Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68823632_68830763del | CA916081842 | CDH1 | c.2164+6_2439+966del c.1981+6_2256+966del n.382+6_657+966del n.2235+6_2510+966del c.*830+6_*1105+966del c.*404+6_*679+966del c.2227+6_2502+966del c.1830+1513_1854-3428del c.1865+1478_1866-3440del (n.1865+1478_1866-3440del) c.1429+6_1704+966del c.616+6_891+966del c.199+6_474+966del | ClinVar |
16 | g.68828174_68828304del | CA2499223673 | CDH1 | c.2165_2295del c.1982_2112del n.383_513del n.2236_2366del c.*831_*961del c.*405_*535del c.2228_2358del c.1853+1620_1853+1750del (n.1853+1620_1853+1750del) c.1865+6020_1866-5899del (n.1865+6020_1866-5899del) c.1430_1560del c.617_747del c.200_330del | ClinVar |
16 | g.68828175_68828304del | CA2695223568 | CDH1 | c.2166_2295del (p.Ile722MetfsTer5) c.1983_2112del (p.Ile661MetfsTer5) n.384_513del n.2237_2366del c.*832_*961del (n.*832_*961del) c.*406_*535del (n.*406_*535del) c.2229_2358del (p.Ile743MetfsTer5) c.1853+1621_1853+1750del (n.1853+1621_1853+1750del) c.1865+6021_1866-5899del (n.1865+6021_1866-5899del) c.1431_1560del (p.Ile477MetfsTer5) c.618_747del (p.Ile206MetfsTer5) c.201_330del (p.Ile67MetfsTer5) | |
16 | g.68828217G>A | CA16614984 | CDH1 | c.2208G>A (p.Val736=) c.2025G>A (p.Val675=) n.426G>A n.2279G>A c.*874G>A (n.*874G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.2271G>A (p.Val757=) c.1853+1663G>A (n.1853+1663G>A) c.1866-5986G>A (n.1866-5986G>A) c.1473G>A (p.Val491=) c.660G>A (p.Val220=) c.243G>A (p.Val81=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68828217G>C | CA496157145 | CDH1 | c.2208G>C (p.Val736=) c.2025G>C (p.Val675=) n.426G>C n.2279G>C c.*874G>C (n.*874G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.2271G>C (p.Val757=) c.1853+1663G>C (n.1853+1663G>C) c.1866-5986G>C (n.1866-5986G>C) c.1473G>C (p.Val491=) c.660G>C (p.Val220=) c.243G>C (p.Val81=) | dbSNP |
16 | g.68828217G= | CA2229989778 | CDH1 | c.2208G= (p.Val736=) c.2025G= (p.Val675=) n.426G= n.2279G= c.*874G= (n.*874G=) c.*448G= (n.*448G=) c.2271G= (p.Val757=) c.1853+1663G= (n.1853+1663G=) c.1866-5986G= (n.1866-5986G=) c.1473G= (p.Val491=) c.660G= (p.Val220=) c.243G= (p.Val81=) | |
16 | g.68828217G>T | CA496157146 | CDH1 | c.2208G>T (p.Val736=) c.2025G>T (p.Val675=) n.426G>T n.2279G>T c.*874G>T (n.*874G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.2271G>T (p.Val757=) c.1853+1663G>T (n.1853+1663G>T) c.1866-5986G>T (n.1866-5986G>T) c.1473G>T (p.Val491=) c.660G>T (p.Val220=) c.243G>T (p.Val81=) | dbSNP |
16 | g.68828218G>A | CA396469583 | CDH1 | c.2209G>A (p.Val737Ile) c.2026G>A (p.Val676Ile) n.427G>A n.2280G>A c.*875G>A (n.*875G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.2272G>A (p.Val758Ile) c.1853+1664G>A (n.1853+1664G>A) c.1866-5985G>A (n.1866-5985G>A) c.1474G>A (p.Val492Ile) c.661G>A (p.Val221Ile) c.244G>A (p.Val82Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828218G>C | CA396469586 | CDH1 | c.2209G>C (p.Val737Leu) c.2026G>C (p.Val676Leu) n.427G>C n.2280G>C c.*875G>C (n.*875G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.2272G>C (p.Val758Leu) c.1853+1664G>C (n.1853+1664G>C) c.1866-5985G>C (n.1866-5985G>C) c.1474G>C (p.Val492Leu) c.661G>C (p.Val221Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) | dbSNP |
16 | g.68828218G= | CA2229989787 | CDH1 | c.2209G= (p.Val737=) c.2026G= (p.Val676=) n.427G= n.2280G= c.*875G= (n.*875G=) c.*449G= (n.*449G=) c.2272G= (p.Val758=) c.1853+1664G= (n.1853+1664G=) c.1866-5985G= (n.1866-5985G=) c.1474G= (p.Val492=) c.661G= (p.Val221=) c.244G= (p.Val82=) | |
16 | g.68828218G>T | CA396469592 | CDH1 | c.2209G>T (p.Val737Phe) c.2026G>T (p.Val676Phe) n.427G>T n.2280G>T c.*875G>T (n.*875G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.2272G>T (p.Val758Phe) c.1853+1664G>T (n.1853+1664G>T) c.1866-5985G>T (n.1866-5985G>T) c.1474G>T (p.Val492Phe) c.661G>T (p.Val221Phe) c.244G>T (p.Val82Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828219T>A | CA396469597 | CDH1 | c.2210T>A (p.Val737Asp) c.2027T>A (p.Val676Asp) n.428T>A n.2281T>A c.*876T>A (n.*876T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) c.2273T>A (p.Val758Asp) c.1853+1665T>A (n.1853+1665T>A) c.1866-5984T>A (n.1866-5984T>A) c.1475T>A (p.Val492Asp) c.662T>A (p.Val221Asp) c.245T>A (p.Val82Asp) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68828219T>C | CA396469599 | CDH1 | c.2210T>C (p.Val737Ala) c.2027T>C (p.Val676Ala) n.428T>C n.2281T>C c.*876T>C (n.*876T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.2273T>C (p.Val758Ala) c.1853+1665T>C (n.1853+1665T>C) c.1866-5984T>C (n.1866-5984T>C) c.1475T>C (p.Val492Ala) c.662T>C (p.Val221Ala) c.245T>C (p.Val82Ala) | dbSNP |
16 | g.68828219T>G | CA396469600 | CDH1 | c.2210T>G (p.Val737Gly) c.2027T>G (p.Val676Gly) n.428T>G n.2281T>G c.*876T>G (n.*876T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) c.2273T>G (p.Val758Gly) c.1853+1665T>G (n.1853+1665T>G) c.1866-5984T>G (n.1866-5984T>G) c.1475T>G (p.Val492Gly) c.662T>G (p.Val221Gly) c.245T>G (p.Val82Gly) | dbSNP |
16 | g.68828220C>A | CA496157147 | CDH1 | c.2211C>A (p.Val737=) c.2028C>A (p.Val676=) n.429C>A n.2282C>A c.*877C>A (n.*877C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.2274C>A (p.Val758=) c.1853+1666C>A (n.1853+1666C>A) c.1866-5983C>A (n.1866-5983C>A) c.1476C>A (p.Val492=) c.663C>A (p.Val221=) c.246C>A (p.Val82=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828220C= | CA2229989802 | CDH1 | c.2211C= (p.Val737=) c.2028C= (p.Val676=) n.429C= n.2282C= c.*877C= (n.*877C=) c.*451C= (n.*451C=) c.2274C= (p.Val758=) c.1853+1666C= (n.1853+1666C=) c.1866-5983C= (n.1866-5983C=) c.1476C= (p.Val492=) c.663C= (p.Val221=) c.246C= (p.Val82=) | |
16 | g.68828220C>G | CA496157149 | CDH1 | c.2211C>G (p.Val737=) c.2028C>G (p.Val676=) n.429C>G n.2282C>G c.*877C>G (n.*877C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.2274C>G (p.Val758=) c.1853+1666C>G (n.1853+1666C>G) c.1866-5983C>G (n.1866-5983C>G) c.1476C>G (p.Val492=) c.663C>G (p.Val221=) c.246C>G (p.Val82=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828220C>T | CA496157148 | CDH1 | c.2211C>T (p.Val737=) c.2028C>T (p.Val676=) n.429C>T n.2282C>T c.*877C>T (n.*877C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.2274C>T (p.Val758=) c.1853+1666C>T (n.1853+1666C>T) c.1866-5983C>T (n.1866-5983C>T) c.1476C>T (p.Val492=) c.663C>T (p.Val221=) c.246C>T (p.Val82=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828221A>C | CA396469604 | CDH1 | c.2212A>C (p.Lys738Gln) c.2029A>C (p.Lys677Gln) n.430A>C n.2283A>C c.*878A>C (n.*878A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.2275A>C (p.Lys759Gln) c.1853+1667A>C (n.1853+1667A>C) c.1866-5982A>C (n.1866-5982A>C) c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) c.247A>C (p.Lys83Gln) | |
16 | g.68828221A>G | CA396469606 | CDH1 | c.2212A>G (p.Lys738Glu) c.2029A>G (p.Lys677Glu) n.430A>G n.2283A>G c.*878A>G (n.*878A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.2275A>G (p.Lys759Glu) c.1853+1667A>G (n.1853+1667A>G) c.1866-5982A>G (n.1866-5982A>G) c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) c.247A>G (p.Lys83Glu) | |
16 | g.68828221A>T | CA396469607 | CDH1 | c.2212A>T (p.Lys738Ter) c.2029A>T (p.Lys677Ter) n.430A>T n.2283A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.2275A>T (p.Lys759Ter) c.1853+1667A>T (n.1853+1667A>T) c.1866-5982A>T (n.1866-5982A>T) c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) c.247A>T (p.Lys83Ter) | dbSNP |
16 | g.68828222A= | CA2229989806 | CDH1 | c.2213A= (p.Lys738=) c.2030A= (p.Lys677=) n.431A= n.2284A= c.*879A= (n.*879A=) c.*453A= (n.*453A=) c.2276A= (p.Lys759=) c.1853+1668A= (n.1853+1668A=) c.1866-5981A= (n.1866-5981A=) c.1478A= (p.Lys493=) c.665A= (p.Lys222=) c.248A= (p.Lys83=) | |
16 | g.68828222A>C | CA396469611 | CDH1 | c.2213A>C (p.Lys738Thr) c.2030A>C (p.Lys677Thr) n.431A>C n.2284A>C c.*879A>C (n.*879A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) c.2276A>C (p.Lys759Thr) c.1853+1668A>C (n.1853+1668A>C) c.1866-5981A>C (n.1866-5981A>C) c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) c.248A>C (p.Lys83Thr) | |
16 | g.68828222A>G | CA8130229 | CDH1 | c.2213A>G (p.Lys738Arg) c.2030A>G (p.Lys677Arg) n.431A>G n.2284A>G c.*879A>G (n.*879A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) c.2276A>G (p.Lys759Arg) c.1853+1668A>G (n.1853+1668A>G) c.1866-5981A>G (n.1866-5981A>G) c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) c.248A>G (p.Lys83Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68828222A>T | CA396469615 | CDH1 | c.2213A>T (p.Lys738Ile) c.2030A>T (p.Lys677Ile) n.431A>T n.2284A>T c.*879A>T (n.*879A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) c.2276A>T (p.Lys759Ile) c.1853+1668A>T (n.1853+1668A>T) c.1866-5981A>T (n.1866-5981A>T) c.1478A>T (p.Lys493Ile) c.665A>T (p.Lys222Ile) c.248A>T (p.Lys83Ile) | |
16 | g.68828223A>C | CA396469616 | CDH1 | c.2214A>C (p.Lys738Asn) c.2031A>C (p.Lys677Asn) n.432A>C n.2285A>C c.*880A>C (n.*880A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.2277A>C (p.Lys759Asn) c.1853+1669A>C (n.1853+1669A>C) c.1866-5980A>C (n.1866-5980A>C) c.1479A>C (p.Lys493Asn) c.666A>C (p.Lys222Asn) c.249A>C (p.Lys83Asn) | |
16 | g.68828223A>G | CA496157150 | CDH1 | c.2214A>G (p.Lys738=) c.2031A>G (p.Lys677=) n.432A>G n.2285A>G c.*880A>G (n.*880A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.2277A>G (p.Lys759=) c.1853+1669A>G (n.1853+1669A>G) c.1866-5980A>G (n.1866-5980A>G) c.1479A>G (p.Lys493=) c.666A>G (p.Lys222=) c.249A>G (p.Lys83=) | |
16 | g.68828223A>T | CA396469620 | CDH1 | c.2214A>T (p.Lys738Asn) c.2031A>T (p.Lys677Asn) n.432A>T n.2285A>T c.*880A>T (n.*880A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.2277A>T (p.Lys759Asn) c.1853+1669A>T (n.1853+1669A>T) c.1866-5980A>T (n.1866-5980A>T) c.1479A>T (p.Lys493Asn) c.666A>T (p.Lys222Asn) c.249A>T (p.Lys83Asn) | dbSNP |
16 | g.68828224G>A | CA396469624 | CDH1 | c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.2032G>A (p.Glu678Lys) n.433G>A n.2286G>A c.*881G>A (n.*881G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.2278G>A (p.Glu760Lys) c.1853+1670G>A (n.1853+1670G>A) c.1866-5979G>A (n.1866-5979G>A) c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68828224G>C | CA396469627 | CDH1 | c.2215G>C (p.Glu739Gln) c.2032G>C (p.Glu678Gln) n.433G>C n.2286G>C c.*881G>C (n.*881G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.2278G>C (p.Glu760Gln) c.1853+1670G>C (n.1853+1670G>C) c.1866-5979G>C (n.1866-5979G>C) c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) | dbSNP |
16 | g.68828224G>T | CA396469633 | CDH1 | c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.2032G>T (p.Glu678Ter) n.433G>T n.2286G>T c.*881G>T (n.*881G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.2278G>T (p.Glu760Ter) c.1853+1670G>T (n.1853+1670G>T) c.1866-5979G>T (n.1866-5979G>T) c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) | |
16 | g.68828225A= | CA2229989815 | CDH1 | c.2216A= (p.Glu739=) c.2033A= (p.Glu678=) n.434A= n.2287A= c.*882A= (n.*882A=) c.*456A= (n.*456A=) c.2279A= (p.Glu760=) c.1853+1671A= (n.1853+1671A=) c.1866-5978A= (n.1866-5978A=) c.1481A= (p.Glu494=) c.668A= (p.Glu223=) c.251A= (p.Glu84=) | |
16 | g.68828225A>C | CA396469636 | CDH1 | c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.2033A>C (p.Glu678Ala) n.434A>C n.2287A>C c.*882A>C (n.*882A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.2279A>C (p.Glu760Ala) c.1853+1671A>C (n.1853+1671A>C) c.1866-5978A>C (n.1866-5978A>C) c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) | |
16 | g.68828225A>G | CA396469638 | CDH1 | c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.2033A>G (p.Glu678Gly) n.434A>G n.2287A>G c.*882A>G (n.*882A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.2279A>G (p.Glu760Gly) c.1853+1671A>G (n.1853+1671A>G) c.1866-5978A>G (n.1866-5978A>G) c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828225A>T | CA396469640 | CDH1 | c.2216A>T (p.Glu739Val) c.2033A>T (p.Glu678Val) n.434A>T n.2287A>T c.*882A>T (n.*882A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.2279A>T (p.Glu760Val) c.1853+1671A>T (n.1853+1671A>T) c.1866-5978A>T (n.1866-5978A>T) c.1481A>T (p.Glu494Val) c.668A>T (p.Glu223Val) c.251A>T (p.Glu84Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828226G>A | CA496157151 | CDH1 | c.2217G>A (p.Glu739=) c.2034G>A (p.Glu678=) n.435G>A n.2288G>A c.*883G>A (n.*883G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.2280G>A (p.Glu760=) c.1853+1672G>A (n.1853+1672G>A) c.1866-5977G>A (n.1866-5977G>A) c.1482G>A (p.Glu494=) c.669G>A (p.Glu223=) c.252G>A (p.Glu84=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68828226G>C | CA396469642 | CDH1 | c.2217G>C (p.Glu739Asp) c.2034G>C (p.Glu678Asp) n.435G>C n.2288G>C c.*883G>C (n.*883G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.2280G>C (p.Glu760Asp) c.1853+1672G>C (n.1853+1672G>C) c.1866-5977G>C (n.1866-5977G>C) c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.669G>C (p.Glu223Asp) c.252G>C (p.Glu84Asp) | dbSNP |
16 | g.68828226G= | CA2229989821 | CDH1 | c.2217G= (p.Glu739=) c.2034G= (p.Glu678=) n.435G= n.2288G= c.*883G= (n.*883G=) c.*457G= (n.*457G=) c.2280G= (p.Glu760=) c.1853+1672G= (n.1853+1672G=) c.1866-5977G= (n.1866-5977G=) c.1482G= (p.Glu494=) c.669G= (p.Glu223=) c.252G= (p.Glu84=) | |
16 | g.68828226G>T | CA396469645 | CDH1 | c.2217G>T (p.Glu739Asp) c.2034G>T (p.Glu678Asp) n.435G>T n.2288G>T c.*883G>T (n.*883G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.2280G>T (p.Glu760Asp) c.1853+1672G>T (n.1853+1672G>T) c.1866-5977G>T (n.1866-5977G>T) c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.669G>T (p.Glu223Asp) c.252G>T (p.Glu84Asp) | |
16 | g.68828227C>A | CA396469648 | CDH1 | c.2218C>A (p.Pro740Thr) c.2035C>A (p.Pro679Thr) n.436C>A n.2289C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.2281C>A (p.Pro761Thr) c.1853+1673C>A (n.1853+1673C>A) c.1866-5976C>A (n.1866-5976C>A) c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.670C>A (p.Pro224Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828227C= | CA2229989829 | CDH1 | c.2218C= (p.Pro740=) c.2035C= (p.Pro679=) n.436C= n.2289C= c.*884C= (n.*884C=) c.*458C= (n.*458C=) c.2281C= (p.Pro761=) c.1853+1673C= (n.1853+1673C=) c.1866-5976C= (n.1866-5976C=) c.1483C= (p.Pro495=) c.670C= (p.Pro224=) c.253C= (p.Pro85=) | |
16 | g.68828227C>G | CA396469650 | CDH1 | c.2218C>G (p.Pro740Ala) c.2035C>G (p.Pro679Ala) n.436C>G n.2289C>G c.*884C>G (n.*884C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.2281C>G (p.Pro761Ala) c.1853+1673C>G (n.1853+1673C>G) c.1866-5976C>G (n.1866-5976C>G) c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.670C>G (p.Pro224Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828227C>T | CA8130230 | CDH1 | c.2218C>T (p.Pro740Ser) c.2035C>T (p.Pro679Ser) n.436C>T n.2289C>T c.*884C>T (n.*884C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.2281C>T (p.Pro761Ser) c.1853+1673C>T (n.1853+1673C>T) c.1866-5976C>T (n.1866-5976C>T) c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.670C>T (p.Pro224Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68828229del | CA2580612895 | CDH1 | c.2220del (p.Leu741TyrfsTer29) c.2037del (p.Leu680TyrfsTer29) n.438del n.2291del c.*886del (n.*886del) c.*460del (n.*460del) c.2283del (p.Leu762TyrfsTer29) c.1853+1675del (n.1853+1675del) c.1866-5974del (n.1866-5974del) c.1485del (p.Leu496TyrfsTer29) c.672del (p.Leu225TyrfsTer29) c.255del (p.Leu86TyrfsTer29) | ClinVar |
16 | g.68828228C>A | CA299007 | CDH1 | c.2219C>A (p.Pro740His) c.2036C>A (p.Pro679His) n.437C>A n.2290C>A c.*885C>A (n.*885C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.2282C>A (p.Pro761His) c.1853+1674C>A (n.1853+1674C>A) c.1866-5975C>A (n.1866-5975C>A) c.1484C>A (p.Pro495His) c.671C>A (p.Pro224His) c.254C>A (p.Pro85His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68828228C= | CA2229989842 | CDH1 | c.2219C= (p.Pro740=) c.2036C= (p.Pro679=) n.437C= n.2290C= c.*885C= (n.*885C=) c.*459C= (n.*459C=) c.2282C= (p.Pro761=) c.1853+1674C= (n.1853+1674C=) c.1866-5975C= (n.1866-5975C=) c.1484C= (p.Pro495=) c.671C= (p.Pro224=) c.254C= (p.Pro85=) | |
16 | g.68828228C>G | CA396469653 | CDH1 | c.2219C>G (p.Pro740Arg) c.2036C>G (p.Pro679Arg) n.437C>G n.2290C>G c.*885C>G (n.*885C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.2282C>G (p.Pro761Arg) c.1853+1674C>G (n.1853+1674C>G) c.1866-5975C>G (n.1866-5975C>G) c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.671C>G (p.Pro224Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) | dbSNP |
16 | g.68828228C>T | CA396469651 | CDH1 | c.2219C>T (p.Pro740Leu) c.2036C>T (p.Pro679Leu) n.437C>T n.2290C>T c.*885C>T (n.*885C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.2282C>T (p.Pro761Leu) c.1853+1674C>T (n.1853+1674C>T) c.1866-5975C>T (n.1866-5975C>T) c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.671C>T (p.Pro224Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) | dbSNP |
16 | g.68828229C>A | CA496157152 | CDH1 | c.2220C>A (p.Pro740=) c.2037C>A (p.Pro679=) n.438C>A n.2291C>A c.*886C>A (n.*886C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.2283C>A (p.Pro761=) c.1853+1675C>A (n.1853+1675C>A) c.1866-5974C>A (n.1866-5974C>A) c.1485C>A (p.Pro495=) c.672C>A (p.Pro224=) c.255C>A (p.Pro85=) | |
16 | g.68828229C= | CA2229989843 | CDH1 | c.2220C= (p.Pro740=) c.2037C= (p.Pro679=) n.438C= n.2291C= c.*886C= (n.*886C=) c.*460C= (n.*460C=) c.2283C= (p.Pro761=) c.1853+1675C= (n.1853+1675C=) c.1866-5974C= (n.1866-5974C=) c.1485C= (p.Pro495=) c.672C= (p.Pro224=) c.255C= (p.Pro85=) | |
16 | g.68828229C>G | CA496157153 | CDH1 | c.2220C>G (p.Pro740=) c.2037C>G (p.Pro679=) n.438C>G n.2291C>G c.*886C>G (n.*886C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.2283C>G (p.Pro761=) c.1853+1675C>G (n.1853+1675C>G) c.1866-5974C>G (n.1866-5974C>G) c.1485C>G (p.Pro495=) c.672C>G (p.Pro224=) c.255C>G (p.Pro85=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68828229C>T | CA496157154 | CDH1 | c.2220C>T (p.Pro740=) c.2037C>T (p.Pro679=) n.438C>T n.2291C>T c.*886C>T (n.*886C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.2283C>T (p.Pro761=) c.1853+1675C>T (n.1853+1675C>T) c.1866-5974C>T (n.1866-5974C>T) c.1485C>T (p.Pro495=) c.672C>T (p.Pro224=) c.255C>T (p.Pro85=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68828230T>A | CA396469654 | CDH1 | c.2221T>A (p.Leu741Ile) c.2038T>A (p.Leu680Ile) n.439T>A n.2292T>A c.*887T>A (n.*887T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.2284T>A (p.Leu762Ile) c.1853+1676T>A (n.1853+1676T>A) c.1866-5973T>A (n.1866-5973T>A) c.1486T>A (p.Leu496Ile) c.673T>A (p.Leu225Ile) c.256T>A (p.Leu86Ile) | |
16 | g.68828230T>C | CA8130231 | CDH1 | c.2221T>C (p.Leu741=) c.2038T>C (p.Leu680=) n.439T>C n.2292T>C c.*887T>C (n.*887T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.2284T>C (p.Leu762=) c.1853+1676T>C (n.1853+1676T>C) c.1866-5973T>C (n.1866-5973T>C) c.1486T>C (p.Leu496=) c.673T>C (p.Leu225=) c.256T>C (p.Leu86=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68828230T>G | CA396469658 | CDH1 | c.2221T>G (p.Leu741Val) c.2038T>G (p.Leu680Val) n.439T>G n.2292T>G c.*887T>G (n.*887T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.2284T>G (p.Leu762Val) c.1853+1676T>G (n.1853+1676T>G) c.1866-5973T>G (n.1866-5973T>G) c.1486T>G (p.Leu496Val) c.673T>G (p.Leu225Val) c.256T>G (p.Leu86Val) | |
16 | g.68828230T= | CA2229989848 | CDH1 | c.2221T= (p.Leu741=) c.2038T= (p.Leu680=) n.439T= n.2292T= c.*887T= (n.*887T=) c.*461T= (n.*461T=) c.2284T= (p.Leu762=) c.1853+1676T= (n.1853+1676T=) c.1866-5973T= (n.1866-5973T=) c.1486T= (p.Leu496=) c.673T= (p.Leu225=) c.256T= (p.Leu86=) | |
16 | g.68828231T>A | CA396469662 | CDH1 | c.2222T>A (p.Leu741Ter) c.2039T>A (p.Leu680Ter) n.440T>A n.2293T>A c.*888T>A (n.*888T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.2285T>A (p.Leu762Ter) c.1853+1677T>A (n.1853+1677T>A) c.1866-5972T>A (n.1866-5972T>A) c.1487T>A (p.Leu496Ter) c.674T>A (p.Leu225Ter) c.257T>A (p.Leu86Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828231T>C | CA396469663 | CDH1 | c.2222T>C (p.Leu741Ser) c.2039T>C (p.Leu680Ser) n.440T>C n.2293T>C c.*888T>C (n.*888T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.2285T>C (p.Leu762Ser) c.1853+1677T>C (n.1853+1677T>C) c.1866-5972T>C (n.1866-5972T>C) c.1487T>C (p.Leu496Ser) c.674T>C (p.Leu225Ser) c.257T>C (p.Leu86Ser) | |
16 | g.68828231T>G | CA396469664 | CDH1 | c.2222T>G (p.Leu741Ter) c.2039T>G (p.Leu680Ter) n.440T>G n.2293T>G c.*888T>G (n.*888T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.2285T>G (p.Leu762Ter) c.1853+1677T>G (n.1853+1677T>G) c.1866-5972T>G (n.1866-5972T>G) c.1487T>G (p.Leu496Ter) c.674T>G (p.Leu225Ter) c.257T>G (p.Leu86Ter) | ClinVar |
16 | g.68828232A= | CA2229989853 | CDH1 | c.2223A= (p.Leu741=) c.2040A= (p.Leu680=) n.441A= n.2294A= c.*889A= (n.*889A=) c.*463A= (n.*463A=) c.2286A= (p.Leu762=) c.1853+1678A= (n.1853+1678A=) c.1866-5971A= (n.1866-5971A=) c.1488A= (p.Leu496=) c.675A= (p.Leu225=) c.258A= (p.Leu86=) | |
16 | g.68828232A>C | CA396469665 | CDH1 | c.2223A>C (p.Leu741Phe) c.2040A>C (p.Leu680Phe) n.441A>C n.2294A>C c.*889A>C (n.*889A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.2286A>C (p.Leu762Phe) c.1853+1678A>C (n.1853+1678A>C) c.1866-5971A>C (n.1866-5971A>C) c.1488A>C (p.Leu496Phe) c.675A>C (p.Leu225Phe) c.258A>C (p.Leu86Phe) | dbSNP |
16 | g.68828232A>G | CA496157156 | CDH1 | c.2223A>G (p.Leu741=) c.2040A>G (p.Leu680=) n.441A>G n.2294A>G c.*889A>G (n.*889A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.2286A>G (p.Leu762=) c.1853+1678A>G (n.1853+1678A>G) c.1866-5971A>G (n.1866-5971A>G) c.1488A>G (p.Leu496=) c.675A>G (p.Leu225=) c.258A>G (p.Leu86=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68828232A>T | CA396469666 | CDH1 | c.2223A>T (p.Leu741Phe) c.2040A>T (p.Leu680Phe) n.441A>T n.2294A>T c.*889A>T (n.*889A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.2286A>T (p.Leu762Phe) c.1853+1678A>T (n.1853+1678A>T) c.1866-5971A>T (n.1866-5971A>T) c.1488A>T (p.Leu496Phe) c.675A>T (p.Leu225Phe) c.258A>T (p.Leu86Phe) | dbSNP |
16 | g.68828232dup | CA496157155 | CDH1 | c.2223dup (p.Leu742ThrfsTer6) c.2040dup (p.Leu681ThrfsTer6) n.441dup n.2294dup c.*889dup (n.*889dup) c.*463dup (n.*463dup) c.2286dup (p.Leu763ThrfsTer6) c.1853+1678dup (n.1853+1678dup) c.1866-5971dup (n.1866-5971dup) c.1488dup (p.Leu497ThrfsTer6) c.675dup (p.Leu226ThrfsTer6) c.258dup (p.Leu87ThrfsTer6) | COSMIC |
16 | g.68828233C>A | CA396469667 | CDH1 | c.2224C>A (p.Leu742Met) c.2041C>A (p.Leu681Met) n.442C>A n.2295C>A c.*890C>A (n.*890C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.2287C>A (p.Leu763Met) c.1853+1679C>A (n.1853+1679C>A) c.1866-5970C>A (n.1866-5970C>A) c.1489C>A (p.Leu497Met) c.676C>A (p.Leu226Met) c.259C>A (p.Leu87Met) | |
16 | g.68828233C>G | CA396469670 | CDH1 | c.2224C>G (p.Leu742Val) c.2041C>G (p.Leu681Val) n.442C>G n.2295C>G c.*890C>G (n.*890C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.2287C>G (p.Leu763Val) c.1853+1679C>G (n.1853+1679C>G) c.1866-5970C>G (n.1866-5970C>G) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.259C>G (p.Leu87Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828233C>T | CA496157157 | CDH1 | c.2224C>T (p.Leu742=) c.2041C>T (p.Leu681=) n.442C>T n.2295C>T c.*890C>T (n.*890C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.2287C>T (p.Leu763=) c.1853+1679C>T (n.1853+1679C>T) c.1866-5970C>T (n.1866-5970C>T) c.1489C>T (p.Leu497=) c.676C>T (p.Leu226=) c.259C>T (p.Leu87=) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68828234T>A | CA396469673 | CDH1 | c.2225T>A (p.Leu742Gln) c.2042T>A (p.Leu681Gln) n.443T>A n.2296T>A c.*891T>A (n.*891T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.2288T>A (p.Leu763Gln) c.1853+1680T>A (n.1853+1680T>A) c.1866-5969T>A (n.1866-5969T>A) c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.260T>A (p.Leu87Gln) | dbSNP |
16 | g.68828234T>C | CA396469675 | CDH1 | c.2225T>C (p.Leu742Pro) c.2042T>C (p.Leu681Pro) n.443T>C n.2296T>C c.*891T>C (n.*891T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.2288T>C (p.Leu763Pro) c.1853+1680T>C (n.1853+1680T>C) c.1866-5969T>C (n.1866-5969T>C) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) | dbSNP |
16 | g.68828234T>G | CA396469677 | CDH1 | c.2225T>G (p.Leu742Arg) c.2042T>G (p.Leu681Arg) n.443T>G n.2296T>G c.*891T>G (n.*891T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.2288T>G (p.Leu763Arg) c.1853+1680T>G (n.1853+1680T>G) c.1866-5969T>G (n.1866-5969T>G) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828234T= | CA2229989858 | CDH1 | c.2225T= (p.Leu742=) c.2042T= (p.Leu681=) n.443T= n.2296T= c.*891T= (n.*891T=) c.*465T= (n.*465T=) c.2288T= (p.Leu763=) c.1853+1680T= (n.1853+1680T=) c.1866-5969T= (n.1866-5969T=) c.1490T= (p.Leu497=) c.677T= (p.Leu226=) c.260T= (p.Leu87=) | |
16 | g.68828235G>A | CA8130232 | CDH1 | c.2226G>A (p.Leu742=) c.2043G>A (p.Leu681=) n.444G>A n.2297G>A c.*892G>A (n.*892G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.2289G>A (p.Leu763=) c.1853+1681G>A (n.1853+1681G>A) c.1866-5968G>A (n.1866-5968G>A) c.1491G>A (p.Leu497=) c.678G>A (p.Leu226=) c.261G>A (p.Leu87=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68828235G>C | CA496157159 | CDH1 | c.2226G>C (p.Leu742=) c.2043G>C (p.Leu681=) n.444G>C n.2297G>C c.*892G>C (n.*892G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.2289G>C (p.Leu763=) c.1853+1681G>C (n.1853+1681G>C) c.1866-5968G>C (n.1866-5968G>C) c.1491G>C (p.Leu497=) c.678G>C (p.Leu226=) c.261G>C (p.Leu87=) | |
16 | g.68828235G= | CA2229989862 | CDH1 | c.2226G= (p.Leu742=) c.2043G= (p.Leu681=) n.444G= n.2297G= c.*892G= (n.*892G=) c.*466G= (n.*466G=) c.2289G= (p.Leu763=) c.1853+1681G= (n.1853+1681G=) c.1866-5968G= (n.1866-5968G=) c.1491G= (p.Leu497=) c.678G= (p.Leu226=) c.261G= (p.Leu87=) | |
16 | g.68828235G>T | CA496157158 | CDH1 | c.2226G>T (p.Leu742=) c.2043G>T (p.Leu681=) n.444G>T n.2297G>T c.*892G>T (n.*892G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.2289G>T (p.Leu763=) c.1853+1681G>T (n.1853+1681G>T) c.1866-5968G>T (n.1866-5968G>T) c.1491G>T (p.Leu497=) c.678G>T (p.Leu226=) c.261G>T (p.Leu87=) | |
16 | g.68828236C>A | CA396469685 | CDH1 | c.2227C>A (p.Pro743Thr) c.2044C>A (p.Pro682Thr) n.445C>A n.2298C>A c.*893C>A (n.*893C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.2290C>A (p.Pro764Thr) c.1853+1682C>A (n.1853+1682C>A) c.1866-5967C>A (n.1866-5967C>A) c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.262C>A (p.Pro88Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68828236C= | CA2229989873 | CDH1 | c.2227C= (p.Pro743=) c.2044C= (p.Pro682=) n.445C= n.2298C= c.*893C= (n.*893C=) c.*467C= (n.*467C=) c.2290C= (p.Pro764=) c.1853+1682C= (n.1853+1682C=) c.1866-5967C= (n.1866-5967C=) c.1492C= (p.Pro498=) c.679C= (p.Pro227=) c.262C= (p.Pro88=) | |
16 | g.68828236C>G | CA10580152 | CDH1 | c.2227C>G (p.Pro743Ala) c.2044C>G (p.Pro682Ala) n.445C>G n.2298C>G c.*893C>G (n.*893C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.2290C>G (p.Pro764Ala) c.1853+1682C>G (n.1853+1682C>G) c.1866-5967C>G (n.1866-5967C>G) c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.262C>G (p.Pro88Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68828236C>T | CA195051 | CDH1 | c.2227C>T (p.Pro743Ser) c.2044C>T (p.Pro682Ser) n.445C>T n.2298C>T c.*893C>T (n.*893C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.2290C>T (p.Pro764Ser) c.1853+1682C>T (n.1853+1682C>T) c.1866-5967C>T (n.1866-5967C>T) c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.262C>T (p.Pro88Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828237C>A | CA396469689 | CDH1 | c.2228C>A (p.Pro743His) c.2045C>A (p.Pro682His) n.446C>A n.2299C>A c.*894C>A (n.*894C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.2291C>A (p.Pro764His) c.1853+1683C>A (n.1853+1683C>A) c.1866-5966C>A (n.1866-5966C>A) c.1493C>A (p.Pro498His) c.680C>A (p.Pro227His) c.263C>A (p.Pro88His) | dbSNP |
16 | g.68828237C>G | CA396469693 | CDH1 | c.2228C>G (p.Pro743Arg) c.2045C>G (p.Pro682Arg) n.446C>G n.2299C>G c.*894C>G (n.*894C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.2291C>G (p.Pro764Arg) c.1853+1683C>G (n.1853+1683C>G) c.1866-5966C>G (n.1866-5966C>G) c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.263C>G (p.Pro88Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68828237C>T | CA396469695 | CDH1 | c.2228C>T (p.Pro743Leu) c.2045C>T (p.Pro682Leu) n.446C>T n.2299C>T c.*894C>T (n.*894C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.2291C>T (p.Pro764Leu) c.1853+1683C>T (n.1853+1683C>T) c.1866-5966C>T (n.1866-5966C>T) c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.263C>T (p.Pro88Leu) | dbSNP |
16 | g.68828238C>A | CA496157160 | CDH1 | c.2229C>A (p.Pro743=) c.2046C>A (p.Pro682=) n.447C>A n.2300C>A c.*895C>A (n.*895C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.2292C>A (p.Pro764=) c.1853+1684C>A (n.1853+1684C>A) c.1866-5965C>A (n.1866-5965C>A) c.1494C>A (p.Pro498=) c.681C>A (p.Pro227=) c.264C>A (p.Pro88=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828238C= | CA2229989882 | CDH1 | c.2229C= (p.Pro743=) c.2046C= (p.Pro682=) n.447C= n.2300C= c.*895C= (n.*895C=) c.*469C= (n.*469C=) c.2292C= (p.Pro764=) c.1853+1684C= (n.1853+1684C=) c.1866-5965C= (n.1866-5965C=) c.1494C= (p.Pro498=) c.681C= (p.Pro227=) c.264C= (p.Pro88=) | |
16 | g.68828238C>G | CA195315 | CDH1 | c.2229C>G (p.Pro743=) c.2046C>G (p.Pro682=) n.447C>G n.2300C>G c.*895C>G (n.*895C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.2292C>G (p.Pro764=) c.1853+1684C>G (n.1853+1684C>G) c.1866-5965C>G (n.1866-5965C>G) c.1494C>G (p.Pro498=) c.681C>G (p.Pro227=) c.264C>G (p.Pro88=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828238C>T | CA496157161 | CDH1 | c.2229C>T (p.Pro743=) c.2046C>T (p.Pro682=) n.447C>T n.2300C>T c.*895C>T (n.*895C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.2292C>T (p.Pro764=) c.1853+1684C>T (n.1853+1684C>T) c.1866-5965C>T (n.1866-5965C>T) c.1494C>T (p.Pro498=) c.681C>T (p.Pro227=) c.264C>T (p.Pro88=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828239C>A | CA396469704 | CDH1 | c.2230C>A (p.Pro744Thr) c.2047C>A (p.Pro683Thr) n.448C>A n.2301C>A c.*896C>A (n.*896C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.2293C>A (p.Pro765Thr) c.1853+1685C>A (n.1853+1685C>A) c.1866-5964C>A (n.1866-5964C>A) c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.265C>A (p.Pro89Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828239C= | CA2229989890 | CDH1 | c.2230C= (p.Pro744=) c.2047C= (p.Pro683=) n.448C= n.2301C= c.*896C= (n.*896C=) c.*470C= (n.*470C=) c.2293C= (p.Pro765=) c.1853+1685C= (n.1853+1685C=) c.1866-5964C= (n.1866-5964C=) c.1495C= (p.Pro499=) c.682C= (p.Pro228=) c.265C= (p.Pro89=) | |
16 | g.68828239C>G | CA396469709 | CDH1 | c.2230C>G (p.Pro744Ala) c.2047C>G (p.Pro683Ala) n.448C>G n.2301C>G c.*896C>G (n.*896C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.2293C>G (p.Pro765Ala) c.1853+1685C>G (n.1853+1685C>G) c.1866-5964C>G (n.1866-5964C>G) c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.265C>G (p.Pro89Ala) | dbSNP |
16 | g.68828239C>T | CA8130233 | CDH1 | c.2230C>T (p.Pro744Ser) c.2047C>T (p.Pro683Ser) n.448C>T n.2301C>T c.*896C>T (n.*896C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.2293C>T (p.Pro765Ser) c.1853+1685C>T (n.1853+1685C>T) c.1866-5964C>T (n.1866-5964C>T) c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.265C>T (p.Pro89Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
16 | g.68828240C>A | CA396469711 | CDH1 | c.2231C>A (p.Pro744Gln) c.2048C>A (p.Pro683Gln) n.449C>A n.2302C>A c.*897C>A (n.*897C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.2294C>A (p.Pro765Gln) c.1853+1686C>A (n.1853+1686C>A) c.1866-5963C>A (n.1866-5963C>A) c.1496C>A (p.Pro499Gln) c.683C>A (p.Pro228Gln) c.266C>A (p.Pro89Gln) | dbSNP |
16 | g.68828240C= | CA2229989901 | CDH1 | c.2231C= (p.Pro744=) c.2048C= (p.Pro683=) n.449C= n.2302C= c.*897C= (n.*897C=) c.*471C= (n.*471C=) c.2294C= (p.Pro765=) c.1853+1686C= (n.1853+1686C=) c.1866-5963C= (n.1866-5963C=) c.1496C= (p.Pro499=) c.683C= (p.Pro228=) c.266C= (p.Pro89=) | |
16 | g.68828240C>G | CA396469713 | CDH1 | c.2231C>G (p.Pro744Arg) c.2048C>G (p.Pro683Arg) n.449C>G n.2302C>G c.*897C>G (n.*897C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) c.2294C>G (p.Pro765Arg) c.1853+1686C>G (n.1853+1686C>G) c.1866-5963C>G (n.1866-5963C>G) c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.266C>G (p.Pro89Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828240C>T | CA16614994 | CDH1 | c.2231C>T (p.Pro744Leu) c.2048C>T (p.Pro683Leu) n.449C>T n.2302C>T c.*897C>T (n.*897C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) c.2294C>T (p.Pro765Leu) c.1853+1686C>T (n.1853+1686C>T) c.1866-5963C>T (n.1866-5963C>T) c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.266C>T (p.Pro89Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828241A= | CA2229989910 | CDH1 | c.2232A= (p.Pro744=) c.2049A= (p.Pro683=) n.450A= n.2303A= c.*898A= (n.*898A=) c.*472A= (n.*472A=) c.2295A= (p.Pro765=) c.1853+1687A= (n.1853+1687A=) c.1866-5962A= (n.1866-5962A=) c.1497A= (p.Pro499=) c.684A= (p.Pro228=) c.267A= (p.Pro89=) | |
16 | g.68828241A>C | CA496157163 | CDH1 | c.2232A>C (p.Pro744=) c.2049A>C (p.Pro683=) n.450A>C n.2303A>C c.*898A>C (n.*898A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.2295A>C (p.Pro765=) c.1853+1687A>C (n.1853+1687A>C) c.1866-5962A>C (n.1866-5962A>C) c.1497A>C (p.Pro499=) c.684A>C (p.Pro228=) c.267A>C (p.Pro89=) | |
16 | g.68828241A>G | CA283314847 | CDH1 | c.2232A>G (p.Pro744=) c.2049A>G (p.Pro683=) n.450A>G n.2303A>G c.*898A>G (n.*898A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.2295A>G (p.Pro765=) c.1853+1687A>G (n.1853+1687A>G) c.1866-5962A>G (n.1866-5962A>G) c.1497A>G (p.Pro499=) c.684A>G (p.Pro228=) c.267A>G (p.Pro89=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68828241A>T | CA496157162 | CDH1 | c.2232A>T (p.Pro744=) c.2049A>T (p.Pro683=) n.450A>T n.2303A>T c.*898A>T (n.*898A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.2295A>T (p.Pro765=) c.1853+1687A>T (n.1853+1687A>T) c.1866-5962A>T (n.1866-5962A>T) c.1497A>T (p.Pro499=) c.684A>T (p.Pro228=) c.267A>T (p.Pro89=) | |
16 | g.68828242G>A | CA396469734 | CDH1 | c.2233G>A (p.Glu745Lys) c.2050G>A (p.Glu684Lys) n.451G>A n.2304G>A c.*899G>A (n.*899G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.2296G>A (p.Glu766Lys) c.1853+1688G>A (n.1853+1688G>A) c.1866-5961G>A (n.1866-5961G>A) c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828242G>C | CA396469732 | CDH1 | c.2233G>C (p.Glu745Gln) c.2050G>C (p.Glu684Gln) n.451G>C n.2304G>C c.*899G>C (n.*899G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) c.2296G>C (p.Glu766Gln) c.1853+1688G>C (n.1853+1688G>C) c.1866-5961G>C (n.1866-5961G>C) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) | dbSNP |
16 | g.68828242G= | CA2229989918 | CDH1 | c.2233G= (p.Glu745=) c.2050G= (p.Glu684=) n.451G= n.2304G= c.*899G= (n.*899G=) c.*473G= (n.*473G=) c.2296G= (p.Glu766=) c.1853+1688G= (n.1853+1688G=) c.1866-5961G= (n.1866-5961G=) c.1498G= (p.Glu500=) c.685G= (p.Glu229=) c.268G= (p.Glu90=) | |
16 | g.68828242G>T | CA396469728 | CDH1 | c.2233G>T (p.Glu745Ter) c.2050G>T (p.Glu684Ter) n.451G>T n.2304G>T c.*899G>T (n.*899G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.2296G>T (p.Glu766Ter) c.1853+1688G>T (n.1853+1688G>T) c.1866-5961G>T (n.1866-5961G>T) c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) | COSMIC |
16 | g.68828243A>C | CA396469736 | CDH1 | c.2234A>C (p.Glu745Ala) c.2051A>C (p.Glu684Ala) n.452A>C n.2305A>C c.*900A>C (n.*900A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.2297A>C (p.Glu766Ala) c.1853+1689A>C (n.1853+1689A>C) c.1866-5960A>C (n.1866-5960A>C) c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) | |
16 | g.68828243A>G | CA396469740 | CDH1 | c.2234A>G (p.Glu745Gly) c.2051A>G (p.Glu684Gly) n.452A>G n.2305A>G c.*900A>G (n.*900A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.2297A>G (p.Glu766Gly) c.1853+1689A>G (n.1853+1689A>G) c.1866-5960A>G (n.1866-5960A>G) c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) | |
16 | g.68828243A>T | CA396469745 | CDH1 | c.2234A>T (p.Glu745Val) c.2051A>T (p.Glu684Val) n.452A>T n.2305A>T c.*900A>T (n.*900A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.2297A>T (p.Glu766Val) c.1853+1689A>T (n.1853+1689A>T) c.1866-5960A>T (n.1866-5960A>T) c.1499A>T (p.Glu500Val) c.686A>T (p.Glu229Val) c.269A>T (p.Glu90Val) | dbSNP |
16 | g.68828244G>A | CA496157164 | CDH1 | c.2235G>A (p.Glu745=) c.2052G>A (p.Glu684=) n.453G>A n.2306G>A c.*901G>A (n.*901G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.2298G>A (p.Glu766=) c.1853+1690G>A (n.1853+1690G>A) c.1866-5959G>A (n.1866-5959G>A) c.1500G>A (p.Glu500=) c.687G>A (p.Glu229=) c.270G>A (p.Glu90=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68828244G>C | CA396469747 | CDH1 | c.2235G>C (p.Glu745Asp) c.2052G>C (p.Glu684Asp) n.453G>C n.2306G>C c.*901G>C (n.*901G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.2298G>C (p.Glu766Asp) c.1853+1690G>C (n.1853+1690G>C) c.1866-5959G>C (n.1866-5959G>C) c.1500G>C (p.Glu500Asp) c.687G>C (p.Glu229Asp) c.270G>C (p.Glu90Asp) | dbSNP |
16 | g.68828244G= | CA2229989927 | CDH1 | c.2235G= (p.Glu745=) c.2052G= (p.Glu684=) n.453G= n.2306G= c.*901G= (n.*901G=) c.*475G= (n.*475G=) c.2298G= (p.Glu766=) c.1853+1690G= (n.1853+1690G=) c.1866-5959G= (n.1866-5959G=) c.1500G= (p.Glu500=) c.687G= (p.Glu229=) c.270G= (p.Glu90=) | |
16 | g.68828244G>T | CA396469749 | CDH1 | c.2235G>T (p.Glu745Asp) c.2052G>T (p.Glu684Asp) n.453G>T n.2306G>T c.*901G>T (n.*901G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.2298G>T (p.Glu766Asp) c.1853+1690G>T (n.1853+1690G>T) c.1866-5959G>T (n.1866-5959G>T) c.1500G>T (p.Glu500Asp) c.687G>T (p.Glu229Asp) c.270G>T (p.Glu90Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68828245G>A | CA8130234 | CDH1 | c.2236G>A (p.Asp746Asn) c.2053G>A (p.Asp685Asn) n.454G>A n.2307G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.2299G>A (p.Asp767Asn) c.1853+1691G>A (n.1853+1691G>A) c.1866-5958G>A (n.1866-5958G>A) c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.688G>A (p.Asp230Asn) c.271G>A (p.Asp91Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68828245G>C | CA396469752 | CDH1 | c.2236G>C (p.Asp746His) c.2053G>C (p.Asp685His) n.454G>C n.2307G>C c.*902G>C (n.*902G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.2299G>C (p.Asp767His) c.1853+1691G>C (n.1853+1691G>C) c.1866-5958G>C (n.1866-5958G>C) c.1501G>C (p.Asp501His) c.688G>C (p.Asp230His) c.271G>C (p.Asp91His) | dbSNP |
16 | g.68828245G= | CA2229989936 | CDH1 | c.2236G= (p.Asp746=) c.2053G= (p.Asp685=) n.454G= n.2307G= c.*902G= (n.*902G=) c.*476G= (n.*476G=) c.2299G= (p.Asp767=) c.1853+1691G= (n.1853+1691G=) c.1866-5958G= (n.1866-5958G=) c.1501G= (p.Asp501=) c.688G= (p.Asp230=) c.271G= (p.Asp91=) | |
16 | g.68828245G>T | CA396469757 | CDH1 | c.2236G>T (p.Asp746Tyr) c.2053G>T (p.Asp685Tyr) n.454G>T n.2307G>T c.*902G>T (n.*902G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.2299G>T (p.Asp767Tyr) c.1853+1691G>T (n.1853+1691G>T) c.1866-5958G>T (n.1866-5958G>T) c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.688G>T (p.Asp230Tyr) c.271G>T (p.Asp91Tyr) | dbSNP |
16 | g.68828246A= | CA2229989942 | CDH1 | c.2237A= (p.Asp746=) c.2054A= (p.Asp685=) n.455A= n.2308A= c.*903A= (n.*903A=) c.*477A= (n.*477A=) c.2300A= (p.Asp767=) c.1853+1692A= (n.1853+1692A=) c.1866-5957A= (n.1866-5957A=) c.1502A= (p.Asp501=) c.689A= (p.Asp230=) c.272A= (p.Asp91=) | |
16 | g.68828246A>C | CA396469761 | CDH1 | c.2237A>C (p.Asp746Ala) c.2054A>C (p.Asp685Ala) n.455A>C n.2308A>C c.*903A>C (n.*903A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.2300A>C (p.Asp767Ala) c.1853+1692A>C (n.1853+1692A>C) c.1866-5957A>C (n.1866-5957A>C) c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.689A>C (p.Asp230Ala) c.272A>C (p.Asp91Ala) | |
16 | g.68828246A>G | CA396469762 | CDH1 | c.2237A>G (p.Asp746Gly) c.2054A>G (p.Asp685Gly) n.455A>G n.2308A>G c.*903A>G (n.*903A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.2300A>G (p.Asp767Gly) c.1853+1692A>G (n.1853+1692A>G) c.1866-5957A>G (n.1866-5957A>G) c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.689A>G (p.Asp230Gly) c.272A>G (p.Asp91Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68828246A>T | CA396469763 | CDH1 | c.2237A>T (p.Asp746Val) c.2054A>T (p.Asp685Val) n.455A>T n.2308A>T c.*903A>T (n.*903A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.2300A>T (p.Asp767Val) c.1853+1692A>T (n.1853+1692A>T) c.1866-5957A>T (n.1866-5957A>T) c.1502A>T (p.Asp501Val) c.689A>T (p.Asp230Val) c.272A>T (p.Asp91Val) | dbSNP |
16 | g.68828247T>A | CA396469765 | CDH1 | c.2238T>A (p.Asp746Glu) c.2055T>A (p.Asp685Glu) n.456T>A n.2309T>A c.*904T>A (n.*904T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.2301T>A (p.Asp767Glu) c.1853+1693T>A (n.1853+1693T>A) c.1866-5956T>A (n.1866-5956T>A) c.1503T>A (p.Asp501Glu) c.690T>A (p.Asp230Glu) c.273T>A (p.Asp91Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68828247T>C | CA496157165 | CDH1 | c.2238T>C (p.Asp746=) c.2055T>C (p.Asp685=) n.456T>C n.2309T>C c.*904T>C (n.*904T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.2301T>C (p.Asp767=) c.1853+1693T>C (n.1853+1693T>C) c.1866-5956T>C (n.1866-5956T>C) c.1503T>C (p.Asp501=) c.690T>C (p.Asp230=) c.273T>C (p.Asp91=) | |
16 | g.68828247T>G | CA396469768 | CDH1 | c.2238T>G (p.Asp746Glu) c.2055T>G (p.Asp685Glu) n.456T>G n.2309T>G c.*904T>G (n.*904T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.2301T>G (p.Asp767Glu) c.1853+1693T>G (n.1853+1693T>G) c.1866-5956T>G (n.1866-5956T>G) c.1503T>G (p.Asp501Glu) c.690T>G (p.Asp230Glu) c.273T>G (p.Asp91Glu) | dbSNP |
16 | g.68828248G>A | CA283314848 | CDH1 | c.2239G>A (p.Asp747Asn) c.2056G>A (p.Asp686Asn) n.457G>A n.2310G>A c.*905G>A (n.*905G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.2302G>A (p.Asp768Asn) c.1853+1694G>A (n.1853+1694G>A) c.1866-5955G>A (n.1866-5955G>A) c.1504G>A (p.Asp502Asn) c.691G>A (p.Asp231Asn) c.274G>A (p.Asp92Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68828248G>C | CA396469774 | CDH1 | c.2239G>C (p.Asp747His) c.2056G>C (p.Asp686His) n.457G>C n.2310G>C c.*905G>C (n.*905G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.2302G>C (p.Asp768His) c.1853+1694G>C (n.1853+1694G>C) c.1866-5955G>C (n.1866-5955G>C) c.1504G>C (p.Asp502His) c.691G>C (p.Asp231His) c.274G>C (p.Asp92His) | dbSNP |
16 | g.68828248G= | CA2229989953 | CDH1 | c.2239G= (p.Asp747=) c.2056G= (p.Asp686=) n.457G= n.2310G= c.*905G= (n.*905G=) c.*479G= (n.*479G=) c.2302G= (p.Asp768=) c.1853+1694G= (n.1853+1694G=) c.1866-5955G= (n.1866-5955G=) c.1504G= (p.Asp502=) c.691G= (p.Asp231=) c.274G= (p.Asp92=) | |
16 | g.68828248G>T | CA396469770 | CDH1 | c.2239G>T (p.Asp747Tyr) c.2056G>T (p.Asp686Tyr) n.457G>T n.2310G>T c.*905G>T (n.*905G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.2302G>T (p.Asp768Tyr) c.1853+1694G>T (n.1853+1694G>T) c.1866-5955G>T (n.1866-5955G>T) c.1504G>T (p.Asp502Tyr) c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.274G>T (p.Asp92Tyr) | |
16 | g.68828249A= | CA2229989958 | CDH1 | c.2240A= (p.Asp747=) c.2057A= (p.Asp686=) n.458A= n.2311A= c.*906A= (n.*906A=) c.*480A= (n.*480A=) c.2303A= (p.Asp768=) c.1853+1695A= (n.1853+1695A=) c.1866-5954A= (n.1866-5954A=) c.1505A= (p.Asp502=) c.692A= (p.Asp231=) c.275A= (p.Asp92=) | |
16 | g.68828249A>C | CA396469778 | CDH1 | c.2240A>C (p.Asp747Ala) c.2057A>C (p.Asp686Ala) n.458A>C n.2311A>C c.*906A>C (n.*906A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.1853+1695A>C (n.1853+1695A>C) c.1866-5954A>C (n.1866-5954A>C) c.1505A>C (p.Asp502Ala) c.692A>C (p.Asp231Ala) c.275A>C (p.Asp92Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68828249A>G | CA16614995 | CDH1 | c.2240A>G (p.Asp747Gly) c.2057A>G (p.Asp686Gly) n.458A>G n.2311A>G c.*906A>G (n.*906A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.2303A>G (p.Asp768Gly) c.1853+1695A>G (n.1853+1695A>G) c.1866-5954A>G (n.1866-5954A>G) c.1505A>G (p.Asp502Gly) c.692A>G (p.Asp231Gly) c.275A>G (p.Asp92Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828249A>T | CA396469780 | CDH1 | c.2240A>T (p.Asp747Val) c.2057A>T (p.Asp686Val) n.458A>T n.2311A>T c.*906A>T (n.*906A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.2303A>T (p.Asp768Val) c.1853+1695A>T (n.1853+1695A>T) c.1866-5954A>T (n.1866-5954A>T) c.1505A>T (p.Asp502Val) c.692A>T (p.Asp231Val) c.275A>T (p.Asp92Val) | dbSNP |
16 | g.68828250C>A | CA396469785 | CDH1 | c.2241C>A (p.Asp747Glu) c.2058C>A (p.Asp686Glu) n.459C>A n.2312C>A c.*907C>A (n.*907C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.2304C>A (p.Asp768Glu) c.1853+1696C>A (n.1853+1696C>A) c.1866-5953C>A (n.1866-5953C>A) c.1506C>A (p.Asp502Glu) c.693C>A (p.Asp231Glu) c.276C>A (p.Asp92Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828250C= | CA2229989962 | CDH1 | c.2241C= (p.Asp747=) c.2058C= (p.Asp686=) n.459C= n.2312C= c.*907C= (n.*907C=) c.*481C= (n.*481C=) c.2304C= (p.Asp768=) c.1853+1696C= (n.1853+1696C=) c.1866-5953C= (n.1866-5953C=) c.1506C= (p.Asp502=) c.693C= (p.Asp231=) c.276C= (p.Asp92=) | |
16 | g.68828250C>G | CA396469788 | CDH1 | c.2241C>G (p.Asp747Glu) c.2058C>G (p.Asp686Glu) n.459C>G n.2312C>G c.*907C>G (n.*907C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.2304C>G (p.Asp768Glu) c.1853+1696C>G (n.1853+1696C>G) c.1866-5953C>G (n.1866-5953C>G) c.1506C>G (p.Asp502Glu) c.693C>G (p.Asp231Glu) c.276C>G (p.Asp92Glu) | dbSNP |
16 | g.68828250C>T | CA496157166 | CDH1 | c.2241C>T (p.Asp747=) c.2058C>T (p.Asp686=) n.459C>T n.2312C>T c.*907C>T (n.*907C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.2304C>T (p.Asp768=) c.1853+1696C>T (n.1853+1696C>T) c.1866-5953C>T (n.1866-5953C>T) c.1506C>T (p.Asp502=) c.693C>T (p.Asp231=) c.276C>T (p.Asp92=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828251A>C | CA396469791 | CDH1 | c.2242A>C (p.Thr748Pro) c.2059A>C (p.Thr687Pro) n.460A>C n.2313A>C c.*908A>C (n.*908A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.2305A>C (p.Thr769Pro) c.1853+1697A>C (n.1853+1697A>C) c.1866-5952A>C (n.1866-5952A>C) c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.694A>C (p.Thr232Pro) c.277A>C (p.Thr93Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68828251A>G | CA396469793 | CDH1 | c.2242A>G (p.Thr748Ala) c.2059A>G (p.Thr687Ala) n.460A>G n.2313A>G c.*908A>G (n.*908A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.2305A>G (p.Thr769Ala) c.1853+1697A>G (n.1853+1697A>G) c.1866-5952A>G (n.1866-5952A>G) c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.694A>G (p.Thr232Ala) c.277A>G (p.Thr93Ala) | dbSNP |
16 | g.68828251A>T | CA396469795 | CDH1 | c.2242A>T (p.Thr748Ser) c.2059A>T (p.Thr687Ser) n.460A>T n.2313A>T c.*908A>T (n.*908A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.2305A>T (p.Thr769Ser) c.1853+1697A>T (n.1853+1697A>T) c.1866-5952A>T (n.1866-5952A>T) c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.694A>T (p.Thr232Ser) c.277A>T (p.Thr93Ser) | dbSNP |
16 | g.68828252C>A | CA396469797 | CDH1 | c.2243C>A (p.Thr748Asn) c.2060C>A (p.Thr687Asn) n.461C>A n.2314C>A c.*909C>A (n.*909C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.2306C>A (p.Thr769Asn) c.1853+1698C>A (n.1853+1698C>A) c.1866-5951C>A (n.1866-5951C>A) c.1508C>A (p.Thr503Asn) c.695C>A (p.Thr232Asn) c.278C>A (p.Thr93Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828252C= | CA2229989972 | CDH1 | c.2243C= (p.Thr748=) c.2060C= (p.Thr687=) n.461C= n.2314C= c.*909C= (n.*909C=) c.*483C= (n.*483C=) c.2306C= (p.Thr769=) c.1853+1698C= (n.1853+1698C=) c.1866-5951C= (n.1866-5951C=) c.1508C= (p.Thr503=) c.695C= (p.Thr232=) c.278C= (p.Thr93=) | |
16 | g.68828252C>G | CA396469798 | CDH1 | c.2243C>G (p.Thr748Ser) c.2060C>G (p.Thr687Ser) n.461C>G n.2314C>G c.*909C>G (n.*909C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.2306C>G (p.Thr769Ser) c.1853+1698C>G (n.1853+1698C>G) c.1866-5951C>G (n.1866-5951C>G) c.1508C>G (p.Thr503Ser) c.695C>G (p.Thr232Ser) c.278C>G (p.Thr93Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68828252C>T | CA396469802 | CDH1 | c.2243C>T (p.Thr748Ile) c.2060C>T (p.Thr687Ile) n.461C>T n.2314C>T c.*909C>T (n.*909C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.2306C>T (p.Thr769Ile) c.1853+1698C>T (n.1853+1698C>T) c.1866-5951C>T (n.1866-5951C>T) c.1508C>T (p.Thr503Ile) c.695C>T (p.Thr232Ile) c.278C>T (p.Thr93Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828254del | CA645580209 | CDH1 | c.2245del (p.Arg749GlyfsTer21) c.2062del (p.Arg688GlyfsTer21) n.463del n.2316del c.*911del (n.*911del) c.*485del (n.*485del) c.2308del (p.Arg770GlyfsTer21) c.1853+1700del (n.1853+1700del) c.1866-5949del (n.1866-5949del) c.1510del (p.Arg504GlyfsTer21) c.697del (p.Arg233GlyfsTer21) c.280del (p.Arg94GlyfsTer21) | COSMIC |
16 | g.68828253C>A | CA496157167 | CDH1 | c.2244C>A (p.Thr748=) c.2061C>A (p.Thr687=) n.462C>A n.2315C>A c.*910C>A (n.*910C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) c.2307C>A (p.Thr769=) c.1853+1699C>A (n.1853+1699C>A) c.1866-5950C>A (n.1866-5950C>A) c.1509C>A (p.Thr503=) c.696C>A (p.Thr232=) c.279C>A (p.Thr93=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68828253C= | CA2229989982 | CDH1 | c.2244C= (p.Thr748=) c.2061C= (p.Thr687=) n.462C= n.2315C= c.*910C= (n.*910C=) c.*484C= (n.*484C=) c.2307C= (p.Thr769=) c.1853+1699C= (n.1853+1699C=) c.1866-5950C= (n.1866-5950C=) c.1509C= (p.Thr503=) c.696C= (p.Thr232=) c.279C= (p.Thr93=) | |
16 | g.68828253C>G | CA496157168 | CDH1 | c.2244C>G (p.Thr748=) c.2061C>G (p.Thr687=) n.462C>G n.2315C>G c.*910C>G (n.*910C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) c.2307C>G (p.Thr769=) c.1853+1699C>G (n.1853+1699C>G) c.1866-5950C>G (n.1866-5950C>G) c.1509C>G (p.Thr503=) c.696C>G (p.Thr232=) c.279C>G (p.Thr93=) | dbSNP |
16 | g.68828253C>T | CA496157169 | CDH1 | c.2244C>T (p.Thr748=) c.2061C>T (p.Thr687=) n.462C>T n.2315C>T c.*910C>T (n.*910C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) c.2307C>T (p.Thr769=) c.1853+1699C>T (n.1853+1699C>T) c.1866-5950C>T (n.1866-5950C>T) c.1509C>T (p.Thr503=) c.696C>T (p.Thr232=) c.279C>T (p.Thr93=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828254C>A | CA496157170 | CDH1 | c.2245C>A (p.Arg749=) c.2062C>A (p.Arg688=) n.463C>A n.2316C>A c.*911C>A (n.*911C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.2308C>A (p.Arg770=) c.1853+1700C>A (n.1853+1700C>A) c.1866-5949C>A (n.1866-5949C>A) c.1510C>A (p.Arg504=) c.697C>A (p.Arg233=) c.280C>A (p.Arg94=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68828254C= | CA2229989992 | CDH1 | c.2245C= (p.Arg749=) c.2062C= (p.Arg688=) n.463C= n.2316C= c.*911C= (n.*911C=) c.*485C= (n.*485C=) c.2308C= (p.Arg770=) c.1853+1700C= (n.1853+1700C=) c.1866-5949C= (n.1866-5949C=) c.1510C= (p.Arg504=) c.697C= (p.Arg233=) c.280C= (p.Arg94=) | |
16 | g.68828254C>G | CA396469803 | CDH1 | c.2245C>G (p.Arg749Gly) c.2062C>G (p.Arg688Gly) n.463C>G n.2316C>G c.*911C>G (n.*911C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.2308C>G (p.Arg770Gly) c.1853+1700C>G (n.1853+1700C>G) c.1866-5949C>G (n.1866-5949C>G) c.1510C>G (p.Arg504Gly) c.697C>G (p.Arg233Gly) c.280C>G (p.Arg94Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828254C>T | CA8130235 | CDH1 | c.2245C>T (p.Arg749Trp) c.2062C>T (p.Arg688Trp) n.463C>T n.2316C>T c.*911C>T (n.*911C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.2308C>T (p.Arg770Trp) c.1853+1700C>T (n.1853+1700C>T) c.1866-5949C>T (n.1866-5949C>T) c.1510C>T (p.Arg504Trp) c.697C>T (p.Arg233Trp) c.280C>T (p.Arg94Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68828255G>A | CA157960 | CDH1 | c.2246G>A (p.Arg749Gln) c.2063G>A (p.Arg688Gln) n.464G>A n.2317G>A c.*912G>A (n.*912G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.2309G>A (p.Arg770Gln) c.1853+1701G>A (n.1853+1701G>A) c.1866-5948G>A (n.1866-5948G>A) c.1511G>A (p.Arg504Gln) c.698G>A (p.Arg233Gln) c.281G>A (p.Arg94Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68828255G>C | CA396469808 | CDH1 | c.2246G>C (p.Arg749Pro) c.2063G>C (p.Arg688Pro) n.464G>C n.2317G>C c.*912G>C (n.*912G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.2309G>C (p.Arg770Pro) c.1853+1701G>C (n.1853+1701G>C) c.1866-5948G>C (n.1866-5948G>C) c.1511G>C (p.Arg504Pro) c.698G>C (p.Arg233Pro) c.281G>C (p.Arg94Pro) | dbSNP |
16 | g.68828255G= | CA2229989999 | CDH1 | c.2246G= (p.Arg749=) c.2063G= (p.Arg688=) n.464G= n.2317G= c.*912G= (n.*912G=) c.*486G= (n.*486G=) c.2309G= (p.Arg770=) c.1853+1701G= (n.1853+1701G=) c.1866-5948G= (n.1866-5948G=) c.1511G= (p.Arg504=) c.698G= (p.Arg233=) c.281G= (p.Arg94=) | |
16 | g.68828255G>T | CA396469807 | CDH1 | c.2246G>T (p.Arg749Leu) c.2063G>T (p.Arg688Leu) n.464G>T n.2317G>T c.*912G>T (n.*912G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.2309G>T (p.Arg770Leu) c.1853+1701G>T (n.1853+1701G>T) c.1866-5948G>T (n.1866-5948G>T) c.1511G>T (p.Arg504Leu) c.698G>T (p.Arg233Leu) c.281G>T (p.Arg94Leu) | dbSNP |
16 | g.68828256G>A | CA496157174 | CDH1 | c.2247G>A (p.Arg749=) c.2064G>A (p.Arg688=) n.465G>A n.2318G>A c.*913G>A (n.*913G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.2310G>A (p.Arg770=) c.1853+1702G>A (n.1853+1702G>A) c.1866-5947G>A (n.1866-5947G>A) c.1512G>A (p.Arg504=) c.699G>A (p.Arg233=) c.282G>A (p.Arg94=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828256G>C | CA496157172 | CDH1 | c.2247G>C (p.Arg749=) c.2064G>C (p.Arg688=) n.465G>C n.2318G>C c.*913G>C (n.*913G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.2310G>C (p.Arg770=) c.1853+1702G>C (n.1853+1702G>C) c.1866-5947G>C (n.1866-5947G>C) c.1512G>C (p.Arg504=) c.699G>C (p.Arg233=) c.282G>C (p.Arg94=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828256G= | CA2229990007 | CDH1 | c.2247G= (p.Arg749=) c.2064G= (p.Arg688=) n.465G= n.2318G= c.*913G= (n.*913G=) c.*487G= (n.*487G=) c.2310G= (p.Arg770=) c.1853+1702G= (n.1853+1702G=) c.1866-5947G= (n.1866-5947G=) c.1512G= (p.Arg504=) c.699G= (p.Arg233=) c.282G= (p.Arg94=) | |
16 | g.68828256G>T | CA496157173 | CDH1 | c.2247G>T (p.Arg749=) c.2064G>T (p.Arg688=) n.465G>T n.2318G>T c.*913G>T (n.*913G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.2310G>T (p.Arg770=) c.1853+1702G>T (n.1853+1702G>T) c.1866-5947G>T (n.1866-5947G>T) c.1512G>T (p.Arg504=) c.699G>T (p.Arg233=) c.282G>T (p.Arg94=) | dbSNP |
16 | g.68828257G>A | CA396469810 | CDH1 | c.2248G>A (p.Asp750Asn) c.2065G>A (p.Asp689Asn) n.466G>A n.2319G>A c.*914G>A (n.*914G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.2311G>A (p.Asp771Asn) c.1853+1703G>A (n.1853+1703G>A) c.1866-5946G>A (n.1866-5946G>A) c.1513G>A (p.Asp505Asn) c.700G>A (p.Asp234Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68828257G>C | CA396469832 | CDH1 | c.2248G>C (p.Asp750His) c.2065G>C (p.Asp689His) n.466G>C n.2319G>C c.*914G>C (n.*914G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.2311G>C (p.Asp771His) c.1853+1703G>C (n.1853+1703G>C) c.1866-5946G>C (n.1866-5946G>C) c.1513G>C (p.Asp505His) c.700G>C (p.Asp234His) c.283G>C (p.Asp95His) | dbSNP |
16 | g.68828257G= | CA2229990016 | CDH1 | c.2248G= (p.Asp750=) c.2065G= (p.Asp689=) n.466G= n.2319G= c.*914G= (n.*914G=) c.*488G= (n.*488G=) c.2311G= (p.Asp771=) c.1853+1703G= (n.1853+1703G=) c.1866-5946G= (n.1866-5946G=) c.1513G= (p.Asp505=) c.700G= (p.Asp234=) c.283G= (p.Asp95=) | |
16 | g.68828257G>T | CA396469835 | CDH1 | c.2248G>T (p.Asp750Tyr) c.2065G>T (p.Asp689Tyr) n.466G>T n.2319G>T c.*914G>T (n.*914G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.2311G>T (p.Asp771Tyr) c.1853+1703G>T (n.1853+1703G>T) c.1866-5946G>T (n.1866-5946G>T) c.1513G>T (p.Asp505Tyr) c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) | |
16 | g.68828258A= | CA2229990023 | CDH1 | c.2249A= (p.Asp750=) c.2066A= (p.Asp689=) n.467A= n.2320A= c.*915A= (n.*915A=) c.*489A= (n.*489A=) c.2312A= (p.Asp771=) c.1853+1704A= (n.1853+1704A=) c.1866-5945A= (n.1866-5945A=) c.1514A= (p.Asp505=) c.701A= (p.Asp234=) c.284A= (p.Asp95=) | |
16 | g.68828258A>C | CA396469838 | CDH1 | c.2249A>C (p.Asp750Ala) c.2066A>C (p.Asp689Ala) n.467A>C n.2320A>C c.*915A>C (n.*915A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.2312A>C (p.Asp771Ala) c.1853+1704A>C (n.1853+1704A>C) c.1866-5945A>C (n.1866-5945A>C) c.1514A>C (p.Asp505Ala) c.701A>C (p.Asp234Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) | dbSNP |
16 | g.68828258A>G | CA8130236 | CDH1 | c.2249A>G (p.Asp750Gly) c.2066A>G (p.Asp689Gly) n.467A>G n.2320A>G c.*915A>G (n.*915A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.2312A>G (p.Asp771Gly) c.1853+1704A>G (n.1853+1704A>G) c.1866-5945A>G (n.1866-5945A>G) c.1514A>G (p.Asp505Gly) c.701A>G (p.Asp234Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68828258A>T | CA396469846 | CDH1 | c.2249A>T (p.Asp750Val) c.2066A>T (p.Asp689Val) n.467A>T n.2320A>T c.*915A>T (n.*915A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.2312A>T (p.Asp771Val) c.1853+1704A>T (n.1853+1704A>T) c.1866-5945A>T (n.1866-5945A>T) c.1514A>T (p.Asp505Val) c.701A>T (p.Asp234Val) c.284A>T (p.Asp95Val) | dbSNP |
16 | g.68828260_68828262del | CA2573152653 | CDH1 | c.2251_2253del (p.Asn751del) c.2068_2070del (p.Asn690del) n.469_471del n.2322_2324del c.*917_*919del (n.*917_*919del) c.*491_*493del (n.*491_*493del) c.2314_2316del (p.Asn772del) c.1853+1706_1853+1708del (n.1853+1706_1853+1708del) c.1866-5943_1866-5941del (n.1866-5943_1866-5941del) c.1516_1518del (p.Asn506del) c.703_705del (p.Asn235del) c.286_288del (p.Asn96del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828259C>A | CA396469851 | CDH1 | c.2250C>A (p.Asp750Glu) c.2067C>A (p.Asp689Glu) n.468C>A n.2321C>A c.*916C>A (n.*916C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.2313C>A (p.Asp771Glu) c.1853+1705C>A (n.1853+1705C>A) c.1866-5944C>A (n.1866-5944C>A) c.1515C>A (p.Asp505Glu) c.702C>A (p.Asp234Glu) c.285C>A (p.Asp95Glu) | dbSNP |
16 | g.68828259C>G | CA396469853 | CDH1 | c.2250C>G (p.Asp750Glu) c.2067C>G (p.Asp689Glu) n.468C>G n.2321C>G c.*916C>G (n.*916C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) c.2313C>G (p.Asp771Glu) c.1853+1705C>G (n.1853+1705C>G) c.1866-5944C>G (n.1866-5944C>G) c.1515C>G (p.Asp505Glu) c.702C>G (p.Asp234Glu) c.285C>G (p.Asp95Glu) | dbSNP |
16 | g.68828259C>T | CA496157175 | CDH1 | c.2250C>T (p.Asp750=) c.2067C>T (p.Asp689=) n.468C>T n.2321C>T c.*916C>T (n.*916C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.2313C>T (p.Asp771=) c.1853+1705C>T (n.1853+1705C>T) c.1866-5944C>T (n.1866-5944C>T) c.1515C>T (p.Asp505=) c.702C>T (p.Asp234=) c.285C>T (p.Asp95=) | dbSNP |
16 | g.68828260A= | CA2229990031 | CDH1 | c.2251A= (p.Asn751=) c.2068A= (p.Asn690=) n.469A= n.2322A= c.*917A= (n.*917A=) c.*491A= (n.*491A=) c.2314A= (p.Asn772=) c.1853+1706A= (n.1853+1706A=) c.1866-5943A= (n.1866-5943A=) c.1516A= (p.Asn506=) c.703A= (p.Asn235=) c.286A= (p.Asn96=) | |
16 | g.68828260A>C | CA396469856 | CDH1 | c.2251A>C (p.Asn751His) c.2068A>C (p.Asn690His) n.469A>C n.2322A>C c.*917A>C (n.*917A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.2314A>C (p.Asn772His) c.1853+1706A>C (n.1853+1706A>C) c.1866-5943A>C (n.1866-5943A>C) c.1516A>C (p.Asn506His) c.703A>C (p.Asn235His) c.286A>C (p.Asn96His) | |
16 | g.68828260A>G | CA396469857 | CDH1 | c.2251A>G (p.Asn751Asp) c.2068A>G (p.Asn690Asp) n.469A>G n.2322A>G c.*917A>G (n.*917A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.2314A>G (p.Asn772Asp) c.1853+1706A>G (n.1853+1706A>G) c.1866-5943A>G (n.1866-5943A>G) c.1516A>G (p.Asn506Asp) c.703A>G (p.Asn235Asp) c.286A>G (p.Asn96Asp) | |
16 | g.68828260A>T | CA396469869 | CDH1 | c.2251A>T (p.Asn751Tyr) c.2068A>T (p.Asn690Tyr) n.469A>T n.2322A>T c.*917A>T (n.*917A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.2314A>T (p.Asn772Tyr) c.1853+1706A>T (n.1853+1706A>T) c.1866-5943A>T (n.1866-5943A>T) c.1516A>T (p.Asn506Tyr) c.703A>T (p.Asn235Tyr) c.286A>T (p.Asn96Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828261A>C | CA396469875 | CDH1 | c.2252A>C (p.Asn751Thr) c.2069A>C (p.Asn690Thr) n.470A>C n.2323A>C c.*918A>C (n.*918A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.2315A>C (p.Asn772Thr) c.1853+1707A>C (n.1853+1707A>C) c.1866-5942A>C (n.1866-5942A>C) c.1517A>C (p.Asn506Thr) c.704A>C (p.Asn235Thr) c.287A>C (p.Asn96Thr) | |
16 | g.68828261A>G | CA396469876 | CDH1 | c.2252A>G (p.Asn751Ser) c.2069A>G (p.Asn690Ser) n.470A>G n.2323A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.2315A>G (p.Asn772Ser) c.1853+1707A>G (n.1853+1707A>G) c.1866-5942A>G (n.1866-5942A>G) c.1517A>G (p.Asn506Ser) c.704A>G (p.Asn235Ser) c.287A>G (p.Asn96Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828261A>T | CA396469872 | CDH1 | c.2252A>T (p.Asn751Ile) c.2069A>T (p.Asn690Ile) n.470A>T n.2323A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.2315A>T (p.Asn772Ile) c.1853+1707A>T (n.1853+1707A>T) c.1866-5942A>T (n.1866-5942A>T) c.1517A>T (p.Asn506Ile) c.704A>T (p.Asn235Ile) c.287A>T (p.Asn96Ile) | dbSNP |
16 | g.68828262del | CA2573152654 | CDH1 | c.2253del (p.Asn751LysfsTer19) c.2070del (p.Asn690LysfsTer19) n.471del n.2324del c.*919del (n.*919del) c.*493del (n.*493del) c.2316del (p.Asn772LysfsTer19) c.1853+1708del (n.1853+1708del) c.1866-5941del (n.1866-5941del) c.1518del (p.Asn506LysfsTer19) c.705del (p.Asn235LysfsTer19) c.288del (p.Asn96LysfsTer19) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828262C>A | CA283314854 | CDH1 | c.2253C>A (p.Asn751Lys) c.2070C>A (p.Asn690Lys) n.471C>A n.2324C>A c.*919C>A (n.*919C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.2316C>A (p.Asn772Lys) c.1853+1708C>A (n.1853+1708C>A) c.1866-5941C>A (n.1866-5941C>A) c.1518C>A (p.Asn506Lys) c.705C>A (p.Asn235Lys) c.288C>A (p.Asn96Lys) | dbSNP |
16 | g.68828262C= | CA2229990044 | CDH1 | c.2253C= (p.Asn751=) c.2070C= (p.Asn690=) n.471C= n.2324C= c.*919C= (n.*919C=) c.*493C= (n.*493C=) c.2316C= (p.Asn772=) c.1853+1708C= (n.1853+1708C=) c.1866-5941C= (n.1866-5941C=) c.1518C= (p.Asn506=) c.705C= (p.Asn235=) c.288C= (p.Asn96=) | |
16 | g.68828262C>G | CA283314856 | CDH1 | c.2253C>G (p.Asn751Lys) c.2070C>G (p.Asn690Lys) n.471C>G n.2324C>G c.*919C>G (n.*919C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.2316C>G (p.Asn772Lys) c.1853+1708C>G (n.1853+1708C>G) c.1866-5941C>G (n.1866-5941C>G) c.1518C>G (p.Asn506Lys) c.705C>G (p.Asn235Lys) c.288C>G (p.Asn96Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828262C>T | CA167533 | CDH1 | c.2253C>T (p.Asn751=) c.2070C>T (p.Asn690=) n.471C>T n.2324C>T c.*919C>T (n.*919C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.2316C>T (p.Asn772=) c.1853+1708C>T (n.1853+1708C>T) c.1866-5941C>T (n.1866-5941C>T) c.1518C>T (p.Asn506=) c.705C>T (p.Asn235=) c.288C>T (p.Asn96=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68828263G>A | CA163869 | CDH1 | c.2254G>A (p.Val752Ile) c.2071G>A (p.Val691Ile) n.472G>A n.2325G>A c.*920G>A (n.*920G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.2317G>A (p.Val773Ile) c.1853+1709G>A (n.1853+1709G>A) c.1866-5940G>A (n.1866-5940G>A) c.1519G>A (p.Val507Ile) c.706G>A (p.Val236Ile) c.289G>A (p.Val97Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68828263G>C | CA8130237 | CDH1 | c.2254G>C (p.Val752Leu) c.2071G>C (p.Val691Leu) n.472G>C n.2325G>C c.*920G>C (n.*920G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.2317G>C (p.Val773Leu) c.1853+1709G>C (n.1853+1709G>C) c.1866-5940G>C (n.1866-5940G>C) c.1519G>C (p.Val507Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) c.289G>C (p.Val97Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68828263G= | CA2229990049 | CDH1 | c.2254G= (p.Val752=) c.2071G= (p.Val691=) n.472G= n.2325G= c.*920G= (n.*920G=) c.*494G= (n.*494G=) c.2317G= (p.Val773=) c.1853+1709G= (n.1853+1709G=) c.1866-5940G= (n.1866-5940G=) c.1519G= (p.Val507=) c.706G= (p.Val236=) c.289G= (p.Val97=) | |
16 | g.68828263G>T | CA396469891 | CDH1 | c.2254G>T (p.Val752Phe) c.2071G>T (p.Val691Phe) n.472G>T n.2325G>T c.*920G>T (n.*920G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.2317G>T (p.Val773Phe) c.1853+1709G>T (n.1853+1709G>T) c.1866-5940G>T (n.1866-5940G>T) c.1519G>T (p.Val507Phe) c.706G>T (p.Val236Phe) c.289G>T (p.Val97Phe) | |
16 | g.68828264T>A | CA396469894 | CDH1 | c.2255T>A (p.Val752Asp) c.2072T>A (p.Val691Asp) n.473T>A n.2326T>A c.*921T>A (n.*921T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.2318T>A (p.Val773Asp) c.1853+1710T>A (n.1853+1710T>A) c.1866-5939T>A (n.1866-5939T>A) c.1520T>A (p.Val507Asp) c.707T>A (p.Val236Asp) c.290T>A (p.Val97Asp) | dbSNP |
16 | g.68828264T>C | CA396469895 | CDH1 | c.2255T>C (p.Val752Ala) c.2072T>C (p.Val691Ala) n.473T>C n.2326T>C c.*921T>C (n.*921T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.2318T>C (p.Val773Ala) c.1853+1710T>C (n.1853+1710T>C) c.1866-5939T>C (n.1866-5939T>C) c.1520T>C (p.Val507Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) c.290T>C (p.Val97Ala) | |
16 | g.68828264T>G | CA396469898 | CDH1 | c.2255T>G (p.Val752Gly) c.2072T>G (p.Val691Gly) n.473T>G n.2326T>G c.*921T>G (n.*921T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.2318T>G (p.Val773Gly) c.1853+1710T>G (n.1853+1710T>G) c.1866-5939T>G (n.1866-5939T>G) c.1520T>G (p.Val507Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) c.290T>G (p.Val97Gly) | |
16 | g.68828265T>A | CA496157177 | CDH1 | c.2256T>A (p.Val752=) c.2073T>A (p.Val691=) n.474T>A n.2327T>A c.*922T>A (n.*922T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.2319T>A (p.Val773=) c.1853+1711T>A (n.1853+1711T>A) c.1866-5938T>A (n.1866-5938T>A) c.1521T>A (p.Val507=) c.708T>A (p.Val236=) c.291T>A (p.Val97=) | dbSNP |
16 | g.68828265T>C | CA496157178 | CDH1 | c.2256T>C (p.Val752=) c.2073T>C (p.Val691=) n.474T>C n.2327T>C c.*922T>C (n.*922T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.2319T>C (p.Val773=) c.1853+1711T>C (n.1853+1711T>C) c.1866-5938T>C (n.1866-5938T>C) c.1521T>C (p.Val507=) c.708T>C (p.Val236=) c.291T>C (p.Val97=) | |
16 | g.68828265T>G | CA496157179 | CDH1 | c.2256T>G (p.Val752=) c.2073T>G (p.Val691=) n.474T>G n.2327T>G c.*922T>G (n.*922T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.2319T>G (p.Val773=) c.1853+1711T>G (n.1853+1711T>G) c.1866-5938T>G (n.1866-5938T>G) c.1521T>G (p.Val507=) c.708T>G (p.Val236=) c.291T>G (p.Val97=) | |
16 | g.68828266T>A | CA396469900 | CDH1 | c.2257T>A (p.Tyr753Asn) c.2074T>A (p.Tyr692Asn) n.475T>A n.2328T>A c.*923T>A (n.*923T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) c.2320T>A (p.Tyr774Asn) c.1853+1712T>A (n.1853+1712T>A) c.1866-5937T>A (n.1866-5937T>A) c.1522T>A (p.Tyr508Asn) c.709T>A (p.Tyr237Asn) c.292T>A (p.Tyr98Asn) | dbSNP |
16 | g.68828266T>C | CA283314870 | CDH1 | c.2257T>C (p.Tyr753His) c.2074T>C (p.Tyr692His) n.475T>C n.2328T>C c.*923T>C (n.*923T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) c.2320T>C (p.Tyr774His) c.1853+1712T>C (n.1853+1712T>C) c.1866-5937T>C (n.1866-5937T>C) c.1522T>C (p.Tyr508His) c.709T>C (p.Tyr237His) c.292T>C (p.Tyr98His) | dbSNP |
16 | g.68828266T>G | CA396469901 | CDH1 | c.2257T>G (p.Tyr753Asp) c.2074T>G (p.Tyr692Asp) n.475T>G n.2328T>G c.*923T>G (n.*923T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) c.2320T>G (p.Tyr774Asp) c.1853+1712T>G (n.1853+1712T>G) c.1866-5937T>G (n.1866-5937T>G) c.1522T>G (p.Tyr508Asp) c.709T>G (p.Tyr237Asp) c.292T>G (p.Tyr98Asp) | |
16 | g.68828266T= | CA2229990054 | CDH1 | c.2257T= (p.Tyr753=) c.2074T= (p.Tyr692=) n.475T= n.2328T= c.*923T= (n.*923T=) c.*497T= (n.*497T=) c.2320T= (p.Tyr774=) c.1853+1712T= (n.1853+1712T=) c.1866-5937T= (n.1866-5937T=) c.1522T= (p.Tyr508=) c.709T= (p.Tyr237=) c.292T= (p.Tyr98=) | |
16 | g.68828267A= | CA2229990064 | CDH1 | c.2258A= (p.Tyr753=) c.2075A= (p.Tyr692=) n.476A= n.2329A= c.*924A= (n.*924A=) c.*498A= (n.*498A=) c.2321A= (p.Tyr774=) c.1853+1713A= (n.1853+1713A=) c.1866-5936A= (n.1866-5936A=) c.1523A= (p.Tyr508=) c.710A= (p.Tyr237=) c.293A= (p.Tyr98=) | |
16 | g.68828267A>C | CA396469903 | CDH1 | c.2258A>C (p.Tyr753Ser) c.2075A>C (p.Tyr692Ser) n.476A>C n.2329A>C c.*924A>C (n.*924A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.2321A>C (p.Tyr774Ser) c.1853+1713A>C (n.1853+1713A>C) c.1866-5936A>C (n.1866-5936A>C) c.1523A>C (p.Tyr508Ser) c.710A>C (p.Tyr237Ser) c.293A>C (p.Tyr98Ser) | |
16 | g.68828267A>G | CA396469906 | CDH1 | c.2258A>G (p.Tyr753Cys) c.2075A>G (p.Tyr692Cys) n.476A>G n.2329A>G c.*924A>G (n.*924A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.2321A>G (p.Tyr774Cys) c.1853+1713A>G (n.1853+1713A>G) c.1866-5936A>G (n.1866-5936A>G) c.1523A>G (p.Tyr508Cys) c.710A>G (p.Tyr237Cys) c.293A>G (p.Tyr98Cys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828267A>T | CA396469908 | CDH1 | c.2258A>T (p.Tyr753Phe) c.2075A>T (p.Tyr692Phe) n.476A>T n.2329A>T c.*924A>T (n.*924A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.2321A>T (p.Tyr774Phe) c.1853+1713A>T (n.1853+1713A>T) c.1866-5936A>T (n.1866-5936A>T) c.1523A>T (p.Tyr508Phe) c.710A>T (p.Tyr237Phe) c.293A>T (p.Tyr98Phe) | |
16 | g.68828268T>A | CA396469911 | CDH1 | c.2259T>A (p.Tyr753Ter) c.2076T>A (p.Tyr692Ter) n.477T>A n.2330T>A c.*925T>A (n.*925T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.2322T>A (p.Tyr774Ter) c.1853+1714T>A (n.1853+1714T>A) c.1866-5935T>A (n.1866-5935T>A) c.1524T>A (p.Tyr508Ter) c.711T>A (p.Tyr237Ter) c.294T>A (p.Tyr98Ter) | dbSNP |
16 | g.68828268T>C | CA496157180 | CDH1 | c.2259T>C (p.Tyr753=) c.2076T>C (p.Tyr692=) n.477T>C n.2330T>C c.*925T>C (n.*925T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.2322T>C (p.Tyr774=) c.1853+1714T>C (n.1853+1714T>C) c.1866-5935T>C (n.1866-5935T>C) c.1524T>C (p.Tyr508=) c.711T>C (p.Tyr237=) c.294T>C (p.Tyr98=) | dbSNP |
16 | g.68828268T>G | CA396469913 | CDH1 | c.2259T>G (p.Tyr753Ter) c.2076T>G (p.Tyr692Ter) n.477T>G n.2330T>G c.*925T>G (n.*925T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.2322T>G (p.Tyr774Ter) c.1853+1714T>G (n.1853+1714T>G) c.1866-5935T>G (n.1866-5935T>G) c.1524T>G (p.Tyr508Ter) c.711T>G (p.Tyr237Ter) c.294T>G (p.Tyr98Ter) | |
16 | g.68828269T>A | CA396469918 | CDH1 | c.2260T>A (p.Tyr754Asn) c.2077T>A (p.Tyr693Asn) n.478T>A n.2331T>A c.*926T>A (n.*926T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.2323T>A (p.Tyr775Asn) c.1853+1715T>A (n.1853+1715T>A) c.1866-5934T>A (n.1866-5934T>A) c.1525T>A (p.Tyr509Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.295T>A (p.Tyr99Asn) | dbSNP |
16 | g.68828269T>C | CA396469920 | CDH1 | c.2260T>C (p.Tyr754His) c.2077T>C (p.Tyr693His) n.478T>C n.2331T>C c.*926T>C (n.*926T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.2323T>C (p.Tyr775His) c.1853+1715T>C (n.1853+1715T>C) c.1866-5934T>C (n.1866-5934T>C) c.1525T>C (p.Tyr509His) c.712T>C (p.Tyr238His) c.295T>C (p.Tyr99His) | |
16 | g.68828269T>G | CA396469928 | CDH1 | c.2260T>G (p.Tyr754Asp) c.2077T>G (p.Tyr693Asp) n.478T>G n.2331T>G c.*926T>G (n.*926T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.2323T>G (p.Tyr775Asp) c.1853+1715T>G (n.1853+1715T>G) c.1866-5934T>G (n.1866-5934T>G) c.1525T>G (p.Tyr509Asp) c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.295T>G (p.Tyr99Asp) | |
16 | g.68828270A= | CA2229990069 | CDH1 | c.2261A= (p.Tyr754=) c.2078A= (p.Tyr693=) n.479A= n.2332A= c.*927A= (n.*927A=) c.*501A= (n.*501A=) c.2324A= (p.Tyr775=) c.1853+1716A= (n.1853+1716A=) c.1866-5933A= (n.1866-5933A=) c.1526A= (p.Tyr509=) c.713A= (p.Tyr238=) c.296A= (p.Tyr99=) | |
16 | g.68828270A>C | CA396469930 | CDH1 | c.2261A>C (p.Tyr754Ser) c.2078A>C (p.Tyr693Ser) n.479A>C n.2332A>C c.*927A>C (n.*927A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.2324A>C (p.Tyr775Ser) c.1853+1716A>C (n.1853+1716A>C) c.1866-5933A>C (n.1866-5933A>C) c.1526A>C (p.Tyr509Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.296A>C (p.Tyr99Ser) | |
16 | g.68828270A>G | CA193357 | CDH1 | c.2261A>G (p.Tyr754Cys) c.2078A>G (p.Tyr693Cys) n.479A>G n.2332A>G c.*927A>G (n.*927A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.2324A>G (p.Tyr775Cys) c.1853+1716A>G (n.1853+1716A>G) c.1866-5933A>G (n.1866-5933A>G) c.1526A>G (p.Tyr509Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.296A>G (p.Tyr99Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68828270A>T | CA396469940 | CDH1 | c.2261A>T (p.Tyr754Phe) c.2078A>T (p.Tyr693Phe) n.479A>T n.2332A>T c.*927A>T (n.*927A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.2324A>T (p.Tyr775Phe) c.1853+1716A>T (n.1853+1716A>T) c.1866-5933A>T (n.1866-5933A>T) c.1526A>T (p.Tyr509Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.296A>T (p.Tyr99Phe) | dbSNP |
16 | g.68828271del | CA645580210 | CDH1 | c.2262del (p.Tyr755MetfsTer15) c.2079del (p.Tyr694MetfsTer15) n.480del n.2333del c.*928del (n.*928del) c.*502del (n.*502del) c.2325del (p.Tyr776MetfsTer15) c.1853+1717del (n.1853+1717del) c.1866-5932del (n.1866-5932del) c.1527del (p.Tyr510MetfsTer15) c.714del (p.Tyr239MetfsTer15) c.297del (p.Tyr100MetfsTer15) | COSMIC |
16 | g.68828271C>A | CA396469944 | CDH1 | c.2262C>A (p.Tyr754Ter) c.2079C>A (p.Tyr693Ter) n.480C>A n.2333C>A c.*928C>A (n.*928C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.2325C>A (p.Tyr775Ter) c.1853+1717C>A (n.1853+1717C>A) c.1866-5932C>A (n.1866-5932C>A) c.1527C>A (p.Tyr509Ter) c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.297C>A (p.Tyr99Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828271C= | CA2229990077 | CDH1 | c.2262C= (p.Tyr754=) c.2079C= (p.Tyr693=) n.480C= n.2333C= c.*928C= (n.*928C=) c.*502C= (n.*502C=) c.2325C= (p.Tyr775=) c.1853+1717C= (n.1853+1717C=) c.1866-5932C= (n.1866-5932C=) c.1527C= (p.Tyr509=) c.714C= (p.Tyr238=) c.297C= (p.Tyr99=) | |
16 | g.68828271C>G | CA396469942 | CDH1 | c.2262C>G (p.Tyr754Ter) c.2079C>G (p.Tyr693Ter) n.480C>G n.2333C>G c.*928C>G (n.*928C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.2325C>G (p.Tyr775Ter) c.1853+1717C>G (n.1853+1717C>G) c.1866-5932C>G (n.1866-5932C>G) c.1527C>G (p.Tyr509Ter) c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.297C>G (p.Tyr99Ter) | dbSNP |
16 | g.68828271C>T | CA496157181 | CDH1 | c.2262C>T (p.Tyr754=) c.2079C>T (p.Tyr693=) n.480C>T n.2333C>T c.*928C>T (n.*928C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.2325C>T (p.Tyr775=) c.1853+1717C>T (n.1853+1717C>T) c.1866-5932C>T (n.1866-5932C>T) c.1527C>T (p.Tyr509=) c.714C>T (p.Tyr238=) c.297C>T (p.Tyr99=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828272T>A | CA396469948 | CDH1 | c.2263T>A (p.Tyr755Asn) c.2080T>A (p.Tyr694Asn) n.481T>A n.2334T>A c.*929T>A (n.*929T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.2326T>A (p.Tyr776Asn) c.1853+1718T>A (n.1853+1718T>A) c.1866-5931T>A (n.1866-5931T>A) c.1528T>A (p.Tyr510Asn) c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.298T>A (p.Tyr100Asn) | |
16 | g.68828272T>C | CA396469952 | CDH1 | c.2263T>C (p.Tyr755His) c.2080T>C (p.Tyr694His) n.481T>C n.2334T>C c.*929T>C (n.*929T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.2326T>C (p.Tyr776His) c.1853+1718T>C (n.1853+1718T>C) c.1866-5931T>C (n.1866-5931T>C) c.1528T>C (p.Tyr510His) c.715T>C (p.Tyr239His) c.298T>C (p.Tyr100His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68828272T>G | CA396469955 | CDH1 | c.2263T>G (p.Tyr755Asp) c.2080T>G (p.Tyr694Asp) n.481T>G n.2334T>G c.*929T>G (n.*929T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.2326T>G (p.Tyr776Asp) c.1853+1718T>G (n.1853+1718T>G) c.1866-5931T>G (n.1866-5931T>G) c.1528T>G (p.Tyr510Asp) c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.298T>G (p.Tyr100Asp) | |
16 | g.68828272T= | CA2229990080 | CDH1 | c.2263T= (p.Tyr755=) c.2080T= (p.Tyr694=) n.481T= n.2334T= c.*929T= (n.*929T=) c.*503T= (n.*503T=) c.2326T= (p.Tyr776=) c.1853+1718T= (n.1853+1718T=) c.1866-5931T= (n.1866-5931T=) c.1528T= (p.Tyr510=) c.715T= (p.Tyr239=) c.298T= (p.Tyr100=) | |
16 | g.68828273A= | CA2229990084 | CDH1 | c.2264A= (p.Tyr755=) c.2081A= (p.Tyr694=) n.482A= n.2335A= c.*930A= (n.*930A=) c.*504A= (n.*504A=) c.2327A= (p.Tyr776=) c.1853+1719A= (n.1853+1719A=) c.1866-5930A= (n.1866-5930A=) c.1529A= (p.Tyr510=) c.716A= (p.Tyr239=) c.299A= (p.Tyr100=) | |
16 | g.68828273A>C | CA396469960 | CDH1 | c.2264A>C (p.Tyr755Ser) c.2081A>C (p.Tyr694Ser) n.482A>C n.2335A>C c.*930A>C (n.*930A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.2327A>C (p.Tyr776Ser) c.1853+1719A>C (n.1853+1719A>C) c.1866-5930A>C (n.1866-5930A>C) c.1529A>C (p.Tyr510Ser) c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.299A>C (p.Tyr100Ser) | |
16 | g.68828273A>G | CA163492 | CDH1 | c.2264A>G (p.Tyr755Cys) c.2081A>G (p.Tyr694Cys) n.482A>G n.2335A>G c.*930A>G (n.*930A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.2327A>G (p.Tyr776Cys) c.1853+1719A>G (n.1853+1719A>G) c.1866-5930A>G (n.1866-5930A>G) c.1529A>G (p.Tyr510Cys) c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.299A>G (p.Tyr100Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68828273A>T | CA396469961 | CDH1 | c.2264A>T (p.Tyr755Phe) c.2081A>T (p.Tyr694Phe) n.482A>T n.2335A>T c.*930A>T (n.*930A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.2327A>T (p.Tyr776Phe) c.1853+1719A>T (n.1853+1719A>T) c.1866-5930A>T (n.1866-5930A>T) c.1529A>T (p.Tyr510Phe) c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.299A>T (p.Tyr100Phe) | dbSNP |
16 | g.68828274T>A | CA396469962 | CDH1 | c.2265T>A (p.Tyr755Ter) c.2082T>A (p.Tyr694Ter) n.483T>A n.2336T>A c.*931T>A (n.*931T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) c.2328T>A (p.Tyr776Ter) c.1853+1720T>A (n.1853+1720T>A) c.1866-5929T>A (n.1866-5929T>A) c.1530T>A (p.Tyr510Ter) c.717T>A (p.Tyr239Ter) c.300T>A (p.Tyr100Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828274T>C | CA10580153 | CDH1 | c.2265T>C (p.Tyr755=) c.2082T>C (p.Tyr694=) n.483T>C n.2336T>C c.*931T>C (n.*931T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.2328T>C (p.Tyr776=) c.1853+1720T>C (n.1853+1720T>C) c.1866-5929T>C (n.1866-5929T>C) c.1530T>C (p.Tyr510=) c.717T>C (p.Tyr239=) c.300T>C (p.Tyr100=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828274T>G | CA396469965 | CDH1 | c.2265T>G (p.Tyr755Ter) c.2082T>G (p.Tyr694Ter) n.483T>G n.2336T>G c.*931T>G (n.*931T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) c.2328T>G (p.Tyr776Ter) c.1853+1720T>G (n.1853+1720T>G) c.1866-5929T>G (n.1866-5929T>G) c.1530T>G (p.Tyr510Ter) c.717T>G (p.Tyr239Ter) c.300T>G (p.Tyr100Ter) | |
16 | g.68828274T= | CA2229990089 | CDH1 | c.2265T= (p.Tyr755=) c.2082T= (p.Tyr694=) n.483T= n.2336T= c.*931T= (n.*931T=) c.*505T= (n.*505T=) c.2328T= (p.Tyr776=) c.1853+1720T= (n.1853+1720T=) c.1866-5929T= (n.1866-5929T=) c.1530T= (p.Tyr510=) c.717T= (p.Tyr239=) c.300T= (p.Tyr100=) | |
16 | g.68828275G>A | CA396469972 | CDH1 | c.2266G>A (p.Asp756Asn) c.2083G>A (p.Asp695Asn) n.484G>A n.2337G>A c.*932G>A (n.*932G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.2329G>A (p.Asp777Asn) c.1853+1721G>A (n.1853+1721G>A) c.1866-5928G>A (n.1866-5928G>A) c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) | dbSNP |
16 | g.68828275G>C | CA396469974 | CDH1 | c.2266G>C (p.Asp756His) c.2083G>C (p.Asp695His) n.484G>C n.2337G>C c.*932G>C (n.*932G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.2329G>C (p.Asp777His) c.1853+1721G>C (n.1853+1721G>C) c.1866-5928G>C (n.1866-5928G>C) c.1531G>C (p.Asp511His) c.718G>C (p.Asp240His) c.301G>C (p.Asp101His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68828275G= | CA2229990093 | CDH1 | c.2266G= (p.Asp756=) c.2083G= (p.Asp695=) n.484G= n.2337G= c.*932G= (n.*932G=) c.*506G= (n.*506G=) c.2329G= (p.Asp777=) c.1853+1721G= (n.1853+1721G=) c.1866-5928G= (n.1866-5928G=) c.1531G= (p.Asp511=) c.718G= (p.Asp240=) c.301G= (p.Asp101=) | |
16 | g.68828275G>T | CA396469975 | CDH1 | c.2266G>T (p.Asp756Tyr) c.2083G>T (p.Asp695Tyr) n.484G>T n.2337G>T c.*932G>T (n.*932G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.2329G>T (p.Asp777Tyr) c.1853+1721G>T (n.1853+1721G>T) c.1866-5928G>T (n.1866-5928G>T) c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828276A>C | CA396469977 | CDH1 | c.2267A>C (p.Asp756Ala) c.2084A>C (p.Asp695Ala) n.485A>C n.2338A>C c.*933A>C (n.*933A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.2330A>C (p.Asp777Ala) c.1853+1722A>C (n.1853+1722A>C) c.1866-5927A>C (n.1866-5927A>C) c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) | |
16 | g.68828276A>G | CA396469979 | CDH1 | c.2267A>G (p.Asp756Gly) c.2084A>G (p.Asp695Gly) n.485A>G n.2338A>G c.*933A>G (n.*933A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.2330A>G (p.Asp777Gly) c.1853+1722A>G (n.1853+1722A>G) c.1866-5927A>G (n.1866-5927A>G) c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828276A>T | CA396469980 | CDH1 | c.2267A>T (p.Asp756Val) c.2084A>T (p.Asp695Val) n.485A>T n.2338A>T c.*933A>T (n.*933A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.2330A>T (p.Asp777Val) c.1853+1722A>T (n.1853+1722A>T) c.1866-5927A>T (n.1866-5927A>T) c.1532A>T (p.Asp511Val) c.719A>T (p.Asp240Val) c.302A>T (p.Asp101Val) | dbSNP |
16 | g.68828277T>A | CA396469982 | CDH1 | c.2268T>A (p.Asp756Glu) c.2085T>A (p.Asp695Glu) n.486T>A n.2339T>A c.*934T>A (n.*934T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) c.2331T>A (p.Asp777Glu) c.1853+1723T>A (n.1853+1723T>A) c.1866-5926T>A (n.1866-5926T>A) c.1533T>A (p.Asp511Glu) c.720T>A (p.Asp240Glu) c.303T>A (p.Asp101Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828277T>C | CA496157183 | CDH1 | c.2268T>C (p.Asp756=) c.2085T>C (p.Asp695=) n.486T>C n.2339T>C c.*934T>C (n.*934T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.2331T>C (p.Asp777=) c.1853+1723T>C (n.1853+1723T>C) c.1866-5926T>C (n.1866-5926T>C) c.1533T>C (p.Asp511=) c.720T>C (p.Asp240=) c.303T>C (p.Asp101=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828277T>G | CA396469981 | CDH1 | c.2268T>G (p.Asp756Glu) c.2085T>G (p.Asp695Glu) n.486T>G n.2339T>G c.*934T>G (n.*934T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) c.2331T>G (p.Asp777Glu) c.1853+1723T>G (n.1853+1723T>G) c.1866-5926T>G (n.1866-5926T>G) c.1533T>G (p.Asp511Glu) c.720T>G (p.Asp240Glu) c.303T>G (p.Asp101Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68828277T= | CA2229990105 | CDH1 | c.2268T= (p.Asp756=) c.2085T= (p.Asp695=) n.486T= n.2339T= c.*934T= (n.*934T=) c.*508T= (n.*508T=) c.2331T= (p.Asp777=) c.1853+1723T= (n.1853+1723T=) c.1866-5926T= (n.1866-5926T=) c.1533T= (p.Asp511=) c.720T= (p.Asp240=) c.303T= (p.Asp101=) | |
16 | g.68828277dup | CA496157182 | CDH1 | c.2268dup (p.Glu757Ter) c.2085dup (p.Glu696Ter) n.486dup n.2339dup c.*934dup (n.*934dup) c.*508dup (n.*508dup) c.2331dup (p.Glu778Ter) c.1853+1723dup (n.1853+1723dup) c.1866-5926dup (n.1866-5926dup) c.1533dup (p.Glu512Ter) c.720dup (p.Glu241Ter) c.303dup (p.Glu102Ter) | |
16 | g.68828277_68828280delinsTGAA | CA2229990106 | CDH1 | c.2268_2271delinsTGAA (p.Asp756=) c.2085_2088delinsTGAA (p.Asp695=) n.486_489delinsTGAA n.2339_2342delinsTGAA c.*934_*937delinsTGAA (n.*934_*937delinsTGAA) c.*508_*511delinsTGAA (n.*508_*511delinsTGAA) c.2331_2334delinsTGAA (p.Asp777=) c.1853+1723_1853+1726delinsTGAA (n.1853+1723_1853+1726delinsTGAA) c.1866-5926_1866-5923delinsTGAA (n.1866-5926_1866-5923delinsTGAA) c.1533_1536delinsTGAA (p.Asp511=) c.720_723delinsTGAA (p.Asp240=) c.303_306delinsTGAA (p.Asp101=) | |
16 | g.68828278G>A | CA16620259 | CDH1 | c.2269G>A (p.Glu757Lys) c.2086G>A (p.Glu696Lys) n.487G>A n.2340G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.2332G>A (p.Glu778Lys) c.1853+1724G>A (n.1853+1724G>A) c.1866-5925G>A (n.1866-5925G>A) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828278G>C | CA396469997 | CDH1 | c.2269G>C (p.Glu757Gln) c.2086G>C (p.Glu696Gln) n.487G>C n.2340G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.2332G>C (p.Glu778Gln) c.1853+1724G>C (n.1853+1724G>C) c.1866-5925G>C (n.1866-5925G>C) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828278G= | CA2229990118 | CDH1 | c.2269G= (p.Glu757=) c.2086G= (p.Glu696=) n.487G= n.2340G= c.*935G= (n.*935G=) c.*509G= (n.*509G=) c.2332G= (p.Glu778=) c.1853+1724G= (n.1853+1724G=) c.1866-5925G= (n.1866-5925G=) c.1534G= (p.Glu512=) c.721G= (p.Glu241=) c.304G= (p.Glu102=) | |
16 | g.68828278G>T | CA396469998 | CDH1 | c.2269G>T (p.Glu757Ter) c.2086G>T (p.Glu696Ter) n.487G>T n.2340G>T c.*935G>T (n.*935G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.2332G>T (p.Glu778Ter) c.1853+1724G>T (n.1853+1724G>T) c.1866-5925G>T (n.1866-5925G>T) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) | dbSNP |
16 | g.68828282_68828284del | CA10577552 | CDH1 | c.2273_2275del (p.Glu758del) c.2090_2092del (p.Glu697del) n.491_493del n.2344_2346del c.*939_*941del (n.*939_*941del) c.*513_*515del (n.*513_*515del) c.2336_2338del (p.Glu779del) c.1853+1728_1853+1730del (n.1853+1728_1853+1730del) c.1866-5921_1866-5919del (n.1866-5921_1866-5919del) c.1538_1540del (p.Glu513del) c.725_727del (p.Glu242del) c.308_310del (p.Glu103del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828283_68828297del | CA2573152655 | CDH1 | c.2274_2288del (p.Gly759_Glu763del) c.2091_2105del (p.Gly698_Glu702del) n.492_506del n.2345_2359del c.*940_*954del (n.*940_*954del) c.*514_*528del (n.*514_*528del) c.2337_2351del (p.Gly780_Glu784del) c.1853+1729_1853+1743del (n.1853+1729_1853+1743del) c.1866-5920_1866-5906del (n.1866-5920_1866-5906del) c.1539_1553del (p.Gly514_Glu518del) c.726_740del (p.Gly243_Glu247del) c.309_323del (p.Gly104_Glu108del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828279A>C | CA396470002 | CDH1 | c.2270A>C (p.Glu757Ala) c.2087A>C (p.Glu696Ala) n.488A>C n.2341A>C c.*936A>C (n.*936A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.2333A>C (p.Glu778Ala) c.1853+1725A>C (n.1853+1725A>C) c.1866-5924A>C (n.1866-5924A>C) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) | |
16 | g.68828279A>G | CA396470005 | CDH1 | c.2270A>G (p.Glu757Gly) c.2087A>G (p.Glu696Gly) n.488A>G n.2341A>G c.*936A>G (n.*936A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.2333A>G (p.Glu778Gly) c.1853+1725A>G (n.1853+1725A>G) c.1866-5924A>G (n.1866-5924A>G) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) | ClinVar |
16 | g.68828279A>T | CA396470007 | CDH1 | c.2270A>T (p.Glu757Val) c.2087A>T (p.Glu696Val) n.488A>T n.2341A>T c.*936A>T (n.*936A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.2333A>T (p.Glu778Val) c.1853+1725A>T (n.1853+1725A>T) c.1866-5924A>T (n.1866-5924A>T) c.1535A>T (p.Glu512Val) c.722A>T (p.Glu241Val) c.305A>T (p.Glu102Val) | dbSNP |
16 | g.68828280A>C | CA396470008 | CDH1 | c.2271A>C (p.Glu757Asp) c.2088A>C (p.Glu696Asp) n.489A>C n.2342A>C c.*937A>C (n.*937A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.2334A>C (p.Glu778Asp) c.1853+1726A>C (n.1853+1726A>C) c.1866-5923A>C (n.1866-5923A>C) c.1536A>C (p.Glu512Asp) c.723A>C (p.Glu241Asp) c.306A>C (p.Glu102Asp) | |
16 | g.68828280A>G | CA496157184 | CDH1 | c.2271A>G (p.Glu757=) c.2088A>G (p.Glu696=) n.489A>G n.2342A>G c.*937A>G (n.*937A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.2334A>G (p.Glu778=) c.1853+1726A>G (n.1853+1726A>G) c.1866-5923A>G (n.1866-5923A>G) c.1536A>G (p.Glu512=) c.723A>G (p.Glu241=) c.306A>G (p.Glu102=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828280A>T | CA396470009 | CDH1 | c.2271A>T (p.Glu757Asp) c.2088A>T (p.Glu696Asp) n.489A>T n.2342A>T c.*937A>T (n.*937A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) c.2334A>T (p.Glu778Asp) c.1853+1726A>T (n.1853+1726A>T) c.1866-5923A>T (n.1866-5923A>T) c.1536A>T (p.Glu512Asp) c.723A>T (p.Glu241Asp) c.306A>T (p.Glu102Asp) | dbSNP |
16 | g.68828281G>A | CA194182 | CDH1 | c.2272G>A (p.Glu758Lys) c.2089G>A (p.Glu697Lys) n.490G>A n.2343G>A c.*938G>A (n.*938G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.2335G>A (p.Glu779Lys) c.1853+1727G>A (n.1853+1727G>A) c.1866-5922G>A (n.1866-5922G>A) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828281G>C | CA396470011 | CDH1 | c.2272G>C (p.Glu758Gln) c.2089G>C (p.Glu697Gln) n.490G>C n.2343G>C c.*938G>C (n.*938G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.2335G>C (p.Glu779Gln) c.1853+1727G>C (n.1853+1727G>C) c.1866-5922G>C (n.1866-5922G>C) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68828281G= | CA2229990123 | CDH1 | c.2272G= (p.Glu758=) c.2089G= (p.Glu697=) n.490G= n.2343G= c.*938G= (n.*938G=) c.*512G= (n.*512G=) c.2335G= (p.Glu779=) c.1853+1727G= (n.1853+1727G=) c.1866-5922G= (n.1866-5922G=) c.1537G= (p.Glu513=) c.724G= (p.Glu242=) c.307G= (p.Glu103=) | |
16 | g.68828281G>T | CA396470014 | CDH1 | c.2272G>T (p.Glu758Ter) c.2089G>T (p.Glu697Ter) n.490G>T n.2343G>T c.*938G>T (n.*938G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.2335G>T (p.Glu779Ter) c.1853+1727G>T (n.1853+1727G>T) c.1866-5922G>T (n.1866-5922G>T) c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828282A>C | CA396470015 | CDH1 | c.2273A>C (p.Glu758Ala) c.2090A>C (p.Glu697Ala) n.491A>C n.2344A>C c.*939A>C (n.*939A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.2336A>C (p.Glu779Ala) c.1853+1728A>C (n.1853+1728A>C) c.1866-5921A>C (n.1866-5921A>C) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) | |
16 | g.68828282A>G | CA396470017 | CDH1 | c.2273A>G (p.Glu758Gly) c.2090A>G (p.Glu697Gly) n.491A>G n.2344A>G c.*939A>G (n.*939A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.2336A>G (p.Glu779Gly) c.1853+1728A>G (n.1853+1728A>G) c.1866-5921A>G (n.1866-5921A>G) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828282A>T | CA396470022 | CDH1 | c.2273A>T (p.Glu758Val) c.2090A>T (p.Glu697Val) n.491A>T n.2344A>T c.*939A>T (n.*939A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.2336A>T (p.Glu779Val) c.1853+1728A>T (n.1853+1728A>T) c.1866-5921A>T (n.1866-5921A>T) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.308A>T (p.Glu103Val) | dbSNP |
16 | g.68828283A= | CA2229990137 | CDH1 | c.2274A= (p.Glu758=) c.2091A= (p.Glu697=) n.492A= n.2345A= c.*940A= (n.*940A=) c.*514A= (n.*514A=) c.2337A= (p.Glu779=) c.1853+1729A= (n.1853+1729A=) c.1866-5920A= (n.1866-5920A=) c.1539A= (p.Glu513=) c.726A= (p.Glu242=) c.309A= (p.Glu103=) | |
16 | g.68828283A>C | CA396470025 | CDH1 | c.2274A>C (p.Glu758Asp) c.2091A>C (p.Glu697Asp) n.492A>C n.2345A>C c.*940A>C (n.*940A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.2337A>C (p.Glu779Asp) c.1853+1729A>C (n.1853+1729A>C) c.1866-5920A>C (n.1866-5920A>C) c.1539A>C (p.Glu513Asp) c.726A>C (p.Glu242Asp) c.309A>C (p.Glu103Asp) | |
16 | g.68828283A>G | CA496157185 | CDH1 | c.2274A>G (p.Glu758=) c.2091A>G (p.Glu697=) n.492A>G n.2345A>G c.*940A>G (n.*940A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.2337A>G (p.Glu779=) c.1853+1729A>G (n.1853+1729A>G) c.1866-5920A>G (n.1866-5920A>G) c.1539A>G (p.Glu513=) c.726A>G (p.Glu242=) c.309A>G (p.Glu103=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828283A>T | CA396470028 | CDH1 | c.2274A>T (p.Glu758Asp) c.2091A>T (p.Glu697Asp) n.492A>T n.2345A>T c.*940A>T (n.*940A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.2337A>T (p.Glu779Asp) c.1853+1729A>T (n.1853+1729A>T) c.1866-5920A>T (n.1866-5920A>T) c.1539A>T (p.Glu513Asp) c.726A>T (p.Glu242Asp) c.309A>T (p.Glu103Asp) | |
16 | g.68828283_68828284delinsAG | CA2229990133 | CDH1 | c.2274_2275delinsAG (p.Glu758=) c.2091_2092delinsAG (p.Glu697=) n.492_493delinsAG n.2345_2346delinsAG c.*940_*941delinsAG (n.*940_*941delinsAG) c.*514_*515delinsAG (n.*514_*515delinsAG) c.2337_2338delinsAG (p.Glu779=) c.1853+1729_1853+1730delinsAG (n.1853+1729_1853+1730delinsAG) c.1866-5920_1866-5919delinsAG (n.1866-5920_1866-5919delinsAG) c.1539_1540delinsAG (p.Glu513=) c.726_727delinsAG (p.Glu242=) c.309_310delinsAG (p.Glu103=) | |
16 | g.68828284G>A | CA396470029 | CDH1 | c.2275G>A (p.Gly759Arg) c.2092G>A (p.Gly698Arg) n.493G>A n.2346G>A c.*941G>A (n.*941G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.2338G>A (p.Gly780Arg) c.1853+1730G>A (n.1853+1730G>A) c.1866-5919G>A (n.1866-5919G>A) c.1540G>A (p.Gly514Arg) c.727G>A (p.Gly243Arg) c.310G>A (p.Gly104Arg) | dbSNP |
16 | g.68828284G>C | CA396470031 | CDH1 | c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.2092G>C (p.Gly698Arg) n.493G>C n.2346G>C c.*941G>C (n.*941G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.2338G>C (p.Gly780Arg) c.1853+1730G>C (n.1853+1730G>C) c.1866-5919G>C (n.1866-5919G>C) c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68828284G>T | CA396470032 | CDH1 | c.2275G>T (p.Gly759Ter) c.2092G>T (p.Gly698Ter) n.493G>T n.2346G>T c.*941G>T (n.*941G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.2338G>T (p.Gly780Ter) c.1853+1730G>T (n.1853+1730G>T) c.1866-5919G>T (n.1866-5919G>T) c.1540G>T (p.Gly514Ter) c.727G>T (p.Gly243Ter) c.310G>T (p.Gly104Ter) | ClinVar |
16 | g.68828285del | CA496157186 | CDH1 | c.2276del (p.Gly759GlufsTer11) c.2093del (p.Gly698GlufsTer11) n.494del n.2347del c.*942del (n.*942del) c.*516del (n.*516del) c.2339del (p.Gly780GlufsTer11) c.1853+1731del (n.1853+1731del) c.1866-5918del (n.1866-5918del) c.1541del (p.Gly514GlufsTer11) c.728del (p.Gly243GlufsTer11) c.311del (p.Gly104GlufsTer11) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68828285G>A | CA396470036 | CDH1 | c.2276G>A (p.Gly759Glu) c.2093G>A (p.Gly698Glu) n.494G>A n.2347G>A c.*942G>A (n.*942G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.2339G>A (p.Gly780Glu) c.1853+1731G>A (n.1853+1731G>A) c.1866-5918G>A (n.1866-5918G>A) c.1541G>A (p.Gly514Glu) c.728G>A (p.Gly243Glu) c.311G>A (p.Gly104Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828285G>C | CA283314881 | CDH1 | c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.2093G>C (p.Gly698Ala) n.494G>C n.2347G>C c.*942G>C (n.*942G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.2339G>C (p.Gly780Ala) c.1853+1731G>C (n.1853+1731G>C) c.1866-5918G>C (n.1866-5918G>C) c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68828285G= | CA2229990151 | CDH1 | c.2276G= (p.Gly759=) c.2093G= (p.Gly698=) n.494G= n.2347G= c.*942G= (n.*942G=) c.*516G= (n.*516G=) c.2339G= (p.Gly780=) c.1853+1731G= (n.1853+1731G=) c.1866-5918G= (n.1866-5918G=) c.1541G= (p.Gly514=) c.728G= (p.Gly243=) c.311G= (p.Gly104=) | |
16 | g.68828285G>T | CA396470039 | CDH1 | c.2276G>T (p.Gly759Val) c.2093G>T (p.Gly698Val) n.494G>T n.2347G>T c.*942G>T (n.*942G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.2339G>T (p.Gly780Val) c.1853+1731G>T (n.1853+1731G>T) c.1866-5918G>T (n.1866-5918G>T) c.1541G>T (p.Gly514Val) c.728G>T (p.Gly243Val) c.311G>T (p.Gly104Val) | |
16 | g.68828286A>C | CA496157187 | CDH1 | c.2277A>C (p.Gly759=) c.2094A>C (p.Gly698=) n.495A>C n.2348A>C c.*943A>C (n.*943A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.2340A>C (p.Gly780=) c.1853+1732A>C (n.1853+1732A>C) c.1866-5917A>C (n.1866-5917A>C) c.1542A>C (p.Gly514=) c.729A>C (p.Gly243=) c.312A>C (p.Gly104=) | COSMIC |
16 | g.68828286A>G | CA496157188 | CDH1 | c.2277A>G (p.Gly759=) c.2094A>G (p.Gly698=) n.495A>G n.2348A>G c.*943A>G (n.*943A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.2340A>G (p.Gly780=) c.1853+1732A>G (n.1853+1732A>G) c.1866-5917A>G (n.1866-5917A>G) c.1542A>G (p.Gly514=) c.729A>G (p.Gly243=) c.312A>G (p.Gly104=) | dbSNP |
16 | g.68828286A>T | CA496157189 | CDH1 | c.2277A>T (p.Gly759=) c.2094A>T (p.Gly698=) n.495A>T n.2348A>T c.*943A>T (n.*943A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.2340A>T (p.Gly780=) c.1853+1732A>T (n.1853+1732A>T) c.1866-5917A>T (n.1866-5917A>T) c.1542A>T (p.Gly514=) c.729A>T (p.Gly243=) c.312A>T (p.Gly104=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828287G>A | CA396470042 | CDH1 | c.2278G>A (p.Gly760Ser) c.2095G>A (p.Gly699Ser) n.496G>A n.2349G>A c.*944G>A (n.*944G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.2341G>A (p.Gly781Ser) c.1853+1733G>A (n.1853+1733G>A) c.1866-5916G>A (n.1866-5916G>A) c.1543G>A (p.Gly515Ser) c.730G>A (p.Gly244Ser) c.313G>A (p.Gly105Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828287G>C | CA396470045 | CDH1 | c.2278G>C (p.Gly760Arg) c.2095G>C (p.Gly699Arg) n.496G>C n.2349G>C c.*944G>C (n.*944G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.2341G>C (p.Gly781Arg) c.1853+1733G>C (n.1853+1733G>C) c.1866-5916G>C (n.1866-5916G>C) c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68828287G= | CA2229990159 | CDH1 | c.2278G= (p.Gly760=) c.2095G= (p.Gly699=) n.496G= n.2349G= c.*944G= (n.*944G=) c.*518G= (n.*518G=) c.2341G= (p.Gly781=) c.1853+1733G= (n.1853+1733G=) c.1866-5916G= (n.1866-5916G=) c.1543G= (p.Gly515=) c.730G= (p.Gly244=) c.313G= (p.Gly105=) | |
16 | g.68828287G>T | CA396470043 | CDH1 | c.2278G>T (p.Gly760Cys) c.2095G>T (p.Gly699Cys) n.496G>T n.2349G>T c.*944G>T (n.*944G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.2341G>T (p.Gly781Cys) c.1853+1733G>T (n.1853+1733G>T) c.1866-5916G>T (n.1866-5916G>T) c.1543G>T (p.Gly515Cys) c.730G>T (p.Gly244Cys) c.313G>T (p.Gly105Cys) | dbSNP |
16 | g.68828288G>A | CA396470059 | CDH1 | c.2279G>A (p.Gly760Asp) c.2096G>A (p.Gly699Asp) n.497G>A n.2350G>A c.*945G>A (n.*945G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.2342G>A (p.Gly781Asp) c.1853+1734G>A (n.1853+1734G>A) c.1866-5915G>A (n.1866-5915G>A) c.1544G>A (p.Gly515Asp) c.731G>A (p.Gly244Asp) c.314G>A (p.Gly105Asp) | dbSNP |
16 | g.68828288G>C | CA396470061 | CDH1 | c.2279G>C (p.Gly760Ala) c.2096G>C (p.Gly699Ala) n.497G>C n.2350G>C c.*945G>C (n.*945G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.2342G>C (p.Gly781Ala) c.1853+1734G>C (n.1853+1734G>C) c.1866-5915G>C (n.1866-5915G>C) c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68828288G>T | CA396470062 | CDH1 | c.2279G>T (p.Gly760Val) c.2096G>T (p.Gly699Val) n.497G>T n.2350G>T c.*945G>T (n.*945G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.2342G>T (p.Gly781Val) c.1853+1734G>T (n.1853+1734G>T) c.1866-5915G>T (n.1866-5915G>T) c.1544G>T (p.Gly515Val) c.731G>T (p.Gly244Val) c.314G>T (p.Gly105Val) | dbSNP |
16 | g.68828289C>A | CA496157190 | CDH1 | c.2280C>A (p.Gly760=) c.2097C>A (p.Gly699=) n.498C>A n.2351C>A c.*946C>A (n.*946C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.2343C>A (p.Gly781=) c.1853+1735C>A (n.1853+1735C>A) c.1866-5914C>A (n.1866-5914C>A) c.1545C>A (p.Gly515=) c.732C>A (p.Gly244=) c.315C>A (p.Gly105=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68828289C= | CA2229990169 | CDH1 | c.2280C= (p.Gly760=) c.2097C= (p.Gly699=) n.498C= n.2351C= c.*946C= (n.*946C=) c.*520C= (n.*520C=) c.2343C= (p.Gly781=) c.1853+1735C= (n.1853+1735C=) c.1866-5914C= (n.1866-5914C=) c.1545C= (p.Gly515=) c.732C= (p.Gly244=) c.315C= (p.Gly105=) | |
16 | g.68828289C>G | CA496157191 | CDH1 | c.2280C>G (p.Gly760=) c.2097C>G (p.Gly699=) n.498C>G n.2351C>G c.*946C>G (n.*946C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.2343C>G (p.Gly781=) c.1853+1735C>G (n.1853+1735C>G) c.1866-5914C>G (n.1866-5914C>G) c.1545C>G (p.Gly515=) c.732C>G (p.Gly244=) c.315C>G (p.Gly105=) | dbSNP |
16 | g.68828289C>T | CA186798 | CDH1 | c.2280C>T (p.Gly760=) c.2097C>T (p.Gly699=) n.498C>T n.2351C>T c.*946C>T (n.*946C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.2343C>T (p.Gly781=) c.1853+1735C>T (n.1853+1735C>T) c.1866-5914C>T (n.1866-5914C>T) c.1545C>T (p.Gly515=) c.732C>T (p.Gly244=) c.315C>T (p.Gly105=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68828289_68828292delinsCGGA | CA2229990167 | CDH1 | c.2280_2283delinsCGGA (p.Gly760=) c.2097_2100delinsCGGA (p.Gly699=) n.498_501delinsCGGA n.2351_2354delinsCGGA c.*946_*949delinsCGGA (n.*946_*949delinsCGGA) c.*520_*523delinsCGGA (n.*520_*523delinsCGGA) c.2343_2346delinsCGGA (p.Gly781=) c.1853+1735_1853+1738delinsCGGA (n.1853+1735_1853+1738delinsCGGA) c.1866-5914_1866-5911delinsCGGA (n.1866-5914_1866-5911delinsCGGA) c.1545_1548delinsCGGA (p.Gly515=) c.732_735delinsCGGA (p.Gly244=) c.315_318delinsCGGA (p.Gly105=) | |
16 | g.68828290G>A | CA8130238 | CDH1 | c.2281G>A (p.Gly761Arg) c.2098G>A (p.Gly700Arg) n.499G>A n.2352G>A c.*947G>A (n.*947G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.2344G>A (p.Gly782Arg) c.1853+1736G>A (n.1853+1736G>A) c.1866-5913G>A (n.1866-5913G>A) c.1546G>A (p.Gly516Arg) c.733G>A (p.Gly245Arg) c.316G>A (p.Gly106Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68828290G>C | CA396470064 | CDH1 | c.2281G>C (p.Gly761Arg) c.2098G>C (p.Gly700Arg) n.499G>C n.2352G>C c.*947G>C (n.*947G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.2344G>C (p.Gly782Arg) c.1853+1736G>C (n.1853+1736G>C) c.1866-5913G>C (n.1866-5913G>C) c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.316G>C (p.Gly106Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828290G= | CA2229990179 | CDH1 | c.2281G= (p.Gly761=) c.2098G= (p.Gly700=) n.499G= n.2352G= c.*947G= (n.*947G=) c.*521G= (n.*521G=) c.2344G= (p.Gly782=) c.1853+1736G= (n.1853+1736G=) c.1866-5913G= (n.1866-5913G=) c.1546G= (p.Gly516=) c.733G= (p.Gly245=) c.316G= (p.Gly106=) | |
16 | g.68828290G>T | CA396470067 | CDH1 | c.2281G>T (p.Gly761Ter) c.2098G>T (p.Gly700Ter) n.499G>T n.2352G>T c.*947G>T (n.*947G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.2344G>T (p.Gly782Ter) c.1853+1736G>T (n.1853+1736G>T) c.1866-5913G>T (n.1866-5913G>T) c.1546G>T (p.Gly516Ter) c.733G>T (p.Gly245Ter) c.316G>T (p.Gly106Ter) | dbSNP |
16 | g.68828291_68828293del | CA10583421 | CDH1 | c.2282_2284del (p.Gly761del) c.2099_2101del (p.Gly700del) n.500_502del n.2353_2355del c.*948_*950del (n.*948_*950del) c.*522_*524del (n.*522_*524del) c.2345_2347del (p.Gly782del) c.1853+1737_1853+1739del (n.1853+1737_1853+1739del) c.1866-5912_1866-5910del (n.1866-5912_1866-5910del) c.1547_1549del (p.Gly516del) c.734_736del (p.Gly245del) c.317_319del (p.Gly106del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68828291G>A | CA396470073 | CDH1 | c.2282G>A (p.Gly761Glu) c.2099G>A (p.Gly700Glu) n.500G>A n.2353G>A c.*948G>A (n.*948G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.2345G>A (p.Gly782Glu) c.1853+1737G>A (n.1853+1737G>A) c.1866-5912G>A (n.1866-5912G>A) c.1547G>A (p.Gly516Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) c.317G>A (p.Gly106Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68828291G>C | CA10580154 | CDH1 | c.2282G>C (p.Gly761Ala) c.2099G>C (p.Gly700Ala) n.500G>C n.2353G>C c.*948G>C (n.*948G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.2345G>C (p.Gly782Ala) c.1853+1737G>C (n.1853+1737G>C) c.1866-5912G>C (n.1866-5912G>C) c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.317G>C (p.Gly106Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68828291G= | CA2229990192 | CDH1 | c.2282G= (p.Gly761=) c.2099G= (p.Gly700=) n.500G= n.2353G= c.*948G= (n.*948G=) c.*522G= (n.*522G=) c.2345G= (p.Gly782=) c.1853+1737G= (n.1853+1737G=) c.1866-5912G= (n.1866-5912G=) c.1547G= (p.Gly516=) c.734G= (p.Gly245=) c.317G= (p.Gly106=) | |
16 | g.68828291G>T | CA396470076 | CDH1 | c.2282G>T (p.Gly761Val) c.2099G>T (p.Gly700Val) n.500G>T n.2353G>T c.*948G>T (n.*948G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.2345G>T (p.Gly782Val) c.1853+1737G>T (n.1853+1737G>T) c.1866-5912G>T (n.1866-5912G>T) c.1547G>T (p.Gly516Val) c.734G>T (p.Gly245Val) c.317G>T (p.Gly106Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828292A>C | CA496157192 | CDH1 | c.2283A>C (p.Gly761=) c.2100A>C (p.Gly700=) n.501A>C n.2354A>C c.*949A>C (n.*949A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.2346A>C (p.Gly782=) c.1853+1738A>C (n.1853+1738A>C) c.1866-5911A>C (n.1866-5911A>C) c.1548A>C (p.Gly516=) c.735A>C (p.Gly245=) c.318A>C (p.Gly106=) | |
16 | g.68828292A>G | CA496157193 | CDH1 | c.2283A>G (p.Gly761=) c.2100A>G (p.Gly700=) n.501A>G n.2354A>G c.*949A>G (n.*949A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.2346A>G (p.Gly782=) c.1853+1738A>G (n.1853+1738A>G) c.1866-5911A>G (n.1866-5911A>G) c.1548A>G (p.Gly516=) c.735A>G (p.Gly245=) c.318A>G (p.Gly106=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828292A>T | CA496157194 | CDH1 | c.2283A>T (p.Gly761=) c.2100A>T (p.Gly700=) n.501A>T n.2354A>T c.*949A>T (n.*949A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.2346A>T (p.Gly782=) c.1853+1738A>T (n.1853+1738A>T) c.1866-5911A>T (n.1866-5911A>T) c.1548A>T (p.Gly516=) c.735A>T (p.Gly245=) c.318A>T (p.Gly106=) | dbSNP |
16 | g.68828293G>A | CA396470082 | CDH1 | c.2284G>A (p.Glu762Lys) c.2101G>A (p.Glu701Lys) n.502G>A n.2355G>A c.*950G>A (n.*950G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.2347G>A (p.Glu783Lys) c.1853+1739G>A (n.1853+1739G>A) c.1866-5910G>A (n.1866-5910G>A) c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828293G>C | CA396470081 | CDH1 | c.2284G>C (p.Glu762Gln) c.2101G>C (p.Glu701Gln) n.502G>C n.2355G>C c.*950G>C (n.*950G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.2347G>C (p.Glu783Gln) c.1853+1739G>C (n.1853+1739G>C) c.1866-5910G>C (n.1866-5910G>C) c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) | dbSNP |
16 | g.68828293G>T | CA396470079 | CDH1 | c.2284G>T (p.Glu762Ter) c.2101G>T (p.Glu701Ter) n.502G>T n.2355G>T c.*950G>T (n.*950G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.2347G>T (p.Glu783Ter) c.1853+1739G>T (n.1853+1739G>T) c.1866-5910G>T (n.1866-5910G>T) c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) | dbSNP |
16 | g.68828294A>C | CA396470083 | CDH1 | c.2285A>C (p.Glu762Ala) c.2102A>C (p.Glu701Ala) n.503A>C n.2356A>C c.*951A>C (n.*951A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.2348A>C (p.Glu783Ala) c.1853+1740A>C (n.1853+1740A>C) c.1866-5909A>C (n.1866-5909A>C) c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) | |
16 | g.68828294A>G | CA396470085 | CDH1 | c.2285A>G (p.Glu762Gly) c.2102A>G (p.Glu701Gly) n.503A>G n.2356A>G c.*951A>G (n.*951A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.2348A>G (p.Glu783Gly) c.1853+1740A>G (n.1853+1740A>G) c.1866-5909A>G (n.1866-5909A>G) c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) | |
16 | g.68828294A>T | CA396470086 | CDH1 | c.2285A>T (p.Glu762Val) c.2102A>T (p.Glu701Val) n.503A>T n.2356A>T c.*951A>T (n.*951A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.2348A>T (p.Glu783Val) c.1853+1740A>T (n.1853+1740A>T) c.1866-5909A>T (n.1866-5909A>T) c.1550A>T (p.Glu517Val) c.737A>T (p.Glu246Val) c.320A>T (p.Glu107Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828295A= | CA2229990203 | CDH1 | c.2286A= (p.Glu762=) c.2103A= (p.Glu701=) n.504A= n.2357A= c.*952A= (n.*952A=) c.*526A= (n.*526A=) c.2349A= (p.Glu783=) c.1853+1741A= (n.1853+1741A=) c.1866-5908A= (n.1866-5908A=) c.1551A= (p.Glu517=) c.738A= (p.Glu246=) c.321A= (p.Glu107=) | |
16 | g.68828295A>C | CA396470090 | CDH1 | c.2286A>C (p.Glu762Asp) c.2103A>C (p.Glu701Asp) n.504A>C n.2357A>C c.*952A>C (n.*952A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.2349A>C (p.Glu783Asp) c.1853+1741A>C (n.1853+1741A>C) c.1866-5908A>C (n.1866-5908A>C) c.1551A>C (p.Glu517Asp) c.738A>C (p.Glu246Asp) c.321A>C (p.Glu107Asp) | |
16 | g.68828295A>G | CA496157195 | CDH1 | c.2286A>G (p.Glu762=) c.2103A>G (p.Glu701=) n.504A>G n.2357A>G c.*952A>G (n.*952A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.2349A>G (p.Glu783=) c.1853+1741A>G (n.1853+1741A>G) c.1866-5908A>G (n.1866-5908A>G) c.1551A>G (p.Glu517=) c.738A>G (p.Glu246=) c.321A>G (p.Glu107=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828295A>T | CA396470092 | CDH1 | c.2286A>T (p.Glu762Asp) c.2103A>T (p.Glu701Asp) n.504A>T n.2357A>T c.*952A>T (n.*952A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.2349A>T (p.Glu783Asp) c.1853+1741A>T (n.1853+1741A>T) c.1866-5908A>T (n.1866-5908A>T) c.1551A>T (p.Glu517Asp) c.738A>T (p.Glu246Asp) c.321A>T (p.Glu107Asp) | dbSNP |
16 | g.68828296G>A | CA396470094 | CDH1 | c.2287G>A (p.Glu763Lys) c.2104G>A (p.Glu702Lys) n.505G>A n.2358G>A c.*953G>A (n.*953G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.2350G>A (p.Glu784Lys) c.1853+1742G>A (n.1853+1742G>A) c.1866-5907G>A (n.1866-5907G>A) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68828296G>C | CA396470096 | CDH1 | c.2287G>C (p.Glu763Gln) c.2104G>C (p.Glu702Gln) n.505G>C n.2358G>C c.*953G>C (n.*953G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.2350G>C (p.Glu784Gln) c.1853+1742G>C (n.1853+1742G>C) c.1866-5907G>C (n.1866-5907G>C) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) | dbSNP |
16 | g.68828296G= | CA2229990217 | CDH1 | c.2287G= (p.Glu763=) c.2104G= (p.Glu702=) n.505G= n.2358G= c.*953G= (n.*953G=) c.*527G= (n.*527G=) c.2350G= (p.Glu784=) c.1853+1742G= (n.1853+1742G=) c.1866-5907G= (n.1866-5907G=) c.1552G= (p.Glu518=) c.739G= (p.Glu247=) c.322G= (p.Glu108=) | |
16 | g.68828296G>T | CA332835 | CDH1 | c.2287G>T (p.Glu763Ter) c.2104G>T (p.Glu702Ter) n.505G>T n.2358G>T c.*953G>T (n.*953G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.2350G>T (p.Glu784Ter) c.1853+1742G>T (n.1853+1742G>T) c.1866-5907G>T (n.1866-5907G>T) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68828296_68828302delinsGAGGACC | CA2229990213 | CDH1 | c.2287_2293delinsGAGGACC (p.Glu763=) c.2104_2110delinsGAGGACC (p.Glu702=) n.505_511delinsGAGGACC n.2358_2364delinsGAGGACC c.*953_*959delinsGAGGACC (n.*953_*959delinsGAGGACC) c.*527_*533delinsGAGGACC (n.*527_*533delinsGAGGACC) c.2350_2356delinsGAGGACC (p.Glu784=) c.1853+1742_1853+1748delinsGAGGACC (n.1853+1742_1853+1748delinsGAGGACC) c.1866-5907_1866-5901delinsGAGGACC (n.1866-5907_1866-5901delinsGAGGACC) c.1552_1558delinsGAGGACC (p.Glu518=) c.739_745delinsGAGGACC (p.Glu247=) c.322_328delinsGAGGACC (p.Glu108=) | |
16 | g.68828297A>C | CA396470099 | CDH1 | c.2288A>C (p.Glu763Ala) c.2105A>C (p.Glu702Ala) n.506A>C n.2359A>C c.*954A>C (n.*954A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.2351A>C (p.Glu784Ala) c.1853+1743A>C (n.1853+1743A>C) c.1866-5906A>C (n.1866-5906A>C) c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) | |
16 | g.68828297A>G | CA396470101 | CDH1 | c.2288A>G (p.Glu763Gly) c.2105A>G (p.Glu702Gly) n.506A>G n.2359A>G c.*954A>G (n.*954A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.2351A>G (p.Glu784Gly) c.1853+1743A>G (n.1853+1743A>G) c.1866-5906A>G (n.1866-5906A>G) c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) | dbSNP |
16 | g.68828297A>T | CA396470103 | CDH1 | c.2288A>T (p.Glu763Val) c.2105A>T (p.Glu702Val) n.506A>T n.2359A>T c.*954A>T (n.*954A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.2351A>T (p.Glu784Val) c.1853+1743A>T (n.1853+1743A>T) c.1866-5906A>T (n.1866-5906A>T) c.1553A>T (p.Glu518Val) c.740A>T (p.Glu247Val) c.323A>T (p.Glu108Val) | |
16 | g.68828300_68828305del | CA8130239 | CDH1 | c.2291_2295+1del c.2108_2112+1del n.509_513+1del n.2362_2366+1del c.*957_*961+1del c.*531_*535+1del c.2354_2358+1del c.1853+1746_1853+1751del (n.1853+1746_1853+1751del) c.1866-5903_1866-5898del (n.1866-5903_1866-5898del) c.1556_1560+1del c.743_747+1del c.326_330+1del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68828298G>A | CA496157196 | CDH1 | c.2289G>A (p.Glu763=) c.2106G>A (p.Glu702=) n.507G>A n.2360G>A c.*955G>A (n.*955G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.2352G>A (p.Glu784=) c.1853+1744G>A (n.1853+1744G>A) c.1866-5905G>A (n.1866-5905G>A) c.1554G>A (p.Glu518=) c.741G>A (p.Glu247=) c.324G>A (p.Glu108=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68828298G>C | CA396470108 | CDH1 | c.2289G>C (p.Glu763Asp) c.2106G>C (p.Glu702Asp) n.507G>C n.2360G>C c.*955G>C (n.*955G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.2352G>C (p.Glu784Asp) c.1853+1744G>C (n.1853+1744G>C) c.1866-5905G>C (n.1866-5905G>C) c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.741G>C (p.Glu247Asp) c.324G>C (p.Glu108Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.68828298G>T | CA396470107 | CDH1 | c.2289G>T (p.Glu763Asp) c.2106G>T (p.Glu702Asp) n.507G>T n.2360G>T c.*955G>T (n.*955G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.2352G>T (p.Glu784Asp) c.1853+1744G>T (n.1853+1744G>T) c.1866-5905G>T (n.1866-5905G>T) c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) c.324G>T (p.Glu108Asp) | dbSNP |
16 | g.68828299dup | CA645580211 | CDH1 | c.2290dup (p.Asp764GlyfsTer5) c.2107dup (p.Asp703GlyfsTer5) n.508dup n.2361dup c.*956dup (n.*956dup) c.*530dup (n.*530dup) c.2353dup (p.Asp785GlyfsTer5) c.1853+1745dup (n.1853+1745dup) c.1866-5904dup (n.1866-5904dup) c.1555dup (p.Asp519GlyfsTer5) c.742dup (p.Asp248GlyfsTer5) c.325dup (p.Asp109GlyfsTer5) | COSMIC |
16 | g.68828299G>A | CA396470109 | CDH1 | c.2290G>A (p.Asp764Asn) c.2107G>A (p.Asp703Asn) n.508G>A n.2361G>A c.*956G>A (n.*956G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.2353G>A (p.Asp785Asn) c.1853+1745G>A (n.1853+1745G>A) c.1866-5904G>A (n.1866-5904G>A) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.742G>A (p.Asp248Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn) | dbSNP |
16 | g.68828299G>C | CA396470110 | CDH1 | c.2290G>C (p.Asp764His) c.2107G>C (p.Asp703His) n.508G>C n.2361G>C c.*956G>C (n.*956G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.2353G>C (p.Asp785His) c.1853+1745G>C (n.1853+1745G>C) c.1866-5904G>C (n.1866-5904G>C) c.1555G>C (p.Asp519His) c.742G>C (p.Asp248His) c.325G>C (p.Asp109His) | dbSNP |
16 | g.68828299G>T | CA396470111 | CDH1 | c.2290G>T (p.Asp764Tyr) c.2107G>T (p.Asp703Tyr) n.508G>T n.2361G>T c.*956G>T (n.*956G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.2353G>T (p.Asp785Tyr) c.1853+1745G>T (n.1853+1745G>T) c.1866-5904G>T (n.1866-5904G>T) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) | dbSNP |
16 | g.68828300A= | CA2229990226 | CDH1 | c.2291A= (p.Asp764=) c.2108A= (p.Asp703=) n.509A= n.2362A= c.*957A= (n.*957A=) c.*531A= (n.*531A=) c.2354A= (p.Asp785=) c.1853+1746A= (n.1853+1746A=) c.1866-5903A= (n.1866-5903A=) c.1556A= (p.Asp519=) c.743A= (p.Asp248=) c.326A= (p.Asp109=) | |
16 | g.68828300A>C | CA396470112 | CDH1 | c.2291A>C (p.Asp764Ala) c.2108A>C (p.Asp703Ala) n.509A>C n.2362A>C c.*957A>C (n.*957A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.2354A>C (p.Asp785Ala) c.1853+1746A>C (n.1853+1746A>C) c.1866-5903A>C (n.1866-5903A>C) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.743A>C (p.Asp248Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) | |
16 | g.68828300A>G | CA396470113 | CDH1 | c.2291A>G (p.Asp764Gly) c.2108A>G (p.Asp703Gly) n.509A>G n.2362A>G c.*957A>G (n.*957A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.2354A>G (p.Asp785Gly) c.1853+1746A>G (n.1853+1746A>G) c.1866-5903A>G (n.1866-5903A>G) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.743A>G (p.Asp248Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828300A>T | CA396470124 | CDH1 | c.2291A>T (p.Asp764Val) c.2108A>T (p.Asp703Val) n.509A>T n.2362A>T c.*957A>T (n.*957A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.2354A>T (p.Asp785Val) c.1853+1746A>T (n.1853+1746A>T) c.1866-5903A>T (n.1866-5903A>T) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.743A>T (p.Asp248Val) c.326A>T (p.Asp109Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828301C>A | CA10580155 | CDH1 | c.2292C>A (p.Asp764Glu) c.2109C>A (p.Asp703Glu) n.510C>A n.2363C>A c.*958C>A (n.*958C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.2355C>A (p.Asp785Glu) c.1853+1747C>A (n.1853+1747C>A) c.1866-5902C>A (n.1866-5902C>A) c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.744C>A (p.Asp248Glu) c.327C>A (p.Asp109Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68828301C= | CA2229990238 | CDH1 | c.2292C= (p.Asp764=) c.2109C= (p.Asp703=) n.510C= n.2363C= c.*958C= (n.*958C=) c.*532C= (n.*532C=) c.2355C= (p.Asp785=) c.1853+1747C= (n.1853+1747C=) c.1866-5902C= (n.1866-5902C=) c.1557C= (p.Asp519=) c.744C= (p.Asp248=) c.327C= (p.Asp109=) | |
16 | g.68828301C>G | CA396470133 | CDH1 | c.2292C>G (p.Asp764Glu) c.2109C>G (p.Asp703Glu) n.510C>G n.2363C>G c.*958C>G (n.*958C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.2355C>G (p.Asp785Glu) c.1853+1747C>G (n.1853+1747C>G) c.1866-5902C>G (n.1866-5902C>G) c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.744C>G (p.Asp248Glu) c.327C>G (p.Asp109Glu) | ClinVar |
16 | g.68828301C>T | CA290015 | CDH1 | c.2292C>T (p.Asp764=) c.2109C>T (p.Asp703=) n.510C>T n.2363C>T c.*958C>T (n.*958C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.2355C>T (p.Asp785=) c.1853+1747C>T (n.1853+1747C>T) c.1866-5902C>T (n.1866-5902C>T) c.1557C>T (p.Asp519=) c.744C>T (p.Asp248=) c.327C>T (p.Asp109=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68828302dup | CA496157197 | CDH1 | c.2293dup (p.Gln765ProfsTer4) c.2110dup (p.Gln704ProfsTer4) n.511dup n.2364dup c.*959dup (n.*959dup) c.*533dup (n.*533dup) c.2356dup (p.Gln786ProfsTer4) c.1853+1748dup (n.1853+1748dup) c.1866-5901dup (n.1866-5901dup) c.1558dup (p.Gln520ProfsTer4) c.745dup (p.Gln249ProfsTer4) c.328dup (p.Gln110ProfsTer4) | ClinVar |
16 | g.68828302C>A | CA396470142 | CDH1 | c.2293C>A (p.Gln765Lys) c.2110C>A (p.Gln704Lys) n.511C>A n.2364C>A c.*959C>A (n.*959C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.2356C>A (p.Gln786Lys) c.1853+1748C>A (n.1853+1748C>A) c.1866-5901C>A (n.1866-5901C>A) c.1558C>A (p.Gln520Lys) c.745C>A (p.Gln249Lys) c.328C>A (p.Gln110Lys) | dbSNP |
16 | g.68828302C= | CA2229990247 | CDH1 | c.2293C= (p.Gln765=) c.2110C= (p.Gln704=) n.511C= n.2364C= c.*959C= (n.*959C=) c.*533C= (n.*533C=) c.2356C= (p.Gln786=) c.1853+1748C= (n.1853+1748C=) c.1866-5901C= (n.1866-5901C=) c.1558C= (p.Gln520=) c.745C= (p.Gln249=) c.328C= (p.Gln110=) | |
16 | g.68828302C>G | CA396470145 | CDH1 | c.2293C>G (p.Gln765Glu) c.2110C>G (p.Gln704Glu) n.511C>G n.2364C>G c.*959C>G (n.*959C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.2356C>G (p.Gln786Glu) c.1853+1748C>G (n.1853+1748C>G) c.1866-5901C>G (n.1866-5901C>G) c.1558C>G (p.Gln520Glu) c.745C>G (p.Gln249Glu) c.328C>G (p.Gln110Glu) | dbSNP |
16 | g.68828302C>T | CA10580156 | CDH1 | c.2293C>T (p.Gln765Ter) c.2110C>T (p.Gln704Ter) n.511C>T n.2364C>T c.*959C>T (n.*959C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.2356C>T (p.Gln786Ter) c.1853+1748C>T (n.1853+1748C>T) c.1866-5901C>T (n.1866-5901C>T) c.1558C>T (p.Gln520Ter) c.745C>T (p.Gln249Ter) c.328C>T (p.Gln110Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828303A>C | CA396470153 | CDH1 | c.2294A>C (p.Gln765Pro) c.2111A>C (p.Gln704Pro) n.512A>C n.2365A>C c.*960A>C (n.*960A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.2357A>C (p.Gln786Pro) c.1853+1749A>C (n.1853+1749A>C) c.1866-5900A>C (n.1866-5900A>C) c.1559A>C (p.Gln520Pro) c.746A>C (p.Gln249Pro) c.329A>C (p.Gln110Pro) | |
16 | g.68828303A>G | CA396470167 | CDH1 | c.2294A>G (p.Gln765Arg) c.2111A>G (p.Gln704Arg) n.512A>G n.2365A>G c.*960A>G (n.*960A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.2357A>G (p.Gln786Arg) c.1853+1749A>G (n.1853+1749A>G) c.1866-5900A>G (n.1866-5900A>G) c.1559A>G (p.Gln520Arg) c.746A>G (p.Gln249Arg) c.329A>G (p.Gln110Arg) | dbSNP |
16 | g.68828303A>T | CA396470150 | CDH1 | c.2294A>T (p.Gln765Leu) c.2111A>T (p.Gln704Leu) n.512A>T n.2365A>T c.*960A>T (n.*960A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.2357A>T (p.Gln786Leu) c.1853+1749A>T (n.1853+1749A>T) c.1866-5900A>T (n.1866-5900A>T) c.1559A>T (p.Gln520Leu) c.746A>T (p.Gln249Leu) c.329A>T (p.Gln110Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68828303dup | CA645580212 | CDH1 | c.2294dup (p.Asp766GlyfsTer3) c.2111dup (p.Asp705GlyfsTer3) n.512dup n.2365dup c.*960dup (n.*960dup) c.*534dup (n.*534dup) c.2357dup (p.Asp787GlyfsTer3) c.1853+1749dup (n.1853+1749dup) c.1866-5900dup (n.1866-5900dup) c.1559dup (p.Asp521GlyfsTer3) c.746dup (p.Asp250GlyfsTer3) c.329dup (p.Asp111GlyfsTer3) | COSMIC |
16 | g.68828304G>A | CA496157198 | CDH1 | c.2295G>A (p.Gln765=) c.2112G>A (p.Gln704=) n.513G>A n.2366G>A c.*961G>A (n.*961G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.2358G>A (p.Gln786=) c.1853+1750G>A (n.1853+1750G>A) c.1866-5899G>A (n.1866-5899G>A) c.1560G>A (p.Gln520=) c.747G>A (p.Gln249=) c.330G>A (p.Gln110=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828304G>C | CA396470168 | CDH1 | c.2295G>C (p.Gln765His) c.2112G>C (p.Gln704His) n.513G>C n.2366G>C c.*961G>C (n.*961G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.2358G>C (p.Gln786His) c.1853+1750G>C (n.1853+1750G>C) c.1866-5899G>C (n.1866-5899G>C) c.1560G>C (p.Gln520His) c.747G>C (p.Gln249His) c.330G>C (p.Gln110His) | dbSNP |
16 | g.68828304G= | CA2229990255 | CDH1 | c.2295G= (p.Gln765=) c.2112G= (p.Gln704=) n.513G= n.2366G= c.*961G= (n.*961G=) c.*535G= (n.*535G=) c.2358G= (p.Gln786=) c.1853+1750G= (n.1853+1750G=) c.1866-5899G= (n.1866-5899G=) c.1560G= (p.Gln520=) c.747G= (p.Gln249=) c.330G= (p.Gln110=) | |
16 | g.68828304G>T | CA396470169 | CDH1 | c.2295G>T (p.Gln765His) c.2112G>T (p.Gln704His) n.513G>T n.2366G>T c.*961G>T (n.*961G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.2358G>T (p.Gln786His) c.1853+1750G>T (n.1853+1750G>T) c.1866-5899G>T (n.1866-5899G>T) c.1560G>T (p.Gln520His) c.747G>T (p.Gln249His) c.330G>T (p.Gln110His) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68828308_68831140del | CA1139664770 | CDH1 | c.2295+4_2439+1343del c.2112+4_2256+1343del n.513+4_657+1343del n.2366+4_2510+1343del c.*961+4_*1105+1343del c.*535+4_*679+1343del c.2358+4_2502+1343del c.1853+1754_1854-3051del (n.1853+1754_1854-3051del) c.1866-5895_1866-3063del (n.1866-5895_1866-3063del) c.1560+4_1704+1343del c.747+4_891+1343del c.330+4_474+1343del | ClinVar |
16 | g.68828304_68828305insA | CA496157199 | CDH1 | c.2295_2295+1insA (n.2295_2295+1insA) c.2112_2112+1insA (n.2112_2112+1insA) n.513_513+1insA n.2366_2366+1insA c.*961_*961+1insA (n.*961_*961+1insA) c.*535_*535+1insA (n.*535_*535+1insA) c.2358_2358+1insA (n.2358_2358+1insA) c.1853+1750_1853+1751insA (n.1853+1750_1853+1751insA) c.1866-5899_1866-5898insA (n.1866-5899_1866-5898insA) c.1560_1560+1insA (n.1560_1560+1insA) c.747_747+1insA (n.747_747+1insA) c.330_330+1insA (n.330_330+1insA) | |
16 | g.68828305G>A | CA396470170 | CDH1 | c.2295+1G>A (n.2295+1G>A) c.2112+1G>A (n.2112+1G>A) n.513+1G>A n.2366+1G>A c.*961+1G>A (n.*961+1G>A) c.*535+1G>A (n.*535+1G>A) c.2358+1G>A (n.2358+1G>A) c.1853+1751G>A (n.1853+1751G>A) c.1866-5898G>A (n.1866-5898G>A) c.1560+1G>A (n.1560+1G>A) c.747+1G>A (n.747+1G>A) c.330+1G>A (n.330+1G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828305G>C | CA396470171 | CDH1 | c.2295+1G>C (n.2295+1G>C) c.2112+1G>C (n.2112+1G>C) n.513+1G>C n.2366+1G>C c.*961+1G>C (n.*961+1G>C) c.*535+1G>C (n.*535+1G>C) c.2358+1G>C (n.2358+1G>C) c.1853+1751G>C (n.1853+1751G>C) c.1866-5898G>C (n.1866-5898G>C) c.1560+1G>C (n.1560+1G>C) c.747+1G>C (n.747+1G>C) c.330+1G>C (n.330+1G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828305G= | CA2229990266 | CDH1 | c.2295+1G= (n.2295+1G=) c.2112+1G= (n.2112+1G=) n.513+1G= n.2366+1G= c.*961+1G= (n.*961+1G=) c.*535+1G= (n.*535+1G=) c.2358+1G= (n.2358+1G=) c.1853+1751G= (n.1853+1751G=) c.1866-5898G= (n.1866-5898G=) c.1560+1G= (n.1560+1G=) c.747+1G= (n.747+1G=) c.330+1G= (n.330+1G=) | |
16 | g.68828305G>T | CA396470173 | CDH1 | c.2295+1G>T (n.2295+1G>T) c.2112+1G>T (n.2112+1G>T) n.513+1G>T n.2366+1G>T c.*961+1G>T (n.*961+1G>T) c.*535+1G>T (n.*535+1G>T) c.2358+1G>T (n.2358+1G>T) c.1853+1751G>T (n.1853+1751G>T) c.1866-5898G>T (n.1866-5898G>T) c.1560+1G>T (n.1560+1G>T) c.747+1G>T (n.747+1G>T) c.330+1G>T (n.330+1G>T) | |
16 | g.68828305_68828306insACTTTGACTTGAGCCAGCTGCACAGGGGCC | CA2732916638 | CDH1 | c.2295+1_2295+2insACTTTGACTTGAGCCAGCTGCACAGGGGCC (n.2295+1_2295+2insACTTTGACTTGAGCCAGCTGCACAGGGGCC) c.2112+1_2112+2insACTTTGACTTGAGCCAGCTGCACAGGGGCC (n.2112+1_2112+2insACTTTGACTTGAGCCAGCTGCACAGGGGCC) n.513+1_513+2insACTTTGACTTGAGCCAGCTGCACAGGGGCC n.2366+1_2366+2insACTTTGACTTGAGCCAGCTGCACAGGGGCC c.*961+1_*961+2insACTTTGACTTGAGCCAGCTGCACAGGGGCC (n.*961+1_*961+2insACTTTGACTTGAGCCAGCTGCACAGGGGCC) c.*535+1_*535+2insACTTTGACTTGAGCCAGCTGCACAGGGGCC (n.*535+1_*535+2insACTTTGACTTGAGCCAGCTGCACAGGGGCC) c.2358+1_2358+2insACTTTGACTTGAGCCAGCTGCACAGGGGCC (n.2358+1_2358+2insACTTTGACTTGAGCCAGCTGCACAGGGGCC) c.1853+1751_1853+1752insACTTTGACTTGAGCCAGCTGCACAGGGGCC (n.1853+1751_1853+1752insACTTTGACTTGAGCCAGCTGCACAGGGGCC) c.1866-5898_1866-5897insACTTTGACTTGAGCCAGCTGCACAGGGGCC (n.1866-5898_1866-5897insACTTTGACTTGAGCCAGCTGCACAGGGGCC) c.1560+1_1560+2insACTTTGACTTGAGCCAGCTGCACAGGGGCC (n.1560+1_1560+2insACTTTGACTTGAGCCAGCTGCACAGGGGCC) c.747+1_747+2insACTTTGACTTGAGCCAGCTGCACAGGGGCC (n.747+1_747+2insACTTTGACTTGAGCCAGCTGCACAGGGGCC) c.330+1_330+2insACTTTGACTTGAGCCAGCTGCACAGGGGCC (n.330+1_330+2insACTTTGACTTGAGCCAGCTGCACAGGGGCC) | dbSNP |
16 | g.68828306T>A | CA396470177 | CDH1 | c.2295+2T>A (n.2295+2T>A) c.2112+2T>A (n.2112+2T>A) n.513+2T>A n.2366+2T>A c.*961+2T>A (n.*961+2T>A) c.*535+2T>A (n.*535+2T>A) c.2358+2T>A (n.2358+2T>A) c.1853+1752T>A (n.1853+1752T>A) c.1866-5897T>A (n.1866-5897T>A) c.1560+2T>A (n.1560+2T>A) c.747+2T>A (n.747+2T>A) c.330+2T>A (n.330+2T>A) | |
16 | g.68828306T>C | CA396470174 | CDH1 | c.2295+2T>C (n.2295+2T>C) c.2112+2T>C (n.2112+2T>C) n.513+2T>C n.2366+2T>C c.*961+2T>C (n.*961+2T>C) c.*535+2T>C (n.*535+2T>C) c.2358+2T>C (n.2358+2T>C) c.1853+1752T>C (n.1853+1752T>C) c.1866-5897T>C (n.1866-5897T>C) c.1560+2T>C (n.1560+2T>C) c.747+2T>C (n.747+2T>C) c.330+2T>C (n.330+2T>C) | |
16 | g.68828306T>G | CA396470176 | CDH1 | c.2295+2T>G (n.2295+2T>G) c.2112+2T>G (n.2112+2T>G) n.513+2T>G n.2366+2T>G c.*961+2T>G (n.*961+2T>G) c.*535+2T>G (n.*535+2T>G) c.2358+2T>G (n.2358+2T>G) c.1853+1752T>G (n.1853+1752T>G) c.1866-5897T>G (n.1866-5897T>G) c.1560+2T>G (n.1560+2T>G) c.747+2T>G (n.747+2T>G) c.330+2T>G (n.330+2T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.68828307G>A | CA196990 | CDH1 | c.2295+3G>A (n.2295+3G>A) c.2112+3G>A (n.2112+3G>A) n.513+3G>A n.2366+3G>A c.*961+3G>A (n.*961+3G>A) c.*535+3G>A (n.*535+3G>A) c.2358+3G>A (n.2358+3G>A) c.1853+1753G>A (n.1853+1753G>A) c.1866-5896G>A (n.1866-5896G>A) c.1560+3G>A (n.1560+3G>A) c.747+3G>A (n.747+3G>A) c.330+3G>A (n.330+3G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828307G= | CA2229990271 | CDH1 | c.2295+3G= (n.2295+3G=) c.2112+3G= (n.2112+3G=) n.513+3G= n.2366+3G= c.*961+3G= (n.*961+3G=) c.*535+3G= (n.*535+3G=) c.2358+3G= (n.2358+3G=) c.1853+1753G= (n.1853+1753G=) c.1866-5896G= (n.1866-5896G=) c.1560+3G= (n.1560+3G=) c.747+3G= (n.747+3G=) c.330+3G= (n.330+3G=) | |
16 | g.68828308G>A | CA2229990283 | CDH1 | c.2295+4G>A (n.2295+4G>A) c.2112+4G>A (n.2112+4G>A) n.513+4G>A n.2366+4G>A c.*961+4G>A (n.*961+4G>A) c.*535+4G>A (n.*535+4G>A) c.2358+4G>A (n.2358+4G>A) c.1853+1754G>A (n.1853+1754G>A) c.1866-5895G>A (n.1866-5895G>A) c.1560+4G>A (n.1560+4G>A) c.747+4G>A (n.747+4G>A) c.330+4G>A (n.330+4G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828308G>C | CA2732663244 | CDH1 | c.2295+4G>C (n.2295+4G>C) c.2112+4G>C (n.2112+4G>C) n.513+4G>C n.2366+4G>C c.*961+4G>C (n.*961+4G>C) c.*535+4G>C (n.*535+4G>C) c.2358+4G>C (n.2358+4G>C) c.1853+1754G>C (n.1853+1754G>C) c.1866-5895G>C (n.1866-5895G>C) c.1560+4G>C (n.1560+4G>C) c.747+4G>C (n.747+4G>C) c.330+4G>C (n.330+4G>C) | dbSNP |
16 | g.68828308G= | CA2229990282 | CDH1 | c.2295+4G= (n.2295+4G=) c.2112+4G= (n.2112+4G=) n.513+4G= n.2366+4G= c.*961+4G= (n.*961+4G=) c.*535+4G= (n.*535+4G=) c.2358+4G= (n.2358+4G=) c.1853+1754G= (n.1853+1754G=) c.1866-5895G= (n.1866-5895G=) c.1560+4G= (n.1560+4G=) c.747+4G= (n.747+4G=) c.330+4G= (n.330+4G=) | |
16 | g.68828309G>A | CA2580092028 | CDH1 | c.2295+5G>A (n.2295+5G>A) c.2112+5G>A (n.2112+5G>A) n.513+5G>A n.2366+5G>A c.*961+5G>A (n.*961+5G>A) c.*535+5G>A (n.*535+5G>A) c.2358+5G>A (n.2358+5G>A) c.1853+1755G>A (n.1853+1755G>A) c.1866-5894G>A (n.1866-5894G>A) c.1560+5G>A (n.1560+5G>A) c.747+5G>A (n.747+5G>A) c.330+5G>A (n.330+5G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828309G>C | CA2697552000 | CDH1 | c.2295+5G>C (n.2295+5G>C) c.2112+5G>C (n.2112+5G>C) n.513+5G>C n.2366+5G>C c.*961+5G>C (n.*961+5G>C) c.*535+5G>C (n.*535+5G>C) c.2358+5G>C (n.2358+5G>C) c.1853+1755G>C (n.1853+1755G>C) c.1866-5894G>C (n.1866-5894G>C) c.1560+5G>C (n.1560+5G>C) c.747+5G>C (n.747+5G>C) c.330+5G>C (n.330+5G>C) | ClinVar |
16 | g.68828309G>T | CA645580213 | CDH1 | c.2295+5G>T (n.2295+5G>T) c.2112+5G>T (n.2112+5G>T) n.513+5G>T n.2366+5G>T c.*961+5G>T (n.*961+5G>T) c.*535+5G>T (n.*535+5G>T) c.2358+5G>T (n.2358+5G>T) c.1853+1755G>T (n.1853+1755G>T) c.1866-5894G>T (n.1866-5894G>T) c.1560+5G>T (n.1560+5G>T) c.747+5G>T (n.747+5G>T) c.330+5G>T (n.330+5G>T) | COSMIC |
16 | g.68828310T>A | CA2732663245 | CDH1 | c.2295+6T>A (n.2295+6T>A) c.2112+6T>A (n.2112+6T>A) n.513+6T>A n.2366+6T>A c.*961+6T>A (n.*961+6T>A) c.*535+6T>A (n.*535+6T>A) c.2358+6T>A (n.2358+6T>A) c.1853+1756T>A (n.1853+1756T>A) c.1866-5893T>A (n.1866-5893T>A) c.1560+6T>A (n.1560+6T>A) c.747+6T>A (n.747+6T>A) c.330+6T>A (n.330+6T>A) | dbSNP |
16 | g.68828310T>C | CA1139664771 | CDH1 | c.2295+6T>C (n.2295+6T>C) c.2112+6T>C (n.2112+6T>C) n.513+6T>C n.2366+6T>C c.*961+6T>C (n.*961+6T>C) c.*535+6T>C (n.*535+6T>C) c.2358+6T>C (n.2358+6T>C) c.1853+1756T>C (n.1853+1756T>C) c.1866-5893T>C (n.1866-5893T>C) c.1560+6T>C (n.1560+6T>C) c.747+6T>C (n.747+6T>C) c.330+6T>C (n.330+6T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828310T>G | CA2732663246 | CDH1 | c.2295+6T>G (n.2295+6T>G) c.2112+6T>G (n.2112+6T>G) n.513+6T>G n.2366+6T>G c.*961+6T>G (n.*961+6T>G) c.*535+6T>G (n.*535+6T>G) c.2358+6T>G (n.2358+6T>G) c.1853+1756T>G (n.1853+1756T>G) c.1866-5893T>G (n.1866-5893T>G) c.1560+6T>G (n.1560+6T>G) c.747+6T>G (n.747+6T>G) c.330+6T>G (n.330+6T>G) | dbSNP |
16 | g.68828310T= | CA2229990286 | CDH1 | c.2295+6T= (n.2295+6T=) c.2112+6T= (n.2112+6T=) n.513+6T= n.2366+6T= c.*961+6T= (n.*961+6T=) c.*535+6T= (n.*535+6T=) c.2358+6T= (n.2358+6T=) c.1853+1756T= (n.1853+1756T=) c.1866-5893T= (n.1866-5893T=) c.1560+6T= (n.1560+6T=) c.747+6T= (n.747+6T=) c.330+6T= (n.330+6T=) | |
16 | g.68828311T>C | CA2732916717 | CDH1 | c.2295+7T>C (n.2295+7T>C) c.2112+7T>C (n.2112+7T>C) n.513+7T>C n.2366+7T>C c.*961+7T>C (n.*961+7T>C) c.*535+7T>C (n.*535+7T>C) c.2358+7T>C (n.2358+7T>C) c.1853+1757T>C (n.1853+1757T>C) c.1866-5892T>C (n.1866-5892T>C) c.1560+7T>C (n.1560+7T>C) c.747+7T>C (n.747+7T>C) c.330+7T>C (n.330+7T>C) | dbSNP |
16 | g.68828311T>G | CA2576038805 | CDH1 | c.2295+7T>G (n.2295+7T>G) c.2112+7T>G (n.2112+7T>G) n.513+7T>G n.2366+7T>G c.*961+7T>G (n.*961+7T>G) c.*535+7T>G (n.*535+7T>G) c.2358+7T>G (n.2358+7T>G) c.1853+1757T>G (n.1853+1757T>G) c.1866-5892T>G (n.1866-5892T>G) c.1560+7T>G (n.1560+7T>G) c.747+7T>G (n.747+7T>G) c.330+7T>G (n.330+7T>G) | |
16 | g.68828312T>A | CA2732916839 | CDH1 | c.2295+8T>A (n.2295+8T>A) c.2112+8T>A (n.2112+8T>A) n.513+8T>A n.2366+8T>A c.*961+8T>A (n.*961+8T>A) c.*535+8T>A (n.*535+8T>A) c.2358+8T>A (n.2358+8T>A) c.1853+1758T>A (n.1853+1758T>A) c.1866-5891T>A (n.1866-5891T>A) c.1560+8T>A (n.1560+8T>A) c.747+8T>A (n.747+8T>A) c.330+8T>A (n.330+8T>A) | dbSNP |
16 | g.68828312T>G | CA2499223674 | CDH1 | c.2295+8T>G (n.2295+8T>G) c.2112+8T>G (n.2112+8T>G) n.513+8T>G n.2366+8T>G c.*961+8T>G (n.*961+8T>G) c.*535+8T>G (n.*535+8T>G) c.2358+8T>G (n.2358+8T>G) c.1853+1758T>G (n.1853+1758T>G) c.1866-5891T>G (n.1866-5891T>G) c.1560+8T>G (n.1560+8T>G) c.747+8T>G (n.747+8T>G) c.330+8T>G (n.330+8T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828313T>G | CA2573152656 | CDH1 | c.2295+9T>G (n.2295+9T>G) c.2112+9T>G (n.2112+9T>G) n.513+9T>G n.2366+9T>G c.*961+9T>G (n.*961+9T>G) c.*535+9T>G (n.*535+9T>G) c.2358+9T>G (n.2358+9T>G) c.1853+1759T>G (n.1853+1759T>G) c.1866-5890T>G (n.1866-5890T>G) c.1560+9T>G (n.1560+9T>G) c.747+9T>G (n.747+9T>G) c.330+9T>G (n.330+9T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828314G>C | CA2580092029 | CDH1 | c.2295+10G>C (n.2295+10G>C) c.2112+10G>C (n.2112+10G>C) n.513+10G>C n.2366+10G>C c.*961+10G>C (n.*961+10G>C) c.*535+10G>C (n.*535+10G>C) c.2358+10G>C (n.2358+10G>C) c.1853+1760G>C (n.1853+1760G>C) c.1866-5889G>C (n.1866-5889G>C) c.1560+10G>C (n.1560+10G>C) c.747+10G>C (n.747+10G>C) c.330+10G>C (n.330+10G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68828314G>T | CA2732917122 | CDH1 | c.2295+10G>T (n.2295+10G>T) c.2112+10G>T (n.2112+10G>T) n.513+10G>T n.2366+10G>T c.*961+10G>T (n.*961+10G>T) c.*535+10G>T (n.*535+10G>T) c.2358+10G>T (n.2358+10G>T) c.1853+1760G>T (n.1853+1760G>T) c.1866-5889G>T (n.1866-5889G>T) c.1560+10G>T (n.1560+10G>T) c.747+10G>T (n.747+10G>T) c.330+10G>T (n.330+10G>T) | dbSNP |
16 | g.68828315A>G | CA2732917157 | CDH1 | c.2295+11A>G (n.2295+11A>G) c.2112+11A>G (n.2112+11A>G) n.513+11A>G n.2366+11A>G c.*961+11A>G (n.*961+11A>G) c.*535+11A>G (n.*535+11A>G) c.2358+11A>G (n.2358+11A>G) c.1853+1761A>G (n.1853+1761A>G) c.1866-5888A>G (n.1866-5888A>G) c.1560+11A>G (n.1560+11A>G) c.747+11A>G (n.747+11A>G) c.330+11A>G (n.330+11A>G) | dbSNP |
16 | g.68828315A>T | CA2732917173 | CDH1 | c.2295+11A>T (n.2295+11A>T) c.2112+11A>T (n.2112+11A>T) n.513+11A>T n.2366+11A>T c.*961+11A>T (n.*961+11A>T) c.*535+11A>T (n.*535+11A>T) c.2358+11A>T (n.2358+11A>T) c.1853+1761A>T (n.1853+1761A>T) c.1866-5888A>T (n.1866-5888A>T) c.1560+11A>T (n.1560+11A>T) c.747+11A>T (n.747+11A>T) c.330+11A>T (n.330+11A>T) | dbSNP |
16 | g.68828318del | CA2580092030 | CDH1 | c.2295+14del (n.2295+14del) c.2112+14del (n.2112+14del) n.513+14del n.2366+14del c.*961+14del (n.*961+14del) c.*535+14del (n.*535+14del) c.2358+14del (n.2358+14del) c.1853+1764del (n.1853+1764del) c.1866-5885del (n.1866-5885del) c.1560+14del (n.1560+14del) c.747+14del (n.747+14del) c.330+14del (n.330+14del) | ClinVar |
16 | g.68828316A>T | CA2732917188 | CDH1 | c.2295+12A>T (n.2295+12A>T) c.2112+12A>T (n.2112+12A>T) n.513+12A>T n.2366+12A>T c.*961+12A>T (n.*961+12A>T) c.*535+12A>T (n.*535+12A>T) c.2358+12A>T (n.2358+12A>T) c.1853+1762A>T (n.1853+1762A>T) c.1866-5887A>T (n.1866-5887A>T) c.1560+12A>T (n.1560+12A>T) c.747+12A>T (n.747+12A>T) c.330+12A>T (n.330+12A>T) | dbSNP |
16 | g.68828317A>C | CA2732917304 | CDH1 | c.2295+13A>C (n.2295+13A>C) c.2112+13A>C (n.2112+13A>C) n.513+13A>C n.2366+13A>C c.*961+13A>C (n.*961+13A>C) c.*535+13A>C (n.*535+13A>C) c.2358+13A>C (n.2358+13A>C) c.1853+1763A>C (n.1853+1763A>C) c.1866-5886A>C (n.1866-5886A>C) c.1560+13A>C (n.1560+13A>C) c.747+13A>C (n.747+13A>C) c.330+13A>C (n.330+13A>C) | dbSNP |
16 | g.68828317A>T | CA2732917305 | CDH1 | c.2295+13A>T (n.2295+13A>T) c.2112+13A>T (n.2112+13A>T) n.513+13A>T n.2366+13A>T c.*961+13A>T (n.*961+13A>T) c.*535+13A>T (n.*535+13A>T) c.2358+13A>T (n.2358+13A>T) c.1853+1763A>T (n.1853+1763A>T) c.1866-5886A>T (n.1866-5886A>T) c.1560+13A>T (n.1560+13A>T) c.747+13A>T (n.747+13A>T) c.330+13A>T (n.330+13A>T) | dbSNP |