Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.68823358_68823378delinsCCTCCCCTGGTCTCATCATTTCA2229982317CDH1c.1937-41_1937-21delinsCCTCCCCTGGTCTCATCATTT (n.1937-41_1937-21delinsCCTCCCCTGGTCTCATCATTT)
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c.-29-38_-29-19del (n.-29-38_-29-19del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-29-35C>A (n.-29-35C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.68823364C>GCA496392886CDH1c.1937-35C>G (n.1937-35C>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2008-35_2008-34delinsCT
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c.-29-35_-29-34delinsCT (n.-29-35_-29-34delinsCT)
16g.68823365delCA2229982432CDH1c.1937-34del (n.1937-34del)
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c.-29-34del (n.-29-34del)
dbSNP gnomAD v4
16g.68823365T>ACA496392888CDH1c.1937-34T>A (n.1937-34T>A)
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c.-29-34T>A (n.-29-34T>A)
16g.68823365T>CCA496392889CDH1c.1937-34T>C (n.1937-34T>C)
c.1754-34T>C (n.1754-34T>C)
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c.-29-34T>C (n.-29-34T>C)
16g.68823365T>GCA496392890CDH1c.1937-34T>G (n.1937-34T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823366G>CCA496392893CDH1c.1937-33G>C (n.1937-33G>C)
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dbSNP gnomAD v4
16g.68823366G=CA2229982435CDH1c.1937-33G= (n.1937-33G=)
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16g.68823366G>TCA496392892CDH1c.1937-33G>T (n.1937-33G>T)
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c.1830+1247G>T (n.1830+1247G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
16g.68823367G>ACA496392895CDH1c.1937-32G>A (n.1937-32G>A)
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n.2008-32G>A
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c.-29-32G>A (n.-29-32G>A)
dbSNP
16g.68823367G>CCA496392898CDH1c.1937-32G>C (n.1937-32G>C)
c.1754-32G>C (n.1754-32G>C)
n.123G>C
n.2008-32G>C
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c.1830+1248G>C (n.1830+1248G>C)
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c.389-32G>C (n.389-32G>C)
c.-29-32G>C (n.-29-32G>C)
dbSNP
16g.68823367G>TCA496392900CDH1c.1937-32G>T (n.1937-32G>T)
c.1754-32G>T (n.1754-32G>T)
n.123G>T
n.2008-32G>T
c.*603-32G>T (n.*603-32G>T)
c.*177-32G>T (n.*177-32G>T)
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c.1830+1248G>T (n.1830+1248G>T)
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c.-29-32G>T (n.-29-32G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.68823367_68823370delCA2732922487CDH1c.1937-32_1937-29del (n.1937-32_1937-29del)
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n.123_126del
n.2008-32_2008-29del
c.*603-32_*603-29del (n.*603-32_*603-29del)
c.*177-32_*177-29del (n.*177-32_*177-29del)
c.2000-32_2000-29del (n.2000-32_2000-29del)
c.1830+1248_1830+1251del (n.1830+1248_1830+1251del)
c.1865+1213_1865+1216del (n.1865+1213_1865+1216del)
c.1202-32_1202-29del (n.1202-32_1202-29del)
c.389-32_389-29del (n.389-32_389-29del)
c.-29-32_-29-29del (n.-29-32_-29-29del)
dbSNP
16g.68823368T>ACA496392901CDH1c.1937-31T>A (n.1937-31T>A)
c.1754-31T>A (n.1754-31T>A)
n.124T>A
n.2008-31T>A
c.*603-31T>A (n.*603-31T>A)
c.*177-31T>A (n.*177-31T>A)
c.2000-31T>A (n.2000-31T>A)
c.1830+1249T>A (n.1830+1249T>A)
c.1865+1214T>A (n.1865+1214T>A)
c.1202-31T>A (n.1202-31T>A)
c.389-31T>A (n.389-31T>A)
c.-29-31T>A (n.-29-31T>A)
dbSNP
16g.68823368T>CCA496392902CDH1c.1937-31T>C (n.1937-31T>C)
c.1754-31T>C (n.1754-31T>C)
n.124T>C
n.2008-31T>C
c.*603-31T>C (n.*603-31T>C)
c.*177-31T>C (n.*177-31T>C)
c.2000-31T>C (n.2000-31T>C)
c.1830+1249T>C (n.1830+1249T>C)
c.1865+1214T>C (n.1865+1214T>C)
c.1202-31T>C (n.1202-31T>C)
c.389-31T>C (n.389-31T>C)
c.-29-31T>C (n.-29-31T>C)
dbSNP
16g.68823368T>GCA496392903CDH1c.1937-31T>G (n.1937-31T>G)
c.1754-31T>G (n.1754-31T>G)
n.124T>G
n.2008-31T>G
c.*603-31T>G (n.*603-31T>G)
c.*177-31T>G (n.*177-31T>G)
c.2000-31T>G (n.2000-31T>G)
c.1830+1249T>G (n.1830+1249T>G)
c.1865+1214T>G (n.1865+1214T>G)
c.1202-31T>G (n.1202-31T>G)
c.389-31T>G (n.389-31T>G)
c.-29-31T>G (n.-29-31T>G)
16g.68823369C>ACA496392904CDH1c.1937-30C>A (n.1937-30C>A)
c.1754-30C>A (n.1754-30C>A)
n.125C>A
n.2008-30C>A
c.*603-30C>A (n.*603-30C>A)
c.*177-30C>A (n.*177-30C>A)
c.2000-30C>A (n.2000-30C>A)
c.1830+1250C>A (n.1830+1250C>A)
c.1865+1215C>A (n.1865+1215C>A)
c.1202-30C>A (n.1202-30C>A)
c.389-30C>A (n.389-30C>A)
c.-29-30C>A (n.-29-30C>A)
gnomAD v4
16g.68823369C=CA2229982438CDH1c.1937-30C= (n.1937-30C=)
c.1754-30C= (n.1754-30C=)
n.125C=
n.2008-30C=
c.*603-30C= (n.*603-30C=)
c.*177-30C= (n.*177-30C=)
c.2000-30C= (n.2000-30C=)
c.1830+1250C= (n.1830+1250C=)
c.1865+1215C= (n.1865+1215C=)
c.1202-30C= (n.1202-30C=)
c.389-30C= (n.389-30C=)
c.-29-30C= (n.-29-30C=)
16g.68823369C>GCA496392905CDH1c.1937-30C>G (n.1937-30C>G)
c.1754-30C>G (n.1754-30C>G)
n.125C>G
n.2008-30C>G
c.*603-30C>G (n.*603-30C>G)
c.*177-30C>G (n.*177-30C>G)
c.2000-30C>G (n.2000-30C>G)
c.1830+1250C>G (n.1830+1250C>G)
c.1865+1215C>G (n.1865+1215C>G)
c.1202-30C>G (n.1202-30C>G)
c.389-30C>G (n.389-30C>G)
c.-29-30C>G (n.-29-30C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823369C>TCA496392906CDH1c.1937-30C>T (n.1937-30C>T)
c.1754-30C>T (n.1754-30C>T)
n.125C>T
n.2008-30C>T
c.*603-30C>T (n.*603-30C>T)
c.*177-30C>T (n.*177-30C>T)
c.2000-30C>T (n.2000-30C>T)
c.1830+1250C>T (n.1830+1250C>T)
c.1865+1215C>T (n.1865+1215C>T)
c.1202-30C>T (n.1202-30C>T)
c.389-30C>T (n.389-30C>T)
c.-29-30C>T (n.-29-30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823370T>ACA496392907CDH1c.1937-29T>A (n.1937-29T>A)
c.1754-29T>A (n.1754-29T>A)
n.126T>A
n.2008-29T>A
c.*603-29T>A (n.*603-29T>A)
c.*177-29T>A (n.*177-29T>A)
c.2000-29T>A (n.2000-29T>A)
c.1830+1251T>A (n.1830+1251T>A)
c.1865+1216T>A (n.1865+1216T>A)
c.1202-29T>A (n.1202-29T>A)
c.389-29T>A (n.389-29T>A)
c.-29-29T>A (n.-29-29T>A)
16g.68823370T>CCA8130172CDH1c.1937-29T>C (n.1937-29T>C)
c.1754-29T>C (n.1754-29T>C)
n.126T>C
n.2008-29T>C
c.*603-29T>C (n.*603-29T>C)
c.*177-29T>C (n.*177-29T>C)
c.2000-29T>C (n.2000-29T>C)
c.1830+1251T>C (n.1830+1251T>C)
c.1865+1216T>C (n.1865+1216T>C)
c.1202-29T>C (n.1202-29T>C)
c.389-29T>C (n.389-29T>C)
c.-29-29T>C (n.-29-29T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823370T>GCA496392908CDH1c.1937-29T>G (n.1937-29T>G)
c.1754-29T>G (n.1754-29T>G)
n.126T>G
n.2008-29T>G
c.*603-29T>G (n.*603-29T>G)
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c.2000-29T>G (n.2000-29T>G)
c.1830+1251T>G (n.1830+1251T>G)
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c.1202-29T>G (n.1202-29T>G)
c.389-29T>G (n.389-29T>G)
c.-29-29T>G (n.-29-29T>G)
16g.68823370T=CA2229982442CDH1c.1937-29T= (n.1937-29T=)
c.1754-29T= (n.1754-29T=)
n.126T=
n.2008-29T=
c.*603-29T= (n.*603-29T=)
c.*177-29T= (n.*177-29T=)
c.2000-29T= (n.2000-29T=)
c.1830+1251T= (n.1830+1251T=)
c.1865+1216T= (n.1865+1216T=)
c.1202-29T= (n.1202-29T=)
c.389-29T= (n.389-29T=)
c.-29-29T= (n.-29-29T=)
16g.68823371C>ACA496392909CDH1c.1937-28C>A (n.1937-28C>A)
c.1754-28C>A (n.1754-28C>A)
n.127C>A
n.2008-28C>A
c.*603-28C>A (n.*603-28C>A)
c.*177-28C>A (n.*177-28C>A)
c.2000-28C>A (n.2000-28C>A)
c.1830+1252C>A (n.1830+1252C>A)
c.1865+1217C>A (n.1865+1217C>A)
c.1202-28C>A (n.1202-28C>A)
c.389-28C>A (n.389-28C>A)
c.-29-28C>A (n.-29-28C>A)
dbSNP
16g.68823371C=CA2229982445CDH1c.1937-28C= (n.1937-28C=)
c.1754-28C= (n.1754-28C=)
n.127C=
n.2008-28C=
c.*603-28C= (n.*603-28C=)
c.*177-28C= (n.*177-28C=)
c.2000-28C= (n.2000-28C=)
c.1830+1252C= (n.1830+1252C=)
c.1865+1217C= (n.1865+1217C=)
c.1202-28C= (n.1202-28C=)
c.389-28C= (n.389-28C=)
c.-29-28C= (n.-29-28C=)
16g.68823371C>GCA496392910CDH1c.1937-28C>G (n.1937-28C>G)
c.1754-28C>G (n.1754-28C>G)
n.127C>G
n.2008-28C>G
c.*603-28C>G (n.*603-28C>G)
c.*177-28C>G (n.*177-28C>G)
c.2000-28C>G (n.2000-28C>G)
c.1830+1252C>G (n.1830+1252C>G)
c.1865+1217C>G (n.1865+1217C>G)
c.1202-28C>G (n.1202-28C>G)
c.389-28C>G (n.389-28C>G)
c.-29-28C>G (n.-29-28C>G)
dbSNP
16g.68823371C>TCA8130173CDH1c.1937-28C>T (n.1937-28C>T)
c.1754-28C>T (n.1754-28C>T)
n.127C>T
n.2008-28C>T
c.*603-28C>T (n.*603-28C>T)
c.*177-28C>T (n.*177-28C>T)
c.2000-28C>T (n.2000-28C>T)
c.1830+1252C>T (n.1830+1252C>T)
c.1865+1217C>T (n.1865+1217C>T)
c.1202-28C>T (n.1202-28C>T)
c.389-28C>T (n.389-28C>T)
c.-29-28C>T (n.-29-28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823372A>CCA496392911CDH1c.1937-27A>C (n.1937-27A>C)
c.1754-27A>C (n.1754-27A>C)
n.128A>C
n.2008-27A>C
c.*603-27A>C (n.*603-27A>C)
c.*177-27A>C (n.*177-27A>C)
c.2000-27A>C (n.2000-27A>C)
c.1830+1253A>C (n.1830+1253A>C)
c.1865+1218A>C (n.1865+1218A>C)
c.1202-27A>C (n.1202-27A>C)
c.389-27A>C (n.389-27A>C)
c.-29-27A>C (n.-29-27A>C)
16g.68823372A>GCA496392913CDH1c.1937-27A>G (n.1937-27A>G)
c.1754-27A>G (n.1754-27A>G)
n.128A>G
n.2008-27A>G
c.*603-27A>G (n.*603-27A>G)
c.*177-27A>G (n.*177-27A>G)
c.2000-27A>G (n.2000-27A>G)
c.1830+1253A>G (n.1830+1253A>G)
c.1865+1218A>G (n.1865+1218A>G)
c.1202-27A>G (n.1202-27A>G)
c.389-27A>G (n.389-27A>G)
c.-29-27A>G (n.-29-27A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.68823372A>TCA496392914CDH1c.1937-27A>T (n.1937-27A>T)
c.1754-27A>T (n.1754-27A>T)
n.128A>T
n.2008-27A>T
c.*603-27A>T (n.*603-27A>T)
c.*177-27A>T (n.*177-27A>T)
c.2000-27A>T (n.2000-27A>T)
c.1830+1253A>T (n.1830+1253A>T)
c.1865+1218A>T (n.1865+1218A>T)
c.1202-27A>T (n.1202-27A>T)
c.389-27A>T (n.389-27A>T)
c.-29-27A>T (n.-29-27A>T)
dbSNP
16g.68823373T>ACA496392915CDH1c.1937-26T>A (n.1937-26T>A)
c.1754-26T>A (n.1754-26T>A)
n.129T>A
n.2008-26T>A
c.*603-26T>A (n.*603-26T>A)
c.*177-26T>A (n.*177-26T>A)
c.2000-26T>A (n.2000-26T>A)
c.1830+1254T>A (n.1830+1254T>A)
c.1865+1219T>A (n.1865+1219T>A)
c.1202-26T>A (n.1202-26T>A)
c.389-26T>A (n.389-26T>A)
c.-29-26T>A (n.-29-26T>A)
16g.68823373T>CCA496392916CDH1c.1937-26T>C (n.1937-26T>C)
c.1754-26T>C (n.1754-26T>C)
n.129T>C
n.2008-26T>C
c.*603-26T>C (n.*603-26T>C)
c.*177-26T>C (n.*177-26T>C)
c.2000-26T>C (n.2000-26T>C)
c.1830+1254T>C (n.1830+1254T>C)
c.1865+1219T>C (n.1865+1219T>C)
c.1202-26T>C (n.1202-26T>C)
c.389-26T>C (n.389-26T>C)
c.-29-26T>C (n.-29-26T>C)
16g.68823373T>GCA496392917CDH1c.1937-26T>G (n.1937-26T>G)
c.1754-26T>G (n.1754-26T>G)
n.129T>G
n.2008-26T>G
c.*603-26T>G (n.*603-26T>G)
c.*177-26T>G (n.*177-26T>G)
c.2000-26T>G (n.2000-26T>G)
c.1830+1254T>G (n.1830+1254T>G)
c.1865+1219T>G (n.1865+1219T>G)
c.1202-26T>G (n.1202-26T>G)
c.389-26T>G (n.389-26T>G)
c.-29-26T>G (n.-29-26T>G)
gnomAD v4
16g.68823374C>ACA8130174CDH1c.1937-25C>A (n.1937-25C>A)
c.1754-25C>A (n.1754-25C>A)
n.130C>A
n.2008-25C>A
c.*603-25C>A (n.*603-25C>A)
c.*177-25C>A (n.*177-25C>A)
c.2000-25C>A (n.2000-25C>A)
c.1830+1255C>A (n.1830+1255C>A)
c.1865+1220C>A (n.1865+1220C>A)
c.1202-25C>A (n.1202-25C>A)
c.389-25C>A (n.389-25C>A)
c.-29-25C>A (n.-29-25C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823374C=CA2229982452CDH1c.1937-25C= (n.1937-25C=)
c.1754-25C= (n.1754-25C=)
n.130C=
n.2008-25C=
c.*603-25C= (n.*603-25C=)
c.*177-25C= (n.*177-25C=)
c.2000-25C= (n.2000-25C=)
c.1830+1255C= (n.1830+1255C=)
c.1865+1220C= (n.1865+1220C=)
c.1202-25C= (n.1202-25C=)
c.389-25C= (n.389-25C=)
c.-29-25C= (n.-29-25C=)
16g.68823374C>GCA8130175CDH1c.1937-25C>G (n.1937-25C>G)
c.1754-25C>G (n.1754-25C>G)
n.130C>G
n.2008-25C>G
c.*603-25C>G (n.*603-25C>G)
c.*177-25C>G (n.*177-25C>G)
c.2000-25C>G (n.2000-25C>G)
c.1830+1255C>G (n.1830+1255C>G)
c.1865+1220C>G (n.1865+1220C>G)
c.1202-25C>G (n.1202-25C>G)
c.389-25C>G (n.389-25C>G)
c.-29-25C>G (n.-29-25C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823374C>TCA496392920CDH1c.1937-25C>T (n.1937-25C>T)
c.1754-25C>T (n.1754-25C>T)
n.130C>T
n.2008-25C>T
c.*603-25C>T (n.*603-25C>T)
c.*177-25C>T (n.*177-25C>T)
c.2000-25C>T (n.2000-25C>T)
c.1830+1255C>T (n.1830+1255C>T)
c.1865+1220C>T (n.1865+1220C>T)
c.1202-25C>T (n.1202-25C>T)
c.389-25C>T (n.389-25C>T)
c.-29-25C>T (n.-29-25C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.68823375A>CCA496392922CDH1c.1937-24A>C (n.1937-24A>C)
c.1754-24A>C (n.1754-24A>C)
n.131A>C
n.2008-24A>C
c.*603-24A>C (n.*603-24A>C)
c.*177-24A>C (n.*177-24A>C)
c.2000-24A>C (n.2000-24A>C)
c.1830+1256A>C (n.1830+1256A>C)
c.1865+1221A>C (n.1865+1221A>C)
c.1202-24A>C (n.1202-24A>C)
c.389-24A>C (n.389-24A>C)
c.-29-24A>C (n.-29-24A>C)
16g.68823375A>GCA496392923CDH1c.1937-24A>G (n.1937-24A>G)
c.1754-24A>G (n.1754-24A>G)
n.131A>G
n.2008-24A>G
c.*603-24A>G (n.*603-24A>G)
c.*177-24A>G (n.*177-24A>G)
c.2000-24A>G (n.2000-24A>G)
c.1830+1256A>G (n.1830+1256A>G)
c.1865+1221A>G (n.1865+1221A>G)
c.1202-24A>G (n.1202-24A>G)
c.389-24A>G (n.389-24A>G)
c.-29-24A>G (n.-29-24A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.68823375A>TCA496392924CDH1c.1937-24A>T (n.1937-24A>T)
c.1754-24A>T (n.1754-24A>T)
n.131A>T
n.2008-24A>T
c.*603-24A>T (n.*603-24A>T)
c.*177-24A>T (n.*177-24A>T)
c.2000-24A>T (n.2000-24A>T)
c.1830+1256A>T (n.1830+1256A>T)
c.1865+1221A>T (n.1865+1221A>T)
c.1202-24A>T (n.1202-24A>T)
c.389-24A>T (n.389-24A>T)
c.-29-24A>T (n.-29-24A>T)
dbSNP
16g.68823376T>ACA496392927CDH1c.1937-23T>A (n.1937-23T>A)
c.1754-23T>A (n.1754-23T>A)
n.132T>A
n.2008-23T>A
c.*603-23T>A (n.*603-23T>A)
c.*177-23T>A (n.*177-23T>A)
c.2000-23T>A (n.2000-23T>A)
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c.1202-23T>A (n.1202-23T>A)
c.389-23T>A (n.389-23T>A)
c.-29-23T>A (n.-29-23T>A)
16g.68823376T>CCA496392926CDH1c.1937-23T>C (n.1937-23T>C)
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n.2008-23T>C
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c.-29-23T>C (n.-29-23T>C)
dbSNP
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16g.68823379_68823382delCA2580091870CDH1c.1937-20_1937-17del (n.1937-20_1937-17del)
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n.135_138del
n.2008-20_2008-17del
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c.1202-20_1202-17del (n.1202-20_1202-17del)
c.389-20_389-17del (n.389-20_389-17del)
c.-29-20_-29-17del (n.-29-20_-29-17del)
ClinVar
16g.68823377T>ACA496392929CDH1c.1937-22T>A (n.1937-22T>A)
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n.2008-22T>A
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c.-29-22T>A (n.-29-22T>A)
16g.68823377T>CCA496392933CDH1c.1937-22T>C (n.1937-22T>C)
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n.2008-22T>C
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c.-29-22T>C (n.-29-22T>C)
16g.68823377T>GCA496392934CDH1c.1937-22T>G (n.1937-22T>G)
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c.-29-22T>G (n.-29-22T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823377T=CA2229982456CDH1c.1937-22T= (n.1937-22T=)
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c.389-22T= (n.389-22T=)
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16g.68823378T>ACA496392935CDH1c.1937-21T>A (n.1937-21T>A)
c.1754-21T>A (n.1754-21T>A)
n.134T>A
n.2008-21T>A
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c.-29-21T>A (n.-29-21T>A)
16g.68823378T>CCA496392936CDH1c.1937-21T>C (n.1937-21T>C)
c.1754-21T>C (n.1754-21T>C)
n.134T>C
n.2008-21T>C
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c.389-21T>C (n.389-21T>C)
c.-29-21T>C (n.-29-21T>C)
dbSNP
16g.68823378T>GCA496392937CDH1c.1937-21T>G (n.1937-21T>G)
c.1754-21T>G (n.1754-21T>G)
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c.1202-21T>G (n.1202-21T>G)
c.389-21T>G (n.389-21T>G)
c.-29-21T>G (n.-29-21T>G)
16g.68823379delCA2739266861CDH1c.1937-20del (n.1937-20del)
c.1754-20del (n.1754-20del)
n.135del
n.2008-20del
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c.2000-20del (n.2000-20del)
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c.389-20del (n.389-20del)
c.-29-20del (n.-29-20del)
ClinVar
16g.68823379C>ACA496392939CDH1c.1937-20C>A (n.1937-20C>A)
c.1754-20C>A (n.1754-20C>A)
n.135C>A
n.2008-20C>A
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c.389-20C>A (n.389-20C>A)
c.-29-20C>A (n.-29-20C>A)
dbSNP
16g.68823379C=CA2229982463CDH1c.1937-20C= (n.1937-20C=)
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16g.68823379C>GCA496392940CDH1c.1937-20C>G (n.1937-20C>G)
c.1754-20C>G (n.1754-20C>G)
n.135C>G
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c.-29-20C>G (n.-29-20C>G)
16g.68823379C>TCA496392941CDH1c.1937-20C>T (n.1937-20C>T)
c.1754-20C>T (n.1754-20C>T)
n.135C>T
n.2008-20C>T
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c.-29-20C>T (n.-29-20C>T)
dbSNP
16g.68823380T>ACA496392943CDH1c.1937-19T>A (n.1937-19T>A)
c.1754-19T>A (n.1754-19T>A)
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n.2008-19T>A
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c.1202-19T>A (n.1202-19T>A)
c.389-19T>A (n.389-19T>A)
c.-29-19T>A (n.-29-19T>A)
16g.68823380T>CCA496392944CDH1c.1937-19T>C (n.1937-19T>C)
c.1754-19T>C (n.1754-19T>C)
n.136T>C
n.2008-19T>C
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c.-29-19T>C (n.-29-19T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68823380T>GCA496392945CDH1c.1937-19T>G (n.1937-19T>G)
c.1754-19T>G (n.1754-19T>G)
n.136T>G
n.2008-19T>G
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c.-29-19T>G (n.-29-19T>G)
16g.68823380T=CA2229982465CDH1c.1937-19T= (n.1937-19T=)
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16g.68823384delCA2732922488CDH1c.1937-15del (n.1937-15del)
c.1754-15del (n.1754-15del)
n.140del
n.2008-15del
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c.389-15del (n.389-15del)
c.-29-15del (n.-29-15del)
dbSNP
16g.68823381T>ACA496392946CDH1c.1937-18T>A (n.1937-18T>A)
c.1754-18T>A (n.1754-18T>A)
n.137T>A
n.2008-18T>A
c.*603-18T>A (n.*603-18T>A)
c.*177-18T>A (n.*177-18T>A)
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c.389-18T>A (n.389-18T>A)
c.-29-18T>A (n.-29-18T>A)
16g.68823381T>CCA496392948CDH1c.1937-18T>C (n.1937-18T>C)
c.1754-18T>C (n.1754-18T>C)
n.137T>C
n.2008-18T>C
c.*603-18T>C (n.*603-18T>C)
c.*177-18T>C (n.*177-18T>C)
c.2000-18T>C (n.2000-18T>C)
c.1830+1262T>C (n.1830+1262T>C)
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c.-29-18T>C (n.-29-18T>C)
ClinVar dbSNP
16g.68823381T>GCA496392947CDH1c.1937-18T>G (n.1937-18T>G)
c.1754-18T>G (n.1754-18T>G)
n.137T>G
n.2008-18T>G
c.*603-18T>G (n.*603-18T>G)
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c.-29-18T>G (n.-29-18T>G)
16g.68823382T>ACA496392949CDH1c.1937-17T>A (n.1937-17T>A)
c.1754-17T>A (n.1754-17T>A)
n.138T>A
n.2008-17T>A
c.*603-17T>A (n.*603-17T>A)
c.*177-17T>A (n.*177-17T>A)
c.2000-17T>A (n.2000-17T>A)
c.1830+1263T>A (n.1830+1263T>A)
c.1865+1228T>A (n.1865+1228T>A)
c.1202-17T>A (n.1202-17T>A)
c.389-17T>A (n.389-17T>A)
c.-29-17T>A (n.-29-17T>A)
16g.68823382T>CCA496392953CDH1c.1937-17T>C (n.1937-17T>C)
c.1754-17T>C (n.1754-17T>C)
n.138T>C
n.2008-17T>C
c.*603-17T>C (n.*603-17T>C)
c.*177-17T>C (n.*177-17T>C)
c.2000-17T>C (n.2000-17T>C)
c.1830+1263T>C (n.1830+1263T>C)
c.1865+1228T>C (n.1865+1228T>C)
c.1202-17T>C (n.1202-17T>C)
c.389-17T>C (n.389-17T>C)
c.-29-17T>C (n.-29-17T>C)
16g.68823382T>GCA496392951CDH1c.1937-17T>G (n.1937-17T>G)
c.1754-17T>G (n.1754-17T>G)
n.138T>G
n.2008-17T>G
c.*603-17T>G (n.*603-17T>G)
c.*177-17T>G (n.*177-17T>G)
c.2000-17T>G (n.2000-17T>G)
c.1830+1263T>G (n.1830+1263T>G)
c.1865+1228T>G (n.1865+1228T>G)
c.1202-17T>G (n.1202-17T>G)
c.389-17T>G (n.389-17T>G)
c.-29-17T>G (n.-29-17T>G)
16g.68823383T>ACA496392955CDH1c.1937-16T>A (n.1937-16T>A)
c.1754-16T>A (n.1754-16T>A)
n.139T>A
n.2008-16T>A
c.*603-16T>A (n.*603-16T>A)
c.*177-16T>A (n.*177-16T>A)
c.2000-16T>A (n.2000-16T>A)
c.1830+1264T>A (n.1830+1264T>A)
c.1865+1229T>A (n.1865+1229T>A)
c.1202-16T>A (n.1202-16T>A)
c.389-16T>A (n.389-16T>A)
c.-29-16T>A (n.-29-16T>A)
dbSNP
16g.68823383T>CCA496392957CDH1c.1937-16T>C (n.1937-16T>C)
c.1754-16T>C (n.1754-16T>C)
n.139T>C
n.2008-16T>C
c.*603-16T>C (n.*603-16T>C)
c.*177-16T>C (n.*177-16T>C)
c.2000-16T>C (n.2000-16T>C)
c.1830+1264T>C (n.1830+1264T>C)
c.1865+1229T>C (n.1865+1229T>C)
c.1202-16T>C (n.1202-16T>C)
c.389-16T>C (n.389-16T>C)
c.-29-16T>C (n.-29-16T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823383T>GCA496392956CDH1c.1937-16T>G (n.1937-16T>G)
c.1754-16T>G (n.1754-16T>G)
n.139T>G
n.2008-16T>G
c.*603-16T>G (n.*603-16T>G)
c.*177-16T>G (n.*177-16T>G)
c.2000-16T>G (n.2000-16T>G)
c.1830+1264T>G (n.1830+1264T>G)
c.1865+1229T>G (n.1865+1229T>G)
c.1202-16T>G (n.1202-16T>G)
c.389-16T>G (n.389-16T>G)
c.-29-16T>G (n.-29-16T>G)
ClinVar dbSNP
16g.68823383T=CA2229982467CDH1c.1937-16T= (n.1937-16T=)
c.1754-16T= (n.1754-16T=)
n.139T=
n.2008-16T=
c.*603-16T= (n.*603-16T=)
c.*177-16T= (n.*177-16T=)
c.2000-16T= (n.2000-16T=)
c.1830+1264T= (n.1830+1264T=)
c.1865+1229T= (n.1865+1229T=)
c.1202-16T= (n.1202-16T=)
c.389-16T= (n.389-16T=)
c.-29-16T= (n.-29-16T=)
16g.68823384T>ACA496392958CDH1c.1937-15T>A (n.1937-15T>A)
c.1754-15T>A (n.1754-15T>A)
n.140T>A
n.2008-15T>A
c.*603-15T>A (n.*603-15T>A)
c.*177-15T>A (n.*177-15T>A)
c.2000-15T>A (n.2000-15T>A)
c.1830+1265T>A (n.1830+1265T>A)
c.1865+1230T>A (n.1865+1230T>A)
c.1202-15T>A (n.1202-15T>A)
c.389-15T>A (n.389-15T>A)
c.-29-15T>A (n.-29-15T>A)
ClinVar dbSNP
16g.68823384T>CCA496392960CDH1c.1937-15T>C (n.1937-15T>C)
c.1754-15T>C (n.1754-15T>C)
n.140T>C
n.2008-15T>C
c.*603-15T>C (n.*603-15T>C)
c.*177-15T>C (n.*177-15T>C)
c.2000-15T>C (n.2000-15T>C)
c.1830+1265T>C (n.1830+1265T>C)
c.1865+1230T>C (n.1865+1230T>C)
c.1202-15T>C (n.1202-15T>C)
c.389-15T>C (n.389-15T>C)
c.-29-15T>C (n.-29-15T>C)
16g.68823384T>GCA496392963CDH1c.1937-15T>G (n.1937-15T>G)
c.1754-15T>G (n.1754-15T>G)
n.140T>G
n.2008-15T>G
c.*603-15T>G (n.*603-15T>G)
c.*177-15T>G (n.*177-15T>G)
c.2000-15T>G (n.2000-15T>G)
c.1830+1265T>G (n.1830+1265T>G)
c.1865+1230T>G (n.1865+1230T>G)
c.1202-15T>G (n.1202-15T>G)
c.389-15T>G (n.389-15T>G)
c.-29-15T>G (n.-29-15T>G)
dbSNP
16g.68823384T=CA2229982469CDH1c.1937-15T= (n.1937-15T=)
c.1754-15T= (n.1754-15T=)
n.140T=
n.2008-15T=
c.*603-15T= (n.*603-15T=)
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c.2000-15T= (n.2000-15T=)
c.1830+1265T= (n.1830+1265T=)
c.1865+1230T= (n.1865+1230T=)
c.1202-15T= (n.1202-15T=)
c.389-15T= (n.389-15T=)
c.-29-15T= (n.-29-15T=)
16g.68823385delCA2732922489CDH1c.1937-14del (n.1937-14del)
c.1754-14del (n.1754-14del)
n.141del
n.2008-14del
c.*603-14del (n.*603-14del)
c.*177-14del (n.*177-14del)
c.2000-14del (n.2000-14del)
c.1830+1266del (n.1830+1266del)
c.1865+1231del (n.1865+1231del)
c.1202-14del (n.1202-14del)
c.389-14del (n.389-14del)
c.-29-14del (n.-29-14del)
dbSNP
16g.68823385A=CA2229982471CDH1c.1937-14A= (n.1937-14A=)
c.1754-14A= (n.1754-14A=)
n.141A=
n.2008-14A=
c.*603-14A= (n.*603-14A=)
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c.2000-14A= (n.2000-14A=)
c.1830+1266A= (n.1830+1266A=)
c.1865+1231A= (n.1865+1231A=)
c.1202-14A= (n.1202-14A=)
c.389-14A= (n.389-14A=)
c.-29-14A= (n.-29-14A=)
16g.68823385A>CCA496392964CDH1c.1937-14A>C (n.1937-14A>C)
c.1754-14A>C (n.1754-14A>C)
n.141A>C
n.2008-14A>C
c.*603-14A>C (n.*603-14A>C)
c.*177-14A>C (n.*177-14A>C)
c.2000-14A>C (n.2000-14A>C)
c.1830+1266A>C (n.1830+1266A>C)
c.1865+1231A>C (n.1865+1231A>C)
c.1202-14A>C (n.1202-14A>C)
c.389-14A>C (n.389-14A>C)
c.-29-14A>C (n.-29-14A>C)
16g.68823385A>GCA496392965CDH1c.1937-14A>G (n.1937-14A>G)
c.1754-14A>G (n.1754-14A>G)
n.141A>G
n.2008-14A>G
c.*603-14A>G (n.*603-14A>G)
c.*177-14A>G (n.*177-14A>G)
c.2000-14A>G (n.2000-14A>G)
c.1830+1266A>G (n.1830+1266A>G)
c.1865+1231A>G (n.1865+1231A>G)
c.1202-14A>G (n.1202-14A>G)
c.389-14A>G (n.389-14A>G)
c.-29-14A>G (n.-29-14A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68823385A>TCA496392966CDH1c.1937-14A>T (n.1937-14A>T)
c.1754-14A>T (n.1754-14A>T)
n.141A>T
n.2008-14A>T
c.*603-14A>T (n.*603-14A>T)
c.*177-14A>T (n.*177-14A>T)
c.2000-14A>T (n.2000-14A>T)
c.1830+1266A>T (n.1830+1266A>T)
c.1865+1231A>T (n.1865+1231A>T)
c.1202-14A>T (n.1202-14A>T)
c.389-14A>T (n.389-14A>T)
c.-29-14A>T (n.-29-14A>T)
16g.68823386T>ACA496392968CDH1c.1937-13T>A (n.1937-13T>A)
c.1754-13T>A (n.1754-13T>A)
n.142T>A
n.2008-13T>A
c.*603-13T>A (n.*603-13T>A)
c.*177-13T>A (n.*177-13T>A)
c.2000-13T>A (n.2000-13T>A)
c.1830+1267T>A (n.1830+1267T>A)
c.1865+1232T>A (n.1865+1232T>A)
c.1202-13T>A (n.1202-13T>A)
c.389-13T>A (n.389-13T>A)
c.-29-13T>A (n.-29-13T>A)
gnomAD v4
16g.68823386T>CCA163616CDH1c.1937-13T>C (n.1937-13T>C)
c.1754-13T>C (n.1754-13T>C)
n.142T>C
n.2008-13T>C
c.*603-13T>C (n.*603-13T>C)
c.*177-13T>C (n.*177-13T>C)
c.2000-13T>C (n.2000-13T>C)
c.1830+1267T>C (n.1830+1267T>C)
c.1865+1232T>C (n.1865+1232T>C)
c.1202-13T>C (n.1202-13T>C)
c.389-13T>C (n.389-13T>C)
c.-29-13T>C (n.-29-13T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823386T>GCA496392969CDH1c.1937-13T>G (n.1937-13T>G)
c.1754-13T>G (n.1754-13T>G)
n.142T>G
n.2008-13T>G
c.*603-13T>G (n.*603-13T>G)
c.*177-13T>G (n.*177-13T>G)
c.2000-13T>G (n.2000-13T>G)
c.1830+1267T>G (n.1830+1267T>G)
c.1865+1232T>G (n.1865+1232T>G)
c.1202-13T>G (n.1202-13T>G)
c.389-13T>G (n.389-13T>G)
c.-29-13T>G (n.-29-13T>G)
16g.68823386T=CA2229982482CDH1c.1937-13T= (n.1937-13T=)
c.1754-13T= (n.1754-13T=)
n.142T=
n.2008-13T=
c.*603-13T= (n.*603-13T=)
c.*177-13T= (n.*177-13T=)
c.2000-13T= (n.2000-13T=)
c.1830+1267T= (n.1830+1267T=)
c.1865+1232T= (n.1865+1232T=)
c.1202-13T= (n.1202-13T=)
c.389-13T= (n.389-13T=)
c.-29-13T= (n.-29-13T=)
16g.68823388_68823391dupCA8130176CDH1c.1937-11_1937-8dup (n.1937-11_1937-8dup)
c.1754-11_1754-8dup (n.1754-11_1754-8dup)
n.144_147dup
n.2008-11_2008-8dup
c.*603-11_*603-8dup (n.*603-11_*603-8dup)
c.*177-11_*177-8dup (n.*177-11_*177-8dup)
c.2000-11_2000-8dup (n.2000-11_2000-8dup)
c.1830+1269_1830+1272dup (n.1830+1269_1830+1272dup)
c.1865+1234_1865+1237dup (n.1865+1234_1865+1237dup)
c.1202-11_1202-8dup (n.1202-11_1202-8dup)
c.389-11_389-8dup (n.389-11_389-8dup)
c.-29-11_-29-8dup (n.-29-11_-29-8dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823387T>ACA496392971CDH1c.1937-12T>A (n.1937-12T>A)
c.1754-12T>A (n.1754-12T>A)
n.143T>A
n.2008-12T>A
c.*603-12T>A (n.*603-12T>A)
c.*177-12T>A (n.*177-12T>A)
c.2000-12T>A (n.2000-12T>A)
c.1830+1268T>A (n.1830+1268T>A)
c.1865+1233T>A (n.1865+1233T>A)
c.1202-12T>A (n.1202-12T>A)
c.389-12T>A (n.389-12T>A)
c.-29-12T>A (n.-29-12T>A)
16g.68823387T>CCA496392973CDH1c.1937-12T>C (n.1937-12T>C)
c.1754-12T>C (n.1754-12T>C)
n.143T>C
n.2008-12T>C
c.*603-12T>C (n.*603-12T>C)
c.*177-12T>C (n.*177-12T>C)
c.2000-12T>C (n.2000-12T>C)
c.1830+1268T>C (n.1830+1268T>C)
c.1865+1233T>C (n.1865+1233T>C)
c.1202-12T>C (n.1202-12T>C)
c.389-12T>C (n.389-12T>C)
c.-29-12T>C (n.-29-12T>C)
ClinVar
16g.68823387T>GCA496392974CDH1c.1937-12T>G (n.1937-12T>G)
c.1754-12T>G (n.1754-12T>G)
n.143T>G
n.2008-12T>G
c.*603-12T>G (n.*603-12T>G)
c.*177-12T>G (n.*177-12T>G)
c.2000-12T>G (n.2000-12T>G)
c.1830+1268T>G (n.1830+1268T>G)
c.1865+1233T>G (n.1865+1233T>G)
c.1202-12T>G (n.1202-12T>G)
c.389-12T>G (n.389-12T>G)
c.-29-12T>G (n.-29-12T>G)
16g.68823388G>ACA496392975CDH1c.1937-11G>A (n.1937-11G>A)
c.1754-11G>A (n.1754-11G>A)
n.144G>A
n.2008-11G>A
c.*603-11G>A (n.*603-11G>A)
c.*177-11G>A (n.*177-11G>A)
c.2000-11G>A (n.2000-11G>A)
c.1830+1269G>A (n.1830+1269G>A)
c.1865+1234G>A (n.1865+1234G>A)
c.1202-11G>A (n.1202-11G>A)
c.389-11G>A (n.389-11G>A)
c.-29-11G>A (n.-29-11G>A)
dbSNP
16g.68823388G>CCA496392977CDH1c.1937-11G>C (n.1937-11G>C)
c.1754-11G>C (n.1754-11G>C)
n.144G>C
n.2008-11G>C
c.*603-11G>C (n.*603-11G>C)
c.*177-11G>C (n.*177-11G>C)
c.2000-11G>C (n.2000-11G>C)
c.1830+1269G>C (n.1830+1269G>C)
c.1865+1234G>C (n.1865+1234G>C)
c.1202-11G>C (n.1202-11G>C)
c.389-11G>C (n.389-11G>C)
c.-29-11G>C (n.-29-11G>C)
ClinVar dbSNP
16g.68823388G>TCA496392976CDH1c.1937-11G>T (n.1937-11G>T)
c.1754-11G>T (n.1754-11G>T)
n.144G>T
n.2008-11G>T
c.*603-11G>T (n.*603-11G>T)
c.*177-11G>T (n.*177-11G>T)
c.2000-11G>T (n.2000-11G>T)
c.1830+1269G>T (n.1830+1269G>T)
c.1865+1234G>T (n.1865+1234G>T)
c.1202-11G>T (n.1202-11G>T)
c.389-11G>T (n.389-11G>T)
c.-29-11G>T (n.-29-11G>T)
dbSNP
16g.68823389C>ACA496392979CDH1c.1937-10C>A (n.1937-10C>A)
c.1754-10C>A (n.1754-10C>A)
n.145C>A
n.2008-10C>A
c.*603-10C>A (n.*603-10C>A)
c.*177-10C>A (n.*177-10C>A)
c.2000-10C>A (n.2000-10C>A)
c.1830+1270C>A (n.1830+1270C>A)
c.1865+1235C>A (n.1865+1235C>A)
c.1202-10C>A (n.1202-10C>A)
c.389-10C>A (n.389-10C>A)
c.-29-10C>A (n.-29-10C>A)
gnomAD v4
16g.68823389C>GCA496392981CDH1c.1937-10C>G (n.1937-10C>G)
c.1754-10C>G (n.1754-10C>G)
n.145C>G
n.2008-10C>G
c.*603-10C>G (n.*603-10C>G)
c.*177-10C>G (n.*177-10C>G)
c.2000-10C>G (n.2000-10C>G)
c.1830+1270C>G (n.1830+1270C>G)
c.1865+1235C>G (n.1865+1235C>G)
c.1202-10C>G (n.1202-10C>G)
c.389-10C>G (n.389-10C>G)
c.-29-10C>G (n.-29-10C>G)
16g.68823389C>TCA496392982CDH1c.1937-10C>T (n.1937-10C>T)
c.1754-10C>T (n.1754-10C>T)
n.145C>T
n.2008-10C>T
c.*603-10C>T (n.*603-10C>T)
c.*177-10C>T (n.*177-10C>T)
c.2000-10C>T (n.2000-10C>T)
c.1830+1270C>T (n.1830+1270C>T)
c.1865+1235C>T (n.1865+1235C>T)
c.1202-10C>T (n.1202-10C>T)
c.389-10C>T (n.389-10C>T)
c.-29-10C>T (n.-29-10C>T)
16g.68823390T>ACA8130177CDH1c.1937-9T>A (n.1937-9T>A)
c.1754-9T>A (n.1754-9T>A)
n.146T>A
n.2008-9T>A
c.*603-9T>A (n.*603-9T>A)
c.*177-9T>A (n.*177-9T>A)
c.2000-9T>A (n.2000-9T>A)
c.1830+1271T>A (n.1830+1271T>A)
c.1865+1236T>A (n.1865+1236T>A)
c.1202-9T>A (n.1202-9T>A)
c.389-9T>A (n.389-9T>A)
c.-29-9T>A (n.-29-9T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823390T>CCA496392983CDH1c.1937-9T>C (n.1937-9T>C)
c.1754-9T>C (n.1754-9T>C)
n.146T>C
n.2008-9T>C
c.*603-9T>C (n.*603-9T>C)
c.*177-9T>C (n.*177-9T>C)
c.2000-9T>C (n.2000-9T>C)
c.1830+1271T>C (n.1830+1271T>C)
c.1865+1236T>C (n.1865+1236T>C)
c.1202-9T>C (n.1202-9T>C)
c.389-9T>C (n.389-9T>C)
c.-29-9T>C (n.-29-9T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.68823390T>GCA496392984CDH1c.1937-9T>G (n.1937-9T>G)
c.1754-9T>G (n.1754-9T>G)
n.146T>G
n.2008-9T>G
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c.1202-9T>G (n.1202-9T>G)
c.389-9T>G (n.389-9T>G)
c.-29-9T>G (n.-29-9T>G)
16g.68823390T=CA2229982491CDH1c.1937-9T= (n.1937-9T=)
c.1754-9T= (n.1754-9T=)
n.146T=
n.2008-9T=
c.*603-9T= (n.*603-9T=)
c.*177-9T= (n.*177-9T=)
c.2000-9T= (n.2000-9T=)
c.1830+1271T= (n.1830+1271T=)
c.1865+1236T= (n.1865+1236T=)
c.1202-9T= (n.1202-9T=)
c.389-9T= (n.389-9T=)
c.-29-9T= (n.-29-9T=)
16g.68823391T>ACA496392986CDH1c.1937-8T>A (n.1937-8T>A)
c.1754-8T>A (n.1754-8T>A)
n.147T>A
n.2008-8T>A
c.*603-8T>A (n.*603-8T>A)
c.*177-8T>A (n.*177-8T>A)
c.2000-8T>A (n.2000-8T>A)
c.1830+1272T>A (n.1830+1272T>A)
c.1865+1237T>A (n.1865+1237T>A)
c.1202-8T>A (n.1202-8T>A)
c.389-8T>A (n.389-8T>A)
c.-29-8T>A (n.-29-8T>A)
16g.68823391T>CCA496392987CDH1c.1937-8T>C (n.1937-8T>C)
c.1754-8T>C (n.1754-8T>C)
n.147T>C
n.2008-8T>C
c.*603-8T>C (n.*603-8T>C)
c.*177-8T>C (n.*177-8T>C)
c.2000-8T>C (n.2000-8T>C)
c.1830+1272T>C (n.1830+1272T>C)
c.1865+1237T>C (n.1865+1237T>C)
c.1202-8T>C (n.1202-8T>C)
c.389-8T>C (n.389-8T>C)
c.-29-8T>C (n.-29-8T>C)
dbSNP
16g.68823391T>GCA496392988CDH1c.1937-8T>G (n.1937-8T>G)
c.1754-8T>G (n.1754-8T>G)
n.147T>G
n.2008-8T>G
c.*603-8T>G (n.*603-8T>G)
c.*177-8T>G (n.*177-8T>G)
c.2000-8T>G (n.2000-8T>G)
c.1830+1272T>G (n.1830+1272T>G)
c.1865+1237T>G (n.1865+1237T>G)
c.1202-8T>G (n.1202-8T>G)
c.389-8T>G (n.389-8T>G)
c.-29-8T>G (n.-29-8T>G)
16g.68823392T>ACA496392991CDH1c.1937-7T>A (n.1937-7T>A)
c.1754-7T>A (n.1754-7T>A)
n.148T>A
n.2008-7T>A
c.*603-7T>A (n.*603-7T>A)
c.*177-7T>A (n.*177-7T>A)
c.2000-7T>A (n.2000-7T>A)
c.1830+1273T>A (n.1830+1273T>A)
c.1865+1238T>A (n.1865+1238T>A)
c.1202-7T>A (n.1202-7T>A)
c.389-7T>A (n.389-7T>A)
c.-29-7T>A (n.-29-7T>A)
16g.68823392T>CCA496392990CDH1c.1937-7T>C (n.1937-7T>C)
c.1754-7T>C (n.1754-7T>C)
n.148T>C
n.2008-7T>C
c.*603-7T>C (n.*603-7T>C)
c.*177-7T>C (n.*177-7T>C)
c.2000-7T>C (n.2000-7T>C)
c.1830+1273T>C (n.1830+1273T>C)
c.1865+1238T>C (n.1865+1238T>C)
c.1202-7T>C (n.1202-7T>C)
c.389-7T>C (n.389-7T>C)
c.-29-7T>C (n.-29-7T>C)
16g.68823392T>GCA496392989CDH1c.1937-7T>G (n.1937-7T>G)
c.1754-7T>G (n.1754-7T>G)
n.148T>G
n.2008-7T>G
c.*603-7T>G (n.*603-7T>G)
c.*177-7T>G (n.*177-7T>G)
c.2000-7T>G (n.2000-7T>G)
c.1830+1273T>G (n.1830+1273T>G)
c.1865+1238T>G (n.1865+1238T>G)
c.1202-7T>G (n.1202-7T>G)
c.389-7T>G (n.389-7T>G)
c.-29-7T>G (n.-29-7T>G)
16g.68823393C>ACA8130178CDH1c.1937-6C>A (n.1937-6C>A)
c.1754-6C>A (n.1754-6C>A)
n.149C>A
n.2008-6C>A
c.*603-6C>A (n.*603-6C>A)
c.*177-6C>A (n.*177-6C>A)
c.2000-6C>A (n.2000-6C>A)
c.1830+1274C>A (n.1830+1274C>A)
c.1865+1239C>A (n.1865+1239C>A)
c.1202-6C>A (n.1202-6C>A)
c.389-6C>A (n.389-6C>A)
c.-29-6C>A (n.-29-6C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.68823393C=CA2229982503CDH1c.1937-6C= (n.1937-6C=)
c.1754-6C= (n.1754-6C=)
n.149C=
n.2008-6C=
c.*603-6C= (n.*603-6C=)
c.*177-6C= (n.*177-6C=)
c.2000-6C= (n.2000-6C=)
c.1830+1274C= (n.1830+1274C=)
c.1865+1239C= (n.1865+1239C=)
c.1202-6C= (n.1202-6C=)
c.389-6C= (n.389-6C=)
c.-29-6C= (n.-29-6C=)
16g.68823393C>GCA496392993CDH1c.1937-6C>G (n.1937-6C>G)
c.1754-6C>G (n.1754-6C>G)
n.149C>G
n.2008-6C>G
c.*603-6C>G (n.*603-6C>G)
c.*177-6C>G (n.*177-6C>G)
c.2000-6C>G (n.2000-6C>G)
c.1830+1274C>G (n.1830+1274C>G)
c.1865+1239C>G (n.1865+1239C>G)
c.1202-6C>G (n.1202-6C>G)
c.389-6C>G (n.389-6C>G)
c.-29-6C>G (n.-29-6C>G)
dbSNP
16g.68823393C>TCA496392994CDH1c.1937-6C>T (n.1937-6C>T)
c.1754-6C>T (n.1754-6C>T)
n.149C>T
n.2008-6C>T
c.*603-6C>T (n.*603-6C>T)
c.*177-6C>T (n.*177-6C>T)
c.2000-6C>T (n.2000-6C>T)
c.1830+1274C>T (n.1830+1274C>T)
c.1865+1239C>T (n.1865+1239C>T)
c.1202-6C>T (n.1202-6C>T)
c.389-6C>T (n.389-6C>T)
c.-29-6C>T (n.-29-6C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68823394T>ACA496392996CDH1c.1937-5T>A (n.1937-5T>A)
c.1754-5T>A (n.1754-5T>A)
n.150T>A
n.2008-5T>A
c.*603-5T>A (n.*603-5T>A)
c.*177-5T>A (n.*177-5T>A)
c.2000-5T>A (n.2000-5T>A)
c.1830+1275T>A (n.1830+1275T>A)
c.1865+1240T>A (n.1865+1240T>A)
c.1202-5T>A (n.1202-5T>A)
c.389-5T>A (n.389-5T>A)
c.-29-5T>A (n.-29-5T>A)
16g.68823394T>CCA496392998CDH1c.1937-5T>C (n.1937-5T>C)
c.1754-5T>C (n.1754-5T>C)
n.150T>C
n.2008-5T>C
c.*603-5T>C (n.*603-5T>C)
c.*177-5T>C (n.*177-5T>C)
c.2000-5T>C (n.2000-5T>C)
c.1830+1275T>C (n.1830+1275T>C)
c.1865+1240T>C (n.1865+1240T>C)
c.1202-5T>C (n.1202-5T>C)
c.389-5T>C (n.389-5T>C)
c.-29-5T>C (n.-29-5T>C)
16g.68823394T>GCA496393000CDH1c.1937-5T>G (n.1937-5T>G)
c.1754-5T>G (n.1754-5T>G)
n.150T>G
n.2008-5T>G
c.*603-5T>G (n.*603-5T>G)
c.*177-5T>G (n.*177-5T>G)
c.2000-5T>G (n.2000-5T>G)
c.1830+1275T>G (n.1830+1275T>G)
c.1865+1240T>G (n.1865+1240T>G)
c.1202-5T>G (n.1202-5T>G)
c.389-5T>G (n.389-5T>G)
c.-29-5T>G (n.-29-5T>G)
16g.68823395C>ACA496393002CDH1c.1937-4C>A (n.1937-4C>A)
c.1754-4C>A (n.1754-4C>A)
n.151C>A
n.2008-4C>A
c.*603-4C>A (n.*603-4C>A)
c.*177-4C>A (n.*177-4C>A)
c.2000-4C>A (n.2000-4C>A)
c.1830+1276C>A (n.1830+1276C>A)
c.1865+1241C>A (n.1865+1241C>A)
c.1202-4C>A (n.1202-4C>A)
c.389-4C>A (n.389-4C>A)
c.-29-4C>A (n.-29-4C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.68823395C=CA2229982509CDH1c.1937-4C= (n.1937-4C=)
c.1754-4C= (n.1754-4C=)
n.151C=
n.2008-4C=
c.*603-4C= (n.*603-4C=)
c.*177-4C= (n.*177-4C=)
c.2000-4C= (n.2000-4C=)
c.1830+1276C= (n.1830+1276C=)
c.1865+1241C= (n.1865+1241C=)
c.1202-4C= (n.1202-4C=)
c.389-4C= (n.389-4C=)
c.-29-4C= (n.-29-4C=)
16g.68823395C>GCA16607064CDH1c.1937-4C>G (n.1937-4C>G)
c.1754-4C>G (n.1754-4C>G)
n.151C>G
n.2008-4C>G
c.*603-4C>G (n.*603-4C>G)
c.*177-4C>G (n.*177-4C>G)
c.2000-4C>G (n.2000-4C>G)
c.1830+1276C>G (n.1830+1276C>G)
c.1865+1241C>G (n.1865+1241C>G)
c.1202-4C>G (n.1202-4C>G)
c.389-4C>G (n.389-4C>G)
c.-29-4C>G (n.-29-4C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68823395C>TCA496393003CDH1c.1937-4C>T (n.1937-4C>T)
c.1754-4C>T (n.1754-4C>T)
n.151C>T
n.2008-4C>T
c.*603-4C>T (n.*603-4C>T)
c.*177-4C>T (n.*177-4C>T)
c.2000-4C>T (n.2000-4C>T)
c.1830+1276C>T (n.1830+1276C>T)
c.1865+1241C>T (n.1865+1241C>T)
c.1202-4C>T (n.1202-4C>T)
c.389-4C>T (n.389-4C>T)
c.-29-4C>T (n.-29-4C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68823396C>ACA496393004CDH1c.1937-3C>A (n.1937-3C>A)
c.1754-3C>A (n.1754-3C>A)
n.152C>A
n.2008-3C>A
c.*603-3C>A (n.*603-3C>A)
c.*177-3C>A (n.*177-3C>A)
c.2000-3C>A (n.2000-3C>A)
c.1830+1277C>A (n.1830+1277C>A)
c.1865+1242C>A (n.1865+1242C>A)
c.1202-3C>A (n.1202-3C>A)
c.389-3C>A (n.389-3C>A)
c.-29-3C>A (n.-29-3C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.68823396C>GCA496393005CDH1c.1937-3C>G (n.1937-3C>G)
c.1754-3C>G (n.1754-3C>G)
n.152C>G
n.2008-3C>G
c.*603-3C>G (n.*603-3C>G)
c.*177-3C>G (n.*177-3C>G)
c.2000-3C>G (n.2000-3C>G)
c.1830+1277C>G (n.1830+1277C>G)
c.1865+1242C>G (n.1865+1242C>G)
c.1202-3C>G (n.1202-3C>G)
c.389-3C>G (n.389-3C>G)
c.-29-3C>G (n.-29-3C>G)
dbSNP
16g.68823396C>TCA496393006CDH1c.1937-3C>T (n.1937-3C>T)
c.1754-3C>T (n.1754-3C>T)
n.152C>T
n.2008-3C>T
c.*603-3C>T (n.*603-3C>T)
c.*177-3C>T (n.*177-3C>T)
c.2000-3C>T (n.2000-3C>T)
c.1830+1277C>T (n.1830+1277C>T)
c.1865+1242C>T (n.1865+1242C>T)
c.1202-3C>T (n.1202-3C>T)
c.389-3C>T (n.389-3C>T)
c.-29-3C>T (n.-29-3C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68823397A=CA2229982521CDH1c.1937-2A= (n.1937-2A=)
c.1754-2A= (n.1754-2A=)
n.153A=
n.2008-2A=
c.*603-2A= (n.*603-2A=)
c.*177-2A= (n.*177-2A=)
c.2000-2A= (n.2000-2A=)
c.1830+1278A= (n.1830+1278A=)
c.1865+1243A= (n.1865+1243A=)
c.1202-2A= (n.1202-2A=)
c.389-2A= (n.389-2A=)
c.-29-2A= (n.-29-2A=)
16g.68823397A>CCA396467492CDH1c.1937-2A>C (n.1937-2A>C)
c.1754-2A>C (n.1754-2A>C)
n.153A>C
n.2008-2A>C
c.*603-2A>C (n.*603-2A>C)
c.*177-2A>C (n.*177-2A>C)
c.2000-2A>C (n.2000-2A>C)
c.1830+1278A>C (n.1830+1278A>C)
c.1865+1243A>C (n.1865+1243A>C)
c.1202-2A>C (n.1202-2A>C)
c.389-2A>C (n.389-2A>C)
c.-29-2A>C (n.-29-2A>C)
16g.68823397A>GCA8130179CDH1c.1937-2A>G (n.1937-2A>G)
c.1754-2A>G (n.1754-2A>G)
n.153A>G
n.2008-2A>G
c.*603-2A>G (n.*603-2A>G)
c.*177-2A>G (n.*177-2A>G)
c.2000-2A>G (n.2000-2A>G)
c.1830+1278A>G (n.1830+1278A>G)
c.1865+1243A>G (n.1865+1243A>G)
c.1202-2A>G (n.1202-2A>G)
c.389-2A>G (n.389-2A>G)
c.-29-2A>G (n.-29-2A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823397A>TCA396467493CDH1c.1937-2A>T (n.1937-2A>T)
c.1754-2A>T (n.1754-2A>T)
n.153A>T
n.2008-2A>T
c.*603-2A>T (n.*603-2A>T)
c.*177-2A>T (n.*177-2A>T)
c.2000-2A>T (n.2000-2A>T)
c.1830+1278A>T (n.1830+1278A>T)
c.1865+1243A>T (n.1865+1243A>T)
c.1202-2A>T (n.1202-2A>T)
c.389-2A>T (n.389-2A>T)
c.-29-2A>T (n.-29-2A>T)
dbSNP
16g.68823398G>ACA396467496CDH1c.1937-1G>A (n.1937-1G>A)
c.1754-1G>A (n.1754-1G>A)
n.154G>A
n.2008-1G>A
c.*603-1G>A (n.*603-1G>A)
c.*177-1G>A (n.*177-1G>A)
c.2000-1G>A (n.2000-1G>A)
c.1830+1279G>A (n.1830+1279G>A)
c.1865+1244G>A (n.1865+1244G>A)
c.1202-1G>A (n.1202-1G>A)
c.389-1G>A (n.389-1G>A)
c.-29-1G>A (n.-29-1G>A)
dbSNP
16g.68823398G>CCA396467495CDH1c.1937-1G>C (n.1937-1G>C)
c.1754-1G>C (n.1754-1G>C)
n.154G>C
n.2008-1G>C
c.*603-1G>C (n.*603-1G>C)
c.*177-1G>C (n.*177-1G>C)
c.2000-1G>C (n.2000-1G>C)
c.1830+1279G>C (n.1830+1279G>C)
c.1865+1244G>C (n.1865+1244G>C)
c.1202-1G>C (n.1202-1G>C)
c.389-1G>C (n.389-1G>C)
c.-29-1G>C (n.-29-1G>C)
dbSNP
16g.68823398G>TCA396467494CDH1c.1937-1G>T (n.1937-1G>T)
c.1754-1G>T (n.1754-1G>T)
n.154G>T
n.2008-1G>T
c.*603-1G>T (n.*603-1G>T)
c.*177-1G>T (n.*177-1G>T)
c.2000-1G>T (n.2000-1G>T)
c.1830+1279G>T (n.1830+1279G>T)
c.1865+1244G>T (n.1865+1244G>T)
c.1202-1G>T (n.1202-1G>T)
c.389-1G>T (n.389-1G>T)
c.-29-1G>T (n.-29-1G>T)
dbSNP
16g.68823399C>ACA396467497CDH1c.1937C>A (p.Thr646Asn)
c.1754C>A (p.Thr585Asn)
n.155C>A
n.2008C>A
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.2000C>A (p.Thr667Asn)
c.1830+1280C>A (n.1830+1280C>A)
c.1865+1245C>A (n.1865+1245C>A)
c.1202C>A (p.Thr401Asn)
c.389C>A (p.Thr130Asn)
c.-29C>A (n.-29C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823399C=CA2229982524CDH1c.1937C= (p.Thr646=)
c.1754C= (p.Thr585=)
n.155C=
n.2008C=
c.*603C= (n.*603C=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.2000C= (p.Thr667=)
c.1830+1280C= (n.1830+1280C=)
c.1865+1245C= (n.1865+1245C=)
c.1202C= (p.Thr401=)
c.389C= (p.Thr130=)
c.-29C= (n.-29C=)
16g.68823399C>GCA396467498CDH1c.1937C>G (p.Thr646Ser)
c.1754C>G (p.Thr585Ser)
n.155C>G
n.2008C>G
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.2000C>G (p.Thr667Ser)
c.1830+1280C>G (n.1830+1280C>G)
c.1865+1245C>G (n.1865+1245C>G)
c.1202C>G (p.Thr401Ser)
c.389C>G (p.Thr130Ser)
c.-29C>G (n.-29C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68823399C>TCA396467499CDH1c.1937C>T (p.Thr646Ile)
c.1754C>T (p.Thr585Ile)
n.155C>T
n.2008C>T
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.2000C>T (p.Thr667Ile)
c.1830+1280C>T (n.1830+1280C>T)
c.1865+1245C>T (n.1865+1245C>T)
c.1202C>T (p.Thr401Ile)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.-29C>T (n.-29C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68823400C>ACA496393009CDH1c.1938C>A (p.Thr646=)
c.1755C>A (p.Thr585=)
n.156C>A
n.2009C>A
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.2001C>A (p.Thr667=)
c.1830+1281C>A (n.1830+1281C>A)
c.1865+1246C>A (n.1865+1246C>A)
c.1203C>A (p.Thr401=)
c.390C>A (p.Thr130=)
c.-28C>A (n.-28C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823400C=CA2229982528CDH1c.1938C= (p.Thr646=)
c.1755C= (p.Thr585=)
n.156C=
n.2009C=
c.*604C= (n.*604C=)
c.*178C= (n.*178C=)
c.2001C= (p.Thr667=)
c.1830+1281C= (n.1830+1281C=)
c.1865+1246C= (n.1865+1246C=)
c.1203C= (p.Thr401=)
c.390C= (p.Thr130=)
c.-28C= (n.-28C=)
16g.68823400C>GCA496393011CDH1c.1938C>G (p.Thr646=)
c.1755C>G (p.Thr585=)
n.156C>G
n.2009C>G
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.2001C>G (p.Thr667=)
c.1830+1281C>G (n.1830+1281C>G)
c.1865+1246C>G (n.1865+1246C>G)
c.1203C>G (p.Thr401=)
c.390C>G (p.Thr130=)
c.-28C>G (n.-28C>G)
dbSNP
16g.68823400C>TCA496393013CDH1c.1938C>T (p.Thr646=)
c.1755C>T (p.Thr585=)
n.156C>T
n.2009C>T
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.2001C>T (p.Thr667=)
c.1830+1281C>T (n.1830+1281C>T)
c.1865+1246C>T (n.1865+1246C>T)
c.1203C>T (p.Thr401=)
c.390C>T (p.Thr130=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
dbSNP
16g.68823401C>ACA396467500CDH1c.1939C>A (p.Gln647Lys)
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
n.157C>A
n.2010C>A
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.2002C>A (p.Gln668Lys)
c.1830+1282C>A (n.1830+1282C>A)
c.1865+1247C>A (n.1865+1247C>A)
c.1204C>A (p.Gln402Lys)
c.391C>A (p.Gln131Lys)
c.-27C>A (n.-27C>A)
dbSNP
16g.68823401C=CA2229982531CDH1c.1939C= (p.Gln647=)
c.1756C= (p.Gln586=)
n.157C=
n.2010C=
c.*605C= (n.*605C=)
c.*179C= (n.*179C=)
c.2002C= (p.Gln668=)
c.1830+1282C= (n.1830+1282C=)
c.1865+1247C= (n.1865+1247C=)
c.1204C= (p.Gln402=)
c.391C= (p.Gln131=)
c.-27C= (n.-27C=)
16g.68823401C>GCA8130180CDH1c.1939C>G (p.Gln647Glu)
c.1756C>G (p.Gln586Glu)
n.157C>G
n.2010C>G
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.2002C>G (p.Gln668Glu)
c.1830+1282C>G (n.1830+1282C>G)
c.1865+1247C>G (n.1865+1247C>G)
c.1204C>G (p.Gln402Glu)
c.391C>G (p.Gln131Glu)
c.-27C>G (n.-27C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.68823401C>TCA396467501CDH1c.1939C>T (p.Gln647Ter)
c.1756C>T (p.Gln586Ter)
n.157C>T
n.2010C>T
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.2002C>T (p.Gln668Ter)
c.1830+1282C>T (n.1830+1282C>T)
c.1865+1247C>T (n.1865+1247C>T)
c.1204C>T (p.Gln402Ter)
c.391C>T (p.Gln131Ter)
c.-27C>T (n.-27C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68823402A>CCA396467502CDH1c.1940A>C (p.Gln647Pro)
c.1757A>C (p.Gln586Pro)
n.158A>C
n.2011A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.2003A>C (p.Gln668Pro)
c.1830+1283A>C (n.1830+1283A>C)
c.1865+1248A>C (n.1865+1248A>C)
c.1205A>C (p.Gln402Pro)
c.392A>C (p.Gln131Pro)
c.-26A>C (n.-26A>C)
16g.68823402A>GCA396467504CDH1c.1940A>G (p.Gln647Arg)
c.1757A>G (p.Gln586Arg)
n.158A>G
n.2011A>G
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.2003A>G (p.Gln668Arg)
c.1830+1283A>G (n.1830+1283A>G)
c.1865+1248A>G (n.1865+1248A>G)
c.1205A>G (p.Gln402Arg)
c.392A>G (p.Gln131Arg)
c.-26A>G (n.-26A>G)
16g.68823402A>TCA396467503CDH1c.1940A>T (p.Gln647Leu)
c.1757A>T (p.Gln586Leu)
n.158A>T
n.2011A>T
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.2003A>T (p.Gln668Leu)
c.1830+1283A>T (n.1830+1283A>T)
c.1865+1248A>T (n.1865+1248A>T)
c.1205A>T (p.Gln402Leu)
c.392A>T (p.Gln131Leu)
c.-26A>T (n.-26A>T)
dbSNP
16g.68823403A=CA2229982537CDH1c.1941A= (p.Gln647=)
c.1758A= (p.Gln586=)
n.159A=
n.2012A=
c.*607A= (n.*607A=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.2004A= (p.Gln668=)
c.1830+1284A= (n.1830+1284A=)
c.1865+1249A= (n.1865+1249A=)
c.1206A= (p.Gln402=)
c.393A= (p.Gln131=)
c.-25A= (n.-25A=)
16g.68823403A>CCA396467505CDH1c.1941A>C (p.Gln647His)
c.1758A>C (p.Gln586His)
n.159A>C
n.2012A>C
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.2004A>C (p.Gln668His)
c.1830+1284A>C (n.1830+1284A>C)
c.1865+1249A>C (n.1865+1249A>C)
c.1206A>C (p.Gln402His)
c.393A>C (p.Gln131His)
c.-25A>C (n.-25A>C)
16g.68823403A>GCA496393018CDH1c.1941A>G (p.Gln647=)
c.1758A>G (p.Gln586=)
n.159A>G
n.2012A>G
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.2004A>G (p.Gln668=)
c.1830+1284A>G (n.1830+1284A>G)
c.1865+1249A>G (n.1865+1249A>G)
c.1206A>G (p.Gln402=)
c.393A>G (p.Gln131=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68823403A>TCA396467506CDH1c.1941A>T (p.Gln647His)
c.1758A>T (p.Gln586His)
n.159A>T
n.2012A>T
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.2004A>T (p.Gln668His)
c.1830+1284A>T (n.1830+1284A>T)
c.1865+1249A>T (n.1865+1249A>T)
c.1206A>T (p.Gln402His)
c.393A>T (p.Gln131His)
c.-25A>T (n.-25A>T)
16g.68823404G>ACA396467507CDH1c.1942G>A (p.Glu648Lys)
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
n.160G>A
n.2013G>A
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.2005G>A (p.Glu669Lys)
c.1830+1285G>A (n.1830+1285G>A)
c.1865+1250G>A (n.1865+1250G>A)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.-24G>A (n.-24G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68823404G>CCA16620254CDH1c.1942G>C (p.Glu648Gln)
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
n.160G>C
n.2013G>C
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.2005G>C (p.Glu669Gln)
c.1830+1285G>C (n.1830+1285G>C)
c.1865+1250G>C (n.1865+1250G>C)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.-24G>C (n.-24G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823404G=CA2229982541CDH1c.1942G= (p.Glu648=)
c.1759G= (p.Glu587=)
n.160G=
n.2013G=
c.*608G= (n.*608G=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.2005G= (p.Glu669=)
c.1830+1285G= (n.1830+1285G=)
c.1865+1250G= (n.1865+1250G=)
c.1207G= (p.Glu403=)
c.394G= (p.Glu132=)
c.-24G= (n.-24G=)
16g.68823404G>TCA396467508CDH1c.1942G>T (p.Glu648Ter)
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
n.160G>T
n.2013G>T
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.2005G>T (p.Glu669Ter)
c.1830+1285G>T (n.1830+1285G>T)
c.1865+1250G>T (n.1865+1250G>T)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.-24G>T (n.-24G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68823405A>CCA396467509CDH1c.1943A>C (p.Glu648Ala)
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
n.161A>C
n.2014A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.2006A>C (p.Glu669Ala)
c.1830+1286A>C (n.1830+1286A>C)
c.1865+1251A>C (n.1865+1251A>C)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.-23A>C (n.-23A>C)
16g.68823405A>GCA396467510CDH1c.1943A>G (p.Glu648Gly)
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
n.161A>G
n.2014A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.2006A>G (p.Glu669Gly)
c.1830+1286A>G (n.1830+1286A>G)
c.1865+1251A>G (n.1865+1251A>G)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.-23A>G (n.-23A>G)
gnomAD v4
16g.68823405A>TCA396467511CDH1c.1943A>T (p.Glu648Val)
c.1760A>T (p.Glu587Val)
n.161A>T
n.2014A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.2006A>T (p.Glu669Val)
c.1830+1286A>T (n.1830+1286A>T)
c.1865+1251A>T (n.1865+1251A>T)
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.395A>T (p.Glu132Val)
c.-23A>T (n.-23A>T)
dbSNP
16g.68823406A=CA2229982549CDH1c.1944A= (p.Glu648=)
c.1761A= (p.Glu587=)
n.162A=
n.2015A=
c.*610A= (n.*610A=)
c.*184A= (n.*184A=)
c.2007A= (p.Glu669=)
c.1830+1287A= (n.1830+1287A=)
c.1865+1252A= (n.1865+1252A=)
c.1209A= (p.Glu403=)
c.396A= (p.Glu132=)
c.-22A= (n.-22A=)
16g.68823406A>CCA396467512CDH1c.1944A>C (p.Glu648Asp)
c.1761A>C (p.Glu587Asp)
n.162A>C
n.2015A>C
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.2007A>C (p.Glu669Asp)
c.1830+1287A>C (n.1830+1287A>C)
c.1865+1252A>C (n.1865+1252A>C)
c.1209A>C (p.Glu403Asp)
c.396A>C (p.Glu132Asp)
c.-22A>C (n.-22A>C)
16g.68823406A>GCA496393025CDH1c.1944A>G (p.Glu648=)
c.1761A>G (p.Glu587=)
n.162A>G
n.2015A>G
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.2007A>G (p.Glu669=)
c.1830+1287A>G (n.1830+1287A>G)
c.1865+1252A>G (n.1865+1252A>G)
c.1209A>G (p.Glu403=)
c.396A>G (p.Glu132=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68823406A>TCA396467513CDH1c.1944A>T (p.Glu648Asp)
c.1761A>T (p.Glu587Asp)
n.162A>T
n.2015A>T
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.2007A>T (p.Glu669Asp)
c.1830+1287A>T (n.1830+1287A>T)
c.1865+1252A>T (n.1865+1252A>T)
c.1209A>T (p.Glu403Asp)
c.396A>T (p.Glu132Asp)
c.-22A>T (n.-22A>T)
ClinVar dbSNP
16g.68823407T>ACA396467516CDH1c.1945T>A (p.Ser649Thr)
c.1762T>A (p.Ser588Thr)
n.163T>A
n.2016T>A
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.2008T>A (p.Ser670Thr)
c.1830+1288T>A (n.1830+1288T>A)
c.1865+1253T>A (n.1865+1253T>A)
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.-21T>A (n.-21T>A)
dbSNP
16g.68823407T>CCA396467515CDH1c.1945T>C (p.Ser649Pro)
c.1762T>C (p.Ser588Pro)
n.163T>C
n.2016T>C
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.2008T>C (p.Ser670Pro)
c.1830+1288T>C (n.1830+1288T>C)
c.1865+1253T>C (n.1865+1253T>C)
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.-21T>C (n.-21T>C)
dbSNP
16g.68823407T>GCA396467514CDH1c.1945T>G (p.Ser649Ala)
c.1762T>G (p.Ser588Ala)
n.163T>G
n.2016T>G
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.2008T>G (p.Ser670Ala)
c.1830+1288T>G (n.1830+1288T>G)
c.1865+1253T>G (n.1865+1253T>G)
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.-21T>G (n.-21T>G)
16g.68823408C>ACA396467517CDH1c.1946C>A (p.Ser649Tyr)
c.1763C>A (p.Ser588Tyr)
n.164C>A
n.2017C>A
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.2009C>A (p.Ser670Tyr)
c.1830+1289C>A (n.1830+1289C>A)
c.1865+1254C>A (n.1865+1254C>A)
c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
c.-20C>A (n.-20C>A)
gnomAD v4
16g.68823408C=CA2229982559CDH1c.1946C= (p.Ser649=)
c.1763C= (p.Ser588=)
n.164C=
n.2017C=
c.*612C= (n.*612C=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.2009C= (p.Ser670=)
c.1830+1289C= (n.1830+1289C=)
c.1865+1254C= (n.1865+1254C=)
c.1211C= (p.Ser404=)
c.398C= (p.Ser133=)
c.-20C= (n.-20C=)
16g.68823408C>GCA396467518CDH1c.1946C>G (p.Ser649Cys)
c.1763C>G (p.Ser588Cys)
n.164C>G
n.2017C>G
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.2009C>G (p.Ser670Cys)
c.1830+1289C>G (n.1830+1289C>G)
c.1865+1254C>G (n.1865+1254C>G)
c.1211C>G (p.Ser404Cys)
c.398C>G (p.Ser133Cys)
c.-20C>G (n.-20C>G)
dbSNP
16g.68823408C>TCA396467519CDH1c.1946C>T (p.Ser649Phe)
c.1763C>T (p.Ser588Phe)
n.164C>T
n.2017C>T
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.2009C>T (p.Ser670Phe)
c.1830+1289C>T (n.1830+1289C>T)
c.1865+1254C>T (n.1865+1254C>T)
c.1211C>T (p.Ser404Phe)
c.398C>T (p.Ser133Phe)
c.-20C>T (n.-20C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823408_68823410delinsCTACA2229982563CDH1c.1946_1948delinsCTA (p.Ser649=)
c.1763_1765delinsCTA (p.Ser588=)
n.164_166delinsCTA
n.2017_2019delinsCTA
c.*612_*614delinsCTA (n.*612_*614delinsCTA)
c.*186_*188delinsCTA (n.*186_*188delinsCTA)
c.2009_2011delinsCTA (p.Ser670=)
c.1830+1289_1830+1291delinsCTA (n.1830+1289_1830+1291delinsCTA)
c.1865+1254_1865+1256delinsCTA (n.1865+1254_1865+1256delinsCTA)
c.1211_1213delinsCTA (p.Ser404=)
c.398_400delinsCTA (p.Ser133=)
c.-20_-18delinsCTA (n.-20_-18delinsCTA)
16g.68823409T>ACA496393030CDH1c.1947T>A (p.Ser649=)
c.1764T>A (p.Ser588=)
n.165T>A
n.2018T>A
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.2010T>A (p.Ser670=)
c.1830+1290T>A (n.1830+1290T>A)
c.1865+1255T>A (n.1865+1255T>A)
c.1212T>A (p.Ser404=)
c.399T>A (p.Ser133=)
c.-19T>A (n.-19T>A)
ClinVar dbSNP
16g.68823409T>CCA496393031CDH1c.1947T>C (p.Ser649=)
c.1764T>C (p.Ser588=)
n.165T>C
n.2018T>C
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.2010T>C (p.Ser670=)
c.1830+1290T>C (n.1830+1290T>C)
c.1865+1255T>C (n.1865+1255T>C)
c.1212T>C (p.Ser404=)
c.399T>C (p.Ser133=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
dbSNP
16g.68823409T>GCA496393032CDH1c.1947T>G (p.Ser649=)
c.1764T>G (p.Ser588=)
n.165T>G
n.2018T>G
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.2010T>G (p.Ser670=)
c.1830+1290T>G (n.1830+1290T>G)
c.1865+1255T>G (n.1865+1255T>G)
c.1212T>G (p.Ser404=)
c.399T>G (p.Ser133=)
c.-19T>G (n.-19T>G)
16g.68823409dupCA496393033CDH1c.1947dup (p.Ile650TyrfsTer13)
c.1764dup (p.Ile589TyrfsTer13)
n.165dup
n.2018dup
c.*613dup (n.*613dup)
c.*187dup (n.*187dup)
c.2010dup (p.Ile671TyrfsTer13)
c.1830+1290dup (n.1830+1290dup)
c.1865+1255dup (n.1865+1255dup)
c.1212dup (p.Ile405TyrfsTer13)
c.399dup (p.Ile134TyrfsTer13)
c.-19dup (n.-19dup)
COSMIC COSMIC
16g.68823410_68823411dupCA658658494CDH1c.1948_1949dup (p.Ile651SerfsTer3)
c.1765_1766dup (p.Ile590SerfsTer3)
n.166_167dup
n.2019_2020dup
c.*614_*615dup (n.*614_*615dup)
c.*188_*189dup (n.*188_*189dup)
c.2011_2012dup (p.Ile672SerfsTer3)
c.1830+1291_1830+1292dup (n.1830+1291_1830+1292dup)
c.1865+1256_1865+1257dup (n.1865+1256_1865+1257dup)
c.1213_1214dup (p.Ile406SerfsTer3)
c.400_401dup (p.Ile135SerfsTer3)
c.-18_-17dup (n.-18_-17dup)
ClinVar dbSNP
16g.68823410_68823411delCA658658495CDH1c.1948_1949del (p.Ile650HisfsTer12)
c.1765_1766del (p.Ile589HisfsTer12)
n.166_167del
n.2019_2020del
c.*614_*615del (n.*614_*615del)
c.*188_*189del (n.*188_*189del)
c.2011_2012del (p.Ile671HisfsTer12)
c.1830+1291_1830+1292del (n.1830+1291_1830+1292del)
c.1865+1256_1865+1257del (n.1865+1256_1865+1257del)
c.1213_1214del (p.Ile405HisfsTer12)
c.400_401del (p.Ile134HisfsTer12)
c.-18_-17del (n.-18_-17del)
ClinVar dbSNP
16g.68823410A=CA2229982576CDH1c.1948A= (p.Ile650=)
c.1765A= (p.Ile589=)
n.166A=
n.2019A=
c.*614A= (n.*614A=)
c.*188A= (n.*188A=)
c.2011A= (p.Ile671=)
c.1830+1291A= (n.1830+1291A=)
c.1865+1256A= (n.1865+1256A=)
c.1213A= (p.Ile405=)
c.400A= (p.Ile134=)
c.-18A= (n.-18A=)
16g.68823410A>CCA396467520CDH1c.1948A>C (p.Ile650Leu)
c.1765A>C (p.Ile589Leu)
n.166A>C
n.2019A>C
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.2011A>C (p.Ile671Leu)
c.1830+1291A>C (n.1830+1291A>C)
c.1865+1256A>C (n.1865+1256A>C)
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.-18A>C (n.-18A>C)
16g.68823410A>GCA396467521CDH1c.1948A>G (p.Ile650Val)
c.1765A>G (p.Ile589Val)
n.166A>G
n.2019A>G
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.2011A>G (p.Ile671Val)
c.1830+1291A>G (n.1830+1291A>G)
c.1865+1256A>G (n.1865+1256A>G)
c.1213A>G (p.Ile405Val)
c.400A>G (p.Ile134Val)
c.-18A>G (n.-18A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68823410A>TCA396467522CDH1c.1948A>T (p.Ile650Phe)
c.1765A>T (p.Ile589Phe)
n.166A>T
n.2019A>T
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.2011A>T (p.Ile671Phe)
c.1830+1291A>T (n.1830+1291A>T)
c.1865+1256A>T (n.1865+1256A>T)
c.1213A>T (p.Ile405Phe)
c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.-18A>T (n.-18A>T)
gnomAD v4
16g.68823410_68823426delCA645580193CDH1c.1948_1964del (p.Ile650AspfsTer7)
c.1765_1781del (p.Ile589AspfsTer7)
n.166_182del
n.2019_2035del
c.*614_*630del (n.*614_*630del)
c.*188_*204del (n.*188_*204del)
c.2011_2027del (p.Ile671AspfsTer7)
c.1830+1291_1830+1307del (n.1830+1291_1830+1307del)
c.1865+1256_1865+1272del (n.1865+1256_1865+1272del)
c.1213_1229del (p.Ile405AspfsTer7)
c.400_416del (p.Ile134AspfsTer7)
c.-18_-2del (n.-18_-2del)
COSMIC
16g.68823411T>ACA396467524CDH1c.1949T>A (p.Ile650Asn)
c.1766T>A (p.Ile589Asn)
n.167T>A
n.2020T>A
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.2012T>A (p.Ile671Asn)
c.1830+1292T>A (n.1830+1292T>A)
c.1865+1257T>A (n.1865+1257T>A)
c.1214T>A (p.Ile405Asn)
c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.-17T>A (n.-17T>A)
dbSNP
16g.68823411T>CCA194456CDH1c.1949T>C (p.Ile650Thr)
c.1766T>C (p.Ile589Thr)
n.167T>C
n.2020T>C
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.2012T>C (p.Ile671Thr)
c.1830+1292T>C (n.1830+1292T>C)
c.1865+1257T>C (n.1865+1257T>C)
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.-17T>C (n.-17T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823411T>GCA396467523CDH1c.1949T>G (p.Ile650Ser)
c.1766T>G (p.Ile589Ser)
n.167T>G
n.2020T>G
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.2012T>G (p.Ile671Ser)
c.1830+1292T>G (n.1830+1292T>G)
c.1865+1257T>G (n.1865+1257T>G)
c.1214T>G (p.Ile405Ser)
c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.-17T>G (n.-17T>G)
16g.68823411T=CA2229982581CDH1c.1949T= (p.Ile650=)
c.1766T= (p.Ile589=)
n.167T=
n.2020T=
c.*615T= (n.*615T=)
c.*189T= (n.*189T=)
c.2012T= (p.Ile671=)
c.1830+1292T= (n.1830+1292T=)
c.1865+1257T= (n.1865+1257T=)
c.1214T= (p.Ile405=)
c.401T= (p.Ile134=)
c.-17T= (n.-17T=)
16g.68823411dupCA496393036CDH1c.1949dup (p.Ile651HisfsTer12)
c.1766dup (p.Ile590HisfsTer12)
n.167dup
n.2020dup
c.*615dup (n.*615dup)
c.*189dup (n.*189dup)
c.2012dup (p.Ile672HisfsTer12)
c.1830+1292dup (n.1830+1292dup)
c.1865+1257dup (n.1865+1257dup)
c.1214dup (p.Ile406HisfsTer12)
c.401dup (p.Ile135HisfsTer12)
c.-17dup (n.-17dup)
16g.68823412C>ACA496393039CDH1c.1950C>A (p.Ile650=)
c.1767C>A (p.Ile589=)
n.168C>A
n.2021C>A
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.2013C>A (p.Ile671=)
c.1830+1293C>A (n.1830+1293C>A)
c.1865+1258C>A (n.1865+1258C>A)
c.1215C>A (p.Ile405=)
c.402C>A (p.Ile134=)
c.-16C>A (n.-16C>A)
dbSNP
16g.68823412C=CA2229982588CDH1c.1950C= (p.Ile650=)
c.1767C= (p.Ile589=)
n.168C=
n.2021C=
c.*616C= (n.*616C=)
c.*190C= (n.*190C=)
c.2013C= (p.Ile671=)
c.1830+1293C= (n.1830+1293C=)
c.1865+1258C= (n.1865+1258C=)
c.1215C= (p.Ile405=)
c.402C= (p.Ile134=)
c.-16C= (n.-16C=)
16g.68823412C>GCA396467525CDH1c.1950C>G (p.Ile650Met)
c.1767C>G (p.Ile589Met)
n.168C>G
n.2021C>G
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.2013C>G (p.Ile671Met)
c.1830+1293C>G (n.1830+1293C>G)
c.1865+1258C>G (n.1865+1258C>G)
c.1215C>G (p.Ile405Met)
c.402C>G (p.Ile134Met)
c.-16C>G (n.-16C>G)
dbSNP
16g.68823412C>TCA192435CDH1c.1950C>T (p.Ile650=)
c.1767C>T (p.Ile589=)
n.168C>T
n.2021C>T
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.2013C>T (p.Ile671=)
c.1830+1293C>T (n.1830+1293C>T)
c.1865+1258C>T (n.1865+1258C>T)
c.1215C>T (p.Ile405=)
c.402C>T (p.Ile134=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68823413A=CA2229982593CDH1c.1951A= (p.Ile651=)
c.1768A= (p.Ile590=)
n.169A=
n.2022A=
c.*617A= (n.*617A=)
c.*191A= (n.*191A=)
c.2014A= (p.Ile672=)
c.1830+1294A= (n.1830+1294A=)
c.1865+1259A= (n.1865+1259A=)
c.1216A= (p.Ile406=)
c.403A= (p.Ile135=)
c.-15A= (n.-15A=)
16g.68823413A>CCA396467526CDH1c.1951A>C (p.Ile651Leu)
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
n.169A>C
n.2022A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.2014A>C (p.Ile672Leu)
c.1830+1294A>C (n.1830+1294A>C)
c.1865+1259A>C (n.1865+1259A>C)
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.-15A>C (n.-15A>C)
16g.68823413A>GCA10580140CDH1c.1951A>G (p.Ile651Val)
c.1768A>G (p.Ile590Val)
n.169A>G
n.2022A>G
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.2014A>G (p.Ile672Val)
c.1830+1294A>G (n.1830+1294A>G)
c.1865+1259A>G (n.1865+1259A>G)
c.1216A>G (p.Ile406Val)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.-15A>G (n.-15A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68823413A>TCA396467527CDH1c.1951A>T (p.Ile651Phe)
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
n.169A>T
n.2022A>T
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.2014A>T (p.Ile672Phe)
c.1830+1294A>T (n.1830+1294A>T)
c.1865+1259A>T (n.1865+1259A>T)
c.1216A>T (p.Ile406Phe)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.-15A>T (n.-15A>T)
ClinVar dbSNP
16g.68823413_68823414delinsATCA2229982597CDH1c.1951_1952delinsAT (p.Ile651=)
c.1768_1769delinsAT (p.Ile590=)
n.169_170delinsAT
n.2022_2023delinsAT
c.*617_*618delinsAT (n.*617_*618delinsAT)
c.*191_*192delinsAT (n.*191_*192delinsAT)
c.2014_2015delinsAT (p.Ile672=)
c.1830+1294_1830+1295delinsAT (n.1830+1294_1830+1295delinsAT)
c.1865+1259_1865+1260delinsAT (n.1865+1259_1865+1260delinsAT)
c.1216_1217delinsAT (p.Ile406=)
c.403_404delinsAT (p.Ile135=)
c.-15_-14delinsAT (n.-15_-14delinsAT)
16g.68823414T>ACA396467528CDH1c.1952T>A (p.Ile651Asn)
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
n.170T>A
n.2023T>A
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.2015T>A (p.Ile672Asn)
c.1830+1295T>A (n.1830+1295T>A)
c.1865+1260T>A (n.1865+1260T>A)
c.1217T>A (p.Ile406Asn)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.-14T>A (n.-14T>A)
16g.68823414T>CCA396467530CDH1c.1952T>C (p.Ile651Thr)
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
n.170T>C
n.2023T>C
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.2015T>C (p.Ile672Thr)
c.1830+1295T>C (n.1830+1295T>C)
c.1865+1260T>C (n.1865+1260T>C)
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.-14T>C (n.-14T>C)
ClinVar dbSNP
16g.68823414T>GCA396467529CDH1c.1952T>G (p.Ile651Ser)
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
n.170T>G
n.2023T>G
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.2015T>G (p.Ile672Ser)
c.1830+1295T>G (n.1830+1295T>G)
c.1865+1260T>G (n.1865+1260T>G)
c.1217T>G (p.Ile406Ser)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.-14T>G (n.-14T>G)
16g.68823414T=CA2229982602CDH1c.1952T= (p.Ile651=)
c.1769T= (p.Ile590=)
n.170T=
n.2023T=
c.*618T= (n.*618T=)
c.*192T= (n.*192T=)
c.2015T= (p.Ile672=)
c.1830+1295T= (n.1830+1295T=)
c.1865+1260T= (n.1865+1260T=)
c.1217T= (p.Ile406=)
c.404T= (p.Ile135=)
c.-14T= (n.-14T=)
16g.68823417dupCA2582342534CDH1c.1955dup (p.Leu652PhefsTer11)
c.1772dup (p.Leu591PhefsTer11)
n.173dup
n.2026dup
c.*621dup (n.*621dup)
c.*195dup (n.*195dup)
c.2018dup (p.Leu673PhefsTer11)
c.1830+1298dup (n.1830+1298dup)
c.1865+1263dup (n.1865+1263dup)
c.1220dup (p.Leu407PhefsTer11)
c.407dup (p.Leu136PhefsTer11)
c.-11dup (n.-11dup)
ClinVar
16g.68823417delCA645580194CDH1c.1955del (p.Leu652Ter)
c.1772del (p.Leu591Ter)
n.173del
n.2026del
c.*621del (n.*621del)
c.*195del (n.*195del)
c.2018del (p.Leu673Ter)
c.1830+1298del (n.1830+1298del)
c.1865+1263del (n.1865+1263del)
c.1220del (p.Leu407Ter)
c.407del (p.Leu136Ter)
c.-11del (n.-11del)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68823415T>ACA496393042CDH1c.1953T>A (p.Ile651=)
c.1770T>A (p.Ile590=)
n.171T>A
n.2024T>A
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.2016T>A (p.Ile672=)
c.1830+1296T>A (n.1830+1296T>A)
c.1865+1261T>A (n.1865+1261T>A)
c.1218T>A (p.Ile406=)
c.405T>A (p.Ile135=)
c.-13T>A (n.-13T>A)
16g.68823415T>CCA496393043CDH1c.1953T>C (p.Ile651=)
c.1770T>C (p.Ile590=)
n.171T>C
n.2024T>C
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.2016T>C (p.Ile672=)
c.1830+1296T>C (n.1830+1296T>C)
c.1865+1261T>C (n.1865+1261T>C)
c.1218T>C (p.Ile406=)
c.405T>C (p.Ile135=)
c.-13T>C (n.-13T>C)
16g.68823415T>GCA396467531CDH1c.1953T>G (p.Ile651Met)
c.1770T>G (p.Ile590Met)
n.171T>G
n.2024T>G
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.2016T>G (p.Ile672Met)
c.1830+1296T>G (n.1830+1296T>G)
c.1865+1261T>G (n.1865+1261T>G)
c.1218T>G (p.Ile406Met)
c.405T>G (p.Ile135Met)
c.-13T>G (n.-13T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823415T=CA2229982609CDH1c.1953T= (p.Ile651=)
c.1770T= (p.Ile590=)
n.171T=
n.2024T=
c.*619T= (n.*619T=)
c.*193T= (n.*193T=)
c.2016T= (p.Ile672=)
c.1830+1296T= (n.1830+1296T=)
c.1865+1261T= (n.1865+1261T=)
c.1218T= (p.Ile406=)
c.405T= (p.Ile135=)
c.-13T= (n.-13T=)
16g.68823416T>ACA396467532CDH1c.1954T>A (p.Leu652Met)
c.1771T>A (p.Leu591Met)
n.172T>A
n.2025T>A
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.2017T>A (p.Leu673Met)
c.1830+1297T>A (n.1830+1297T>A)
c.1865+1262T>A (n.1865+1262T>A)
c.1219T>A (p.Leu407Met)
c.406T>A (p.Leu136Met)
c.-12T>A (n.-12T>A)
16g.68823416T>CCA496393044CDH1c.1954T>C (p.Leu652=)
c.1771T>C (p.Leu591=)
n.172T>C
n.2025T>C
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.2017T>C (p.Leu673=)
c.1830+1297T>C (n.1830+1297T>C)
c.1865+1262T>C (n.1865+1262T>C)
c.1219T>C (p.Leu407=)
c.406T>C (p.Leu136=)
c.-12T>C (n.-12T>C)
dbSNP
16g.68823416T>GCA396467533CDH1c.1954T>G (p.Leu652Val)
c.1771T>G (p.Leu591Val)
n.172T>G
n.2025T>G
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.2017T>G (p.Leu673Val)
c.1830+1297T>G (n.1830+1297T>G)
c.1865+1262T>G (n.1865+1262T>G)
c.1219T>G (p.Leu407Val)
c.406T>G (p.Leu136Val)
c.-12T>G (n.-12T>G)
16g.68823417T>ACA396467534CDH1c.1955T>A (p.Leu652Ter)
c.1772T>A (p.Leu591Ter)
n.173T>A
n.2026T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.2018T>A (p.Leu673Ter)
c.1830+1298T>A (n.1830+1298T>A)
c.1865+1263T>A (n.1865+1263T>A)
c.1220T>A (p.Leu407Ter)
c.407T>A (p.Leu136Ter)
c.-11T>A (n.-11T>A)
16g.68823417T>CCA396467535CDH1c.1955T>C (p.Leu652Ser)
c.1772T>C (p.Leu591Ser)
n.173T>C
n.2026T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.2018T>C (p.Leu673Ser)
c.1830+1298T>C (n.1830+1298T>C)
c.1865+1263T>C (n.1865+1263T>C)
c.1220T>C (p.Leu407Ser)
c.407T>C (p.Leu136Ser)
c.-11T>C (n.-11T>C)
ClinVar dbSNP
16g.68823417T>GCA396467536CDH1c.1955T>G (p.Leu652Trp)
c.1772T>G (p.Leu591Trp)
n.173T>G
n.2026T>G
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.2018T>G (p.Leu673Trp)
c.1830+1298T>G (n.1830+1298T>G)
c.1865+1263T>G (n.1865+1263T>G)
c.1220T>G (p.Leu407Trp)
c.407T>G (p.Leu136Trp)
c.-11T>G (n.-11T>G)
ClinVar dbSNP
16g.68823417T=CA2229982614CDH1c.1955T= (p.Leu652=)
c.1772T= (p.Leu591=)
n.173T=
n.2026T=
c.*621T= (n.*621T=)
c.*195T= (n.*195T=)
c.2018T= (p.Leu673=)
c.1830+1298T= (n.1830+1298T=)
c.1865+1263T= (n.1865+1263T=)
c.1220T= (p.Leu407=)
c.407T= (p.Leu136=)
c.-11T= (n.-11T=)
16g.68823418G>ACA496393048CDH1c.1956G>A (p.Leu652=)
c.1773G>A (p.Leu591=)
n.174G>A
n.2027G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.2019G>A (p.Leu673=)
c.1830+1299G>A (n.1830+1299G>A)
c.1865+1264G>A (n.1865+1264G>A)
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.408G>A (p.Leu136=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68823418G>CCA396467537CDH1c.1956G>C (p.Leu652Phe)
c.1773G>C (p.Leu591Phe)
n.174G>C
n.2027G>C
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.2019G>C (p.Leu673Phe)
c.1830+1299G>C (n.1830+1299G>C)
c.1865+1264G>C (n.1865+1264G>C)
c.1221G>C (p.Leu407Phe)
c.408G>C (p.Leu136Phe)
c.-10G>C (n.-10G>C)
ClinVar dbSNP
16g.68823418G>TCA396467538CDH1c.1956G>T (p.Leu652Phe)
c.1773G>T (p.Leu591Phe)
n.174G>T
n.2027G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.2019G>T (p.Leu673Phe)
c.1830+1299G>T (n.1830+1299G>T)
c.1865+1264G>T (n.1865+1264G>T)
c.1221G>T (p.Leu407Phe)
c.408G>T (p.Leu136Phe)
c.-10G>T (n.-10G>T)
ClinVar
16g.68823419A>CCA396467539CDH1c.1957A>C (p.Lys653Gln)
c.1774A>C (p.Lys592Gln)
n.175A>C
n.2028A>C
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.2020A>C (p.Lys674Gln)
c.1830+1300A>C (n.1830+1300A>C)
c.1865+1265A>C (n.1865+1265A>C)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.-9A>C (n.-9A>C)
ClinVar
16g.68823419A>GCA396467540CDH1c.1957A>G (p.Lys653Glu)
c.1774A>G (p.Lys592Glu)
n.175A>G
n.2028A>G
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.2020A>G (p.Lys674Glu)
c.1830+1300A>G (n.1830+1300A>G)
c.1865+1265A>G (n.1865+1265A>G)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.-9A>G (n.-9A>G)
dbSNP
16g.68823419A>TCA396467541CDH1c.1957A>T (p.Lys653Ter)
c.1774A>T (p.Lys592Ter)
n.175A>T
n.2028A>T
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.2020A>T (p.Lys674Ter)
c.1830+1300A>T (n.1830+1300A>T)
c.1865+1265A>T (n.1865+1265A>T)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.-9A>T (n.-9A>T)
dbSNP COSMIC
16g.68823420A=CA2229982619CDH1c.1958A= (p.Lys653=)
c.1775A= (p.Lys592=)
n.176A=
n.2029A=
c.*624A= (n.*624A=)
c.*198A= (n.*198A=)
c.2021A= (p.Lys674=)
c.1830+1301A= (n.1830+1301A=)
c.1865+1266A= (n.1865+1266A=)
c.1223A= (p.Lys408=)
c.410A= (p.Lys137=)
c.-8A= (n.-8A=)
16g.68823420A>CCA396467544CDH1c.1958A>C (p.Lys653Thr)
c.1775A>C (p.Lys592Thr)
n.176A>C
n.2029A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.2021A>C (p.Lys674Thr)
c.1830+1301A>C (n.1830+1301A>C)
c.1865+1266A>C (n.1865+1266A>C)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.-8A>C (n.-8A>C)
ClinVar dbSNP
16g.68823420A>GCA396467543CDH1c.1958A>G (p.Lys653Arg)
c.1775A>G (p.Lys592Arg)
n.176A>G
n.2029A>G
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.2021A>G (p.Lys674Arg)
c.1830+1301A>G (n.1830+1301A>G)
c.1865+1266A>G (n.1865+1266A>G)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.-8A>G (n.-8A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68823420A>TCA396467542CDH1c.1958A>T (p.Lys653Met)
c.1775A>T (p.Lys592Met)
n.176A>T
n.2029A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.2021A>T (p.Lys674Met)
c.1830+1301A>T (n.1830+1301A>T)
c.1865+1266A>T (n.1865+1266A>T)
c.1223A>T (p.Lys408Met)
c.410A>T (p.Lys137Met)
c.-8A>T (n.-8A>T)
dbSNP
16g.68823420_68823430delinsAGCCAAAGATGCA2229982621CDH1c.1958_1968delinsAGCCAAAGATG (p.Lys653=)
c.1775_1785delinsAGCCAAAGATG (p.Lys592=)
n.176_186delinsAGCCAAAGATG
n.2029_2039delinsAGCCAAAGATG
c.*624_*634delinsAGCCAAAGATG (n.*624_*634delinsAGCCAAAGATG)
c.*198_*208delinsAGCCAAAGATG (n.*198_*208delinsAGCCAAAGATG)
c.2021_2031delinsAGCCAAAGATG (p.Lys674=)
c.1830+1301_1830+1311delinsAGCCAAAGATG (n.1830+1301_1830+1311delinsAGCCAAAGATG)
c.1865+1266_1865+1276delinsAGCCAAAGATG (n.1865+1266_1865+1276delinsAGCCAAAGATG)
c.1223_1233delinsAGCCAAAGATG (p.Lys408=)
c.410_420delinsAGCCAAAGATG (p.Lys137=)
c.-8_3delinsAGCCAAAGATG
16g.68823421G>ACA496393051CDH1c.1959G>A (p.Lys653=)
c.1776G>A (p.Lys592=)
n.177G>A
n.2030G>A
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.2022G>A (p.Lys674=)
c.1830+1302G>A (n.1830+1302G>A)
c.1865+1267G>A (n.1865+1267G>A)
c.1224G>A (p.Lys408=)
c.411G>A (p.Lys137=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68823421G>CCA396467545CDH1c.1959G>C (p.Lys653Asn)
c.1776G>C (p.Lys592Asn)
n.177G>C
n.2030G>C
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.2022G>C (p.Lys674Asn)
c.1830+1302G>C (n.1830+1302G>C)
c.1865+1267G>C (n.1865+1267G>C)
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
c.411G>C (p.Lys137Asn)
c.-7G>C (n.-7G>C)
dbSNP
16g.68823421G=CA2229982628CDH1c.1959G= (p.Lys653=)
c.1776G= (p.Lys592=)
n.177G=
n.2030G=
c.*625G= (n.*625G=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.2022G= (p.Lys674=)
c.1830+1302G= (n.1830+1302G=)
c.1865+1267G= (n.1865+1267G=)
c.1224G= (p.Lys408=)
c.411G= (p.Lys137=)
c.-7G= (n.-7G=)
16g.68823421G>TCA396467546CDH1c.1959G>T (p.Lys653Asn)
c.1776G>T (p.Lys592Asn)
n.177G>T
n.2030G>T
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.2022G>T (p.Lys674Asn)
c.1830+1302G>T (n.1830+1302G>T)
c.1865+1267G>T (n.1865+1267G>T)
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
c.411G>T (p.Lys137Asn)
c.-7G>T (n.-7G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68823424_68823433delCA916081840CDH1c.1962_1971del (p.Lys655Ter)
c.1779_1788del (p.Lys594Ter)
n.180_189del
n.2033_2042del
c.*628_*637del (n.*628_*637del)
c.*202_*211del (n.*202_*211del)
c.2025_2034del (p.Lys676Ter)
c.1830+1305_1830+1314del (n.1830+1305_1830+1314del)
c.1865+1270_1865+1279del (n.1865+1270_1865+1279del)
c.1227_1236del (p.Lys410Ter)
c.414_423del (p.Lys139Ter)
c.-4_6del
ClinVar dbSNP
16g.68823422C>ACA396467547CDH1c.1960C>A (p.Pro654Thr)
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
n.178C>A
n.2031C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.2023C>A (p.Pro675Thr)
c.1830+1303C>A (n.1830+1303C>A)
c.1865+1268C>A (n.1865+1268C>A)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.-6C>A (n.-6C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.68823422C>GCA396467549CDH1c.1960C>G (p.Pro654Ala)
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
n.178C>G
n.2031C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.2023C>G (p.Pro675Ala)
c.1830+1303C>G (n.1830+1303C>G)
c.1865+1268C>G (n.1865+1268C>G)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.-6C>G (n.-6C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68823422C>TCA396467548CDH1c.1960C>T (p.Pro654Ser)
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
n.178C>T
n.2031C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.2023C>T (p.Pro675Ser)
c.1830+1303C>T (n.1830+1303C>T)
c.1865+1268C>T (n.1865+1268C>T)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.-6C>T (n.-6C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.68823423C>ACA396467550CDH1c.1961C>A (p.Pro654Gln)
c.1778C>A (p.Pro593Gln)
n.179C>A
n.2032C>A
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.2024C>A (p.Pro675Gln)
c.1830+1304C>A (n.1830+1304C>A)
c.1865+1269C>A (n.1865+1269C>A)
c.1226C>A (p.Pro409Gln)
c.413C>A (p.Pro138Gln)
c.-5C>A (n.-5C>A)
16g.68823423C>GCA396467551CDH1c.1961C>G (p.Pro654Arg)
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
n.179C>G
n.2032C>G
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.2024C>G (p.Pro675Arg)
c.1830+1304C>G (n.1830+1304C>G)
c.1865+1269C>G (n.1865+1269C>G)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.-5C>G (n.-5C>G)
dbSNP
16g.68823423C>TCA396467552CDH1c.1961C>T (p.Pro654Leu)
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
n.179C>T
n.2032C>T
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.2024C>T (p.Pro675Leu)
c.1830+1304C>T (n.1830+1304C>T)
c.1865+1269C>T (n.1865+1269C>T)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.-5C>T (n.-5C>T)
dbSNP
16g.68823424A=CA2229982633CDH1c.1962A= (p.Pro654=)
c.1779A= (p.Pro593=)
n.180A=
n.2033A=
c.*628A= (n.*628A=)
c.*202A= (n.*202A=)
c.2025A= (p.Pro675=)
c.1830+1305A= (n.1830+1305A=)
c.1865+1270A= (n.1865+1270A=)
c.1227A= (p.Pro409=)
c.414A= (p.Pro138=)
c.-4A= (n.-4A=)
16g.68823424A>CCA496393056CDH1c.1962A>C (p.Pro654=)
c.1779A>C (p.Pro593=)
n.180A>C
n.2033A>C
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.2025A>C (p.Pro675=)
c.1830+1305A>C (n.1830+1305A>C)
c.1865+1270A>C (n.1865+1270A>C)
c.1227A>C (p.Pro409=)
c.414A>C (p.Pro138=)
c.-4A>C (n.-4A>C)
16g.68823424A>GCA496393058CDH1c.1962A>G (p.Pro654=)
c.1779A>G (p.Pro593=)
n.180A>G
n.2033A>G
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.2025A>G (p.Pro675=)
c.1830+1305A>G (n.1830+1305A>G)
c.1865+1270A>G (n.1865+1270A>G)
c.1227A>G (p.Pro409=)
c.414A>G (p.Pro138=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
dbSNP
16g.68823424A>TCA496393057CDH1c.1962A>T (p.Pro654=)
c.1779A>T (p.Pro593=)
n.180A>T
n.2033A>T
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.2025A>T (p.Pro675=)
c.1830+1305A>T (n.1830+1305A>T)
c.1865+1270A>T (n.1865+1270A>T)
c.1227A>T (p.Pro409=)
c.414A>T (p.Pro138=)
c.-4A>T (n.-4A>T)
dbSNP
16g.68823426delCA2695223612CDH1c.1964del (p.Lys655ArgfsTer4)
c.1781del (p.Lys594ArgfsTer4)
n.182del
n.2035del
c.*630del (n.*630del)
c.*204del (n.*204del)
c.2027del (p.Lys676ArgfsTer4)
c.1830+1307del (n.1830+1307del)
c.1865+1272del (n.1865+1272del)
c.1229del (p.Lys410ArgfsTer4)
c.416del (p.Lys139ArgfsTer4)
c.-2del (n.-2del)
16g.68823425A>CCA396467553CDH1c.1963A>C (p.Lys655Gln)
c.1780A>C (p.Lys594Gln)
n.181A>C
n.2034A>C
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.2026A>C (p.Lys676Gln)
c.1830+1306A>C (n.1830+1306A>C)
c.1865+1271A>C (n.1865+1271A>C)
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.-3A>C (n.-3A>C)
16g.68823425A>GCA396467554CDH1c.1963A>G (p.Lys655Glu)
c.1780A>G (p.Lys594Glu)
n.181A>G
n.2034A>G
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.2026A>G (p.Lys676Glu)
c.1830+1306A>G (n.1830+1306A>G)
c.1865+1271A>G (n.1865+1271A>G)
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.-3A>G (n.-3A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68823425A>TCA396467555CDH1c.1963A>T (p.Lys655Ter)
c.1780A>T (p.Lys594Ter)
n.181A>T
n.2034A>T
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.2026A>T (p.Lys676Ter)
c.1830+1306A>T (n.1830+1306A>T)
c.1865+1271A>T (n.1865+1271A>T)
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.-3A>T (n.-3A>T)
dbSNP
16g.68823426A>CCA396467556CDH1c.1964A>C (p.Lys655Thr)
c.1781A>C (p.Lys594Thr)
n.182A>C
n.2035A>C
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.2027A>C (p.Lys676Thr)
c.1830+1307A>C (n.1830+1307A>C)
c.1865+1272A>C (n.1865+1272A>C)
c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.-2A>C (n.-2A>C)
16g.68823426A>GCA396467557CDH1c.1964A>G (p.Lys655Arg)
c.1781A>G (p.Lys594Arg)
n.182A>G
n.2035A>G
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.2027A>G (p.Lys676Arg)
c.1830+1307A>G (n.1830+1307A>G)
c.1865+1272A>G (n.1865+1272A>G)
c.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.-2A>G (n.-2A>G)
16g.68823426A>TCA396467558CDH1c.1964A>T (p.Lys655Met)
c.1781A>T (p.Lys594Met)
n.182A>T
n.2035A>T
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.2027A>T (p.Lys676Met)
c.1830+1307A>T (n.1830+1307A>T)
c.1865+1272A>T (n.1865+1272A>T)
c.1229A>T (p.Lys410Met)
c.416A>T (p.Lys139Met)
c.-2A>T (n.-2A>T)
dbSNP
16g.68823427delCA2580612881CDH1c.1965del (p.Met656TrpfsTer3)
c.1782del (p.Met595TrpfsTer3)
n.183del
n.2036del
c.*631del (n.*631del)
c.*205del (n.*205del)
c.2028del (p.Met677TrpfsTer3)
c.1830+1308del (n.1830+1308del)
c.1865+1273del (n.1865+1273del)
c.1230del (p.Met411TrpfsTer3)
c.417del (p.Met140TrpfsTer3)
c.-1del (n.-1del)
ClinVar
16g.68823427G>ACA496393063CDH1c.1965G>A (p.Lys655=)
c.1782G>A (p.Lys594=)
n.183G>A
n.2036G>A
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.2028G>A (p.Lys676=)
c.1830+1308G>A (n.1830+1308G>A)
c.1865+1273G>A (n.1865+1273G>A)
c.1230G>A (p.Lys410=)
c.417G>A (p.Lys139=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
dbSNP
16g.68823427G>CCA396467559CDH1c.1965G>C (p.Lys655Asn)
c.1782G>C (p.Lys594Asn)
n.183G>C
n.2036G>C
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.2028G>C (p.Lys676Asn)
c.1830+1308G>C (n.1830+1308G>C)
c.1865+1273G>C (n.1865+1273G>C)
c.1230G>C (p.Lys410Asn)
c.417G>C (p.Lys139Asn)
c.-1G>C (n.-1G>C)
ClinVar dbSNP
16g.68823427G=CA2229982638CDH1c.1965G= (p.Lys655=)
c.1782G= (p.Lys594=)
n.183G=
n.2036G=
c.*631G= (n.*631G=)
c.*205G= (n.*205G=)
c.2028G= (p.Lys676=)
c.1830+1308G= (n.1830+1308G=)
c.1865+1273G= (n.1865+1273G=)
c.1230G= (p.Lys410=)
c.417G= (p.Lys139=)
c.-1G= (n.-1G=)
16g.68823427G>TCA396467560CDH1c.1965G>T (p.Lys655Asn)
c.1782G>T (p.Lys594Asn)
n.183G>T
n.2036G>T
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.2028G>T (p.Lys676Asn)
c.1830+1308G>T (n.1830+1308G>T)
c.1865+1273G>T (n.1865+1273G>T)
c.1230G>T (p.Lys410Asn)
c.417G>T (p.Lys139Asn)
c.-1G>T (n.-1G>T)
16g.68823428A=CA2229982643CDH1c.1966A= (p.Met656=)
c.1783A= (p.Met595=)
n.184A=
n.2037A=
c.*632A= (n.*632A=)
c.*206A= (n.*206A=)
c.2029A= (p.Met677=)
c.1830+1309A= (n.1830+1309A=)
c.1865+1274A= (n.1865+1274A=)
c.1231A= (p.Met411=)
c.418A= (p.Met140=)
c.1A= (p.Met1=)
16g.68823428A>CCA396467563CDH1c.1966A>C (p.Met656Leu)
c.1783A>C (p.Met595Leu)
n.184A>C
n.2037A>C
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.2029A>C (p.Met677Leu)
c.1830+1309A>C (n.1830+1309A>C)
c.1865+1274A>C (n.1865+1274A>C)
c.1231A>C (p.Met411Leu)
c.418A>C (p.Met140Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
16g.68823428A>GCA396467562CDH1c.1966A>G (p.Met656Val)
c.1783A>G (p.Met595Val)
n.184A>G
n.2037A>G
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.2029A>G (p.Met677Val)
c.1830+1309A>G (n.1830+1309A>G)
c.1865+1274A>G (n.1865+1274A>G)
c.1231A>G (p.Met411Val)
c.418A>G (p.Met140Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
ClinVar dbSNP
16g.68823428A>TCA396467561CDH1c.1966A>T (p.Met656Leu)
c.1783A>T (p.Met595Leu)
n.184A>T
n.2037A>T
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.2029A>T (p.Met677Leu)
c.1830+1309A>T (n.1830+1309A>T)
c.1865+1274A>T (n.1865+1274A>T)
c.1231A>T (p.Met411Leu)
c.418A>T (p.Met140Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
dbSNP
16g.68823429_68823450delCA645580195CDH1c.1967_1988del (p.Met656ThrfsTer16)
c.1784_1805del (p.Met595ThrfsTer16)
n.185_206del
n.2038_2059del
c.*633_*654del (n.*633_*654del)
c.*207_*228del (n.*207_*228del)
c.2030_2051del (p.Met677ThrfsTer16)
c.1830+1310_1830+1331del (n.1830+1310_1830+1331del)
c.1865+1275_1865+1296del (n.1865+1275_1865+1296del)
c.1232_1253del (p.Met411ThrfsTer16)
c.419_440del (p.Met140ThrfsTer16)
c.2_23del (p.Met1ThrfsTer16)
COSMIC
16g.68823429T>ACA396467564CDH1c.1967T>A (p.Met656Lys)
c.1784T>A (p.Met595Lys)
n.185T>A
n.2038T>A
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.2030T>A (p.Met677Lys)
c.1830+1310T>A (n.1830+1310T>A)
c.1865+1275T>A (n.1865+1275T>A)
c.1232T>A (p.Met411Lys)
c.419T>A (p.Met140Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
16g.68823429T>CCA396467565CDH1c.1967T>C (p.Met656Thr)
c.1784T>C (p.Met595Thr)
n.185T>C
n.2038T>C
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.2030T>C (p.Met677Thr)
c.1830+1310T>C (n.1830+1310T>C)
c.1865+1275T>C (n.1865+1275T>C)
c.1232T>C (p.Met411Thr)
c.419T>C (p.Met140Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
16g.68823429T>GCA396467566CDH1c.1967T>G (p.Met656Arg)
c.1784T>G (p.Met595Arg)
n.185T>G
n.2038T>G
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.2030T>G (p.Met677Arg)
c.1830+1310T>G (n.1830+1310T>G)
c.1865+1275T>G (n.1865+1275T>G)
c.1232T>G (p.Met411Arg)
c.419T>G (p.Met140Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
16g.68823430G>ACA396467567CDH1c.1968G>A (p.Met656Ile)
c.1785G>A (p.Met595Ile)
n.186G>A
n.2039G>A
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.2031G>A (p.Met677Ile)
c.1830+1311G>A (n.1830+1311G>A)
c.1865+1276G>A (n.1865+1276G>A)
c.1233G>A (p.Met411Ile)
c.420G>A (p.Met140Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
dbSNP
16g.68823430G>CCA396467568CDH1c.1968G>C (p.Met656Ile)
c.1785G>C (p.Met595Ile)
n.186G>C
n.2039G>C
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.2031G>C (p.Met677Ile)
c.1830+1311G>C (n.1830+1311G>C)
c.1865+1276G>C (n.1865+1276G>C)
c.1233G>C (p.Met411Ile)
c.420G>C (p.Met140Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
dbSNP
16g.68823430G>TCA396467569CDH1c.1968G>T (p.Met656Ile)
c.1785G>T (p.Met595Ile)
n.186G>T
n.2039G>T
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.2031G>T (p.Met677Ile)
c.1830+1311G>T (n.1830+1311G>T)
c.1865+1276G>T (n.1865+1276G>T)
c.1233G>T (p.Met411Ile)
c.420G>T (p.Met140Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
dbSNP
16g.68823431G>ACA396467570CDH1c.1969G>A (p.Ala657Thr)
c.1786G>A (p.Ala596Thr)
n.187G>A
n.2040G>A
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.2032G>A (p.Ala678Thr)
c.1830+1312G>A (n.1830+1312G>A)
c.1865+1277G>A (n.1865+1277G>A)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
dbSNP gnomAD v4
16g.68823431G>CCA396467571CDH1c.1969G>C (p.Ala657Pro)
c.1786G>C (p.Ala596Pro)
n.187G>C
n.2040G>C
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.2032G>C (p.Ala678Pro)
c.1830+1312G>C (n.1830+1312G>C)
c.1865+1277G>C (n.1865+1277G>C)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
dbSNP
16g.68823431G=CA2229982648CDH1c.1969G= (p.Ala657=)
c.1786G= (p.Ala596=)
n.187G=
n.2040G=
c.*635G= (n.*635G=)
c.*209G= (n.*209G=)
c.2032G= (p.Ala678=)
c.1830+1312G= (n.1830+1312G=)
c.1865+1277G= (n.1865+1277G=)
c.1234G= (p.Ala412=)
c.421G= (p.Ala141=)
c.4G= (p.Ala2=)
16g.68823431G>TCA396467572CDH1c.1969G>T (p.Ala657Ser)
c.1786G>T (p.Ala596Ser)
n.187G>T
n.2040G>T
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.2032G>T (p.Ala678Ser)
c.1830+1312G>T (n.1830+1312G>T)
c.1865+1277G>T (n.1865+1277G>T)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
ClinVar dbSNP
16g.68823432C>ACA396467573CDH1c.1970C>A (p.Ala657Asp)
c.1787C>A (p.Ala596Asp)
n.188C>A
n.2041C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.2033C>A (p.Ala678Asp)
c.1830+1313C>A (n.1830+1313C>A)
c.1865+1278C>A (n.1865+1278C>A)
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.5C>A (p.Ala2Asp)
dbSNP
16g.68823432C=CA2229982656CDH1c.1970C= (p.Ala657=)
c.1787C= (p.Ala596=)
n.188C=
n.2041C=
c.*636C= (n.*636C=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.2033C= (p.Ala678=)
c.1830+1313C= (n.1830+1313C=)
c.1865+1278C= (n.1865+1278C=)
c.1235C= (p.Ala412=)
c.422C= (p.Ala141=)
c.5C= (p.Ala2=)
16g.68823432C>GCA8130181CDH1c.1970C>G (p.Ala657Gly)
c.1787C>G (p.Ala596Gly)
n.188C>G
n.2041C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.2033C>G (p.Ala678Gly)
c.1830+1313C>G (n.1830+1313C>G)
c.1865+1278C>G (n.1865+1278C>G)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823432C>TCA396467574CDH1c.1970C>T (p.Ala657Val)
c.1787C>T (p.Ala596Val)
n.188C>T
n.2041C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.2033C>T (p.Ala678Val)
c.1830+1313C>T (n.1830+1313C>T)
c.1865+1278C>T (n.1865+1278C>T)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.5C>T (p.Ala2Val)
dbSNP
16g.68823433delCA496393066CDH1c.1971del (p.Leu658Ter)
c.1788del (p.Leu597Ter)
n.189del
n.2042del
c.*637del (n.*637del)
c.*211del (n.*211del)
c.2034del (p.Leu679Ter)
c.1830+1314del (n.1830+1314del)
c.1865+1279del (n.1865+1279del)
c.1236del (p.Leu413Ter)
c.423del (p.Leu142Ter)
c.6del (p.Leu3Ter)
COSMIC
16g.68823433C>ACA496393067CDH1c.1971C>A (p.Ala657=)
c.1788C>A (p.Ala596=)
n.189C>A
n.2042C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.2034C>A (p.Ala678=)
c.1830+1314C>A (n.1830+1314C>A)
c.1865+1279C>A (n.1865+1279C>A)
c.1236C>A (p.Ala412=)
c.423C>A (p.Ala141=)
c.6C>A (p.Ala2=)
16g.68823433C=CA2229982665CDH1c.1971C= (p.Ala657=)
c.1788C= (p.Ala596=)
n.189C=
n.2042C=
c.*637C= (n.*637C=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.2034C= (p.Ala678=)
c.1830+1314C= (n.1830+1314C=)
c.1865+1279C= (n.1865+1279C=)
c.1236C= (p.Ala412=)
c.423C= (p.Ala141=)
c.6C= (p.Ala2=)
16g.68823433C>GCA496393068CDH1c.1971C>G (p.Ala657=)
c.1788C>G (p.Ala596=)
n.189C>G
n.2042C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.2034C>G (p.Ala678=)
c.1830+1314C>G (n.1830+1314C>G)
c.1865+1279C>G (n.1865+1279C>G)
c.1236C>G (p.Ala412=)
c.423C>G (p.Ala141=)
c.6C>G (p.Ala2=)
16g.68823433C>TCA496393069CDH1c.1971C>T (p.Ala657=)
c.1788C>T (p.Ala596=)
n.189C>T
n.2042C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.2034C>T (p.Ala678=)
c.1830+1314C>T (n.1830+1314C>T)
c.1865+1279C>T (n.1865+1279C>T)
c.1236C>T (p.Ala412=)
c.423C>T (p.Ala141=)
c.6C>T (p.Ala2=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823434T>ACA396467576CDH1c.1972T>A (p.Leu658Ile)
c.1789T>A (p.Leu597Ile)
n.190T>A
n.2043T>A
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.2035T>A (p.Leu679Ile)
c.1830+1315T>A (n.1830+1315T>A)
c.1865+1280T>A (n.1865+1280T>A)
c.1237T>A (p.Leu413Ile)
c.424T>A (p.Leu142Ile)
c.7T>A (p.Leu3Ile)
dbSNP
16g.68823434T>CCA496393070CDH1c.1972T>C (p.Leu658=)
c.1789T>C (p.Leu597=)
n.190T>C
n.2043T>C
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.2035T>C (p.Leu679=)
c.1830+1315T>C (n.1830+1315T>C)
c.1865+1280T>C (n.1865+1280T>C)
c.1237T>C (p.Leu413=)
c.424T>C (p.Leu142=)
c.7T>C (p.Leu3=)
ClinVar
16g.68823434T>GCA396467575CDH1c.1972T>G (p.Leu658Val)
c.1789T>G (p.Leu597Val)
n.190T>G
n.2043T>G
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.2035T>G (p.Leu679Val)
c.1830+1315T>G (n.1830+1315T>G)
c.1865+1280T>G (n.1865+1280T>G)
c.1237T>G (p.Leu413Val)
c.424T>G (p.Leu142Val)
c.7T>G (p.Leu3Val)
16g.68823435dupCA1139664765CDH1c.1973dup (p.Leu658PhefsTer5)
c.1790dup (p.Leu597PhefsTer5)
n.191dup
n.2044dup
c.*639dup (n.*639dup)
c.*213dup (n.*213dup)
c.2036dup (p.Leu679PhefsTer5)
c.1830+1316dup (n.1830+1316dup)
c.1865+1281dup (n.1865+1281dup)
c.1238dup (p.Leu413PhefsTer5)
c.425dup (p.Leu142PhefsTer5)
c.8dup (p.Leu3PhefsTer5)
ClinVar dbSNP
16g.68823435T>ACA396467577CDH1c.1973T>A (p.Leu658Ter)
c.1790T>A (p.Leu597Ter)
n.191T>A
n.2044T>A
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.2036T>A (p.Leu679Ter)
c.1830+1316T>A (n.1830+1316T>A)
c.1865+1281T>A (n.1865+1281T>A)
c.1238T>A (p.Leu413Ter)
c.425T>A (p.Leu142Ter)
c.8T>A (p.Leu3Ter)
16g.68823435T>CCA396467578CDH1c.1973T>C (p.Leu658Ser)
c.1790T>C (p.Leu597Ser)
n.191T>C
n.2044T>C
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.2036T>C (p.Leu679Ser)
c.1830+1316T>C (n.1830+1316T>C)
c.1865+1281T>C (n.1865+1281T>C)
c.1238T>C (p.Leu413Ser)
c.425T>C (p.Leu142Ser)
c.8T>C (p.Leu3Ser)
dbSNP
16g.68823435T>GCA396467579CDH1c.1973T>G (p.Leu658Ter)
c.1790T>G (p.Leu597Ter)
n.191T>G
n.2044T>G
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.2036T>G (p.Leu679Ter)
c.1830+1316T>G (n.1830+1316T>G)
c.1865+1281T>G (n.1865+1281T>G)
c.1238T>G (p.Leu413Ter)
c.425T>G (p.Leu142Ter)
c.8T>G (p.Leu3Ter)
16g.68823436A=CA2229982673CDH1c.1974A= (p.Leu658=)
c.1791A= (p.Leu597=)
n.192A=
n.2045A=
c.*640A= (n.*640A=)
c.*214A= (n.*214A=)
c.2037A= (p.Leu679=)
c.1830+1317A= (n.1830+1317A=)
c.1865+1282A= (n.1865+1282A=)
c.1239A= (p.Leu413=)
c.426A= (p.Leu142=)
c.9A= (p.Leu3=)
16g.68823436A>CCA396467580CDH1c.1974A>C (p.Leu658Phe)
c.1791A>C (p.Leu597Phe)
n.192A>C
n.2045A>C
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.2037A>C (p.Leu679Phe)
c.1830+1317A>C (n.1830+1317A>C)
c.1865+1282A>C (n.1865+1282A>C)
c.1239A>C (p.Leu413Phe)
c.426A>C (p.Leu142Phe)
c.9A>C (p.Leu3Phe)
16g.68823436A>GCA283312885CDH1c.1974A>G (p.Leu658=)
c.1791A>G (p.Leu597=)
n.192A>G
n.2045A>G
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.2037A>G (p.Leu679=)
c.1830+1317A>G (n.1830+1317A>G)
c.1865+1282A>G (n.1865+1282A>G)
c.1239A>G (p.Leu413=)
c.426A>G (p.Leu142=)
c.9A>G (p.Leu3=)
dbSNP
16g.68823436A>TCA396467581CDH1c.1974A>T (p.Leu658Phe)
c.1791A>T (p.Leu597Phe)
n.192A>T
n.2045A>T
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.2037A>T (p.Leu679Phe)
c.1830+1317A>T (n.1830+1317A>T)
c.1865+1282A>T (n.1865+1282A>T)
c.1239A>T (p.Leu413Phe)
c.426A>T (p.Leu142Phe)
c.9A>T (p.Leu3Phe)
dbSNP
16g.68823437G>ACA8130182CDH1c.1975G>A (p.Glu659Lys)
c.1792G>A (p.Glu598Lys)
n.193G>A
n.2046G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.2038G>A (p.Glu680Lys)
c.1830+1318G>A (n.1830+1318G>A)
c.1865+1283G>A (n.1865+1283G>A)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823437G>CCA396467582CDH1c.1975G>C (p.Glu659Gln)
c.1792G>C (p.Glu598Gln)
n.193G>C
n.2046G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.2038G>C (p.Glu680Gln)
c.1830+1318G>C (n.1830+1318G>C)
c.1865+1283G>C (n.1865+1283G>C)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
dbSNP
16g.68823437G=CA2229982678CDH1c.1975G= (p.Glu659=)
c.1792G= (p.Glu598=)
n.193G=
n.2046G=
c.*641G= (n.*641G=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.2038G= (p.Glu680=)
c.1830+1318G= (n.1830+1318G=)
c.1865+1283G= (n.1865+1283G=)
c.1240G= (p.Glu414=)
c.427G= (p.Glu143=)
c.10G= (p.Glu4=)
16g.68823437G>TCA396467583CDH1c.1975G>T (p.Glu659Ter)
c.1792G>T (p.Glu598Ter)
n.193G>T
n.2046G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.2038G>T (p.Glu680Ter)
c.1830+1318G>T (n.1830+1318G>T)
c.1865+1283G>T (n.1865+1283G>T)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
16g.68823438_68823440delCA2697555907CDH1c.1976_1978del (p.Glu659del)
c.1793_1795del (p.Glu598del)
n.194_196del
n.2047_2049del
c.*642_*644del (n.*642_*644del)
c.*216_*218del (n.*216_*218del)
c.2039_2041del (p.Glu680del)
c.1830+1319_1830+1321del (n.1830+1319_1830+1321del)
c.1865+1284_1865+1286del (n.1865+1284_1865+1286del)
c.1241_1243del (p.Glu414del)
c.428_430del (p.Glu143del)
c.11_13del (p.Glu4del)
ClinVar
16g.68823438A=CA2229982681CDH1c.1976A= (p.Glu659=)
c.1793A= (p.Glu598=)
n.194A=
n.2047A=
c.*642A= (n.*642A=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.2039A= (p.Glu680=)
c.1830+1319A= (n.1830+1319A=)
c.1865+1284A= (n.1865+1284A=)
c.1241A= (p.Glu414=)
c.428A= (p.Glu143=)
c.11A= (p.Glu4=)
16g.68823438A>CCA396467584CDH1c.1976A>C (p.Glu659Ala)
c.1793A>C (p.Glu598Ala)
n.194A>C
n.2047A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.2039A>C (p.Glu680Ala)
c.1830+1319A>C (n.1830+1319A>C)
c.1865+1284A>C (n.1865+1284A>C)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
16g.68823438A>GCA396467585CDH1c.1976A>G (p.Glu659Gly)
c.1793A>G (p.Glu598Gly)
n.194A>G
n.2047A>G
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.2039A>G (p.Glu680Gly)
c.1830+1319A>G (n.1830+1319A>G)
c.1865+1284A>G (n.1865+1284A>G)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
ClinVar dbSNP
16g.68823438A>TCA396467586CDH1c.1976A>T (p.Glu659Val)
c.1793A>T (p.Glu598Val)
n.194A>T
n.2047A>T
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.2039A>T (p.Glu680Val)
c.1830+1319A>T (n.1830+1319A>T)
c.1865+1284A>T (n.1865+1284A>T)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.11A>T (p.Glu4Val)
dbSNP
16g.68823439G>ACA189406CDH1c.1977G>A (p.Glu659=)
c.1794G>A (p.Glu598=)
n.195G>A
n.2048G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.2040G>A (p.Glu680=)
c.1830+1320G>A (n.1830+1320G>A)
c.1865+1285G>A (n.1865+1285G>A)
c.1242G>A (p.Glu414=)
c.429G>A (p.Glu143=)
c.12G>A (p.Glu4=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823439G>CCA396467587CDH1c.1977G>C (p.Glu659Asp)
c.1794G>C (p.Glu598Asp)
n.195G>C
n.2048G>C
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.2040G>C (p.Glu680Asp)
c.1830+1320G>C (n.1830+1320G>C)
c.1865+1285G>C (n.1865+1285G>C)
c.1242G>C (p.Glu414Asp)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.12G>C (p.Glu4Asp)
dbSNP
16g.68823439G=CA2229982688CDH1c.1977G= (p.Glu659=)
c.1794G= (p.Glu598=)
n.195G=
n.2048G=
c.*643G= (n.*643G=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.2040G= (p.Glu680=)
c.1830+1320G= (n.1830+1320G=)
c.1865+1285G= (n.1865+1285G=)
c.1242G= (p.Glu414=)
c.429G= (p.Glu143=)
c.12G= (p.Glu4=)
16g.68823439G>TCA10580141CDH1c.1977G>T (p.Glu659Asp)
c.1794G>T (p.Glu598Asp)
n.195G>T
n.2048G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.2040G>T (p.Glu680Asp)
c.1830+1320G>T (n.1830+1320G>T)
c.1865+1285G>T (n.1865+1285G>T)
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.12G>T (p.Glu4Asp)
ClinVar dbSNP
16g.68823440delCA2580617411CDH1c.1978del (p.Val660TrpfsTer19)
c.1795del (p.Val599TrpfsTer19)
n.196del
n.2049del
c.*644del (n.*644del)
c.*218del (n.*218del)
c.2041del (p.Val681TrpfsTer19)
c.1830+1321del (n.1830+1321del)
c.1865+1286del (n.1865+1286del)
c.1243del (p.Val415TrpfsTer19)
c.430del (p.Val144TrpfsTer19)
c.13del (p.Val5TrpfsTer19)
16g.68823439_68823440insTCA283312900CDH1c.1977_1978insT (p.Val660CysfsTer3)
c.1794_1795insT (p.Val599CysfsTer3)
n.195_196insT
n.2048_2049insT
c.*643_*644insT (n.*643_*644insT)
c.*217_*218insT (n.*217_*218insT)
c.2040_2041insT (p.Val681CysfsTer3)
c.1830+1320_1830+1321insT (n.1830+1320_1830+1321insT)
c.1865+1285_1865+1286insT (n.1865+1285_1865+1286insT)
c.1242_1243insT (p.Val415CysfsTer3)
c.429_430insT (p.Val144CysfsTer3)
c.12_13insT (p.Val5CysfsTer3)
16g.68823440G>ACA8130183CDH1c.1978G>A (p.Val660Met)
c.1795G>A (p.Val599Met)
n.196G>A
n.2049G>A
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.2041G>A (p.Val681Met)
c.1830+1321G>A (n.1830+1321G>A)
c.1865+1286G>A (n.1865+1286G>A)
c.1243G>A (p.Val415Met)
c.430G>A (p.Val144Met)
c.13G>A (p.Val5Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823440G>CCA396467588CDH1c.1978G>C (p.Val660Leu)
c.1795G>C (p.Val599Leu)
n.196G>C
n.2049G>C
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.2041G>C (p.Val681Leu)
c.1830+1321G>C (n.1830+1321G>C)
c.1865+1286G>C (n.1865+1286G>C)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.13G>C (p.Val5Leu)
dbSNP
16g.68823440G=CA2229982704CDH1c.1978G= (p.Val660=)
c.1795G= (p.Val599=)
n.196G=
n.2049G=
c.*644G= (n.*644G=)
c.*218G= (n.*218G=)
c.2041G= (p.Val681=)
c.1830+1321G= (n.1830+1321G=)
c.1865+1286G= (n.1865+1286G=)
c.1243G= (p.Val415=)
c.430G= (p.Val144=)
c.13G= (p.Val5=)
16g.68823440G>TCA396467589CDH1c.1978G>T (p.Val660Leu)
c.1795G>T (p.Val599Leu)
n.196G>T
n.2049G>T
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.2041G>T (p.Val681Leu)
c.1830+1321G>T (n.1830+1321G>T)
c.1865+1286G>T (n.1865+1286G>T)
c.1243G>T (p.Val415Leu)
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.13G>T (p.Val5Leu)
dbSNP
16g.68823441T>ACA396467592CDH1c.1979T>A (p.Val660Glu)
c.1796T>A (p.Val599Glu)
n.197T>A
n.2050T>A
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.2042T>A (p.Val681Glu)
c.1830+1322T>A (n.1830+1322T>A)
c.1865+1287T>A (n.1865+1287T>A)
c.1244T>A (p.Val415Glu)
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.14T>A (p.Val5Glu)
ClinVar dbSNP
16g.68823441T>CCA396467590CDH1c.1979T>C (p.Val660Ala)
c.1796T>C (p.Val599Ala)
n.197T>C
n.2050T>C
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.2042T>C (p.Val681Ala)
c.1830+1322T>C (n.1830+1322T>C)
c.1865+1287T>C (n.1865+1287T>C)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.14T>C (p.Val5Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68823441T>GCA396467591CDH1c.1979T>G (p.Val660Gly)
c.1796T>G (p.Val599Gly)
n.197T>G
n.2050T>G
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.2042T>G (p.Val681Gly)
c.1830+1322T>G (n.1830+1322T>G)
c.1865+1287T>G (n.1865+1287T>G)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.14T>G (p.Val5Gly)
dbSNP
16g.68823441T=CA2229982711CDH1c.1979T= (p.Val660=)
c.1796T= (p.Val599=)
n.197T=
n.2050T=
c.*645T= (n.*645T=)
c.*219T= (n.*219T=)
c.2042T= (p.Val681=)
c.1830+1322T= (n.1830+1322T=)
c.1865+1287T= (n.1865+1287T=)
c.1244T= (p.Val415=)
c.431T= (p.Val144=)
c.14T= (p.Val5=)
16g.68823441dupCA298940CDH1c.1979dup (p.Asp662Ter)
c.1796dup (p.Asp601Ter)
n.197dup
n.2050dup
c.*645dup (n.*645dup)
c.*219dup (n.*219dup)
c.2042dup (p.Asp683Ter)
c.1830+1322dup (n.1830+1322dup)
c.1865+1287dup (n.1865+1287dup)
c.1244dup (p.Asp417Ter)
c.431dup (p.Asp146Ter)
c.14dup (p.Asp7Ter)
ClinVar dbSNP
16g.68823441_68823442delinsTGCA2229982712CDH1c.1979_1980delinsTG (p.Val660=)
c.1796_1797delinsTG (p.Val599=)
n.197_198delinsTG
n.2050_2051delinsTG
c.*645_*646delinsTG (n.*645_*646delinsTG)
c.*219_*220delinsTG (n.*219_*220delinsTG)
c.2042_2043delinsTG (p.Val681=)
c.1830+1322_1830+1323delinsTG (n.1830+1322_1830+1323delinsTG)
c.1865+1287_1865+1288delinsTG (n.1865+1287_1865+1288delinsTG)
c.1244_1245delinsTG (p.Val415=)
c.431_432delinsTG (p.Val144=)
c.14_15delinsTG (p.Val5=)
16g.68823442G>ACA496393076CDH1c.1980G>A (p.Val660=)
c.1797G>A (p.Val599=)
n.198G>A
n.2051G>A
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.2043G>A (p.Val681=)
c.1830+1323G>A (n.1830+1323G>A)
c.1865+1288G>A (n.1865+1288G>A)
c.1245G>A (p.Val415=)
c.432G>A (p.Val144=)
c.15G>A (p.Val5=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68823442G>CCA496393077CDH1c.1980G>C (p.Val660=)
c.1797G>C (p.Val599=)
n.198G>C
n.2051G>C
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.2043G>C (p.Val681=)
c.1830+1323G>C (n.1830+1323G>C)
c.1865+1288G>C (n.1865+1288G>C)
c.1245G>C (p.Val415=)
c.432G>C (p.Val144=)
c.15G>C (p.Val5=)
dbSNP
16g.68823442G>TCA496393078CDH1c.1980G>T (p.Val660=)
c.1797G>T (p.Val599=)
n.198G>T
n.2051G>T
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.2043G>T (p.Val681=)
c.1830+1323G>T (n.1830+1323G>T)
c.1865+1288G>T (n.1865+1288G>T)
c.1245G>T (p.Val415=)
c.432G>T (p.Val144=)
c.15G>T (p.Val5=)
COSMIC
16g.68823444dupCA2580091875CDH1c.1982dup (p.Asp662Ter)
c.1799dup (p.Asp601Ter)
n.200dup
n.2053dup
c.*648dup (n.*648dup)
c.*222dup (n.*222dup)
c.2045dup (p.Asp683Ter)
c.1830+1325dup (n.1830+1325dup)
c.1865+1290dup (n.1865+1290dup)
c.1247dup (p.Asp417Ter)
c.434dup (p.Asp146Ter)
c.17dup (p.Asp7Ter)
ClinVar
16g.68823444delCA915949323CDH1c.1982del (p.Gly661ValfsTer18)
c.1799del (p.Gly600ValfsTer18)
n.200del
n.2053del
c.*648del (n.*648del)
c.*222del (n.*222del)
c.2045del (p.Gly682ValfsTer18)
c.1830+1325del (n.1830+1325del)
c.1865+1290del (n.1865+1290del)
c.1247del (p.Gly416ValfsTer18)
c.434del (p.Gly145ValfsTer18)
c.17del (p.Gly6ValfsTer18)
ClinVar dbSNP
16g.68823443G>ACA396467593CDH1c.1981G>A (p.Gly661Ser)
c.1798G>A (p.Gly600Ser)
n.199G>A
n.2052G>A
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.2044G>A (p.Gly682Ser)
c.1830+1324G>A (n.1830+1324G>A)
c.1865+1289G>A (n.1865+1289G>A)
c.1246G>A (p.Gly416Ser)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.16G>A (p.Gly6Ser)
dbSNP
16g.68823443G>CCA396467594CDH1c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
n.199G>C
n.2052G>C
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.2044G>C (p.Gly682Arg)
c.1830+1324G>C (n.1830+1324G>C)
c.1865+1289G>C (n.1865+1289G>C)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
dbSNP
16g.68823443G>TCA396467595CDH1c.1981G>T (p.Gly661Cys)
c.1798G>T (p.Gly600Cys)
n.199G>T
n.2052G>T
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.2044G>T (p.Gly682Cys)
c.1830+1324G>T (n.1830+1324G>T)
c.1865+1289G>T (n.1865+1289G>T)
c.1246G>T (p.Gly416Cys)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.16G>T (p.Gly6Cys)
dbSNP
16g.68823444G>ACA8130184CDH1c.1982G>A (p.Gly661Asp)
c.1799G>A (p.Gly600Asp)
n.200G>A
n.2053G>A
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.2045G>A (p.Gly682Asp)
c.1830+1325G>A (n.1830+1325G>A)
c.1865+1290G>A (n.1865+1290G>A)
c.1247G>A (p.Gly416Asp)
c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.17G>A (p.Gly6Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.68823444G>CCA396467596CDH1c.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
n.200G>C
n.2053G>C
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.2045G>C (p.Gly682Ala)
c.1830+1325G>C (n.1830+1325G>C)
c.1865+1290G>C (n.1865+1290G>C)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
dbSNP
16g.68823444G=CA2229982727CDH1c.1982G= (p.Gly661=)
c.1799G= (p.Gly600=)
n.200G=
n.2053G=
c.*648G= (n.*648G=)
c.*222G= (n.*222G=)
c.2045G= (p.Gly682=)
c.1830+1325G= (n.1830+1325G=)
c.1865+1290G= (n.1865+1290G=)
c.1247G= (p.Gly416=)
c.434G= (p.Gly145=)
c.17G= (p.Gly6=)
16g.68823444G>TCA396467597CDH1c.1982G>T (p.Gly661Val)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
n.200G>T
n.2053G>T
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.2045G>T (p.Gly682Val)
c.1830+1325G>T (n.1830+1325G>T)
c.1865+1290G>T (n.1865+1290G>T)
c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.17G>T (p.Gly6Val)
dbSNP
16g.68823445T>ACA496393079CDH1c.1983T>A (p.Gly661=)
c.1800T>A (p.Gly600=)
n.201T>A
n.2054T>A
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.2046T>A (p.Gly682=)
c.1830+1326T>A (n.1830+1326T>A)
c.1865+1291T>A (n.1865+1291T>A)
c.1248T>A (p.Gly416=)
c.435T>A (p.Gly145=)
c.18T>A (p.Gly6=)
dbSNP
16g.68823445T>CCA10580142CDH1c.1983T>C (p.Gly661=)
c.1800T>C (p.Gly600=)
n.201T>C
n.2054T>C
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.2046T>C (p.Gly682=)
c.1830+1326T>C (n.1830+1326T>C)
c.1865+1291T>C (n.1865+1291T>C)
c.1248T>C (p.Gly416=)
c.435T>C (p.Gly145=)
c.18T>C (p.Gly6=)
ClinVar dbSNP
16g.68823445T>GCA8130185CDH1c.1983T>G (p.Gly661=)
c.1800T>G (p.Gly600=)
n.201T>G
n.2054T>G
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.2046T>G (p.Gly682=)
c.1830+1326T>G (n.1830+1326T>G)
c.1865+1291T>G (n.1865+1291T>G)
c.1248T>G (p.Gly416=)
c.435T>G (p.Gly145=)
c.18T>G (p.Gly6=)
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.68823445T=CA2229982735CDH1c.1983T= (p.Gly661=)
c.1800T= (p.Gly600=)
n.201T=
n.2054T=
c.*649T= (n.*649T=)
c.*223T= (n.*223T=)
c.2046T= (p.Gly682=)
c.1830+1326T= (n.1830+1326T=)
c.1865+1291T= (n.1865+1291T=)
c.1248T= (p.Gly416=)
c.435T= (p.Gly145=)
c.18T= (p.Gly6=)
16g.68823446_68823449dupCA2739266862CDH1c.1984_1987dup (p.Tyr663Ter)
c.1801_1804dup (p.Tyr602Ter)
n.202_205dup
n.2055_2058dup
c.*650_*653dup (n.*650_*653dup)
c.*224_*227dup (n.*224_*227dup)
c.2047_2050dup (p.Tyr684Ter)
c.1830+1327_1830+1330dup (n.1830+1327_1830+1330dup)
c.1865+1292_1865+1295dup (n.1865+1292_1865+1295dup)
c.1249_1252dup (p.Tyr418Ter)
c.436_439dup (p.Tyr147Ter)
c.19_22dup (p.Tyr8Ter)
ClinVar
16g.68823446G>ACA396467598CDH1c.1984G>A (p.Asp662Asn)
c.1801G>A (p.Asp601Asn)
n.202G>A
n.2055G>A
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.2047G>A (p.Asp683Asn)
c.1830+1327G>A (n.1830+1327G>A)
c.1865+1292G>A (n.1865+1292G>A)
c.1249G>A (p.Asp417Asn)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.19G>A (p.Asp7Asn)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68823446G>CCA396467600CDH1c.1984G>C (p.Asp662His)
c.1801G>C (p.Asp601His)
n.202G>C
n.2055G>C
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.2047G>C (p.Asp683His)
c.1830+1327G>C (n.1830+1327G>C)
c.1865+1292G>C (n.1865+1292G>C)
c.1249G>C (p.Asp417His)
c.436G>C (p.Asp146His)
c.19G>C (p.Asp7His)
dbSNP
16g.68823446G=CA2229982743CDH1c.1984G= (p.Asp662=)
c.1801G= (p.Asp601=)
n.202G=
n.2055G=
c.*650G= (n.*650G=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.2047G= (p.Asp683=)
c.1830+1327G= (n.1830+1327G=)
c.1865+1292G= (n.1865+1292G=)
c.1249G= (p.Asp417=)
c.436G= (p.Asp146=)
c.19G= (p.Asp7=)
16g.68823446G>TCA396467599CDH1c.1984G>T (p.Asp662Tyr)
c.1801G>T (p.Asp601Tyr)
n.202G>T
n.2055G>T
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.2047G>T (p.Asp683Tyr)
c.1830+1327G>T (n.1830+1327G>T)
c.1865+1292G>T (n.1865+1292G>T)
c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
ClinVar dbSNP
16g.68823447A=CA2229982754CDH1c.1985A= (p.Asp662=)
c.1802A= (p.Asp601=)
n.203A=
n.2056A=
c.*651A= (n.*651A=)
c.*225A= (n.*225A=)
c.2048A= (p.Asp683=)
c.1830+1328A= (n.1830+1328A=)
c.1865+1293A= (n.1865+1293A=)
c.1250A= (p.Asp417=)
c.437A= (p.Asp146=)
c.20A= (p.Asp7=)
16g.68823447A>CCA396467601CDH1c.1985A>C (p.Asp662Ala)
c.1802A>C (p.Asp601Ala)
n.203A>C
n.2056A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.2048A>C (p.Asp683Ala)
c.1830+1328A>C (n.1830+1328A>C)
c.1865+1293A>C (n.1865+1293A>C)
c.1250A>C (p.Asp417Ala)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.20A>C (p.Asp7Ala)
16g.68823447A>GCA396467602CDH1c.1985A>G (p.Asp662Gly)
c.1802A>G (p.Asp601Gly)
n.203A>G
n.2056A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.2048A>G (p.Asp683Gly)
c.1830+1328A>G (n.1830+1328A>G)
c.1865+1293A>G (n.1865+1293A>G)
c.1250A>G (p.Asp417Gly)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.20A>G (p.Asp7Gly)
ClinVar
16g.68823447A>TCA396467603CDH1c.1985A>T (p.Asp662Val)
c.1802A>T (p.Asp601Val)
n.203A>T
n.2056A>T
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.2048A>T (p.Asp683Val)
c.1830+1328A>T (n.1830+1328A>T)
c.1865+1293A>T (n.1865+1293A>T)
c.1250A>T (p.Asp417Val)
c.437A>T (p.Asp146Val)
c.20A>T (p.Asp7Val)
ClinVar dbSNP
16g.68823448C>ACA396467604CDH1c.1986C>A (p.Asp662Glu)
c.1803C>A (p.Asp601Glu)
n.204C>A
n.2057C>A
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.2049C>A (p.Asp683Glu)
c.1830+1329C>A (n.1830+1329C>A)
c.1865+1294C>A (n.1865+1294C>A)
c.1251C>A (p.Asp417Glu)
c.438C>A (p.Asp146Glu)
c.21C>A (p.Asp7Glu)
16g.68823448C>GCA396467605CDH1c.1986C>G (p.Asp662Glu)
c.1803C>G (p.Asp601Glu)
n.204C>G
n.2057C>G
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.2049C>G (p.Asp683Glu)
c.1830+1329C>G (n.1830+1329C>G)
c.1865+1294C>G (n.1865+1294C>G)
c.1251C>G (p.Asp417Glu)
c.438C>G (p.Asp146Glu)
c.21C>G (p.Asp7Glu)
dbSNP
16g.68823448C>TCA496393084CDH1c.1986C>T (p.Asp662=)
c.1803C>T (p.Asp601=)
n.204C>T
n.2057C>T
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.2049C>T (p.Asp683=)
c.1830+1329C>T (n.1830+1329C>T)
c.1865+1294C>T (n.1865+1294C>T)
c.1251C>T (p.Asp417=)
c.438C>T (p.Asp146=)
c.21C>T (p.Asp7=)
ClinVar
16g.68823448_68823449delCA645580196CDH1c.1986_1987del (p.Asp662GlufsTer10)
c.1803_1804del (p.Asp601GlufsTer10)
n.204_205del
n.2057_2058del
c.*652_*653del (n.*652_*653del)
c.*226_*227del (n.*226_*227del)
c.2049_2050del (p.Asp683GlufsTer10)
c.1830+1329_1830+1330del (n.1830+1329_1830+1330del)
c.1865+1294_1865+1295del (n.1865+1294_1865+1295del)
c.1251_1252del (p.Asp417GlufsTer10)
c.438_439del (p.Asp146GlufsTer10)
c.21_22del (p.Asp7GlufsTer10)
COSMIC
16g.68823449T>ACA396467606CDH1c.1987T>A (p.Tyr663Asn)
c.1804T>A (p.Tyr602Asn)
n.205T>A
n.2058T>A
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.2050T>A (p.Tyr684Asn)
c.1830+1330T>A (n.1830+1330T>A)
c.1865+1295T>A (n.1865+1295T>A)
c.1252T>A (p.Tyr418Asn)
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.22T>A (p.Tyr8Asn)
dbSNP
16g.68823449T>CCA396467607CDH1c.1987T>C (p.Tyr663His)
c.1804T>C (p.Tyr602His)
n.205T>C
n.2058T>C
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.2050T>C (p.Tyr684His)
c.1830+1330T>C (n.1830+1330T>C)
c.1865+1295T>C (n.1865+1295T>C)
c.1252T>C (p.Tyr418His)
c.439T>C (p.Tyr147His)
c.22T>C (p.Tyr8His)
dbSNP
16g.68823449T>GCA396467608CDH1c.1987T>G (p.Tyr663Asp)
c.1804T>G (p.Tyr602Asp)
n.205T>G
n.2058T>G
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.2050T>G (p.Tyr684Asp)
c.1830+1330T>G (n.1830+1330T>G)
c.1865+1295T>G (n.1865+1295T>G)
c.1252T>G (p.Tyr418Asp)
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.22T>G (p.Tyr8Asp)
16g.68823450A=CA2229982759CDH1c.1988A= (p.Tyr663=)
c.1805A= (p.Tyr602=)
n.206A=
n.2059A=
c.*654A= (n.*654A=)
c.*228A= (n.*228A=)
c.2051A= (p.Tyr684=)
c.1830+1331A= (n.1830+1331A=)
c.1865+1296A= (n.1865+1296A=)
c.1253A= (p.Tyr418=)
c.440A= (p.Tyr147=)
c.23A= (p.Tyr8=)
16g.68823450A>CCA396467609CDH1c.1988A>C (p.Tyr663Ser)
c.1805A>C (p.Tyr602Ser)
n.206A>C
n.2059A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.2051A>C (p.Tyr684Ser)
c.1830+1331A>C (n.1830+1331A>C)
c.1865+1296A>C (n.1865+1296A>C)
c.1253A>C (p.Tyr418Ser)
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.23A>C (p.Tyr8Ser)
16g.68823450A>GCA294086CDH1c.1988A>G (p.Tyr663Cys)
c.1805A>G (p.Tyr602Cys)
n.206A>G
n.2059A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.2051A>G (p.Tyr684Cys)
c.1830+1331A>G (n.1830+1331A>G)
c.1865+1296A>G (n.1865+1296A>G)
c.1253A>G (p.Tyr418Cys)
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.23A>G (p.Tyr8Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823450A>TCA396467610CDH1c.1988A>T (p.Tyr663Phe)
c.1805A>T (p.Tyr602Phe)
n.206A>T
n.2059A>T
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.2051A>T (p.Tyr684Phe)
c.1830+1331A>T (n.1830+1331A>T)
c.1865+1296A>T (n.1865+1296A>T)
c.1253A>T (p.Tyr418Phe)
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.23A>T (p.Tyr8Phe)
dbSNP
16g.68823451_68823455delCA2583646987CDH1c.1989_1993del (p.Lys664GlnfsTer7)
c.1806_1810del (p.Lys603GlnfsTer7)
n.207_211del
n.2060_2064del
c.*655_*659del (n.*655_*659del)
c.*229_*233del (n.*229_*233del)
c.2052_2056del (p.Lys685GlnfsTer7)
c.1830+1332_1830+1336del (n.1830+1332_1830+1336del)
c.1865+1297_1865+1301del (n.1865+1297_1865+1301del)
c.1254_1258del (p.Lys419GlnfsTer7)
c.441_445del (p.Lys148GlnfsTer7)
c.24_28del (p.Lys9GlnfsTer7)
16g.68823451C>ACA396467611CDH1c.1989C>A (p.Tyr663Ter)
c.1806C>A (p.Tyr602Ter)
n.207C>A
n.2060C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.2052C>A (p.Tyr684Ter)
c.1830+1332C>A (n.1830+1332C>A)
c.1865+1297C>A (n.1865+1297C>A)
c.1254C>A (p.Tyr418Ter)
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
c.24C>A (p.Tyr8Ter)
16g.68823451C>GCA396467612CDH1c.1989C>G (p.Tyr663Ter)
c.1806C>G (p.Tyr602Ter)
n.207C>G
n.2060C>G
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.2052C>G (p.Tyr684Ter)
c.1830+1332C>G (n.1830+1332C>G)
c.1865+1297C>G (n.1865+1297C>G)
c.1254C>G (p.Tyr418Ter)
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
c.24C>G (p.Tyr8Ter)
16g.68823451C>TCA496393085CDH1c.1989C>T (p.Tyr663=)
c.1806C>T (p.Tyr602=)
n.207C>T
n.2060C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.2052C>T (p.Tyr684=)
c.1830+1332C>T (n.1830+1332C>T)
c.1865+1297C>T (n.1865+1297C>T)
c.1254C>T (p.Tyr418=)
c.441C>T (p.Tyr147=)
c.24C>T (p.Tyr8=)
ClinVar gnomAD v4
16g.68823451_68823452delinsCACA2229982762CDH1c.1989_1990delinsCA (p.Tyr663=)
c.1806_1807delinsCA (p.Tyr602=)
n.207_208delinsCA
n.2060_2061delinsCA
c.*655_*656delinsCA (n.*655_*656delinsCA)
c.*229_*230delinsCA (n.*229_*230delinsCA)
c.2052_2053delinsCA (p.Tyr684=)
c.1830+1332_1830+1333delinsCA (n.1830+1332_1830+1333delinsCA)
c.1865+1297_1865+1298delinsCA (n.1865+1297_1865+1298delinsCA)
c.1254_1255delinsCA (p.Tyr418=)
c.441_442delinsCA (p.Tyr147=)
c.24_25delinsCA (p.Tyr8=)
16g.68823451_68823457delCA645580197CDH1c.1989_1995del (p.Tyr663Ter)
c.1806_1812del (p.Tyr602Ter)
n.207_213del
n.2060_2066del
c.*655_*661del (n.*655_*661del)
c.*229_*235del (n.*229_*235del)
c.2052_2058del (p.Tyr684Ter)
c.1830+1332_1830+1338del (n.1830+1332_1830+1338del)
c.1865+1297_1865+1303del (n.1865+1297_1865+1303del)
c.1254_1260del (p.Tyr418Ter)
c.441_447del (p.Tyr147Ter)
c.24_30del (p.Tyr8Ter)
COSMIC
16g.68823452A=CA2229982771CDH1c.1990A= (p.Lys664=)
c.1807A= (p.Lys603=)
n.208A=
n.2061A=
c.*656A= (n.*656A=)
c.*230A= (n.*230A=)
c.2053A= (p.Lys685=)
c.1830+1333A= (n.1830+1333A=)
c.1865+1298A= (n.1865+1298A=)
c.1255A= (p.Lys419=)
c.442A= (p.Lys148=)
c.25A= (p.Lys9=)
16g.68823452A>CCA396467613CDH1c.1990A>C (p.Lys664Gln)
c.1807A>C (p.Lys603Gln)
n.208A>C
n.2061A>C
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.2053A>C (p.Lys685Gln)
c.1830+1333A>C (n.1830+1333A>C)
c.1865+1298A>C (n.1865+1298A>C)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.25A>C (p.Lys9Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823452A>GCA396467615CDH1c.1990A>G (p.Lys664Glu)
c.1807A>G (p.Lys603Glu)
n.208A>G
n.2061A>G
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.2053A>G (p.Lys685Glu)
c.1830+1333A>G (n.1830+1333A>G)
c.1865+1298A>G (n.1865+1298A>G)
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.25A>G (p.Lys9Glu)
16g.68823452A>TCA396467614CDH1c.1990A>T (p.Lys664Ter)
c.1807A>T (p.Lys603Ter)
n.208A>T
n.2061A>T
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.2053A>T (p.Lys685Ter)
c.1830+1333A>T (n.1830+1333A>T)
c.1865+1298A>T (n.1865+1298A>T)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.25A>T (p.Lys9Ter)
dbSNP
16g.68823455delCA645580198CDH1c.1993del (p.Ile665SerfsTer14)
c.1810del (p.Ile604SerfsTer14)
n.211del
n.2064del
c.*659del (n.*659del)
c.*233del (n.*233del)
c.2056del (p.Ile686SerfsTer14)
c.1830+1336del (n.1830+1336del)
c.1865+1301del (n.1865+1301del)
c.1258del (p.Ile420SerfsTer14)
c.445del (p.Ile149SerfsTer14)
c.28del (p.Ile10SerfsTer14)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68823453A=CA2229982780CDH1c.1991A= (p.Lys664=)
c.1808A= (p.Lys603=)
n.209A=
n.2062A=
c.*657A= (n.*657A=)
c.*231A= (n.*231A=)
c.2054A= (p.Lys685=)
c.1830+1334A= (n.1830+1334A=)
c.1865+1299A= (n.1865+1299A=)
c.1256A= (p.Lys419=)
c.443A= (p.Lys148=)
c.26A= (p.Lys9=)
16g.68823453A>CCA396467616CDH1c.1991A>C (p.Lys664Thr)
c.1808A>C (p.Lys603Thr)
n.209A>C
n.2062A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.2054A>C (p.Lys685Thr)
c.1830+1334A>C (n.1830+1334A>C)
c.1865+1299A>C (n.1865+1299A>C)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.26A>C (p.Lys9Thr)
16g.68823453A>GCA396467617CDH1c.1991A>G (p.Lys664Arg)
c.1808A>G (p.Lys603Arg)
n.209A>G
n.2062A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.2054A>G (p.Lys685Arg)
c.1830+1334A>G (n.1830+1334A>G)
c.1865+1299A>G (n.1865+1299A>G)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.26A>G (p.Lys9Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823453A>TCA396467618CDH1c.1991A>T (p.Lys664Ile)
c.1808A>T (p.Lys603Ile)
n.209A>T
n.2062A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.2054A>T (p.Lys685Ile)
c.1830+1334A>T (n.1830+1334A>T)
c.1865+1299A>T (n.1865+1299A>T)
c.1256A>T (p.Lys419Ile)
c.443A>T (p.Lys148Ile)
c.26A>T (p.Lys9Ile)
16g.68823454A>CCA396467619CDH1c.1992A>C (p.Lys664Asn)
c.1809A>C (p.Lys603Asn)
n.210A>C
n.2063A>C
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.2055A>C (p.Lys685Asn)
c.1830+1335A>C (n.1830+1335A>C)
c.1865+1300A>C (n.1865+1300A>C)
c.1257A>C (p.Lys419Asn)
c.444A>C (p.Lys148Asn)
c.27A>C (p.Lys9Asn)
16g.68823454A>GCA496393089CDH1c.1992A>G (p.Lys664=)
c.1809A>G (p.Lys603=)
n.210A>G
n.2063A>G
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.2055A>G (p.Lys685=)
c.1830+1335A>G (n.1830+1335A>G)
c.1865+1300A>G (n.1865+1300A>G)
c.1257A>G (p.Lys419=)
c.444A>G (p.Lys148=)
c.27A>G (p.Lys9=)
ClinVar
16g.68823454A>TCA396467620CDH1c.1992A>T (p.Lys664Asn)
c.1809A>T (p.Lys603Asn)
n.210A>T
n.2063A>T
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.2055A>T (p.Lys685Asn)
c.1830+1335A>T (n.1830+1335A>T)
c.1865+1300A>T (n.1865+1300A>T)
c.1257A>T (p.Lys419Asn)
c.444A>T (p.Lys148Asn)
c.27A>T (p.Lys9Asn)
dbSNP
16g.68823455A=CA2229982786CDH1c.1993A= (p.Ile665=)
c.1810A= (p.Ile604=)
n.211A=
n.2064A=
c.*659A= (n.*659A=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.2056A= (p.Ile686=)
c.1830+1336A= (n.1830+1336A=)
c.1865+1301A= (n.1865+1301A=)
c.1258A= (p.Ile420=)
c.445A= (p.Ile149=)
c.28A= (p.Ile10=)
16g.68823455A>CCA396467621CDH1c.1993A>C (p.Ile665Leu)
c.1810A>C (p.Ile604Leu)
n.211A>C
n.2064A>C
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.2056A>C (p.Ile686Leu)
c.1830+1336A>C (n.1830+1336A>C)
c.1865+1301A>C (n.1865+1301A>C)
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.28A>C (p.Ile10Leu)
16g.68823455A>GCA349500CDH1c.1993A>G (p.Ile665Val)
c.1810A>G (p.Ile604Val)
n.211A>G
n.2064A>G
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.2056A>G (p.Ile686Val)
c.1830+1336A>G (n.1830+1336A>G)
c.1865+1301A>G (n.1865+1301A>G)
c.1258A>G (p.Ile420Val)
c.445A>G (p.Ile149Val)
c.28A>G (p.Ile10Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68823455A>TCA396467622CDH1c.1993A>T (p.Ile665Phe)
c.1810A>T (p.Ile604Phe)
n.211A>T
n.2064A>T
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.2056A>T (p.Ile686Phe)
c.1830+1336A>T (n.1830+1336A>T)
c.1865+1301A>T (n.1865+1301A>T)
c.1258A>T (p.Ile420Phe)
c.445A>T (p.Ile149Phe)
c.28A>T (p.Ile10Phe)
16g.68823456T>ACA396467623CDH1c.1994T>A (p.Ile665Asn)
c.1811T>A (p.Ile604Asn)
n.212T>A
n.2065T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.2057T>A (p.Ile686Asn)
c.1830+1337T>A (n.1830+1337T>A)
c.1865+1302T>A (n.1865+1302T>A)
c.1259T>A (p.Ile420Asn)
c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.29T>A (p.Ile10Asn)
dbSNP
16g.68823456T>CCA396467624CDH1c.1994T>C (p.Ile665Thr)
c.1811T>C (p.Ile604Thr)
n.212T>C
n.2065T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.2057T>C (p.Ile686Thr)
c.1830+1337T>C (n.1830+1337T>C)
c.1865+1302T>C (n.1865+1302T>C)
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.29T>C (p.Ile10Thr)
16g.68823456T>GCA396467625CDH1c.1994T>G (p.Ile665Ser)
c.1811T>G (p.Ile604Ser)
n.212T>G
n.2065T>G
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.2057T>G (p.Ile686Ser)
c.1830+1337T>G (n.1830+1337T>G)
c.1865+1302T>G (n.1865+1302T>G)
c.1259T>G (p.Ile420Ser)
c.446T>G (p.Ile149Ser)
c.29T>G (p.Ile10Ser)
16g.68823457C>ACA496393092CDH1c.1995C>A (p.Ile665=)
c.1812C>A (p.Ile604=)
n.213C>A
n.2066C>A
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.2058C>A (p.Ile686=)
c.1830+1338C>A (n.1830+1338C>A)
c.1865+1303C>A (n.1865+1303C>A)
c.1260C>A (p.Ile420=)
c.447C>A (p.Ile149=)
c.30C>A (p.Ile10=)
dbSNP
16g.68823457C=CA2229982795CDH1c.1995C= (p.Ile665=)
c.1812C= (p.Ile604=)
n.213C=
n.2066C=
c.*661C= (n.*661C=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.2058C= (p.Ile686=)
c.1830+1338C= (n.1830+1338C=)
c.1865+1303C= (n.1865+1303C=)
c.1260C= (p.Ile420=)
c.447C= (p.Ile149=)
c.30C= (p.Ile10=)
16g.68823457C>GCA396467626CDH1c.1995C>G (p.Ile665Met)
c.1812C>G (p.Ile604Met)
n.213C>G
n.2066C>G
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.2058C>G (p.Ile686Met)
c.1830+1338C>G (n.1830+1338C>G)
c.1865+1303C>G (n.1865+1303C>G)
c.1260C>G (p.Ile420Met)
c.447C>G (p.Ile149Met)
c.30C>G (p.Ile10Met)
ClinVar dbSNP
16g.68823457C>TCA496393093CDH1c.1995C>T (p.Ile665=)
c.1812C>T (p.Ile604=)
n.213C>T
n.2066C>T
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.2058C>T (p.Ile686=)
c.1830+1338C>T (n.1830+1338C>T)
c.1865+1303C>T (n.1865+1303C>T)
c.1260C>T (p.Ile420=)
c.447C>T (p.Ile149=)
c.30C>T (p.Ile10=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68823458A=CA2229982801CDH1c.1996A= (p.Asn666=)
c.1813A= (p.Asn605=)
n.214A=
n.2067A=
c.*662A= (n.*662A=)
c.*236A= (n.*236A=)
c.2059A= (p.Asn687=)
c.1830+1339A= (n.1830+1339A=)
c.1865+1304A= (n.1865+1304A=)
c.1261A= (p.Asn421=)
c.448A= (p.Asn150=)
c.31A= (p.Asn11=)
16g.68823458A>CCA192499CDH1c.1996A>C (p.Asn666His)
c.1813A>C (p.Asn605His)
n.214A>C
n.2067A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.2059A>C (p.Asn687His)
c.1830+1339A>C (n.1830+1339A>C)
c.1865+1304A>C (n.1865+1304A>C)
c.1261A>C (p.Asn421His)
c.448A>C (p.Asn150His)
c.31A>C (p.Asn11His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823458A>GCA396467627CDH1c.1996A>G (p.Asn666Asp)
c.1813A>G (p.Asn605Asp)
n.214A>G
n.2067A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.2059A>G (p.Asn687Asp)
c.1830+1339A>G (n.1830+1339A>G)
c.1865+1304A>G (n.1865+1304A>G)
c.1261A>G (p.Asn421Asp)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
c.31A>G (p.Asn11Asp)
dbSNP
16g.68823458A>TCA396467628CDH1c.1996A>T (p.Asn666Tyr)
c.1813A>T (p.Asn605Tyr)
n.214A>T
n.2067A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.2059A>T (p.Asn687Tyr)
c.1830+1339A>T (n.1830+1339A>T)
c.1865+1304A>T (n.1865+1304A>T)
c.1261A>T (p.Asn421Tyr)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.31A>T (p.Asn11Tyr)
dbSNP
16g.68823459A=CA2229982808CDH1c.1997A= (p.Asn666=)
c.1814A= (p.Asn605=)
n.215A=
n.2068A=
c.*663A= (n.*663A=)
c.*237A= (n.*237A=)
c.2060A= (p.Asn687=)
c.1830+1340A= (n.1830+1340A=)
c.1865+1305A= (n.1865+1305A=)
c.1262A= (p.Asn421=)
c.449A= (p.Asn150=)
c.32A= (p.Asn11=)
16g.68823459A>CCA396467629CDH1c.1997A>C (p.Asn666Thr)
c.1814A>C (p.Asn605Thr)
n.215A>C
n.2068A>C
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.2060A>C (p.Asn687Thr)
c.1830+1340A>C (n.1830+1340A>C)
c.1865+1305A>C (n.1865+1305A>C)
c.1262A>C (p.Asn421Thr)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.32A>C (p.Asn11Thr)
ClinVar
16g.68823459A>GCA283312916CDH1c.1997A>G (p.Asn666Ser)
c.1814A>G (p.Asn605Ser)
n.215A>G
n.2068A>G
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.2060A>G (p.Asn687Ser)
c.1830+1340A>G (n.1830+1340A>G)
c.1865+1305A>G (n.1865+1305A>G)
c.1262A>G (p.Asn421Ser)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.32A>G (p.Asn11Ser)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68823459A>TCA396467630CDH1c.1997A>T (p.Asn666Ile)
c.1814A>T (p.Asn605Ile)
n.215A>T
n.2068A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.2060A>T (p.Asn687Ile)
c.1830+1340A>T (n.1830+1340A>T)
c.1865+1305A>T (n.1865+1305A>T)
c.1262A>T (p.Asn421Ile)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.32A>T (p.Asn11Ile)
dbSNP
16g.68823460T>ACA396467631CDH1c.1998T>A (p.Asn666Lys)
c.1815T>A (p.Asn605Lys)
n.216T>A
n.2069T>A
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.2061T>A (p.Asn687Lys)
c.1830+1341T>A (n.1830+1341T>A)
c.1865+1306T>A (n.1865+1306T>A)
c.1263T>A (p.Asn421Lys)
c.450T>A (p.Asn150Lys)
c.33T>A (p.Asn11Lys)
ClinVar dbSNP
16g.68823460T>CCA496393095CDH1c.1998T>C (p.Asn666=)
c.1815T>C (p.Asn605=)
n.216T>C
n.2069T>C
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.2061T>C (p.Asn687=)
c.1830+1341T>C (n.1830+1341T>C)
c.1865+1306T>C (n.1865+1306T>C)
c.1263T>C (p.Asn421=)
c.450T>C (p.Asn150=)
c.33T>C (p.Asn11=)
ClinVar dbSNP
16g.68823460T>GCA396467632CDH1c.1998T>G (p.Asn666Lys)
c.1815T>G (p.Asn605Lys)
n.216T>G
n.2069T>G
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.2061T>G (p.Asn687Lys)
c.1830+1341T>G (n.1830+1341T>G)
c.1865+1306T>G (n.1865+1306T>G)
c.1263T>G (p.Asn421Lys)
c.450T>G (p.Asn150Lys)
c.33T>G (p.Asn11Lys)
dbSNP
16g.68823460T=CA2229982818CDH1c.1998T= (p.Asn666=)
c.1815T= (p.Asn605=)
n.216T=
n.2069T=
c.*664T= (n.*664T=)
c.*238T= (n.*238T=)
c.2061T= (p.Asn687=)
c.1830+1341T= (n.1830+1341T=)
c.1865+1306T= (n.1865+1306T=)
c.1263T= (p.Asn421=)
c.450T= (p.Asn150=)
c.33T= (p.Asn11=)
16g.68823460_68823461delinsTCCA2229982817CDH1c.1998_1999delinsTC (p.Asn666=)
c.1815_1816delinsTC (p.Asn605=)
n.216_217delinsTC
n.2069_2070delinsTC
c.*664_*665delinsTC (n.*664_*665delinsTC)
c.*238_*239delinsTC (n.*238_*239delinsTC)
c.2061_2062delinsTC (p.Asn687=)
c.1830+1341_1830+1342delinsTC (n.1830+1341_1830+1342delinsTC)
c.1865+1306_1865+1307delinsTC (n.1865+1306_1865+1307delinsTC)
c.1263_1264delinsTC (p.Asn421=)
c.450_451delinsTC (p.Asn150=)
c.33_34delinsTC (p.Asn11=)
16g.68823461delCA191461CDH1c.1999del (p.Leu667SerfsTer12)
c.1816del (p.Leu606SerfsTer12)
n.217del
n.2070del
c.*665del (n.*665del)
c.*239del (n.*239del)
c.2062del (p.Leu688SerfsTer12)
c.1830+1342del (n.1830+1342del)
c.1865+1307del (n.1865+1307del)
c.1264del (p.Leu422SerfsTer12)
c.451del (p.Leu151SerfsTer12)
c.34del (p.Leu12SerfsTer12)
ClinVar dbSNP
16g.68823461C>ACA396467633CDH1c.1999C>A (p.Leu667Ile)
c.1816C>A (p.Leu606Ile)
n.217C>A
n.2070C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.2062C>A (p.Leu688Ile)
c.1830+1342C>A (n.1830+1342C>A)
c.1865+1307C>A (n.1865+1307C>A)
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.34C>A (p.Leu12Ile)
ClinVar dbSNP
16g.68823461C=CA2229982835CDH1c.1999C= (p.Leu667=)
c.1816C= (p.Leu606=)
n.217C=
n.2070C=
c.*665C= (n.*665C=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.2062C= (p.Leu688=)
c.1830+1342C= (n.1830+1342C=)
c.1865+1307C= (n.1865+1307C=)
c.1264C= (p.Leu422=)
c.451C= (p.Leu151=)
c.34C= (p.Leu12=)
16g.68823461C>GCA396467635CDH1c.1999C>G (p.Leu667Val)
c.1816C>G (p.Leu606Val)
n.217C>G
n.2070C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.2062C>G (p.Leu688Val)
c.1830+1342C>G (n.1830+1342C>G)
c.1865+1307C>G (n.1865+1307C>G)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.34C>G (p.Leu12Val)
ClinVar dbSNP
16g.68823461C>TCA396467634CDH1c.1999C>T (p.Leu667Phe)
c.1816C>T (p.Leu606Phe)
n.217C>T
n.2070C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.2062C>T (p.Leu688Phe)
c.1830+1342C>T (n.1830+1342C>T)
c.1865+1307C>T (n.1865+1307C>T)
c.1264C>T (p.Leu422Phe)
c.451C>T (p.Leu151Phe)
c.34C>T (p.Leu12Phe)
ClinVar dbSNP
16g.68823462T>ACA396467636CDH1c.2000T>A (p.Leu667His)
c.1817T>A (p.Leu606His)
n.218T>A
n.2071T>A
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.2063T>A (p.Leu688His)
c.1830+1343T>A (n.1830+1343T>A)
c.1865+1308T>A (n.1865+1308T>A)
c.1265T>A (p.Leu422His)
c.452T>A (p.Leu151His)
c.35T>A (p.Leu12His)
dbSNP
16g.68823462T>CCA396467637CDH1c.2000T>C (p.Leu667Pro)
c.1817T>C (p.Leu606Pro)
n.218T>C
n.2071T>C
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.2063T>C (p.Leu688Pro)
c.1830+1343T>C (n.1830+1343T>C)
c.1865+1308T>C (n.1865+1308T>C)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
ClinVar
16g.68823462T>GCA396467638CDH1c.2000T>G (p.Leu667Arg)
c.1817T>G (p.Leu606Arg)
n.218T>G
n.2071T>G
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.2063T>G (p.Leu688Arg)
c.1830+1343T>G (n.1830+1343T>G)
c.1865+1308T>G (n.1865+1308T>G)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
16g.68823463C>ACA496393099CDH1c.2001C>A (p.Leu667=)
c.1818C>A (p.Leu606=)
n.219C>A
n.2072C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.2064C>A (p.Leu688=)
c.1830+1344C>A (n.1830+1344C>A)
c.1865+1309C>A (n.1865+1309C>A)
c.1266C>A (p.Leu422=)
c.453C>A (p.Leu151=)
c.36C>A (p.Leu12=)
dbSNP
16g.68823463C=CA2229982845CDH1c.2001C= (p.Leu667=)
c.1818C= (p.Leu606=)
n.219C=
n.2072C=
c.*667C= (n.*667C=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.2064C= (p.Leu688=)
c.1830+1344C= (n.1830+1344C=)
c.1865+1309C= (n.1865+1309C=)
c.1266C= (p.Leu422=)
c.453C= (p.Leu151=)
c.36C= (p.Leu12=)
16g.68823463C>GCA496393100CDH1c.2001C>G (p.Leu667=)
c.1818C>G (p.Leu606=)
n.219C>G
n.2072C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.2064C>G (p.Leu688=)
c.1830+1344C>G (n.1830+1344C>G)
c.1865+1309C>G (n.1865+1309C>G)
c.1266C>G (p.Leu422=)
c.453C>G (p.Leu151=)
c.36C>G (p.Leu12=)
ClinVar dbSNP
16g.68823463C>TCA496393101CDH1c.2001C>T (p.Leu667=)
c.1818C>T (p.Leu606=)
n.219C>T
n.2072C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.2064C>T (p.Leu688=)
c.1830+1344C>T (n.1830+1344C>T)
c.1865+1309C>T (n.1865+1309C>T)
c.1266C>T (p.Leu422=)
c.453C>T (p.Leu151=)
c.36C>T (p.Leu12=)
ClinVar dbSNP
16g.68823464A=CA2229982849CDH1c.2002A= (p.Lys668=)
c.1819A= (p.Lys607=)
n.220A=
n.2073A=
c.*668A= (n.*668A=)
c.*242A= (n.*242A=)
c.2065A= (p.Lys689=)
c.1830+1345A= (n.1830+1345A=)
c.1865+1310A= (n.1865+1310A=)
c.1267A= (p.Lys423=)
c.454A= (p.Lys152=)
c.37A= (p.Lys13=)
16g.68823464A>CCA396467639CDH1c.2002A>C (p.Lys668Gln)
c.1819A>C (p.Lys607Gln)
n.220A>C
n.2073A>C
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.2065A>C (p.Lys689Gln)
c.1830+1345A>C (n.1830+1345A>C)
c.1865+1310A>C (n.1865+1310A>C)
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.37A>C (p.Lys13Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68823464A>GCA396467641CDH1c.2002A>G (p.Lys668Glu)
c.1819A>G (p.Lys607Glu)
n.220A>G
n.2073A>G
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.2065A>G (p.Lys689Glu)
c.1830+1345A>G (n.1830+1345A>G)
c.1865+1310A>G (n.1865+1310A>G)
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.37A>G (p.Lys13Glu)
dbSNP
16g.68823464A>TCA396467640CDH1c.2002A>T (p.Lys668Ter)
c.1819A>T (p.Lys607Ter)
n.220A>T
n.2073A>T
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.2065A>T (p.Lys689Ter)
c.1830+1345A>T (n.1830+1345A>T)
c.1865+1310A>T (n.1865+1310A>T)
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.37A>T (p.Lys13Ter)
COSMIC

Number of alleles fetched