657 | |||
| 14 | g.68874065C>T | CA708019716 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874066C>A | CA2625396402 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874066C>T | CA2625396403 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874071T>A | CA2625396405 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874071T>C | CA262839684 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874071T= | CA2144501661 | |||
| 14 | g.68874072del | CA2625396404 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874073G>C | CA262839685 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874073G= | CA2144501663 | |||
| 14 | g.68874075C>A | CA2625396406 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874075C= | CA2144501667 | |||
| 14 | g.68874075C>T | CA964326166 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874076C>A | CA2625396407 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874076C= | CA2144501669 | |||
| 14 | g.68874076C>T | CA262839687 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874077C>A | CA2802005657 | |||
| 14 | g.68874078C>A | CA2625396408 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874085_68874086dup | CA2802005658 | |||
| 14 | g.68874079A= | CA2144501672 | |||
| 14 | g.68874079A>G | CA2144501673 | dbSNP | ||
| 14 | g.68874080C>T | CA2625396409 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874082C= | CA2144501675 | |||
| 14 | g.68874082C>T | CA262839688 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874083A>G | CA2625396410 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874084C>A | CA2625396411 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874086C>A | CA262839694 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874086C= | CA2144501677 | |||
| 14 | g.68874087T>C | CA2625396412 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874088dup | CA2144501678 | dbSNP | ||
| 14 | g.68874088T>A | CA964326169 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874088T= | CA2144501680 | |||
| 14 | g.68874089C>A | CA964326171 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874089C= | CA2144501681 | |||
| 14 | g.68874090del | CA2625396413 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874090C>A | CA2625396414 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874090C= | CA2144501683 | |||
| 14 | g.68874090C>G | CA964326172 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874090C>T | CA262839699 | dbSNP | ||
| 14 | g.68874091A>G | CA2625396415 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874093A= | CA2144501688 | |||
| 14 | g.68874093A>T | CA262839700 | dbSNP | ||
| 14 | g.68874095A>G | CA2625396416 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874097C>A | CA2625396417 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874099T>A | CA964326174 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874099T= | CA2144501691 | |||
| 14 | g.68874100C>T | CA2625396418 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874104C>A | CA2625396419 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874104C= | CA2144501692 | |||
| 14 | g.68874104C>G | CA2144501694 | dbSNP | ||
| 14 | g.68874105A>G | CA2625396420 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874107G>T | CA2625396421 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874108G>C | CA262839707 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874108G= | CA2144501695 | |||
| 14 | g.68874109A>G | CA2625396422 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874110G>A | CA2144501698 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874110G= | CA2144501697 | |||
| 14 | g.68874110G>T | CA2625396423 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874111C>T | CA2625396424 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874113G>A | CA2729727825 | dbSNP | ||
| 14 | g.68874114G>A | CA2625396425 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874115_68874117delinsCAA | CA2144501700 | |||
| 14 | g.68874116A>G | CA2625396426 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874117_68874118del | CA2144501701 | dbSNP | ||
| 14 | g.68874117A= | CA2144501702 | |||
| 14 | g.68874117A>G | CA2144501704 | dbSNP | ||
| 14 | g.68874119G>T | CA2625396427 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874121G>T | CA2802005659 | |||
| 14 | g.68874122C>A | CA2625396429 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874122C>T | CA2625396428 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.68874124G>T | CA2625396430 | ACTN1 | c.*735C>A (n.*735C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68874125T>C | CA262839714 | ACTN1 | c.*734A>G (n.*734A>G) | dbSNP |
| 14 | g.68874125T= | CA2144501706 | ACTN1 | c.*734A= (n.*734A=) | |
| 14 | g.68874126C= | CA2144501708 | ACTN1 | c.*733G= (n.*733G=) | |
| 14 | g.68874126C>T | CA708019728 | ACTN1 | c.*733G>A (n.*733G>A) | dbSNP |
| 14 | g.68874128T>C | CA614790837 | ACTN1 | c.*731A>G (n.*731A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68874128T= | CA2144501711 | ACTN1 | c.*731A= (n.*731A=) | |
| 14 | g.68874129del | CA2595189433 | ACTN1 | c.*730del (n.*730del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68874130G>A | CA262839722 | ACTN1 | c.*729C>T (n.*729C>T) | dbSNP |
| 14 | g.68874130G= | CA2144501713 | ACTN1 | c.*729C= (n.*729C=) | |
| 14 | g.68874131G= | CA2144501716 | ACTN1 | c.*728C= (n.*728C=) | |
| 14 | g.68874131G>T | CA262839723 | ACTN1 | c.*728C>A (n.*728C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68874132A>G | CA2625396431 | ACTN1 | n.3361T>C c.*727T>C (n.*727T>C) n.4318T>C n.2738T>C c.*2750T>C (n.*2750T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68874133G>T | CA2625396432 | ACTN1 | n.2903C>A n.4712C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.5061C>A n.5441C>A n.4976C>A n.3360C>A n.4807C>A c.*2683C>A (n.*2683C>A) n.4317C>A n.4224C>A n.2737C>A n.4895C>A c.*2749C>A (n.*2749C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.68874136T>C | CA262839725 | ACTN1 | n.2900A>G n.4709A>G c.*723A>G (n.*723A>G) n.5058A>G n.5438A>G n.4973A>G n.3357A>G n.4804A>G c.*2680A>G (n.*2680A>G) n.4314A>G n.4221A>G n.2734A>G n.4892A>G c.*2746A>G (n.*2746A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68874136T= | CA2144501719 | ACTN1 | n.2900A= n.4709A= c.*723A= (n.*723A=) n.5058A= n.5438A= n.4973A= n.3357A= n.4804A= c.*2680A= (n.*2680A=) n.4314A= n.4221A= n.2734A= n.4892A= c.*2746A= (n.*2746A=) | |
| 14 | g.68874137G>C | CA262839746 | ACTN1 | n.2899C>G n.4708C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.5057C>G n.5437C>G n.4972C>G n.3356C>G n.4803C>G c.*2679C>G (n.*2679C>G) n.4313C>G n.4220C>G n.2733C>G n.4891C>G c.*2745C>G (n.*2745C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68874137G= | CA2144501721 | ACTN1 | n.2899C= n.4708C= c.*722C= (n.*722C=) n.5057C= n.5437C= n.4972C= n.3356C= n.4803C= c.*2679C= (n.*2679C=) n.4313C= n.4220C= n.2733C= n.4891C= c.*2745C= (n.*2745C=) | |
| 14 | g.68874138_68874139delinsGT | CA2144501722 | ACTN1 | n.2897_2898delinsAC n.4706_4707delinsAC c.*720_*721delinsAC (n.*720_*721delinsAC) n.5055_5056delinsAC n.5435_5436delinsAC n.4970_4971delinsAC n.3354_3355delinsAC n.4801_4802delinsAC c.*2677_*2678delinsAC (n.*2677_*2678delinsAC) n.4311_4312delinsAC n.4218_4219delinsAC n.2731_2732delinsAC n.4889_4890delinsAC c.*2743_*2744delinsAC (n.*2743_*2744delinsAC) | |
| 14 | g.68874139T>G | CA614790838 | ACTN1 | n.2897A>C n.4706A>C c.*720A>C (n.*720A>C) n.5055A>C n.5435A>C n.4970A>C n.3354A>C n.4801A>C c.*2677A>C (n.*2677A>C) n.4311A>C n.4218A>C n.2731A>C n.4889A>C c.*2743A>C (n.*2743A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68874139T= | CA2144501725 | ACTN1 | n.2897A= n.4706A= c.*720A= (n.*720A=) n.5055A= n.5435A= n.4970A= n.3354A= n.4801A= c.*2677A= (n.*2677A=) n.4311A= n.4218A= n.2731A= n.4889A= c.*2743A= (n.*2743A=) | |
| 14 | g.68874145dup | CA708019734 | ACTN1 | n.2897dup n.4706dup c.*720dup (n.*720dup) n.5055dup n.5435dup n.4970dup n.3354dup n.4801dup c.*2677dup (n.*2677dup) n.4311dup n.4218dup n.2731dup n.4889dup c.*2743dup (n.*2743dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68874145del | CA708019735 | ACTN1 | n.2897del n.4706del c.*720del (n.*720del) n.5055del n.5435del n.4970del n.3354del n.4801del c.*2677del (n.*2677del) n.4311del n.4218del n.2731del n.4889del c.*2743del (n.*2743del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68874140T>A | CA262839754 | ACTN1 | n.2896A>T n.4705A>T c.*719A>T (n.*719A>T) n.5054A>T n.5434A>T n.4969A>T n.3353A>T n.4800A>T c.*2676A>T (n.*2676A>T) n.4310A>T n.4217A>T n.2730A>T n.4888A>T c.*2742A>T (n.*2742A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.68874140T= | CA2144501730 | ACTN1 | n.2896A= n.4705A= c.*719A= (n.*719A=) n.5054A= n.5434A= n.4969A= n.3353A= n.4800A= c.*2676A= (n.*2676A=) n.4310A= n.4217A= n.2730A= n.4888A= c.*2742A= (n.*2742A=) | |
| 14 | g.68874145T>A | CA964326182 | ACTN1 | n.2891A>T n.4700A>T c.*714A>T (n.*714A>T) n.5049A>T n.5429A>T n.4964A>T n.3348A>T n.4795A>T c.*2671A>T (n.*2671A>T) n.4305A>T n.4212A>T n.2725A>T n.4883A>T c.*2737A>T (n.*2737A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.68874145T= | CA2144501732 | ACTN1 | n.2891A= n.4700A= c.*714A= (n.*714A=) n.5049A= n.5429A= n.4964A= n.3348A= n.4795A= c.*2671A= (n.*2671A=) n.4305A= n.4212A= n.2725A= n.4883A= c.*2737A= (n.*2737A=) | |
| 14 | g.68874147A>G | CA2625396433 | ACTN1 | n.2889T>C n.4698T>C c.*712T>C (n.*712T>C) n.5047T>C n.5427T>C n.4962T>C n.3346T>C n.4793T>C c.*2669T>C (n.*2669T>C) n.4303T>C n.4210T>C n.2723T>C n.4881T>C c.*2735T>C (n.*2735T>C) | gnomAD v4 |