Y | g.6885248G>C | CA1138828348 | AMELY | c.-112-11177C>G (n.-112-11177C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885248G= | CA2469904287 | AMELY | c.-112-11177C= (n.-112-11177C=)
| |
Y | g.6885250_6885253del | CA1138828344 | AMELY | c.-112-11180_-112-11177del (n.-112-11180_-112-11177del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885250G>A | CA1138828351 | AMELY | c.-112-11179C>T (n.-112-11179C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885250G>C | CA337551282 | AMELY | c.-112-11179C>G (n.-112-11179C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885250G= | CA2469904288 | AMELY | c.-112-11179C= (n.-112-11179C=)
| |
Y | g.6885250G>T | CA337551283 | AMELY | c.-112-11179C>A (n.-112-11179C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885251G>A | CA1138828361 | AMELY | c.-112-11180C>T (n.-112-11180C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885251G= | CA2469904289 | AMELY | c.-112-11180C= (n.-112-11180C=)
| |
Y | g.6885253G>A | CA1138828364 | AMELY | c.-112-11182C>T (n.-112-11182C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885253G>C | CA1138828365 | AMELY | c.-112-11182C>G (n.-112-11182C>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885253G= | CA2469904290 | AMELY | c.-112-11182C= (n.-112-11182C=)
| |
Y | g.6885254C>A | CA337551284 | AMELY | c.-112-11183G>T (n.-112-11183G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885254C= | CA2469904291 | AMELY | c.-112-11183G= (n.-112-11183G=)
| |
Y | g.6885254C>T | CA337551285 | AMELY | c.-112-11183G>A (n.-112-11183G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885255G>A | CA1138828374 | AMELY | c.-112-11184C>T (n.-112-11184C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885255G= | CA2469904292 | AMELY | c.-112-11184C= (n.-112-11184C=)
| |
Y | g.6885257A= | CA2469904293 | AMELY | c.-112-11186T= (n.-112-11186T=)
| |
Y | g.6885257A>G | CA337551286 | AMELY | c.-112-11186T>C (n.-112-11186T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885257A>T | CA1138828379 | AMELY | c.-112-11186T>A (n.-112-11186T>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885259C>G | CA1138828383 | AMELY | c.-112-11188G>C (n.-112-11188G>C)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885259_6885260delinsCA | CA2469904294 | AMELY | c.-112-11189_-112-11188delinsTG (n.-112-11189_-112-11188delinsTG)
| |
Y | g.6885260del | CA880386308 | AMELY | c.-112-11189del (n.-112-11189del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885260A= | CA2469904296 | AMELY | c.-112-11189T= (n.-112-11189T=)
| |
Y | g.6885260A>C | CA2469904295 | AMELY | c.-112-11189T>G (n.-112-11189T>G)
| dbSNP |
Y | g.6885261C>A | CA1138828395 | AMELY | c.-112-11190G>T (n.-112-11190G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885261C= | CA2469904297 | AMELY | c.-112-11190G= (n.-112-11190G=)
| |
Y | g.6885261C>G | CA337551287 | AMELY | c.-112-11190G>C (n.-112-11190G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885261C>T | CA1138828390 | AMELY | c.-112-11190G>A (n.-112-11190G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885261_6885262del | CA2824502658 | AMELY | c.-112-11191_-112-11190del (n.-112-11191_-112-11190del)
| |
Y | g.6885261_6885262insCT | CA2521566675 | AMELY | c.-112-11191_-112-11190insAG (n.-112-11191_-112-11190insAG)
| |
Y | g.6885262G>A | CA1138828396 | AMELY | c.-112-11191C>T (n.-112-11191C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885262G>C | CA2824502662 | AMELY | c.-112-11191C>G (n.-112-11191C>G)
| |
Y | g.6885262G= | CA2469904298 | AMELY | c.-112-11191C= (n.-112-11191C=)
| |
Y | g.6885262G>T | CA337551288 | AMELY | c.-112-11191C>A (n.-112-11191C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885264G>C | CA337551289 | AMELY | c.-112-11193C>G (n.-112-11193C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885264G= | CA2469904299 | AMELY | c.-112-11193C= (n.-112-11193C=)
| |
Y | g.6885265G>A | CA337551290 | AMELY | c.-112-11194C>T (n.-112-11194C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885265G= | CA2469904300 | AMELY | c.-112-11194C= (n.-112-11194C=)
| |
Y | g.6885267C>A | CA337551291 | AMELY | c.-112-11196G>T (n.-112-11196G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885267C= | CA2469904301 | AMELY | c.-112-11196G= (n.-112-11196G=)
| |
Y | g.6885267C>G | CA1138828404 | AMELY | c.-112-11196G>C (n.-112-11196G>C)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885268A= | CA2469904302 | AMELY | c.-112-11197T= (n.-112-11197T=)
| |
Y | g.6885268A>G | CA337551292 | AMELY | c.-112-11197T>C (n.-112-11197T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885270G>C | CA1138828407 | AMELY | c.-112-11199C>G (n.-112-11199C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885270G= | CA2469904303 | AMELY | c.-112-11199C= (n.-112-11199C=)
| |
Y | g.6885272G>A | CA2530013868 | AMELY | c.-112-11201C>T (n.-112-11201C>T)
| |
Y | g.6885272G>C | CA337551293 | AMELY | c.-112-11201C>G (n.-112-11201C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885272G= | CA2469904304 | AMELY | c.-112-11201C= (n.-112-11201C=)
| |
Y | g.6885273A>G | CA1138828431 | AMELY | c.-112-11202T>C (n.-112-11202T>C)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885275C>A | CA337551294 | AMELY | c.-112-11204G>T (n.-112-11204G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885275C= | CA2469904305 | AMELY | c.-112-11204G= (n.-112-11204G=)
| |
Y | g.6885275C>G | CA337551295 | AMELY | c.-112-11204G>C (n.-112-11204G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885275C>T | CA337551296 | AMELY | c.-112-11204G>A (n.-112-11204G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885276_6885310del | CA1138828442 | AMELY | c.-112-11238_-112-11204del (n.-112-11238_-112-11204del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885276del | CA2560046528 | AMELY | c.-112-11205del (n.-112-11205del)
| |
Y | g.6885276G>A | CA337551297 | AMELY | c.-112-11205C>T (n.-112-11205C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885276G>C | CA337551298 | AMELY | c.-112-11205C>G (n.-112-11205C>G)
| dbSNP |
Y | g.6885276G= | CA2469904306 | AMELY | c.-112-11205C= (n.-112-11205C=)
| |
Y | g.6885278G>A | CA1138828447 | AMELY | c.-112-11207C>T (n.-112-11207C>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885280C>A | CA2539007788 | AMELY | c.-112-11209G>T (n.-112-11209G>T)
| |
Y | g.6885280C>G | CA1138828455 | AMELY | c.-112-11209G>C (n.-112-11209G>C)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885282A= | CA2469904307 | AMELY | c.-112-11211T= (n.-112-11211T=)
| |
Y | g.6885282A>G | CA337551299 | AMELY | c.-112-11211T>C (n.-112-11211T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885283T>C | CA337551300 | AMELY | c.-112-11212A>G (n.-112-11212A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885283T>G | CA1138828471 | AMELY | c.-112-11212A>C (n.-112-11212A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885283T= | CA2469904308 | AMELY | c.-112-11212A= (n.-112-11212A=)
| |
Y | g.6885284C= | CA2469904309 | AMELY | c.-112-11213G= (n.-112-11213G=)
| |
Y | g.6885284_6885285insATGG | CA2589274821 | AMELY | c.-112-11214_-112-11213insCCAT (n.-112-11214_-112-11213insCCAT)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885285C= | CA2469904311 | AMELY | c.-112-11214G= (n.-112-11214G=)
| |
Y | g.6885285_6885286insAGGC | CA1138828473 | AMELY | c.-112-11214_-112-11213insCCTG (n.-112-11214_-112-11213insCCTG)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885285_6885286insCGGC | CA1138828477 | AMELY | c.-112-11214_-112-11213insCCGG (n.-112-11214_-112-11213insCCGG)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885286_6885287insGGCT | CA1138828478 | AMELY | c.-112-11214_-112-11213insCCAG (n.-112-11214_-112-11213insCCAG)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885285_6885292delinsCTAACACA | CA2469904310 | AMELY | c.-112-11221_-112-11214delinsTGTGTTAG (n.-112-11221_-112-11214delinsTGTGTTAG)
| |
Y | g.6885286_6885287insGGAT | CA1138828488 | AMELY | c.-112-11215_-112-11214insTCCA (n.-112-11215_-112-11214insTCCA)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885286_6885292delinsCGGCTAAGACG | CA337551301 | AMELY | c.-112-11221_-112-11215delinsCGTCTTAGCCG (n.-112-11221_-112-11215delinsCGTCTTAGCCG)
| dbSNP |
Y | g.6885287A>G | CA1138828494 | AMELY | c.-112-11216T>C (n.-112-11216T>C)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885288A>T | CA2515821652 | AMELY | c.-112-11217T>A (n.-112-11217T>A)
| |
Y | g.6885289C= | CA2469904312 | AMELY | c.-112-11218G= (n.-112-11218G=)
| |
Y | g.6885289C>G | CA337551302 | AMELY | c.-112-11218G>C (n.-112-11218G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885291C>A | CA1138828514 | AMELY | c.-112-11220G>T (n.-112-11220G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885291C= | CA2469904313 | AMELY | c.-112-11220G= (n.-112-11220G=)
| |
Y | g.6885291C>T | CA1138828516 | AMELY | c.-112-11220G>A (n.-112-11220G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885292A= | CA2469904314 | AMELY | c.-112-11221T= (n.-112-11221T=)
| |
Y | g.6885292A>G | CA337551303 | AMELY | c.-112-11221T>C (n.-112-11221T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885292A>T | CA1138828520 | AMELY | c.-112-11221T>A (n.-112-11221T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885294T>C | CA2589274822 | AMELY | c.-112-11223A>G (n.-112-11223A>G)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885297A>T | CA2512567123 | AMELY | c.-112-11226T>A (n.-112-11226T>A)
| |
Y | g.6885298A= | CA2469904315 | AMELY | c.-112-11227T= (n.-112-11227T=)
| |
Y | g.6885298A>G | CA1138828525 | AMELY | c.-112-11227T>C (n.-112-11227T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885299C>A | CA2824502677 | AMELY | c.-112-11228G>T (n.-112-11228G>T)
| |
Y | g.6885299C= | CA2469904316 | AMELY | c.-112-11228G= (n.-112-11228G=)
| |
Y | g.6885299C>T | CA1138828544 | AMELY | c.-112-11228G>A (n.-112-11228G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885300C>A | CA1138828547 | AMELY | c.-112-11229G>T (n.-112-11229G>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885300C>T | CA1138828550 | AMELY | c.-112-11229G>A (n.-112-11229G>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885301C= | CA2469904317 | AMELY | c.-112-11230G= (n.-112-11230G=)
| |
Y | g.6885301C>T | CA337551304 | AMELY | c.-112-11230G>A (n.-112-11230G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885302C= | CA2469904318 | AMELY | c.-112-11231G= (n.-112-11231G=)
| |
Y | g.6885302C>T | CA1138828561 | AMELY | c.-112-11231G>A (n.-112-11231G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885303G>A | CA337551305 | AMELY | c.-112-11232C>T (n.-112-11232C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885303G= | CA2469904319 | AMELY | c.-112-11232C= (n.-112-11232C=)
| |
Y | g.6885304T>C | CA1138828563 | AMELY | c.-112-11233A>G (n.-112-11233A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885304T= | CA2469904320 | AMELY | c.-112-11233A= (n.-112-11233A=)
| |
Y | g.6885305C>T | CA1138828571 | AMELY | c.-112-11234G>A (n.-112-11234G>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885306T>A | CA1138828577 | AMELY | c.-112-11235A>T (n.-112-11235A>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885309A>G | CA2824502678 | AMELY | c.-112-11238T>C (n.-112-11238T>C)
| |
Y | g.6885311T>A | CA2824502679 | AMELY | c.-112-11240A>T (n.-112-11240A>T)
| |
Y | g.6885316del | CA2564377471 | AMELY | c.-112-11241del (n.-112-11241del)
| |
Y | g.6885318A>T | CA2824502680 | AMELY | c.-112-11247T>A (n.-112-11247T>A)
| |
Y | g.6885319C>G | CA2824502682 | AMELY | c.-112-11248G>C (n.-112-11248G>C)
| |
Y | g.6885320A= | CA2469904321 | AMELY | c.-112-11249T= (n.-112-11249T=)
| |
Y | g.6885320A>G | CA337551306 | AMELY | c.-112-11249T>C (n.-112-11249T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885320A>T | CA2824502685 | AMELY | c.-112-11249T>A (n.-112-11249T>A)
| |
Y | g.6885320_6885321insTAA | CA2824502684 | AMELY | c.-112-11249_-112-11248insTAT (n.-112-11249_-112-11248insTAT)
| |
Y | g.6885323_6885325dup | CA2518350802 | AMELY | c.-112-11251_-112-11249dup (n.-112-11251_-112-11249dup)
| |
Y | g.6885325del | CA2505620330 | AMELY | c.-112-11249del (n.-112-11249del)
| |
Y | g.6885324_6885325del | CA1138828584 | AMELY | c.-112-11250_-112-11249del (n.-112-11250_-112-11249del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885320_6885321insGAAG | CA2528215138 | AMELY | c.-112-11250_-112-11249insCTTC (n.-112-11250_-112-11249insCTTC)
| |
Y | g.6885321A>G | CA2824502686 | AMELY | c.-112-11250T>C (n.-112-11250T>C)
| |
Y | g.6885331T>C | CA337551307 | AMELY | c.-112-11260A>G (n.-112-11260A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885331T= | CA2469904322 | AMELY | c.-112-11260A= (n.-112-11260A=)
| |
Y | g.6885332G>A | CA1138828593 | AMELY | c.-112-11261C>T (n.-112-11261C>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885333G>A | CA337551308 | AMELY | c.-112-11262C>T (n.-112-11262C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885333G= | CA2469904323 | AMELY | c.-112-11262C= (n.-112-11262C=)
| |
Y | g.6885334G>C | CA2824502688 | AMELY | c.-112-11263C>G (n.-112-11263C>G)
| |
Y | g.6885335C= | CA2469904324 | AMELY | c.-112-11264G= (n.-112-11264G=)
| |
Y | g.6885335C>T | CA337551309 | AMELY | c.-112-11264G>A (n.-112-11264G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885336G>A | CA337551310 | AMELY | c.-112-11265C>T (n.-112-11265C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885336G= | CA2469904325 | AMELY | c.-112-11265C= (n.-112-11265C=)
| |
Y | g.6885337T>C | CA2534384589 | AMELY | c.-112-11266A>G (n.-112-11266A>G)
| |
Y | g.6885339G>A | CA2824502690 | AMELY | c.-112-11268C>T (n.-112-11268C>T)
| |
Y | g.6885341G>A | CA1138828619 | AMELY | c.-112-11270C>T (n.-112-11270C>T)
| |
Y | g.6885342_6885343insCGGG | CA1138828630 | AMELY | c.-112-11270_-112-11269insCGCC (n.-112-11270_-112-11269insCGCC)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885343T>C | CA337551311 | AMELY | c.-112-11272A>G (n.-112-11272A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885343T= | CA2469904326 | AMELY | c.-112-11272A= (n.-112-11272A=)
| |
Y | g.6885343_6885346del | CA2824502691 | AMELY | c.-112-11275_-112-11272del (n.-112-11275_-112-11272del)
| |
Y | g.6885344_6885346delinsGGA | CA2469904328 | AMELY | c.-112-11275_-112-11273delinsTCC (n.-112-11275_-112-11273delinsTCC)
| |
Y | g.6885344_6885348delinsGGACA | CA2469904327 | AMELY | c.-112-11277_-112-11273delinsTGTCC (n.-112-11277_-112-11273delinsTGTCC)
| |
Y | g.6885345G>C | CA1138828686 | AMELY | c.-112-11274C>G (n.-112-11274C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885345G= | CA2469904330 | AMELY | c.-112-11274C= (n.-112-11274C=)
| |
Y | g.6885345G>T | CA2521679134 | AMELY | c.-112-11274C>A (n.-112-11274C>A)
| |
Y | g.6885345_6885346del | CA1138828659 | AMELY | c.-112-11275_-112-11274del (n.-112-11275_-112-11274del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885345_6885348del | CA1138828682 | AMELY | c.-112-11277_-112-11274del (n.-112-11277_-112-11274del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885345_6885348delinsCATG | CA337551312 | AMELY | c.-112-11277_-112-11274delinsCATG (n.-112-11277_-112-11274delinsCATG)
| dbSNP |
Y | g.6885345_6885348delinsGACA | CA2469904329 | AMELY | c.-112-11277_-112-11274delinsTGTC (n.-112-11277_-112-11274delinsTGTC)
| |
Y | g.6885346A= | CA2469904332 | AMELY | c.-112-11275T= (n.-112-11275T=)
| |
Y | g.6885346A>G | CA337551314 | AMELY | c.-112-11275T>C (n.-112-11275T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6885346_6885348delinsACA | CA2469904331 | AMELY | c.-112-11277_-112-11275delinsTGT (n.-112-11277_-112-11275delinsTGT)
| |
Y | g.6885346_6885348delinsGCG | CA337551313 | AMELY | c.-112-11277_-112-11275delinsCGC (n.-112-11277_-112-11275delinsCGC)
| dbSNP |
Y | g.6885348A= | CA2469904333 | AMELY | c.-112-11277T= (n.-112-11277T=)
| |
Y | g.6885348A>G | CA337551315 | AMELY | c.-112-11277T>C (n.-112-11277T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |