Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.68823451_68823455delCA2583646987CDH1c.1989_1993del (p.Lys664GlnfsTer7)
c.1806_1810del (p.Lys603GlnfsTer7)
n.207_211del
n.2060_2064del
c.*655_*659del (n.*655_*659del)
c.*229_*233del (n.*229_*233del)
c.2052_2056del (p.Lys685GlnfsTer7)
c.1830+1332_1830+1336del (n.1830+1332_1830+1336del)
c.1865+1297_1865+1301del (n.1865+1297_1865+1301del)
c.1254_1258del (p.Lys419GlnfsTer7)
c.441_445del (p.Lys148GlnfsTer7)
c.24_28del (p.Lys9GlnfsTer7)
16g.68823451_68823457delCA645580197CDH1c.1989_1995del (p.Tyr663Ter)
c.1806_1812del (p.Tyr602Ter)
n.207_213del
n.2060_2066del
c.*655_*661del (n.*655_*661del)
c.*229_*235del (n.*229_*235del)
c.2052_2058del (p.Tyr684Ter)
c.1830+1332_1830+1338del (n.1830+1332_1830+1338del)
c.1865+1297_1865+1303del (n.1865+1297_1865+1303del)
c.1254_1260del (p.Tyr418Ter)
c.441_447del (p.Tyr147Ter)
c.24_30del (p.Tyr8Ter)
COSMIC
16g.68823455delCA645580198CDH1c.1993del (p.Ile665SerfsTer14)
c.1810del (p.Ile604SerfsTer14)
n.211del
n.2064del
c.*659del (n.*659del)
c.*233del (n.*233del)
c.2056del (p.Ile686SerfsTer14)
c.1830+1336del (n.1830+1336del)
c.1865+1301del (n.1865+1301del)
c.1258del (p.Ile420SerfsTer14)
c.445del (p.Ile149SerfsTer14)
c.28del (p.Ile10SerfsTer14)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68823453A=CA2229982780CDH1c.1991A= (p.Lys664=)
c.1808A= (p.Lys603=)
n.209A=
n.2062A=
c.*657A= (n.*657A=)
c.*231A= (n.*231A=)
c.2054A= (p.Lys685=)
c.1830+1334A= (n.1830+1334A=)
c.1865+1299A= (n.1865+1299A=)
c.1256A= (p.Lys419=)
c.443A= (p.Lys148=)
c.26A= (p.Lys9=)
16g.68823453A>CCA396467616CDH1c.1991A>C (p.Lys664Thr)
c.1808A>C (p.Lys603Thr)
n.209A>C
n.2062A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.2054A>C (p.Lys685Thr)
c.1830+1334A>C (n.1830+1334A>C)
c.1865+1299A>C (n.1865+1299A>C)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.26A>C (p.Lys9Thr)
16g.68823453A>GCA396467617CDH1c.1991A>G (p.Lys664Arg)
c.1808A>G (p.Lys603Arg)
n.209A>G
n.2062A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.2054A>G (p.Lys685Arg)
c.1830+1334A>G (n.1830+1334A>G)
c.1865+1299A>G (n.1865+1299A>G)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.26A>G (p.Lys9Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823453A>TCA396467618CDH1c.1991A>T (p.Lys664Ile)
c.1808A>T (p.Lys603Ile)
n.209A>T
n.2062A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.2054A>T (p.Lys685Ile)
c.1830+1334A>T (n.1830+1334A>T)
c.1865+1299A>T (n.1865+1299A>T)
c.1256A>T (p.Lys419Ile)
c.443A>T (p.Lys148Ile)
c.26A>T (p.Lys9Ile)
16g.68823454A>CCA396467619CDH1c.1992A>C (p.Lys664Asn)
c.1809A>C (p.Lys603Asn)
n.210A>C
n.2063A>C
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.2055A>C (p.Lys685Asn)
c.1830+1335A>C (n.1830+1335A>C)
c.1865+1300A>C (n.1865+1300A>C)
c.1257A>C (p.Lys419Asn)
c.444A>C (p.Lys148Asn)
c.27A>C (p.Lys9Asn)
16g.68823454A>GCA496393089CDH1c.1992A>G (p.Lys664=)
c.1809A>G (p.Lys603=)
n.210A>G
n.2063A>G
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.2055A>G (p.Lys685=)
c.1830+1335A>G (n.1830+1335A>G)
c.1865+1300A>G (n.1865+1300A>G)
c.1257A>G (p.Lys419=)
c.444A>G (p.Lys148=)
c.27A>G (p.Lys9=)
ClinVar
16g.68823454A>TCA396467620CDH1c.1992A>T (p.Lys664Asn)
c.1809A>T (p.Lys603Asn)
n.210A>T
n.2063A>T
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.2055A>T (p.Lys685Asn)
c.1830+1335A>T (n.1830+1335A>T)
c.1865+1300A>T (n.1865+1300A>T)
c.1257A>T (p.Lys419Asn)
c.444A>T (p.Lys148Asn)
c.27A>T (p.Lys9Asn)
dbSNP
16g.68823455A=CA2229982786CDH1c.1993A= (p.Ile665=)
c.1810A= (p.Ile604=)
n.211A=
n.2064A=
c.*659A= (n.*659A=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.2056A= (p.Ile686=)
c.1830+1336A= (n.1830+1336A=)
c.1865+1301A= (n.1865+1301A=)
c.1258A= (p.Ile420=)
c.445A= (p.Ile149=)
c.28A= (p.Ile10=)
16g.68823455A>CCA396467621CDH1c.1993A>C (p.Ile665Leu)
c.1810A>C (p.Ile604Leu)
n.211A>C
n.2064A>C
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.2056A>C (p.Ile686Leu)
c.1830+1336A>C (n.1830+1336A>C)
c.1865+1301A>C (n.1865+1301A>C)
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.28A>C (p.Ile10Leu)
16g.68823455A>GCA349500CDH1c.1993A>G (p.Ile665Val)
c.1810A>G (p.Ile604Val)
n.211A>G
n.2064A>G
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.2056A>G (p.Ile686Val)
c.1830+1336A>G (n.1830+1336A>G)
c.1865+1301A>G (n.1865+1301A>G)
c.1258A>G (p.Ile420Val)
c.445A>G (p.Ile149Val)
c.28A>G (p.Ile10Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68823455A>TCA396467622CDH1c.1993A>T (p.Ile665Phe)
c.1810A>T (p.Ile604Phe)
n.211A>T
n.2064A>T
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.2056A>T (p.Ile686Phe)
c.1830+1336A>T (n.1830+1336A>T)
c.1865+1301A>T (n.1865+1301A>T)
c.1258A>T (p.Ile420Phe)
c.445A>T (p.Ile149Phe)
c.28A>T (p.Ile10Phe)
16g.68823456T>ACA396467623CDH1c.1994T>A (p.Ile665Asn)
c.1811T>A (p.Ile604Asn)
n.212T>A
n.2065T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.2057T>A (p.Ile686Asn)
c.1830+1337T>A (n.1830+1337T>A)
c.1865+1302T>A (n.1865+1302T>A)
c.1259T>A (p.Ile420Asn)
c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.29T>A (p.Ile10Asn)
dbSNP
16g.68823456T>CCA396467624CDH1c.1994T>C (p.Ile665Thr)
c.1811T>C (p.Ile604Thr)
n.212T>C
n.2065T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.2057T>C (p.Ile686Thr)
c.1830+1337T>C (n.1830+1337T>C)
c.1865+1302T>C (n.1865+1302T>C)
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.29T>C (p.Ile10Thr)
16g.68823456T>GCA396467625CDH1c.1994T>G (p.Ile665Ser)
c.1811T>G (p.Ile604Ser)
n.212T>G
n.2065T>G
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.2057T>G (p.Ile686Ser)
c.1830+1337T>G (n.1830+1337T>G)
c.1865+1302T>G (n.1865+1302T>G)
c.1259T>G (p.Ile420Ser)
c.446T>G (p.Ile149Ser)
c.29T>G (p.Ile10Ser)
16g.68823457C>ACA496393092CDH1c.1995C>A (p.Ile665=)
c.1812C>A (p.Ile604=)
n.213C>A
n.2066C>A
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.2058C>A (p.Ile686=)
c.1830+1338C>A (n.1830+1338C>A)
c.1865+1303C>A (n.1865+1303C>A)
c.1260C>A (p.Ile420=)
c.447C>A (p.Ile149=)
c.30C>A (p.Ile10=)
dbSNP
16g.68823457C=CA2229982795CDH1c.1995C= (p.Ile665=)
c.1812C= (p.Ile604=)
n.213C=
n.2066C=
c.*661C= (n.*661C=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.2058C= (p.Ile686=)
c.1830+1338C= (n.1830+1338C=)
c.1865+1303C= (n.1865+1303C=)
c.1260C= (p.Ile420=)
c.447C= (p.Ile149=)
c.30C= (p.Ile10=)
16g.68823457C>GCA396467626CDH1c.1995C>G (p.Ile665Met)
c.1812C>G (p.Ile604Met)
n.213C>G
n.2066C>G
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.2058C>G (p.Ile686Met)
c.1830+1338C>G (n.1830+1338C>G)
c.1865+1303C>G (n.1865+1303C>G)
c.1260C>G (p.Ile420Met)
c.447C>G (p.Ile149Met)
c.30C>G (p.Ile10Met)
ClinVar dbSNP
16g.68823457C>TCA496393093CDH1c.1995C>T (p.Ile665=)
c.1812C>T (p.Ile604=)
n.213C>T
n.2066C>T
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.2058C>T (p.Ile686=)
c.1830+1338C>T (n.1830+1338C>T)
c.1865+1303C>T (n.1865+1303C>T)
c.1260C>T (p.Ile420=)
c.447C>T (p.Ile149=)
c.30C>T (p.Ile10=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823458A=CA2229982801CDH1c.1996A= (p.Asn666=)
c.1813A= (p.Asn605=)
n.214A=
n.2067A=
c.*662A= (n.*662A=)
c.*236A= (n.*236A=)
c.2059A= (p.Asn687=)
c.1830+1339A= (n.1830+1339A=)
c.1865+1304A= (n.1865+1304A=)
c.1261A= (p.Asn421=)
c.448A= (p.Asn150=)
c.31A= (p.Asn11=)
16g.68823458A>CCA192499CDH1c.1996A>C (p.Asn666His)
c.1813A>C (p.Asn605His)
n.214A>C
n.2067A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.2059A>C (p.Asn687His)
c.1830+1339A>C (n.1830+1339A>C)
c.1865+1304A>C (n.1865+1304A>C)
c.1261A>C (p.Asn421His)
c.448A>C (p.Asn150His)
c.31A>C (p.Asn11His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823458A>GCA396467627CDH1c.1996A>G (p.Asn666Asp)
c.1813A>G (p.Asn605Asp)
n.214A>G
n.2067A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.2059A>G (p.Asn687Asp)
c.1830+1339A>G (n.1830+1339A>G)
c.1865+1304A>G (n.1865+1304A>G)
c.1261A>G (p.Asn421Asp)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
c.31A>G (p.Asn11Asp)
dbSNP
16g.68823458A>TCA396467628CDH1c.1996A>T (p.Asn666Tyr)
c.1813A>T (p.Asn605Tyr)
n.214A>T
n.2067A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.2059A>T (p.Asn687Tyr)
c.1830+1339A>T (n.1830+1339A>T)
c.1865+1304A>T (n.1865+1304A>T)
c.1261A>T (p.Asn421Tyr)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.31A>T (p.Asn11Tyr)
dbSNP
16g.68823459A=CA2229982808CDH1c.1997A= (p.Asn666=)
c.1814A= (p.Asn605=)
n.215A=
n.2068A=
c.*663A= (n.*663A=)
c.*237A= (n.*237A=)
c.2060A= (p.Asn687=)
c.1830+1340A= (n.1830+1340A=)
c.1865+1305A= (n.1865+1305A=)
c.1262A= (p.Asn421=)
c.449A= (p.Asn150=)
c.32A= (p.Asn11=)
16g.68823459A>CCA396467629CDH1c.1997A>C (p.Asn666Thr)
c.1814A>C (p.Asn605Thr)
n.215A>C
n.2068A>C
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.2060A>C (p.Asn687Thr)
c.1830+1340A>C (n.1830+1340A>C)
c.1865+1305A>C (n.1865+1305A>C)
c.1262A>C (p.Asn421Thr)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.32A>C (p.Asn11Thr)
ClinVar
16g.68823459A>GCA283312916CDH1c.1997A>G (p.Asn666Ser)
c.1814A>G (p.Asn605Ser)
n.215A>G
n.2068A>G
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.2060A>G (p.Asn687Ser)
c.1830+1340A>G (n.1830+1340A>G)
c.1865+1305A>G (n.1865+1305A>G)
c.1262A>G (p.Asn421Ser)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.32A>G (p.Asn11Ser)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68823459A>TCA396467630CDH1c.1997A>T (p.Asn666Ile)
c.1814A>T (p.Asn605Ile)
n.215A>T
n.2068A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.2060A>T (p.Asn687Ile)
c.1830+1340A>T (n.1830+1340A>T)
c.1865+1305A>T (n.1865+1305A>T)
c.1262A>T (p.Asn421Ile)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.32A>T (p.Asn11Ile)
dbSNP
16g.68823460T>ACA396467631CDH1c.1998T>A (p.Asn666Lys)
c.1815T>A (p.Asn605Lys)
n.216T>A
n.2069T>A
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.2061T>A (p.Asn687Lys)
c.1830+1341T>A (n.1830+1341T>A)
c.1865+1306T>A (n.1865+1306T>A)
c.1263T>A (p.Asn421Lys)
c.450T>A (p.Asn150Lys)
c.33T>A (p.Asn11Lys)
ClinVar dbSNP
16g.68823460T>CCA496393095CDH1c.1998T>C (p.Asn666=)
c.1815T>C (p.Asn605=)
n.216T>C
n.2069T>C
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.2061T>C (p.Asn687=)
c.1830+1341T>C (n.1830+1341T>C)
c.1865+1306T>C (n.1865+1306T>C)
c.1263T>C (p.Asn421=)
c.450T>C (p.Asn150=)
c.33T>C (p.Asn11=)
ClinVar dbSNP
16g.68823460T>GCA396467632CDH1c.1998T>G (p.Asn666Lys)
c.1815T>G (p.Asn605Lys)
n.216T>G
n.2069T>G
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.2061T>G (p.Asn687Lys)
c.1830+1341T>G (n.1830+1341T>G)
c.1865+1306T>G (n.1865+1306T>G)
c.1263T>G (p.Asn421Lys)
c.450T>G (p.Asn150Lys)
c.33T>G (p.Asn11Lys)
dbSNP
16g.68823460T=CA2229982818CDH1c.1998T= (p.Asn666=)
c.1815T= (p.Asn605=)
n.216T=
n.2069T=
c.*664T= (n.*664T=)
c.*238T= (n.*238T=)
c.2061T= (p.Asn687=)
c.1830+1341T= (n.1830+1341T=)
c.1865+1306T= (n.1865+1306T=)
c.1263T= (p.Asn421=)
c.450T= (p.Asn150=)
c.33T= (p.Asn11=)
16g.68823460_68823461delinsTCCA2229982817CDH1c.1998_1999delinsTC (p.Asn666=)
c.1815_1816delinsTC (p.Asn605=)
n.216_217delinsTC
n.2069_2070delinsTC
c.*664_*665delinsTC (n.*664_*665delinsTC)
c.*238_*239delinsTC (n.*238_*239delinsTC)
c.2061_2062delinsTC (p.Asn687=)
c.1830+1341_1830+1342delinsTC (n.1830+1341_1830+1342delinsTC)
c.1865+1306_1865+1307delinsTC (n.1865+1306_1865+1307delinsTC)
c.1263_1264delinsTC (p.Asn421=)
c.450_451delinsTC (p.Asn150=)
c.33_34delinsTC (p.Asn11=)
16g.68823461delCA191461CDH1c.1999del (p.Leu667SerfsTer12)
c.1816del (p.Leu606SerfsTer12)
n.217del
n.2070del
c.*665del (n.*665del)
c.*239del (n.*239del)
c.2062del (p.Leu688SerfsTer12)
c.1830+1342del (n.1830+1342del)
c.1865+1307del (n.1865+1307del)
c.1264del (p.Leu422SerfsTer12)
c.451del (p.Leu151SerfsTer12)
c.34del (p.Leu12SerfsTer12)
ClinVar dbSNP
16g.68823461C>ACA396467633CDH1c.1999C>A (p.Leu667Ile)
c.1816C>A (p.Leu606Ile)
n.217C>A
n.2070C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.2062C>A (p.Leu688Ile)
c.1830+1342C>A (n.1830+1342C>A)
c.1865+1307C>A (n.1865+1307C>A)
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.34C>A (p.Leu12Ile)
ClinVar dbSNP
16g.68823461C=CA2229982835CDH1c.1999C= (p.Leu667=)
c.1816C= (p.Leu606=)
n.217C=
n.2070C=
c.*665C= (n.*665C=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.2062C= (p.Leu688=)
c.1830+1342C= (n.1830+1342C=)
c.1865+1307C= (n.1865+1307C=)
c.1264C= (p.Leu422=)
c.451C= (p.Leu151=)
c.34C= (p.Leu12=)
16g.68823461C>GCA396467635CDH1c.1999C>G (p.Leu667Val)
c.1816C>G (p.Leu606Val)
n.217C>G
n.2070C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.2062C>G (p.Leu688Val)
c.1830+1342C>G (n.1830+1342C>G)
c.1865+1307C>G (n.1865+1307C>G)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.34C>G (p.Leu12Val)
ClinVar dbSNP
16g.68823461C>TCA396467634CDH1c.1999C>T (p.Leu667Phe)
c.1816C>T (p.Leu606Phe)
n.217C>T
n.2070C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.2062C>T (p.Leu688Phe)
c.1830+1342C>T (n.1830+1342C>T)
c.1865+1307C>T (n.1865+1307C>T)
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
c.451C>T (p.Leu151Phe)
c.34C>T (p.Leu12Phe)
ClinVar dbSNP
16g.68823462T>ACA396467636CDH1c.2000T>A (p.Leu667His)
c.1817T>A (p.Leu606His)
n.218T>A
n.2071T>A
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.2063T>A (p.Leu688His)
c.1830+1343T>A (n.1830+1343T>A)
c.1865+1308T>A (n.1865+1308T>A)
c.1265T>A (p.Leu422His)
c.452T>A (p.Leu151His)
c.35T>A (p.Leu12His)
dbSNP
16g.68823462T>CCA396467637CDH1c.2000T>C (p.Leu667Pro)
c.1817T>C (p.Leu606Pro)
n.218T>C
n.2071T>C
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.2063T>C (p.Leu688Pro)
c.1830+1343T>C (n.1830+1343T>C)
c.1865+1308T>C (n.1865+1308T>C)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
ClinVar
16g.68823462T>GCA396467638CDH1c.2000T>G (p.Leu667Arg)
c.1817T>G (p.Leu606Arg)
n.218T>G
n.2071T>G
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.2063T>G (p.Leu688Arg)
c.1830+1343T>G (n.1830+1343T>G)
c.1865+1308T>G (n.1865+1308T>G)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
16g.68823463C>ACA496393099CDH1c.2001C>A (p.Leu667=)
c.1818C>A (p.Leu606=)
n.219C>A
n.2072C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.2064C>A (p.Leu688=)
c.1830+1344C>A (n.1830+1344C>A)
c.1865+1309C>A (n.1865+1309C>A)
c.1266C>A (p.Leu422=)
c.453C>A (p.Leu151=)
c.36C>A (p.Leu12=)
dbSNP
16g.68823463C=CA2229982845CDH1c.2001C= (p.Leu667=)
c.1818C= (p.Leu606=)
n.219C=
n.2072C=
c.*667C= (n.*667C=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.2064C= (p.Leu688=)
c.1830+1344C= (n.1830+1344C=)
c.1865+1309C= (n.1865+1309C=)
c.1266C= (p.Leu422=)
c.453C= (p.Leu151=)
c.36C= (p.Leu12=)
16g.68823463C>GCA496393100CDH1c.2001C>G (p.Leu667=)
c.1818C>G (p.Leu606=)
n.219C>G
n.2072C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.2064C>G (p.Leu688=)
c.1830+1344C>G (n.1830+1344C>G)
c.1865+1309C>G (n.1865+1309C>G)
c.1266C>G (p.Leu422=)
c.453C>G (p.Leu151=)
c.36C>G (p.Leu12=)
ClinVar dbSNP
16g.68823463C>TCA496393101CDH1c.2001C>T (p.Leu667=)
c.1818C>T (p.Leu606=)
n.219C>T
n.2072C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.2064C>T (p.Leu688=)
c.1830+1344C>T (n.1830+1344C>T)
c.1865+1309C>T (n.1865+1309C>T)
c.1266C>T (p.Leu422=)
c.453C>T (p.Leu151=)
c.36C>T (p.Leu12=)
ClinVar dbSNP
16g.68823464A=CA2229982849CDH1c.2002A= (p.Lys668=)
c.1819A= (p.Lys607=)
n.220A=
n.2073A=
c.*668A= (n.*668A=)
c.*242A= (n.*242A=)
c.2065A= (p.Lys689=)
c.1830+1345A= (n.1830+1345A=)
c.1865+1310A= (n.1865+1310A=)
c.1267A= (p.Lys423=)
c.454A= (p.Lys152=)
c.37A= (p.Lys13=)
16g.68823464A>CCA396467639CDH1c.2002A>C (p.Lys668Gln)
c.1819A>C (p.Lys607Gln)
n.220A>C
n.2073A>C
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.2065A>C (p.Lys689Gln)
c.1830+1345A>C (n.1830+1345A>C)
c.1865+1310A>C (n.1865+1310A>C)
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.37A>C (p.Lys13Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823464A>GCA396467641CDH1c.2002A>G (p.Lys668Glu)
c.1819A>G (p.Lys607Glu)
n.220A>G
n.2073A>G
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.2065A>G (p.Lys689Glu)
c.1830+1345A>G (n.1830+1345A>G)
c.1865+1310A>G (n.1865+1310A>G)
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.37A>G (p.Lys13Glu)
dbSNP
16g.68823464A>TCA396467640CDH1c.2002A>T (p.Lys668Ter)
c.1819A>T (p.Lys607Ter)
n.220A>T
n.2073A>T
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.2065A>T (p.Lys689Ter)
c.1830+1345A>T (n.1830+1345A>T)
c.1865+1310A>T (n.1865+1310A>T)
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.37A>T (p.Lys13Ter)
COSMIC
16g.68823465A>CCA396467642CDH1c.2003A>C (p.Lys668Thr)
c.1820A>C (p.Lys607Thr)
n.221A>C
n.2074A>C
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.2066A>C (p.Lys689Thr)
c.1830+1346A>C (n.1830+1346A>C)
c.1865+1311A>C (n.1865+1311A>C)
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.38A>C (p.Lys13Thr)
16g.68823465A>GCA396467643CDH1c.2003A>G (p.Lys668Arg)
c.1820A>G (p.Lys607Arg)
n.221A>G
n.2074A>G
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.2066A>G (p.Lys689Arg)
c.1830+1346A>G (n.1830+1346A>G)
c.1865+1311A>G (n.1865+1311A>G)
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.38A>G (p.Lys13Arg)
ClinVar
16g.68823465A>TCA396467644CDH1c.2003A>T (p.Lys668Met)
c.1820A>T (p.Lys607Met)
n.221A>T
n.2074A>T
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.2066A>T (p.Lys689Met)
c.1830+1346A>T (n.1830+1346A>T)
c.1865+1311A>T (n.1865+1311A>T)
c.1268A>T (p.Lys423Met)
c.455A>T (p.Lys152Met)
c.38A>T (p.Lys13Met)
dbSNP
16g.68823466G>ACA496393107CDH1c.2004G>A (p.Lys668=)
c.1821G>A (p.Lys607=)
n.222G>A
n.2075G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.2067G>A (p.Lys689=)
c.1830+1347G>A (n.1830+1347G>A)
c.1865+1312G>A (n.1865+1312G>A)
c.1269G>A (p.Lys423=)
c.456G>A (p.Lys152=)
c.39G>A (p.Lys13=)
ClinVar dbSNP
16g.68823466G>CCA396467645CDH1c.2004G>C (p.Lys668Asn)
c.1821G>C (p.Lys607Asn)
n.222G>C
n.2075G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.2067G>C (p.Lys689Asn)
c.1830+1347G>C (n.1830+1347G>C)
c.1865+1312G>C (n.1865+1312G>C)
c.1269G>C (p.Lys423Asn)
c.456G>C (p.Lys152Asn)
c.39G>C (p.Lys13Asn)
dbSNP
16g.68823466G>TCA396467646CDH1c.2004G>T (p.Lys668Asn)
c.1821G>T (p.Lys607Asn)
n.222G>T
n.2075G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.2067G>T (p.Lys689Asn)
c.1830+1347G>T (n.1830+1347G>T)
c.1865+1312G>T (n.1865+1312G>T)
c.1269G>T (p.Lys423Asn)
c.456G>T (p.Lys152Asn)
c.39G>T (p.Lys13Asn)
16g.68823467C>ACA396467647CDH1c.2005C>A (p.Leu669Ile)
c.1822C>A (p.Leu608Ile)
n.223C>A
n.2076C>A
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.2068C>A (p.Leu690Ile)
c.1830+1348C>A (n.1830+1348C>A)
c.1865+1313C>A (n.1865+1313C>A)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.457C>A (p.Leu153Ile)
c.40C>A (p.Leu14Ile)
ClinVar dbSNP
16g.68823467C=CA2229982857CDH1c.2005C= (p.Leu669=)
c.1822C= (p.Leu608=)
n.223C=
n.2076C=
c.*671C= (n.*671C=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.2068C= (p.Leu690=)
c.1830+1348C= (n.1830+1348C=)
c.1865+1313C= (n.1865+1313C=)
c.1270C= (p.Leu424=)
c.457C= (p.Leu153=)
c.40C= (p.Leu14=)
16g.68823467C>GCA396467648CDH1c.2005C>G (p.Leu669Val)
c.1822C>G (p.Leu608Val)
n.223C>G
n.2076C>G
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.2068C>G (p.Leu690Val)
c.1830+1348C>G (n.1830+1348C>G)
c.1865+1313C>G (n.1865+1313C>G)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.40C>G (p.Leu14Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823467C>TCA396467649CDH1c.2005C>T (p.Leu669Phe)
c.1822C>T (p.Leu608Phe)
n.223C>T
n.2076C>T
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.2068C>T (p.Leu690Phe)
c.1830+1348C>T (n.1830+1348C>T)
c.1865+1313C>T (n.1865+1313C>T)
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
c.457C>T (p.Leu153Phe)
c.40C>T (p.Leu14Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823468T>ACA396467650CDH1c.2006T>A (p.Leu669His)
c.1823T>A (p.Leu608His)
n.224T>A
n.2077T>A
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.2069T>A (p.Leu690His)
c.1830+1349T>A (n.1830+1349T>A)
c.1865+1314T>A (n.1865+1314T>A)
c.1271T>A (p.Leu424His)
c.458T>A (p.Leu153His)
c.41T>A (p.Leu14His)
dbSNP
16g.68823468T>CCA396467651CDH1c.2006T>C (p.Leu669Pro)
c.1823T>C (p.Leu608Pro)
n.224T>C
n.2077T>C
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.2069T>C (p.Leu690Pro)
c.1830+1349T>C (n.1830+1349T>C)
c.1865+1314T>C (n.1865+1314T>C)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
16g.68823468T>GCA396467652CDH1c.2006T>G (p.Leu669Arg)
c.1823T>G (p.Leu608Arg)
n.224T>G
n.2077T>G
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.2069T>G (p.Leu690Arg)
c.1830+1349T>G (n.1830+1349T>G)
c.1865+1314T>G (n.1865+1314T>G)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
16g.68823469C>ACA496393110CDH1c.2007C>A (p.Leu669=)
c.1824C>A (p.Leu608=)
n.225C>A
n.2078C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.2070C>A (p.Leu690=)
c.1830+1350C>A (n.1830+1350C>A)
c.1865+1315C>A (n.1865+1315C>A)
c.1272C>A (p.Leu424=)
c.459C>A (p.Leu153=)
c.42C>A (p.Leu14=)
16g.68823469C=CA2229982868CDH1c.2007C= (p.Leu669=)
c.1824C= (p.Leu608=)
n.225C=
n.2078C=
c.*673C= (n.*673C=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.2070C= (p.Leu690=)
c.1830+1350C= (n.1830+1350C=)
c.1865+1315C= (n.1865+1315C=)
c.1272C= (p.Leu424=)
c.459C= (p.Leu153=)
c.42C= (p.Leu14=)
16g.68823469C>GCA496393111CDH1c.2007C>G (p.Leu669=)
c.1824C>G (p.Leu608=)
n.225C>G
n.2078C>G
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.2070C>G (p.Leu690=)
c.1830+1350C>G (n.1830+1350C>G)
c.1865+1315C>G (n.1865+1315C>G)
c.1272C>G (p.Leu424=)
c.459C>G (p.Leu153=)
c.42C>G (p.Leu14=)
dbSNP
16g.68823469C>TCA496393112CDH1c.2007C>T (p.Leu669=)
c.1824C>T (p.Leu608=)
n.225C>T
n.2078C>T
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.2070C>T (p.Leu690=)
c.1830+1350C>T (n.1830+1350C>T)
c.1865+1315C>T (n.1865+1315C>T)
c.1272C>T (p.Leu424=)
c.459C>T (p.Leu153=)
c.42C>T (p.Leu14=)
ClinVar dbSNP
16g.68823470A=CA2229982872CDH1c.2008A= (p.Met670=)
c.1825A= (p.Met609=)
n.226A=
n.2079A=
c.*674A= (n.*674A=)
c.*248A= (n.*248A=)
c.2071A= (p.Met691=)
c.1830+1351A= (n.1830+1351A=)
c.1865+1316A= (n.1865+1316A=)
c.1273A= (p.Met425=)
c.460A= (p.Met154=)
c.43A= (p.Met15=)
16g.68823470A>CCA396467653CDH1c.2008A>C (p.Met670Leu)
c.1825A>C (p.Met609Leu)
n.226A>C
n.2079A>C
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.2071A>C (p.Met691Leu)
c.1830+1351A>C (n.1830+1351A>C)
c.1865+1316A>C (n.1865+1316A>C)
c.1273A>C (p.Met425Leu)
c.460A>C (p.Met154Leu)
c.43A>C (p.Met15Leu)
gnomAD v4
16g.68823470A>GCA10580143CDH1c.2008A>G (p.Met670Val)
c.1825A>G (p.Met609Val)
n.226A>G
n.2079A>G
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.2071A>G (p.Met691Val)
c.1830+1351A>G (n.1830+1351A>G)
c.1865+1316A>G (n.1865+1316A>G)
c.1273A>G (p.Met425Val)
c.460A>G (p.Met154Val)
c.43A>G (p.Met15Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823470A>TCA396467654CDH1c.2008A>T (p.Met670Leu)
c.1825A>T (p.Met609Leu)
n.226A>T
n.2079A>T
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.2071A>T (p.Met691Leu)
c.1830+1351A>T (n.1830+1351A>T)
c.1865+1316A>T (n.1865+1316A>T)
c.1273A>T (p.Met425Leu)
c.460A>T (p.Met154Leu)
c.43A>T (p.Met15Leu)
ClinVar dbSNP
16g.68823471T>ACA396467655CDH1c.2009T>A (p.Met670Lys)
c.1826T>A (p.Met609Lys)
n.227T>A
n.2080T>A
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.2072T>A (p.Met691Lys)
c.1830+1352T>A (n.1830+1352T>A)
c.1865+1317T>A (n.1865+1317T>A)
c.1274T>A (p.Met425Lys)
c.461T>A (p.Met154Lys)
c.44T>A (p.Met15Lys)
16g.68823471T>CCA8130186CDH1c.2009T>C (p.Met670Thr)
c.1826T>C (p.Met609Thr)
n.227T>C
n.2080T>C
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.2072T>C (p.Met691Thr)
c.1830+1352T>C (n.1830+1352T>C)
c.1865+1317T>C (n.1865+1317T>C)
c.1274T>C (p.Met425Thr)
c.461T>C (p.Met154Thr)
c.44T>C (p.Met15Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823471T>GCA396467656CDH1c.2009T>G (p.Met670Arg)
c.1826T>G (p.Met609Arg)
n.227T>G
n.2080T>G
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.2072T>G (p.Met691Arg)
c.1830+1352T>G (n.1830+1352T>G)
c.1865+1317T>G (n.1865+1317T>G)
c.1274T>G (p.Met425Arg)
c.461T>G (p.Met154Arg)
c.44T>G (p.Met15Arg)
16g.68823471T=CA2229982879CDH1c.2009T= (p.Met670=)
c.1826T= (p.Met609=)
n.227T=
n.2080T=
c.*675T= (n.*675T=)
c.*249T= (n.*249T=)
c.2072T= (p.Met691=)
c.1830+1352T= (n.1830+1352T=)
c.1865+1317T= (n.1865+1317T=)
c.1274T= (p.Met425=)
c.461T= (p.Met154=)
c.44T= (p.Met15=)
16g.68823472G>ACA396467657CDH1c.2010G>A (p.Met670Ile)
c.1827G>A (p.Met609Ile)
n.228G>A
n.2081G>A
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.2073G>A (p.Met691Ile)
c.1830+1353G>A (n.1830+1353G>A)
c.1865+1318G>A (n.1865+1318G>A)
c.1275G>A (p.Met425Ile)
c.462G>A (p.Met154Ile)
c.45G>A (p.Met15Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68823472G>CCA396467659CDH1c.2010G>C (p.Met670Ile)
c.1827G>C (p.Met609Ile)
n.228G>C
n.2081G>C
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.2073G>C (p.Met691Ile)
c.1830+1353G>C (n.1830+1353G>C)
c.1865+1318G>C (n.1865+1318G>C)
c.1275G>C (p.Met425Ile)
c.462G>C (p.Met154Ile)
c.45G>C (p.Met15Ile)
16g.68823472G>TCA396467658CDH1c.2010G>T (p.Met670Ile)
c.1827G>T (p.Met609Ile)
n.228G>T
n.2081G>T
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.2073G>T (p.Met691Ile)
c.1830+1353G>T (n.1830+1353G>T)
c.1865+1318G>T (n.1865+1318G>T)
c.1275G>T (p.Met425Ile)
c.462G>T (p.Met154Ile)
c.45G>T (p.Met15Ile)
16g.68823473G>ACA396467660CDH1c.2011G>A (p.Asp671Asn)
c.1828G>A (p.Asp610Asn)
n.229G>A
n.2082G>A
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.2074G>A (p.Asp692Asn)
c.1830+1354G>A (n.1830+1354G>A)
c.1865+1319G>A (n.1865+1319G>A)
c.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.46G>A (p.Asp16Asn)
dbSNP gnomAD v4
16g.68823473G>CCA396467662CDH1c.2011G>C (p.Asp671His)
c.1828G>C (p.Asp610His)
n.229G>C
n.2082G>C
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.2074G>C (p.Asp692His)
c.1830+1354G>C (n.1830+1354G>C)
c.1865+1319G>C (n.1865+1319G>C)
c.1276G>C (p.Asp426His)
c.463G>C (p.Asp155His)
c.46G>C (p.Asp16His)
dbSNP
16g.68823473G>TCA396467661CDH1c.2011G>T (p.Asp671Tyr)
c.1828G>T (p.Asp610Tyr)
n.229G>T
n.2082G>T
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.2074G>T (p.Asp692Tyr)
c.1830+1354G>T (n.1830+1354G>T)
c.1865+1319G>T (n.1865+1319G>T)
c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
16g.68823474A>CCA396467663CDH1c.2012A>C (p.Asp671Ala)
c.1829A>C (p.Asp610Ala)
n.230A>C
n.2083A>C
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.2075A>C (p.Asp692Ala)
c.1830+1355A>C (n.1830+1355A>C)
c.1865+1320A>C (n.1865+1320A>C)
c.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.47A>C (p.Asp16Ala)
16g.68823474A>GCA396467664CDH1c.2012A>G (p.Asp671Gly)
c.1829A>G (p.Asp610Gly)
n.230A>G
n.2083A>G
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.2075A>G (p.Asp692Gly)
c.1830+1355A>G (n.1830+1355A>G)
c.1865+1320A>G (n.1865+1320A>G)
c.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.47A>G (p.Asp16Gly)
16g.68823474A>TCA396467665CDH1c.2012A>T (p.Asp671Val)
c.1829A>T (p.Asp610Val)
n.230A>T
n.2083A>T
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.2075A>T (p.Asp692Val)
c.1830+1355A>T (n.1830+1355A>T)
c.1865+1320A>T (n.1865+1320A>T)
c.1277A>T (p.Asp426Val)
c.464A>T (p.Asp155Val)
c.47A>T (p.Asp16Val)
dbSNP
16g.68823475T>ACA396467666CDH1c.2013T>A (p.Asp671Glu)
c.1830T>A (p.Asp610Glu)
n.231T>A
n.2084T>A
c.*679T>A (n.*679T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.2076T>A (p.Asp692Glu)
c.1830+1356T>A (n.1830+1356T>A)
c.1865+1321T>A (n.1865+1321T>A)
c.1278T>A (p.Asp426Glu)
c.465T>A (p.Asp155Glu)
c.48T>A (p.Asp16Glu)
16g.68823475T>CCA496393120CDH1c.2013T>C (p.Asp671=)
c.1830T>C (p.Asp610=)
n.231T>C
n.2084T>C
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.2076T>C (p.Asp692=)
c.1830+1356T>C (n.1830+1356T>C)
c.1865+1321T>C (n.1865+1321T>C)
c.1278T>C (p.Asp426=)
c.465T>C (p.Asp155=)
c.48T>C (p.Asp16=)
16g.68823475T>GCA396467667CDH1c.2013T>G (p.Asp671Glu)
c.1830T>G (p.Asp610Glu)
n.231T>G
n.2084T>G
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.2076T>G (p.Asp692Glu)
c.1830+1356T>G (n.1830+1356T>G)
c.1865+1321T>G (n.1865+1321T>G)
c.1278T>G (p.Asp426Glu)
c.465T>G (p.Asp155Glu)
c.48T>G (p.Asp16Glu)
16g.68823476A>CCA396467668CDH1c.2014A>C (p.Asn672His)
c.1831A>C (p.Asn611His)
n.232A>C
n.2085A>C
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.2077A>C (p.Asn693His)
c.1830+1357A>C (n.1830+1357A>C)
c.1865+1322A>C (n.1865+1322A>C)
c.1279A>C (p.Asn427His)
c.466A>C (p.Asn156His)
c.49A>C (p.Asn17His)
16g.68823476A>GCA396467669CDH1c.2014A>G (p.Asn672Asp)
c.1831A>G (p.Asn611Asp)
n.232A>G
n.2085A>G
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.2077A>G (p.Asn693Asp)
c.1830+1357A>G (n.1830+1357A>G)
c.1865+1322A>G (n.1865+1322A>G)
c.1279A>G (p.Asn427Asp)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.49A>G (p.Asn17Asp)
dbSNP
16g.68823476A>TCA396467670CDH1c.2014A>T (p.Asn672Tyr)
c.1831A>T (p.Asn611Tyr)
n.232A>T
n.2085A>T
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.2077A>T (p.Asn693Tyr)
c.1830+1357A>T (n.1830+1357A>T)
c.1865+1322A>T (n.1865+1322A>T)
c.1279A>T (p.Asn427Tyr)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
16g.68823477A>CCA396467671CDH1c.2015A>C (p.Asn672Thr)
c.1832A>C (p.Asn611Thr)
n.233A>C
n.2086A>C
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.2078A>C (p.Asn693Thr)
c.1830+1358A>C (n.1830+1358A>C)
c.1865+1323A>C (n.1865+1323A>C)
c.1280A>C (p.Asn427Thr)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
c.50A>C (p.Asn17Thr)
16g.68823477A>GCA396467672CDH1c.2015A>G (p.Asn672Ser)
c.1832A>G (p.Asn611Ser)
n.233A>G
n.2086A>G
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.2078A>G (p.Asn693Ser)
c.1830+1358A>G (n.1830+1358A>G)
c.1865+1323A>G (n.1865+1323A>G)
c.1280A>G (p.Asn427Ser)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
c.50A>G (p.Asn17Ser)
ClinVar dbSNP
16g.68823477A>TCA396467673CDH1c.2015A>T (p.Asn672Ile)
c.1832A>T (p.Asn611Ile)
n.233A>T
n.2086A>T
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.2078A>T (p.Asn693Ile)
c.1830+1358A>T (n.1830+1358A>T)
c.1865+1323A>T (n.1865+1323A>T)
c.1280A>T (p.Asn427Ile)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
c.50A>T (p.Asn17Ile)
16g.68823478C>ACA396467674CDH1c.2016C>A (p.Asn672Lys)
c.1833C>A (p.Asn611Lys)
n.234C>A
n.2087C>A
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.2079C>A (p.Asn693Lys)
c.1830+1359C>A (n.1830+1359C>A)
c.1865+1324C>A (n.1865+1324C>A)
c.1281C>A (p.Asn427Lys)
c.468C>A (p.Asn156Lys)
c.51C>A (p.Asn17Lys)
dbSNP
16g.68823478C>GCA396467675CDH1c.2016C>G (p.Asn672Lys)
c.1833C>G (p.Asn611Lys)
n.234C>G
n.2087C>G
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.2079C>G (p.Asn693Lys)
c.1830+1359C>G (n.1830+1359C>G)
c.1865+1324C>G (n.1865+1324C>G)
c.1281C>G (p.Asn427Lys)
c.468C>G (p.Asn156Lys)
c.51C>G (p.Asn17Lys)
ClinVar dbSNP
16g.68823478C>TCA496393127CDH1c.2016C>T (p.Asn672=)
c.1833C>T (p.Asn611=)
n.234C>T
n.2087C>T
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.2079C>T (p.Asn693=)
c.1830+1359C>T (n.1830+1359C>T)
c.1865+1324C>T (n.1865+1324C>T)
c.1281C>T (p.Asn427=)
c.468C>T (p.Asn156=)
c.51C>T (p.Asn17=)
ClinVar dbSNP
16g.68823479C>ACA294129CDH1c.2017C>A (p.Gln673Lys)
c.1834C>A (p.Gln612Lys)
n.235C>A
n.2088C>A
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.2080C>A (p.Gln694Lys)
c.1830+1360C>A (n.1830+1360C>A)
c.1865+1325C>A (n.1865+1325C>A)
c.1282C>A (p.Gln428Lys)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823479C=CA2229982886CDH1c.2017C= (p.Gln673=)
c.1834C= (p.Gln612=)
n.235C=
n.2088C=
c.*683C= (n.*683C=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.2080C= (p.Gln694=)
c.1830+1360C= (n.1830+1360C=)
c.1865+1325C= (n.1865+1325C=)
c.1282C= (p.Gln428=)
c.469C= (p.Gln157=)
c.52C= (p.Gln18=)
16g.68823479C>GCA396467677CDH1c.2017C>G (p.Gln673Glu)
c.1834C>G (p.Gln612Glu)
n.235C>G
n.2088C>G
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.2080C>G (p.Gln694Glu)
c.1830+1360C>G (n.1830+1360C>G)
c.1865+1325C>G (n.1865+1325C>G)
c.1282C>G (p.Gln428Glu)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.52C>G (p.Gln18Glu)
dbSNP
16g.68823479C>TCA396467676CDH1c.2017C>T (p.Gln673Ter)
c.1834C>T (p.Gln612Ter)
n.235C>T
n.2088C>T
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.2080C>T (p.Gln694Ter)
c.1830+1360C>T (n.1830+1360C>T)
c.1865+1325C>T (n.1865+1325C>T)
c.1282C>T (p.Gln428Ter)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.52C>T (p.Gln18Ter)
dbSNP COSMIC
16g.68823479_68823480delinsCACA2229982889CDH1c.2017_2018delinsCA (p.Gln673=)
c.1834_1835delinsCA (p.Gln612=)
n.235_236delinsCA
n.2088_2089delinsCA
c.*683_*684delinsCA (n.*683_*684delinsCA)
c.*257_*258delinsCA (n.*257_*258delinsCA)
c.2080_2081delinsCA (p.Gln694=)
c.1830+1360_1830+1361delinsCA (n.1830+1360_1830+1361delinsCA)
c.1865+1325_1865+1326delinsCA (n.1865+1325_1865+1326delinsCA)
c.1282_1283delinsCA (p.Gln428=)
c.469_470delinsCA (p.Gln157=)
c.52_53delinsCA (p.Gln18=)
16g.68823480delCA1139664766CDH1c.2018del (p.Gln673ArgfsTer6)
c.1835del (p.Gln612ArgfsTer6)
n.236del
n.2089del
c.*684del (n.*684del)
c.*258del (n.*258del)
c.2081del (p.Gln694ArgfsTer6)
c.1830+1361del (n.1830+1361del)
c.1865+1326del (n.1865+1326del)
c.1283del (p.Gln428ArgfsTer6)
c.470del (p.Gln157ArgfsTer6)
c.53del (p.Gln18ArgfsTer6)
ClinVar dbSNP
16g.68823480A>CCA396467678CDH1c.2018A>C (p.Gln673Pro)
c.1835A>C (p.Gln612Pro)
n.236A>C
n.2089A>C
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.2081A>C (p.Gln694Pro)
c.1830+1361A>C (n.1830+1361A>C)
c.1865+1326A>C (n.1865+1326A>C)
c.1283A>C (p.Gln428Pro)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.53A>C (p.Gln18Pro)
16g.68823480A>GCA396467679CDH1c.2018A>G (p.Gln673Arg)
c.1835A>G (p.Gln612Arg)
n.236A>G
n.2089A>G
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.2081A>G (p.Gln694Arg)
c.1830+1361A>G (n.1830+1361A>G)
c.1865+1326A>G (n.1865+1326A>G)
c.1283A>G (p.Gln428Arg)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
dbSNP gnomAD v4
16g.68823480A>TCA396467680CDH1c.2018A>T (p.Gln673Leu)
c.1835A>T (p.Gln612Leu)
n.236A>T
n.2089A>T
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.2081A>T (p.Gln694Leu)
c.1830+1361A>T (n.1830+1361A>T)
c.1865+1326A>T (n.1865+1326A>T)
c.1283A>T (p.Gln428Leu)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
16g.68823481G>ACA496393134CDH1c.2019G>A (p.Gln673=)
c.1836G>A (p.Gln612=)
n.237G>A
n.2090G>A
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.2082G>A (p.Gln694=)
c.1830+1362G>A (n.1830+1362G>A)
c.1865+1327G>A (n.1865+1327G>A)
c.1284G>A (p.Gln428=)
c.471G>A (p.Gln157=)
c.54G>A (p.Gln18=)
dbSNP
16g.68823481G>CCA396467681CDH1c.2019G>C (p.Gln673His)
c.1836G>C (p.Gln612His)
n.237G>C
n.2090G>C
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.2082G>C (p.Gln694His)
c.1830+1362G>C (n.1830+1362G>C)
c.1865+1327G>C (n.1865+1327G>C)
c.1284G>C (p.Gln428His)
c.471G>C (p.Gln157His)
c.54G>C (p.Gln18His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68823481G=CA2229982900CDH1c.2019G= (p.Gln673=)
c.1836G= (p.Gln612=)
n.237G=
n.2090G=
c.*685G= (n.*685G=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.2082G= (p.Gln694=)
c.1830+1362G= (n.1830+1362G=)
c.1865+1327G= (n.1865+1327G=)
c.1284G= (p.Gln428=)
c.471G= (p.Gln157=)
c.54G= (p.Gln18=)
16g.68823481G>TCA396467682CDH1c.2019G>T (p.Gln673His)
c.1836G>T (p.Gln612His)
n.237G>T
n.2090G>T
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.2082G>T (p.Gln694His)
c.1830+1362G>T (n.1830+1362G>T)
c.1865+1327G>T (n.1865+1327G>T)
c.1284G>T (p.Gln428His)
c.471G>T (p.Gln157His)
c.54G>T (p.Gln18His)
16g.68823482A=CA2229982905CDH1c.2020A= (p.Asn674=)
c.1837A= (p.Asn613=)
n.238A=
n.2091A=
c.*686A= (n.*686A=)
c.*260A= (n.*260A=)
c.2083A= (p.Asn695=)
c.1830+1363A= (n.1830+1363A=)
c.1865+1328A= (n.1865+1328A=)
c.1285A= (p.Asn429=)
c.472A= (p.Asn158=)
c.55A= (p.Asn19=)
16g.68823482A>CCA396467683CDH1c.2020A>C (p.Asn674His)
c.1837A>C (p.Asn613His)
n.238A>C
n.2091A>C
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.2083A>C (p.Asn695His)
c.1830+1363A>C (n.1830+1363A>C)
c.1865+1328A>C (n.1865+1328A>C)
c.1285A>C (p.Asn429His)
c.472A>C (p.Asn158His)
c.55A>C (p.Asn19His)
16g.68823482A>GCA396467684CDH1c.2020A>G (p.Asn674Asp)
c.1837A>G (p.Asn613Asp)
n.238A>G
n.2091A>G
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.2083A>G (p.Asn695Asp)
c.1830+1363A>G (n.1830+1363A>G)
c.1865+1328A>G (n.1865+1328A>G)
c.1285A>G (p.Asn429Asp)
c.472A>G (p.Asn158Asp)
c.55A>G (p.Asn19Asp)
16g.68823482A>TCA294385CDH1c.2020A>T (p.Asn674Tyr)
c.1837A>T (p.Asn613Tyr)
n.238A>T
n.2091A>T
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.2083A>T (p.Asn695Tyr)
c.1830+1363A>T (n.1830+1363A>T)
c.1865+1328A>T (n.1865+1328A>T)
c.1285A>T (p.Asn429Tyr)
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823483A>CCA396467685CDH1c.2021A>C (p.Asn674Thr)
c.1838A>C (p.Asn613Thr)
n.239A>C
n.2092A>C
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.2084A>C (p.Asn695Thr)
c.1830+1364A>C (n.1830+1364A>C)
c.1865+1329A>C (n.1865+1329A>C)
c.1286A>C (p.Asn429Thr)
c.473A>C (p.Asn158Thr)
c.56A>C (p.Asn19Thr)
16g.68823483A>GCA396467686CDH1c.2021A>G (p.Asn674Ser)
c.1838A>G (p.Asn613Ser)
n.239A>G
n.2092A>G
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.2084A>G (p.Asn695Ser)
c.1830+1364A>G (n.1830+1364A>G)
c.1865+1329A>G (n.1865+1329A>G)
c.1286A>G (p.Asn429Ser)
c.473A>G (p.Asn158Ser)
c.56A>G (p.Asn19Ser)
16g.68823483A>TCA396467687CDH1c.2021A>T (p.Asn674Ile)
c.1838A>T (p.Asn613Ile)
n.239A>T
n.2092A>T
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.2084A>T (p.Asn695Ile)
c.1830+1364A>T (n.1830+1364A>T)
c.1865+1329A>T (n.1865+1329A>T)
c.1286A>T (p.Asn429Ile)
c.473A>T (p.Asn158Ile)
c.56A>T (p.Asn19Ile)
16g.68823484T>ACA396467688CDH1c.2022T>A (p.Asn674Lys)
c.1839T>A (p.Asn613Lys)
n.240T>A
n.2093T>A
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.2085T>A (p.Asn695Lys)
c.1830+1365T>A (n.1830+1365T>A)
c.1865+1330T>A (n.1865+1330T>A)
c.1287T>A (p.Asn429Lys)
c.474T>A (p.Asn158Lys)
c.57T>A (p.Asn19Lys)
COSMIC
16g.68823484T>CCA496393138CDH1c.2022T>C (p.Asn674=)
c.1839T>C (p.Asn613=)
n.240T>C
n.2093T>C
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.2085T>C (p.Asn695=)
c.1830+1365T>C (n.1830+1365T>C)
c.1865+1330T>C (n.1865+1330T>C)
c.1287T>C (p.Asn429=)
c.474T>C (p.Asn158=)
c.57T>C (p.Asn19=)
16g.68823484T>GCA396467689CDH1c.2022T>G (p.Asn674Lys)
c.1839T>G (p.Asn613Lys)
n.240T>G
n.2093T>G
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.2085T>G (p.Asn695Lys)
c.1830+1365T>G (n.1830+1365T>G)
c.1865+1330T>G (n.1865+1330T>G)
c.1287T>G (p.Asn429Lys)
c.474T>G (p.Asn158Lys)
c.57T>G (p.Asn19Lys)
16g.68823485A>CCA396467690CDH1c.2023A>C (p.Lys675Gln)
c.1840A>C (p.Lys614Gln)
n.241A>C
n.2094A>C
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.2086A>C (p.Lys696Gln)
c.1830+1366A>C (n.1830+1366A>C)
c.1865+1331A>C (n.1865+1331A>C)
c.1288A>C (p.Lys430Gln)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
ClinVar
16g.68823485A>GCA396467691CDH1c.2023A>G (p.Lys675Glu)
c.1840A>G (p.Lys614Glu)
n.241A>G
n.2094A>G
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.2086A>G (p.Lys696Glu)
c.1830+1366A>G (n.1830+1366A>G)
c.1865+1331A>G (n.1865+1331A>G)
c.1288A>G (p.Lys430Glu)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
c.58A>G (p.Lys20Glu)
ClinVar
16g.68823485A>TCA396467692CDH1c.2023A>T (p.Lys675Ter)
c.1840A>T (p.Lys614Ter)
n.241A>T
n.2094A>T
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.2086A>T (p.Lys696Ter)
c.1830+1366A>T (n.1830+1366A>T)
c.1865+1331A>T (n.1865+1331A>T)
c.1288A>T (p.Lys430Ter)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
c.58A>T (p.Lys20Ter)
16g.68823485_68823487delCA2580091879CDH1c.2023_2025del (p.Lys675del)
c.1840_1842del (p.Lys614del)
n.241_243del
n.2094_2096del
c.*689_*691del (n.*689_*691del)
c.*263_*265del (n.*263_*265del)
c.2086_2088del (p.Lys696del)
c.1830+1366_1830+1368del (n.1830+1366_1830+1368del)
c.1865+1331_1865+1333del (n.1865+1331_1865+1333del)
c.1288_1290del (p.Lys430del)
c.475_477del (p.Lys159del)
c.58_60del (p.Lys20del)
ClinVar
16g.68823486A=CA2229982913CDH1c.2024A= (p.Lys675=)
c.1841A= (p.Lys614=)
n.242A=
n.2095A=
c.*690A= (n.*690A=)
c.*264A= (n.*264A=)
c.2087A= (p.Lys696=)
c.1830+1367A= (n.1830+1367A=)
c.1865+1332A= (n.1865+1332A=)
c.1289A= (p.Lys430=)
c.476A= (p.Lys159=)
c.59A= (p.Lys20=)
16g.68823486A>CCA396467693CDH1c.2024A>C (p.Lys675Thr)
c.1841A>C (p.Lys614Thr)
n.242A>C
n.2095A>C
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.2087A>C (p.Lys696Thr)
c.1830+1367A>C (n.1830+1367A>C)
c.1865+1332A>C (n.1865+1332A>C)
c.1289A>C (p.Lys430Thr)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68823486A>GCA10580144CDH1c.2024A>G (p.Lys675Arg)
c.1841A>G (p.Lys614Arg)
n.242A>G
n.2095A>G
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.2087A>G (p.Lys696Arg)
c.1830+1367A>G (n.1830+1367A>G)
c.1865+1332A>G (n.1865+1332A>G)
c.1289A>G (p.Lys430Arg)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
c.59A>G (p.Lys20Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68823486A>TCA396467694CDH1c.2024A>T (p.Lys675Ile)
c.1841A>T (p.Lys614Ile)
n.242A>T
n.2095A>T
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.2087A>T (p.Lys696Ile)
c.1830+1367A>T (n.1830+1367A>T)
c.1865+1332A>T (n.1865+1332A>T)
c.1289A>T (p.Lys430Ile)
c.476A>T (p.Lys159Ile)
c.59A>T (p.Lys20Ile)
16g.68823487A>CCA396467695CDH1c.2025A>C (p.Lys675Asn)
c.1842A>C (p.Lys614Asn)
n.243A>C
n.2096A>C
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.2088A>C (p.Lys696Asn)
c.1830+1368A>C (n.1830+1368A>C)
c.1865+1333A>C (n.1865+1333A>C)
c.1290A>C (p.Lys430Asn)
c.477A>C (p.Lys159Asn)
c.60A>C (p.Lys20Asn)
dbSNP
16g.68823487A>GCA496393141CDH1c.2025A>G (p.Lys675=)
c.1842A>G (p.Lys614=)
n.243A>G
n.2096A>G
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.2088A>G (p.Lys696=)
c.1830+1368A>G (n.1830+1368A>G)
c.1865+1333A>G (n.1865+1333A>G)
c.1290A>G (p.Lys430=)
c.477A>G (p.Lys159=)
c.60A>G (p.Lys20=)
16g.68823487A>TCA396467696CDH1c.2025A>T (p.Lys675Asn)
c.1842A>T (p.Lys614Asn)
n.243A>T
n.2096A>T
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.2088A>T (p.Lys696Asn)
c.1830+1368A>T (n.1830+1368A>T)
c.1865+1333A>T (n.1865+1333A>T)
c.1290A>T (p.Lys430Asn)
c.477A>T (p.Lys159Asn)
c.60A>T (p.Lys20Asn)
dbSNP
16g.68823488G>ACA299004CDH1c.2026G>A (p.Asp676Asn)
c.1843G>A (p.Asp615Asn)
n.244G>A
n.2097G>A
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.2089G>A (p.Asp697Asn)
c.1830+1369G>A (n.1830+1369G>A)
c.1865+1334G>A (n.1865+1334G>A)
c.1291G>A (p.Asp431Asn)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.61G>A (p.Asp21Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823488G>CCA396467697CDH1c.2026G>C (p.Asp676His)
c.1843G>C (p.Asp615His)
n.244G>C
n.2097G>C
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.2089G>C (p.Asp697His)
c.1830+1369G>C (n.1830+1369G>C)
c.1865+1334G>C (n.1865+1334G>C)
c.1291G>C (p.Asp431His)
c.478G>C (p.Asp160His)
c.61G>C (p.Asp21His)
dbSNP
16g.68823488G=CA2229982920CDH1c.2026G= (p.Asp676=)
c.1843G= (p.Asp615=)
n.244G=
n.2097G=
c.*692G= (n.*692G=)
c.*266G= (n.*266G=)
c.2089G= (p.Asp697=)
c.1830+1369G= (n.1830+1369G=)
c.1865+1334G= (n.1865+1334G=)
c.1291G= (p.Asp431=)
c.478G= (p.Asp160=)
c.61G= (p.Asp21=)
16g.68823488G>TCA8130187CDH1c.2026G>T (p.Asp676Tyr)
c.1843G>T (p.Asp615Tyr)
n.244G>T
n.2097G>T
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.2089G>T (p.Asp697Tyr)
c.1830+1369G>T (n.1830+1369G>T)
c.1865+1334G>T (n.1865+1334G>T)
c.1291G>T (p.Asp431Tyr)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823489A=CA2229982930CDH1c.2027A= (p.Asp676=)
c.1844A= (p.Asp615=)
n.245A=
n.2098A=
c.*693A= (n.*693A=)
c.*267A= (n.*267A=)
c.2090A= (p.Asp697=)
c.1830+1370A= (n.1830+1370A=)
c.1865+1335A= (n.1865+1335A=)
c.1292A= (p.Asp431=)
c.479A= (p.Asp160=)
c.62A= (p.Asp21=)
16g.68823489A>CCA396467698CDH1c.2027A>C (p.Asp676Ala)
c.1844A>C (p.Asp615Ala)
n.245A>C
n.2098A>C
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.2090A>C (p.Asp697Ala)
c.1830+1370A>C (n.1830+1370A>C)
c.1865+1335A>C (n.1865+1335A>C)
c.1292A>C (p.Asp431Ala)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.62A>C (p.Asp21Ala)
16g.68823489A>GCA396467699CDH1c.2027A>G (p.Asp676Gly)
c.1844A>G (p.Asp615Gly)
n.245A>G
n.2098A>G
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.2090A>G (p.Asp697Gly)
c.1830+1370A>G (n.1830+1370A>G)
c.1865+1335A>G (n.1865+1335A>G)
c.1292A>G (p.Asp431Gly)
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.62A>G (p.Asp21Gly)
16g.68823489A>TCA396467700CDH1c.2027A>T (p.Asp676Val)
c.1844A>T (p.Asp615Val)
n.245A>T
n.2098A>T
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.2090A>T (p.Asp697Val)
c.1830+1370A>T (n.1830+1370A>T)
c.1865+1335A>T (n.1865+1335A>T)
c.1292A>T (p.Asp431Val)
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.62A>T (p.Asp21Val)
16g.68823490C>ACA396467701CDH1c.2028C>A (p.Asp676Glu)
c.1845C>A (p.Asp615Glu)
n.246C>A
n.2099C>A
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.2091C>A (p.Asp697Glu)
c.1830+1371C>A (n.1830+1371C>A)
c.1865+1336C>A (n.1865+1336C>A)
c.1293C>A (p.Asp431Glu)
c.480C>A (p.Asp160Glu)
c.63C>A (p.Asp21Glu)
ClinVar dbSNP
16g.68823490C=CA2229982939CDH1c.2028C= (p.Asp676=)
c.1845C= (p.Asp615=)
n.246C=
n.2099C=
c.*694C= (n.*694C=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.2091C= (p.Asp697=)
c.1830+1371C= (n.1830+1371C=)
c.1865+1336C= (n.1865+1336C=)
c.1293C= (p.Asp431=)
c.480C= (p.Asp160=)
c.63C= (p.Asp21=)
16g.68823490C>GCA396467702CDH1c.2028C>G (p.Asp676Glu)
c.1845C>G (p.Asp615Glu)
n.246C>G
n.2099C>G
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.2091C>G (p.Asp697Glu)
c.1830+1371C>G (n.1830+1371C>G)
c.1865+1336C>G (n.1865+1336C>G)
c.1293C>G (p.Asp431Glu)
c.480C>G (p.Asp160Glu)
c.63C>G (p.Asp21Glu)
dbSNP
16g.68823490C>TCA496393149CDH1c.2028C>T (p.Asp676=)
c.1845C>T (p.Asp615=)
n.246C>T
n.2099C>T
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.2091C>T (p.Asp697=)
c.1830+1371C>T (n.1830+1371C>T)
c.1865+1336C>T (n.1865+1336C>T)
c.1293C>T (p.Asp431=)
c.480C>T (p.Asp160=)
c.63C>T (p.Asp21=)
dbSNP
16g.68823491dupCA658658496CDH1c.2029dup (p.Gln677ProfsTer11)
c.1846dup (p.Gln616ProfsTer11)
n.247dup
n.2100dup
c.*695dup (n.*695dup)
c.*269dup (n.*269dup)
c.2092dup (p.Gln698ProfsTer11)
c.1830+1372dup (n.1830+1372dup)
c.1865+1337dup (n.1865+1337dup)
c.1294dup (p.Gln432ProfsTer11)
c.481dup (p.Gln161ProfsTer11)
c.64dup (p.Gln22ProfsTer11)
ClinVar dbSNP
16g.68823491delCA496393150CDH1c.2029del (p.Gln677LysfsTer2)
c.1846del (p.Gln616LysfsTer2)
n.247del
n.2100del
c.*695del (n.*695del)
c.*269del (n.*269del)
c.2092del (p.Gln698LysfsTer2)
c.1830+1372del (n.1830+1372del)
c.1865+1337del (n.1865+1337del)
c.1294del (p.Gln432LysfsTer2)
c.481del (p.Gln161LysfsTer2)
c.64del (p.Gln22LysfsTer2)
COSMIC
16g.68823491C>ACA396467703CDH1c.2029C>A (p.Gln677Lys)
c.1846C>A (p.Gln616Lys)
n.247C>A
n.2100C>A
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.2092C>A (p.Gln698Lys)
c.1830+1372C>A (n.1830+1372C>A)
c.1865+1337C>A (n.1865+1337C>A)
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.481C>A (p.Gln161Lys)
c.64C>A (p.Gln22Lys)
dbSNP
16g.68823491C>GCA396467704CDH1c.2029C>G (p.Gln677Glu)
c.1846C>G (p.Gln616Glu)
n.247C>G
n.2100C>G
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.2092C>G (p.Gln698Glu)
c.1830+1372C>G (n.1830+1372C>G)
c.1865+1337C>G (n.1865+1337C>G)
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.481C>G (p.Gln161Glu)
c.64C>G (p.Gln22Glu)
dbSNP
16g.68823491C>TCA396467705CDH1c.2029C>T (p.Gln677Ter)
c.1846C>T (p.Gln616Ter)
n.247C>T
n.2100C>T
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.2092C>T (p.Gln698Ter)
c.1830+1372C>T (n.1830+1372C>T)
c.1865+1337C>T (n.1865+1337C>T)
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.481C>T (p.Gln161Ter)
c.64C>T (p.Gln22Ter)
ClinVar dbSNP
16g.68823492A>CCA396467706CDH1c.2030A>C (p.Gln677Pro)
c.1847A>C (p.Gln616Pro)
n.248A>C
n.2101A>C
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.2093A>C (p.Gln698Pro)
c.1830+1373A>C (n.1830+1373A>C)
c.1865+1338A>C (n.1865+1338A>C)
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.482A>C (p.Gln161Pro)
c.65A>C (p.Gln22Pro)
16g.68823492A>GCA396467707CDH1c.2030A>G (p.Gln677Arg)
c.1847A>G (p.Gln616Arg)
n.248A>G
n.2101A>G
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.2093A>G (p.Gln698Arg)
c.1830+1373A>G (n.1830+1373A>G)
c.1865+1338A>G (n.1865+1338A>G)
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.482A>G (p.Gln161Arg)
c.65A>G (p.Gln22Arg)
dbSNP
16g.68823492A>TCA396467708CDH1c.2030A>T (p.Gln677Leu)
c.1847A>T (p.Gln616Leu)
n.248A>T
n.2101A>T
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.2093A>T (p.Gln698Leu)
c.1830+1373A>T (n.1830+1373A>T)
c.1865+1338A>T (n.1865+1338A>T)
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.482A>T (p.Gln161Leu)
c.65A>T (p.Gln22Leu)
16g.68823493delCA2580612883CDH1c.2031del (p.Val678Ter)
c.1848del (p.Val617Ter)
n.249del
n.2102del
c.*697del (n.*697del)
c.*271del (n.*271del)
c.2094del (p.Val699Ter)
c.1830+1374del (n.1830+1374del)
c.1865+1339del (n.1865+1339del)
c.1296del (p.Val433Ter)
c.483del (p.Val162Ter)
c.66del (p.Val23Ter)
ClinVar
16g.68823493A>CCA396467709CDH1c.2031A>C (p.Gln677His)
c.1848A>C (p.Gln616His)
n.249A>C
n.2102A>C
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.2094A>C (p.Gln698His)
c.1830+1374A>C (n.1830+1374A>C)
c.1865+1339A>C (n.1865+1339A>C)
c.1296A>C (p.Gln432His)
c.483A>C (p.Gln161His)
c.66A>C (p.Gln22His)
16g.68823493A>GCA496393153CDH1c.2031A>G (p.Gln677=)
c.1848A>G (p.Gln616=)
n.249A>G
n.2102A>G
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.2094A>G (p.Gln698=)
c.1830+1374A>G (n.1830+1374A>G)
c.1865+1339A>G (n.1865+1339A>G)
c.1296A>G (p.Gln432=)
c.483A>G (p.Gln161=)
c.66A>G (p.Gln22=)
dbSNP
16g.68823493A>TCA396467710CDH1c.2031A>T (p.Gln677His)
c.1848A>T (p.Gln616His)
n.249A>T
n.2102A>T
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.2094A>T (p.Gln698His)
c.1830+1374A>T (n.1830+1374A>T)
c.1865+1339A>T (n.1865+1339A>T)
c.1296A>T (p.Gln432His)
c.483A>T (p.Gln161His)
c.66A>T (p.Gln22His)
dbSNP
16g.68823494G>ACA396467711CDH1c.2032G>A (p.Val678Met)
c.1849G>A (p.Val617Met)
n.250G>A
n.2103G>A
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.2095G>A (p.Val699Met)
c.1830+1375G>A (n.1830+1375G>A)
c.1865+1340G>A (n.1865+1340G>A)
c.1297G>A (p.Val433Met)
c.484G>A (p.Val162Met)
c.67G>A (p.Val23Met)
ClinVar dbSNP
16g.68823494G>CCA8130188CDH1c.2032G>C (p.Val678Leu)
c.1849G>C (p.Val617Leu)
n.250G>C
n.2103G>C
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.2095G>C (p.Val699Leu)
c.1830+1375G>C (n.1830+1375G>C)
c.1865+1340G>C (n.1865+1340G>C)
c.1297G>C (p.Val433Leu)
c.484G>C (p.Val162Leu)
c.67G>C (p.Val23Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823494G=CA2229982947CDH1c.2032G= (p.Val678=)
c.1849G= (p.Val617=)
n.250G=
n.2103G=
c.*698G= (n.*698G=)
c.*272G= (n.*272G=)
c.2095G= (p.Val699=)
c.1830+1375G= (n.1830+1375G=)
c.1865+1340G= (n.1865+1340G=)
c.1297G= (p.Val433=)
c.484G= (p.Val162=)
c.67G= (p.Val23=)
16g.68823494G>TCA396467712CDH1c.2032G>T (p.Val678Leu)
c.1849G>T (p.Val617Leu)
n.250G>T
n.2103G>T
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.2095G>T (p.Val699Leu)
c.1830+1375G>T (n.1830+1375G>T)
c.1865+1340G>T (n.1865+1340G>T)
c.1297G>T (p.Val433Leu)
c.484G>T (p.Val162Leu)
c.67G>T (p.Val23Leu)
16g.68823499_68823523dupCA2573054265CDH1c.2037_2061dup (p.Cys688HisfsTer8)
c.1854_1878dup (p.Cys627HisfsTer8)
n.255_279dup
n.2108_2132dup
c.*703_*727dup (n.*703_*727dup)
c.*277_*301dup (n.*277_*301dup)
c.2100_2124dup (p.Cys709HisfsTer8)
c.1830+1380_1830+1404dup (n.1830+1380_1830+1404dup)
c.1865+1345_1865+1369dup (n.1865+1345_1865+1369dup)
c.1302_1326dup (p.Cys443HisfsTer8)
c.489_513dup (p.Cys172HisfsTer8)
c.72_96dup (p.Cys33HisfsTer8)
ClinVar dbSNP
16g.68823495T>ACA396467713CDH1c.2033T>A (p.Val678Glu)
c.1850T>A (p.Val617Glu)
n.251T>A
n.2104T>A
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.2096T>A (p.Val699Glu)
c.1830+1376T>A (n.1830+1376T>A)
c.1865+1341T>A (n.1865+1341T>A)
c.1298T>A (p.Val433Glu)
c.485T>A (p.Val162Glu)
c.68T>A (p.Val23Glu)
dbSNP
16g.68823495T>CCA10580145CDH1c.2033T>C (p.Val678Ala)
c.1850T>C (p.Val617Ala)
n.251T>C
n.2104T>C
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.2096T>C (p.Val699Ala)
c.1830+1376T>C (n.1830+1376T>C)
c.1865+1341T>C (n.1865+1341T>C)
c.1298T>C (p.Val433Ala)
c.485T>C (p.Val162Ala)
c.68T>C (p.Val23Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823495T>GCA396467714CDH1c.2033T>G (p.Val678Gly)
c.1850T>G (p.Val617Gly)
n.251T>G
n.2104T>G
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.2096T>G (p.Val699Gly)
c.1830+1376T>G (n.1830+1376T>G)
c.1865+1341T>G (n.1865+1341T>G)
c.1298T>G (p.Val433Gly)
c.485T>G (p.Val162Gly)
c.68T>G (p.Val23Gly)
16g.68823495T=CA2229982958CDH1c.2033T= (p.Val678=)
c.1850T= (p.Val617=)
n.251T=
n.2104T=
c.*699T= (n.*699T=)
c.*273T= (n.*273T=)
c.2096T= (p.Val699=)
c.1830+1376T= (n.1830+1376T=)
c.1865+1341T= (n.1865+1341T=)
c.1298T= (p.Val433=)
c.485T= (p.Val162=)
c.68T= (p.Val23=)
16g.68823495dupCA496393156CDH1c.2033dup (p.Thr679AspfsTer9)
c.1850dup (p.Thr618AspfsTer9)
n.251dup
n.2104dup
c.*699dup (n.*699dup)
c.*273dup (n.*273dup)
c.2096dup (p.Thr700AspfsTer9)
c.1830+1376dup (n.1830+1376dup)
c.1865+1341dup (n.1865+1341dup)
c.1298dup (p.Thr434AspfsTer9)
c.485dup (p.Thr163AspfsTer9)
c.68dup (p.Thr24AspfsTer9)
ClinVar COSMIC
16g.68823496G>ACA496393159CDH1c.2034G>A (p.Val678=)
c.1851G>A (p.Val617=)
n.252G>A
n.2105G>A
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.2097G>A (p.Val699=)
c.1830+1377G>A (n.1830+1377G>A)
c.1865+1342G>A (n.1865+1342G>A)
c.1299G>A (p.Val433=)
c.486G>A (p.Val162=)
c.69G>A (p.Val23=)
ClinVar dbSNP
16g.68823496G>CCA496393160CDH1c.2034G>C (p.Val678=)
c.1851G>C (p.Val617=)
n.252G>C
n.2105G>C
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.2097G>C (p.Val699=)
c.1830+1377G>C (n.1830+1377G>C)
c.1865+1342G>C (n.1865+1342G>C)
c.1299G>C (p.Val433=)
c.486G>C (p.Val162=)
c.69G>C (p.Val23=)
dbSNP
16g.68823496G>TCA496393162CDH1c.2034G>T (p.Val678=)
c.1851G>T (p.Val617=)
n.252G>T
n.2105G>T
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.2097G>T (p.Val699=)
c.1830+1377G>T (n.1830+1377G>T)
c.1865+1342G>T (n.1865+1342G>T)
c.1299G>T (p.Val433=)
c.486G>T (p.Val162=)
c.69G>T (p.Val23=)
16g.68823497A>CCA396467715CDH1c.2035A>C (p.Thr679Pro)
c.1852A>C (p.Thr618Pro)
n.253A>C
n.2106A>C
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.2098A>C (p.Thr700Pro)
c.1830+1378A>C (n.1830+1378A>C)
c.1865+1343A>C (n.1865+1343A>C)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.70A>C (p.Thr24Pro)
16g.68823497A>GCA396467716CDH1c.2035A>G (p.Thr679Ala)
c.1852A>G (p.Thr618Ala)
n.253A>G
n.2106A>G
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.2098A>G (p.Thr700Ala)
c.1830+1378A>G (n.1830+1378A>G)
c.1865+1343A>G (n.1865+1343A>G)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.70A>G (p.Thr24Ala)
ClinVar
16g.68823497A>TCA396467717CDH1c.2035A>T (p.Thr679Ser)
c.1852A>T (p.Thr618Ser)
n.253A>T
n.2106A>T
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.2098A>T (p.Thr700Ser)
c.1830+1378A>T (n.1830+1378A>T)
c.1865+1343A>T (n.1865+1343A>T)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.70A>T (p.Thr24Ser)
16g.68823498C>ACA396467718CDH1c.2036C>A (p.Thr679Asn)
c.1853C>A (p.Thr618Asn)
n.254C>A
n.2107C>A
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.2099C>A (p.Thr700Asn)
c.1830+1379C>A (n.1830+1379C>A)
c.1865+1344C>A (n.1865+1344C>A)
c.1301C>A (p.Thr434Asn)
c.488C>A (p.Thr163Asn)
c.71C>A (p.Thr24Asn)
ClinVar dbSNP
16g.68823498C=CA2229982961CDH1c.2036C= (p.Thr679=)
c.1853C= (p.Thr618=)
n.254C=
n.2107C=
c.*702C= (n.*702C=)
c.*276C= (n.*276C=)
c.2099C= (p.Thr700=)
c.1830+1379C= (n.1830+1379C=)
c.1865+1344C= (n.1865+1344C=)
c.1301C= (p.Thr434=)
c.488C= (p.Thr163=)
c.71C= (p.Thr24=)
16g.68823498C>GCA396467719CDH1c.2036C>G (p.Thr679Ser)
c.1853C>G (p.Thr618Ser)
n.254C>G
n.2107C>G
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.2099C>G (p.Thr700Ser)
c.1830+1379C>G (n.1830+1379C>G)
c.1865+1344C>G (n.1865+1344C>G)
c.1301C>G (p.Thr434Ser)
c.488C>G (p.Thr163Ser)
c.71C>G (p.Thr24Ser)
ClinVar gnomAD v4
16g.68823498C>TCA396467720CDH1c.2036C>T (p.Thr679Ile)
c.1853C>T (p.Thr618Ile)
n.254C>T
n.2107C>T
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.2099C>T (p.Thr700Ile)
c.1830+1379C>T (n.1830+1379C>T)
c.1865+1344C>T (n.1865+1344C>T)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.71C>T (p.Thr24Ile)
16g.68823499delCA2807471363CDH1c.2037del (p.Thr680ProfsTer2)
c.1854del (p.Thr619ProfsTer2)
n.255del
n.2108del
c.*703del (n.*703del)
c.*277del (n.*277del)
c.2100del (p.Thr701ProfsTer2)
c.1830+1380del (n.1830+1380del)
c.1865+1345del (n.1865+1345del)
c.1302del (p.Thr435ProfsTer2)
c.489del (p.Thr164ProfsTer2)
c.72del (p.Thr25ProfsTer2)
16g.68823499C>ACA496393164CDH1c.2037C>A (p.Thr679=)
c.1854C>A (p.Thr618=)
n.255C>A
n.2108C>A
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.2100C>A (p.Thr700=)
c.1830+1380C>A (n.1830+1380C>A)
c.1865+1345C>A (n.1865+1345C>A)
c.1302C>A (p.Thr434=)
c.489C>A (p.Thr163=)
c.72C>A (p.Thr24=)
dbSNP
16g.68823499C=CA2229982964CDH1c.2037C= (p.Thr679=)
c.1854C= (p.Thr618=)
n.255C=
n.2108C=
c.*703C= (n.*703C=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.2100C= (p.Thr700=)
c.1830+1380C= (n.1830+1380C=)
c.1865+1345C= (n.1865+1345C=)
c.1302C= (p.Thr434=)
c.489C= (p.Thr163=)
c.72C= (p.Thr24=)
16g.68823499C>GCA496393165CDH1c.2037C>G (p.Thr679=)
c.1854C>G (p.Thr618=)
n.255C>G
n.2108C>G
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.2100C>G (p.Thr700=)
c.1830+1380C>G (n.1830+1380C>G)
c.1865+1345C>G (n.1865+1345C>G)
c.1302C>G (p.Thr434=)
c.489C>G (p.Thr163=)
c.72C>G (p.Thr24=)
ClinVar dbSNP
16g.68823499C>TCA496393166CDH1c.2037C>T (p.Thr679=)
c.1854C>T (p.Thr618=)
n.255C>T
n.2108C>T
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.2100C>T (p.Thr700=)
c.1830+1380C>T (n.1830+1380C>T)
c.1865+1345C>T (n.1865+1345C>T)
c.1302C>T (p.Thr434=)
c.489C>T (p.Thr163=)
c.72C>T (p.Thr24=)
dbSNP
16g.68823500A=CA2229982969CDH1c.2038A= (p.Thr680=)
c.1855A= (p.Thr619=)
n.256A=
n.2109A=
c.*704A= (n.*704A=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.2101A= (p.Thr701=)
c.1830+1381A= (n.1830+1381A=)
c.1865+1346A= (n.1865+1346A=)
c.1303A= (p.Thr435=)
c.490A= (p.Thr164=)
c.73A= (p.Thr25=)
16g.68823500A>CCA396467722CDH1c.2038A>C (p.Thr680Pro)
c.1855A>C (p.Thr619Pro)
n.256A>C
n.2109A>C
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.2101A>C (p.Thr701Pro)
c.1830+1381A>C (n.1830+1381A>C)
c.1865+1346A>C (n.1865+1346A>C)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.73A>C (p.Thr25Pro)
ClinVar
16g.68823500A>GCA10580146CDH1c.2038A>G (p.Thr680Ala)
c.1855A>G (p.Thr619Ala)
n.256A>G
n.2109A>G
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.2101A>G (p.Thr701Ala)
c.1830+1381A>G (n.1830+1381A>G)
c.1865+1346A>G (n.1865+1346A>G)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.73A>G (p.Thr25Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68823500A>TCA396467721CDH1c.2038A>T (p.Thr680Ser)
c.1855A>T (p.Thr619Ser)
n.256A>T
n.2109A>T
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.2101A>T (p.Thr701Ser)
c.1830+1381A>T (n.1830+1381A>T)
c.1865+1346A>T (n.1865+1346A>T)
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.73A>T (p.Thr25Ser)
dbSNP gnomAD v4
16g.68823501C>ACA396467723CDH1c.2039C>A (p.Thr680Asn)
c.1856C>A (p.Thr619Asn)
n.257C>A
n.2110C>A
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.2102C>A (p.Thr701Asn)
c.1830+1382C>A (n.1830+1382C>A)
c.1865+1347C>A (n.1865+1347C>A)
c.1304C>A (p.Thr435Asn)
c.491C>A (p.Thr164Asn)
c.74C>A (p.Thr25Asn)
dbSNP
16g.68823501C>GCA396467724CDH1c.2039C>G (p.Thr680Ser)
c.1856C>G (p.Thr619Ser)
n.257C>G
n.2110C>G
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.2102C>G (p.Thr701Ser)
c.1830+1382C>G (n.1830+1382C>G)
c.1865+1347C>G (n.1865+1347C>G)
c.1304C>G (p.Thr435Ser)
c.491C>G (p.Thr164Ser)
c.74C>G (p.Thr25Ser)
dbSNP
16g.68823501C>TCA396467725CDH1c.2039C>T (p.Thr680Ile)
c.1856C>T (p.Thr619Ile)
n.257C>T
n.2110C>T
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.2102C>T (p.Thr701Ile)
c.1830+1382C>T (n.1830+1382C>T)
c.1865+1347C>T (n.1865+1347C>T)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.491C>T (p.Thr164Ile)
c.74C>T (p.Thr25Ile)
ClinVar dbSNP
16g.68823501_68823502insTAAGGTGGTCACA2633932548CDH1c.2039_2040insTAAGGTGGTCA (p.Leu681LysfsTer5)
c.1856_1857insTAAGGTGGTCA (p.Leu620LysfsTer5)
n.257_258insTAAGGTGGTCA
n.2110_2111insTAAGGTGGTCA
c.*705_*706insTAAGGTGGTCA (n.*705_*706insTAAGGTGGTCA)
c.*279_*280insTAAGGTGGTCA (n.*279_*280insTAAGGTGGTCA)
c.2102_2103insTAAGGTGGTCA (p.Leu702LysfsTer5)
c.1830+1382_1830+1383insTAAGGTGGTCA (n.1830+1382_1830+1383insTAAGGTGGTCA)
c.1865+1347_1865+1348insTAAGGTGGTCA (n.1865+1347_1865+1348insTAAGGTGGTCA)
c.1304_1305insTAAGGTGGTCA (p.Leu436LysfsTer5)
c.491_492insTAAGGTGGTCA (p.Leu165LysfsTer5)
c.74_75insTAAGGTGGTCA (p.Leu26LysfsTer5)
gnomAD v4
16g.68823502C>ACA496393169CDH1c.2040C>A (p.Thr680=)
c.1857C>A (p.Thr619=)
n.258C>A
n.2111C>A
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.2103C>A (p.Thr701=)
c.1830+1383C>A (n.1830+1383C>A)
c.1865+1348C>A (n.1865+1348C>A)
c.1305C>A (p.Thr435=)
c.492C>A (p.Thr164=)
c.75C>A (p.Thr25=)
16g.68823502C>GCA496393170CDH1c.2040C>G (p.Thr680=)
c.1857C>G (p.Thr619=)
n.258C>G
n.2111C>G
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.2103C>G (p.Thr701=)
c.1830+1383C>G (n.1830+1383C>G)
c.1865+1348C>G (n.1865+1348C>G)
c.1305C>G (p.Thr435=)
c.492C>G (p.Thr164=)
c.75C>G (p.Thr25=)
16g.68823502C>TCA496393171CDH1c.2040C>T (p.Thr680=)
c.1857C>T (p.Thr619=)
n.258C>T
n.2111C>T
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.2103C>T (p.Thr701=)
c.1830+1383C>T (n.1830+1383C>T)
c.1865+1348C>T (n.1865+1348C>T)
c.1305C>T (p.Thr435=)
c.492C>T (p.Thr164=)
c.75C>T (p.Thr25=)
16g.68823503T>ACA396467726CDH1c.2041T>A (p.Leu681Ile)
c.1858T>A (p.Leu620Ile)
n.259T>A
n.2112T>A
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.2104T>A (p.Leu702Ile)
c.1830+1384T>A (n.1830+1384T>A)
c.1865+1349T>A (n.1865+1349T>A)
c.1306T>A (p.Leu436Ile)
c.493T>A (p.Leu165Ile)
c.76T>A (p.Leu26Ile)
dbSNP
16g.68823503T>CCA496393172CDH1c.2041T>C (p.Leu681=)
c.1858T>C (p.Leu620=)
n.259T>C
n.2112T>C
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.2104T>C (p.Leu702=)
c.1830+1384T>C (n.1830+1384T>C)
c.1865+1349T>C (n.1865+1349T>C)
c.1306T>C (p.Leu436=)
c.493T>C (p.Leu165=)
c.76T>C (p.Leu26=)
ClinVar dbSNP
16g.68823503T>GCA396467727CDH1c.2041T>G (p.Leu681Val)
c.1858T>G (p.Leu620Val)
n.259T>G
n.2112T>G
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.2104T>G (p.Leu702Val)
c.1830+1384T>G (n.1830+1384T>G)
c.1865+1349T>G (n.1865+1349T>G)
c.1306T>G (p.Leu436Val)
c.493T>G (p.Leu165Val)
c.76T>G (p.Leu26Val)
16g.68823503T=CA2229982978CDH1c.2041T= (p.Leu681=)
c.1858T= (p.Leu620=)
n.259T=
n.2112T=
c.*707T= (n.*707T=)
c.*281T= (n.*281T=)
c.2104T= (p.Leu702=)
c.1830+1384T= (n.1830+1384T=)
c.1865+1349T= (n.1865+1349T=)
c.1306T= (p.Leu436=)
c.493T= (p.Leu165=)
c.76T= (p.Leu26=)
16g.68823504T>ACA396467728CDH1c.2042T>A (p.Leu681Ter)
c.1859T>A (p.Leu620Ter)
n.260T>A
n.2113T>A
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.2105T>A (p.Leu702Ter)
c.1830+1385T>A (n.1830+1385T>A)
c.1865+1350T>A (n.1865+1350T>A)
c.1307T>A (p.Leu436Ter)
c.494T>A (p.Leu165Ter)
c.77T>A (p.Leu26Ter)
16g.68823504T>CCA396467730CDH1c.2042T>C (p.Leu681Ser)
c.1859T>C (p.Leu620Ser)
n.260T>C
n.2113T>C
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.2105T>C (p.Leu702Ser)
c.1830+1385T>C (n.1830+1385T>C)
c.1865+1350T>C (n.1865+1350T>C)
c.1307T>C (p.Leu436Ser)
c.494T>C (p.Leu165Ser)
c.77T>C (p.Leu26Ser)
gnomAD v4
16g.68823504T>GCA396467729CDH1c.2042T>G (p.Leu681Ter)
c.1859T>G (p.Leu620Ter)
n.260T>G
n.2113T>G
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.2105T>G (p.Leu702Ter)
c.1830+1385T>G (n.1830+1385T>G)
c.1865+1350T>G (n.1865+1350T>G)
c.1307T>G (p.Leu436Ter)
c.494T>G (p.Leu165Ter)
c.77T>G (p.Leu26Ter)
gnomAD v4
16g.68823505A>CCA396467731CDH1c.2043A>C (p.Leu681Phe)
c.1860A>C (p.Leu620Phe)
n.261A>C
n.2114A>C
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.2106A>C (p.Leu702Phe)
c.1830+1386A>C (n.1830+1386A>C)
c.1865+1351A>C (n.1865+1351A>C)
c.1308A>C (p.Leu436Phe)
c.495A>C (p.Leu165Phe)
c.78A>C (p.Leu26Phe)
16g.68823505A>GCA496393176CDH1c.2043A>G (p.Leu681=)
c.1860A>G (p.Leu620=)
n.261A>G
n.2114A>G
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.2106A>G (p.Leu702=)
c.1830+1386A>G (n.1830+1386A>G)
c.1865+1351A>G (n.1865+1351A>G)
c.1308A>G (p.Leu436=)
c.495A>G (p.Leu165=)
c.78A>G (p.Leu26=)
gnomAD v4
16g.68823505A>TCA396467732CDH1c.2043A>T (p.Leu681Phe)
c.1860A>T (p.Leu620Phe)
n.261A>T
n.2114A>T
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.2106A>T (p.Leu702Phe)
c.1830+1386A>T (n.1830+1386A>T)
c.1865+1351A>T (n.1865+1351A>T)
c.1308A>T (p.Leu436Phe)
c.495A>T (p.Leu165Phe)
c.78A>T (p.Leu26Phe)
dbSNP
16g.68823506G>ACA396467733CDH1c.2044G>A (p.Glu682Lys)
c.1861G>A (p.Glu621Lys)
n.262G>A
n.2115G>A
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.2107G>A (p.Glu703Lys)
c.1830+1387G>A (n.1830+1387G>A)
c.1865+1352G>A (n.1865+1352G>A)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
ClinVar dbSNP
16g.68823506G>CCA396467734CDH1c.2044G>C (p.Glu682Gln)
c.1861G>C (p.Glu621Gln)
n.262G>C
n.2115G>C
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.2107G>C (p.Glu703Gln)
c.1830+1387G>C (n.1830+1387G>C)
c.1865+1352G>C (n.1865+1352G>C)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
dbSNP
16g.68823506G=CA2229982982CDH1c.2044G= (p.Glu682=)
c.1861G= (p.Glu621=)
n.262G=
n.2115G=
c.*710G= (n.*710G=)
c.*284G= (n.*284G=)
c.2107G= (p.Glu703=)
c.1830+1387G= (n.1830+1387G=)
c.1865+1352G= (n.1865+1352G=)
c.1309G= (p.Glu437=)
c.496G= (p.Glu166=)
c.79G= (p.Glu27=)
16g.68823506G>TCA396467735CDH1c.2044G>T (p.Glu682Ter)
c.1861G>T (p.Glu621Ter)
n.262G>T
n.2115G>T
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.2107G>T (p.Glu703Ter)
c.1830+1387G>T (n.1830+1387G>T)
c.1865+1352G>T (n.1865+1352G>T)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
16g.68823507_68823525delCA645580199CDH1c.2045_2063del (p.Glu682ValfsTer?)
c.1862_1880del (p.Glu621ValfsTer?)
n.263_281del
n.2116_2134del
c.*711_*729del (n.*711_*729del)
c.*285_*303del (n.*285_*303del)
c.2108_2126del (p.Glu703ValfsTer?)
c.1830+1388_1830+1406del (n.1830+1388_1830+1406del)
c.1865+1353_1865+1371del (n.1865+1353_1865+1371del)
c.1310_1328del (p.Glu437ValfsTer?)
c.497_515del (p.Glu166ValfsTer?)
c.80_98del (p.Glu27ValfsTer?)
COSMIC
16g.68823507A>CCA396467736CDH1c.2045A>C (p.Glu682Ala)
c.1862A>C (p.Glu621Ala)
n.263A>C
n.2116A>C
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.2108A>C (p.Glu703Ala)
c.1830+1388A>C (n.1830+1388A>C)
c.1865+1353A>C (n.1865+1353A>C)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
dbSNP
16g.68823507A>GCA396467737CDH1c.2045A>G (p.Glu682Gly)
c.1862A>G (p.Glu621Gly)
n.263A>G
n.2116A>G
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.2108A>G (p.Glu703Gly)
c.1830+1388A>G (n.1830+1388A>G)
c.1865+1353A>G (n.1865+1353A>G)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
16g.68823507A>TCA396467738CDH1c.2045A>T (p.Glu682Val)
c.1862A>T (p.Glu621Val)
n.263A>T
n.2116A>T
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.2108A>T (p.Glu703Val)
c.1830+1388A>T (n.1830+1388A>T)
c.1865+1353A>T (n.1865+1353A>T)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.80A>T (p.Glu27Val)
dbSNP
16g.68823508G>ACA188865CDH1c.2046G>A (p.Glu682=)
c.1863G>A (p.Glu621=)
n.264G>A
n.2117G>A
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.2109G>A (p.Glu703=)
c.1830+1389G>A (n.1830+1389G>A)
c.1865+1354G>A (n.1865+1354G>A)
c.1311G>A (p.Glu437=)
c.498G>A (p.Glu166=)
c.81G>A (p.Glu27=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823508G>CCA396467739CDH1c.2046G>C (p.Glu682Asp)
c.1863G>C (p.Glu621Asp)
n.264G>C
n.2117G>C
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.2109G>C (p.Glu703Asp)
c.1830+1389G>C (n.1830+1389G>C)
c.1865+1354G>C (n.1865+1354G>C)
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
c.498G>C (p.Glu166Asp)
c.81G>C (p.Glu27Asp)
dbSNP
16g.68823508G=CA2229983033CDH1c.2046G= (p.Glu682=)
c.1863G= (p.Glu621=)
n.264G=
n.2117G=
c.*712G= (n.*712G=)
c.*286G= (n.*286G=)
c.2109G= (p.Glu703=)
c.1830+1389G= (n.1830+1389G=)
c.1865+1354G= (n.1865+1354G=)
c.1311G= (p.Glu437=)
c.498G= (p.Glu166=)
c.81G= (p.Glu27=)
16g.68823508G>TCA396467740CDH1c.2046G>T (p.Glu682Asp)
c.1863G>T (p.Glu621Asp)
n.264G>T
n.2117G>T
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.2109G>T (p.Glu703Asp)
c.1830+1389G>T (n.1830+1389G>T)
c.1865+1354G>T (n.1865+1354G>T)
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
c.498G>T (p.Glu166Asp)
c.81G>T (p.Glu27Asp)
ClinVar dbSNP
16g.68823509G>ACA8130189CDH1c.2047G>A (p.Val683Ile)
c.1864G>A (p.Val622Ile)
n.265G>A
n.2118G>A
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.2110G>A (p.Val704Ile)
c.1830+1390G>A (n.1830+1390G>A)
c.1865+1355G>A (n.1865+1355G>A)
c.1312G>A (p.Val438Ile)
c.499G>A (p.Val167Ile)
c.82G>A (p.Val28Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823509G>CCA396467742CDH1c.2047G>C (p.Val683Leu)
c.1864G>C (p.Val622Leu)
n.265G>C
n.2118G>C
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.2110G>C (p.Val704Leu)
c.1830+1390G>C (n.1830+1390G>C)
c.1865+1355G>C (n.1865+1355G>C)
c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.82G>C (p.Val28Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823509G=CA2229983041CDH1c.2047G= (p.Val683=)
c.1864G= (p.Val622=)
n.265G=
n.2118G=
c.*713G= (n.*713G=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.2110G= (p.Val704=)
c.1830+1390G= (n.1830+1390G=)
c.1865+1355G= (n.1865+1355G=)
c.1312G= (p.Val438=)
c.499G= (p.Val167=)
c.82G= (p.Val28=)
16g.68823509G>TCA396467741CDH1c.2047G>T (p.Val683Phe)
c.1864G>T (p.Val622Phe)
n.265G>T
n.2118G>T
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.2110G>T (p.Val704Phe)
c.1830+1390G>T (n.1830+1390G>T)
c.1865+1355G>T (n.1865+1355G>T)
c.1312G>T (p.Val438Phe)
c.499G>T (p.Val167Phe)
c.82G>T (p.Val28Phe)
ClinVar dbSNP
16g.68823509_68823510delCA645580200CDH1c.2047_2048del (p.Val683GlnfsTer4)
c.1864_1865del (p.Val622GlnfsTer4)
n.265_266del
n.2118_2119del
c.*713_*714del (n.*713_*714del)
c.*287_*288del (n.*287_*288del)
c.2110_2111del (p.Val704GlnfsTer4)
c.1830+1390_1830+1391del (n.1830+1390_1830+1391del)
c.1865+1355_1865+1356del (n.1865+1355_1865+1356del)
c.1312_1313del (p.Val438GlnfsTer4)
c.499_500del (p.Val167GlnfsTer4)
c.82_83del (p.Val28GlnfsTer4)
COSMIC
16g.68823511_68823518delCA2582342535CDH1c.2049_2056del (p.Ser684Ter)
c.1866_1873del (p.Ser623Ter)
n.267_274del
n.2120_2127del
c.*715_*722del (n.*715_*722del)
c.*289_*296del (n.*289_*296del)
c.2112_2119del (p.Ser705Ter)
c.1830+1392_1830+1399del (n.1830+1392_1830+1399del)
c.1865+1357_1865+1364del (n.1865+1357_1865+1364del)
c.1314_1321del (p.Ser439Ter)
c.501_508del (p.Ser168Ter)
c.84_91del (p.Ser29Ter)
ClinVar
16g.68823510T>ACA396467743CDH1c.2048T>A (p.Val683Asp)
c.1865T>A (p.Val622Asp)
n.266T>A
n.2119T>A
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.2111T>A (p.Val704Asp)
c.1830+1391T>A (n.1830+1391T>A)
c.1865+1356T>A (n.1865+1356T>A)
c.1313T>A (p.Val438Asp)
c.500T>A (p.Val167Asp)
c.83T>A (p.Val28Asp)
16g.68823510T>CCA396467744CDH1c.2048T>C (p.Val683Ala)
c.1865T>C (p.Val622Ala)
n.266T>C
n.2119T>C
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.2111T>C (p.Val704Ala)
c.1830+1391T>C (n.1830+1391T>C)
c.1865+1356T>C (n.1865+1356T>C)
c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.83T>C (p.Val28Ala)
dbSNP
16g.68823510T>GCA396467745CDH1c.2048T>G (p.Val683Gly)
c.1865T>G (p.Val622Gly)
n.266T>G
n.2119T>G
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.2111T>G (p.Val704Gly)
c.1830+1391T>G (n.1830+1391T>G)
c.1865+1356T>G (n.1865+1356T>G)
c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.500T>G (p.Val167Gly)
c.83T>G (p.Val28Gly)
dbSNP
16g.68823511C>ACA496393181CDH1c.2049C>A (p.Val683=)
c.1866C>A (p.Val622=)
n.267C>A
n.2120C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.2112C>A (p.Val704=)
c.1830+1392C>A (n.1830+1392C>A)
c.1865+1357C>A (n.1865+1357C>A)
c.1314C>A (p.Val438=)
c.501C>A (p.Val167=)
c.84C>A (p.Val28=)
dbSNP
16g.68823511C>GCA496393183CDH1c.2049C>G (p.Val683=)
c.1866C>G (p.Val622=)
n.267C>G
n.2120C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.2112C>G (p.Val704=)
c.1830+1392C>G (n.1830+1392C>G)
c.1865+1357C>G (n.1865+1357C>G)
c.1314C>G (p.Val438=)
c.501C>G (p.Val167=)
c.84C>G (p.Val28=)
dbSNP
16g.68823511C>TCA496393182CDH1c.2049C>T (p.Val683=)
c.1866C>T (p.Val622=)
n.267C>T
n.2120C>T
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.2112C>T (p.Val704=)
c.1830+1392C>T (n.1830+1392C>T)
c.1865+1357C>T (n.1865+1357C>T)
c.1314C>T (p.Val438=)
c.501C>T (p.Val167=)
c.84C>T (p.Val28=)
ClinVar
16g.68823512A=CA2229983046CDH1c.2050A= (p.Ser684=)
c.1867A= (p.Ser623=)
n.268A=
n.2121A=
c.*716A= (n.*716A=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.2113A= (p.Ser705=)
c.1830+1393A= (n.1830+1393A=)
c.1865+1358A= (n.1865+1358A=)
c.1315A= (p.Ser439=)
c.502A= (p.Ser168=)
c.85A= (p.Ser29=)
16g.68823512A>CCA396467746CDH1c.2050A>C (p.Ser684Arg)
c.1867A>C (p.Ser623Arg)
n.268A>C
n.2121A>C
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.2113A>C (p.Ser705Arg)
c.1830+1393A>C (n.1830+1393A>C)
c.1865+1358A>C (n.1865+1358A>C)
c.1315A>C (p.Ser439Arg)
c.502A>C (p.Ser168Arg)
c.85A>C (p.Ser29Arg)
16g.68823512A>GCA396467747CDH1c.2050A>G (p.Ser684Gly)
c.1867A>G (p.Ser623Gly)
n.268A>G
n.2121A>G
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.2113A>G (p.Ser705Gly)
c.1830+1393A>G (n.1830+1393A>G)
c.1865+1358A>G (n.1865+1358A>G)
c.1315A>G (p.Ser439Gly)
c.502A>G (p.Ser168Gly)
c.85A>G (p.Ser29Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823512A>TCA396467748CDH1c.2050A>T (p.Ser684Cys)
c.1867A>T (p.Ser623Cys)
n.268A>T
n.2121A>T
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.2113A>T (p.Ser705Cys)
c.1830+1393A>T (n.1830+1393A>T)
c.1865+1358A>T (n.1865+1358A>T)
c.1315A>T (p.Ser439Cys)
c.502A>T (p.Ser168Cys)
c.85A>T (p.Ser29Cys)
dbSNP
16g.68823513G>ACA396467749CDH1c.2051G>A (p.Ser684Asn)
c.1868G>A (p.Ser623Asn)
n.269G>A
n.2122G>A
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.2114G>A (p.Ser705Asn)
c.1830+1394G>A (n.1830+1394G>A)
c.1865+1359G>A (n.1865+1359G>A)
c.1316G>A (p.Ser439Asn)
c.503G>A (p.Ser168Asn)
c.86G>A (p.Ser29Asn)
ClinVar dbSNP
16g.68823513G>CCA396467750CDH1c.2051G>C (p.Ser684Thr)
c.1868G>C (p.Ser623Thr)
n.269G>C
n.2122G>C
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.2114G>C (p.Ser705Thr)
c.1830+1394G>C (n.1830+1394G>C)
c.1865+1359G>C (n.1865+1359G>C)
c.1316G>C (p.Ser439Thr)
c.503G>C (p.Ser168Thr)
c.86G>C (p.Ser29Thr)
dbSNP
16g.68823513G>TCA396467751CDH1c.2051G>T (p.Ser684Ile)
c.1868G>T (p.Ser623Ile)
n.269G>T
n.2122G>T
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.2114G>T (p.Ser705Ile)
c.1830+1394G>T (n.1830+1394G>T)
c.1865+1359G>T (n.1865+1359G>T)
c.1316G>T (p.Ser439Ile)
c.503G>T (p.Ser168Ile)
c.86G>T (p.Ser29Ile)
16g.68823514C>ACA396467752CDH1c.2052C>A (p.Ser684Arg)
c.1869C>A (p.Ser623Arg)
n.270C>A
n.2123C>A
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.2115C>A (p.Ser705Arg)
c.1830+1395C>A (n.1830+1395C>A)
c.1865+1360C>A (n.1865+1360C>A)
c.1317C>A (p.Ser439Arg)
c.504C>A (p.Ser168Arg)
c.87C>A (p.Ser29Arg)
ClinVar dbSNP
16g.68823514C=CA2229983052CDH1c.2052C= (p.Ser684=)
c.1869C= (p.Ser623=)
n.270C=
n.2123C=
c.*718C= (n.*718C=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.2115C= (p.Ser705=)
c.1830+1395C= (n.1830+1395C=)
c.1865+1360C= (n.1865+1360C=)
c.1317C= (p.Ser439=)
c.504C= (p.Ser168=)
c.87C= (p.Ser29=)
16g.68823514C>GCA396467753CDH1c.2052C>G (p.Ser684Arg)
c.1869C>G (p.Ser623Arg)
n.270C>G
n.2123C>G
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.2115C>G (p.Ser705Arg)
c.1830+1395C>G (n.1830+1395C>G)
c.1865+1360C>G (n.1865+1360C>G)
c.1317C>G (p.Ser439Arg)
c.504C>G (p.Ser168Arg)
c.87C>G (p.Ser29Arg)
16g.68823514C>TCA195901CDH1c.2052C>T (p.Ser684=)
c.1869C>T (p.Ser623=)
n.270C>T
n.2123C>T
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.2115C>T (p.Ser705=)
c.1830+1395C>T (n.1830+1395C>T)
c.1865+1360C>T (n.1865+1360C>T)
c.1317C>T (p.Ser439=)
c.504C>T (p.Ser168=)
c.87C>T (p.Ser29=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823515G>ACA345666CDH1c.2053G>A (p.Val685Met)
c.1870G>A (p.Val624Met)
n.271G>A
n.2124G>A
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.2116G>A (p.Val706Met)
c.1830+1396G>A (n.1830+1396G>A)
c.1865+1361G>A (n.1865+1361G>A)
c.1318G>A (p.Val440Met)
c.505G>A (p.Val169Met)
c.88G>A (p.Val30Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.68823515G>CCA10580147CDH1c.2053G>C (p.Val685Leu)
c.1870G>C (p.Val624Leu)
n.271G>C
n.2124G>C
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.2116G>C (p.Val706Leu)
c.1830+1396G>C (n.1830+1396G>C)
c.1865+1361G>C (n.1865+1361G>C)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.505G>C (p.Val169Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
ClinVar dbSNP
16g.68823515G=CA2229983060CDH1c.2053G= (p.Val685=)
c.1870G= (p.Val624=)
n.271G=
n.2124G=
c.*719G= (n.*719G=)
c.*293G= (n.*293G=)
c.2116G= (p.Val706=)
c.1830+1396G= (n.1830+1396G=)
c.1865+1361G= (n.1865+1361G=)
c.1318G= (p.Val440=)
c.505G= (p.Val169=)
c.88G= (p.Val30=)
16g.68823515G>TCA396467754CDH1c.2053G>T (p.Val685Leu)
c.1870G>T (p.Val624Leu)
n.271G>T
n.2124G>T
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.2116G>T (p.Val706Leu)
c.1830+1396G>T (n.1830+1396G>T)
c.1865+1361G>T (n.1865+1361G>T)
c.1318G>T (p.Val440Leu)
c.505G>T (p.Val169Leu)
c.88G>T (p.Val30Leu)
ClinVar dbSNP
16g.68823520_68823521delCA2695223616CDH1c.2058_2059del (p.Cys686Ter)
c.1875_1876del (p.Cys625Ter)
n.276_277del
n.2129_2130del
c.*724_*725del (n.*724_*725del)
c.*298_*299del (n.*298_*299del)
c.2121_2122del (p.Cys707Ter)
c.1830+1401_1830+1402del (n.1830+1401_1830+1402del)
c.1865+1366_1865+1367del (n.1865+1366_1865+1367del)
c.1323_1324del (p.Cys441Ter)
c.510_511del (p.Cys170Ter)
c.93_94del (p.Cys31Ter)
16g.68823518_68823521delCA2580612884CDH1c.2056_2059del (p.Cys686ThrfsTer?)
c.1873_1876del (p.Cys625ThrfsTer?)
n.274_277del
n.2127_2130del
c.*722_*725del (n.*722_*725del)
c.*296_*299del (n.*296_*299del)
c.2119_2122del (p.Cys707ThrfsTer?)
c.1830+1399_1830+1402del (n.1830+1399_1830+1402del)
c.1865+1364_1865+1367del (n.1865+1364_1865+1367del)
c.1321_1324del (p.Cys441ThrfsTer?)
c.508_511del (p.Cys170ThrfsTer?)
c.91_94del (p.Cys31ThrfsTer?)
ClinVar
16g.68823516T>ACA396467755CDH1c.2054T>A (p.Val685Glu)
c.1871T>A (p.Val624Glu)
n.272T>A
n.2125T>A
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.2117T>A (p.Val706Glu)
c.1830+1397T>A (n.1830+1397T>A)
c.1865+1362T>A (n.1865+1362T>A)
c.1319T>A (p.Val440Glu)
c.506T>A (p.Val169Glu)
c.89T>A (p.Val30Glu)
ClinVar dbSNP
16g.68823516T>CCA396467756CDH1c.2054T>C (p.Val685Ala)
c.1871T>C (p.Val624Ala)
n.272T>C
n.2125T>C
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.2117T>C (p.Val706Ala)
c.1830+1397T>C (n.1830+1397T>C)
c.1865+1362T>C (n.1865+1362T>C)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
16g.68823516T>GCA396467757CDH1c.2054T>G (p.Val685Gly)
c.1871T>G (p.Val624Gly)
n.272T>G
n.2125T>G
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.2117T>G (p.Val706Gly)
c.1830+1397T>G (n.1830+1397T>G)
c.1865+1362T>G (n.1865+1362T>G)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
16g.68823516dupCA2573152641CDH1c.2054dup (p.Cys686ValfsTer2)
c.1871dup (p.Cys625ValfsTer2)
n.272dup
n.2125dup
c.*720dup (n.*720dup)
c.*294dup (n.*294dup)
c.2117dup (p.Cys707ValfsTer2)
c.1830+1397dup (n.1830+1397dup)
c.1865+1362dup (n.1865+1362dup)
c.1319dup (p.Cys441ValfsTer2)
c.506dup (p.Cys170ValfsTer2)
c.89dup (p.Cys31ValfsTer2)
ClinVar dbSNP
16g.68823517G>ACA496393186CDH1c.2055G>A (p.Val685=)
c.1872G>A (p.Val624=)
n.273G>A
n.2126G>A
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.2118G>A (p.Val706=)
c.1830+1398G>A (n.1830+1398G>A)
c.1865+1363G>A (n.1865+1363G>A)
c.1320G>A (p.Val440=)
c.507G>A (p.Val169=)
c.90G>A (p.Val30=)
ClinVar
16g.68823517G>CCA496393188CDH1c.2055G>C (p.Val685=)
c.1872G>C (p.Val624=)
n.273G>C
n.2126G>C
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.2118G>C (p.Val706=)
c.1830+1398G>C (n.1830+1398G>C)
c.1865+1363G>C (n.1865+1363G>C)
c.1320G>C (p.Val440=)
c.507G>C (p.Val169=)
c.90G>C (p.Val30=)
ClinVar
16g.68823517G>TCA496393189CDH1c.2055G>T (p.Val685=)
c.1872G>T (p.Val624=)
n.273G>T
n.2126G>T
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.2118G>T (p.Val706=)
c.1830+1398G>T (n.1830+1398G>T)
c.1865+1363G>T (n.1865+1363G>T)
c.1320G>T (p.Val440=)
c.507G>T (p.Val169=)
c.90G>T (p.Val30=)
16g.68823517_68823519delinsCCA2695201658CDH1c.2055_2057delinsC (p.Cys686Ter)
c.1872_1874delinsC (p.Cys625Ter)
n.273_275delinsC
n.2126_2128delinsC
c.*721_*723delinsC (n.*721_*723delinsC)
c.*295_*297delinsC (n.*295_*297delinsC)
c.2118_2120delinsC (p.Cys707Ter)
c.1830+1398_1830+1400delinsC (n.1830+1398_1830+1400delinsC)
c.1865+1363_1865+1365delinsC (n.1865+1363_1865+1365delinsC)
c.1320_1322delinsC (p.Cys441Ter)
c.507_509delinsC (p.Cys170Ter)
c.90_92delinsC (p.Cys31Ter)
16g.68823518T>ACA396467758CDH1c.2056T>A (p.Cys686Ser)
c.1873T>A (p.Cys625Ser)
n.274T>A
n.2127T>A
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.2119T>A (p.Cys707Ser)
c.1830+1399T>A (n.1830+1399T>A)
c.1865+1364T>A (n.1865+1364T>A)
c.1321T>A (p.Cys441Ser)
c.508T>A (p.Cys170Ser)
c.91T>A (p.Cys31Ser)
dbSNP
16g.68823518T>CCA396467759CDH1c.2056T>C (p.Cys686Arg)
c.1873T>C (p.Cys625Arg)
n.274T>C
n.2127T>C
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.2119T>C (p.Cys707Arg)
c.1830+1399T>C (n.1830+1399T>C)
c.1865+1364T>C (n.1865+1364T>C)
c.1321T>C (p.Cys441Arg)
c.508T>C (p.Cys170Arg)
c.91T>C (p.Cys31Arg)
ClinVar dbSNP
16g.68823518T>GCA396467760CDH1c.2056T>G (p.Cys686Gly)
c.1873T>G (p.Cys625Gly)
n.274T>G
n.2127T>G
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.2119T>G (p.Cys707Gly)
c.1830+1399T>G (n.1830+1399T>G)
c.1865+1364T>G (n.1865+1364T>G)
c.1321T>G (p.Cys441Gly)
c.508T>G (p.Cys170Gly)
c.91T>G (p.Cys31Gly)
ClinVar dbSNP
16g.68823518T=CA2229983071CDH1c.2056T= (p.Cys686=)
c.1873T= (p.Cys625=)
n.274T=
n.2127T=
c.*722T= (n.*722T=)
c.*296T= (n.*296T=)
c.2119T= (p.Cys707=)
c.1830+1399T= (n.1830+1399T=)
c.1865+1364T= (n.1865+1364T=)
c.1321T= (p.Cys441=)
c.508T= (p.Cys170=)
c.91T= (p.Cys31=)
16g.68823519G>ACA396467761CDH1c.2057G>A (p.Cys686Tyr)
c.1874G>A (p.Cys625Tyr)
n.275G>A
n.2128G>A
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.2120G>A (p.Cys707Tyr)
c.1830+1400G>A (n.1830+1400G>A)
c.1865+1365G>A (n.1865+1365G>A)
c.1322G>A (p.Cys441Tyr)
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
c.92G>A (p.Cys31Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823519G>CCA396467762CDH1c.2057G>C (p.Cys686Ser)
c.1874G>C (p.Cys625Ser)
n.275G>C
n.2128G>C
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.2120G>C (p.Cys707Ser)
c.1830+1400G>C (n.1830+1400G>C)
c.1865+1365G>C (n.1865+1365G>C)
c.1322G>C (p.Cys441Ser)
c.509G>C (p.Cys170Ser)
c.92G>C (p.Cys31Ser)
16g.68823519G=CA2229983075CDH1c.2057G= (p.Cys686=)
c.1874G= (p.Cys625=)
n.275G=
n.2128G=
c.*723G= (n.*723G=)
c.*297G= (n.*297G=)
c.2120G= (p.Cys707=)
c.1830+1400G= (n.1830+1400G=)
c.1865+1365G= (n.1865+1365G=)
c.1322G= (p.Cys441=)
c.509G= (p.Cys170=)
c.92G= (p.Cys31=)
16g.68823519G>TCA396467763CDH1c.2057G>T (p.Cys686Phe)
c.1874G>T (p.Cys625Phe)
n.275G>T
n.2128G>T
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.2120G>T (p.Cys707Phe)
c.1830+1400G>T (n.1830+1400G>T)
c.1865+1365G>T (n.1865+1365G>T)
c.1322G>T (p.Cys441Phe)
c.509G>T (p.Cys170Phe)
c.92G>T (p.Cys31Phe)
COSMIC
16g.68823520T>ACA396467764CDH1c.2058T>A (p.Cys686Ter)
c.1875T>A (p.Cys625Ter)
n.276T>A
n.2129T>A
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.2121T>A (p.Cys707Ter)
c.1830+1401T>A (n.1830+1401T>A)
c.1865+1366T>A (n.1865+1366T>A)
c.1323T>A (p.Cys441Ter)
c.510T>A (p.Cys170Ter)
c.93T>A (p.Cys31Ter)
dbSNP
16g.68823520T>CCA496393197CDH1c.2058T>C (p.Cys686=)
c.1875T>C (p.Cys625=)
n.276T>C
n.2129T>C
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.2121T>C (p.Cys707=)
c.1830+1401T>C (n.1830+1401T>C)
c.1865+1366T>C (n.1865+1366T>C)
c.1323T>C (p.Cys441=)
c.510T>C (p.Cys170=)
c.93T>C (p.Cys31=)
dbSNP
16g.68823520T>GCA396467765CDH1c.2058T>G (p.Cys686Trp)
c.1875T>G (p.Cys625Trp)
n.276T>G
n.2129T>G
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.2121T>G (p.Cys707Trp)
c.1830+1401T>G (n.1830+1401T>G)
c.1865+1366T>G (n.1865+1366T>G)
c.1323T>G (p.Cys441Trp)
c.510T>G (p.Cys170Trp)
c.93T>G (p.Cys31Trp)
dbSNP
16g.68823521G>ACA396467767CDH1c.2059G>A (p.Asp687Asn)
c.1876G>A (p.Asp626Asn)
n.277G>A
n.2130G>A
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.2122G>A (p.Asp708Asn)
c.1830+1402G>A (n.1830+1402G>A)
c.1865+1367G>A (n.1865+1367G>A)
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
c.511G>A (p.Asp171Asn)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
16g.68823521G>CCA396467768CDH1c.2059G>C (p.Asp687His)
c.1876G>C (p.Asp626His)
n.277G>C
n.2130G>C
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.2122G>C (p.Asp708His)
c.1830+1402G>C (n.1830+1402G>C)
c.1865+1367G>C (n.1865+1367G>C)
c.1324G>C (p.Asp442His)
c.511G>C (p.Asp171His)
c.94G>C (p.Asp32His)
16g.68823521G>TCA396467766CDH1c.2059G>T (p.Asp687Tyr)
c.1876G>T (p.Asp626Tyr)
n.277G>T
n.2130G>T
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.2122G>T (p.Asp708Tyr)
c.1830+1402G>T (n.1830+1402G>T)
c.1865+1367G>T (n.1865+1367G>T)
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
16g.68823522A>CCA396467769CDH1c.2060A>C (p.Asp687Ala)
c.1877A>C (p.Asp626Ala)
n.278A>C
n.2131A>C
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.2123A>C (p.Asp708Ala)
c.1830+1403A>C (n.1830+1403A>C)
c.1865+1368A>C (n.1865+1368A>C)
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
c.512A>C (p.Asp171Ala)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
dbSNP
16g.68823522A>GCA396467770CDH1c.2060A>G (p.Asp687Gly)
c.1877A>G (p.Asp626Gly)
n.278A>G
n.2131A>G
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.2123A>G (p.Asp708Gly)
c.1830+1403A>G (n.1830+1403A>G)
c.1865+1368A>G (n.1865+1368A>G)
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
c.512A>G (p.Asp171Gly)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
dbSNP
16g.68823522A>TCA396467771CDH1c.2060A>T (p.Asp687Val)
c.1877A>T (p.Asp626Val)
n.278A>T
n.2131A>T
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.2123A>T (p.Asp708Val)
c.1830+1403A>T (n.1830+1403A>T)
c.1865+1368A>T (n.1865+1368A>T)
c.1325A>T (p.Asp442Val)
c.512A>T (p.Asp171Val)
c.95A>T (p.Asp32Val)
dbSNP
16g.68823523C>ACA396467772CDH1c.2061C>A (p.Asp687Glu)
c.1878C>A (p.Asp626Glu)
n.279C>A
n.2132C>A
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.2124C>A (p.Asp708Glu)
c.1830+1404C>A (n.1830+1404C>A)
c.1865+1369C>A (n.1865+1369C>A)
c.1326C>A (p.Asp442Glu)
c.513C>A (p.Asp171Glu)
c.96C>A (p.Asp32Glu)
dbSNP
16g.68823523C=CA2229983082CDH1c.2061C= (p.Asp687=)
c.1878C= (p.Asp626=)
n.279C=
n.2132C=
c.*727C= (n.*727C=)
c.*301C= (n.*301C=)
c.2124C= (p.Asp708=)
c.1830+1404C= (n.1830+1404C=)
c.1865+1369C= (n.1865+1369C=)
c.1326C= (p.Asp442=)
c.513C= (p.Asp171=)
c.96C= (p.Asp32=)
16g.68823523C>GCA396467773CDH1c.2061C>G (p.Asp687Glu)
c.1878C>G (p.Asp626Glu)
n.279C>G
n.2132C>G
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.2124C>G (p.Asp708Glu)
c.1830+1404C>G (n.1830+1404C>G)
c.1865+1369C>G (n.1865+1369C>G)
c.1326C>G (p.Asp442Glu)
c.513C>G (p.Asp171Glu)
c.96C>G (p.Asp32Glu)
dbSNP
16g.68823523C>TCA496393199CDH1c.2061C>T (p.Asp687=)
c.1878C>T (p.Asp626=)
n.279C>T
n.2132C>T
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.2124C>T (p.Asp708=)
c.1830+1404C>T (n.1830+1404C>T)
c.1865+1369C>T (n.1865+1369C>T)
c.1326C>T (p.Asp442=)
c.513C>T (p.Asp171=)
c.96C>T (p.Asp32=)
ClinVar dbSNP
16g.68823523_68823525delinsCTGCA2229983080CDH1c.2061_2063delinsCTG (p.Asp687=)
c.1878_1880delinsCTG (p.Asp626=)
n.279_281delinsCTG
n.2132_2134delinsCTG
c.*727_*729delinsCTG (n.*727_*729delinsCTG)
c.*301_*303delinsCTG (n.*301_*303delinsCTG)
c.2124_2126delinsCTG (p.Asp708=)
c.1830+1404_1830+1406delinsCTG (n.1830+1404_1830+1406delinsCTG)
c.1865+1369_1865+1371delinsCTG (n.1865+1369_1865+1371delinsCTG)
c.1326_1328delinsCTG (p.Asp442=)
c.513_515delinsCTG (p.Asp171=)
c.96_98delinsCTG (p.Asp32=)
16g.68823524delCA2580612885CDH1c.2062del (p.Cys688ValfsTer?)
c.1879del (p.Cys627ValfsTer?)
n.280del
n.2133del
c.*728del (n.*728del)
c.*302del (n.*302del)
c.2125del (p.Cys709ValfsTer?)
c.1830+1405del (n.1830+1405del)
c.1865+1370del (n.1865+1370del)
c.1327del (p.Cys443ValfsTer?)
c.514del (p.Cys172ValfsTer?)
c.97del (p.Cys33ValfsTer?)
ClinVar
16g.68823524T>ACA396467776CDH1c.2062T>A (p.Cys688Ser)
c.1879T>A (p.Cys627Ser)
n.280T>A
n.2133T>A
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.2125T>A (p.Cys709Ser)
c.1830+1405T>A (n.1830+1405T>A)
c.1865+1370T>A (n.1865+1370T>A)
c.1327T>A (p.Cys443Ser)
c.514T>A (p.Cys172Ser)
c.97T>A (p.Cys33Ser)
dbSNP
16g.68823524T>CCA396467775CDH1c.2062T>C (p.Cys688Arg)
c.1879T>C (p.Cys627Arg)
n.280T>C
n.2133T>C
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.2125T>C (p.Cys709Arg)
c.1830+1405T>C (n.1830+1405T>C)
c.1865+1370T>C (n.1865+1370T>C)
c.1327T>C (p.Cys443Arg)
c.514T>C (p.Cys172Arg)
c.97T>C (p.Cys33Arg)
dbSNP gnomAD v4
16g.68823524T>GCA396467774CDH1c.2062T>G (p.Cys688Gly)
c.1879T>G (p.Cys627Gly)
n.280T>G
n.2133T>G
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.2125T>G (p.Cys709Gly)
c.1830+1405T>G (n.1830+1405T>G)
c.1865+1370T>G (n.1865+1370T>G)
c.1327T>G (p.Cys443Gly)
c.514T>G (p.Cys172Gly)
c.97T>G (p.Cys33Gly)
16g.68823526_68823527delCA163542CDH1c.2064_2065del (p.Cys688Ter)
c.1881_1882del (p.Cys627Ter)
n.282_283del
n.2135_2136del
c.*730_*731del (n.*730_*731del)
c.*304_*305del (n.*304_*305del)
c.2127_2128del (p.Cys709Ter)
c.1830+1407_1830+1408del (n.1830+1407_1830+1408del)
c.1865+1372_1865+1373del (n.1865+1372_1865+1373del)
c.1329_1330del (p.Cys443Ter)
c.516_517del (p.Cys172Ter)
c.99_100del (p.Cys33Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68823525G>ACA396467777CDH1c.2063G>A (p.Cys688Tyr)
c.1880G>A (p.Cys627Tyr)
n.281G>A
n.2134G>A
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.2126G>A (p.Cys709Tyr)
c.1830+1406G>A (n.1830+1406G>A)
c.1865+1371G>A (n.1865+1371G>A)
c.1328G>A (p.Cys443Tyr)
c.515G>A (p.Cys172Tyr)
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
ClinVar dbSNP
16g.68823525G>CCA396467778CDH1c.2063G>C (p.Cys688Ser)
c.1880G>C (p.Cys627Ser)
n.281G>C
n.2134G>C
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.2126G>C (p.Cys709Ser)
c.1830+1406G>C (n.1830+1406G>C)
c.1865+1371G>C (n.1865+1371G>C)
c.1328G>C (p.Cys443Ser)
c.515G>C (p.Cys172Ser)
c.98G>C (p.Cys33Ser)
dbSNP
16g.68823525G>TCA396467779CDH1c.2063G>T (p.Cys688Phe)
c.1880G>T (p.Cys627Phe)
n.281G>T
n.2134G>T
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.2126G>T (p.Cys709Phe)
c.1830+1406G>T (n.1830+1406G>T)
c.1865+1371G>T (n.1865+1371G>T)
c.1328G>T (p.Cys443Phe)
c.515G>T (p.Cys172Phe)
c.98G>T (p.Cys33Phe)
16g.68823526T>ACA396467780CDH1c.2064T>A (p.Cys688Ter)
c.1881T>A (p.Cys627Ter)
n.282T>A
n.2135T>A
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.2127T>A (p.Cys709Ter)
c.1830+1407T>A (n.1830+1407T>A)
c.1865+1372T>A (n.1865+1372T>A)
c.1329T>A (p.Cys443Ter)
c.516T>A (p.Cys172Ter)
c.99T>A (p.Cys33Ter)
dbSNP
16g.68823526T>CCA496393202CDH1c.2064T>C (p.Cys688=)
c.1881T>C (p.Cys627=)
n.282T>C
n.2135T>C
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.2127T>C (p.Cys709=)
c.1830+1407T>C (n.1830+1407T>C)
c.1865+1372T>C (n.1865+1372T>C)
c.1329T>C (p.Cys443=)
c.516T>C (p.Cys172=)
c.99T>C (p.Cys33=)
dbSNP
16g.68823526T>GCA396467781CDH1c.2064T>G (p.Cys688Trp)
c.1881T>G (p.Cys627Trp)
n.282T>G
n.2135T>G
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.2127T>G (p.Cys709Trp)
c.1830+1407T>G (n.1830+1407T>G)
c.1865+1372T>G (n.1865+1372T>G)
c.1329T>G (p.Cys443Trp)
c.516T>G (p.Cys172Trp)
c.99T>G (p.Cys33Trp)
dbSNP
16g.68823527G>ACA396467782CDH1c.2065G>A (p.Glu689Lys)
c.1882G>A (p.Glu628Lys)
n.283G>A
n.2136G>A
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.2128G>A (p.Glu710Lys)
c.1830+1408G>A (n.1830+1408G>A)
c.1865+1373G>A (n.1865+1373G>A)
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
16g.68823527G>CCA396467784CDH1c.2065G>C (p.Glu689Gln)
c.1882G>C (p.Glu628Gln)
n.283G>C
n.2136G>C
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.2128G>C (p.Glu710Gln)
c.1830+1408G>C (n.1830+1408G>C)
c.1865+1373G>C (n.1865+1373G>C)
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
dbSNP
16g.68823527G>TCA396467783CDH1c.2065G>T (p.Glu689Ter)
c.1882G>T (p.Glu628Ter)
n.283G>T
n.2136G>T
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.2128G>T (p.Glu710Ter)
c.1830+1408G>T (n.1830+1408G>T)
c.1865+1373G>T (n.1865+1373G>T)
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
16g.68823528A>CCA396467785CDH1c.2066A>C (p.Glu689Ala)
c.1883A>C (p.Glu628Ala)
n.284A>C
n.2137A>C
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.2129A>C (p.Glu710Ala)
c.1830+1409A>C (n.1830+1409A>C)
c.1865+1374A>C (n.1865+1374A>C)
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
16g.68823528A>GCA396467786CDH1c.2066A>G (p.Glu689Gly)
c.1883A>G (p.Glu628Gly)
n.284A>G
n.2137A>G
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.2129A>G (p.Glu710Gly)
c.1830+1409A>G (n.1830+1409A>G)
c.1865+1374A>G (n.1865+1374A>G)
c.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
dbSNP
16g.68823528A>TCA396467787CDH1c.2066A>T (p.Glu689Val)
c.1883A>T (p.Glu628Val)
n.284A>T
n.2137A>T
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.2129A>T (p.Glu710Val)
c.1830+1409A>T (n.1830+1409A>T)
c.1865+1374A>T (n.1865+1374A>T)
c.1331A>T (p.Glu444Val)
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.101A>T (p.Glu34Val)
dbSNP
16g.68823529A>CCA396467788CDH1c.2067A>C (p.Glu689Asp)
c.1884A>C (p.Glu628Asp)
n.285A>C
n.2138A>C
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.2130A>C (p.Glu710Asp)
c.1830+1410A>C (n.1830+1410A>C)
c.1865+1375A>C (n.1865+1375A>C)
c.1332A>C (p.Glu444Asp)
c.519A>C (p.Glu173Asp)
c.102A>C (p.Glu34Asp)
16g.68823529A>GCA496393203CDH1c.2067A>G (p.Glu689=)
c.1884A>G (p.Glu628=)
n.285A>G
n.2138A>G
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.2130A>G (p.Glu710=)
c.1830+1410A>G (n.1830+1410A>G)
c.1865+1375A>G (n.1865+1375A>G)
c.1332A>G (p.Glu444=)
c.519A>G (p.Glu173=)
c.102A>G (p.Glu34=)
dbSNP
16g.68823529A>TCA396467789CDH1c.2067A>T (p.Glu689Asp)
c.1884A>T (p.Glu628Asp)
n.285A>T
n.2138A>T
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.2130A>T (p.Glu710Asp)
c.1830+1410A>T (n.1830+1410A>T)
c.1865+1375A>T (n.1865+1375A>T)
c.1332A>T (p.Glu444Asp)
c.519A>T (p.Glu173Asp)
c.102A>T (p.Glu34Asp)
16g.68823530G>ACA396467790CDH1c.2068G>A (p.Gly690Arg)
c.1885G>A (p.Gly629Arg)
n.286G>A
n.2139G>A
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.2131G>A (p.Gly711Arg)
c.1830+1411G>A (n.1830+1411G>A)
c.1865+1376G>A (n.1865+1376G>A)
c.1333G>A (p.Gly445Arg)
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.103G>A (p.Gly35Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68823530G>CCA396467791CDH1c.2068G>C (p.Gly690Arg)
c.1885G>C (p.Gly629Arg)
n.286G>C
n.2139G>C
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.2131G>C (p.Gly711Arg)
c.1830+1411G>C (n.1830+1411G>C)
c.1865+1376G>C (n.1865+1376G>C)
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
dbSNP
16g.68823530G>TCA396467792CDH1c.2068G>T (p.Gly690Trp)
c.1885G>T (p.Gly629Trp)
n.286G>T
n.2139G>T
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.2131G>T (p.Gly711Trp)
c.1830+1411G>T (n.1830+1411G>T)
c.1865+1376G>T (n.1865+1376G>T)
c.1333G>T (p.Gly445Trp)
c.520G>T (p.Gly174Trp)
c.103G>T (p.Gly35Trp)
dbSNP
16g.68823533dupCA2582342536CDH1c.2071dup (p.Ala691GlyfsTer6)
c.1888dup (p.Ala630GlyfsTer6)
n.289dup
n.2142dup
c.*737dup (n.*737dup)
c.*311dup (n.*311dup)
c.2134dup (p.Ala712GlyfsTer6)
c.1830+1414dup (n.1830+1414dup)
c.1865+1379dup (n.1865+1379dup)
c.1336dup (p.Ala446GlyfsTer6)
c.523dup (p.Ala175GlyfsTer6)
c.106dup (p.Ala36GlyfsTer6)
ClinVar
16g.68823531G>ACA396467793CDH1c.2069G>A (p.Gly690Glu)
c.1886G>A (p.Gly629Glu)
n.287G>A
n.2140G>A
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.2132G>A (p.Gly711Glu)
c.1830+1412G>A (n.1830+1412G>A)
c.1865+1377G>A (n.1865+1377G>A)
c.1334G>A (p.Gly445Glu)
c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.104G>A (p.Gly35Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823531G>CCA396467794CDH1c.2069G>C (p.Gly690Ala)
c.1886G>C (p.Gly629Ala)
n.287G>C
n.2140G>C
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.2132G>C (p.Gly711Ala)
c.1830+1412G>C (n.1830+1412G>C)
c.1865+1377G>C (n.1865+1377G>C)
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
16g.68823531G=CA2229983093CDH1c.2069G= (p.Gly690=)
c.1886G= (p.Gly629=)
n.287G=
n.2140G=
c.*735G= (n.*735G=)
c.*309G= (n.*309G=)
c.2132G= (p.Gly711=)
c.1830+1412G= (n.1830+1412G=)
c.1865+1377G= (n.1865+1377G=)
c.1334G= (p.Gly445=)
c.521G= (p.Gly174=)
c.104G= (p.Gly35=)
16g.68823531G>TCA396467795CDH1c.2069G>T (p.Gly690Val)
c.1886G>T (p.Gly629Val)
n.287G>T
n.2140G>T
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.2132G>T (p.Gly711Val)
c.1830+1412G>T (n.1830+1412G>T)
c.1865+1377G>T (n.1865+1377G>T)
c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.104G>T (p.Gly35Val)
16g.68823532G>ACA496393207CDH1c.2070G>A (p.Gly690=)
c.1887G>A (p.Gly629=)
n.288G>A
n.2141G>A
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.2133G>A (p.Gly711=)
c.1830+1413G>A (n.1830+1413G>A)
c.1865+1378G>A (n.1865+1378G>A)
c.1335G>A (p.Gly445=)
c.522G>A (p.Gly174=)
c.105G>A (p.Gly35=)
ClinVar dbSNP
16g.68823532G>CCA496393208CDH1c.2070G>C (p.Gly690=)
c.1887G>C (p.Gly629=)
n.288G>C
n.2141G>C
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.2133G>C (p.Gly711=)
c.1830+1413G>C (n.1830+1413G>C)
c.1865+1378G>C (n.1865+1378G>C)
c.1335G>C (p.Gly445=)
c.522G>C (p.Gly174=)
c.105G>C (p.Gly35=)
dbSNP
16g.68823532G=CA2229983100CDH1c.2070G= (p.Gly690=)
c.1887G= (p.Gly629=)
n.288G=
n.2141G=
c.*736G= (n.*736G=)
c.*310G= (n.*310G=)
c.2133G= (p.Gly711=)
c.1830+1413G= (n.1830+1413G=)
c.1865+1378G= (n.1865+1378G=)
c.1335G= (p.Gly445=)
c.522G= (p.Gly174=)
c.105G= (p.Gly35=)
16g.68823532G>TCA8130190CDH1c.2070G>T (p.Gly690=)
c.1887G>T (p.Gly629=)
n.288G>T
n.2141G>T
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.2133G>T (p.Gly711=)
c.1830+1413G>T (n.1830+1413G>T)
c.1865+1378G>T (n.1865+1378G>T)
c.1335G>T (p.Gly445=)
c.522G>T (p.Gly174=)
c.105G>T (p.Gly35=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823532_68823535delinsGGCCCA2229983098CDH1c.2070_2073delinsGGCC (p.Gly690=)
c.1887_1890delinsGGCC (p.Gly629=)
n.288_291delinsGGCC
n.2141_2144delinsGGCC
c.*736_*739delinsGGCC (n.*736_*739delinsGGCC)
c.*310_*313delinsGGCC (n.*310_*313delinsGGCC)
c.2133_2136delinsGGCC (p.Gly711=)
c.1830+1413_1830+1416delinsGGCC (n.1830+1413_1830+1416delinsGGCC)
c.1865+1378_1865+1381delinsGGCC (n.1865+1378_1865+1381delinsGGCC)
c.1335_1338delinsGGCC (p.Gly445=)
c.522_525delinsGGCC (p.Gly174=)
c.105_108delinsGGCC (p.Gly35=)
16g.68823533G>ACA10580148CDH1c.2071G>A (p.Ala691Thr)
c.1888G>A (p.Ala630Thr)
n.289G>A
n.2142G>A
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.2134G>A (p.Ala712Thr)
c.1830+1414G>A (n.1830+1414G>A)
c.1865+1379G>A (n.1865+1379G>A)
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.106G>A (p.Ala36Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.68823533G>CCA396467797CDH1c.2071G>C (p.Ala691Pro)
c.1888G>C (p.Ala630Pro)
n.289G>C
n.2142G>C
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.2134G>C (p.Ala712Pro)
c.1830+1414G>C (n.1830+1414G>C)
c.1865+1379G>C (n.1865+1379G>C)
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.106G>C (p.Ala36Pro)
dbSNP
16g.68823533G=CA2229983106CDH1c.2071G= (p.Ala691=)
c.1888G= (p.Ala630=)
n.289G=
n.2142G=
c.*737G= (n.*737G=)
c.*311G= (n.*311G=)
c.2134G= (p.Ala712=)
c.1830+1414G= (n.1830+1414G=)
c.1865+1379G= (n.1865+1379G=)
c.1336G= (p.Ala446=)
c.523G= (p.Ala175=)
c.106G= (p.Ala36=)
16g.68823533G>TCA396467796CDH1c.2071G>T (p.Ala691Ser)
c.1888G>T (p.Ala630Ser)
n.289G>T
n.2142G>T
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.2134G>T (p.Ala712Ser)
c.1830+1414G>T (n.1830+1414G>T)
c.1865+1379G>T (n.1865+1379G>T)
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
dbSNP
16g.68823535_68823537delCA919732103CDH1c.2073_2075del (p.Ala692del)
c.1890_1892del (p.Ala631del)
n.291_293del
n.2144_2146del
c.*739_*741del (n.*739_*741del)
c.*313_*315del (n.*313_*315del)
c.2136_2138del (p.Ala713del)
c.1830+1416_1830+1418del (n.1830+1416_1830+1418del)
c.1865+1381_1865+1383del (n.1865+1381_1865+1383del)
c.1338_1340del (p.Ala447del)
c.525_527del (p.Ala176del)
c.108_110del (p.Ala37del)
dbSNP
16g.68823534C>ACA8130191CDH1c.2072C>A (p.Ala691Asp)
c.1889C>A (p.Ala630Asp)
n.290C>A
n.2143C>A
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.2135C>A (p.Ala712Asp)
c.1830+1415C>A (n.1830+1415C>A)
c.1865+1380C>A (n.1865+1380C>A)
c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.524C>A (p.Ala175Asp)
c.107C>A (p.Ala36Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823534C=CA2229983115CDH1c.2072C= (p.Ala691=)
c.1889C= (p.Ala630=)
n.290C=
n.2143C=
c.*738C= (n.*738C=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.2135C= (p.Ala712=)
c.1830+1415C= (n.1830+1415C=)
c.1865+1380C= (n.1865+1380C=)
c.1337C= (p.Ala446=)
c.524C= (p.Ala175=)
c.107C= (p.Ala36=)
16g.68823534C>GCA396467798CDH1c.2072C>G (p.Ala691Gly)
c.1889C>G (p.Ala630Gly)
n.290C>G
n.2143C>G
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.2135C>G (p.Ala712Gly)
c.1830+1415C>G (n.1830+1415C>G)
c.1865+1380C>G (n.1865+1380C>G)
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
dbSNP
16g.68823534C>TCA396467799CDH1c.2072C>T (p.Ala691Val)
c.1889C>T (p.Ala630Val)
n.290C>T
n.2143C>T
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.2135C>T (p.Ala712Val)
c.1830+1415C>T (n.1830+1415C>T)
c.1865+1380C>T (n.1865+1380C>T)
c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.524C>T (p.Ala175Val)
c.107C>T (p.Ala36Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.68823535C>ACA496393210CDH1c.2073C>A (p.Ala691=)
c.1890C>A (p.Ala630=)
n.291C>A
n.2144C>A
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.2136C>A (p.Ala712=)
c.1830+1416C>A (n.1830+1416C>A)
c.1865+1381C>A (n.1865+1381C>A)
c.1338C>A (p.Ala446=)
c.525C>A (p.Ala175=)
c.108C>A (p.Ala36=)
16g.68823535C=CA2229983124CDH1c.2073C= (p.Ala691=)
c.1890C= (p.Ala630=)
n.291C=
n.2144C=
c.*739C= (n.*739C=)
c.*313C= (n.*313C=)
c.2136C= (p.Ala712=)
c.1830+1416C= (n.1830+1416C=)
c.1865+1381C= (n.1865+1381C=)
c.1338C= (p.Ala446=)
c.525C= (p.Ala175=)
c.108C= (p.Ala36=)
16g.68823535C>GCA496393211CDH1c.2073C>G (p.Ala691=)
c.1890C>G (p.Ala630=)
n.291C>G
n.2144C>G
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.2136C>G (p.Ala712=)
c.1830+1416C>G (n.1830+1416C>G)
c.1865+1381C>G (n.1865+1381C>G)
c.1338C>G (p.Ala446=)
c.525C>G (p.Ala175=)
c.108C>G (p.Ala36=)
16g.68823535C>TCA186276CDH1c.2073C>T (p.Ala691=)
c.1890C>T (p.Ala630=)
n.291C>T
n.2144C>T
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.2136C>T (p.Ala712=)
c.1830+1416C>T (n.1830+1416C>T)
c.1865+1381C>T (n.1865+1381C>T)
c.1338C>T (p.Ala446=)
c.525C>T (p.Ala175=)
c.108C>T (p.Ala36=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823536G>ACA157957CDH1c.2074G>A (p.Ala692Thr)
c.1891G>A (p.Ala631Thr)
n.292G>A
n.2145G>A
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.2137G>A (p.Ala713Thr)
c.1830+1417G>A (n.1830+1417G>A)
c.1865+1382G>A (n.1865+1382G>A)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.68823536G>CCA396467800CDH1c.2074G>C (p.Ala692Pro)
c.1891G>C (p.Ala631Pro)
n.292G>C
n.2145G>C
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.2137G>C (p.Ala713Pro)
c.1830+1417G>C (n.1830+1417G>C)
c.1865+1382G>C (n.1865+1382G>C)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
16g.68823536G=CA2229983135CDH1c.2074G= (p.Ala692=)
c.1891G= (p.Ala631=)
n.292G=
n.2145G=
c.*740G= (n.*740G=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.2137G= (p.Ala713=)
c.1830+1417G= (n.1830+1417G=)
c.1865+1382G= (n.1865+1382G=)
c.1339G= (p.Ala447=)
c.526G= (p.Ala176=)
c.109G= (p.Ala37=)
16g.68823536G>TCA283312956CDH1c.2074G>T (p.Ala692Ser)
c.1891G>T (p.Ala631Ser)
n.292G>T
n.2145G>T
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.2137G>T (p.Ala713Ser)
c.1830+1417G>T (n.1830+1417G>T)
c.1865+1382G>T (n.1865+1382G>T)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
dbSNP gnomAD v4
16g.68823536_68823538delinsACCCA16620255CDH1c.2074_2076delinsACC (p.Ala692Thr)
c.1891_1893delinsACC (p.Ala631Thr)
n.292_294delinsACC
n.2145_2147delinsACC
c.*740_*742delinsACC (n.*740_*742delinsACC)
c.*314_*316delinsACC (n.*314_*316delinsACC)
c.2137_2139delinsACC (p.Ala713Thr)
c.1830+1417_1830+1419delinsACC (n.1830+1417_1830+1419delinsACC)
c.1865+1382_1865+1384delinsACC (n.1865+1382_1865+1384delinsACC)
c.1339_1341delinsACC (p.Ala447Thr)
c.526_528delinsACC (p.Ala176Thr)
c.109_111delinsACC (p.Ala37Thr)
ClinVar dbSNP
16g.68823536_68823538delinsGCTCA2229983149CDH1c.2074_2076delinsGCT (p.Ala692=)
c.1891_1893delinsGCT (p.Ala631=)
n.292_294delinsGCT
n.2145_2147delinsGCT
c.*740_*742delinsGCT (n.*740_*742delinsGCT)
c.*314_*316delinsGCT (n.*314_*316delinsGCT)
c.2137_2139delinsGCT (p.Ala713=)
c.1830+1417_1830+1419delinsGCT (n.1830+1417_1830+1419delinsGCT)
c.1865+1382_1865+1384delinsGCT (n.1865+1382_1865+1384delinsGCT)
c.1339_1341delinsGCT (p.Ala447=)
c.526_528delinsGCT (p.Ala176=)
c.109_111delinsGCT (p.Ala37=)
16g.68823537delCA891842214CDH1c.2075del (p.Ala692ValfsTer30)
c.1892del (p.Ala631ValfsTer30)
n.293del
n.2146del
c.*741del (n.*741del)
c.*315del (n.*315del)
c.2138del (p.Ala713ValfsTer30)
c.1830+1418del (n.1830+1418del)
c.1865+1383del (n.1865+1383del)
c.1340del (p.Ala447ValfsTer30)
c.527del (p.Ala176ValfsTer30)
c.110del (p.Ala37ValfsTer30)
16g.68823537C>ACA396467801CDH1c.2075C>A (p.Ala692Asp)
c.1892C>A (p.Ala631Asp)
n.293C>A
n.2146C>A
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.2138C>A (p.Ala713Asp)
c.1830+1418C>A (n.1830+1418C>A)
c.1865+1383C>A (n.1865+1383C>A)
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.110C>A (p.Ala37Asp)
16g.68823537C=CA2229983157CDH1c.2075C= (p.Ala692=)
c.1892C= (p.Ala631=)
n.293C=
n.2146C=
c.*741C= (n.*741C=)
c.*315C= (n.*315C=)
c.2138C= (p.Ala713=)
c.1830+1418C= (n.1830+1418C=)
c.1865+1383C= (n.1865+1383C=)
c.1340C= (p.Ala447=)
c.527C= (p.Ala176=)
c.110C= (p.Ala37=)
16g.68823537C>GCA396467802CDH1c.2075C>G (p.Ala692Gly)
c.1892C>G (p.Ala631Gly)
n.293C>G
n.2146C>G
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.2138C>G (p.Ala713Gly)
c.1830+1418C>G (n.1830+1418C>G)
c.1865+1383C>G (n.1865+1383C>G)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
16g.68823537C>TCA396467803CDH1c.2075C>T (p.Ala692Val)
c.1892C>T (p.Ala631Val)
n.293C>T
n.2146C>T
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.2138C>T (p.Ala713Val)
c.1830+1418C>T (n.1830+1418C>T)
c.1865+1383C>T (n.1865+1383C>T)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.110C>T (p.Ala37Val)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68823537_68823539delinsCTGCA2229983156CDH1c.2075_2077delinsCTG (p.Ala692=)
c.1892_1894delinsCTG (p.Ala631=)
n.293_295delinsCTG
n.2146_2148delinsCTG
c.*741_*743delinsCTG (n.*741_*743delinsCTG)
c.*315_*317delinsCTG (n.*315_*317delinsCTG)
c.2138_2140delinsCTG (p.Ala713=)
c.1830+1418_1830+1420delinsCTG (n.1830+1418_1830+1420delinsCTG)
c.1865+1383_1865+1385delinsCTG (n.1865+1383_1865+1385delinsCTG)
c.1340_1342delinsCTG (p.Ala447=)
c.527_529delinsCTG (p.Ala176=)
c.110_112delinsCTG (p.Ala37=)
16g.68823538T>ACA496393215CDH1c.2076T>A (p.Ala692=)
c.1893T>A (p.Ala631=)
n.294T>A
n.2147T>A
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.2139T>A (p.Ala713=)
c.1830+1419T>A (n.1830+1419T>A)
c.1865+1384T>A (n.1865+1384T>A)
c.1341T>A (p.Ala447=)
c.528T>A (p.Ala176=)
c.111T>A (p.Ala37=)
16g.68823538T>CCA169363CDH1c.2076T>C (p.Ala692=)
c.1893T>C (p.Ala631=)
n.294T>C
n.2147T>C
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.2139T>C (p.Ala713=)
c.1830+1419T>C (n.1830+1419T>C)
c.1865+1384T>C (n.1865+1384T>C)
c.1341T>C (p.Ala447=)
c.528T>C (p.Ala176=)
c.111T>C (p.Ala37=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823538T>GCA496393216CDH1c.2076T>G (p.Ala692=)
c.1893T>G (p.Ala631=)
n.294T>G
n.2147T>G
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.2139T>G (p.Ala713=)
c.1830+1419T>G (n.1830+1419T>G)
c.1865+1384T>G (n.1865+1384T>G)
c.1341T>G (p.Ala447=)
c.528T>G (p.Ala176=)
c.111T>G (p.Ala37=)
ClinVar dbSNP
16g.68823538T=CA2229983168CDH1c.2076T= (p.Ala692=)
c.1893T= (p.Ala631=)
n.294T=
n.2147T=
c.*742T= (n.*742T=)
c.*316T= (n.*316T=)
c.2139T= (p.Ala713=)
c.1830+1419T= (n.1830+1419T=)
c.1865+1384T= (n.1865+1384T=)
c.1341T= (p.Ala447=)
c.528T= (p.Ala176=)
c.111T= (p.Ala37=)
16g.68823538_68823539delCA10577549CDH1c.2076_2077del (p.Gly693ArgfsTer3)
c.1893_1894del (p.Gly632ArgfsTer3)
n.294_295del
n.2147_2148del
c.*742_*743del (n.*742_*743del)
c.*316_*317del (n.*316_*317del)
c.2139_2140del (p.Gly714ArgfsTer3)
c.1830+1419_1830+1420del (n.1830+1419_1830+1420del)
c.1865+1384_1865+1385del (n.1865+1384_1865+1385del)
c.1341_1342del (p.Gly448ArgfsTer3)
c.528_529del (p.Gly177ArgfsTer3)
c.111_112del (p.Gly38ArgfsTer3)
ClinVar dbSNP
16g.68823538_68823539delinsCACA349680CDH1c.2076_2077delinsCA (p.Gly693Ser)
c.1893_1894delinsCA (p.Gly632Ser)
n.294_295delinsCA
n.2147_2148delinsCA
c.*742_*743delinsCA (n.*742_*743delinsCA)
c.*316_*317delinsCA (n.*316_*317delinsCA)
c.2139_2140delinsCA (p.Gly714Ser)
c.1830+1419_1830+1420delinsCA (n.1830+1419_1830+1420delinsCA)
c.1865+1384_1865+1385delinsCA (n.1865+1384_1865+1385delinsCA)
c.1341_1342delinsCA (p.Gly448Ser)
c.528_529delinsCA (p.Gly177Ser)
c.111_112delinsCA (p.Gly38Ser)
ClinVar
16g.68823538_68823540delinsCGACA2573054266CDH1c.2076_2078delinsCGA (p.Gly693Asp)
c.1893_1895delinsCGA (p.Gly632Asp)
n.294_296delinsCGA
n.2147_2149delinsCGA
c.*742_*744delinsCGA (n.*742_*744delinsCGA)
c.*316_*318delinsCGA (n.*316_*318delinsCGA)
c.2139_2141delinsCGA (p.Gly714Asp)
c.1830+1419_1830+1421delinsCGA (n.1830+1419_1830+1421delinsCGA)
c.1865+1384_1865+1386delinsCGA (n.1865+1384_1865+1386delinsCGA)
c.1341_1343delinsCGA (p.Gly448Asp)
c.528_530delinsCGA (p.Gly177Asp)
c.111_113delinsCGA (p.Gly38Asp)
ClinVar dbSNP
16g.68823539G>ACA164042CDH1c.2077G>A (p.Gly693Ser)
c.1894G>A (p.Gly632Ser)
n.295G>A
n.2148G>A
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.2140G>A (p.Gly714Ser)
c.1830+1420G>A (n.1830+1420G>A)
c.1865+1385G>A (n.1865+1385G>A)
c.1342G>A (p.Gly448Ser)
c.529G>A (p.Gly177Ser)
c.112G>A (p.Gly38Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823539G>CCA396467805CDH1c.2077G>C (p.Gly693Arg)
c.1894G>C (p.Gly632Arg)
n.295G>C
n.2148G>C
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.2140G>C (p.Gly714Arg)
c.1830+1420G>C (n.1830+1420G>C)
c.1865+1385G>C (n.1865+1385G>C)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
dbSNP
16g.68823539G=CA2229983173CDH1c.2077G= (p.Gly693=)
c.1894G= (p.Gly632=)
n.295G=
n.2148G=
c.*743G= (n.*743G=)
c.*317G= (n.*317G=)
c.2140G= (p.Gly714=)
c.1830+1420G= (n.1830+1420G=)
c.1865+1385G= (n.1865+1385G=)
c.1342G= (p.Gly448=)
c.529G= (p.Gly177=)
c.112G= (p.Gly38=)
16g.68823539G>TCA396467804CDH1c.2077G>T (p.Gly693Cys)
c.1894G>T (p.Gly632Cys)
n.295G>T
n.2148G>T
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.2140G>T (p.Gly714Cys)
c.1830+1420G>T (n.1830+1420G>T)
c.1865+1385G>T (n.1865+1385G>T)
c.1342G>T (p.Gly448Cys)
c.529G>T (p.Gly177Cys)
c.112G>T (p.Gly38Cys)
dbSNP
16g.68823540delCA2633932603CDH1c.2078del (p.Gly693AlafsTer29)
c.1895del (p.Gly632AlafsTer29)
n.296del
n.2149del
c.*744del (n.*744del)
c.*318del (n.*318del)
c.2141del (p.Gly714AlafsTer29)
c.1830+1421del (n.1830+1421del)
c.1865+1386del (n.1865+1386del)
c.1343del (p.Gly448AlafsTer29)
c.530del (p.Gly177AlafsTer29)
c.113del (p.Gly38AlafsTer29)
gnomAD v4
16g.68823540G>ACA396467806CDH1c.2078G>A (p.Gly693Asp)
c.1895G>A (p.Gly632Asp)
n.296G>A
n.2149G>A
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.2141G>A (p.Gly714Asp)
c.1830+1421G>A (n.1830+1421G>A)
c.1865+1386G>A (n.1865+1386G>A)
c.1343G>A (p.Gly448Asp)
c.530G>A (p.Gly177Asp)
c.113G>A (p.Gly38Asp)
16g.68823540G>CCA396467807CDH1c.2078G>C (p.Gly693Ala)
c.1895G>C (p.Gly632Ala)
n.296G>C
n.2149G>C
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.2141G>C (p.Gly714Ala)
c.1830+1421G>C (n.1830+1421G>C)
c.1865+1386G>C (n.1865+1386G>C)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
16g.68823540G>TCA396467808CDH1c.2078G>T (p.Gly693Val)
c.1895G>T (p.Gly632Val)
n.296G>T
n.2149G>T
c.*744G>T (n.*744G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.2141G>T (p.Gly714Val)
c.1830+1421G>T (n.1830+1421G>T)
c.1865+1386G>T (n.1865+1386G>T)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
c.113G>T (p.Gly38Val)
16g.68823540_68823547delinsGCGTCTGTCA2229983179CDH1c.2078_2085delinsGCGTCTGT (p.Gly693=)
c.1895_1902delinsGCGTCTGT (p.Gly632=)
n.296_303delinsGCGTCTGT
n.2149_2156delinsGCGTCTGT
c.*744_*751delinsGCGTCTGT (n.*744_*751delinsGCGTCTGT)
c.*318_*325delinsGCGTCTGT (n.*318_*325delinsGCGTCTGT)
c.2141_2148delinsGCGTCTGT (p.Gly714=)
c.1830+1421_1830+1428delinsGCGTCTGT (n.1830+1421_1830+1428delinsGCGTCTGT)
c.1865+1386_1865+1393delinsGCGTCTGT (n.1865+1386_1865+1393delinsGCGTCTGT)
c.1343_1350delinsGCGTCTGT (p.Gly448=)
c.530_537delinsGCGTCTGT (p.Gly177=)
c.113_120delinsGCGTCTGT (p.Gly38=)
16g.68823541C>ACA496393219CDH1c.2079C>A (p.Gly693=)
c.1896C>A (p.Gly632=)
n.297C>A
n.2150C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.2142C>A (p.Gly714=)
c.1830+1422C>A (n.1830+1422C>A)
c.1865+1387C>A (n.1865+1387C>A)
c.1344C>A (p.Gly448=)
c.531C>A (p.Gly177=)
c.114C>A (p.Gly38=)
dbSNP
16g.68823541C=CA2229983185CDH1c.2079C= (p.Gly693=)
c.1896C= (p.Gly632=)
n.297C=
n.2150C=
c.*745C= (n.*745C=)
c.*319C= (n.*319C=)
c.2142C= (p.Gly714=)
c.1830+1422C= (n.1830+1422C=)
c.1865+1387C= (n.1865+1387C=)
c.1344C= (p.Gly448=)
c.531C= (p.Gly177=)
c.114C= (p.Gly38=)
16g.68823541C>GCA496393220CDH1c.2079C>G (p.Gly693=)
c.1896C>G (p.Gly632=)
n.297C>G
n.2150C>G
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.2142C>G (p.Gly714=)
c.1830+1422C>G (n.1830+1422C>G)
c.1865+1387C>G (n.1865+1387C>G)
c.1344C>G (p.Gly448=)
c.531C>G (p.Gly177=)
c.114C>G (p.Gly38=)
ClinVar dbSNP
16g.68823541C>TCA189603CDH1c.2079C>T (p.Gly693=)
c.1896C>T (p.Gly632=)
n.297C>T
n.2150C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.2142C>T (p.Gly714=)
c.1830+1422C>T (n.1830+1422C>T)
c.1865+1387C>T (n.1865+1387C>T)
c.1344C>T (p.Gly448=)
c.531C>T (p.Gly177=)
c.114C>T (p.Gly38=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823541_68823547delCA919732112CDH1c.2079_2085del (p.Val694GlyfsTer26)
c.1896_1902del (p.Val633GlyfsTer26)
n.297_303del
n.2150_2156del
c.*745_*751del (n.*745_*751del)
c.*319_*325del (n.*319_*325del)
c.2142_2148del (p.Val715GlyfsTer26)
c.1830+1422_1830+1428del (n.1830+1422_1830+1428del)
c.1865+1387_1865+1393del (n.1865+1387_1865+1393del)
c.1344_1350del (p.Val449GlyfsTer26)
c.531_537del (p.Val178GlyfsTer26)
c.114_120del (p.Val39GlyfsTer26)
dbSNP
16g.68823542G>ACA288051CDH1c.2080G>A (p.Val694Ile)
c.1897G>A (p.Val633Ile)
n.298G>A
n.2151G>A
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.2143G>A (p.Val715Ile)
c.1830+1423G>A (n.1830+1423G>A)
c.1865+1388G>A (n.1865+1388G>A)
c.1345G>A (p.Val449Ile)
c.532G>A (p.Val178Ile)
c.115G>A (p.Val39Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.68823542G>CCA396467810CDH1c.2080G>C (p.Val694Leu)
c.1897G>C (p.Val633Leu)
n.298G>C
n.2151G>C
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.2143G>C (p.Val715Leu)
c.1830+1423G>C (n.1830+1423G>C)
c.1865+1388G>C (n.1865+1388G>C)
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.115G>C (p.Val39Leu)
dbSNP
16g.68823542G=CA2229983188CDH1c.2080G= (p.Val694=)
c.1897G= (p.Val633=)
n.298G=
n.2151G=
c.*746G= (n.*746G=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.2143G= (p.Val715=)
c.1830+1423G= (n.1830+1423G=)
c.1865+1388G= (n.1865+1388G=)
c.1345G= (p.Val449=)
c.532G= (p.Val178=)
c.115G= (p.Val39=)
16g.68823542G>TCA396467809CDH1c.2080G>T (p.Val694Phe)
c.1897G>T (p.Val633Phe)
n.298G>T
n.2151G>T
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.2143G>T (p.Val715Phe)
c.1830+1423G>T (n.1830+1423G>T)
c.1865+1388G>T (n.1865+1388G>T)
c.1345G>T (p.Val449Phe)
c.532G>T (p.Val178Phe)
c.115G>T (p.Val39Phe)
16g.68823543T>ACA396467811CDH1c.2081T>A (p.Val694Asp)
c.1898T>A (p.Val633Asp)
n.299T>A
n.2152T>A
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.2144T>A (p.Val715Asp)
c.1830+1424T>A (n.1830+1424T>A)
c.1865+1389T>A (n.1865+1389T>A)
c.1346T>A (p.Val449Asp)
c.533T>A (p.Val178Asp)
c.116T>A (p.Val39Asp)
dbSNP
16g.68823543T>CCA396467812CDH1c.2081T>C (p.Val694Ala)
c.1898T>C (p.Val633Ala)
n.299T>C
n.2152T>C
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.2144T>C (p.Val715Ala)
c.1830+1424T>C (n.1830+1424T>C)
c.1865+1389T>C (n.1865+1389T>C)
c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
dbSNP
16g.68823543T>GCA396467813CDH1c.2081T>G (p.Val694Gly)
c.1898T>G (p.Val633Gly)
n.299T>G
n.2152T>G
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.2144T>G (p.Val715Gly)
c.1830+1424T>G (n.1830+1424T>G)
c.1865+1389T>G (n.1865+1389T>G)
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
dbSNP
16g.68823544C>ACA496393222CDH1c.2082C>A (p.Val694=)
c.1899C>A (p.Val633=)
n.300C>A
n.2153C>A
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.2145C>A (p.Val715=)
c.1830+1425C>A (n.1830+1425C>A)
c.1865+1390C>A (n.1865+1390C>A)
c.1347C>A (p.Val449=)
c.534C>A (p.Val178=)
c.117C>A (p.Val39=)
dbSNP
16g.68823544C>GCA496393223CDH1c.2082C>G (p.Val694=)
c.1899C>G (p.Val633=)
n.300C>G
n.2153C>G
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.2145C>G (p.Val715=)
c.1830+1425C>G (n.1830+1425C>G)
c.1865+1390C>G (n.1865+1390C>G)
c.1347C>G (p.Val449=)
c.534C>G (p.Val178=)
c.117C>G (p.Val39=)
ClinVar dbSNP
16g.68823544C>TCA496393224CDH1c.2082C>T (p.Val694=)
c.1899C>T (p.Val633=)
n.300C>T
n.2153C>T
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.2145C>T (p.Val715=)
c.1830+1425C>T (n.1830+1425C>T)
c.1865+1390C>T (n.1865+1390C>T)
c.1347C>T (p.Val449=)
c.534C>T (p.Val178=)
c.117C>T (p.Val39=)
ClinVar dbSNP
16g.68823548_68823564delCA891842215CDH1c.2086_2102del (p.Lys697SerfsTer?)
c.1903_1919del (p.Lys636SerfsTer?)
n.304_320del
n.2157_2173del
c.*752_*768del (n.*752_*768del)
c.*326_*342del (n.*326_*342del)
c.2149_2165del (p.Lys718SerfsTer?)
c.1830+1429_1830+1445del (n.1830+1429_1830+1445del)
c.1865+1394_1865+1410del (n.1865+1394_1865+1410del)
c.1351_1367del (p.Lys452SerfsTer?)
c.538_554del (p.Lys181SerfsTer?)
c.121_137del (p.Lys42SerfsTer?)
16g.68823545T>ACA396467814CDH1c.2083T>A (p.Cys695Ser)
c.1900T>A (p.Cys634Ser)
n.301T>A
n.2154T>A
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.2146T>A (p.Cys716Ser)
c.1830+1426T>A (n.1830+1426T>A)
c.1865+1391T>A (n.1865+1391T>A)
c.1348T>A (p.Cys450Ser)
c.535T>A (p.Cys179Ser)
c.118T>A (p.Cys40Ser)
dbSNP
16g.68823545T>CCA283312973CDH1c.2083T>C (p.Cys695Arg)
c.1900T>C (p.Cys634Arg)
n.301T>C
n.2154T>C
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.2146T>C (p.Cys716Arg)
c.1830+1426T>C (n.1830+1426T>C)
c.1865+1391T>C (n.1865+1391T>C)
c.1348T>C (p.Cys450Arg)
c.535T>C (p.Cys179Arg)
c.118T>C (p.Cys40Arg)
dbSNP
16g.68823545T>GCA396467815CDH1c.2083T>G (p.Cys695Gly)
c.1900T>G (p.Cys634Gly)
n.301T>G
n.2154T>G
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.2146T>G (p.Cys716Gly)
c.1830+1426T>G (n.1830+1426T>G)
c.1865+1391T>G (n.1865+1391T>G)
c.1348T>G (p.Cys450Gly)
c.535T>G (p.Cys179Gly)
c.118T>G (p.Cys40Gly)
16g.68823545T=CA2229983193CDH1c.2083T= (p.Cys695=)
c.1900T= (p.Cys634=)
n.301T=
n.2154T=
c.*749T= (n.*749T=)
c.*323T= (n.*323T=)
c.2146T= (p.Cys716=)
c.1830+1426T= (n.1830+1426T=)
c.1865+1391T= (n.1865+1391T=)
c.1348T= (p.Cys450=)
c.535T= (p.Cys179=)
c.118T= (p.Cys40=)
16g.68823546G>ACA396467816CDH1c.2084G>A (p.Cys695Tyr)
c.1901G>A (p.Cys634Tyr)
n.302G>A
n.2155G>A
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.2147G>A (p.Cys716Tyr)
c.1830+1427G>A (n.1830+1427G>A)
c.1865+1392G>A (n.1865+1392G>A)
c.1349G>A (p.Cys450Tyr)
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68823546G>CCA396467818CDH1c.2084G>C (p.Cys695Ser)
c.1901G>C (p.Cys634Ser)
n.302G>C
n.2155G>C
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.2147G>C (p.Cys716Ser)
c.1830+1427G>C (n.1830+1427G>C)
c.1865+1392G>C (n.1865+1392G>C)
c.1349G>C (p.Cys450Ser)
c.536G>C (p.Cys179Ser)
c.119G>C (p.Cys40Ser)
dbSNP
16g.68823546G=CA2229983196CDH1c.2084G= (p.Cys695=)
c.1901G= (p.Cys634=)
n.302G=
n.2155G=
c.*750G= (n.*750G=)
c.*324G= (n.*324G=)
c.2147G= (p.Cys716=)
c.1830+1427G= (n.1830+1427G=)
c.1865+1392G= (n.1865+1392G=)
c.1349G= (p.Cys450=)
c.536G= (p.Cys179=)
c.119G= (p.Cys40=)
16g.68823546G>TCA396467817CDH1c.2084G>T (p.Cys695Phe)
c.1901G>T (p.Cys634Phe)
n.302G>T
n.2155G>T
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.2147G>T (p.Cys716Phe)
c.1830+1427G>T (n.1830+1427G>T)
c.1865+1392G>T (n.1865+1392G>T)
c.1349G>T (p.Cys450Phe)
c.536G>T (p.Cys179Phe)
c.119G>T (p.Cys40Phe)
ClinVar
16g.68823547T>ACA396467819CDH1c.2085T>A (p.Cys695Ter)
c.1902T>A (p.Cys634Ter)
n.303T>A
n.2156T>A
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.2148T>A (p.Cys716Ter)
c.1830+1428T>A (n.1830+1428T>A)
c.1865+1393T>A (n.1865+1393T>A)
c.1350T>A (p.Cys450Ter)
c.537T>A (p.Cys179Ter)
c.120T>A (p.Cys40Ter)
ClinVar dbSNP
16g.68823547T>CCA496393228CDH1c.2085T>C (p.Cys695=)
c.1902T>C (p.Cys634=)
n.303T>C
n.2156T>C
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.2148T>C (p.Cys716=)
c.1830+1428T>C (n.1830+1428T>C)
c.1865+1393T>C (n.1865+1393T>C)
c.1350T>C (p.Cys450=)
c.537T>C (p.Cys179=)
c.120T>C (p.Cys40=)
ClinVar dbSNP
16g.68823547T>GCA396467820CDH1c.2085T>G (p.Cys695Trp)
c.1902T>G (p.Cys634Trp)
n.303T>G
n.2156T>G
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.2148T>G (p.Cys716Trp)
c.1830+1428T>G (n.1830+1428T>G)
c.1865+1393T>G (n.1865+1393T>G)
c.1350T>G (p.Cys450Trp)
c.537T>G (p.Cys179Trp)
c.120T>G (p.Cys40Trp)
dbSNP
16g.68823547T=CA2229983199CDH1c.2085T= (p.Cys695=)
c.1902T= (p.Cys634=)
n.303T=
n.2156T=
c.*751T= (n.*751T=)
c.*325T= (n.*325T=)
c.2148T= (p.Cys716=)
c.1830+1428T= (n.1830+1428T=)
c.1865+1393T= (n.1865+1393T=)
c.1350T= (p.Cys450=)
c.537T= (p.Cys179=)
c.120T= (p.Cys40=)
16g.68823548A>CCA496392444CDH1c.2086A>C (p.Arg696=)
c.1903A>C (p.Arg635=)
n.304A>C
n.2157A>C
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.2149A>C (p.Arg717=)
c.1830+1429A>C (n.1830+1429A>C)
c.1865+1394A>C (n.1865+1394A>C)
c.1351A>C (p.Arg451=)
c.538A>C (p.Arg180=)
c.121A>C (p.Arg41=)
16g.68823548A>GCA396467821CDH1c.2086A>G (p.Arg696Gly)
c.1903A>G (p.Arg635Gly)
n.304A>G
n.2157A>G
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.2149A>G (p.Arg717Gly)
c.1830+1429A>G (n.1830+1429A>G)
c.1865+1394A>G (n.1865+1394A>G)
c.1351A>G (p.Arg451Gly)
c.538A>G (p.Arg180Gly)
c.121A>G (p.Arg41Gly)
ClinVar dbSNP
16g.68823548A>TCA396467822CDH1c.2086A>T (p.Arg696Trp)
c.1903A>T (p.Arg635Trp)
n.304A>T
n.2157A>T
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.2149A>T (p.Arg717Trp)
c.1830+1429A>T (n.1830+1429A>T)
c.1865+1394A>T (n.1865+1394A>T)
c.1351A>T (p.Arg451Trp)
c.538A>T (p.Arg180Trp)
c.121A>T (p.Arg41Trp)
dbSNP
16g.68823549G>ACA396467823CDH1c.2087G>A (p.Arg696Lys)
c.1904G>A (p.Arg635Lys)
n.305G>A
n.2158G>A
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.2150G>A (p.Arg717Lys)
c.1830+1430G>A (n.1830+1430G>A)
c.1865+1395G>A (n.1865+1395G>A)
c.1352G>A (p.Arg451Lys)
c.539G>A (p.Arg180Lys)
c.122G>A (p.Arg41Lys)
ClinVar dbSNP
16g.68823549G>CCA396467824CDH1c.2087G>C (p.Arg696Thr)
c.1904G>C (p.Arg635Thr)
n.305G>C
n.2158G>C
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.2150G>C (p.Arg717Thr)
c.1830+1430G>C (n.1830+1430G>C)
c.1865+1395G>C (n.1865+1395G>C)
c.1352G>C (p.Arg451Thr)
c.539G>C (p.Arg180Thr)
c.122G>C (p.Arg41Thr)
16g.68823549G=CA2229983207CDH1c.2087G= (p.Arg696=)
c.1904G= (p.Arg635=)
n.305G=
n.2158G=
c.*753G= (n.*753G=)
c.*327G= (n.*327G=)
c.2150G= (p.Arg717=)
c.1830+1430G= (n.1830+1430G=)
c.1865+1395G= (n.1865+1395G=)
c.1352G= (p.Arg451=)
c.539G= (p.Arg180=)
c.122G= (p.Arg41=)
16g.68823549G>TCA396467825CDH1c.2087G>T (p.Arg696Met)
c.1904G>T (p.Arg635Met)
n.305G>T
n.2158G>T
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.2150G>T (p.Arg717Met)
c.1830+1430G>T (n.1830+1430G>T)
c.1865+1395G>T (n.1865+1395G>T)
c.1352G>T (p.Arg451Met)
c.539G>T (p.Arg180Met)
c.122G>T (p.Arg41Met)
16g.68823550G>ACA496392445CDH1c.2088G>A (p.Arg696=)
c.1905G>A (p.Arg635=)
n.306G>A
n.2159G>A
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.2151G>A (p.Arg717=)
c.1830+1431G>A (n.1830+1431G>A)
c.1865+1396G>A (n.1865+1396G>A)
c.1353G>A (p.Arg451=)
c.540G>A (p.Arg180=)
c.123G>A (p.Arg41=)
dbSNP
16g.68823550G>CCA396467826CDH1c.2088G>C (p.Arg696Ser)
c.1905G>C (p.Arg635Ser)
n.306G>C
n.2159G>C
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.2151G>C (p.Arg717Ser)
c.1830+1431G>C (n.1830+1431G>C)
c.1865+1396G>C (n.1865+1396G>C)
c.1353G>C (p.Arg451Ser)
c.540G>C (p.Arg180Ser)
c.123G>C (p.Arg41Ser)
dbSNP
16g.68823550G=CA2229983211CDH1c.2088G= (p.Arg696=)
c.1905G= (p.Arg635=)
n.306G=
n.2159G=
c.*754G= (n.*754G=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.2151G= (p.Arg717=)
c.1830+1431G= (n.1830+1431G=)
c.1865+1396G= (n.1865+1396G=)
c.1353G= (p.Arg451=)
c.540G= (p.Arg180=)
c.123G= (p.Arg41=)
16g.68823550G>TCA396467827CDH1c.2088G>T (p.Arg696Ser)
c.1905G>T (p.Arg635Ser)
n.306G>T
n.2159G>T
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.2151G>T (p.Arg717Ser)
c.1830+1431G>T (n.1830+1431G>T)
c.1865+1396G>T (n.1865+1396G>T)
c.1353G>T (p.Arg451Ser)
c.540G>T (p.Arg180Ser)
c.123G>T (p.Arg41Ser)
ClinVar
16g.68823551A=CA2229983216CDH1c.2089A= (p.Lys697=)
c.1906A= (p.Lys636=)
n.307A=
n.2160A=
c.*755A= (n.*755A=)
c.*329A= (n.*329A=)
c.2152A= (p.Lys718=)
c.1830+1432A= (n.1830+1432A=)
c.1865+1397A= (n.1865+1397A=)
c.1354A= (p.Lys452=)
c.541A= (p.Lys181=)
c.124A= (p.Lys42=)
16g.68823551A>CCA396467828CDH1c.2089A>C (p.Lys697Gln)
c.1906A>C (p.Lys636Gln)
n.307A>C
n.2160A>C
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.2152A>C (p.Lys718Gln)
c.1830+1432A>C (n.1830+1432A>C)
c.1865+1397A>C (n.1865+1397A>C)
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
16g.68823551A>GCA396467829CDH1c.2089A>G (p.Lys697Glu)
c.1906A>G (p.Lys636Glu)
n.307A>G
n.2160A>G
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.2152A>G (p.Lys718Glu)
c.1830+1432A>G (n.1830+1432A>G)
c.1865+1397A>G (n.1865+1397A>G)
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
ClinVar dbSNP
16g.68823551A>TCA396467830CDH1c.2089A>T (p.Lys697Ter)
c.1906A>T (p.Lys636Ter)
n.307A>T
n.2160A>T
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.2152A>T (p.Lys718Ter)
c.1830+1432A>T (n.1830+1432A>T)
c.1865+1397A>T (n.1865+1397A>T)
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
dbSNP
16g.68823552A=CA2229983219CDH1c.2090A= (p.Lys697=)
c.1907A= (p.Lys636=)
n.308A=
n.2161A=
c.*756A= (n.*756A=)
c.*330A= (n.*330A=)
c.2153A= (p.Lys718=)
c.1830+1433A= (n.1830+1433A=)
c.1865+1398A= (n.1865+1398A=)
c.1355A= (p.Lys452=)
c.542A= (p.Lys181=)
c.125A= (p.Lys42=)
16g.68823552A>CCA396467833CDH1c.2090A>C (p.Lys697Thr)
c.1907A>C (p.Lys636Thr)
n.308A>C
n.2161A>C
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.2153A>C (p.Lys718Thr)
c.1830+1433A>C (n.1830+1433A>C)
c.1865+1398A>C (n.1865+1398A>C)
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
16g.68823552A>GCA396467832CDH1c.2090A>G (p.Lys697Arg)
c.1907A>G (p.Lys636Arg)
n.308A>G
n.2161A>G
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.2153A>G (p.Lys718Arg)
c.1830+1433A>G (n.1830+1433A>G)
c.1865+1398A>G (n.1865+1398A>G)
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
ClinVar dbSNP
16g.68823552A>TCA396467831CDH1c.2090A>T (p.Lys697Met)
c.1907A>T (p.Lys636Met)
n.308A>T
n.2161A>T
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.2153A>T (p.Lys718Met)
c.1830+1433A>T (n.1830+1433A>T)
c.1865+1398A>T (n.1865+1398A>T)
c.1355A>T (p.Lys452Met)
c.542A>T (p.Lys181Met)
c.125A>T (p.Lys42Met)
dbSNP
16g.68823553G>ACA298949CDH1c.2091G>A (p.Lys697=)
c.1908G>A (p.Lys636=)
n.309G>A
n.2162G>A
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.2154G>A (p.Lys718=)
c.1830+1434G>A (n.1830+1434G>A)
c.1865+1399G>A (n.1865+1399G>A)
c.1356G>A (p.Lys452=)
c.543G>A (p.Lys181=)
c.126G>A (p.Lys42=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823553G>CCA396467834CDH1c.2091G>C (p.Lys697Asn)
c.1908G>C (p.Lys636Asn)
n.309G>C
n.2162G>C
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.2154G>C (p.Lys718Asn)
c.1830+1434G>C (n.1830+1434G>C)
c.1865+1399G>C (n.1865+1399G>C)
c.1356G>C (p.Lys452Asn)
c.543G>C (p.Lys181Asn)
c.126G>C (p.Lys42Asn)
dbSNP
16g.68823553G=CA2229983225CDH1c.2091G= (p.Lys697=)
c.1908G= (p.Lys636=)
n.309G=
n.2162G=
c.*757G= (n.*757G=)
c.*331G= (n.*331G=)
c.2154G= (p.Lys718=)
c.1830+1434G= (n.1830+1434G=)
c.1865+1399G= (n.1865+1399G=)
c.1356G= (p.Lys452=)
c.543G= (p.Lys181=)
c.126G= (p.Lys42=)
16g.68823553G>TCA396467835CDH1c.2091G>T (p.Lys697Asn)
c.1908G>T (p.Lys636Asn)
n.309G>T
n.2162G>T
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.2154G>T (p.Lys718Asn)
c.1830+1434G>T (n.1830+1434G>T)
c.1865+1399G>T (n.1865+1399G>T)
c.1356G>T (p.Lys452Asn)
c.543G>T (p.Lys181Asn)
c.126G>T (p.Lys42Asn)

Number of alleles fetched