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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.68829877_68829890dup | CA10581351 | EFNB1 | c.101_114dup (p.Ser39ProfsTer12) | ClinVar dbSNP |
| X | g.68829877_68829890del | CA2579984143 | EFNB1 | c.101_114del (p.Pro34LeufsTer?) | ClinVar |
| X | g.68829887G>A | CA413437197 | EFNB1 | c.111G>A (p.Trp37Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.68829887G>C | CA413437198 | EFNB1 | c.111G>C (p.Trp37Cys) | |
| X | g.68829887G>T | CA413437199 | EFNB1 | c.111G>T (p.Trp37Cys) | |
| X | g.68829888A>C | CA413437200 | EFNB1 | c.112A>C (p.Ser38Arg) | |
| X | g.68829888A>G | CA413437202 | EFNB1 | c.112A>G (p.Ser38Gly) | |
| X | g.68829888A>T | CA413437201 | EFNB1 | c.112A>T (p.Ser38Cys) | |
| X | g.68829889G>A | CA413437203 | EFNB1 | c.113G>A (p.Ser38Asn) | |
| X | g.68829889G>C | CA413437204 | EFNB1 | c.113G>C (p.Ser38Thr) | |
| X | g.68829889G>T | CA413437205 | EFNB1 | c.113G>T (p.Ser38Ile) | |
| X | g.68829890C>A | CA413437206 | EFNB1 | c.114C>A (p.Ser38Arg) | |
| X | g.68829890C= | CA2435560654 | EFNB1 | c.114C= (p.Ser38=) | |
| X | g.68829890C>G | CA413437207 | EFNB1 | c.114C>G (p.Ser38Arg) | |
| X | g.68829890C>T | CA516988592 | EFNB1 | c.114C>T (p.Ser38=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68829891T>A | CA413437208 | EFNB1 | c.115T>A (p.Ser39Thr) | |
| X | g.68829891T>C | CA413437209 | EFNB1 | c.115T>C (p.Ser39Pro) | |
| X | g.68829891T>G | CA413437210 | EFNB1 | c.115T>G (p.Ser39Ala) | |
| X | g.68829892C>A | CA413437211 | EFNB1 | c.116C>A (p.Ser39Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68829892C= | CA2435560655 | EFNB1 | c.116C= (p.Ser39=) | |
| X | g.68829892C>G | CA413437212 | EFNB1 | c.116C>G (p.Ser39Cys) | |
| X | g.68829892C>T | CA413437213 | EFNB1 | c.116C>T (p.Ser39Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.68829893C>A | CA516988593 | EFNB1 | c.117C>A (p.Ser39=) | |
| X | g.68829893C>G | CA516988594 | EFNB1 | c.117C>G (p.Ser39=) | |
| X | g.68829893C>T | CA516988595 | EFNB1 | c.117C>T (p.Ser39=) | |
| X | g.68829894C>A | CA413437214 | EFNB1 | c.118C>A (p.Leu40Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.68829894C= | CA2435560656 | EFNB1 | c.118C= (p.Leu40=) | |
| X | g.68829894C>G | CA413437216 | EFNB1 | c.118C>G (p.Leu40Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829894C>T | CA413437215 | EFNB1 | c.118C>T (p.Leu40Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829895T>A | CA413437217 | EFNB1 | c.119T>A (p.Leu40His) | |
| X | g.68829895T>C | CA413437218 | EFNB1 | c.119T>C (p.Leu40Pro) | |
| X | g.68829895T>G | CA413437219 | EFNB1 | c.119T>G (p.Leu40Arg) | |
| X | g.68829896C>A | CA516988598 | EFNB1 | c.120C>A (p.Leu40=) | gnomAD v4 |
| X | g.68829896C>G | CA516988596 | EFNB1 | c.120C>G (p.Leu40=) | gnomAD v4 |
| X | g.68829896C>T | CA516988597 | EFNB1 | c.120C>T (p.Leu40=) | |
| X | g.68829897A>C | CA413437220 | EFNB1 | c.121A>C (p.Asn41His) | |
| X | g.68829897A>G | CA413437221 | EFNB1 | c.121A>G (p.Asn41Asp) | |
| X | g.68829897A>T | CA413437222 | EFNB1 | c.121A>T (p.Asn41Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.68829898A>C | CA413437223 | EFNB1 | c.122A>C (p.Asn41Thr) | |
| X | g.68829898A>G | CA413437224 | EFNB1 | c.122A>G (p.Asn41Ser) | |
| X | g.68829898A>T | CA413437225 | EFNB1 | c.122A>T (p.Asn41Ile) | |
| X | g.68829899C>A | CA413437226 | EFNB1 | c.123C>A (p.Asn41Lys) | |
| X | g.68829899C>G | CA413437227 | EFNB1 | c.123C>G (p.Asn41Lys) | |
| X | g.68829899C>T | CA516988599 | EFNB1 | c.123C>T (p.Asn41=) | |
| X | g.68829900C>A | CA413437230 | EFNB1 | c.124C>A (p.Pro42Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.68829900C= | CA2435560657 | EFNB1 | c.124C= (p.Pro42=) | |
| X | g.68829900C>G | CA413437229 | EFNB1 | c.124C>G (p.Pro42Ala) | |
| X | g.68829900C>T | CA413437228 | EFNB1 | c.124C>T (p.Pro42Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829901C>A | CA413437231 | EFNB1 | c.125C>A (p.Pro42His) | gnomAD v4 |
| X | g.68829901C>G | CA413437232 | EFNB1 | c.125C>G (p.Pro42Arg) | |
| X | g.68829901C>T | CA413437233 | EFNB1 | c.125C>T (p.Pro42Leu) | |
| X | g.68829902C>A | CA516988600 | EFNB1 | c.126C>A (p.Pro42=) | |
| X | g.68829902C>G | CA516988602 | EFNB1 | c.126C>G (p.Pro42=) | |
| X | g.68829902C>T | CA516988601 | EFNB1 | c.126C>T (p.Pro42=) | gnomAD v4 |
| X | g.68829903A>C | CA413437234 | EFNB1 | c.127A>C (p.Lys43Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.68829903A>G | CA413437235 | EFNB1 | c.127A>G (p.Lys43Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.68829903A>T | CA413437236 | EFNB1 | c.127A>T (p.Lys43Ter) | |
| X | g.68829904A>C | CA413437237 | EFNB1 | c.128A>C (p.Lys43Thr) | |
| X | g.68829904A>G | CA413437238 | EFNB1 | c.128A>G (p.Lys43Arg) | |
| X | g.68829904A>T | CA413437239 | EFNB1 | c.128A>T (p.Lys43Met) | |
| X | g.68829905G>A | CA413437240 | EFNB1 | c.128+1G>A (n.128+1G>A) | |
| X | g.68829905G>C | CA413437241 | EFNB1 | c.128+1G>C (n.128+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.68829905G>T | CA413437242 | EFNB1 | c.128+1G>T (n.128+1G>T) | |
| X | g.68829906T>A | CA413437245 | EFNB1 | c.128+2T>A (n.128+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.68829906T>C | CA413437244 | EFNB1 | c.128+2T>C (n.128+2T>C) | |
| X | g.68829906T>G | CA413437243 | EFNB1 | c.128+2T>G (n.128+2T>G) | |
| X | g.68829906T= | CA2435560658 | EFNB1 | c.128+2T= (n.128+2T=) | |
| X | g.68829906_68829907insTCCTGAGTGGGAAGGGCTTGGTGATCTATCCGAAAATTG | CA2738733766 | EFNB1 | c.128+2_128+3insTCCTGAGTGGGAAGGGCTTGGTGATCTATCCGAAAATTG (n.128+2_128+3insTCCTGAGTGGGAAGGGCTTGGTGATCTATCCGAAAATTG) | dbSNP |
| X | g.68829909G>A | CA1139667615 | EFNB1 | c.128+5G>A (n.128+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.68829909G>C | CA2695234407 | EFNB1 | c.128+5G>C (n.128+5G>C) | |
| X | g.68829909G= | CA2435560659 | EFNB1 | c.128+5G= (n.128+5G=) | |
| X | g.68829910T>A | CA2693969623 | EFNB1 | c.128+6T>A (n.128+6T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829911A>G | CA2693969624 | EFNB1 | c.128+7A>G (n.128+7A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.68829912A>G | CA2693969625 | EFNB1 | c.128+8A>G (n.128+8A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.68829913C= | CA2435560660 | EFNB1 | c.128+9C= (n.128+9C=) | |
| X | g.68829913C>T | CA2435560661 | EFNB1 | c.128+9C>T (n.128+9C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.68829914T>G | CA2693969627 | EFNB1 | c.128+10T>G (n.128+10T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.68829914_68829915del | CA2693969626 | EFNB1 | c.128+10_128+11del (n.128+10_128+11del) | gnomAD v4 |
| X | g.68829916A= | CA2435560662 | EFNB1 | c.128+12A= (n.128+12A=) | |
| X | g.68829916A>G | CA2435560663 | EFNB1 | c.128+12A>G (n.128+12A>G) | dbSNP |
| X | g.68829917T>C | CA330857233 | EFNB1 | c.128+13T>C (n.128+13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829917T= | CA2435560664 | EFNB1 | c.128+13T= (n.128+13T=) | |
| X | g.68829918C>A | CA2693969628 | EFNB1 | c.128+14C>A (n.128+14C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829918C= | CA2435560665 | EFNB1 | c.128+14C= (n.128+14C=) | |
| X | g.68829918C>G | CA2435560666 | EFNB1 | c.128+14C>G (n.128+14C>G) | dbSNP |
| X | g.68829918C>T | CA2693969629 | EFNB1 | c.128+14C>T (n.128+14C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829920C>A | CA2821649590 | EFNB1 | c.128+16C>A (n.128+16C>A) | |
| X | g.68829920C= | CA2435560667 | EFNB1 | c.128+16C= (n.128+16C=) | |
| X | g.68829920C>G | CA2693969630 | EFNB1 | c.128+16C>G (n.128+16C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.68829920C>T | CA877662363 | EFNB1 | c.128+16C>T (n.128+16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829921C>T | CA2540909162 | EFNB1 | c.128+17C>T (n.128+17C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829922T>A | CA2693969631 | EFNB1 | c.128+18T>A (n.128+18T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829923C= | CA2435560668 | EFNB1 | c.128+19C= (n.128+19C=) | |
| X | g.68829923C>T | CA642410816 | EFNB1 | c.128+19C>T (n.128+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829925G>A | CA642410819 | EFNB1 | c.128+21G>A (n.128+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68829925G= | CA2435560669 | EFNB1 | c.128+21G= (n.128+21G=) | |
| X | g.68829926G>A | CA2821649591 | EFNB1 | c.128+22G>A (n.128+22G>A) | |
| X | g.68829926G= | CA2435560670 | EFNB1 | c.128+22G= (n.128+22G=) | |
| X | g.68829926G>T | CA2821649592 | EFNB1 | c.128+22G>T (n.128+22G>T) | |
| X | g.68829926_68829927insT | CA2435560671 | EFNB1 | c.128+22_128+23insT (n.128+22_128+23insT) | dbSNP |
| X | g.68829927A>G | CA2738733769 | EFNB1 | c.128+23A>G (n.128+23A>G) | dbSNP |
| X | g.68829927A>T | CA2548634227 | EFNB1 | c.128+23A>T (n.128+23A>T) | |
| X | g.68829928C>A | CA2821649593 | EFNB1 | c.128+24C>A (n.128+24C>A) | |
| X | g.68829928C>T | CA2693969632 | EFNB1 | c.128+24C>T (n.128+24C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829929G>A | CA2579632101 | EFNB1 | c.128+25G>A (n.128+25G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829929G>C | CA2570112683 | EFNB1 | c.128+25G>C (n.128+25G>C) | |
| X | g.68829929G= | CA2435560672 | EFNB1 | c.128+25G= (n.128+25G=) | |
| X | g.68829929G>T | CA10438104 | EFNB1 | c.128+25G>T (n.128+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.68829931T>C | CA2821649594 | EFNB1 | c.128+27T>C (n.128+27T>C) | |
| X | g.68829931T= | CA2435560673 | EFNB1 | c.128+27T= (n.128+27T=) | |
| X | g.68829932G>A | CA642410824 | EFNB1 | c.128+28G>A (n.128+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.68829932G>C | CA2693969633 | EFNB1 | c.128+28G>C (n.128+28G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.68829932G= | CA2435560674 | EFNB1 | c.128+28G= (n.128+28G=) | |
| X | g.68829932G>T | CA2516703715 | EFNB1 | c.128+28G>T (n.128+28G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829935dup | CA2435560675 | EFNB1 | c.128+31dup (n.128+31dup) | dbSNP |
| X | g.68829935del | CA2579632102 | EFNB1 | c.128+31del (n.128+31del) | |
| X | g.68829932_68829933insA | CA2557028349 | EFNB1 | c.128+28_128+29insA (n.128+28_128+29insA) | |
| X | g.68829933G>T | CA2693969634 | EFNB1 | c.128+29G>T (n.128+29G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829934G>C | CA2693969635 | EFNB1 | c.128+30G>C (n.128+30G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.68829935G>A | CA642410826 | EFNB1 | c.128+31G>A (n.128+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68829935G= | CA2435560676 | EFNB1 | c.128+31G= (n.128+31G=) | |
| X | g.68829935_68829936delinsGT | CA2435560677 | EFNB1 | c.128+31_128+32delinsGT (n.128+31_128+32delinsGT) | |
| X | g.68829936del | CA1133959632 | EFNB1 | c.128+32del (n.128+32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829936T>A | CA2435560679 | EFNB1 | c.128+32T>A (n.128+32T>A) | dbSNP |
| X | g.68829936T= | CA2435560678 | EFNB1 | c.128+32T= (n.128+32T=) | |
| X | g.68829937G>A | CA1133959635 | EFNB1 | c.128+33G>A (n.128+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829937G= | CA2435560680 | EFNB1 | c.128+33G= (n.128+33G=) | |
| X | g.68829937G>T | CA2693969636 | EFNB1 | c.128+33G>T (n.128+33G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829938G>A | CA642410829 | EFNB1 | c.128+34G>A (n.128+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68829938G= | CA2435560681 | EFNB1 | c.128+34G= (n.128+34G=) | |
| X | g.68829938_68829939insA | CA2435560684 | EFNB1 | c.128+34_128+35insA (n.128+34_128+35insA) | dbSNP |
| X | g.68829939G= | CA2435560683 | EFNB1 | c.128+35G= (n.128+35G=) | |
| X | g.68829939G>T | CA2435560682 | EFNB1 | c.128+35G>T (n.128+35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829940A= | CA2435560685 | EFNB1 | c.128+36A= (n.128+36A=) | |
| X | g.68829940A>C | CA2435560686 | EFNB1 | c.128+36A>C (n.128+36A>C) | dbSNP |
| X | g.68829941G>T | CA2579632103 | EFNB1 | c.128+37G>T (n.128+37G>T) | |
| X | g.68829941_68829944delinsGGCA | CA2435560687 | EFNB1 | c.128+37_128+40delinsGGCA (n.128+37_128+40delinsGGCA) | |
| X | g.68829941_68829945delinsGGCAC | CA2435560688 | EFNB1 | c.128+37_128+41delinsGGCAC (n.128+37_128+41delinsGGCAC) | |
| X | g.68829942G>A | CA642410832 | EFNB1 | c.128+38G>A (n.128+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.68829942G= | CA2435560690 | EFNB1 | c.128+38G= (n.128+38G=) | |
| X | g.68829942_68829944del | CA1133959639 | EFNB1 | c.128+38_128+40del (n.128+38_128+40del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829942_68829945del | CA2435560689 | EFNB1 | c.128+38_128+41del (n.128+38_128+41del) | dbSNP |
| X | g.68829943C>A | CA2821649595 | EFNB1 | c.128+39C>A (n.128+39C>A) | |
| X | g.68829944A= | CA2435560691 | EFNB1 | c.128+40A= (n.128+40A=) | |
| X | g.68829944A>G | CA1133959640 | EFNB1 | c.128+40A>G (n.128+40A>G) | dbSNP |
| X | g.68829945C= | CA2435560692 | EFNB1 | c.128+41C= (n.128+41C=) | |
| X | g.68829945C>T | CA2579632104 | EFNB1 | c.128+41C>T (n.128+41C>T) | |
| X | g.68829945_68829946insG | CA1133959643 | EFNB1 | c.128+41_128+42insG (n.128+41_128+42insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829946T>C | CA2579632105 | EFNB1 | c.128+42T>C (n.128+42T>C) | |
| X | g.68829948C>A | CA10438105 | EFNB1 | c.128+44C>A (n.128+44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829948C= | CA2435560693 | EFNB1 | c.128+44C= (n.128+44C=) | |
| X | g.68829949T>G | CA877662409 | EFNB1 | c.128+45T>G (n.128+45T>G) | dbSNP |
| X | g.68829949T= | CA2435560694 | EFNB1 | c.128+45T= (n.128+45T=) | |
| X | g.68829952A>G | CA2534140234 | EFNB1 | c.128+48A>G (n.128+48A>G) | |
| X | g.68829952A>T | CA2693969637 | EFNB1 | c.128+48A>T (n.128+48A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829955G>A | CA2579632106 | EFNB1 | c.128+51G>A (n.128+51G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829958A>G | CA2693969638 | EFNB1 | c.128+54A>G (n.128+54A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.68829960G>A | CA1133959653 | EFNB1 | c.128+56G>A (n.128+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829960G= | CA2435560695 | EFNB1 | c.128+56G= (n.128+56G=) | |
| X | g.68829961C>A | CA2693969639 | EFNB1 | c.128+57C>A (n.128+57C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829962C= | CA2435560696 | EFNB1 | c.128+58C= (n.128+58C=) | |
| X | g.68829962C>T | CA877662414 | EFNB1 | c.128+58C>T (n.128+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829963G>A | CA330857234 | EFNB1 | c.128+59G>A (n.128+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829963G= | CA2435560697 | EFNB1 | c.128+59G= (n.128+59G=) | |
| X | g.68829963G>T | CA2693969641 | EFNB1 | c.128+59G>T (n.128+59G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829963dup | CA2693969640 | EFNB1 | c.128+59dup (n.128+59dup) | gnomAD v4 |
| X | g.68829964C>T | CA2693969642 | EFNB1 | c.128+60C>T (n.128+60C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829965A= | CA2435560698 | EFNB1 | c.128+61A= (n.128+61A=) | |
| X | g.68829965A>G | CA330857235 | EFNB1 | c.128+61A>G (n.128+61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829967G>A | CA330857236 | EFNB1 | c.128+63G>A (n.128+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829967G= | CA2435560699 | EFNB1 | c.128+63G= (n.128+63G=) | |
| X | g.68829967G>T | CA2579632107 | EFNB1 | c.128+63G>T (n.128+63G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829968C>A | CA2693969643 | EFNB1 | c.128+64C>A (n.128+64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829968C= | CA2435560700 | EFNB1 | c.128+64C= (n.128+64C=) | |
| X | g.68829968C>T | CA2435560701 | EFNB1 | c.128+64C>T (n.128+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829969C>A | CA2693969644 | EFNB1 | c.128+65C>A (n.128+65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829970C>A | CA2579632108 | EFNB1 | c.128+66C>A (n.128+66C>A) | |
| X | g.68829970C= | CA2435560702 | EFNB1 | c.128+66C= (n.128+66C=) | |
| X | g.68829970C>G | CA2435560703 | EFNB1 | c.128+66C>G (n.128+66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829971C>A | CA877662418 | EFNB1 | c.128+67C>A (n.128+67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829971C= | CA2435560704 | EFNB1 | c.128+67C= (n.128+67C=) | |
| X | g.68829971C>G | CA2693969646 | EFNB1 | c.128+67C>G (n.128+67C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.68829971C>T | CA2693969645 | EFNB1 | c.128+67C>T (n.128+67C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829971_68829972delinsCG | CA2435560705 | EFNB1 | c.128+67_128+68delinsCG (n.128+67_128+68delinsCG) | |
| X | g.68829972G>A | CA642410841 | EFNB1 | c.128+68G>A (n.128+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829972G>C | CA1133959660 | EFNB1 | c.128+68G>C (n.128+68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829972G= | CA2435560706 | EFNB1 | c.128+68G= (n.128+68G=) | |
| X | g.68829972G>T | CA2435560707 | EFNB1 | c.128+68G>T (n.128+68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829973del | CA1133959667 | EFNB1 | c.128+69del (n.128+69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829973G>A | CA2693969647 | EFNB1 | c.128+69G>A (n.128+69G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829973G>C | CA2693969648 | EFNB1 | c.128+69G>C (n.128+69G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.68829973G= | CA2435560708 | EFNB1 | c.128+69G= (n.128+69G=) | |
| X | g.68829973G>T | CA877662419 | EFNB1 | c.128+69G>T (n.128+69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829974A>G | CA2693969649 | EFNB1 | c.128+70A>G (n.128+70A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.68829974A>T | CA2693969650 | EFNB1 | c.128+70A>T (n.128+70A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829976T>C | CA2527385462 | EFNB1 | c.128+72T>C (n.128+72T>C) | |
| X | g.68829976T>G | CA2435560710 | EFNB1 | c.128+72T>G (n.128+72T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829976T= | CA2435560709 | EFNB1 | c.128+72T= (n.128+72T=) | |
| X | g.68829977G>A | CA2579632109 | EFNB1 | c.128+73G>A (n.128+73G>A) | |
| X | g.68829977G>T | CA2693969651 | EFNB1 | c.128+73G>T (n.128+73G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829978C>A | CA2821649596 | EFNB1 | c.128+74C>A (n.128+74C>A) | |
| X | g.68829979A= | CA2435560711 | EFNB1 | c.128+75A= (n.128+75A=) | |
| X | g.68829979A>C | CA330857237 | EFNB1 | c.128+75A>C (n.128+75A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829979A>G | CA2435560712 | EFNB1 | c.128+75A>G (n.128+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.68829980T>C | CA2693969652 | EFNB1 | c.128+76T>C (n.128+76T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.68829980T>G | CA330857238 | EFNB1 | c.128+76T>G (n.128+76T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.68829980T= | CA2435560713 | EFNB1 | c.128+76T= (n.128+76T=) | |
| X | g.68829981G>A | CA2693969653 | EFNB1 | c.128+77G>A (n.128+77G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829982T>G | CA2693969654 | EFNB1 | c.128+78T>G (n.128+78T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.68829982dup | CA2693969655 | EFNB1 | c.128+78dup (n.128+78dup) | gnomAD v4 |
| X | g.68829983G>T | CA2693969656 | EFNB1 | c.128+79G>T (n.128+79G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.68829984G>A | CA2693969657 | EFNB1 | c.128+80G>A (n.128+80G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829985G>A | CA2693969658 | EFNB1 | c.128+81G>A (n.128+81G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.68829986G>A | CA2572208558 | EFNB1 | c.128+82G>A (n.128+82G>A) | |
| X | g.68829986G>T | CA2821649597 | EFNB1 | c.128+82G>T (n.128+82G>T) | |
| X | g.68829987A>G | CA2693969659 | EFNB1 | c.128+83A>G (n.128+83A>G) | gnomAD v4 |