Y | g.6885276_6885310del | CA1138828442 | AMELY | c.-112-11238_-112-11204del (n.-112-11238_-112-11204del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885300C>A | CA1138828547 | AMELY | c.-112-11229G>T (n.-112-11229G>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885300C>T | CA1138828550 | AMELY | c.-112-11229G>A (n.-112-11229G>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885301C= | CA2469904317 | AMELY | c.-112-11230G= (n.-112-11230G=)
| |
Y | g.6885301C>T | CA337551304 | AMELY | c.-112-11230G>A (n.-112-11230G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885302C= | CA2469904318 | AMELY | c.-112-11231G= (n.-112-11231G=)
| |
Y | g.6885302C>T | CA1138828561 | AMELY | c.-112-11231G>A (n.-112-11231G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885303G>A | CA337551305 | AMELY | c.-112-11232C>T (n.-112-11232C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885303G= | CA2469904319 | AMELY | c.-112-11232C= (n.-112-11232C=)
| |
Y | g.6885304T>C | CA1138828563 | AMELY | c.-112-11233A>G (n.-112-11233A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885304T= | CA2469904320 | AMELY | c.-112-11233A= (n.-112-11233A=)
| |
Y | g.6885305C>T | CA1138828571 | AMELY | c.-112-11234G>A (n.-112-11234G>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885306T>A | CA1138828577 | AMELY | c.-112-11235A>T (n.-112-11235A>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885309A>G | CA2824502678 | AMELY | c.-112-11238T>C (n.-112-11238T>C)
| |
Y | g.6885311T>A | CA2824502679 | AMELY | c.-112-11240A>T (n.-112-11240A>T)
| |
Y | g.6885316del | CA2564377471 | AMELY | c.-112-11241del (n.-112-11241del)
| |
Y | g.6885318A>T | CA2824502680 | AMELY | c.-112-11247T>A (n.-112-11247T>A)
| |
Y | g.6885319C>G | CA2824502682 | AMELY | c.-112-11248G>C (n.-112-11248G>C)
| |
Y | g.6885320A= | CA2469904321 | AMELY | c.-112-11249T= (n.-112-11249T=)
| |
Y | g.6885320A>G | CA337551306 | AMELY | c.-112-11249T>C (n.-112-11249T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885320A>T | CA2824502685 | AMELY | c.-112-11249T>A (n.-112-11249T>A)
| |
Y | g.6885320_6885321insTAA | CA2824502684 | AMELY | c.-112-11249_-112-11248insTAT (n.-112-11249_-112-11248insTAT)
| |
Y | g.6885323_6885325dup | CA2518350802 | AMELY | c.-112-11251_-112-11249dup (n.-112-11251_-112-11249dup)
| |
Y | g.6885325del | CA2505620330 | AMELY | c.-112-11249del (n.-112-11249del)
| |
Y | g.6885324_6885325del | CA1138828584 | AMELY | c.-112-11250_-112-11249del (n.-112-11250_-112-11249del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885320_6885321insGAAG | CA2528215138 | AMELY | c.-112-11250_-112-11249insCTTC (n.-112-11250_-112-11249insCTTC)
| |
Y | g.6885321A>G | CA2824502686 | AMELY | c.-112-11250T>C (n.-112-11250T>C)
| |
Y | g.6885331T>C | CA337551307 | AMELY | c.-112-11260A>G (n.-112-11260A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885331T= | CA2469904322 | AMELY | c.-112-11260A= (n.-112-11260A=)
| |
Y | g.6885332G>A | CA1138828593 | AMELY | c.-112-11261C>T (n.-112-11261C>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885333G>A | CA337551308 | AMELY | c.-112-11262C>T (n.-112-11262C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885333G= | CA2469904323 | AMELY | c.-112-11262C= (n.-112-11262C=)
| |
Y | g.6885334G>C | CA2824502688 | AMELY | c.-112-11263C>G (n.-112-11263C>G)
| |
Y | g.6885335C= | CA2469904324 | AMELY | c.-112-11264G= (n.-112-11264G=)
| |
Y | g.6885335C>T | CA337551309 | AMELY | c.-112-11264G>A (n.-112-11264G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885336G>A | CA337551310 | AMELY | c.-112-11265C>T (n.-112-11265C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885336G= | CA2469904325 | AMELY | c.-112-11265C= (n.-112-11265C=)
| |
Y | g.6885337T>C | CA2534384589 | AMELY | c.-112-11266A>G (n.-112-11266A>G)
| |
Y | g.6885339G>A | CA2824502690 | AMELY | c.-112-11268C>T (n.-112-11268C>T)
| |
Y | g.6885341G>A | CA1138828619 | AMELY | c.-112-11270C>T (n.-112-11270C>T)
| |
Y | g.6885342_6885343insCGGG | CA1138828630 | AMELY | c.-112-11270_-112-11269insCGCC (n.-112-11270_-112-11269insCGCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885343T>C | CA337551311 | AMELY | c.-112-11272A>G (n.-112-11272A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885343T= | CA2469904326 | AMELY | c.-112-11272A= (n.-112-11272A=)
| |
Y | g.6885343_6885346del | CA2824502691 | AMELY | c.-112-11275_-112-11272del (n.-112-11275_-112-11272del)
| |
Y | g.6885344_6885346delinsGGA | CA2469904328 | AMELY | c.-112-11275_-112-11273delinsTCC (n.-112-11275_-112-11273delinsTCC)
| |
Y | g.6885344_6885348delinsGGACA | CA2469904327 | AMELY | c.-112-11277_-112-11273delinsTGTCC (n.-112-11277_-112-11273delinsTGTCC)
| |
Y | g.6885345G>C | CA1138828686 | AMELY | c.-112-11274C>G (n.-112-11274C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885345G= | CA2469904330 | AMELY | c.-112-11274C= (n.-112-11274C=)
| |
Y | g.6885345G>T | CA2521679134 | AMELY | c.-112-11274C>A (n.-112-11274C>A)
| |
Y | g.6885345_6885346del | CA1138828659 | AMELY | c.-112-11275_-112-11274del (n.-112-11275_-112-11274del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885345_6885348del | CA1138828682 | AMELY | c.-112-11277_-112-11274del (n.-112-11277_-112-11274del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885345_6885348delinsCATG | CA337551312 | AMELY | c.-112-11277_-112-11274delinsCATG (n.-112-11277_-112-11274delinsCATG)
| dbSNP |
Y | g.6885345_6885348delinsGACA | CA2469904329 | AMELY | c.-112-11277_-112-11274delinsTGTC (n.-112-11277_-112-11274delinsTGTC)
| |
Y | g.6885346A= | CA2469904332 | AMELY | c.-112-11275T= (n.-112-11275T=)
| |
Y | g.6885346A>G | CA337551314 | AMELY | c.-112-11275T>C (n.-112-11275T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885346_6885348delinsACA | CA2469904331 | AMELY | c.-112-11277_-112-11275delinsTGT (n.-112-11277_-112-11275delinsTGT)
| |
Y | g.6885346_6885348delinsGCG | CA337551313 | AMELY | c.-112-11277_-112-11275delinsCGC (n.-112-11277_-112-11275delinsCGC)
| dbSNP |
Y | g.6885348A= | CA2469904333 | AMELY | c.-112-11277T= (n.-112-11277T=)
| |
Y | g.6885348A>G | CA337551315 | AMELY | c.-112-11277T>C (n.-112-11277T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885348_6885349insTG | CA1138828694 | AMELY | c.-112-11278_-112-11277insCA (n.-112-11278_-112-11277insCA)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885348_6885349insGGCG | CA2824502692 | AMELY | c.-112-11278_-112-11277insCGCC (n.-112-11278_-112-11277insCGCC)
| |
Y | g.6885350C>T | CA2824502694 | AMELY | c.-112-11279G>A (n.-112-11279G>A)
| |
Y | g.6885351T>C | CA880386319 | AMELY | c.-112-11280A>G (n.-112-11280A>G)
| dbSNP |
Y | g.6885351T= | CA2469904334 | AMELY | c.-112-11280A= (n.-112-11280A=)
| |
Y | g.6885352_6885353del | CA2824502695 | AMELY | c.-112-11281_-112-11280del (n.-112-11281_-112-11280del)
| |
Y | g.6885353T>C | CA2469904336 | AMELY | c.-112-11282A>G (n.-112-11282A>G)
| dbSNP |
Y | g.6885353T= | CA2469904335 | AMELY | c.-112-11282A= (n.-112-11282A=)
| |
Y | g.6885354A>T | CA2824502696 | AMELY | c.-112-11283T>A (n.-112-11283T>A)
| |
Y | g.6885355G>A | CA2527999605 | AMELY | c.-112-11284C>T (n.-112-11284C>T)
| |
Y | g.6885357C>A | CA337551316 | AMELY | c.-112-11286G>T (n.-112-11286G>T)
| dbSNP |
Y | g.6885357C= | CA2469904337 | AMELY | c.-112-11286G= (n.-112-11286G=)
| |
Y | g.6885357C>G | CA2523230282 | AMELY | c.-112-11286G>C (n.-112-11286G>C)
| |
Y | g.6885366T>G | CA1138828712 | AMELY | c.-112-11295A>C (n.-112-11295A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885366T= | CA2469904338 | AMELY | c.-112-11295A= (n.-112-11295A=)
| |
Y | g.6885367C>T | CA2824502697 | AMELY | c.-112-11296G>A (n.-112-11296G>A)
| |
Y | g.6885368A= | CA2469904339 | AMELY | c.-112-11297T= (n.-112-11297T=)
| |
Y | g.6885368A>C | CA337551317 | AMELY | c.-112-11297T>G (n.-112-11297T>G)
| dbSNP |
Y | g.6885368A>G | CA337551318 | AMELY | c.-112-11297T>C (n.-112-11297T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885368A>T | CA2541912982 | AMELY | c.-112-11297T>A (n.-112-11297T>A)
| |
Y | g.6885369G>A | CA2824502700 | AMELY | c.-112-11298C>T (n.-112-11298C>T)
| |
Y | g.6885375T>A | CA1138828720 | AMELY | c.-112-11304A>T (n.-112-11304A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885375T>C | CA2824502701 | AMELY | c.-112-11304A>G (n.-112-11304A>G)
| |
Y | g.6885375T= | CA2469904340 | AMELY | c.-112-11304A= (n.-112-11304A=)
| |
Y | g.6885378G>A | CA1138828728 | AMELY | c.-112-11307C>T (n.-112-11307C>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885378G>C | CA337551319 | AMELY | c.-112-11307C>G (n.-112-11307C>G)
| dbSNP |
Y | g.6885378G= | CA2469904341 | AMELY | c.-112-11307C= (n.-112-11307C=)
| |
Y | g.6885378G>T | CA2824502702 | AMELY | c.-112-11307C>A (n.-112-11307C>A)
| |
Y | g.6885380C>A | CA2570184271 | AMELY | c.-112-11309G>T (n.-112-11309G>T)
| |
Y | g.6885380C= | CA2469904342 | AMELY | c.-112-11309G= (n.-112-11309G=)
| |
Y | g.6885380C>G | CA337551320 | AMELY | c.-112-11309G>C (n.-112-11309G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885383G>A | CA1138828760 | AMELY | c.-112-11312C>T (n.-112-11312C>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885384A>G | CA1138828768 | AMELY | c.-112-11313T>C (n.-112-11313T>C)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885387A= | CA2469904343 | AMELY | c.-112-11316T= (n.-112-11316T=)
| |
Y | g.6885387A>C | CA2824502703 | AMELY | c.-112-11316T>G (n.-112-11316T>G)
| |
Y | g.6885387A>G | CA1138828773 | AMELY | c.-112-11316T>C (n.-112-11316T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885388T>C | CA1138828780 | AMELY | c.-112-11317A>G (n.-112-11317A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885388T= | CA2469904344 | AMELY | c.-112-11317A= (n.-112-11317A=)
| |
Y | g.6885388_6885390delinsTGG | CA2469904345 | AMELY | c.-112-11319_-112-11317delinsCCA (n.-112-11319_-112-11317delinsCCA)
| |
Y | g.6885389_6885390del | CA1138828786 | AMELY | c.-112-11319_-112-11318del (n.-112-11319_-112-11318del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885392A= | CA2469904346 | AMELY | c.-112-11321T= (n.-112-11321T=)
| |
Y | g.6885392A>G | CA337551321 | AMELY | c.-112-11321T>C (n.-112-11321T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885392_6885393insCT | CA1138828789 | AMELY | c.-112-11322_-112-11321insAG (n.-112-11322_-112-11321insAG)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885393T>A | CA1138828803 | AMELY | c.-112-11322A>T (n.-112-11322A>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885393T>C | CA337551322 | AMELY | c.-112-11322A>G (n.-112-11322A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885393T= | CA2469904347 | AMELY | c.-112-11322A= (n.-112-11322A=)
| |
Y | g.6885396del | CA2510247157 | AMELY | c.-112-11325del (n.-112-11325del)
| |
Y | g.6885396G>A | CA337551323 | AMELY | c.-112-11325C>T (n.-112-11325C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885396G= | CA2469904348 | AMELY | c.-112-11325C= (n.-112-11325C=)
| |
Y | g.6885397C>A | CA2520155261 | AMELY | c.-112-11326G>T (n.-112-11326G>T)
| |
Y | g.6885397C>T | CA2824502706 | AMELY | c.-112-11326G>A (n.-112-11326G>A)
| |
Y | g.6885399C= | CA2469904349 | AMELY | c.-112-11328G= (n.-112-11328G=)
| |
Y | g.6885399C>T | CA1138828810 | AMELY | c.-112-11328G>A (n.-112-11328G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885399_6885400delinsCA | CA2469904350 | AMELY | c.-112-11329_-112-11328delinsTG (n.-112-11329_-112-11328delinsTG)
| |
Y | g.6885400del | CA1138828826 | AMELY | c.-112-11329del (n.-112-11329del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885400A= | CA2469904351 | AMELY | c.-112-11329T= (n.-112-11329T=)
| |
Y | g.6885400A>C | CA1138828829 | AMELY | c.-112-11329T>G (n.-112-11329T>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885400A>G | CA337551324 | AMELY | c.-112-11329T>C (n.-112-11329T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885400A>T | CA337551325 | AMELY | c.-112-11329T>A (n.-112-11329T>A)
| dbSNP |