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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68823548_68823564del | CA891842215 | CDH1 | c.2086_2102del (p.Lys697SerfsTer?) c.1903_1919del (p.Lys636SerfsTer?) n.304_320del n.2157_2173del c.*752_*768del (n.*752_*768del) c.*326_*342del (n.*326_*342del) c.2149_2165del (p.Lys718SerfsTer?) c.1830+1429_1830+1445del (n.1830+1429_1830+1445del) c.1865+1394_1865+1410del (n.1865+1394_1865+1410del) c.1351_1367del (p.Lys452SerfsTer?) c.538_554del (p.Lys181SerfsTer?) c.121_137del (p.Lys42SerfsTer?) | |
| 16 | g.68823548A>C | CA496392444 | CDH1 | c.2086A>C (p.Arg696=) c.1903A>C (p.Arg635=) n.304A>C n.2157A>C c.*752A>C (n.*752A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.2149A>C (p.Arg717=) c.1830+1429A>C (n.1830+1429A>C) c.1865+1394A>C (n.1865+1394A>C) c.1351A>C (p.Arg451=) c.538A>C (p.Arg180=) c.121A>C (p.Arg41=) | |
| 16 | g.68823548A>G | CA396467821 | CDH1 | c.2086A>G (p.Arg696Gly) c.1903A>G (p.Arg635Gly) n.304A>G n.2157A>G c.*752A>G (n.*752A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.2149A>G (p.Arg717Gly) c.1830+1429A>G (n.1830+1429A>G) c.1865+1394A>G (n.1865+1394A>G) c.1351A>G (p.Arg451Gly) c.538A>G (p.Arg180Gly) c.121A>G (p.Arg41Gly) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823548A>T | CA396467822 | CDH1 | c.2086A>T (p.Arg696Trp) c.1903A>T (p.Arg635Trp) n.304A>T n.2157A>T c.*752A>T (n.*752A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.2149A>T (p.Arg717Trp) c.1830+1429A>T (n.1830+1429A>T) c.1865+1394A>T (n.1865+1394A>T) c.1351A>T (p.Arg451Trp) c.538A>T (p.Arg180Trp) c.121A>T (p.Arg41Trp) | dbSNP |
| 16 | g.68823549G>A | CA396467823 | CDH1 | c.2087G>A (p.Arg696Lys) c.1904G>A (p.Arg635Lys) n.305G>A n.2158G>A c.*753G>A (n.*753G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.2150G>A (p.Arg717Lys) c.1830+1430G>A (n.1830+1430G>A) c.1865+1395G>A (n.1865+1395G>A) c.1352G>A (p.Arg451Lys) c.539G>A (p.Arg180Lys) c.122G>A (p.Arg41Lys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823549G>C | CA396467824 | CDH1 | c.2087G>C (p.Arg696Thr) c.1904G>C (p.Arg635Thr) n.305G>C n.2158G>C c.*753G>C (n.*753G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.2150G>C (p.Arg717Thr) c.1830+1430G>C (n.1830+1430G>C) c.1865+1395G>C (n.1865+1395G>C) c.1352G>C (p.Arg451Thr) c.539G>C (p.Arg180Thr) c.122G>C (p.Arg41Thr) | |
| 16 | g.68823549G= | CA2229983207 | CDH1 | c.2087G= (p.Arg696=) c.1904G= (p.Arg635=) n.305G= n.2158G= c.*753G= (n.*753G=) c.*327G= (n.*327G=) c.2150G= (p.Arg717=) c.1830+1430G= (n.1830+1430G=) c.1865+1395G= (n.1865+1395G=) c.1352G= (p.Arg451=) c.539G= (p.Arg180=) c.122G= (p.Arg41=) | |
| 16 | g.68823549G>T | CA396467825 | CDH1 | c.2087G>T (p.Arg696Met) c.1904G>T (p.Arg635Met) n.305G>T n.2158G>T c.*753G>T (n.*753G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.2150G>T (p.Arg717Met) c.1830+1430G>T (n.1830+1430G>T) c.1865+1395G>T (n.1865+1395G>T) c.1352G>T (p.Arg451Met) c.539G>T (p.Arg180Met) c.122G>T (p.Arg41Met) | |
| 16 | g.68823550G>A | CA496392445 | CDH1 | c.2088G>A (p.Arg696=) c.1905G>A (p.Arg635=) n.306G>A n.2159G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.2151G>A (p.Arg717=) c.1830+1431G>A (n.1830+1431G>A) c.1865+1396G>A (n.1865+1396G>A) c.1353G>A (p.Arg451=) c.540G>A (p.Arg180=) c.123G>A (p.Arg41=) | dbSNP |
| 16 | g.68823550G>C | CA396467826 | CDH1 | c.2088G>C (p.Arg696Ser) c.1905G>C (p.Arg635Ser) n.306G>C n.2159G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.2151G>C (p.Arg717Ser) c.1830+1431G>C (n.1830+1431G>C) c.1865+1396G>C (n.1865+1396G>C) c.1353G>C (p.Arg451Ser) c.540G>C (p.Arg180Ser) c.123G>C (p.Arg41Ser) | dbSNP |
| 16 | g.68823550G= | CA2229983211 | CDH1 | c.2088G= (p.Arg696=) c.1905G= (p.Arg635=) n.306G= n.2159G= c.*754G= (n.*754G=) c.*328G= (n.*328G=) c.2151G= (p.Arg717=) c.1830+1431G= (n.1830+1431G=) c.1865+1396G= (n.1865+1396G=) c.1353G= (p.Arg451=) c.540G= (p.Arg180=) c.123G= (p.Arg41=) | |
| 16 | g.68823550G>T | CA396467827 | CDH1 | c.2088G>T (p.Arg696Ser) c.1905G>T (p.Arg635Ser) n.306G>T n.2159G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.2151G>T (p.Arg717Ser) c.1830+1431G>T (n.1830+1431G>T) c.1865+1396G>T (n.1865+1396G>T) c.1353G>T (p.Arg451Ser) c.540G>T (p.Arg180Ser) c.123G>T (p.Arg41Ser) | ClinVar |
| 16 | g.68823551A= | CA2229983216 | CDH1 | c.2089A= (p.Lys697=) c.1906A= (p.Lys636=) n.307A= n.2160A= c.*755A= (n.*755A=) c.*329A= (n.*329A=) c.2152A= (p.Lys718=) c.1830+1432A= (n.1830+1432A=) c.1865+1397A= (n.1865+1397A=) c.1354A= (p.Lys452=) c.541A= (p.Lys181=) c.124A= (p.Lys42=) | |
| 16 | g.68823551A>C | CA396467828 | CDH1 | c.2089A>C (p.Lys697Gln) c.1906A>C (p.Lys636Gln) n.307A>C n.2160A>C c.*755A>C (n.*755A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.2152A>C (p.Lys718Gln) c.1830+1432A>C (n.1830+1432A>C) c.1865+1397A>C (n.1865+1397A>C) c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.541A>C (p.Lys181Gln) c.124A>C (p.Lys42Gln) | |
| 16 | g.68823551A>G | CA396467829 | CDH1 | c.2089A>G (p.Lys697Glu) c.1906A>G (p.Lys636Glu) n.307A>G n.2160A>G c.*755A>G (n.*755A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.2152A>G (p.Lys718Glu) c.1830+1432A>G (n.1830+1432A>G) c.1865+1397A>G (n.1865+1397A>G) c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.541A>G (p.Lys181Glu) c.124A>G (p.Lys42Glu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823551A>T | CA396467830 | CDH1 | c.2089A>T (p.Lys697Ter) c.1906A>T (p.Lys636Ter) n.307A>T n.2160A>T c.*755A>T (n.*755A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.2152A>T (p.Lys718Ter) c.1830+1432A>T (n.1830+1432A>T) c.1865+1397A>T (n.1865+1397A>T) c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.541A>T (p.Lys181Ter) c.124A>T (p.Lys42Ter) | dbSNP |
| 16 | g.68823552A= | CA2229983219 | CDH1 | c.2090A= (p.Lys697=) c.1907A= (p.Lys636=) n.308A= n.2161A= c.*756A= (n.*756A=) c.*330A= (n.*330A=) c.2153A= (p.Lys718=) c.1830+1433A= (n.1830+1433A=) c.1865+1398A= (n.1865+1398A=) c.1355A= (p.Lys452=) c.542A= (p.Lys181=) c.125A= (p.Lys42=) | |
| 16 | g.68823552A>C | CA396467833 | CDH1 | c.2090A>C (p.Lys697Thr) c.1907A>C (p.Lys636Thr) n.308A>C n.2161A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.2153A>C (p.Lys718Thr) c.1830+1433A>C (n.1830+1433A>C) c.1865+1398A>C (n.1865+1398A>C) c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr) c.125A>C (p.Lys42Thr) | |
| 16 | g.68823552A>G | CA396467832 | CDH1 | c.2090A>G (p.Lys697Arg) c.1907A>G (p.Lys636Arg) n.308A>G n.2161A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.2153A>G (p.Lys718Arg) c.1830+1433A>G (n.1830+1433A>G) c.1865+1398A>G (n.1865+1398A>G) c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.542A>G (p.Lys181Arg) c.125A>G (p.Lys42Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823552A>T | CA396467831 | CDH1 | c.2090A>T (p.Lys697Met) c.1907A>T (p.Lys636Met) n.308A>T n.2161A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.2153A>T (p.Lys718Met) c.1830+1433A>T (n.1830+1433A>T) c.1865+1398A>T (n.1865+1398A>T) c.1355A>T (p.Lys452Met) c.542A>T (p.Lys181Met) c.125A>T (p.Lys42Met) | dbSNP |
| 16 | g.68823553G>A | CA298949 | CDH1 | c.2091G>A (p.Lys697=) c.1908G>A (p.Lys636=) n.309G>A n.2162G>A c.*757G>A (n.*757G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.2154G>A (p.Lys718=) c.1830+1434G>A (n.1830+1434G>A) c.1865+1399G>A (n.1865+1399G>A) c.1356G>A (p.Lys452=) c.543G>A (p.Lys181=) c.126G>A (p.Lys42=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823553G>C | CA396467834 | CDH1 | c.2091G>C (p.Lys697Asn) c.1908G>C (p.Lys636Asn) n.309G>C n.2162G>C c.*757G>C (n.*757G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.2154G>C (p.Lys718Asn) c.1830+1434G>C (n.1830+1434G>C) c.1865+1399G>C (n.1865+1399G>C) c.1356G>C (p.Lys452Asn) c.543G>C (p.Lys181Asn) c.126G>C (p.Lys42Asn) | dbSNP |
| 16 | g.68823553G= | CA2229983225 | CDH1 | c.2091G= (p.Lys697=) c.1908G= (p.Lys636=) n.309G= n.2162G= c.*757G= (n.*757G=) c.*331G= (n.*331G=) c.2154G= (p.Lys718=) c.1830+1434G= (n.1830+1434G=) c.1865+1399G= (n.1865+1399G=) c.1356G= (p.Lys452=) c.543G= (p.Lys181=) c.126G= (p.Lys42=) | |
| 16 | g.68823553G>T | CA396467835 | CDH1 | c.2091G>T (p.Lys697Asn) c.1908G>T (p.Lys636Asn) n.309G>T n.2162G>T c.*757G>T (n.*757G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.2154G>T (p.Lys718Asn) c.1830+1434G>T (n.1830+1434G>T) c.1865+1399G>T (n.1865+1399G>T) c.1356G>T (p.Lys452Asn) c.543G>T (p.Lys181Asn) c.126G>T (p.Lys42Asn) | |
| 16 | g.68823554G>A | CA396467836 | CDH1 | c.2092G>A (p.Ala698Thr) c.1909G>A (p.Ala637Thr) n.310G>A n.2163G>A c.*758G>A (n.*758G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.2155G>A (p.Ala719Thr) c.1830+1435G>A (n.1830+1435G>A) c.1865+1400G>A (n.1865+1400G>A) c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.127G>A (p.Ala43Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823554G>C | CA396467837 | CDH1 | c.2092G>C (p.Ala698Pro) c.1909G>C (p.Ala637Pro) n.310G>C n.2163G>C c.*758G>C (n.*758G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.2155G>C (p.Ala719Pro) c.1830+1435G>C (n.1830+1435G>C) c.1865+1400G>C (n.1865+1400G>C) c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.127G>C (p.Ala43Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823554G= | CA2229983232 | CDH1 | c.2092G= (p.Ala698=) c.1909G= (p.Ala637=) n.310G= n.2163G= c.*758G= (n.*758G=) c.*332G= (n.*332G=) c.2155G= (p.Ala719=) c.1830+1435G= (n.1830+1435G=) c.1865+1400G= (n.1865+1400G=) c.1357G= (p.Ala453=) c.544G= (p.Ala182=) c.127G= (p.Ala43=) | |
| 16 | g.68823554G>T | CA396467838 | CDH1 | c.2092G>T (p.Ala698Ser) c.1909G>T (p.Ala637Ser) n.310G>T n.2163G>T c.*758G>T (n.*758G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.2155G>T (p.Ala719Ser) c.1830+1435G>T (n.1830+1435G>T) c.1865+1400G>T (n.1865+1400G>T) c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.127G>T (p.Ala43Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823555C>A | CA396467839 | CDH1 | c.2093C>A (p.Ala698Glu) c.1910C>A (p.Ala637Glu) n.311C>A n.2164C>A c.*759C>A (n.*759C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.2156C>A (p.Ala719Glu) c.1830+1436C>A (n.1830+1436C>A) c.1865+1401C>A (n.1865+1401C>A) c.1358C>A (p.Ala453Glu) c.545C>A (p.Ala182Glu) c.128C>A (p.Ala43Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68823555C= | CA2229983241 | CDH1 | c.2093C= (p.Ala698=) c.1910C= (p.Ala637=) n.311C= n.2164C= c.*759C= (n.*759C=) c.*333C= (n.*333C=) c.2156C= (p.Ala719=) c.1830+1436C= (n.1830+1436C=) c.1865+1401C= (n.1865+1401C=) c.1358C= (p.Ala453=) c.545C= (p.Ala182=) c.128C= (p.Ala43=) | |
| 16 | g.68823555C>G | CA396467840 | CDH1 | c.2093C>G (p.Ala698Gly) c.1910C>G (p.Ala637Gly) n.311C>G n.2164C>G c.*759C>G (n.*759C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.2156C>G (p.Ala719Gly) c.1830+1436C>G (n.1830+1436C>G) c.1865+1401C>G (n.1865+1401C>G) c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.128C>G (p.Ala43Gly) | dbSNP |
| 16 | g.68823555C>T | CA16620256 | CDH1 | c.2093C>T (p.Ala698Val) c.1910C>T (p.Ala637Val) n.311C>T n.2164C>T c.*759C>T (n.*759C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.2156C>T (p.Ala719Val) c.1830+1436C>T (n.1830+1436C>T) c.1865+1401C>T (n.1865+1401C>T) c.1358C>T (p.Ala453Val) c.545C>T (p.Ala182Val) c.128C>T (p.Ala43Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823556A>C | CA496392446 | CDH1 | c.2094A>C (p.Ala698=) c.1911A>C (p.Ala637=) n.312A>C n.2165A>C c.*760A>C (n.*760A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.2157A>C (p.Ala719=) c.1830+1437A>C (n.1830+1437A>C) c.1865+1402A>C (n.1865+1402A>C) c.1359A>C (p.Ala453=) c.546A>C (p.Ala182=) c.129A>C (p.Ala43=) | dbSNP |
| 16 | g.68823556A>G | CA496392447 | CDH1 | c.2094A>G (p.Ala698=) c.1911A>G (p.Ala637=) n.312A>G n.2165A>G c.*760A>G (n.*760A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.2157A>G (p.Ala719=) c.1830+1437A>G (n.1830+1437A>G) c.1865+1402A>G (n.1865+1402A>G) c.1359A>G (p.Ala453=) c.546A>G (p.Ala182=) c.129A>G (p.Ala43=) | |
| 16 | g.68823556A>T | CA496392448 | CDH1 | c.2094A>T (p.Ala698=) c.1911A>T (p.Ala637=) n.312A>T n.2165A>T c.*760A>T (n.*760A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.2157A>T (p.Ala719=) c.1830+1437A>T (n.1830+1437A>T) c.1865+1402A>T (n.1865+1402A>T) c.1359A>T (p.Ala453=) c.546A>T (p.Ala182=) c.129A>T (p.Ala43=) | dbSNP |
| 16 | g.68823557C>A | CA8130192 | CDH1 | c.2095C>A (p.Gln699Lys) c.1912C>A (p.Gln638Lys) n.313C>A n.2166C>A c.*761C>A (n.*761C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.2158C>A (p.Gln720Lys) c.1830+1438C>A (n.1830+1438C>A) c.1865+1403C>A (n.1865+1403C>A) c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.547C>A (p.Gln183Lys) c.130C>A (p.Gln44Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823557C= | CA2229983248 | CDH1 | c.2095C= (p.Gln699=) c.1912C= (p.Gln638=) n.313C= n.2166C= c.*761C= (n.*761C=) c.*335C= (n.*335C=) c.2158C= (p.Gln720=) c.1830+1438C= (n.1830+1438C=) c.1865+1403C= (n.1865+1403C=) c.1360C= (p.Gln454=) c.547C= (p.Gln183=) c.130C= (p.Gln44=) | |
| 16 | g.68823557C>G | CA169924 | CDH1 | c.2095C>G (p.Gln699Glu) c.1912C>G (p.Gln638Glu) n.313C>G n.2166C>G c.*761C>G (n.*761C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.2158C>G (p.Gln720Glu) c.1830+1438C>G (n.1830+1438C>G) c.1865+1403C>G (n.1865+1403C>G) c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.547C>G (p.Gln183Glu) c.130C>G (p.Gln44Glu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823557C>T | CA280993 | CDH1 | c.2095C>T (p.Gln699Ter) c.1912C>T (p.Gln638Ter) n.313C>T n.2166C>T c.*761C>T (n.*761C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.2158C>T (p.Gln720Ter) c.1830+1438C>T (n.1830+1438C>T) c.1865+1403C>T (n.1865+1403C>T) c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.547C>T (p.Gln183Ter) c.130C>T (p.Gln44Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68823558A>C | CA396467842 | CDH1 | c.2096A>C (p.Gln699Pro) c.1913A>C (p.Gln638Pro) n.314A>C n.2167A>C c.*762A>C (n.*762A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) c.2159A>C (p.Gln720Pro) c.1830+1439A>C (n.1830+1439A>C) c.1865+1404A>C (n.1865+1404A>C) c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.548A>C (p.Gln183Pro) c.131A>C (p.Gln44Pro) | |
| 16 | g.68823558A>G | CA396467843 | CDH1 | c.2096A>G (p.Gln699Arg) c.1913A>G (p.Gln638Arg) n.314A>G n.2167A>G c.*762A>G (n.*762A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.2159A>G (p.Gln720Arg) c.1830+1439A>G (n.1830+1439A>G) c.1865+1404A>G (n.1865+1404A>G) c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.548A>G (p.Gln183Arg) c.131A>G (p.Gln44Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68823558A>T | CA396467841 | CDH1 | c.2096A>T (p.Gln699Leu) c.1913A>T (p.Gln638Leu) n.314A>T n.2167A>T c.*762A>T (n.*762A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) c.2159A>T (p.Gln720Leu) c.1830+1439A>T (n.1830+1439A>T) c.1865+1404A>T (n.1865+1404A>T) c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.548A>T (p.Gln183Leu) c.131A>T (p.Gln44Leu) | dbSNP |
| 16 | g.68823559G>A | CA496392449 | CDH1 | c.2097G>A (p.Gln699=) c.1914G>A (p.Gln638=) n.315G>A n.2168G>A c.*763G>A (n.*763G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.2160G>A (p.Gln720=) c.1830+1440G>A (n.1830+1440G>A) c.1865+1405G>A (n.1865+1405G>A) c.1362G>A (p.Gln454=) c.549G>A (p.Gln183=) c.132G>A (p.Gln44=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823559G>C | CA396467844 | CDH1 | c.2097G>C (p.Gln699His) c.1914G>C (p.Gln638His) n.315G>C n.2168G>C c.*763G>C (n.*763G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.2160G>C (p.Gln720His) c.1830+1440G>C (n.1830+1440G>C) c.1865+1405G>C (n.1865+1405G>C) c.1362G>C (p.Gln454His) c.549G>C (p.Gln183His) c.132G>C (p.Gln44His) | dbSNP |
| 16 | g.68823559G>T | CA396467845 | CDH1 | c.2097G>T (p.Gln699His) c.1914G>T (p.Gln638His) n.315G>T n.2168G>T c.*763G>T (n.*763G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.2160G>T (p.Gln720His) c.1830+1440G>T (n.1830+1440G>T) c.1865+1405G>T (n.1865+1405G>T) c.1362G>T (p.Gln454His) c.549G>T (p.Gln183His) c.132G>T (p.Gln44His) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823560C>A | CA16615409 | CDH1 | c.2098C>A (p.Pro700Thr) c.1915C>A (p.Pro639Thr) n.316C>A n.2169C>A c.*764C>A (n.*764C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.2161C>A (p.Pro721Thr) c.1830+1441C>A (n.1830+1441C>A) c.1865+1406C>A (n.1865+1406C>A) c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) c.133C>A (p.Pro45Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823560C= | CA2229983263 | CDH1 | c.2098C= (p.Pro700=) c.1915C= (p.Pro639=) n.316C= n.2169C= c.*764C= (n.*764C=) c.*338C= (n.*338C=) c.2161C= (p.Pro721=) c.1830+1441C= (n.1830+1441C=) c.1865+1406C= (n.1865+1406C=) c.1363C= (p.Pro455=) c.550C= (p.Pro184=) c.133C= (p.Pro45=) | |
| 16 | g.68823560C>G | CA10583419 | CDH1 | c.2098C>G (p.Pro700Ala) c.1915C>G (p.Pro639Ala) n.316C>G n.2169C>G c.*764C>G (n.*764C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.2161C>G (p.Pro721Ala) c.1830+1441C>G (n.1830+1441C>G) c.1865+1406C>G (n.1865+1406C>G) c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) c.133C>G (p.Pro45Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68823560C>T | CA396467846 | CDH1 | c.2098C>T (p.Pro700Ser) c.1915C>T (p.Pro639Ser) n.316C>T n.2169C>T c.*764C>T (n.*764C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.2161C>T (p.Pro721Ser) c.1830+1441C>T (n.1830+1441C>T) c.1865+1406C>T (n.1865+1406C>T) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) c.133C>T (p.Pro45Ser) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68823561C>A | CA396467847 | CDH1 | c.2099C>A (p.Pro700His) c.1916C>A (p.Pro639His) n.317C>A n.2170C>A c.*765C>A (n.*765C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.2162C>A (p.Pro721His) c.1830+1442C>A (n.1830+1442C>A) c.1865+1407C>A (n.1865+1407C>A) c.1364C>A (p.Pro455His) c.551C>A (p.Pro184His) c.134C>A (p.Pro45His) | dbSNP |
| 16 | g.68823561C>G | CA396467848 | CDH1 | c.2099C>G (p.Pro700Arg) c.1916C>G (p.Pro639Arg) n.317C>G n.2170C>G c.*765C>G (n.*765C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.2162C>G (p.Pro721Arg) c.1830+1442C>G (n.1830+1442C>G) c.1865+1407C>G (n.1865+1407C>G) c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) c.134C>G (p.Pro45Arg) | dbSNP |
| 16 | g.68823561C>T | CA396467849 | CDH1 | c.2099C>T (p.Pro700Leu) c.1916C>T (p.Pro639Leu) n.317C>T n.2170C>T c.*765C>T (n.*765C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.2162C>T (p.Pro721Leu) c.1830+1442C>T (n.1830+1442C>T) c.1865+1407C>T (n.1865+1407C>T) c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) c.134C>T (p.Pro45Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68823561_68823562delinsCT | CA2229983271 | CDH1 | c.2099_2100delinsCT (p.Pro700=) c.1916_1917delinsCT (p.Pro639=) n.317_318delinsCT n.2170_2171delinsCT c.*765_*766delinsCT (n.*765_*766delinsCT) c.*339_*340delinsCT (n.*339_*340delinsCT) c.2162_2163delinsCT (p.Pro721=) c.1830+1442_1830+1443delinsCT (n.1830+1442_1830+1443delinsCT) c.1865+1407_1865+1408delinsCT (n.1865+1407_1865+1408delinsCT) c.1364_1365delinsCT (p.Pro455=) c.551_552delinsCT (p.Pro184=) c.134_135delinsCT (p.Pro45=) | |
| 16 | g.68823562del | CA658683961 | CDH1 | c.2100del (p.Val701SerfsTer21) c.1917del (p.Val640SerfsTer21) n.318del n.2171del c.*766del (n.*766del) c.*340del (n.*340del) c.2163del (p.Val722SerfsTer21) c.1830+1443del (n.1830+1443del) c.1865+1408del (n.1865+1408del) c.1365del (p.Val456SerfsTer21) c.552del (p.Val185SerfsTer21) c.135del (p.Val46SerfsTer21) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68823562T>A | CA496392450 | CDH1 | c.2100T>A (p.Pro700=) c.1917T>A (p.Pro639=) n.318T>A n.2171T>A c.*766T>A (n.*766T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.2163T>A (p.Pro721=) c.1830+1443T>A (n.1830+1443T>A) c.1865+1408T>A (n.1865+1408T>A) c.1365T>A (p.Pro455=) c.552T>A (p.Pro184=) c.135T>A (p.Pro45=) | dbSNP |
| 16 | g.68823562T>C | CA496392451 | CDH1 | c.2100T>C (p.Pro700=) c.1917T>C (p.Pro639=) n.318T>C n.2171T>C c.*766T>C (n.*766T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.2163T>C (p.Pro721=) c.1830+1443T>C (n.1830+1443T>C) c.1865+1408T>C (n.1865+1408T>C) c.1365T>C (p.Pro455=) c.552T>C (p.Pro184=) c.135T>C (p.Pro45=) | dbSNP |
| 16 | g.68823562T>G | CA496392452 | CDH1 | c.2100T>G (p.Pro700=) c.1917T>G (p.Pro639=) n.318T>G n.2171T>G c.*766T>G (n.*766T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.2163T>G (p.Pro721=) c.1830+1443T>G (n.1830+1443T>G) c.1865+1408T>G (n.1865+1408T>G) c.1365T>G (p.Pro455=) c.552T>G (p.Pro184=) c.135T>G (p.Pro45=) | |
| 16 | g.68823563G>A | CA396467850 | CDH1 | c.2101G>A (p.Val701Ile) c.1918G>A (p.Val640Ile) n.319G>A n.2172G>A c.*767G>A (n.*767G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.2164G>A (p.Val722Ile) c.1830+1444G>A (n.1830+1444G>A) c.1865+1409G>A (n.1865+1409G>A) c.1366G>A (p.Val456Ile) c.553G>A (p.Val185Ile) c.136G>A (p.Val46Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68823563G>C | CA396467851 | CDH1 | c.2101G>C (p.Val701Leu) c.1918G>C (p.Val640Leu) n.319G>C n.2172G>C c.*767G>C (n.*767G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.2164G>C (p.Val722Leu) c.1830+1444G>C (n.1830+1444G>C) c.1865+1409G>C (n.1865+1409G>C) c.1366G>C (p.Val456Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823563G= | CA2229983288 | CDH1 | c.2101G= (p.Val701=) c.1918G= (p.Val640=) n.319G= n.2172G= c.*767G= (n.*767G=) c.*341G= (n.*341G=) c.2164G= (p.Val722=) c.1830+1444G= (n.1830+1444G=) c.1865+1409G= (n.1865+1409G=) c.1366G= (p.Val456=) c.553G= (p.Val185=) c.136G= (p.Val46=) | |
| 16 | g.68823563G>T | CA396467852 | CDH1 | c.2101G>T (p.Val701Phe) c.1918G>T (p.Val640Phe) n.319G>T n.2172G>T c.*767G>T (n.*767G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.2164G>T (p.Val722Phe) c.1830+1444G>T (n.1830+1444G>T) c.1865+1409G>T (n.1865+1409G>T) c.1366G>T (p.Val456Phe) c.553G>T (p.Val185Phe) c.136G>T (p.Val46Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823564T>A | CA396467853 | CDH1 | c.2102T>A (p.Val701Asp) c.1919T>A (p.Val640Asp) n.320T>A n.2173T>A c.*768T>A (n.*768T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.2165T>A (p.Val722Asp) c.1830+1445T>A (n.1830+1445T>A) c.1865+1410T>A (n.1865+1410T>A) c.1367T>A (p.Val456Asp) c.554T>A (p.Val185Asp) c.137T>A (p.Val46Asp) | dbSNP |
| 16 | g.68823564T>C | CA396467854 | CDH1 | c.2102T>C (p.Val701Ala) c.1919T>C (p.Val640Ala) n.320T>C n.2173T>C c.*768T>C (n.*768T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.2165T>C (p.Val722Ala) c.1830+1445T>C (n.1830+1445T>C) c.1865+1410T>C (n.1865+1410T>C) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) | dbSNP |
| 16 | g.68823564T>G | CA396467855 | CDH1 | c.2102T>G (p.Val701Gly) c.1919T>G (p.Val640Gly) n.320T>G n.2173T>G c.*768T>G (n.*768T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.2165T>G (p.Val722Gly) c.1830+1445T>G (n.1830+1445T>G) c.1865+1410T>G (n.1865+1410T>G) c.1367T>G (p.Val456Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) | dbSNP |
| 16 | g.68823565C>A | CA496392453 | CDH1 | c.2103C>A (p.Val701=) c.1920C>A (p.Val640=) n.321C>A n.2174C>A c.*769C>A (n.*769C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.2166C>A (p.Val722=) c.1830+1446C>A (n.1830+1446C>A) c.1865+1411C>A (n.1865+1411C>A) c.1368C>A (p.Val456=) c.555C>A (p.Val185=) c.138C>A (p.Val46=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68823565C= | CA2229983293 | CDH1 | c.2103C= (p.Val701=) c.1920C= (p.Val640=) n.321C= n.2174C= c.*769C= (n.*769C=) c.*343C= (n.*343C=) c.2166C= (p.Val722=) c.1830+1446C= (n.1830+1446C=) c.1865+1411C= (n.1865+1411C=) c.1368C= (p.Val456=) c.555C= (p.Val185=) c.138C= (p.Val46=) | |
| 16 | g.68823565C>G | CA496392454 | CDH1 | c.2103C>G (p.Val701=) c.1920C>G (p.Val640=) n.321C>G n.2174C>G c.*769C>G (n.*769C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.2166C>G (p.Val722=) c.1830+1446C>G (n.1830+1446C>G) c.1865+1411C>G (n.1865+1411C>G) c.1368C>G (p.Val456=) c.555C>G (p.Val185=) c.138C>G (p.Val46=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68823565C>T | CA298952 | CDH1 | c.2103C>T (p.Val701=) c.1920C>T (p.Val640=) n.321C>T n.2174C>T c.*769C>T (n.*769C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.2166C>T (p.Val722=) c.1830+1446C>T (n.1830+1446C>T) c.1865+1411C>T (n.1865+1411C>T) c.1368C>T (p.Val456=) c.555C>T (p.Val185=) c.138C>T (p.Val46=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823566G>A | CA288054 | CDH1 | c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.1921G>A (p.Glu641Lys) n.322G>A n.2175G>A c.*770G>A (n.*770G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.2167G>A (p.Glu723Lys) c.1830+1447G>A (n.1830+1447G>A) c.1865+1412G>A (n.1865+1412G>A) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.139G>A (p.Glu47Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823566G>C | CA16620257 | CDH1 | c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.1921G>C (p.Glu641Gln) n.322G>C n.2175G>C c.*770G>C (n.*770G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.2167G>C (p.Glu723Gln) c.1830+1447G>C (n.1830+1447G>C) c.1865+1412G>C (n.1865+1412G>C) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) c.139G>C (p.Glu47Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823566G= | CA2229983299 | CDH1 | c.2104G= (p.Glu702=) c.1921G= (p.Glu641=) n.322G= n.2175G= c.*770G= (n.*770G=) c.*344G= (n.*344G=) c.2167G= (p.Glu723=) c.1830+1447G= (n.1830+1447G=) c.1865+1412G= (n.1865+1412G=) c.1369G= (p.Glu457=) c.556G= (p.Glu186=) c.139G= (p.Glu47=) | |
| 16 | g.68823566G>T | CA396467856 | CDH1 | c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.1921G>T (p.Glu641Ter) n.322G>T n.2175G>T c.*770G>T (n.*770G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.2167G>T (p.Glu723Ter) c.1830+1447G>T (n.1830+1447G>T) c.1865+1412G>T (n.1865+1412G>T) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.139G>T (p.Glu47Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823567A>C | CA396467857 | CDH1 | c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.1922A>C (p.Glu641Ala) n.323A>C n.2176A>C c.*771A>C (n.*771A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.2168A>C (p.Glu723Ala) c.1830+1448A>C (n.1830+1448A>C) c.1865+1413A>C (n.1865+1413A>C) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) c.140A>C (p.Glu47Ala) | |
| 16 | g.68823567A>G | CA396467858 | CDH1 | c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.1922A>G (p.Glu641Gly) n.323A>G n.2176A>G c.*771A>G (n.*771A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.2168A>G (p.Glu723Gly) c.1830+1448A>G (n.1830+1448A>G) c.1865+1413A>G (n.1865+1413A>G) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) c.140A>G (p.Glu47Gly) | dbSNP |
| 16 | g.68823567A>T | CA396467859 | CDH1 | c.2105A>T (p.Glu702Val) c.1922A>T (p.Glu641Val) n.323A>T n.2176A>T c.*771A>T (n.*771A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.2168A>T (p.Glu723Val) c.1830+1448A>T (n.1830+1448A>T) c.1865+1413A>T (n.1865+1413A>T) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.557A>T (p.Glu186Val) c.140A>T (p.Glu47Val) | |
| 16 | g.68823568A>C | CA396467860 | CDH1 | c.2106A>C (p.Glu702Asp) c.1923A>C (p.Glu641Asp) n.324A>C n.2177A>C c.*772A>C (n.*772A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) c.2169A>C (p.Glu723Asp) c.1830+1449A>C (n.1830+1449A>C) c.1865+1414A>C (n.1865+1414A>C) c.1371A>C (p.Glu457Asp) c.558A>C (p.Glu186Asp) c.141A>C (p.Glu47Asp) | |
| 16 | g.68823568A>G | CA496392455 | CDH1 | c.2106A>G (p.Glu702=) c.1923A>G (p.Glu641=) n.324A>G n.2177A>G c.*772A>G (n.*772A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.2169A>G (p.Glu723=) c.1830+1449A>G (n.1830+1449A>G) c.1865+1414A>G (n.1865+1414A>G) c.1371A>G (p.Glu457=) c.558A>G (p.Glu186=) c.141A>G (p.Glu47=) | dbSNP |
| 16 | g.68823568A>T | CA396467861 | CDH1 | c.2106A>T (p.Glu702Asp) c.1923A>T (p.Glu641Asp) n.324A>T n.2177A>T c.*772A>T (n.*772A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.2169A>T (p.Glu723Asp) c.1830+1449A>T (n.1830+1449A>T) c.1865+1414A>T (n.1865+1414A>T) c.1371A>T (p.Glu457Asp) c.558A>T (p.Glu186Asp) c.141A>T (p.Glu47Asp) | dbSNP |
| 16 | g.68823569G>A | CA396467862 | CDH1 | c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.1924G>A (p.Ala642Thr) n.325G>A n.2178G>A c.*773G>A (n.*773G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.2170G>A (p.Ala724Thr) c.1830+1450G>A (n.1830+1450G>A) c.1865+1415G>A (n.1865+1415G>A) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.142G>A (p.Ala48Thr) | dbSNP |
| 16 | g.68823569G>C | CA396467863 | CDH1 | c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.1924G>C (p.Ala642Pro) n.325G>C n.2178G>C c.*773G>C (n.*773G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.2170G>C (p.Ala724Pro) c.1830+1450G>C (n.1830+1450G>C) c.1865+1415G>C (n.1865+1415G>C) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.142G>C (p.Ala48Pro) | dbSNP |
| 16 | g.68823569G>T | CA396467864 | CDH1 | c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.1924G>T (p.Ala642Ser) n.325G>T n.2178G>T c.*773G>T (n.*773G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.2170G>T (p.Ala724Ser) c.1830+1450G>T (n.1830+1450G>T) c.1865+1415G>T (n.1865+1415G>T) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.142G>T (p.Ala48Ser) | |
| 16 | g.68823570C>A | CA396467865 | CDH1 | c.2108C>A (p.Ala703Glu) c.1925C>A (p.Ala642Glu) n.326C>A n.2179C>A c.*774C>A (n.*774C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.2171C>A (p.Ala724Glu) c.1830+1451C>A (n.1830+1451C>A) c.1865+1416C>A (n.1865+1416C>A) c.1373C>A (p.Ala458Glu) c.560C>A (p.Ala187Glu) c.143C>A (p.Ala48Glu) | |
| 16 | g.68823570C= | CA2229983307 | CDH1 | c.2108C= (p.Ala703=) c.1925C= (p.Ala642=) n.326C= n.2179C= c.*774C= (n.*774C=) c.*348C= (n.*348C=) c.2171C= (p.Ala724=) c.1830+1451C= (n.1830+1451C=) c.1865+1416C= (n.1865+1416C=) c.1373C= (p.Ala458=) c.560C= (p.Ala187=) c.143C= (p.Ala48=) | |
| 16 | g.68823570C>G | CA396467866 | CDH1 | c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.1925C>G (p.Ala642Gly) n.326C>G n.2179C>G c.*774C>G (n.*774C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.2171C>G (p.Ala724Gly) c.1830+1451C>G (n.1830+1451C>G) c.1865+1416C>G (n.1865+1416C>G) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.143C>G (p.Ala48Gly) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823570C>T | CA10580149 | CDH1 | c.2108C>T (p.Ala703Val) c.1925C>T (p.Ala642Val) n.326C>T n.2179C>T c.*774C>T (n.*774C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.2171C>T (p.Ala724Val) c.1830+1451C>T (n.1830+1451C>T) c.1865+1416C>T (n.1865+1416C>T) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.143C>T (p.Ala48Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823571A= | CA2229983316 | CDH1 | c.2109A= (p.Ala703=) c.1926A= (p.Ala642=) n.327A= n.2180A= c.*775A= (n.*775A=) c.*349A= (n.*349A=) c.2172A= (p.Ala724=) c.1830+1452A= (n.1830+1452A=) c.1865+1417A= (n.1865+1417A=) c.1374A= (p.Ala458=) c.561A= (p.Ala187=) c.144A= (p.Ala48=) | |
| 16 | g.68823571A>C | CA496392458 | CDH1 | c.2109A>C (p.Ala703=) c.1926A>C (p.Ala642=) n.327A>C n.2180A>C c.*775A>C (n.*775A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.2172A>C (p.Ala724=) c.1830+1452A>C (n.1830+1452A>C) c.1865+1417A>C (n.1865+1417A>C) c.1374A>C (p.Ala458=) c.561A>C (p.Ala187=) c.144A>C (p.Ala48=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68823571A>G | CA496392456 | CDH1 | c.2109A>G (p.Ala703=) c.1926A>G (p.Ala642=) n.327A>G n.2180A>G c.*775A>G (n.*775A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.2172A>G (p.Ala724=) c.1830+1452A>G (n.1830+1452A>G) c.1865+1417A>G (n.1865+1417A>G) c.1374A>G (p.Ala458=) c.561A>G (p.Ala187=) c.144A>G (p.Ala48=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823571A>T | CA496392457 | CDH1 | c.2109A>T (p.Ala703=) c.1926A>T (p.Ala642=) n.327A>T n.2180A>T c.*775A>T (n.*775A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.2172A>T (p.Ala724=) c.1830+1452A>T (n.1830+1452A>T) c.1865+1417A>T (n.1865+1417A>T) c.1374A>T (p.Ala458=) c.561A>T (p.Ala187=) c.144A>T (p.Ala48=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823572G>A | CA396467868 | CDH1 | c.2110G>A (p.Gly704Arg) c.1927G>A (p.Gly643Arg) n.328G>A n.2181G>A c.*776G>A (n.*776G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.2173G>A (p.Gly725Arg) c.1830+1453G>A (n.1830+1453G>A) c.1865+1418G>A (n.1865+1418G>A) c.1375G>A (p.Gly459Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) c.145G>A (p.Gly49Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823572G>C | CA396467869 | CDH1 | c.2110G>C (p.Gly704Arg) c.1927G>C (p.Gly643Arg) n.328G>C n.2181G>C c.*776G>C (n.*776G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.2173G>C (p.Gly725Arg) c.1830+1453G>C (n.1830+1453G>C) c.1865+1418G>C (n.1865+1418G>C) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68823572G= | CA2229983321 | CDH1 | c.2110G= (p.Gly704=) c.1927G= (p.Gly643=) n.328G= n.2181G= c.*776G= (n.*776G=) c.*350G= (n.*350G=) c.2173G= (p.Gly725=) c.1830+1453G= (n.1830+1453G=) c.1865+1418G= (n.1865+1418G=) c.1375G= (p.Gly459=) c.562G= (p.Gly188=) c.145G= (p.Gly49=) | |
| 16 | g.68823572G>T | CA396467867 | CDH1 | c.2110G>T (p.Gly704Ter) c.1927G>T (p.Gly643Ter) n.328G>T n.2181G>T c.*776G>T (n.*776G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.2173G>T (p.Gly725Ter) c.1830+1453G>T (n.1830+1453G>T) c.1865+1418G>T (n.1865+1418G>T) c.1375G>T (p.Gly459Ter) c.562G>T (p.Gly188Ter) c.145G>T (p.Gly49Ter) | |
| 16 | g.68823573G>A | CA396467871 | CDH1 | c.2111G>A (p.Gly704Glu) c.1928G>A (p.Gly643Glu) n.329G>A n.2182G>A c.*777G>A (n.*777G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.2174G>A (p.Gly725Glu) c.1830+1454G>A (n.1830+1454G>A) c.1865+1419G>A (n.1865+1419G>A) c.1376G>A (p.Gly459Glu) c.563G>A (p.Gly188Glu) c.146G>A (p.Gly49Glu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823573G>C | CA396467870 | CDH1 | c.2111G>C (p.Gly704Ala) c.1928G>C (p.Gly643Ala) n.329G>C n.2182G>C c.*777G>C (n.*777G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.2174G>C (p.Gly725Ala) c.1830+1454G>C (n.1830+1454G>C) c.1865+1419G>C (n.1865+1419G>C) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) | dbSNP |
| 16 | g.68823573G>T | CA396467872 | CDH1 | c.2111G>T (p.Gly704Val) c.1928G>T (p.Gly643Val) n.329G>T n.2182G>T c.*777G>T (n.*777G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.2174G>T (p.Gly725Val) c.1830+1454G>T (n.1830+1454G>T) c.1865+1419G>T (n.1865+1419G>T) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.563G>T (p.Gly188Val) c.146G>T (p.Gly49Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823574A>C | CA496392459 | CDH1 | c.2112A>C (p.Gly704=) c.1929A>C (p.Gly643=) n.330A>C n.2183A>C c.*778A>C (n.*778A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.2175A>C (p.Gly725=) c.1830+1455A>C (n.1830+1455A>C) c.1865+1420A>C (n.1865+1420A>C) c.1377A>C (p.Gly459=) c.564A>C (p.Gly188=) c.147A>C (p.Gly49=) | |
| 16 | g.68823574A>G | CA496392461 | CDH1 | c.2112A>G (p.Gly704=) c.1929A>G (p.Gly643=) n.330A>G n.2183A>G c.*778A>G (n.*778A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.2175A>G (p.Gly725=) c.1830+1455A>G (n.1830+1455A>G) c.1865+1420A>G (n.1865+1420A>G) c.1377A>G (p.Gly459=) c.564A>G (p.Gly188=) c.147A>G (p.Gly49=) | |
| 16 | g.68823574A>T | CA496392460 | CDH1 | c.2112A>T (p.Gly704=) c.1929A>T (p.Gly643=) n.330A>T n.2183A>T c.*778A>T (n.*778A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.2175A>T (p.Gly725=) c.1830+1455A>T (n.1830+1455A>T) c.1865+1420A>T (n.1865+1420A>T) c.1377A>T (p.Gly459=) c.564A>T (p.Gly188=) c.147A>T (p.Gly49=) | |
| 16 | g.68823575T>A | CA396467873 | CDH1 | c.2113T>A (p.Leu705Met) c.1930T>A (p.Leu644Met) n.331T>A n.2184T>A c.*779T>A (n.*779T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.2176T>A (p.Leu726Met) c.1830+1456T>A (n.1830+1456T>A) c.1865+1421T>A (n.1865+1421T>A) c.1378T>A (p.Leu460Met) c.565T>A (p.Leu189Met) c.148T>A (p.Leu50Met) | dbSNP |
| 16 | g.68823575T>C | CA8130193 | CDH1 | c.2113T>C (p.Leu705=) c.1930T>C (p.Leu644=) n.331T>C n.2184T>C c.*779T>C (n.*779T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.2176T>C (p.Leu726=) c.1830+1456T>C (n.1830+1456T>C) c.1865+1421T>C (n.1865+1421T>C) c.1378T>C (p.Leu460=) c.565T>C (p.Leu189=) c.148T>C (p.Leu50=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823575T>G | CA396467874 | CDH1 | c.2113T>G (p.Leu705Val) c.1930T>G (p.Leu644Val) n.331T>G n.2184T>G c.*779T>G (n.*779T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.2176T>G (p.Leu726Val) c.1830+1456T>G (n.1830+1456T>G) c.1865+1421T>G (n.1865+1421T>G) c.1378T>G (p.Leu460Val) c.565T>G (p.Leu189Val) c.148T>G (p.Leu50Val) | dbSNP |
| 16 | g.68823575T= | CA2229983327 | CDH1 | c.2113T= (p.Leu705=) c.1930T= (p.Leu644=) n.331T= n.2184T= c.*779T= (n.*779T=) c.*353T= (n.*353T=) c.2176T= (p.Leu726=) c.1830+1456T= (n.1830+1456T=) c.1865+1421T= (n.1865+1421T=) c.1378T= (p.Leu460=) c.565T= (p.Leu189=) c.148T= (p.Leu50=) | |
| 16 | g.68823576del | CA2580612893 | CDH1 | c.2114del (p.Leu705CysfsTer17) c.1931del (p.Leu644CysfsTer17) n.332del n.2185del c.*780del (n.*780del) c.*354del (n.*354del) c.2177del (p.Leu726CysfsTer17) c.1830+1457del (n.1830+1457del) c.1865+1422del (n.1865+1422del) c.1379del (p.Leu460CysfsTer17) c.566del (p.Leu189CysfsTer17) c.149del (p.Leu50CysfsTer17) | ClinVar |
| 16 | g.68823576T>A | CA396467875 | CDH1 | c.2114T>A (p.Leu705Ter) c.1931T>A (p.Leu644Ter) n.332T>A n.2185T>A c.*780T>A (n.*780T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.2177T>A (p.Leu726Ter) c.1830+1457T>A (n.1830+1457T>A) c.1865+1422T>A (n.1865+1422T>A) c.1379T>A (p.Leu460Ter) c.566T>A (p.Leu189Ter) c.149T>A (p.Leu50Ter) | dbSNP |
| 16 | g.68823576T>C | CA396467876 | CDH1 | c.2114T>C (p.Leu705Ser) c.1931T>C (p.Leu644Ser) n.332T>C n.2185T>C c.*780T>C (n.*780T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.2177T>C (p.Leu726Ser) c.1830+1457T>C (n.1830+1457T>C) c.1865+1422T>C (n.1865+1422T>C) c.1379T>C (p.Leu460Ser) c.566T>C (p.Leu189Ser) c.149T>C (p.Leu50Ser) | |
| 16 | g.68823576T>G | CA396467877 | CDH1 | c.2114T>G (p.Leu705Trp) c.1931T>G (p.Leu644Trp) n.332T>G n.2185T>G c.*780T>G (n.*780T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.2177T>G (p.Leu726Trp) c.1830+1457T>G (n.1830+1457T>G) c.1865+1422T>G (n.1865+1422T>G) c.1379T>G (p.Leu460Trp) c.566T>G (p.Leu189Trp) c.149T>G (p.Leu50Trp) | |
| 16 | g.68823577G>A | CA496392462 | CDH1 | c.2115G>A (p.Leu705=) c.1932G>A (p.Leu644=) n.333G>A n.2186G>A c.*781G>A (n.*781G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.2178G>A (p.Leu726=) c.1830+1458G>A (n.1830+1458G>A) c.1865+1423G>A (n.1865+1423G>A) c.1380G>A (p.Leu460=) c.567G>A (p.Leu189=) c.150G>A (p.Leu50=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823577G>C | CA396467878 | CDH1 | c.2115G>C (p.Leu705Phe) c.1932G>C (p.Leu644Phe) n.333G>C n.2186G>C c.*781G>C (n.*781G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.2178G>C (p.Leu726Phe) c.1830+1458G>C (n.1830+1458G>C) c.1865+1423G>C (n.1865+1423G>C) c.1380G>C (p.Leu460Phe) c.567G>C (p.Leu189Phe) c.150G>C (p.Leu50Phe) | dbSNP |
| 16 | g.68823577G= | CA2229983335 | CDH1 | c.2115G= (p.Leu705=) c.1932G= (p.Leu644=) n.333G= n.2186G= c.*781G= (n.*781G=) c.*355G= (n.*355G=) c.2178G= (p.Leu726=) c.1830+1458G= (n.1830+1458G=) c.1865+1423G= (n.1865+1423G=) c.1380G= (p.Leu460=) c.567G= (p.Leu189=) c.150G= (p.Leu50=) | |
| 16 | g.68823577G>T | CA8130194 | CDH1 | c.2115G>T (p.Leu705Phe) c.1932G>T (p.Leu644Phe) n.333G>T n.2186G>T c.*781G>T (n.*781G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.2178G>T (p.Leu726Phe) c.1830+1458G>T (n.1830+1458G>T) c.1865+1423G>T (n.1865+1423G>T) c.1380G>T (p.Leu460Phe) c.567G>T (p.Leu189Phe) c.150G>T (p.Leu50Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823577_68823578delinsGC | CA2229983340 | CDH1 | c.2115_2116delinsGC (p.Leu705=) c.1932_1933delinsGC (p.Leu644=) n.333_334delinsGC n.2186_2187delinsGC c.*781_*782delinsGC (n.*781_*782delinsGC) c.*355_*356delinsGC (n.*355_*356delinsGC) c.2178_2179delinsGC (p.Leu726=) c.1830+1458_1830+1459delinsGC (n.1830+1458_1830+1459delinsGC) c.1865+1423_1865+1424delinsGC (n.1865+1423_1865+1424delinsGC) c.1380_1381delinsGC (p.Leu460=) c.567_568delinsGC (p.Leu189=) c.150_151delinsGC (p.Leu50=) | |
| 16 | g.68823578del | CA1139664767 | CDH1 | c.2116del (p.Gln706LysfsTer16) c.1933del (p.Gln645LysfsTer16) n.334del n.2187del c.*782del (n.*782del) c.*356del (n.*356del) c.2179del (p.Gln727LysfsTer16) c.1830+1459del (n.1830+1459del) c.1865+1424del (n.1865+1424del) c.1381del (p.Gln461LysfsTer16) c.568del (p.Gln190LysfsTer16) c.151del (p.Gln51LysfsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823578C>A | CA396467879 | CDH1 | c.2116C>A (p.Gln706Lys) c.1933C>A (p.Gln645Lys) n.334C>A n.2187C>A c.*782C>A (n.*782C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.2179C>A (p.Gln727Lys) c.1830+1459C>A (n.1830+1459C>A) c.1865+1424C>A (n.1865+1424C>A) c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.568C>A (p.Gln190Lys) c.151C>A (p.Gln51Lys) | |
| 16 | g.68823578C>G | CA396467880 | CDH1 | c.2116C>G (p.Gln706Glu) c.1933C>G (p.Gln645Glu) n.334C>G n.2187C>G c.*782C>G (n.*782C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.2179C>G (p.Gln727Glu) c.1830+1459C>G (n.1830+1459C>G) c.1865+1424C>G (n.1865+1424C>G) c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.568C>G (p.Gln190Glu) c.151C>G (p.Gln51Glu) | |
| 16 | g.68823578C>T | CA396467881 | CDH1 | c.2116C>T (p.Gln706Ter) c.1933C>T (p.Gln645Ter) n.334C>T n.2187C>T c.*782C>T (n.*782C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.2179C>T (p.Gln727Ter) c.1830+1459C>T (n.1830+1459C>T) c.1865+1424C>T (n.1865+1424C>T) c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.568C>T (p.Gln190Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) | ClinVar |
| 16 | g.68823579A= | CA2229983349 | CDH1 | c.2117A= (p.Gln706=) c.1934A= (p.Gln645=) n.335A= n.2188A= c.*783A= (n.*783A=) c.*357A= (n.*357A=) c.2180A= (p.Gln727=) c.1830+1460A= (n.1830+1460A=) c.1865+1425A= (n.1865+1425A=) c.1382A= (p.Gln461=) c.569A= (p.Gln190=) c.152A= (p.Gln51=) | |
| 16 | g.68823579A>C | CA396467883 | CDH1 | c.2117A>C (p.Gln706Pro) c.1934A>C (p.Gln645Pro) n.335A>C n.2188A>C c.*783A>C (n.*783A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.2180A>C (p.Gln727Pro) c.1830+1460A>C (n.1830+1460A>C) c.1865+1425A>C (n.1865+1425A>C) c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.569A>C (p.Gln190Pro) c.152A>C (p.Gln51Pro) | |
| 16 | g.68823579A>G | CA164055 | CDH1 | c.2117A>G (p.Gln706Arg) c.1934A>G (p.Gln645Arg) n.335A>G n.2188A>G c.*783A>G (n.*783A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.2180A>G (p.Gln727Arg) c.1830+1460A>G (n.1830+1460A>G) c.1865+1425A>G (n.1865+1425A>G) c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.569A>G (p.Gln190Arg) c.152A>G (p.Gln51Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68823579A>T | CA396467882 | CDH1 | c.2117A>T (p.Gln706Leu) c.1934A>T (p.Gln645Leu) n.335A>T n.2188A>T c.*783A>T (n.*783A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.2180A>T (p.Gln727Leu) c.1830+1460A>T (n.1830+1460A>T) c.1865+1425A>T (n.1865+1425A>T) c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.569A>T (p.Gln190Leu) c.152A>T (p.Gln51Leu) | dbSNP |
| 16 | g.68823580A>C | CA396467884 | CDH1 | c.2118A>C (p.Gln706His) c.1935A>C (p.Gln645His) n.336A>C n.2189A>C c.*784A>C (n.*784A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.2181A>C (p.Gln727His) c.1830+1461A>C (n.1830+1461A>C) c.1865+1426A>C (n.1865+1426A>C) c.1383A>C (p.Gln461His) c.570A>C (p.Gln190His) c.153A>C (p.Gln51His) | |
| 16 | g.68823580A>G | CA496392463 | CDH1 | c.2118A>G (p.Gln706=) c.1935A>G (p.Gln645=) n.336A>G n.2189A>G c.*784A>G (n.*784A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.2181A>G (p.Gln727=) c.1830+1461A>G (n.1830+1461A>G) c.1865+1426A>G (n.1865+1426A>G) c.1383A>G (p.Gln461=) c.570A>G (p.Gln190=) c.153A>G (p.Gln51=) | |
| 16 | g.68823580A>T | CA396467885 | CDH1 | c.2118A>T (p.Gln706His) c.1935A>T (p.Gln645His) n.336A>T n.2189A>T c.*784A>T (n.*784A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.2181A>T (p.Gln727His) c.1830+1461A>T (n.1830+1461A>T) c.1865+1426A>T (n.1865+1426A>T) c.1383A>T (p.Gln461His) c.570A>T (p.Gln190His) c.153A>T (p.Gln51His) | dbSNP |
| 16 | g.68823581A= | CA2229983358 | CDH1 | c.2119A= (p.Ile707=) c.1936A= (p.Ile646=) n.337A= n.2190A= c.*785A= (n.*785A=) c.*359A= (n.*359A=) c.2182A= (p.Ile728=) c.1830+1462A= (n.1830+1462A=) c.1865+1427A= (n.1865+1427A=) c.1384A= (p.Ile462=) c.571A= (p.Ile191=) c.154A= (p.Ile52=) | |
| 16 | g.68823581A>C | CA396467886 | CDH1 | c.2119A>C (p.Ile707Leu) c.1936A>C (p.Ile646Leu) n.337A>C n.2190A>C c.*785A>C (n.*785A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.2182A>C (p.Ile728Leu) c.1830+1462A>C (n.1830+1462A>C) c.1865+1427A>C (n.1865+1427A>C) c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.571A>C (p.Ile191Leu) c.154A>C (p.Ile52Leu) | dbSNP |
| 16 | g.68823581A>G | CA396467887 | CDH1 | c.2119A>G (p.Ile707Val) c.1936A>G (p.Ile646Val) n.337A>G n.2190A>G c.*785A>G (n.*785A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.2182A>G (p.Ile728Val) c.1830+1462A>G (n.1830+1462A>G) c.1865+1427A>G (n.1865+1427A>G) c.1384A>G (p.Ile462Val) c.571A>G (p.Ile191Val) c.154A>G (p.Ile52Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823581A>T | CA396467888 | CDH1 | c.2119A>T (p.Ile707Phe) c.1936A>T (p.Ile646Phe) n.337A>T n.2190A>T c.*785A>T (n.*785A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.2182A>T (p.Ile728Phe) c.1830+1462A>T (n.1830+1462A>T) c.1865+1427A>T (n.1865+1427A>T) c.1384A>T (p.Ile462Phe) c.571A>T (p.Ile191Phe) c.154A>T (p.Ile52Phe) | dbSNP |
| 16 | g.68823582T>A | CA396467889 | CDH1 | c.2120T>A (p.Ile707Asn) c.1937T>A (p.Ile646Asn) n.338T>A n.2191T>A c.*786T>A (n.*786T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.2183T>A (p.Ile728Asn) c.1830+1463T>A (n.1830+1463T>A) c.1865+1428T>A (n.1865+1428T>A) c.1385T>A (p.Ile462Asn) c.572T>A (p.Ile191Asn) c.155T>A (p.Ile52Asn) | dbSNP |
| 16 | g.68823582T>C | CA396467890 | CDH1 | c.2120T>C (p.Ile707Thr) c.1937T>C (p.Ile646Thr) n.338T>C n.2191T>C c.*786T>C (n.*786T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.2183T>C (p.Ile728Thr) c.1830+1463T>C (n.1830+1463T>C) c.1865+1428T>C (n.1865+1428T>C) c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.572T>C (p.Ile191Thr) c.155T>C (p.Ile52Thr) | dbSNP |
| 16 | g.68823582T>G | CA396467891 | CDH1 | c.2120T>G (p.Ile707Ser) c.1937T>G (p.Ile646Ser) n.338T>G n.2191T>G c.*786T>G (n.*786T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.2183T>G (p.Ile728Ser) c.1830+1463T>G (n.1830+1463T>G) c.1865+1428T>G (n.1865+1428T>G) c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.572T>G (p.Ile191Ser) c.155T>G (p.Ile52Ser) | |
| 16 | g.68823583del | CA496392464 | CDH1 | c.2121del (p.Pro708LeufsTer14) c.1938del (p.Pro647LeufsTer14) n.339del n.2192del c.*787del (n.*787del) c.*361del (n.*361del) c.2184del (p.Pro729LeufsTer14) c.1830+1464del (n.1830+1464del) c.1865+1429del (n.1865+1429del) c.1386del (p.Pro463LeufsTer14) c.573del (p.Pro192LeufsTer14) c.156del (p.Pro53LeufsTer14) | COSMIC |
| 16 | g.68823583T>A | CA496392465 | CDH1 | c.2121T>A (p.Ile707=) c.1938T>A (p.Ile646=) n.339T>A n.2192T>A c.*787T>A (n.*787T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.2184T>A (p.Ile728=) c.1830+1464T>A (n.1830+1464T>A) c.1865+1429T>A (n.1865+1429T>A) c.1386T>A (p.Ile462=) c.573T>A (p.Ile191=) c.156T>A (p.Ile52=) | dbSNP |
| 16 | g.68823583T>C | CA8130195 | CDH1 | c.2121T>C (p.Ile707=) c.1938T>C (p.Ile646=) n.339T>C n.2192T>C c.*787T>C (n.*787T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.2184T>C (p.Ile728=) c.1830+1464T>C (n.1830+1464T>C) c.1865+1429T>C (n.1865+1429T>C) c.1386T>C (p.Ile462=) c.573T>C (p.Ile191=) c.156T>C (p.Ile52=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823583T>G | CA396467892 | CDH1 | c.2121T>G (p.Ile707Met) c.1938T>G (p.Ile646Met) n.339T>G n.2192T>G c.*787T>G (n.*787T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.2184T>G (p.Ile728Met) c.1830+1464T>G (n.1830+1464T>G) c.1865+1429T>G (n.1865+1429T>G) c.1386T>G (p.Ile462Met) c.573T>G (p.Ile191Met) c.156T>G (p.Ile52Met) | |
| 16 | g.68823583T= | CA2229983368 | CDH1 | c.2121T= (p.Ile707=) c.1938T= (p.Ile646=) n.339T= n.2192T= c.*787T= (n.*787T=) c.*361T= (n.*361T=) c.2184T= (p.Ile728=) c.1830+1464T= (n.1830+1464T=) c.1865+1429T= (n.1865+1429T=) c.1386T= (p.Ile462=) c.573T= (p.Ile191=) c.156T= (p.Ile52=) | |
| 16 | g.68823584C>A | CA16614982 | CDH1 | c.2122C>A (p.Pro708Thr) c.1939C>A (p.Pro647Thr) n.340C>A n.2193C>A c.*788C>A (n.*788C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.2185C>A (p.Pro729Thr) c.1830+1465C>A (n.1830+1465C>A) c.1865+1430C>A (n.1865+1430C>A) c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.157C>A (p.Pro53Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68823584C= | CA2229983379 | CDH1 | c.2122C= (p.Pro708=) c.1939C= (p.Pro647=) n.340C= n.2193C= c.*788C= (n.*788C=) c.*362C= (n.*362C=) c.2185C= (p.Pro729=) c.1830+1465C= (n.1830+1465C=) c.1865+1430C= (n.1865+1430C=) c.1387C= (p.Pro463=) c.574C= (p.Pro192=) c.157C= (p.Pro53=) | |
| 16 | g.68823584C>G | CA396467893 | CDH1 | c.2122C>G (p.Pro708Ala) c.1939C>G (p.Pro647Ala) n.340C>G n.2193C>G c.*788C>G (n.*788C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.2185C>G (p.Pro729Ala) c.1830+1465C>G (n.1830+1465C>G) c.1865+1430C>G (n.1865+1430C>G) c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.157C>G (p.Pro53Ala) | |
| 16 | g.68823584C>T | CA396467894 | CDH1 | c.2122C>T (p.Pro708Ser) c.1939C>T (p.Pro647Ser) n.340C>T n.2193C>T c.*788C>T (n.*788C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.2185C>T (p.Pro729Ser) c.1830+1465C>T (n.1830+1465C>T) c.1865+1430C>T (n.1865+1430C>T) c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.157C>T (p.Pro53Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68823585C>A | CA396467897 | CDH1 | c.2123C>A (p.Pro708His) c.1940C>A (p.Pro647His) n.341C>A n.2194C>A c.*789C>A (n.*789C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.2186C>A (p.Pro729His) c.1830+1466C>A (n.1830+1466C>A) c.1865+1431C>A (n.1865+1431C>A) c.1388C>A (p.Pro463His) c.575C>A (p.Pro192His) c.158C>A (p.Pro53His) | dbSNP |
| 16 | g.68823585C>G | CA396467896 | CDH1 | c.2123C>G (p.Pro708Arg) c.1940C>G (p.Pro647Arg) n.341C>G n.2194C>G c.*789C>G (n.*789C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.2186C>G (p.Pro729Arg) c.1830+1466C>G (n.1830+1466C>G) c.1865+1431C>G (n.1865+1431C>G) c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.158C>G (p.Pro53Arg) | dbSNP |
| 16 | g.68823585C>T | CA396467895 | CDH1 | c.2123C>T (p.Pro708Leu) c.1940C>T (p.Pro647Leu) n.341C>T n.2194C>T c.*789C>T (n.*789C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.2186C>T (p.Pro729Leu) c.1830+1466C>T (n.1830+1466C>T) c.1865+1431C>T (n.1865+1431C>T) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.158C>T (p.Pro53Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823586T>A | CA189932 | CDH1 | c.2124T>A (p.Pro708=) c.1941T>A (p.Pro647=) n.342T>A n.2195T>A c.*790T>A (n.*790T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.2187T>A (p.Pro729=) c.1830+1467T>A (n.1830+1467T>A) c.1865+1432T>A (n.1865+1432T>A) c.1389T>A (p.Pro463=) c.576T>A (p.Pro192=) c.159T>A (p.Pro53=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823586T>C | CA496392466 | CDH1 | c.2124T>C (p.Pro708=) c.1941T>C (p.Pro647=) n.342T>C n.2195T>C c.*790T>C (n.*790T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.2187T>C (p.Pro729=) c.1830+1467T>C (n.1830+1467T>C) c.1865+1432T>C (n.1865+1432T>C) c.1389T>C (p.Pro463=) c.576T>C (p.Pro192=) c.159T>C (p.Pro53=) | dbSNP |
| 16 | g.68823586T>G | CA496392467 | CDH1 | c.2124T>G (p.Pro708=) c.1941T>G (p.Pro647=) n.342T>G n.2195T>G c.*790T>G (n.*790T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.2187T>G (p.Pro729=) c.1830+1467T>G (n.1830+1467T>G) c.1865+1432T>G (n.1865+1432T>G) c.1389T>G (p.Pro463=) c.576T>G (p.Pro192=) c.159T>G (p.Pro53=) | |
| 16 | g.68823586T= | CA2229983389 | CDH1 | c.2124T= (p.Pro708=) c.1941T= (p.Pro647=) n.342T= n.2195T= c.*790T= (n.*790T=) c.*364T= (n.*364T=) c.2187T= (p.Pro729=) c.1830+1467T= (n.1830+1467T=) c.1865+1432T= (n.1865+1432T=) c.1389T= (p.Pro463=) c.576T= (p.Pro192=) c.159T= (p.Pro53=) | |
| 16 | g.68823587G>A | CA396467898 | CDH1 | c.2125G>A (p.Ala709Thr) c.1942G>A (p.Ala648Thr) n.343G>A n.2196G>A c.*791G>A (n.*791G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.2188G>A (p.Ala730Thr) c.1830+1468G>A (n.1830+1468G>A) c.1865+1433G>A (n.1865+1433G>A) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) c.160G>A (p.Ala54Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68823587G>C | CA396467899 | CDH1 | c.2125G>C (p.Ala709Pro) c.1942G>C (p.Ala648Pro) n.343G>C n.2196G>C c.*791G>C (n.*791G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.2188G>C (p.Ala730Pro) c.1830+1468G>C (n.1830+1468G>C) c.1865+1433G>C (n.1865+1433G>C) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) c.160G>C (p.Ala54Pro) | |
| 16 | g.68823587G= | CA2229983394 | CDH1 | c.2125G= (p.Ala709=) c.1942G= (p.Ala648=) n.343G= n.2196G= c.*791G= (n.*791G=) c.*365G= (n.*365G=) c.2188G= (p.Ala730=) c.1830+1468G= (n.1830+1468G=) c.1865+1433G= (n.1865+1433G=) c.1390G= (p.Ala464=) c.577G= (p.Ala193=) c.160G= (p.Ala54=) | |
| 16 | g.68823587G>T | CA8130196 | CDH1 | c.2125G>T (p.Ala709Ser) c.1942G>T (p.Ala648Ser) n.343G>T n.2196G>T c.*791G>T (n.*791G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.2188G>T (p.Ala730Ser) c.1830+1468G>T (n.1830+1468G>T) c.1865+1433G>T (n.1865+1433G>T) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.160G>T (p.Ala54Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823588C>A | CA396467900 | CDH1 | c.2126C>A (p.Ala709Asp) c.1943C>A (p.Ala648Asp) n.344C>A n.2197C>A c.*792C>A (n.*792C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.2189C>A (p.Ala730Asp) c.1830+1469C>A (n.1830+1469C>A) c.1865+1434C>A (n.1865+1434C>A) c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.578C>A (p.Ala193Asp) c.161C>A (p.Ala54Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68823588C>G | CA396467901 | CDH1 | c.2126C>G (p.Ala709Gly) c.1943C>G (p.Ala648Gly) n.344C>G n.2197C>G c.*792C>G (n.*792C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.2189C>G (p.Ala730Gly) c.1830+1469C>G (n.1830+1469C>G) c.1865+1434C>G (n.1865+1434C>G) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.161C>G (p.Ala54Gly) | dbSNP |
| 16 | g.68823588C>T | CA396467902 | CDH1 | c.2126C>T (p.Ala709Val) c.1943C>T (p.Ala648Val) n.344C>T n.2197C>T c.*792C>T (n.*792C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.2189C>T (p.Ala730Val) c.1830+1469C>T (n.1830+1469C>T) c.1865+1434C>T (n.1865+1434C>T) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.578C>T (p.Ala193Val) c.161C>T (p.Ala54Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823589C>A | CA496392468 | CDH1 | c.2127C>A (p.Ala709=) c.1944C>A (p.Ala648=) n.345C>A n.2198C>A c.*793C>A (n.*793C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.2190C>A (p.Ala730=) c.1830+1470C>A (n.1830+1470C>A) c.1865+1435C>A (n.1865+1435C>A) c.1392C>A (p.Ala464=) c.579C>A (p.Ala193=) c.162C>A (p.Ala54=) | |
| 16 | g.68823589C>G | CA496392470 | CDH1 | c.2127C>G (p.Ala709=) c.1944C>G (p.Ala648=) n.345C>G n.2198C>G c.*793C>G (n.*793C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.2190C>G (p.Ala730=) c.1830+1470C>G (n.1830+1470C>G) c.1865+1435C>G (n.1865+1435C>G) c.1392C>G (p.Ala464=) c.579C>G (p.Ala193=) c.162C>G (p.Ala54=) | |
| 16 | g.68823589C>T | CA496392469 | CDH1 | c.2127C>T (p.Ala709=) c.1944C>T (p.Ala648=) n.345C>T n.2198C>T c.*793C>T (n.*793C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.2190C>T (p.Ala730=) c.1830+1470C>T (n.1830+1470C>T) c.1865+1435C>T (n.1865+1435C>T) c.1392C>T (p.Ala464=) c.579C>T (p.Ala193=) c.162C>T (p.Ala54=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68823589_68823596del | CA645580202 | CDH1 | c.2127_2134del (p.Ile710AspfsTer?) c.1944_1951del (p.Ile649AspfsTer?) n.345_352del n.2198_2205del c.*793_*800del (n.*793_*800del) c.*367_*374del (n.*367_*374del) c.2190_2197del (p.Ile731AspfsTer?) c.1830+1470_1830+1477del (n.1830+1470_1830+1477del) c.1865+1435_1865+1442del (n.1865+1435_1865+1442del) c.1392_1399del (p.Ile465AspfsTer?) c.579_586del (p.Ile194AspfsTer?) c.162_169del (p.Ile55AspfsTer?) | COSMIC |
| 16 | g.68823590A= | CA2229983401 | CDH1 | c.2128A= (p.Ile710=) c.1945A= (p.Ile649=) n.346A= n.2199A= c.*794A= (n.*794A=) c.*368A= (n.*368A=) c.2191A= (p.Ile731=) c.1830+1471A= (n.1830+1471A=) c.1865+1436A= (n.1865+1436A=) c.1393A= (p.Ile465=) c.580A= (p.Ile194=) c.163A= (p.Ile55=) | |
| 16 | g.68823590A>C | CA10580150 | CDH1 | c.2128A>C (p.Ile710Leu) c.1945A>C (p.Ile649Leu) n.346A>C n.2199A>C c.*794A>C (n.*794A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.2191A>C (p.Ile731Leu) c.1830+1471A>C (n.1830+1471A>C) c.1865+1436A>C (n.1865+1436A>C) c.1393A>C (p.Ile465Leu) c.580A>C (p.Ile194Leu) c.163A>C (p.Ile55Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823590A>G | CA396467903 | CDH1 | c.2128A>G (p.Ile710Val) c.1945A>G (p.Ile649Val) n.346A>G n.2199A>G c.*794A>G (n.*794A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.2191A>G (p.Ile731Val) c.1830+1471A>G (n.1830+1471A>G) c.1865+1436A>G (n.1865+1436A>G) c.1393A>G (p.Ile465Val) c.580A>G (p.Ile194Val) c.163A>G (p.Ile55Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823590A>T | CA396467904 | CDH1 | c.2128A>T (p.Ile710Phe) c.1945A>T (p.Ile649Phe) n.346A>T n.2199A>T c.*794A>T (n.*794A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.2191A>T (p.Ile731Phe) c.1830+1471A>T (n.1830+1471A>T) c.1865+1436A>T (n.1865+1436A>T) c.1393A>T (p.Ile465Phe) c.580A>T (p.Ile194Phe) c.163A>T (p.Ile55Phe) | dbSNP |
| 16 | g.68823591T>A | CA396467905 | CDH1 | c.2129T>A (p.Ile710Asn) c.1946T>A (p.Ile649Asn) n.347T>A n.2200T>A c.*795T>A (n.*795T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.2192T>A (p.Ile731Asn) c.1830+1472T>A (n.1830+1472T>A) c.1865+1437T>A (n.1865+1437T>A) c.1394T>A (p.Ile465Asn) c.581T>A (p.Ile194Asn) c.164T>A (p.Ile55Asn) | dbSNP |
| 16 | g.68823591T>C | CA396467906 | CDH1 | c.2129T>C (p.Ile710Thr) c.1946T>C (p.Ile649Thr) n.347T>C n.2200T>C c.*795T>C (n.*795T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.2192T>C (p.Ile731Thr) c.1830+1472T>C (n.1830+1472T>C) c.1865+1437T>C (n.1865+1437T>C) c.1394T>C (p.Ile465Thr) c.581T>C (p.Ile194Thr) c.164T>C (p.Ile55Thr) | |
| 16 | g.68823591T>G | CA396467907 | CDH1 | c.2129T>G (p.Ile710Ser) c.1946T>G (p.Ile649Ser) n.347T>G n.2200T>G c.*795T>G (n.*795T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.2192T>G (p.Ile731Ser) c.1830+1472T>G (n.1830+1472T>G) c.1865+1437T>G (n.1865+1437T>G) c.1394T>G (p.Ile465Ser) c.581T>G (p.Ile194Ser) c.164T>G (p.Ile55Ser) | |
| 16 | g.68823592T>A | CA496392471 | CDH1 | c.2130T>A (p.Ile710=) c.1947T>A (p.Ile649=) n.348T>A n.2201T>A c.*796T>A (n.*796T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.2193T>A (p.Ile731=) c.1830+1473T>A (n.1830+1473T>A) c.1865+1438T>A (n.1865+1438T>A) c.1395T>A (p.Ile465=) c.582T>A (p.Ile194=) c.165T>A (p.Ile55=) | dbSNP |
| 16 | g.68823592T>C | CA496392472 | CDH1 | c.2130T>C (p.Ile710=) c.1947T>C (p.Ile649=) n.348T>C n.2201T>C c.*796T>C (n.*796T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.2193T>C (p.Ile731=) c.1830+1473T>C (n.1830+1473T>C) c.1865+1438T>C (n.1865+1438T>C) c.1395T>C (p.Ile465=) c.582T>C (p.Ile194=) c.165T>C (p.Ile55=) | dbSNP |
| 16 | g.68823592T>G | CA396467908 | CDH1 | c.2130T>G (p.Ile710Met) c.1947T>G (p.Ile649Met) n.348T>G n.2201T>G c.*796T>G (n.*796T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.2193T>G (p.Ile731Met) c.1830+1473T>G (n.1830+1473T>G) c.1865+1438T>G (n.1865+1438T>G) c.1395T>G (p.Ile465Met) c.582T>G (p.Ile194Met) c.165T>G (p.Ile55Met) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823592T= | CA2229983405 | CDH1 | c.2130T= (p.Ile710=) c.1947T= (p.Ile649=) n.348T= n.2201T= c.*796T= (n.*796T=) c.*370T= (n.*370T=) c.2193T= (p.Ile731=) c.1830+1473T= (n.1830+1473T=) c.1865+1438T= (n.1865+1438T=) c.1395T= (p.Ile465=) c.582T= (p.Ile194=) c.165T= (p.Ile55=) | |
| 16 | g.68823593del | CA645580203 | CDH1 | c.2131del (p.Leu711TrpfsTer11) c.1948del (p.Leu650TrpfsTer11) n.349del n.2202del c.*797del (n.*797del) c.*371del (n.*371del) c.2194del (p.Leu732TrpfsTer11) c.1830+1474del (n.1830+1474del) c.1865+1439del (n.1865+1439del) c.1396del (p.Leu466TrpfsTer11) c.583del (p.Leu195TrpfsTer11) c.166del (p.Leu56TrpfsTer11) | COSMIC |
| 16 | g.68823593C>A | CA396467909 | CDH1 | c.2131C>A (p.Leu711Met) c.1948C>A (p.Leu650Met) n.349C>A n.2202C>A c.*797C>A (n.*797C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.2194C>A (p.Leu732Met) c.1830+1474C>A (n.1830+1474C>A) c.1865+1439C>A (n.1865+1439C>A) c.1396C>A (p.Leu466Met) c.583C>A (p.Leu195Met) c.166C>A (p.Leu56Met) | |
| 16 | g.68823593C= | CA2229983411 | CDH1 | c.2131C= (p.Leu711=) c.1948C= (p.Leu650=) n.349C= n.2202C= c.*797C= (n.*797C=) c.*371C= (n.*371C=) c.2194C= (p.Leu732=) c.1830+1474C= (n.1830+1474C=) c.1865+1439C= (n.1865+1439C=) c.1396C= (p.Leu466=) c.583C= (p.Leu195=) c.166C= (p.Leu56=) | |
| 16 | g.68823593C>G | CA121988 | CDH1 | c.2131C>G (p.Leu711Val) c.1948C>G (p.Leu650Val) n.349C>G n.2202C>G c.*797C>G (n.*797C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.2194C>G (p.Leu732Val) c.1830+1474C>G (n.1830+1474C>G) c.1865+1439C>G (n.1865+1439C>G) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.583C>G (p.Leu195Val) c.166C>G (p.Leu56Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68823593C>T | CA496392473 | CDH1 | c.2131C>T (p.Leu711=) c.1948C>T (p.Leu650=) n.349C>T n.2202C>T c.*797C>T (n.*797C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.2194C>T (p.Leu732=) c.1830+1474C>T (n.1830+1474C>T) c.1865+1439C>T (n.1865+1439C>T) c.1396C>T (p.Leu466=) c.583C>T (p.Leu195=) c.166C>T (p.Leu56=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823594T>A | CA396467910 | CDH1 | c.2132T>A (p.Leu711Gln) c.1949T>A (p.Leu650Gln) n.350T>A n.2203T>A c.*798T>A (n.*798T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.2195T>A (p.Leu732Gln) c.1830+1475T>A (n.1830+1475T>A) c.1865+1440T>A (n.1865+1440T>A) c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) c.167T>A (p.Leu56Gln) | |
| 16 | g.68823594T>C | CA396467911 | CDH1 | c.2132T>C (p.Leu711Pro) c.1949T>C (p.Leu650Pro) n.350T>C n.2203T>C c.*798T>C (n.*798T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.2195T>C (p.Leu732Pro) c.1830+1475T>C (n.1830+1475T>C) c.1865+1440T>C (n.1865+1440T>C) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) | ClinVar |
| 16 | g.68823594T>G | CA396467912 | CDH1 | c.2132T>G (p.Leu711Arg) c.1949T>G (p.Leu650Arg) n.350T>G n.2203T>G c.*798T>G (n.*798T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.2195T>G (p.Leu732Arg) c.1830+1475T>G (n.1830+1475T>G) c.1865+1440T>G (n.1865+1440T>G) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) | |
| 16 | g.68823595G>A | CA496392474 | CDH1 | c.2133G>A (p.Leu711=) c.1950G>A (p.Leu650=) n.351G>A n.2204G>A c.*799G>A (n.*799G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.2196G>A (p.Leu732=) c.1830+1476G>A (n.1830+1476G>A) c.1865+1441G>A (n.1865+1441G>A) c.1398G>A (p.Leu466=) c.585G>A (p.Leu195=) c.168G>A (p.Leu56=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68823595G>C | CA496392475 | CDH1 | c.2133G>C (p.Leu711=) c.1950G>C (p.Leu650=) n.351G>C n.2204G>C c.*799G>C (n.*799G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.2196G>C (p.Leu732=) c.1830+1476G>C (n.1830+1476G>C) c.1865+1441G>C (n.1865+1441G>C) c.1398G>C (p.Leu466=) c.585G>C (p.Leu195=) c.168G>C (p.Leu56=) | |
| 16 | g.68823595G>T | CA496392476 | CDH1 | c.2133G>T (p.Leu711=) c.1950G>T (p.Leu650=) n.351G>T n.2204G>T c.*799G>T (n.*799G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.2196G>T (p.Leu732=) c.1830+1476G>T (n.1830+1476G>T) c.1865+1441G>T (n.1865+1441G>T) c.1398G>T (p.Leu466=) c.585G>T (p.Leu195=) c.168G>T (p.Leu56=) | |
| 16 | g.68823596G>A | CA396467913 | CDH1 | c.2134G>A (p.Gly712Arg) c.1951G>A (p.Gly651Arg) n.352G>A n.2205G>A c.*800G>A (n.*800G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.2197G>A (p.Gly733Arg) c.1830+1477G>A (n.1830+1477G>A) c.1865+1442G>A (n.1865+1442G>A) c.1399G>A (p.Gly467Arg) c.586G>A (p.Gly196Arg) c.169G>A (p.Gly57Arg) | dbSNP |
| 16 | g.68823596G>C | CA396467914 | CDH1 | c.2134G>C (p.Gly712Arg) c.1951G>C (p.Gly651Arg) n.352G>C n.2205G>C c.*800G>C (n.*800G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.2197G>C (p.Gly733Arg) c.1830+1477G>C (n.1830+1477G>C) c.1865+1442G>C (n.1865+1442G>C) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) | dbSNP |
| 16 | g.68823596G>T | CA396467915 | CDH1 | c.2134G>T (p.Gly712Trp) c.1951G>T (p.Gly651Trp) n.352G>T n.2205G>T c.*800G>T (n.*800G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.2197G>T (p.Gly733Trp) c.1830+1477G>T (n.1830+1477G>T) c.1865+1442G>T (n.1865+1442G>T) c.1399G>T (p.Gly467Trp) c.586G>T (p.Gly196Trp) c.169G>T (p.Gly57Trp) | dbSNP |
| 16 | g.68823597G>A | CA396467916 | CDH1 | c.2135G>A (p.Gly712Glu) c.1952G>A (p.Gly651Glu) n.353G>A n.2206G>A c.*801G>A (n.*801G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.2198G>A (p.Gly733Glu) c.1830+1478G>A (n.1830+1478G>A) c.1865+1443G>A (n.1865+1443G>A) c.1400G>A (p.Gly467Glu) c.587G>A (p.Gly196Glu) c.170G>A (p.Gly57Glu) | dbSNP |
| 16 | g.68823597G>C | CA396467917 | CDH1 | c.2135G>C (p.Gly712Ala) c.1952G>C (p.Gly651Ala) n.353G>C n.2206G>C c.*801G>C (n.*801G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.2198G>C (p.Gly733Ala) c.1830+1478G>C (n.1830+1478G>C) c.1865+1443G>C (n.1865+1443G>C) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) | ClinVar |
| 16 | g.68823597G= | CA2229983418 | CDH1 | c.2135G= (p.Gly712=) c.1952G= (p.Gly651=) n.353G= n.2206G= c.*801G= (n.*801G=) c.*375G= (n.*375G=) c.2198G= (p.Gly733=) c.1830+1478G= (n.1830+1478G=) c.1865+1443G= (n.1865+1443G=) c.1400G= (p.Gly467=) c.587G= (p.Gly196=) c.170G= (p.Gly57=) | |
| 16 | g.68823597G>T | CA396467918 | CDH1 | c.2135G>T (p.Gly712Val) c.1952G>T (p.Gly651Val) n.353G>T n.2206G>T c.*801G>T (n.*801G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.2198G>T (p.Gly733Val) c.1830+1478G>T (n.1830+1478G>T) c.1865+1443G>T (n.1865+1443G>T) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.587G>T (p.Gly196Val) c.170G>T (p.Gly57Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823598G>A | CA16615260 | CDH1 | c.2136G>A (p.Gly712=) c.1953G>A (p.Gly651=) n.354G>A n.2207G>A c.*802G>A (n.*802G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.2199G>A (p.Gly733=) c.1830+1479G>A (n.1830+1479G>A) c.1865+1444G>A (n.1865+1444G>A) c.1401G>A (p.Gly467=) c.588G>A (p.Gly196=) c.171G>A (p.Gly57=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823598G>C | CA496392477 | CDH1 | c.2136G>C (p.Gly712=) c.1953G>C (p.Gly651=) n.354G>C n.2207G>C c.*802G>C (n.*802G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.2199G>C (p.Gly733=) c.1830+1479G>C (n.1830+1479G>C) c.1865+1444G>C (n.1865+1444G>C) c.1401G>C (p.Gly467=) c.588G>C (p.Gly196=) c.171G>C (p.Gly57=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823598G= | CA2229983422 | CDH1 | c.2136G= (p.Gly712=) c.1953G= (p.Gly651=) n.354G= n.2207G= c.*802G= (n.*802G=) c.*376G= (n.*376G=) c.2199G= (p.Gly733=) c.1830+1479G= (n.1830+1479G=) c.1865+1444G= (n.1865+1444G=) c.1401G= (p.Gly467=) c.588G= (p.Gly196=) c.171G= (p.Gly57=) | |
| 16 | g.68823598G>T | CA8130197 | CDH1 | c.2136G>T (p.Gly712=) c.1953G>T (p.Gly651=) n.354G>T n.2207G>T c.*802G>T (n.*802G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.2199G>T (p.Gly733=) c.1830+1479G>T (n.1830+1479G>T) c.1865+1444G>T (n.1865+1444G>T) c.1401G>T (p.Gly467=) c.588G>T (p.Gly196=) c.171G>T (p.Gly57=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823599_68823608dup | CA2573152647 | CDH1 | c.2137_2146dup (p.Gly716AspfsTer?) c.1954_1963dup (p.Gly655AspfsTer?) n.355_364dup n.2208_2217dup c.*803_*812dup (n.*803_*812dup) c.*377_*386dup (n.*377_*386dup) c.2200_2209dup (p.Gly737AspfsTer?) c.1830+1480_1830+1489dup (n.1830+1480_1830+1489dup) c.1865+1445_1865+1454dup (n.1865+1445_1865+1454dup) c.1402_1411dup (p.Gly471AspfsTer?) c.589_598dup (p.Gly200AspfsTer?) c.172_181dup (p.Gly61AspfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823599A= | CA2229983428 | CDH1 | c.2137A= (p.Ile713=) c.1954A= (p.Ile652=) n.355A= n.2208A= c.*803A= (n.*803A=) c.*377A= (n.*377A=) c.2200A= (p.Ile734=) c.1830+1480A= (n.1830+1480A=) c.1865+1445A= (n.1865+1445A=) c.1402A= (p.Ile468=) c.589A= (p.Ile197=) c.172A= (p.Ile58=) | |
| 16 | g.68823599A>C | CA396467919 | CDH1 | c.2137A>C (p.Ile713Leu) c.1954A>C (p.Ile652Leu) n.355A>C n.2208A>C c.*803A>C (n.*803A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.2200A>C (p.Ile734Leu) c.1830+1480A>C (n.1830+1480A>C) c.1865+1445A>C (n.1865+1445A>C) c.1402A>C (p.Ile468Leu) c.589A>C (p.Ile197Leu) c.172A>C (p.Ile58Leu) | |
| 16 | g.68823599A>G | CA396467920 | CDH1 | c.2137A>G (p.Ile713Val) c.1954A>G (p.Ile652Val) n.355A>G n.2208A>G c.*803A>G (n.*803A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.2200A>G (p.Ile734Val) c.1830+1480A>G (n.1830+1480A>G) c.1865+1445A>G (n.1865+1445A>G) c.1402A>G (p.Ile468Val) c.589A>G (p.Ile197Val) c.172A>G (p.Ile58Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823599A>T | CA396467921 | CDH1 | c.2137A>T (p.Ile713Phe) c.1954A>T (p.Ile652Phe) n.355A>T n.2208A>T c.*803A>T (n.*803A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.2200A>T (p.Ile734Phe) c.1830+1480A>T (n.1830+1480A>T) c.1865+1445A>T (n.1865+1445A>T) c.1402A>T (p.Ile468Phe) c.589A>T (p.Ile197Phe) c.172A>T (p.Ile58Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823600T>A | CA396467923 | CDH1 | c.2138T>A (p.Ile713Asn) c.1955T>A (p.Ile652Asn) n.356T>A n.2209T>A c.*804T>A (n.*804T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.2201T>A (p.Ile734Asn) c.1830+1481T>A (n.1830+1481T>A) c.1865+1446T>A (n.1865+1446T>A) c.1403T>A (p.Ile468Asn) c.590T>A (p.Ile197Asn) c.173T>A (p.Ile58Asn) | dbSNP |
| 16 | g.68823600T>C | CA396467924 | CDH1 | c.2138T>C (p.Ile713Thr) c.1955T>C (p.Ile652Thr) n.356T>C n.2209T>C c.*804T>C (n.*804T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.2201T>C (p.Ile734Thr) c.1830+1481T>C (n.1830+1481T>C) c.1865+1446T>C (n.1865+1446T>C) c.1403T>C (p.Ile468Thr) c.590T>C (p.Ile197Thr) c.173T>C (p.Ile58Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68823600T>G | CA396467922 | CDH1 | c.2138T>G (p.Ile713Ser) c.1955T>G (p.Ile652Ser) n.356T>G n.2209T>G c.*804T>G (n.*804T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.2201T>G (p.Ile734Ser) c.1830+1481T>G (n.1830+1481T>G) c.1865+1446T>G (n.1865+1446T>G) c.1403T>G (p.Ile468Ser) c.590T>G (p.Ile197Ser) c.173T>G (p.Ile58Ser) | dbSNP |
| 16 | g.68823600T= | CA2229983440 | CDH1 | c.2138T= (p.Ile713=) c.1955T= (p.Ile652=) n.356T= n.2209T= c.*804T= (n.*804T=) c.*378T= (n.*378T=) c.2201T= (p.Ile734=) c.1830+1481T= (n.1830+1481T=) c.1865+1446T= (n.1865+1446T=) c.1403T= (p.Ile468=) c.590T= (p.Ile197=) c.173T= (p.Ile58=) | |
| 16 | g.68823601T>A | CA496392478 | CDH1 | c.2139T>A (p.Ile713=) c.1956T>A (p.Ile652=) n.357T>A n.2210T>A c.*805T>A (n.*805T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.2202T>A (p.Ile734=) c.1830+1482T>A (n.1830+1482T>A) c.1865+1447T>A (n.1865+1447T>A) c.1404T>A (p.Ile468=) c.591T>A (p.Ile197=) c.174T>A (p.Ile58=) | |
| 16 | g.68823601T>C | CA496392479 | CDH1 | c.2139T>C (p.Ile713=) c.1956T>C (p.Ile652=) n.357T>C n.2210T>C c.*805T>C (n.*805T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.2202T>C (p.Ile734=) c.1830+1482T>C (n.1830+1482T>C) c.1865+1447T>C (n.1865+1447T>C) c.1404T>C (p.Ile468=) c.591T>C (p.Ile197=) c.174T>C (p.Ile58=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68823601T>G | CA396467925 | CDH1 | c.2139T>G (p.Ile713Met) c.1956T>G (p.Ile652Met) n.357T>G n.2210T>G c.*805T>G (n.*805T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.2202T>G (p.Ile734Met) c.1830+1482T>G (n.1830+1482T>G) c.1865+1447T>G (n.1865+1447T>G) c.1404T>G (p.Ile468Met) c.591T>G (p.Ile197Met) c.174T>G (p.Ile58Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68823601_68823602delinsGA | CA658683962 | CDH1 | c.2139_2140delinsGA (p.Ile713_Leu714delinsMetIle) c.1956_1957delinsGA (p.Ile652_Leu653delinsMetIle) n.357_358delinsGA n.2210_2211delinsGA c.*805_*806delinsGA (n.*805_*806delinsGA) c.*379_*380delinsGA (n.*379_*380delinsGA) c.2202_2203delinsGA (p.Ile734_Leu735delinsMetIle) c.1830+1482_1830+1483delinsGA (n.1830+1482_1830+1483delinsGA) c.1865+1447_1865+1448delinsGA (n.1865+1447_1865+1448delinsGA) c.1404_1405delinsGA (p.Ile468_Leu469delinsMetIle) c.591_592delinsGA (p.Ile197_Leu198delinsMetIle) c.174_175delinsGA (p.Ile58_Leu59delinsMetIle) | ClinVar |
| 16 | g.68823601_68823602insAACTGGGCCACAATCAAGGTGTAGG | CA2732907421 | CDH1 | c.2139_2140insAACTGGGCCACAATCAAGGTGTAGG (p.Leu714AsnfsTer8) c.1956_1957insAACTGGGCCACAATCAAGGTGTAGG (p.Leu653AsnfsTer8) n.357_358insAACTGGGCCACAATCAAGGTGTAGG n.2210_2211insAACTGGGCCACAATCAAGGTGTAGG c.*805_*806insAACTGGGCCACAATCAAGGTGTAGG (n.*805_*806insAACTGGGCCACAATCAAGGTGTAGG) c.*379_*380insAACTGGGCCACAATCAAGGTGTAGG (n.*379_*380insAACTGGGCCACAATCAAGGTGTAGG) c.2202_2203insAACTGGGCCACAATCAAGGTGTAGG (p.Leu735AsnfsTer8) c.1830+1482_1830+1483insAACTGGGCCACAATCAAGGTGTAGG (n.1830+1482_1830+1483insAACTGGGCCACAATCAAGGTGTAGG) c.1865+1447_1865+1448insAACTGGGCCACAATCAAGGTGTAGG (n.1865+1447_1865+1448insAACTGGGCCACAATCAAGGTGTAGG) c.1404_1405insAACTGGGCCACAATCAAGGTGTAGG (p.Leu469AsnfsTer8) c.591_592insAACTGGGCCACAATCAAGGTGTAGG (p.Leu198AsnfsTer8) c.174_175insAACTGGGCCACAATCAAGGTGTAGG (p.Leu59AsnfsTer8) | dbSNP |
| 16 | g.68823602C>A | CA396467926 | CDH1 | c.2140C>A (p.Leu714Ile) c.1957C>A (p.Leu653Ile) n.358C>A n.2211C>A c.*806C>A (n.*806C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.2203C>A (p.Leu735Ile) c.1830+1483C>A (n.1830+1483C>A) c.1865+1448C>A (n.1865+1448C>A) c.1405C>A (p.Leu469Ile) c.592C>A (p.Leu198Ile) c.175C>A (p.Leu59Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.68823602C>G | CA396467927 | CDH1 | c.2140C>G (p.Leu714Val) c.1957C>G (p.Leu653Val) n.358C>G n.2211C>G c.*806C>G (n.*806C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.2203C>G (p.Leu735Val) c.1830+1483C>G (n.1830+1483C>G) c.1865+1448C>G (n.1865+1448C>G) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.592C>G (p.Leu198Val) c.175C>G (p.Leu59Val) | |
| 16 | g.68823602C>T | CA396467928 | CDH1 | c.2140C>T (p.Leu714Phe) c.1957C>T (p.Leu653Phe) n.358C>T n.2211C>T c.*806C>T (n.*806C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.2203C>T (p.Leu735Phe) c.1830+1483C>T (n.1830+1483C>T) c.1865+1448C>T (n.1865+1448C>T) c.1405C>T (p.Leu469Phe) c.592C>T (p.Leu198Phe) c.175C>T (p.Leu59Phe) | |
| 16 | g.68823603T>A | CA396467929 | CDH1 | c.2141T>A (p.Leu714His) c.1958T>A (p.Leu653His) n.359T>A n.2212T>A c.*807T>A (n.*807T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.2204T>A (p.Leu735His) c.1830+1484T>A (n.1830+1484T>A) c.1865+1449T>A (n.1865+1449T>A) c.1406T>A (p.Leu469His) c.593T>A (p.Leu198His) c.176T>A (p.Leu59His) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823603T>C | CA396467930 | CDH1 | c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.1958T>C (p.Leu653Pro) n.359T>C n.2212T>C c.*807T>C (n.*807T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.2204T>C (p.Leu735Pro) c.1830+1484T>C (n.1830+1484T>C) c.1865+1449T>C (n.1865+1449T>C) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68823603T>G | CA396467931 | CDH1 | c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.1958T>G (p.Leu653Arg) n.359T>G n.2212T>G c.*807T>G (n.*807T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.2204T>G (p.Leu735Arg) c.1830+1484T>G (n.1830+1484T>G) c.1865+1449T>G (n.1865+1449T>G) c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) | |
| 16 | g.68823604T>A | CA496392480 | CDH1 | c.2142T>A (p.Leu714=) c.1959T>A (p.Leu653=) n.360T>A n.2213T>A c.*808T>A (n.*808T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.2205T>A (p.Leu735=) c.1830+1485T>A (n.1830+1485T>A) c.1865+1450T>A (n.1865+1450T>A) c.1407T>A (p.Leu469=) c.594T>A (p.Leu198=) c.177T>A (p.Leu59=) | dbSNP |
| 16 | g.68823604T>C | CA496392481 | CDH1 | c.2142T>C (p.Leu714=) c.1959T>C (p.Leu653=) n.360T>C n.2213T>C c.*808T>C (n.*808T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.2205T>C (p.Leu735=) c.1830+1485T>C (n.1830+1485T>C) c.1865+1450T>C (n.1865+1450T>C) c.1407T>C (p.Leu469=) c.594T>C (p.Leu198=) c.177T>C (p.Leu59=) | dbSNP |
| 16 | g.68823604T>G | CA496392482 | CDH1 | c.2142T>G (p.Leu714=) c.1959T>G (p.Leu653=) n.360T>G n.2213T>G c.*808T>G (n.*808T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.2205T>G (p.Leu735=) c.1830+1485T>G (n.1830+1485T>G) c.1865+1450T>G (n.1865+1450T>G) c.1407T>G (p.Leu469=) c.594T>G (p.Leu198=) c.177T>G (p.Leu59=) | ClinVar |
| 16 | g.68823604_68823605delinsTG | CA2229983444 | CDH1 | c.2142_2143delinsTG (p.Leu714=) c.1959_1960delinsTG (p.Leu653=) n.360_361delinsTG n.2213_2214delinsTG c.*808_*809delinsTG (n.*808_*809delinsTG) c.*382_*383delinsTG (n.*382_*383delinsTG) c.2205_2206delinsTG (p.Leu735=) c.1830+1485_1830+1486delinsTG (n.1830+1485_1830+1486delinsTG) c.1865+1450_1865+1451delinsTG (n.1865+1450_1865+1451delinsTG) c.1407_1408delinsTG (p.Leu469=) c.594_595delinsTG (p.Leu198=) c.177_178delinsTG (p.Leu59=) | |
| 16 | g.68823605G>A | CA396467932 | CDH1 | c.2143G>A (p.Gly715Arg) c.1960G>A (p.Gly654Arg) n.361G>A n.2214G>A c.*809G>A (n.*809G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.2206G>A (p.Gly736Arg) c.1830+1486G>A (n.1830+1486G>A) c.1865+1451G>A (n.1865+1451G>A) c.1408G>A (p.Gly470Arg) c.595G>A (p.Gly199Arg) c.178G>A (p.Gly60Arg) | dbSNP |
| 16 | g.68823605G>C | CA396467933 | CDH1 | c.2143G>C (p.Gly715Arg) c.1960G>C (p.Gly654Arg) n.361G>C n.2214G>C c.*809G>C (n.*809G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.2206G>C (p.Gly736Arg) c.1830+1486G>C (n.1830+1486G>C) c.1865+1451G>C (n.1865+1451G>C) c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) | dbSNP |
| 16 | g.68823605G>T | CA396467934 | CDH1 | c.2143G>T (p.Gly715Ter) c.1960G>T (p.Gly654Ter) n.361G>T n.2214G>T c.*809G>T (n.*809G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.2206G>T (p.Gly736Ter) c.1830+1486G>T (n.1830+1486G>T) c.1865+1451G>T (n.1865+1451G>T) c.1408G>T (p.Gly470Ter) c.595G>T (p.Gly199Ter) c.178G>T (p.Gly60Ter) | dbSNP |
| 16 | g.68823606del | CA658683963 | CDH1 | c.2144del (p.Gly715GlufsTer7) c.1961del (p.Gly654GlufsTer7) n.362del n.2215del c.*810del (n.*810del) c.*384del (n.*384del) c.2207del (p.Gly736GlufsTer7) c.1830+1487del (n.1830+1487del) c.1865+1452del (n.1865+1452del) c.1409del (p.Gly470GlufsTer7) c.596del (p.Gly199GlufsTer7) c.179del (p.Gly60GlufsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823606G>A | CA396467935 | CDH1 | c.2144G>A (p.Gly715Glu) c.1961G>A (p.Gly654Glu) n.362G>A n.2215G>A c.*810G>A (n.*810G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.2207G>A (p.Gly736Glu) c.1830+1487G>A (n.1830+1487G>A) c.1865+1452G>A (n.1865+1452G>A) c.1409G>A (p.Gly470Glu) c.596G>A (p.Gly199Glu) c.179G>A (p.Gly60Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823606G>C | CA396467936 | CDH1 | c.2144G>C (p.Gly715Ala) c.1961G>C (p.Gly654Ala) n.362G>C n.2215G>C c.*810G>C (n.*810G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.2207G>C (p.Gly736Ala) c.1830+1487G>C (n.1830+1487G>C) c.1865+1452G>C (n.1865+1452G>C) c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.179G>C (p.Gly60Ala) | dbSNP |
| 16 | g.68823606G= | CA2229983453 | CDH1 | c.2144G= (p.Gly715=) c.1961G= (p.Gly654=) n.362G= n.2215G= c.*810G= (n.*810G=) c.*384G= (n.*384G=) c.2207G= (p.Gly736=) c.1830+1487G= (n.1830+1487G=) c.1865+1452G= (n.1865+1452G=) c.1409G= (p.Gly470=) c.596G= (p.Gly199=) c.179G= (p.Gly60=) | |
| 16 | g.68823606G>T | CA396467937 | CDH1 | c.2144G>T (p.Gly715Val) c.1961G>T (p.Gly654Val) n.362G>T n.2215G>T c.*810G>T (n.*810G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.2207G>T (p.Gly736Val) c.1830+1487G>T (n.1830+1487G>T) c.1865+1452G>T (n.1865+1452G>T) c.1409G>T (p.Gly470Val) c.596G>T (p.Gly199Val) c.179G>T (p.Gly60Val) | dbSNP |
| 16 | g.68823607A>C | CA496392485 | CDH1 | c.2145A>C (p.Gly715=) c.1962A>C (p.Gly654=) n.363A>C n.2216A>C c.*811A>C (n.*811A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.2208A>C (p.Gly736=) c.1830+1488A>C (n.1830+1488A>C) c.1865+1453A>C (n.1865+1453A>C) c.1410A>C (p.Gly470=) c.597A>C (p.Gly199=) c.180A>C (p.Gly60=) | |
| 16 | g.68823607A>G | CA496392483 | CDH1 | c.2145A>G (p.Gly715=) c.1962A>G (p.Gly654=) n.363A>G n.2216A>G c.*811A>G (n.*811A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.2208A>G (p.Gly736=) c.1830+1488A>G (n.1830+1488A>G) c.1865+1453A>G (n.1865+1453A>G) c.1410A>G (p.Gly470=) c.597A>G (p.Gly199=) c.180A>G (p.Gly60=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823607A>T | CA496392484 | CDH1 | c.2145A>T (p.Gly715=) c.1962A>T (p.Gly654=) n.363A>T n.2216A>T c.*811A>T (n.*811A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.2208A>T (p.Gly736=) c.1830+1488A>T (n.1830+1488A>T) c.1865+1453A>T (n.1865+1453A>T) c.1410A>T (p.Gly470=) c.597A>T (p.Gly199=) c.180A>T (p.Gly60=) | dbSNP |
| 16 | g.68823608G>A | CA396467940 | CDH1 | c.2146G>A (p.Gly716Arg) c.1963G>A (p.Gly655Arg) n.364G>A n.2217G>A c.*812G>A (n.*812G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.2209G>A (p.Gly737Arg) c.1830+1489G>A (n.1830+1489G>A) c.1865+1454G>A (n.1865+1454G>A) c.1411G>A (p.Gly471Arg) c.598G>A (p.Gly200Arg) c.181G>A (p.Gly61Arg) | dbSNP |
| 16 | g.68823608G>C | CA396467939 | CDH1 | c.2146G>C (p.Gly716Arg) c.1963G>C (p.Gly655Arg) n.364G>C n.2217G>C c.*812G>C (n.*812G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.1830+1489G>C (n.1830+1489G>C) c.1865+1454G>C (n.1865+1454G>C) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) | dbSNP |
| 16 | g.68823608G>T | CA396467938 | CDH1 | c.2146G>T (p.Gly716Ter) c.1963G>T (p.Gly655Ter) n.364G>T n.2217G>T c.*812G>T (n.*812G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.2209G>T (p.Gly737Ter) c.1830+1489G>T (n.1830+1489G>T) c.1865+1454G>T (n.1865+1454G>T) c.1411G>T (p.Gly471Ter) c.598G>T (p.Gly200Ter) c.181G>T (p.Gly61Ter) | |
| 16 | g.68823609G>A | CA396467941 | CDH1 | c.2147G>A (p.Gly716Glu) c.1964G>A (p.Gly655Glu) n.365G>A n.2218G>A c.*813G>A (n.*813G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.2210G>A (p.Gly737Glu) c.1830+1490G>A (n.1830+1490G>A) c.1865+1455G>A (n.1865+1455G>A) c.1412G>A (p.Gly471Glu) c.599G>A (p.Gly200Glu) c.182G>A (p.Gly61Glu) | dbSNP |
| 16 | g.68823609G>C | CA396467942 | CDH1 | c.2147G>C (p.Gly716Ala) c.1964G>C (p.Gly655Ala) n.365G>C n.2218G>C c.*813G>C (n.*813G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.2210G>C (p.Gly737Ala) c.1830+1490G>C (n.1830+1490G>C) c.1865+1455G>C (n.1865+1455G>C) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) | dbSNP |
| 16 | g.68823609G>T | CA396467943 | CDH1 | c.2147G>T (p.Gly716Val) c.1964G>T (p.Gly655Val) n.365G>T n.2218G>T c.*813G>T (n.*813G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.2210G>T (p.Gly737Val) c.1830+1490G>T (n.1830+1490G>T) c.1865+1455G>T (n.1865+1455G>T) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.599G>T (p.Gly200Val) c.182G>T (p.Gly61Val) | |
| 16 | g.68823610A>C | CA496392486 | CDH1 | c.2148A>C (p.Gly716=) c.1965A>C (p.Gly655=) n.366A>C n.2219A>C c.*814A>C (n.*814A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.2211A>C (p.Gly737=) c.1830+1491A>C (n.1830+1491A>C) c.1865+1456A>C (n.1865+1456A>C) c.1413A>C (p.Gly471=) c.600A>C (p.Gly200=) c.183A>C (p.Gly61=) | |
| 16 | g.68823610A>G | CA496392487 | CDH1 | c.2148A>G (p.Gly716=) c.1965A>G (p.Gly655=) n.366A>G n.2219A>G c.*814A>G (n.*814A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.2211A>G (p.Gly737=) c.1830+1491A>G (n.1830+1491A>G) c.1865+1456A>G (n.1865+1456A>G) c.1413A>G (p.Gly471=) c.600A>G (p.Gly200=) c.183A>G (p.Gly61=) | |
| 16 | g.68823610A>T | CA496392488 | CDH1 | c.2148A>T (p.Gly716=) c.1965A>T (p.Gly655=) n.366A>T n.2219A>T c.*814A>T (n.*814A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.2211A>T (p.Gly737=) c.1830+1491A>T (n.1830+1491A>T) c.1865+1456A>T (n.1865+1456A>T) c.1413A>T (p.Gly471=) c.600A>T (p.Gly200=) c.183A>T (p.Gly61=) | |
| 16 | g.68823611A>C | CA396467944 | CDH1 | c.2149A>C (p.Ile717Leu) c.1966A>C (p.Ile656Leu) n.367A>C n.2220A>C c.*815A>C (n.*815A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.2212A>C (p.Ile738Leu) c.1830+1492A>C (n.1830+1492A>C) c.1865+1457A>C (n.1865+1457A>C) c.1414A>C (p.Ile472Leu) c.601A>C (p.Ile201Leu) c.184A>C (p.Ile62Leu) | |
| 16 | g.68823611A>G | CA396467945 | CDH1 | c.2149A>G (p.Ile717Val) c.1966A>G (p.Ile656Val) n.367A>G n.2220A>G c.*815A>G (n.*815A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.2212A>G (p.Ile738Val) c.1830+1492A>G (n.1830+1492A>G) c.1865+1457A>G (n.1865+1457A>G) c.1414A>G (p.Ile472Val) c.601A>G (p.Ile201Val) c.184A>G (p.Ile62Val) | |
| 16 | g.68823611A>T | CA396467946 | CDH1 | c.2149A>T (p.Ile717Phe) c.1966A>T (p.Ile656Phe) n.367A>T n.2220A>T c.*815A>T (n.*815A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.2212A>T (p.Ile738Phe) c.1830+1492A>T (n.1830+1492A>T) c.1865+1457A>T (n.1865+1457A>T) c.1414A>T (p.Ile472Phe) c.601A>T (p.Ile201Phe) c.184A>T (p.Ile62Phe) | dbSNP |
| 16 | g.68823612T>A | CA396467947 | CDH1 | c.2150T>A (p.Ile717Asn) c.1967T>A (p.Ile656Asn) n.368T>A n.2221T>A c.*816T>A (n.*816T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.2213T>A (p.Ile738Asn) c.1830+1493T>A (n.1830+1493T>A) c.1865+1458T>A (n.1865+1458T>A) c.1415T>A (p.Ile472Asn) c.602T>A (p.Ile201Asn) c.185T>A (p.Ile62Asn) | dbSNP |
| 16 | g.68823612T>C | CA396467948 | CDH1 | c.2150T>C (p.Ile717Thr) c.1967T>C (p.Ile656Thr) n.368T>C n.2221T>C c.*816T>C (n.*816T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.2213T>C (p.Ile738Thr) c.1830+1493T>C (n.1830+1493T>C) c.1865+1458T>C (n.1865+1458T>C) c.1415T>C (p.Ile472Thr) c.602T>C (p.Ile201Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823612T>G | CA396467949 | CDH1 | c.2150T>G (p.Ile717Ser) c.1967T>G (p.Ile656Ser) n.368T>G n.2221T>G c.*816T>G (n.*816T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.2213T>G (p.Ile738Ser) c.1830+1493T>G (n.1830+1493T>G) c.1865+1458T>G (n.1865+1458T>G) c.1415T>G (p.Ile472Ser) c.602T>G (p.Ile201Ser) c.185T>G (p.Ile62Ser) | |
| 16 | g.68823612T= | CA2229983458 | CDH1 | c.2150T= (p.Ile717=) c.1967T= (p.Ile656=) n.368T= n.2221T= c.*816T= (n.*816T=) c.*390T= (n.*390T=) c.2213T= (p.Ile738=) c.1830+1493T= (n.1830+1493T=) c.1865+1458T= (n.1865+1458T=) c.1415T= (p.Ile472=) c.602T= (p.Ile201=) c.185T= (p.Ile62=) | |
| 16 | g.68823613T>A | CA496392489 | CDH1 | c.2151T>A (p.Ile717=) c.1968T>A (p.Ile656=) n.369T>A n.2222T>A c.*817T>A (n.*817T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.2214T>A (p.Ile738=) c.1830+1494T>A (n.1830+1494T>A) c.1865+1459T>A (n.1865+1459T>A) c.1416T>A (p.Ile472=) c.603T>A (p.Ile201=) c.186T>A (p.Ile62=) | dbSNP |
| 16 | g.68823613T>C | CA496392490 | CDH1 | c.2151T>C (p.Ile717=) c.1968T>C (p.Ile656=) n.369T>C n.2222T>C c.*817T>C (n.*817T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.2214T>C (p.Ile738=) c.1830+1494T>C (n.1830+1494T>C) c.1865+1459T>C (n.1865+1459T>C) c.1416T>C (p.Ile472=) c.603T>C (p.Ile201=) c.186T>C (p.Ile62=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823613T>G | CA396467950 | CDH1 | c.2151T>G (p.Ile717Met) c.1968T>G (p.Ile656Met) n.369T>G n.2222T>G c.*817T>G (n.*817T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.2214T>G (p.Ile738Met) c.1830+1494T>G (n.1830+1494T>G) c.1865+1459T>G (n.1865+1459T>G) c.1416T>G (p.Ile472Met) c.603T>G (p.Ile201Met) c.186T>G (p.Ile62Met) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823613T= | CA2229983467 | CDH1 | c.2151T= (p.Ile717=) c.1968T= (p.Ile656=) n.369T= n.2222T= c.*817T= (n.*817T=) c.*391T= (n.*391T=) c.2214T= (p.Ile738=) c.1830+1494T= (n.1830+1494T=) c.1865+1459T= (n.1865+1459T=) c.1416T= (p.Ile472=) c.603T= (p.Ile201=) c.186T= (p.Ile62=) | |
| 16 | g.68823614C>A | CA10577551 | CDH1 | c.2152C>A (p.Leu718Ile) c.1969C>A (p.Leu657Ile) n.370C>A n.2223C>A c.*818C>A (n.*818C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.2215C>A (p.Leu739Ile) c.1830+1495C>A (n.1830+1495C>A) c.1865+1460C>A (n.1865+1460C>A) c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.604C>A (p.Leu202Ile) c.187C>A (p.Leu63Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823614C= | CA2229983482 | CDH1 | c.2152C= (p.Leu718=) c.1969C= (p.Leu657=) n.370C= n.2223C= c.*818C= (n.*818C=) c.*392C= (n.*392C=) c.2215C= (p.Leu739=) c.1830+1495C= (n.1830+1495C=) c.1865+1460C= (n.1865+1460C=) c.1417C= (p.Leu473=) c.604C= (p.Leu202=) c.187C= (p.Leu63=) | |
| 16 | g.68823614C>G | CA10580151 | CDH1 | c.2152C>G (p.Leu718Val) c.1969C>G (p.Leu657Val) n.370C>G n.2223C>G c.*818C>G (n.*818C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.2215C>G (p.Leu739Val) c.1830+1495C>G (n.1830+1495C>G) c.1865+1460C>G (n.1865+1460C>G) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.604C>G (p.Leu202Val) c.187C>G (p.Leu63Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823614C>T | CA396467951 | CDH1 | c.2152C>T (p.Leu718Phe) c.1969C>T (p.Leu657Phe) n.370C>T n.2223C>T c.*818C>T (n.*818C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.2215C>T (p.Leu739Phe) c.1830+1495C>T (n.1830+1495C>T) c.1865+1460C>T (n.1865+1460C>T) c.1417C>T (p.Leu473Phe) c.604C>T (p.Leu202Phe) c.187C>T (p.Leu63Phe) | |
| 16 | g.68823615T>A | CA396467953 | CDH1 | c.2153T>A (p.Leu718His) c.1970T>A (p.Leu657His) n.371T>A n.2224T>A c.*819T>A (n.*819T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.2216T>A (p.Leu739His) c.1830+1496T>A (n.1830+1496T>A) c.1865+1461T>A (n.1865+1461T>A) c.1418T>A (p.Leu473His) c.605T>A (p.Leu202His) c.188T>A (p.Leu63His) | |
| 16 | g.68823615T>C | CA396467954 | CDH1 | c.2153T>C (p.Leu718Pro) c.1970T>C (p.Leu657Pro) n.371T>C n.2224T>C c.*819T>C (n.*819T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.2216T>C (p.Leu739Pro) c.1830+1496T>C (n.1830+1496T>C) c.1865+1461T>C (n.1865+1461T>C) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) | |
| 16 | g.68823615T>G | CA396467952 | CDH1 | c.2153T>G (p.Leu718Arg) c.1970T>G (p.Leu657Arg) n.371T>G n.2224T>G c.*819T>G (n.*819T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.2216T>G (p.Leu739Arg) c.1830+1496T>G (n.1830+1496T>G) c.1865+1461T>G (n.1865+1461T>G) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) | |
| 16 | g.68823616del | CA2576038946 | CDH1 | c.2154del (p.Ala719LeufsTer3) c.1971del (p.Ala658LeufsTer3) n.372del n.2225del c.*820del (n.*820del) c.*394del (n.*394del) c.2217del (p.Ala740LeufsTer3) c.1830+1497del (n.1830+1497del) c.1865+1462del (n.1865+1462del) c.1419del (p.Ala474LeufsTer3) c.606del (p.Ala203LeufsTer3) c.189del (p.Ala64LeufsTer3) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68823616T>A | CA496392491 | CDH1 | c.2154T>A (p.Leu718=) c.1971T>A (p.Leu657=) n.372T>A n.2225T>A c.*820T>A (n.*820T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.2217T>A (p.Leu739=) c.1830+1497T>A (n.1830+1497T>A) c.1865+1462T>A (n.1865+1462T>A) c.1419T>A (p.Leu473=) c.606T>A (p.Leu202=) c.189T>A (p.Leu63=) | |
| 16 | g.68823616T>C | CA496392492 | CDH1 | c.2154T>C (p.Leu718=) c.1971T>C (p.Leu657=) n.372T>C n.2225T>C c.*820T>C (n.*820T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.2217T>C (p.Leu739=) c.1830+1497T>C (n.1830+1497T>C) c.1865+1462T>C (n.1865+1462T>C) c.1419T>C (p.Leu473=) c.606T>C (p.Leu202=) c.189T>C (p.Leu63=) | |
| 16 | g.68823616T>G | CA496392493 | CDH1 | c.2154T>G (p.Leu718=) c.1971T>G (p.Leu657=) n.372T>G n.2225T>G c.*820T>G (n.*820T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.2217T>G (p.Leu739=) c.1830+1497T>G (n.1830+1497T>G) c.1865+1462T>G (n.1865+1462T>G) c.1419T>G (p.Leu473=) c.606T>G (p.Leu202=) c.189T>G (p.Leu63=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823616T= | CA2229983488 | CDH1 | c.2154T= (p.Leu718=) c.1971T= (p.Leu657=) n.372T= n.2225T= c.*820T= (n.*820T=) c.*394T= (n.*394T=) c.2217T= (p.Leu739=) c.1830+1497T= (n.1830+1497T=) c.1865+1462T= (n.1865+1462T=) c.1419T= (p.Leu473=) c.606T= (p.Leu202=) c.189T= (p.Leu63=) | |
| 16 | g.68823617G>A | CA8130198 | CDH1 | c.2155G>A (p.Ala719Thr) c.1972G>A (p.Ala658Thr) n.373G>A n.2226G>A c.*821G>A (n.*821G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.1830+1498G>A (n.1830+1498G>A) c.1865+1463G>A (n.1865+1463G>A) c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823617G>C | CA396467955 | CDH1 | c.2155G>C (p.Ala719Pro) c.1972G>C (p.Ala658Pro) n.373G>C n.2226G>C c.*821G>C (n.*821G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.1830+1498G>C (n.1830+1498G>C) c.1865+1463G>C (n.1865+1463G>C) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) | dbSNP |
| 16 | g.68823617G= | CA2229983493 | CDH1 | c.2155G= (p.Ala719=) c.1972G= (p.Ala658=) n.373G= n.2226G= c.*821G= (n.*821G=) c.*395G= (n.*395G=) c.2218G= (p.Ala740=) c.1830+1498G= (n.1830+1498G=) c.1865+1463G= (n.1865+1463G=) c.1420G= (p.Ala474=) c.607G= (p.Ala203=) c.190G= (p.Ala64=) | |
| 16 | g.68823617G>T | CA396467956 | CDH1 | c.2155G>T (p.Ala719Ser) c.1972G>T (p.Ala658Ser) n.373G>T n.2226G>T c.*821G>T (n.*821G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.2218G>T (p.Ala740Ser) c.1830+1498G>T (n.1830+1498G>T) c.1865+1463G>T (n.1865+1463G>T) c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) | |
| 16 | g.68823617dup | CA645580204 | CDH1 | c.2155dup (p.Ala719GlyfsTer29) c.1972dup (p.Ala658GlyfsTer29) n.373dup n.2226dup c.*821dup (n.*821dup) c.*395dup (n.*395dup) c.2218dup (p.Ala740GlyfsTer29) c.1830+1498dup (n.1830+1498dup) c.1865+1463dup (n.1865+1463dup) c.1420dup (p.Ala474GlyfsTer29) c.607dup (p.Ala203GlyfsTer29) c.190dup (p.Ala64GlyfsTer29) | ClinVar COSMIC |
| 16 | g.68823618C>A | CA8130199 | CDH1 | c.2156C>A (p.Ala719Asp) c.1973C>A (p.Ala658Asp) n.374C>A n.2227C>A c.*822C>A (n.*822C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.2219C>A (p.Ala740Asp) c.1830+1499C>A (n.1830+1499C>A) c.1865+1464C>A (n.1865+1464C>A) c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.608C>A (p.Ala203Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823618C= | CA2229983500 | CDH1 | c.2156C= (p.Ala719=) c.1973C= (p.Ala658=) n.374C= n.2227C= c.*822C= (n.*822C=) c.*396C= (n.*396C=) c.2219C= (p.Ala740=) c.1830+1499C= (n.1830+1499C=) c.1865+1464C= (n.1865+1464C=) c.1421C= (p.Ala474=) c.608C= (p.Ala203=) c.191C= (p.Ala64=) | |
| 16 | g.68823618C>G | CA396467957 | CDH1 | c.2156C>G (p.Ala719Gly) c.1973C>G (p.Ala658Gly) n.374C>G n.2227C>G c.*822C>G (n.*822C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.1830+1499C>G (n.1830+1499C>G) c.1865+1464C>G (n.1865+1464C>G) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) | dbSNP |
| 16 | g.68823618C>T | CA396467958 | CDH1 | c.2156C>T (p.Ala719Val) c.1973C>T (p.Ala658Val) n.374C>T n.2227C>T c.*822C>T (n.*822C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.2219C>T (p.Ala740Val) c.1830+1499C>T (n.1830+1499C>T) c.1865+1464C>T (n.1865+1464C>T) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.608C>T (p.Ala203Val) c.191C>T (p.Ala64Val) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68823618_68823619insG | CA496392494 | CDH1 | c.2156_2157insG (p.Leu720PhefsTer28) c.1973_1974insG (p.Leu659PhefsTer28) n.374_375insG n.2227_2228insG c.*822_*823insG (n.*822_*823insG) c.*396_*397insG (n.*396_*397insG) c.2219_2220insG (p.Leu741PhefsTer28) c.1830+1499_1830+1500insG (n.1830+1499_1830+1500insG) c.1865+1464_1865+1465insG (n.1865+1464_1865+1465insG) c.1421_1422insG (p.Leu475PhefsTer28) c.608_609insG (p.Leu204PhefsTer28) c.191_192insG (p.Leu65PhefsTer28) | |
| 16 | g.68823619T>A | CA496392495 | CDH1 | c.2157T>A (p.Ala719=) c.1974T>A (p.Ala658=) n.375T>A n.2228T>A c.*823T>A (n.*823T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.2220T>A (p.Ala740=) c.1830+1500T>A (n.1830+1500T>A) c.1865+1465T>A (n.1865+1465T>A) c.1422T>A (p.Ala474=) c.609T>A (p.Ala203=) c.192T>A (p.Ala64=) | dbSNP |
| 16 | g.68823619T>C | CA496392496 | CDH1 | c.2157T>C (p.Ala719=) c.1974T>C (p.Ala658=) n.375T>C n.2228T>C c.*823T>C (n.*823T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.2220T>C (p.Ala740=) c.1830+1500T>C (n.1830+1500T>C) c.1865+1465T>C (n.1865+1465T>C) c.1422T>C (p.Ala474=) c.609T>C (p.Ala203=) c.192T>C (p.Ala64=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823619T>G | CA8130200 | CDH1 | c.2157T>G (p.Ala719=) c.1974T>G (p.Ala658=) n.375T>G n.2228T>G c.*823T>G (n.*823T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.2220T>G (p.Ala740=) c.1830+1500T>G (n.1830+1500T>G) c.1865+1465T>G (n.1865+1465T>G) c.1422T>G (p.Ala474=) c.609T>G (p.Ala203=) c.192T>G (p.Ala64=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823619T= | CA2229983507 | CDH1 | c.2157T= (p.Ala719=) c.1974T= (p.Ala658=) n.375T= n.2228T= c.*823T= (n.*823T=) c.*397T= (n.*397T=) c.2220T= (p.Ala740=) c.1830+1500T= (n.1830+1500T=) c.1865+1465T= (n.1865+1465T=) c.1422T= (p.Ala474=) c.609T= (p.Ala203=) c.192T= (p.Ala64=) | |
| 16 | g.68823620T>A | CA396467959 | CDH1 | c.2158T>A (p.Leu720Met) c.1975T>A (p.Leu659Met) n.376T>A n.2229T>A c.*824T>A (n.*824T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.2221T>A (p.Leu741Met) c.1830+1501T>A (n.1830+1501T>A) c.1865+1466T>A (n.1865+1466T>A) c.1423T>A (p.Leu475Met) c.610T>A (p.Leu204Met) c.193T>A (p.Leu65Met) | dbSNP |
| 16 | g.68823620T>C | CA496392497 | CDH1 | c.2158T>C (p.Leu720=) c.1975T>C (p.Leu659=) n.376T>C n.2229T>C c.*824T>C (n.*824T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.2221T>C (p.Leu741=) c.1830+1501T>C (n.1830+1501T>C) c.1865+1466T>C (n.1865+1466T>C) c.1423T>C (p.Leu475=) c.610T>C (p.Leu204=) c.193T>C (p.Leu65=) | |
| 16 | g.68823620T>G | CA396467960 | CDH1 | c.2158T>G (p.Leu720Val) c.1975T>G (p.Leu659Val) n.376T>G n.2229T>G c.*824T>G (n.*824T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.2221T>G (p.Leu741Val) c.1830+1501T>G (n.1830+1501T>G) c.1865+1466T>G (n.1865+1466T>G) c.1423T>G (p.Leu475Val) c.610T>G (p.Leu204Val) c.193T>G (p.Leu65Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823620T= | CA2229983513 | CDH1 | c.2158T= (p.Leu720=) c.1975T= (p.Leu659=) n.376T= n.2229T= c.*824T= (n.*824T=) c.*398T= (n.*398T=) c.2221T= (p.Leu741=) c.1830+1501T= (n.1830+1501T=) c.1865+1466T= (n.1865+1466T=) c.1423T= (p.Leu475=) c.610T= (p.Leu204=) c.193T= (p.Leu65=) | |
| 16 | g.68823621T>A | CA396467961 | CDH1 | c.2159T>A (p.Leu720Ter) c.1976T>A (p.Leu659Ter) n.377T>A n.2230T>A c.*825T>A (n.*825T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.2222T>A (p.Leu741Ter) c.1830+1502T>A (n.1830+1502T>A) c.1865+1467T>A (n.1865+1467T>A) c.1424T>A (p.Leu475Ter) c.611T>A (p.Leu204Ter) c.194T>A (p.Leu65Ter) | dbSNP |
| 16 | g.68823621T>C | CA396467962 | CDH1 | c.2159T>C (p.Leu720Ser) c.1976T>C (p.Leu659Ser) n.377T>C n.2230T>C c.*825T>C (n.*825T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.2222T>C (p.Leu741Ser) c.1830+1502T>C (n.1830+1502T>C) c.1865+1467T>C (n.1865+1467T>C) c.1424T>C (p.Leu475Ser) c.611T>C (p.Leu204Ser) c.194T>C (p.Leu65Ser) | |
| 16 | g.68823621T>G | CA396467963 | CDH1 | c.2159T>G (p.Leu720Trp) c.1976T>G (p.Leu659Trp) n.377T>G n.2230T>G c.*825T>G (n.*825T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.2222T>G (p.Leu741Trp) c.1830+1502T>G (n.1830+1502T>G) c.1865+1467T>G (n.1865+1467T>G) c.1424T>G (p.Leu475Trp) c.611T>G (p.Leu204Trp) c.194T>G (p.Leu65Trp) | |
| 16 | g.68823622G>A | CA496392498 | CDH1 | c.2160G>A (p.Leu720=) c.1977G>A (p.Leu659=) n.378G>A n.2231G>A c.*826G>A (n.*826G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.2223G>A (p.Leu741=) c.1830+1503G>A (n.1830+1503G>A) c.1865+1468G>A (n.1865+1468G>A) c.1425G>A (p.Leu475=) c.612G>A (p.Leu204=) c.195G>A (p.Leu65=) | dbSNP |
| 16 | g.68823622G>C | CA396467965 | CDH1 | c.2160G>C (p.Leu720Phe) c.1977G>C (p.Leu659Phe) n.378G>C n.2231G>C c.*826G>C (n.*826G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.2223G>C (p.Leu741Phe) c.1830+1503G>C (n.1830+1503G>C) c.1865+1468G>C (n.1865+1468G>C) c.1425G>C (p.Leu475Phe) c.612G>C (p.Leu204Phe) c.195G>C (p.Leu65Phe) | dbSNP |
| 16 | g.68823622G>T | CA396467964 | CDH1 | c.2160G>T (p.Leu720Phe) c.1977G>T (p.Leu659Phe) n.378G>T n.2231G>T c.*826G>T (n.*826G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.2223G>T (p.Leu741Phe) c.1830+1503G>T (n.1830+1503G>T) c.1865+1468G>T (n.1865+1468G>T) c.1425G>T (p.Leu475Phe) c.612G>T (p.Leu204Phe) c.195G>T (p.Leu65Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.68823623C>A | CA396467966 | CDH1 | c.2161C>A (p.Leu721Ile) c.1978C>A (p.Leu660Ile) n.379C>A n.2232C>A c.*827C>A (n.*827C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.2224C>A (p.Leu742Ile) c.1830+1504C>A (n.1830+1504C>A) c.1865+1469C>A (n.1865+1469C>A) c.1426C>A (p.Leu476Ile) c.613C>A (p.Leu205Ile) c.196C>A (p.Leu66Ile) | dbSNP |
| 16 | g.68823623C= | CA2229983518 | CDH1 | c.2161C= (p.Leu721=) c.1978C= (p.Leu660=) n.379C= n.2232C= c.*827C= (n.*827C=) c.*401C= (n.*401C=) c.2224C= (p.Leu742=) c.1830+1504C= (n.1830+1504C=) c.1865+1469C= (n.1865+1469C=) c.1426C= (p.Leu476=) c.613C= (p.Leu205=) c.196C= (p.Leu66=) | |
| 16 | g.68823623C>G | CA396467967 | CDH1 | c.2161C>G (p.Leu721Val) c.1978C>G (p.Leu660Val) n.379C>G n.2232C>G c.*827C>G (n.*827C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.2224C>G (p.Leu742Val) c.1830+1504C>G (n.1830+1504C>G) c.1865+1469C>G (n.1865+1469C>G) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.613C>G (p.Leu205Val) c.196C>G (p.Leu66Val) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823623C>T | CA496392499 | CDH1 | c.2161C>T (p.Leu721=) c.1978C>T (p.Leu660=) n.379C>T n.2232C>T c.*827C>T (n.*827C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.2224C>T (p.Leu742=) c.1830+1504C>T (n.1830+1504C>T) c.1865+1469C>T (n.1865+1469C>T) c.1426C>T (p.Leu476=) c.613C>T (p.Leu205=) c.196C>T (p.Leu66=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823623_68823627delinsCTAAG | CA2229983517 | CDH1 | c.2161_2164+1delinsCTAAG c.1978_1981+1delinsCTAAG n.379_382+1delinsCTAAG n.2232_2235+1delinsCTAAG c.*827_*830+1delinsCTAAG c.*401_*404+1delinsCTAAG c.2224_2227+1delinsCTAAG c.1830+1504_1830+1508delinsCTAAG (n.1830+1504_1830+1508delinsCTAAG) c.1865+1469_1865+1473delinsCTAAG (n.1865+1469_1865+1473delinsCTAAG) c.1426_1429+1delinsCTAAG c.613_616+1delinsCTAAG c.196_199+1delinsCTAAG | |
| 16 | g.68823624T>A | CA396467968 | CDH1 | c.2162T>A (p.Leu721Gln) c.1979T>A (p.Leu660Gln) n.380T>A n.2233T>A c.*828T>A (n.*828T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.2225T>A (p.Leu742Gln) c.1830+1505T>A (n.1830+1505T>A) c.1865+1470T>A (n.1865+1470T>A) c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.614T>A (p.Leu205Gln) c.197T>A (p.Leu66Gln) | dbSNP |
| 16 | g.68823624T>C | CA396467969 | CDH1 | c.2162T>C (p.Leu721Pro) c.1979T>C (p.Leu660Pro) n.380T>C n.2233T>C c.*828T>C (n.*828T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.2225T>C (p.Leu742Pro) c.1830+1505T>C (n.1830+1505T>C) c.1865+1470T>C (n.1865+1470T>C) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68823624T>G | CA396467970 | CDH1 | c.2162T>G (p.Leu721Arg) c.1979T>G (p.Leu660Arg) n.380T>G n.2233T>G c.*828T>G (n.*828T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.2225T>G (p.Leu742Arg) c.1830+1505T>G (n.1830+1505T>G) c.1865+1470T>G (n.1865+1470T>G) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) | |
| 16 | g.68823629_68823632del | CA645580205 | CDH1 | c.2164+3_2164+6del c.1981+3_1981+6del n.382+3_382+6del n.2235+3_2235+6del c.*830+3_*830+6del c.*404+3_*404+6del c.2227+3_2227+6del c.1830+1510_1830+1513del (n.1830+1510_1830+1513del) c.1865+1475_1865+1478del (n.1865+1475_1865+1478del) c.1429+3_1429+6del c.616+3_616+6del c.199+3_199+6del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.68823625A= | CA2229983528 | CDH1 | c.2163A= (p.Leu721=) c.1980A= (p.Leu660=) n.381A= n.2234A= c.*829A= (n.*829A=) c.*403A= (n.*403A=) c.2226A= (p.Leu742=) c.1830+1506A= (n.1830+1506A=) c.1865+1471A= (n.1865+1471A=) c.1428A= (p.Leu476=) c.615A= (p.Leu205=) c.198A= (p.Leu66=) | |
| 16 | g.68823625A>C | CA8130201 | CDH1 | c.2163A>C (p.Leu721=) c.1980A>C (p.Leu660=) n.381A>C n.2234A>C c.*829A>C (n.*829A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.2226A>C (p.Leu742=) c.1830+1506A>C (n.1830+1506A>C) c.1865+1471A>C (n.1865+1471A>C) c.1428A>C (p.Leu476=) c.615A>C (p.Leu205=) c.198A>C (p.Leu66=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823625A>G | CA496392500 | CDH1 | c.2163A>G (p.Leu721=) c.1980A>G (p.Leu660=) n.381A>G n.2234A>G c.*829A>G (n.*829A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.2226A>G (p.Leu742=) c.1830+1506A>G (n.1830+1506A>G) c.1865+1471A>G (n.1865+1471A>G) c.1428A>G (p.Leu476=) c.615A>G (p.Leu205=) c.198A>G (p.Leu66=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823625A>T | CA496392501 | CDH1 | c.2163A>T (p.Leu721=) c.1980A>T (p.Leu660=) n.381A>T n.2234A>T c.*829A>T (n.*829A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.2226A>T (p.Leu742=) c.1830+1506A>T (n.1830+1506A>T) c.1865+1471A>T (n.1865+1471A>T) c.1428A>T (p.Leu476=) c.615A>T (p.Leu205=) c.198A>T (p.Leu66=) | |
| 16 | g.68823626A= | CA2229983534 | CDH1 | c.2164A= (p.Ile722=) c.1981A= (p.Ile661=) n.382A= n.2235A= c.*830A= (n.*830A=) c.*404A= (n.*404A=) c.2227A= (p.Ile743=) c.1830+1507A= (n.1830+1507A=) c.1865+1472A= (n.1865+1472A=) c.1429A= (p.Ile477=) c.616A= (p.Ile206=) c.199A= (p.Ile67=) | |
| 16 | g.68823626A>C | CA396467971 | CDH1 | c.2164A>C (p.Ile722Leu) c.1981A>C (p.Ile661Leu) n.382A>C n.2235A>C c.*830A>C (n.*830A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.2227A>C (p.Ile743Leu) c.1830+1507A>C (n.1830+1507A>C) c.1865+1472A>C (n.1865+1472A>C) c.1429A>C (p.Ile477Leu) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.199A>C (p.Ile67Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823626A>G | CA396467972 | CDH1 | c.2164A>G (p.Ile722Val) c.1981A>G (p.Ile661Val) n.382A>G n.2235A>G c.*830A>G (n.*830A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.2227A>G (p.Ile743Val) c.1830+1507A>G (n.1830+1507A>G) c.1865+1472A>G (n.1865+1472A>G) c.1429A>G (p.Ile477Val) c.616A>G (p.Ile206Val) c.199A>G (p.Ile67Val) | |
| 16 | g.68823626A>T | CA396467973 | CDH1 | c.2164A>T (p.Ile722Phe) c.1981A>T (p.Ile661Phe) n.382A>T n.2235A>T c.*830A>T (n.*830A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.2227A>T (p.Ile743Phe) c.1830+1507A>T (n.1830+1507A>T) c.1865+1472A>T (n.1865+1472A>T) c.1429A>T (p.Ile477Phe) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.199A>T (p.Ile67Phe) | dbSNP |
| 16 | g.68823627del | CA2582342537 | CDH1 | c.2164+1del (n.2164+1del) c.1981+1del (n.1981+1del) n.382+1del n.2235+1del c.*830+1del (n.*830+1del) c.*404+1del (n.*404+1del) c.2227+1del (n.2227+1del) c.1830+1508del (n.1830+1508del) c.1865+1473del (n.1865+1473del) c.1429+1del (n.1429+1del) c.616+1del (n.616+1del) c.199+1del (n.199+1del) | ClinVar |
| 16 | g.68823627G>A | CA396467974 | CDH1 | c.2164+1G>A (n.2164+1G>A) c.1981+1G>A (n.1981+1G>A) n.382+1G>A n.2235+1G>A c.*830+1G>A (n.*830+1G>A) c.*404+1G>A (n.*404+1G>A) c.2227+1G>A (n.2227+1G>A) c.1830+1508G>A (n.1830+1508G>A) c.1865+1473G>A (n.1865+1473G>A) c.1429+1G>A (n.1429+1G>A) c.616+1G>A (n.616+1G>A) c.199+1G>A (n.199+1G>A) | ClinVar |
| 16 | g.68823627G>C | CA396467975 | CDH1 | c.2164+1G>C (n.2164+1G>C) c.1981+1G>C (n.1981+1G>C) n.382+1G>C n.2235+1G>C c.*830+1G>C (n.*830+1G>C) c.*404+1G>C (n.*404+1G>C) c.2227+1G>C (n.2227+1G>C) c.1830+1508G>C (n.1830+1508G>C) c.1865+1473G>C (n.1865+1473G>C) c.1429+1G>C (n.1429+1G>C) c.616+1G>C (n.616+1G>C) c.199+1G>C (n.199+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823627G= | CA2229983538 | CDH1 | c.2164+1G= (n.2164+1G=) c.1981+1G= (n.1981+1G=) n.382+1G= n.2235+1G= c.*830+1G= (n.*830+1G=) c.*404+1G= (n.*404+1G=) c.2227+1G= (n.2227+1G=) c.1830+1508G= (n.1830+1508G=) c.1865+1473G= (n.1865+1473G=) c.1429+1G= (n.1429+1G=) c.616+1G= (n.616+1G=) c.199+1G= (n.199+1G=) | |
| 16 | g.68823627G>T | CA396467976 | CDH1 | c.2164+1G>T (n.2164+1G>T) c.1981+1G>T (n.1981+1G>T) n.382+1G>T n.2235+1G>T c.*830+1G>T (n.*830+1G>T) c.*404+1G>T (n.*404+1G>T) c.2227+1G>T (n.2227+1G>T) c.1830+1508G>T (n.1830+1508G>T) c.1865+1473G>T (n.1865+1473G>T) c.1429+1G>T (n.1429+1G>T) c.616+1G>T (n.616+1G>T) c.199+1G>T (n.199+1G>T) | ClinVar COSMIC |
| 16 | g.68823627_68823628del | CA2582342538 | CDH1 | c.2164+1_2164+2del (n.2164+1_2164+2del) c.1981+1_1981+2del (n.1981+1_1981+2del) n.382+1_382+2del n.2235+1_2235+2del c.*830+1_*830+2del (n.*830+1_*830+2del) c.*404+1_*404+2del (n.*404+1_*404+2del) c.2227+1_2227+2del (n.2227+1_2227+2del) c.1830+1508_1830+1509del (n.1830+1508_1830+1509del) c.1865+1473_1865+1474del (n.1865+1473_1865+1474del) c.1429+1_1429+2del (n.1429+1_1429+2del) c.616+1_616+2del (n.616+1_616+2del) c.199+1_199+2del (n.199+1_199+2del) | ClinVar |
| 16 | g.68823628T>A | CA396467978 | CDH1 | c.2164+2T>A (n.2164+2T>A) c.1981+2T>A (n.1981+2T>A) n.382+2T>A n.2235+2T>A c.*830+2T>A (n.*830+2T>A) c.*404+2T>A (n.*404+2T>A) c.2227+2T>A (n.2227+2T>A) c.1830+1509T>A (n.1830+1509T>A) c.1865+1474T>A (n.1865+1474T>A) c.1429+2T>A (n.1429+2T>A) c.616+2T>A (n.616+2T>A) c.199+2T>A (n.199+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823628T>C | CA10577550 | CDH1 | c.2164+2T>C (n.2164+2T>C) c.1981+2T>C (n.1981+2T>C) n.382+2T>C n.2235+2T>C c.*830+2T>C (n.*830+2T>C) c.*404+2T>C (n.*404+2T>C) c.2227+2T>C (n.2227+2T>C) c.1830+1509T>C (n.1830+1509T>C) c.1865+1474T>C (n.1865+1474T>C) c.1429+2T>C (n.1429+2T>C) c.616+2T>C (n.616+2T>C) c.199+2T>C (n.199+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823628T>G | CA396467977 | CDH1 | c.2164+2T>G (n.2164+2T>G) c.1981+2T>G (n.1981+2T>G) n.382+2T>G n.2235+2T>G c.*830+2T>G (n.*830+2T>G) c.*404+2T>G (n.*404+2T>G) c.2227+2T>G (n.2227+2T>G) c.1830+1509T>G (n.1830+1509T>G) c.1865+1474T>G (n.1865+1474T>G) c.1429+2T>G (n.1429+2T>G) c.616+2T>G (n.616+2T>G) c.199+2T>G (n.199+2T>G) | |
| 16 | g.68823628T= | CA2229983545 | CDH1 | c.2164+2T= (n.2164+2T=) c.1981+2T= (n.1981+2T=) n.382+2T= n.2235+2T= c.*830+2T= (n.*830+2T=) c.*404+2T= (n.*404+2T=) c.2227+2T= (n.2227+2T=) c.1830+1509T= (n.1830+1509T=) c.1865+1474T= (n.1865+1474T=) c.1429+2T= (n.1429+2T=) c.616+2T= (n.616+2T=) c.199+2T= (n.199+2T=) | |
| 16 | g.68823628dup | CA16620258 | CDH1 | c.2164+2dup (n.2164+2dup) c.1981+2dup (n.1981+2dup) n.382+2dup n.2235+2dup c.*830+2dup (n.*830+2dup) c.*404+2dup (n.*404+2dup) c.2227+2dup (n.2227+2dup) c.1830+1509dup (n.1830+1509dup) c.1865+1474dup (n.1865+1474dup) c.1429+2dup (n.1429+2dup) c.616+2dup (n.616+2dup) c.199+2dup (n.199+2dup) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823629A= | CA2229983551 | CDH1 | c.2164+3A= (n.2164+3A=) c.1981+3A= (n.1981+3A=) n.382+3A= n.2235+3A= c.*830+3A= (n.*830+3A=) c.*404+3A= (n.*404+3A=) c.2227+3A= (n.2227+3A=) c.1830+1510A= (n.1830+1510A=) c.1865+1475A= (n.1865+1475A=) c.1429+3A= (n.1429+3A=) c.616+3A= (n.616+3A=) c.199+3A= (n.199+3A=) | |
| 16 | g.68823629A>C | CA645580206 | CDH1 | c.2164+3A>C (n.2164+3A>C) c.1981+3A>C (n.1981+3A>C) n.382+3A>C n.2235+3A>C c.*830+3A>C (n.*830+3A>C) c.*404+3A>C (n.*404+3A>C) c.2227+3A>C (n.2227+3A>C) c.1830+1510A>C (n.1830+1510A>C) c.1865+1475A>C (n.1865+1475A>C) c.1429+3A>C (n.1429+3A>C) c.616+3A>C (n.616+3A>C) c.199+3A>C (n.199+3A>C) | COSMIC |
| 16 | g.68823629A>G | CA337559 | CDH1 | c.2164+3A>G (n.2164+3A>G) c.1981+3A>G (n.1981+3A>G) n.382+3A>G n.2235+3A>G c.*830+3A>G (n.*830+3A>G) c.*404+3A>G (n.*404+3A>G) c.2227+3A>G (n.2227+3A>G) c.1830+1510A>G (n.1830+1510A>G) c.1865+1475A>G (n.1865+1475A>G) c.1429+3A>G (n.1429+3A>G) c.616+3A>G (n.616+3A>G) c.199+3A>G (n.199+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823630del | CA2576038947 | CDH1 | c.2164+4del (n.2164+4del) c.1981+4del (n.1981+4del) n.382+4del n.2235+4del c.*830+4del (n.*830+4del) c.*404+4del (n.*404+4del) c.2227+4del (n.2227+4del) c.1830+1511del (n.1830+1511del) c.1865+1476del (n.1865+1476del) c.1429+4del (n.1429+4del) c.616+4del (n.616+4del) c.199+4del (n.199+4del) | |
| 16 | g.68823630A= | CA2229983555 | CDH1 | c.2164+4A= (n.2164+4A=) c.1981+4A= (n.1981+4A=) n.382+4A= n.2235+4A= c.*830+4A= (n.*830+4A=) c.*404+4A= (n.*404+4A=) c.2227+4A= (n.2227+4A=) c.1830+1511A= (n.1830+1511A=) c.1865+1476A= (n.1865+1476A=) c.1429+4A= (n.1429+4A=) c.616+4A= (n.616+4A=) c.199+4A= (n.199+4A=) | |
| 16 | g.68823630A>C | CA2229983556 | CDH1 | c.2164+4A>C (n.2164+4A>C) c.1981+4A>C (n.1981+4A>C) n.382+4A>C n.2235+4A>C c.*830+4A>C (n.*830+4A>C) c.*404+4A>C (n.*404+4A>C) c.2227+4A>C (n.2227+4A>C) c.1830+1511A>C (n.1830+1511A>C) c.1865+1476A>C (n.1865+1476A>C) c.1429+4A>C (n.1429+4A>C) c.616+4A>C (n.616+4A>C) c.199+4A>C (n.199+4A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68823630A>G | CA2732662527 | CDH1 | c.2164+4A>G (n.2164+4A>G) c.1981+4A>G (n.1981+4A>G) n.382+4A>G n.2235+4A>G c.*830+4A>G (n.*830+4A>G) c.*404+4A>G (n.*404+4A>G) c.2227+4A>G (n.2227+4A>G) c.1830+1511A>G (n.1830+1511A>G) c.1865+1476A>G (n.1865+1476A>G) c.1429+4A>G (n.1429+4A>G) c.616+4A>G (n.616+4A>G) c.199+4A>G (n.199+4A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68823630A>T | CA2732662528 | CDH1 | c.2164+4A>T (n.2164+4A>T) c.1981+4A>T (n.1981+4A>T) n.382+4A>T n.2235+4A>T c.*830+4A>T (n.*830+4A>T) c.*404+4A>T (n.*404+4A>T) c.2227+4A>T (n.2227+4A>T) c.1830+1511A>T (n.1830+1511A>T) c.1865+1476A>T (n.1865+1476A>T) c.1429+4A>T (n.1429+4A>T) c.616+4A>T (n.616+4A>T) c.199+4A>T (n.199+4A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68823632_68830763del | CA916081842 | CDH1 | c.2164+6_2439+966del c.1981+6_2256+966del n.382+6_657+966del n.2235+6_2510+966del c.*830+6_*1105+966del c.*404+6_*679+966del c.2227+6_2502+966del c.1830+1513_1854-3428del c.1865+1478_1866-3440del (n.1865+1478_1866-3440del) c.1429+6_1704+966del c.616+6_891+966del c.199+6_474+966del | ClinVar |
| 16 | g.68823631G>A | CA2582342539 | CDH1 | c.2164+5G>A (n.2164+5G>A) c.1981+5G>A (n.1981+5G>A) n.382+5G>A n.2235+5G>A c.*830+5G>A (n.*830+5G>A) c.*404+5G>A (n.*404+5G>A) c.2227+5G>A (n.2227+5G>A) c.1830+1512G>A (n.1830+1512G>A) c.1865+1477G>A (n.1865+1477G>A) c.1429+5G>A (n.1429+5G>A) c.616+5G>A (n.616+5G>A) c.199+5G>A (n.199+5G>A) | ClinVar |
| 16 | g.68823631G>C | CA2732908244 | CDH1 | c.2164+5G>C (n.2164+5G>C) c.1981+5G>C (n.1981+5G>C) n.382+5G>C n.2235+5G>C c.*830+5G>C (n.*830+5G>C) c.*404+5G>C (n.*404+5G>C) c.2227+5G>C (n.2227+5G>C) c.1830+1512G>C (n.1830+1512G>C) c.1865+1477G>C (n.1865+1477G>C) c.1429+5G>C (n.1429+5G>C) c.616+5G>C (n.616+5G>C) c.199+5G>C (n.199+5G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68823632T>C | CA1139664768 | CDH1 | c.2164+6T>C (n.2164+6T>C) c.1981+6T>C (n.1981+6T>C) n.382+6T>C n.2235+6T>C c.*830+6T>C (n.*830+6T>C) c.*404+6T>C (n.*404+6T>C) c.2227+6T>C (n.2227+6T>C) c.1830+1513T>C (n.1830+1513T>C) c.1865+1478T>C (n.1865+1478T>C) c.1429+6T>C (n.1429+6T>C) c.616+6T>C (n.616+6T>C) c.199+6T>C (n.199+6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823632T= | CA2229983558 | CDH1 | c.2164+6T= (n.2164+6T=) c.1981+6T= (n.1981+6T=) n.382+6T= n.2235+6T= c.*830+6T= (n.*830+6T=) c.*404+6T= (n.*404+6T=) c.2227+6T= (n.2227+6T=) c.1830+1513T= (n.1830+1513T=) c.1865+1478T= (n.1865+1478T=) c.1429+6T= (n.1429+6T=) c.616+6T= (n.616+6T=) c.199+6T= (n.199+6T=) | |
| 16 | g.68823633C>A | CA2573152651 | CDH1 | c.2164+7C>A (n.2164+7C>A) c.1981+7C>A (n.1981+7C>A) n.382+7C>A n.2235+7C>A c.*830+7C>A (n.*830+7C>A) c.*404+7C>A (n.*404+7C>A) c.2227+7C>A (n.2227+7C>A) c.1830+1514C>A (n.1830+1514C>A) c.1865+1479C>A (n.1865+1479C>A) c.1429+7C>A (n.1429+7C>A) c.616+7C>A (n.616+7C>A) c.199+7C>A (n.199+7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68823633C= | CA2229983562 | CDH1 | c.2164+7C= (n.2164+7C=) c.1981+7C= (n.1981+7C=) n.382+7C= n.2235+7C= c.*830+7C= (n.*830+7C=) c.*404+7C= (n.*404+7C=) c.2227+7C= (n.2227+7C=) c.1830+1514C= (n.1830+1514C=) c.1865+1479C= (n.1865+1479C=) c.1429+7C= (n.1429+7C=) c.616+7C= (n.616+7C=) c.199+7C= (n.199+7C=) | |
| 16 | g.68823633C>G | CA8130202 | CDH1 | c.2164+7C>G (n.2164+7C>G) c.1981+7C>G (n.1981+7C>G) n.382+7C>G n.2235+7C>G c.*830+7C>G (n.*830+7C>G) c.*404+7C>G (n.*404+7C>G) c.2227+7C>G (n.2227+7C>G) c.1830+1514C>G (n.1830+1514C>G) c.1865+1479C>G (n.1865+1479C>G) c.1429+7C>G (n.1429+7C>G) c.616+7C>G (n.616+7C>G) c.199+7C>G (n.199+7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.68823633C>T | CA623574755 | CDH1 | c.2164+7C>T (n.2164+7C>T) c.1981+7C>T (n.1981+7C>T) n.382+7C>T n.2235+7C>T c.*830+7C>T (n.*830+7C>T) c.*404+7C>T (n.*404+7C>T) c.2227+7C>T (n.2227+7C>T) c.1830+1514C>T (n.1830+1514C>T) c.1865+1479C>T (n.1865+1479C>T) c.1429+7C>T (n.1429+7C>T) c.616+7C>T (n.616+7C>T) c.199+7C>T (n.199+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823634del | CA2633932769 | CDH1 | c.2164+8del (n.2164+8del) c.1981+8del (n.1981+8del) n.382+8del n.2235+8del c.*830+8del (n.*830+8del) c.*404+8del (n.*404+8del) c.2227+8del (n.2227+8del) c.1830+1515del (n.1830+1515del) c.1865+1480del (n.1865+1480del) c.1429+8del (n.1429+8del) c.616+8del (n.616+8del) c.199+8del (n.199+8del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68823634C>A | CA2633932778 | CDH1 | c.2164+8C>A (n.2164+8C>A) c.1981+8C>A (n.1981+8C>A) n.382+8C>A n.2235+8C>A c.*830+8C>A (n.*830+8C>A) c.*404+8C>A (n.*404+8C>A) c.2227+8C>A (n.2227+8C>A) c.1830+1515C>A (n.1830+1515C>A) c.1865+1480C>A (n.1865+1480C>A) c.1429+8C>A (n.1429+8C>A) c.616+8C>A (n.616+8C>A) c.199+8C>A (n.199+8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68823634C= | CA2229983568 | CDH1 | c.2164+8C= (n.2164+8C=) c.1981+8C= (n.1981+8C=) n.382+8C= n.2235+8C= c.*830+8C= (n.*830+8C=) c.*404+8C= (n.*404+8C=) c.2227+8C= (n.2227+8C=) c.1830+1515C= (n.1830+1515C=) c.1865+1480C= (n.1865+1480C=) c.1429+8C= (n.1429+8C=) c.616+8C= (n.616+8C=) c.199+8C= (n.199+8C=) | |
| 16 | g.68823634C>G | CA2732582301 | CDH1 | c.2164+8C>G (n.2164+8C>G) c.1981+8C>G (n.1981+8C>G) n.382+8C>G n.2235+8C>G c.*830+8C>G (n.*830+8C>G) c.*404+8C>G (n.*404+8C>G) c.2227+8C>G (n.2227+8C>G) c.1830+1515C>G (n.1830+1515C>G) c.1865+1480C>G (n.1865+1480C>G) c.1429+8C>G (n.1429+8C>G) c.616+8C>G (n.616+8C>G) c.199+8C>G (n.199+8C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68823634C>T | CA8130203 | CDH1 | c.2164+8C>T (n.2164+8C>T) c.1981+8C>T (n.1981+8C>T) n.382+8C>T n.2235+8C>T c.*830+8C>T (n.*830+8C>T) c.*404+8C>T (n.*404+8C>T) c.2227+8C>T (n.2227+8C>T) c.1830+1515C>T (n.1830+1515C>T) c.1865+1480C>T (n.1865+1480C>T) c.1429+8C>T (n.1429+8C>T) c.616+8C>T (n.616+8C>T) c.199+8C>T (n.199+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823635A= | CA2229983574 | CDH1 | c.2164+9A= (n.2164+9A=) c.1981+9A= (n.1981+9A=) n.382+9A= n.2235+9A= c.*830+9A= (n.*830+9A=) c.*404+9A= (n.*404+9A=) c.2227+9A= (n.2227+9A=) c.1830+1516A= (n.1830+1516A=) c.1865+1481A= (n.1865+1481A=) c.1429+9A= (n.1429+9A=) c.616+9A= (n.616+9A=) c.199+9A= (n.199+9A=) | |
| 16 | g.68823635A>C | CA915949325 | CDH1 | c.2164+9A>C (n.2164+9A>C) c.1981+9A>C (n.1981+9A>C) n.382+9A>C n.2235+9A>C c.*830+9A>C (n.*830+9A>C) c.*404+9A>C (n.*404+9A>C) c.2227+9A>C (n.2227+9A>C) c.1830+1516A>C (n.1830+1516A>C) c.1865+1481A>C (n.1865+1481A>C) c.1429+9A>C (n.1429+9A>C) c.616+9A>C (n.616+9A>C) c.199+9A>C (n.199+9A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68823635A>G | CA915949324 | CDH1 | c.2164+9A>G (n.2164+9A>G) c.1981+9A>G (n.1981+9A>G) n.382+9A>G n.2235+9A>G c.*830+9A>G (n.*830+9A>G) c.*404+9A>G (n.*404+9A>G) c.2227+9A>G (n.2227+9A>G) c.1830+1516A>G (n.1830+1516A>G) c.1865+1481A>G (n.1865+1481A>G) c.1429+9A>G (n.1429+9A>G) c.616+9A>G (n.616+9A>G) c.199+9A>G (n.199+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68823635A>T | CA2732636091 | CDH1 | c.2164+9A>T (n.2164+9A>T) c.1981+9A>T (n.1981+9A>T) n.382+9A>T n.2235+9A>T c.*830+9A>T (n.*830+9A>T) c.*404+9A>T (n.*404+9A>T) c.2227+9A>T (n.2227+9A>T) c.1830+1516A>T (n.1830+1516A>T) c.1865+1481A>T (n.1865+1481A>T) c.1429+9A>T (n.1429+9A>T) c.616+9A>T (n.616+9A>T) c.199+9A>T (n.199+9A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68823636G>A | CA2499223670 | CDH1 | c.2164+10G>A (n.2164+10G>A) c.1981+10G>A (n.1981+10G>A) n.382+10G>A n.2235+10G>A c.*830+10G>A (n.*830+10G>A) c.*404+10G>A (n.*404+10G>A) c.2227+10G>A (n.2227+10G>A) c.1830+1517G>A (n.1830+1517G>A) c.1865+1482G>A (n.1865+1482G>A) c.1429+10G>A (n.1429+10G>A) c.616+10G>A (n.616+10G>A) c.199+10G>A (n.199+10G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68823636G>C | CA338653 | CDH1 | c.2164+10G>C (n.2164+10G>C) c.1981+10G>C (n.1981+10G>C) n.382+10G>C n.2235+10G>C c.*830+10G>C (n.*830+10G>C) c.*404+10G>C (n.*404+10G>C) c.2227+10G>C (n.2227+10G>C) c.1830+1517G>C (n.1830+1517G>C) c.1865+1482G>C (n.1865+1482G>C) c.1429+10G>C (n.1429+10G>C) c.616+10G>C (n.616+10G>C) c.199+10G>C (n.199+10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823636G= | CA2229983579 | CDH1 | c.2164+10G= (n.2164+10G=) c.1981+10G= (n.1981+10G=) n.382+10G= n.2235+10G= c.*830+10G= (n.*830+10G=) c.*404+10G= (n.*404+10G=) c.2227+10G= (n.2227+10G=) c.1830+1517G= (n.1830+1517G=) c.1865+1482G= (n.1865+1482G=) c.1429+10G= (n.1429+10G=) c.616+10G= (n.616+10G=) c.199+10G= (n.199+10G=) | |
| 16 | g.68823636G>T | CA8130204 | CDH1 | c.2164+10G>T (n.2164+10G>T) c.1981+10G>T (n.1981+10G>T) n.382+10G>T n.2235+10G>T c.*830+10G>T (n.*830+10G>T) c.*404+10G>T (n.*404+10G>T) c.2227+10G>T (n.2227+10G>T) c.1830+1517G>T (n.1830+1517G>T) c.1865+1482G>T (n.1865+1482G>T) c.1429+10G>T (n.1429+10G>T) c.616+10G>T (n.616+10G>T) c.199+10G>T (n.199+10G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823637C>A | CA2633932797 | CDH1 | c.2164+11C>A (n.2164+11C>A) c.1981+11C>A (n.1981+11C>A) n.382+11C>A n.2235+11C>A c.*830+11C>A (n.*830+11C>A) c.*404+11C>A (n.*404+11C>A) c.2227+11C>A (n.2227+11C>A) c.1830+1518C>A (n.1830+1518C>A) c.1865+1483C>A (n.1865+1483C>A) c.1429+11C>A (n.1429+11C>A) c.616+11C>A (n.616+11C>A) c.199+11C>A (n.199+11C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68823637C>G | CA2732908254 | CDH1 | c.2164+11C>G (n.2164+11C>G) c.1981+11C>G (n.1981+11C>G) n.382+11C>G n.2235+11C>G c.*830+11C>G (n.*830+11C>G) c.*404+11C>G (n.*404+11C>G) c.2227+11C>G (n.2227+11C>G) c.1830+1518C>G (n.1830+1518C>G) c.1865+1483C>G (n.1865+1483C>G) c.1429+11C>G (n.1429+11C>G) c.616+11C>G (n.616+11C>G) c.199+11C>G (n.199+11C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68823637C>T | CA2732908258 | CDH1 | c.2164+11C>T (n.2164+11C>T) c.1981+11C>T (n.1981+11C>T) n.382+11C>T n.2235+11C>T c.*830+11C>T (n.*830+11C>T) c.*404+11C>T (n.*404+11C>T) c.2227+11C>T (n.2227+11C>T) c.1830+1518C>T (n.1830+1518C>T) c.1865+1483C>T (n.1865+1483C>T) c.1429+11C>T (n.1429+11C>T) c.616+11C>T (n.616+11C>T) c.199+11C>T (n.199+11C>T) | dbSNP |
| 16 | g.68823638T>C | CA2633932799 | CDH1 | c.2164+12T>C (n.2164+12T>C) c.1981+12T>C (n.1981+12T>C) n.382+12T>C n.2235+12T>C c.*830+12T>C (n.*830+12T>C) c.*404+12T>C (n.*404+12T>C) c.2227+12T>C (n.2227+12T>C) c.1830+1519T>C (n.1830+1519T>C) c.1865+1484T>C (n.1865+1484T>C) c.1429+12T>C (n.1429+12T>C) c.616+12T>C (n.616+12T>C) c.199+12T>C (n.199+12T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68823639G>A | CA623574756 | CDH1 | c.2164+13G>A (n.2164+13G>A) c.1981+13G>A (n.1981+13G>A) n.382+13G>A n.2235+13G>A c.*830+13G>A (n.*830+13G>A) c.*404+13G>A (n.*404+13G>A) c.2227+13G>A (n.2227+13G>A) c.1830+1520G>A (n.1830+1520G>A) c.1865+1485G>A (n.1865+1485G>A) c.1429+13G>A (n.1429+13G>A) c.616+13G>A (n.616+13G>A) c.199+13G>A (n.199+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.68823639G>C | CA2732626076 | CDH1 | c.2164+13G>C (n.2164+13G>C) c.1981+13G>C (n.1981+13G>C) n.382+13G>C n.2235+13G>C c.*830+13G>C (n.*830+13G>C) c.*404+13G>C (n.*404+13G>C) c.2227+13G>C (n.2227+13G>C) c.1830+1520G>C (n.1830+1520G>C) c.1865+1485G>C (n.1865+1485G>C) c.1429+13G>C (n.1429+13G>C) c.616+13G>C (n.616+13G>C) c.199+13G>C (n.199+13G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68823639G= | CA2229983586 | CDH1 | c.2164+13G= (n.2164+13G=) c.1981+13G= (n.1981+13G=) n.382+13G= n.2235+13G= c.*830+13G= (n.*830+13G=) c.*404+13G= (n.*404+13G=) c.2227+13G= (n.2227+13G=) c.1830+1520G= (n.1830+1520G=) c.1865+1485G= (n.1865+1485G=) c.1429+13G= (n.1429+13G=) c.616+13G= (n.616+13G=) c.199+13G= (n.199+13G=) | |
| 16 | g.68823640G>A | CA8130205 | CDH1 | c.2164+14G>A (n.2164+14G>A) c.1981+14G>A (n.1981+14G>A) n.382+14G>A n.2235+14G>A c.*830+14G>A (n.*830+14G>A) c.*404+14G>A (n.*404+14G>A) c.2227+14G>A (n.2227+14G>A) c.1830+1521G>A (n.1830+1521G>A) c.1865+1486G>A (n.1865+1486G>A) c.1429+14G>A (n.1429+14G>A) c.616+14G>A (n.616+14G>A) c.199+14G>A (n.199+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823640G= | CA2229983590 | CDH1 | c.2164+14G= (n.2164+14G=) c.1981+14G= (n.1981+14G=) n.382+14G= n.2235+14G= c.*830+14G= (n.*830+14G=) c.*404+14G= (n.*404+14G=) c.2227+14G= (n.2227+14G=) c.1830+1521G= (n.1830+1521G=) c.1865+1486G= (n.1865+1486G=) c.1429+14G= (n.1429+14G=) c.616+14G= (n.616+14G=) c.199+14G= (n.199+14G=) | |
| 16 | g.68823641C>A | CA2633932804 | CDH1 | c.2164+15C>A (n.2164+15C>A) c.1981+15C>A (n.1981+15C>A) n.382+15C>A n.2235+15C>A c.*830+15C>A (n.*830+15C>A) c.*404+15C>A (n.*404+15C>A) c.2227+15C>A (n.2227+15C>A) c.1830+1522C>A (n.1830+1522C>A) c.1865+1487C>A (n.1865+1487C>A) c.1429+15C>A (n.1429+15C>A) c.616+15C>A (n.616+15C>A) c.199+15C>A (n.199+15C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68823641C= | CA2229983593 | CDH1 | c.2164+15C= (n.2164+15C=) c.1981+15C= (n.1981+15C=) n.382+15C= n.2235+15C= c.*830+15C= (n.*830+15C=) c.*404+15C= (n.*404+15C=) c.2227+15C= (n.2227+15C=) c.1830+1522C= (n.1830+1522C=) c.1865+1487C= (n.1865+1487C=) c.1429+15C= (n.1429+15C=) c.616+15C= (n.616+15C=) c.199+15C= (n.199+15C=) | |
| 16 | g.68823641C>T | CA8130207 | CDH1 | c.2164+15C>T (n.2164+15C>T) c.1981+15C>T (n.1981+15C>T) n.382+15C>T n.2235+15C>T c.*830+15C>T (n.*830+15C>T) c.*404+15C>T (n.*404+15C>T) c.2227+15C>T (n.2227+15C>T) c.1830+1522C>T (n.1830+1522C>T) c.1865+1487C>T (n.1865+1487C>T) c.1429+15C>T (n.1429+15C>T) c.616+15C>T (n.616+15C>T) c.199+15C>T (n.199+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823642A= | CA913185968 | CDH1 | c.2164+16A= (n.2164+16A=) c.1981+16A= (n.1981+16A=) n.382+16A= n.2235+16A= c.*830+16A= (n.*830+16A=) c.*404+16A= (n.*404+16A=) c.2227+16A= (n.2227+16A=) c.1830+1523A= (n.1830+1523A=) c.1865+1488A= (n.1865+1488A=) c.1429+16A= (n.1429+16A=) c.616+16A= (n.616+16A=) c.199+16A= (n.199+16A=) | |
| 16 | g.68823642A>G | CA2739266863 | CDH1 | c.2164+16A>G (n.2164+16A>G) c.1981+16A>G (n.1981+16A>G) n.382+16A>G n.2235+16A>G c.*830+16A>G (n.*830+16A>G) c.*404+16A>G (n.*404+16A>G) c.2227+16A>G (n.2227+16A>G) c.1830+1523A>G (n.1830+1523A>G) c.1865+1488A>G (n.1865+1488A>G) c.1429+16A>G (n.1429+16A>G) c.616+16A>G (n.616+16A>G) c.199+16A>G (n.199+16A>G) | ClinVar |
| 16 | g.68823643dup | CA8130206 | CDH1 | c.2164+17dup (n.2164+17dup) c.1981+17dup (n.1981+17dup) n.382+17dup n.2235+17dup c.*830+17dup (n.*830+17dup) c.*404+17dup (n.*404+17dup) c.2227+17dup (n.2227+17dup) c.1830+1524dup (n.1830+1524dup) c.1865+1489dup (n.1865+1489dup) c.1429+17dup (n.1429+17dup) c.616+17dup (n.616+17dup) c.199+17dup (n.199+17dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.68823642_68823643insT | CA2732908266 | CDH1 | c.2164+16_2164+17insT (n.2164+16_2164+17insT) c.1981+16_1981+17insT (n.1981+16_1981+17insT) n.382+16_382+17insT n.2235+16_2235+17insT c.*830+16_*830+17insT (n.*830+16_*830+17insT) c.*404+16_*404+17insT (n.*404+16_*404+17insT) c.2227+16_2227+17insT (n.2227+16_2227+17insT) c.1830+1523_1830+1524insT (n.1830+1523_1830+1524insT) c.1865+1488_1865+1489insT (n.1865+1488_1865+1489insT) c.1429+16_1429+17insT (n.1429+16_1429+17insT) c.616+16_616+17insT (n.616+16_616+17insT) c.199+16_199+17insT (n.199+16_199+17insT) | dbSNP |
| 16 | g.68823643A= | CA2229983601 | CDH1 | c.2164+17A= (n.2164+17A=) c.1981+17A= (n.1981+17A=) n.382+17A= n.2235+17A= c.*830+17A= (n.*830+17A=) c.*404+17A= (n.*404+17A=) c.2227+17A= (n.2227+17A=) c.1830+1524A= (n.1830+1524A=) c.1865+1489A= (n.1865+1489A=) c.1429+17A= (n.1429+17A=) c.616+17A= (n.616+17A=) c.199+17A= (n.199+17A=) | |
| 16 | g.68823643A>C | CA8130208 | CDH1 | c.2164+17A>C (n.2164+17A>C) c.1981+17A>C (n.1981+17A>C) n.382+17A>C n.2235+17A>C c.*830+17A>C (n.*830+17A>C) c.*404+17A>C (n.*404+17A>C) c.2227+17A>C (n.2227+17A>C) c.1830+1524A>C (n.1830+1524A>C) c.1865+1489A>C (n.1865+1489A>C) c.1429+17A>C (n.1429+17A>C) c.616+17A>C (n.616+17A>C) c.199+17A>C (n.199+17A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823644G>A | CA283313044 | CDH1 | c.2164+18G>A (n.2164+18G>A) c.1981+18G>A (n.1981+18G>A) n.382+18G>A n.2235+18G>A c.*830+18G>A (n.*830+18G>A) c.*404+18G>A (n.*404+18G>A) c.2227+18G>A (n.2227+18G>A) c.1830+1525G>A (n.1830+1525G>A) c.1865+1490G>A (n.1865+1490G>A) c.1429+18G>A (n.1429+18G>A) c.616+18G>A (n.616+18G>A) c.199+18G>A (n.199+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68823644G>C | CA2732590679 | CDH1 | c.2164+18G>C (n.2164+18G>C) c.1981+18G>C (n.1981+18G>C) n.382+18G>C n.2235+18G>C c.*830+18G>C (n.*830+18G>C) c.*404+18G>C (n.*404+18G>C) c.2227+18G>C (n.2227+18G>C) c.1830+1525G>C (n.1830+1525G>C) c.1865+1490G>C (n.1865+1490G>C) c.1429+18G>C (n.1429+18G>C) c.616+18G>C (n.616+18G>C) c.199+18G>C (n.199+18G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68823644G= | CA2229983604 | CDH1 | c.2164+18G= (n.2164+18G=) c.1981+18G= (n.1981+18G=) n.382+18G= n.2235+18G= c.*830+18G= (n.*830+18G=) c.*404+18G= (n.*404+18G=) c.2227+18G= (n.2227+18G=) c.1830+1525G= (n.1830+1525G=) c.1865+1490G= (n.1865+1490G=) c.1429+18G= (n.1429+18G=) c.616+18G= (n.616+18G=) c.199+18G= (n.199+18G=) | |
| 16 | g.68823645T>A | CA2732908267 | CDH1 | c.2164+19T>A (n.2164+19T>A) c.1981+19T>A (n.1981+19T>A) n.382+19T>A n.2235+19T>A c.*830+19T>A (n.*830+19T>A) c.*404+19T>A (n.*404+19T>A) c.2227+19T>A (n.2227+19T>A) c.1830+1526T>A (n.1830+1526T>A) c.1865+1491T>A (n.1865+1491T>A) c.1429+19T>A (n.1429+19T>A) c.616+19T>A (n.616+19T>A) c.199+19T>A (n.199+19T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68823646G>A | CA2732908269 | CDH1 | c.2164+20G>A (n.2164+20G>A) c.1981+20G>A (n.1981+20G>A) n.382+20G>A n.2235+20G>A c.*830+20G>A (n.*830+20G>A) c.*404+20G>A (n.*404+20G>A) c.2227+20G>A (n.2227+20G>A) c.1830+1527G>A (n.1830+1527G>A) c.1865+1492G>A (n.1865+1492G>A) c.1429+20G>A (n.1429+20G>A) c.616+20G>A (n.616+20G>A) c.199+20G>A (n.199+20G>A) | dbSNP |
| 16 | g.68823646G>C | CA2732908270 | CDH1 | c.2164+20G>C (n.2164+20G>C) c.1981+20G>C (n.1981+20G>C) n.382+20G>C n.2235+20G>C c.*830+20G>C (n.*830+20G>C) c.*404+20G>C (n.*404+20G>C) c.2227+20G>C (n.2227+20G>C) c.1830+1527G>C (n.1830+1527G>C) c.1865+1492G>C (n.1865+1492G>C) c.1429+20G>C (n.1429+20G>C) c.616+20G>C (n.616+20G>C) c.199+20G>C (n.199+20G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68823647A>C | CA2732908271 | CDH1 | c.2164+21A>C (n.2164+21A>C) c.1981+21A>C (n.1981+21A>C) n.382+21A>C n.2235+21A>C c.*830+21A>C (n.*830+21A>C) c.*404+21A>C (n.*404+21A>C) c.2227+21A>C (n.2227+21A>C) c.1830+1528A>C (n.1830+1528A>C) c.1865+1493A>C (n.1865+1493A>C) c.1429+21A>C (n.1429+21A>C) c.616+21A>C (n.616+21A>C) c.199+21A>C (n.199+21A>C) | dbSNP |
| 16 | g.68823647A>G | CA2633932816 | CDH1 | c.2164+21A>G (n.2164+21A>G) c.1981+21A>G (n.1981+21A>G) n.382+21A>G n.2235+21A>G c.*830+21A>G (n.*830+21A>G) c.*404+21A>G (n.*404+21A>G) c.2227+21A>G (n.2227+21A>G) c.1830+1528A>G (n.1830+1528A>G) c.1865+1493A>G (n.1865+1493A>G) c.1429+21A>G (n.1429+21A>G) c.616+21A>G (n.616+21A>G) c.199+21A>G (n.199+21A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.68823647A>T | CA2732908272 | CDH1 | c.2164+21A>T (n.2164+21A>T) c.1981+21A>T (n.1981+21A>T) n.382+21A>T n.2235+21A>T c.*830+21A>T (n.*830+21A>T) c.*404+21A>T (n.*404+21A>T) c.2227+21A>T (n.2227+21A>T) c.1830+1528A>T (n.1830+1528A>T) c.1865+1493A>T (n.1865+1493A>T) c.1429+21A>T (n.1429+21A>T) c.616+21A>T (n.616+21A>T) c.199+21A>T (n.199+21A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68823648C>A | CA2576038949 | CDH1 | c.2164+22C>A (n.2164+22C>A) c.1981+22C>A (n.1981+22C>A) n.382+22C>A n.2235+22C>A c.*830+22C>A (n.*830+22C>A) c.*404+22C>A (n.*404+22C>A) c.2227+22C>A (n.2227+22C>A) c.1830+1529C>A (n.1830+1529C>A) c.1865+1494C>A (n.1865+1494C>A) c.1429+22C>A (n.1429+22C>A) c.616+22C>A (n.616+22C>A) c.199+22C>A (n.199+22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68823648C= | CA2229983608 | CDH1 | c.2164+22C= (n.2164+22C=) c.1981+22C= (n.1981+22C=) n.382+22C= n.2235+22C= c.*830+22C= (n.*830+22C=) c.*404+22C= (n.*404+22C=) c.2227+22C= (n.2227+22C=) c.1830+1529C= (n.1830+1529C=) c.1865+1494C= (n.1865+1494C=) c.1429+22C= (n.1429+22C=) c.616+22C= (n.616+22C=) c.199+22C= (n.199+22C=) | |
| 16 | g.68823648C>G | CA2732573430 | CDH1 | c.2164+22C>G (n.2164+22C>G) c.1981+22C>G (n.1981+22C>G) n.382+22C>G n.2235+22C>G c.*830+22C>G (n.*830+22C>G) c.*404+22C>G (n.*404+22C>G) c.2227+22C>G (n.2227+22C>G) c.1830+1529C>G (n.1830+1529C>G) c.1865+1494C>G (n.1865+1494C>G) c.1429+22C>G (n.1429+22C>G) c.616+22C>G (n.616+22C>G) c.199+22C>G (n.199+22C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68823648C>T | CA8130209 | CDH1 | c.2164+22C>T (n.2164+22C>T) c.1981+22C>T (n.1981+22C>T) n.382+22C>T n.2235+22C>T c.*830+22C>T (n.*830+22C>T) c.*404+22C>T (n.*404+22C>T) c.2227+22C>T (n.2227+22C>T) c.1830+1529C>T (n.1830+1529C>T) c.1865+1494C>T (n.1865+1494C>T) c.1429+22C>T (n.1429+22C>T) c.616+22C>T (n.616+22C>T) c.199+22C>T (n.199+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |