Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68823358_68823378delinsCCTCCCCTGGTCTCATCATTT | CA2229982317 | CDH1 | c.1937-41_1937-21delinsCCTCCCCTGGTCTCATCATTT (n.1937-41_1937-21delinsCCTCCCCTGGTCTCATCATTT) c.1754-41_1754-21delinsCCTCCCCTGGTCTCATCATTT (n.1754-41_1754-21delinsCCTCCCCTGGTCTCATCATTT) n.114_134delinsCCTCCCCTGGTCTCATCATTT n.2008-41_2008-21delinsCCTCCCCTGGTCTCATCATTT c.*603-41_*603-21delinsCCTCCCCTGGTCTCATCATTT (n.*603-41_*603-21delinsCCTCCCCTGGTCTCATCATTT) c.*177-41_*177-21delinsCCTCCCCTGGTCTCATCATTT (n.*177-41_*177-21delinsCCTCCCCTGGTCTCATCATTT) c.2000-41_2000-21delinsCCTCCCCTGGTCTCATCATTT (n.2000-41_2000-21delinsCCTCCCCTGGTCTCATCATTT) c.1830+1239_1830+1259delinsCCTCCCCTGGTCTCATCATTT (n.1830+1239_1830+1259delinsCCTCCCCTGGTCTCATCATTT) c.1865+1204_1865+1224delinsCCTCCCCTGGTCTCATCATTT (n.1865+1204_1865+1224delinsCCTCCCCTGGTCTCATCATTT) c.1202-41_1202-21delinsCCTCCCCTGGTCTCATCATTT (n.1202-41_1202-21delinsCCTCCCCTGGTCTCATCATTT) c.389-41_389-21delinsCCTCCCCTGGTCTCATCATTT (n.389-41_389-21delinsCCTCCCCTGGTCTCATCATTT) c.-29-41_-29-21delinsCCTCCCCTGGTCTCATCATTT (n.-29-41_-29-21delinsCCTCCCCTGGTCTCATCATTT) | |
16 | g.68823361_68823380del | CA623574750 | CDH1 | c.1937-38_1937-19del (n.1937-38_1937-19del) c.1754-38_1754-19del (n.1754-38_1754-19del) n.117_136del n.2008-38_2008-19del c.*603-38_*603-19del (n.*603-38_*603-19del) c.*177-38_*177-19del (n.*177-38_*177-19del) c.2000-38_2000-19del (n.2000-38_2000-19del) c.1830+1242_1830+1261del (n.1830+1242_1830+1261del) c.1865+1207_1865+1226del (n.1865+1207_1865+1226del) c.1202-38_1202-19del (n.1202-38_1202-19del) c.389-38_389-19del (n.389-38_389-19del) c.-29-38_-29-19del (n.-29-38_-29-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823364C>A | CA496392884 | CDH1 | c.1937-35C>A (n.1937-35C>A) c.1754-35C>A (n.1754-35C>A) n.120C>A n.2008-35C>A c.*603-35C>A (n.*603-35C>A) c.*177-35C>A (n.*177-35C>A) c.2000-35C>A (n.2000-35C>A) c.1830+1245C>A (n.1830+1245C>A) c.1865+1210C>A (n.1865+1210C>A) c.1202-35C>A (n.1202-35C>A) c.389-35C>A (n.389-35C>A) c.-29-35C>A (n.-29-35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823364C>G | CA496392886 | CDH1 | c.1937-35C>G (n.1937-35C>G) c.1754-35C>G (n.1754-35C>G) n.120C>G n.2008-35C>G c.*603-35C>G (n.*603-35C>G) c.*177-35C>G (n.*177-35C>G) c.2000-35C>G (n.2000-35C>G) c.1830+1245C>G (n.1830+1245C>G) c.1865+1210C>G (n.1865+1210C>G) c.1202-35C>G (n.1202-35C>G) c.389-35C>G (n.389-35C>G) c.-29-35C>G (n.-29-35C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.68823364C>T | CA496392887 | CDH1 | c.1937-35C>T (n.1937-35C>T) c.1754-35C>T (n.1754-35C>T) n.120C>T n.2008-35C>T c.*603-35C>T (n.*603-35C>T) c.*177-35C>T (n.*177-35C>T) c.2000-35C>T (n.2000-35C>T) c.1830+1245C>T (n.1830+1245C>T) c.1865+1210C>T (n.1865+1210C>T) c.1202-35C>T (n.1202-35C>T) c.389-35C>T (n.389-35C>T) c.-29-35C>T (n.-29-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823364_68823365delinsCT | CA2229982430 | CDH1 | c.1937-35_1937-34delinsCT (n.1937-35_1937-34delinsCT) c.1754-35_1754-34delinsCT (n.1754-35_1754-34delinsCT) n.120_121delinsCT n.2008-35_2008-34delinsCT c.*603-35_*603-34delinsCT (n.*603-35_*603-34delinsCT) c.*177-35_*177-34delinsCT (n.*177-35_*177-34delinsCT) c.2000-35_2000-34delinsCT (n.2000-35_2000-34delinsCT) c.1830+1245_1830+1246delinsCT (n.1830+1245_1830+1246delinsCT) c.1865+1210_1865+1211delinsCT (n.1865+1210_1865+1211delinsCT) c.1202-35_1202-34delinsCT (n.1202-35_1202-34delinsCT) c.389-35_389-34delinsCT (n.389-35_389-34delinsCT) c.-29-35_-29-34delinsCT (n.-29-35_-29-34delinsCT) | |
16 | g.68823365del | CA2229982432 | CDH1 | c.1937-34del (n.1937-34del) c.1754-34del (n.1754-34del) n.121del n.2008-34del c.*603-34del (n.*603-34del) c.*177-34del (n.*177-34del) c.2000-34del (n.2000-34del) c.1830+1246del (n.1830+1246del) c.1865+1211del (n.1865+1211del) c.1202-34del (n.1202-34del) c.389-34del (n.389-34del) c.-29-34del (n.-29-34del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823365T>A | CA496392888 | CDH1 | c.1937-34T>A (n.1937-34T>A) c.1754-34T>A (n.1754-34T>A) n.121T>A n.2008-34T>A c.*603-34T>A (n.*603-34T>A) c.*177-34T>A (n.*177-34T>A) c.2000-34T>A (n.2000-34T>A) c.1830+1246T>A (n.1830+1246T>A) c.1865+1211T>A (n.1865+1211T>A) c.1202-34T>A (n.1202-34T>A) c.389-34T>A (n.389-34T>A) c.-29-34T>A (n.-29-34T>A) | |
16 | g.68823365T>C | CA496392889 | CDH1 | c.1937-34T>C (n.1937-34T>C) c.1754-34T>C (n.1754-34T>C) n.121T>C n.2008-34T>C c.*603-34T>C (n.*603-34T>C) c.*177-34T>C (n.*177-34T>C) c.2000-34T>C (n.2000-34T>C) c.1830+1246T>C (n.1830+1246T>C) c.1865+1211T>C (n.1865+1211T>C) c.1202-34T>C (n.1202-34T>C) c.389-34T>C (n.389-34T>C) c.-29-34T>C (n.-29-34T>C) | |
16 | g.68823365T>G | CA496392890 | CDH1 | c.1937-34T>G (n.1937-34T>G) c.1754-34T>G (n.1754-34T>G) n.121T>G n.2008-34T>G c.*603-34T>G (n.*603-34T>G) c.*177-34T>G (n.*177-34T>G) c.2000-34T>G (n.2000-34T>G) c.1830+1246T>G (n.1830+1246T>G) c.1865+1211T>G (n.1865+1211T>G) c.1202-34T>G (n.1202-34T>G) c.389-34T>G (n.389-34T>G) c.-29-34T>G (n.-29-34T>G) | |
16 | g.68823366G>A | CA496392891 | CDH1 | c.1937-33G>A (n.1937-33G>A) c.1754-33G>A (n.1754-33G>A) n.122G>A n.2008-33G>A c.*603-33G>A (n.*603-33G>A) c.*177-33G>A (n.*177-33G>A) c.2000-33G>A (n.2000-33G>A) c.1830+1247G>A (n.1830+1247G>A) c.1865+1212G>A (n.1865+1212G>A) c.1202-33G>A (n.1202-33G>A) c.389-33G>A (n.389-33G>A) c.-29-33G>A (n.-29-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823366G>C | CA496392893 | CDH1 | c.1937-33G>C (n.1937-33G>C) c.1754-33G>C (n.1754-33G>C) n.122G>C n.2008-33G>C c.*603-33G>C (n.*603-33G>C) c.*177-33G>C (n.*177-33G>C) c.2000-33G>C (n.2000-33G>C) c.1830+1247G>C (n.1830+1247G>C) c.1865+1212G>C (n.1865+1212G>C) c.1202-33G>C (n.1202-33G>C) c.389-33G>C (n.389-33G>C) c.-29-33G>C (n.-29-33G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823366G= | CA2229982435 | CDH1 | c.1937-33G= (n.1937-33G=) c.1754-33G= (n.1754-33G=) n.122G= n.2008-33G= c.*603-33G= (n.*603-33G=) c.*177-33G= (n.*177-33G=) c.2000-33G= (n.2000-33G=) c.1830+1247G= (n.1830+1247G=) c.1865+1212G= (n.1865+1212G=) c.1202-33G= (n.1202-33G=) c.389-33G= (n.389-33G=) c.-29-33G= (n.-29-33G=) | |
16 | g.68823366G>T | CA496392892 | CDH1 | c.1937-33G>T (n.1937-33G>T) c.1754-33G>T (n.1754-33G>T) n.122G>T n.2008-33G>T c.*603-33G>T (n.*603-33G>T) c.*177-33G>T (n.*177-33G>T) c.2000-33G>T (n.2000-33G>T) c.1830+1247G>T (n.1830+1247G>T) c.1865+1212G>T (n.1865+1212G>T) c.1202-33G>T (n.1202-33G>T) c.389-33G>T (n.389-33G>T) c.-29-33G>T (n.-29-33G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.68823367del | CA2633932402 | CDH1 | c.1937-32del (n.1937-32del) c.1754-32del (n.1754-32del) n.123del n.2008-32del c.*603-32del (n.*603-32del) c.*177-32del (n.*177-32del) c.2000-32del (n.2000-32del) c.1830+1248del (n.1830+1248del) c.1865+1213del (n.1865+1213del) c.1202-32del (n.1202-32del) c.389-32del (n.389-32del) c.-29-32del (n.-29-32del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823367G>A | CA496392895 | CDH1 | c.1937-32G>A (n.1937-32G>A) c.1754-32G>A (n.1754-32G>A) n.123G>A n.2008-32G>A c.*603-32G>A (n.*603-32G>A) c.*177-32G>A (n.*177-32G>A) c.2000-32G>A (n.2000-32G>A) c.1830+1248G>A (n.1830+1248G>A) c.1865+1213G>A (n.1865+1213G>A) c.1202-32G>A (n.1202-32G>A) c.389-32G>A (n.389-32G>A) c.-29-32G>A (n.-29-32G>A) | dbSNP |
16 | g.68823367G>C | CA496392898 | CDH1 | c.1937-32G>C (n.1937-32G>C) c.1754-32G>C (n.1754-32G>C) n.123G>C n.2008-32G>C c.*603-32G>C (n.*603-32G>C) c.*177-32G>C (n.*177-32G>C) c.2000-32G>C (n.2000-32G>C) c.1830+1248G>C (n.1830+1248G>C) c.1865+1213G>C (n.1865+1213G>C) c.1202-32G>C (n.1202-32G>C) c.389-32G>C (n.389-32G>C) c.-29-32G>C (n.-29-32G>C) | dbSNP |
16 | g.68823367G>T | CA496392900 | CDH1 | c.1937-32G>T (n.1937-32G>T) c.1754-32G>T (n.1754-32G>T) n.123G>T n.2008-32G>T c.*603-32G>T (n.*603-32G>T) c.*177-32G>T (n.*177-32G>T) c.2000-32G>T (n.2000-32G>T) c.1830+1248G>T (n.1830+1248G>T) c.1865+1213G>T (n.1865+1213G>T) c.1202-32G>T (n.1202-32G>T) c.389-32G>T (n.389-32G>T) c.-29-32G>T (n.-29-32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823367_68823370del | CA2732922487 | CDH1 | c.1937-32_1937-29del (n.1937-32_1937-29del) c.1754-32_1754-29del (n.1754-32_1754-29del) n.123_126del n.2008-32_2008-29del c.*603-32_*603-29del (n.*603-32_*603-29del) c.*177-32_*177-29del (n.*177-32_*177-29del) c.2000-32_2000-29del (n.2000-32_2000-29del) c.1830+1248_1830+1251del (n.1830+1248_1830+1251del) c.1865+1213_1865+1216del (n.1865+1213_1865+1216del) c.1202-32_1202-29del (n.1202-32_1202-29del) c.389-32_389-29del (n.389-32_389-29del) c.-29-32_-29-29del (n.-29-32_-29-29del) | dbSNP |
16 | g.68823368T>A | CA496392901 | CDH1 | c.1937-31T>A (n.1937-31T>A) c.1754-31T>A (n.1754-31T>A) n.124T>A n.2008-31T>A c.*603-31T>A (n.*603-31T>A) c.*177-31T>A (n.*177-31T>A) c.2000-31T>A (n.2000-31T>A) c.1830+1249T>A (n.1830+1249T>A) c.1865+1214T>A (n.1865+1214T>A) c.1202-31T>A (n.1202-31T>A) c.389-31T>A (n.389-31T>A) c.-29-31T>A (n.-29-31T>A) | dbSNP |
16 | g.68823368T>C | CA496392902 | CDH1 | c.1937-31T>C (n.1937-31T>C) c.1754-31T>C (n.1754-31T>C) n.124T>C n.2008-31T>C c.*603-31T>C (n.*603-31T>C) c.*177-31T>C (n.*177-31T>C) c.2000-31T>C (n.2000-31T>C) c.1830+1249T>C (n.1830+1249T>C) c.1865+1214T>C (n.1865+1214T>C) c.1202-31T>C (n.1202-31T>C) c.389-31T>C (n.389-31T>C) c.-29-31T>C (n.-29-31T>C) | dbSNP |
16 | g.68823368T>G | CA496392903 | CDH1 | c.1937-31T>G (n.1937-31T>G) c.1754-31T>G (n.1754-31T>G) n.124T>G n.2008-31T>G c.*603-31T>G (n.*603-31T>G) c.*177-31T>G (n.*177-31T>G) c.2000-31T>G (n.2000-31T>G) c.1830+1249T>G (n.1830+1249T>G) c.1865+1214T>G (n.1865+1214T>G) c.1202-31T>G (n.1202-31T>G) c.389-31T>G (n.389-31T>G) c.-29-31T>G (n.-29-31T>G) | |
16 | g.68823369C>A | CA496392904 | CDH1 | c.1937-30C>A (n.1937-30C>A) c.1754-30C>A (n.1754-30C>A) n.125C>A n.2008-30C>A c.*603-30C>A (n.*603-30C>A) c.*177-30C>A (n.*177-30C>A) c.2000-30C>A (n.2000-30C>A) c.1830+1250C>A (n.1830+1250C>A) c.1865+1215C>A (n.1865+1215C>A) c.1202-30C>A (n.1202-30C>A) c.389-30C>A (n.389-30C>A) c.-29-30C>A (n.-29-30C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.68823369C= | CA2229982438 | CDH1 | c.1937-30C= (n.1937-30C=) c.1754-30C= (n.1754-30C=) n.125C= n.2008-30C= c.*603-30C= (n.*603-30C=) c.*177-30C= (n.*177-30C=) c.2000-30C= (n.2000-30C=) c.1830+1250C= (n.1830+1250C=) c.1865+1215C= (n.1865+1215C=) c.1202-30C= (n.1202-30C=) c.389-30C= (n.389-30C=) c.-29-30C= (n.-29-30C=) | |
16 | g.68823369C>G | CA496392905 | CDH1 | c.1937-30C>G (n.1937-30C>G) c.1754-30C>G (n.1754-30C>G) n.125C>G n.2008-30C>G c.*603-30C>G (n.*603-30C>G) c.*177-30C>G (n.*177-30C>G) c.2000-30C>G (n.2000-30C>G) c.1830+1250C>G (n.1830+1250C>G) c.1865+1215C>G (n.1865+1215C>G) c.1202-30C>G (n.1202-30C>G) c.389-30C>G (n.389-30C>G) c.-29-30C>G (n.-29-30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823369C>T | CA496392906 | CDH1 | c.1937-30C>T (n.1937-30C>T) c.1754-30C>T (n.1754-30C>T) n.125C>T n.2008-30C>T c.*603-30C>T (n.*603-30C>T) c.*177-30C>T (n.*177-30C>T) c.2000-30C>T (n.2000-30C>T) c.1830+1250C>T (n.1830+1250C>T) c.1865+1215C>T (n.1865+1215C>T) c.1202-30C>T (n.1202-30C>T) c.389-30C>T (n.389-30C>T) c.-29-30C>T (n.-29-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823370T>A | CA496392907 | CDH1 | c.1937-29T>A (n.1937-29T>A) c.1754-29T>A (n.1754-29T>A) n.126T>A n.2008-29T>A c.*603-29T>A (n.*603-29T>A) c.*177-29T>A (n.*177-29T>A) c.2000-29T>A (n.2000-29T>A) c.1830+1251T>A (n.1830+1251T>A) c.1865+1216T>A (n.1865+1216T>A) c.1202-29T>A (n.1202-29T>A) c.389-29T>A (n.389-29T>A) c.-29-29T>A (n.-29-29T>A) | |
16 | g.68823370T>C | CA8130172 | CDH1 | c.1937-29T>C (n.1937-29T>C) c.1754-29T>C (n.1754-29T>C) n.126T>C n.2008-29T>C c.*603-29T>C (n.*603-29T>C) c.*177-29T>C (n.*177-29T>C) c.2000-29T>C (n.2000-29T>C) c.1830+1251T>C (n.1830+1251T>C) c.1865+1216T>C (n.1865+1216T>C) c.1202-29T>C (n.1202-29T>C) c.389-29T>C (n.389-29T>C) c.-29-29T>C (n.-29-29T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823370T>G | CA496392908 | CDH1 | c.1937-29T>G (n.1937-29T>G) c.1754-29T>G (n.1754-29T>G) n.126T>G n.2008-29T>G c.*603-29T>G (n.*603-29T>G) c.*177-29T>G (n.*177-29T>G) c.2000-29T>G (n.2000-29T>G) c.1830+1251T>G (n.1830+1251T>G) c.1865+1216T>G (n.1865+1216T>G) c.1202-29T>G (n.1202-29T>G) c.389-29T>G (n.389-29T>G) c.-29-29T>G (n.-29-29T>G) | |
16 | g.68823370T= | CA2229982442 | CDH1 | c.1937-29T= (n.1937-29T=) c.1754-29T= (n.1754-29T=) n.126T= n.2008-29T= c.*603-29T= (n.*603-29T=) c.*177-29T= (n.*177-29T=) c.2000-29T= (n.2000-29T=) c.1830+1251T= (n.1830+1251T=) c.1865+1216T= (n.1865+1216T=) c.1202-29T= (n.1202-29T=) c.389-29T= (n.389-29T=) c.-29-29T= (n.-29-29T=) | |
16 | g.68823371C>A | CA496392909 | CDH1 | c.1937-28C>A (n.1937-28C>A) c.1754-28C>A (n.1754-28C>A) n.127C>A n.2008-28C>A c.*603-28C>A (n.*603-28C>A) c.*177-28C>A (n.*177-28C>A) c.2000-28C>A (n.2000-28C>A) c.1830+1252C>A (n.1830+1252C>A) c.1865+1217C>A (n.1865+1217C>A) c.1202-28C>A (n.1202-28C>A) c.389-28C>A (n.389-28C>A) c.-29-28C>A (n.-29-28C>A) | dbSNP |
16 | g.68823371C= | CA2229982445 | CDH1 | c.1937-28C= (n.1937-28C=) c.1754-28C= (n.1754-28C=) n.127C= n.2008-28C= c.*603-28C= (n.*603-28C=) c.*177-28C= (n.*177-28C=) c.2000-28C= (n.2000-28C=) c.1830+1252C= (n.1830+1252C=) c.1865+1217C= (n.1865+1217C=) c.1202-28C= (n.1202-28C=) c.389-28C= (n.389-28C=) c.-29-28C= (n.-29-28C=) | |
16 | g.68823371C>G | CA496392910 | CDH1 | c.1937-28C>G (n.1937-28C>G) c.1754-28C>G (n.1754-28C>G) n.127C>G n.2008-28C>G c.*603-28C>G (n.*603-28C>G) c.*177-28C>G (n.*177-28C>G) c.2000-28C>G (n.2000-28C>G) c.1830+1252C>G (n.1830+1252C>G) c.1865+1217C>G (n.1865+1217C>G) c.1202-28C>G (n.1202-28C>G) c.389-28C>G (n.389-28C>G) c.-29-28C>G (n.-29-28C>G) | dbSNP |
16 | g.68823371C>T | CA8130173 | CDH1 | c.1937-28C>T (n.1937-28C>T) c.1754-28C>T (n.1754-28C>T) n.127C>T n.2008-28C>T c.*603-28C>T (n.*603-28C>T) c.*177-28C>T (n.*177-28C>T) c.2000-28C>T (n.2000-28C>T) c.1830+1252C>T (n.1830+1252C>T) c.1865+1217C>T (n.1865+1217C>T) c.1202-28C>T (n.1202-28C>T) c.389-28C>T (n.389-28C>T) c.-29-28C>T (n.-29-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823372A>C | CA496392911 | CDH1 | c.1937-27A>C (n.1937-27A>C) c.1754-27A>C (n.1754-27A>C) n.128A>C n.2008-27A>C c.*603-27A>C (n.*603-27A>C) c.*177-27A>C (n.*177-27A>C) c.2000-27A>C (n.2000-27A>C) c.1830+1253A>C (n.1830+1253A>C) c.1865+1218A>C (n.1865+1218A>C) c.1202-27A>C (n.1202-27A>C) c.389-27A>C (n.389-27A>C) c.-29-27A>C (n.-29-27A>C) | |
16 | g.68823372A>G | CA496392913 | CDH1 | c.1937-27A>G (n.1937-27A>G) c.1754-27A>G (n.1754-27A>G) n.128A>G n.2008-27A>G c.*603-27A>G (n.*603-27A>G) c.*177-27A>G (n.*177-27A>G) c.2000-27A>G (n.2000-27A>G) c.1830+1253A>G (n.1830+1253A>G) c.1865+1218A>G (n.1865+1218A>G) c.1202-27A>G (n.1202-27A>G) c.389-27A>G (n.389-27A>G) c.-29-27A>G (n.-29-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823372A>T | CA496392914 | CDH1 | c.1937-27A>T (n.1937-27A>T) c.1754-27A>T (n.1754-27A>T) n.128A>T n.2008-27A>T c.*603-27A>T (n.*603-27A>T) c.*177-27A>T (n.*177-27A>T) c.2000-27A>T (n.2000-27A>T) c.1830+1253A>T (n.1830+1253A>T) c.1865+1218A>T (n.1865+1218A>T) c.1202-27A>T (n.1202-27A>T) c.389-27A>T (n.389-27A>T) c.-29-27A>T (n.-29-27A>T) | dbSNP |
16 | g.68823373T>A | CA496392915 | CDH1 | c.1937-26T>A (n.1937-26T>A) c.1754-26T>A (n.1754-26T>A) n.129T>A n.2008-26T>A c.*603-26T>A (n.*603-26T>A) c.*177-26T>A (n.*177-26T>A) c.2000-26T>A (n.2000-26T>A) c.1830+1254T>A (n.1830+1254T>A) c.1865+1219T>A (n.1865+1219T>A) c.1202-26T>A (n.1202-26T>A) c.389-26T>A (n.389-26T>A) c.-29-26T>A (n.-29-26T>A) | |
16 | g.68823373T>C | CA496392916 | CDH1 | c.1937-26T>C (n.1937-26T>C) c.1754-26T>C (n.1754-26T>C) n.129T>C n.2008-26T>C c.*603-26T>C (n.*603-26T>C) c.*177-26T>C (n.*177-26T>C) c.2000-26T>C (n.2000-26T>C) c.1830+1254T>C (n.1830+1254T>C) c.1865+1219T>C (n.1865+1219T>C) c.1202-26T>C (n.1202-26T>C) c.389-26T>C (n.389-26T>C) c.-29-26T>C (n.-29-26T>C) | |
16 | g.68823373T>G | CA496392917 | CDH1 | c.1937-26T>G (n.1937-26T>G) c.1754-26T>G (n.1754-26T>G) n.129T>G n.2008-26T>G c.*603-26T>G (n.*603-26T>G) c.*177-26T>G (n.*177-26T>G) c.2000-26T>G (n.2000-26T>G) c.1830+1254T>G (n.1830+1254T>G) c.1865+1219T>G (n.1865+1219T>G) c.1202-26T>G (n.1202-26T>G) c.389-26T>G (n.389-26T>G) c.-29-26T>G (n.-29-26T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.68823374C>A | CA8130174 | CDH1 | c.1937-25C>A (n.1937-25C>A) c.1754-25C>A (n.1754-25C>A) n.130C>A n.2008-25C>A c.*603-25C>A (n.*603-25C>A) c.*177-25C>A (n.*177-25C>A) c.2000-25C>A (n.2000-25C>A) c.1830+1255C>A (n.1830+1255C>A) c.1865+1220C>A (n.1865+1220C>A) c.1202-25C>A (n.1202-25C>A) c.389-25C>A (n.389-25C>A) c.-29-25C>A (n.-29-25C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823374C= | CA2229982452 | CDH1 | c.1937-25C= (n.1937-25C=) c.1754-25C= (n.1754-25C=) n.130C= n.2008-25C= c.*603-25C= (n.*603-25C=) c.*177-25C= (n.*177-25C=) c.2000-25C= (n.2000-25C=) c.1830+1255C= (n.1830+1255C=) c.1865+1220C= (n.1865+1220C=) c.1202-25C= (n.1202-25C=) c.389-25C= (n.389-25C=) c.-29-25C= (n.-29-25C=) | |
16 | g.68823374C>G | CA8130175 | CDH1 | c.1937-25C>G (n.1937-25C>G) c.1754-25C>G (n.1754-25C>G) n.130C>G n.2008-25C>G c.*603-25C>G (n.*603-25C>G) c.*177-25C>G (n.*177-25C>G) c.2000-25C>G (n.2000-25C>G) c.1830+1255C>G (n.1830+1255C>G) c.1865+1220C>G (n.1865+1220C>G) c.1202-25C>G (n.1202-25C>G) c.389-25C>G (n.389-25C>G) c.-29-25C>G (n.-29-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823374C>T | CA496392920 | CDH1 | c.1937-25C>T (n.1937-25C>T) c.1754-25C>T (n.1754-25C>T) n.130C>T n.2008-25C>T c.*603-25C>T (n.*603-25C>T) c.*177-25C>T (n.*177-25C>T) c.2000-25C>T (n.2000-25C>T) c.1830+1255C>T (n.1830+1255C>T) c.1865+1220C>T (n.1865+1220C>T) c.1202-25C>T (n.1202-25C>T) c.389-25C>T (n.389-25C>T) c.-29-25C>T (n.-29-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823375A>C | CA496392922 | CDH1 | c.1937-24A>C (n.1937-24A>C) c.1754-24A>C (n.1754-24A>C) n.131A>C n.2008-24A>C c.*603-24A>C (n.*603-24A>C) c.*177-24A>C (n.*177-24A>C) c.2000-24A>C (n.2000-24A>C) c.1830+1256A>C (n.1830+1256A>C) c.1865+1221A>C (n.1865+1221A>C) c.1202-24A>C (n.1202-24A>C) c.389-24A>C (n.389-24A>C) c.-29-24A>C (n.-29-24A>C) | |
16 | g.68823375A>G | CA496392923 | CDH1 | c.1937-24A>G (n.1937-24A>G) c.1754-24A>G (n.1754-24A>G) n.131A>G n.2008-24A>G c.*603-24A>G (n.*603-24A>G) c.*177-24A>G (n.*177-24A>G) c.2000-24A>G (n.2000-24A>G) c.1830+1256A>G (n.1830+1256A>G) c.1865+1221A>G (n.1865+1221A>G) c.1202-24A>G (n.1202-24A>G) c.389-24A>G (n.389-24A>G) c.-29-24A>G (n.-29-24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823375A>T | CA496392924 | CDH1 | c.1937-24A>T (n.1937-24A>T) c.1754-24A>T (n.1754-24A>T) n.131A>T n.2008-24A>T c.*603-24A>T (n.*603-24A>T) c.*177-24A>T (n.*177-24A>T) c.2000-24A>T (n.2000-24A>T) c.1830+1256A>T (n.1830+1256A>T) c.1865+1221A>T (n.1865+1221A>T) c.1202-24A>T (n.1202-24A>T) c.389-24A>T (n.389-24A>T) c.-29-24A>T (n.-29-24A>T) | dbSNP |
16 | g.68823376T>A | CA496392927 | CDH1 | c.1937-23T>A (n.1937-23T>A) c.1754-23T>A (n.1754-23T>A) n.132T>A n.2008-23T>A c.*603-23T>A (n.*603-23T>A) c.*177-23T>A (n.*177-23T>A) c.2000-23T>A (n.2000-23T>A) c.1830+1257T>A (n.1830+1257T>A) c.1865+1222T>A (n.1865+1222T>A) c.1202-23T>A (n.1202-23T>A) c.389-23T>A (n.389-23T>A) c.-29-23T>A (n.-29-23T>A) | |
16 | g.68823376T>C | CA496392926 | CDH1 | c.1937-23T>C (n.1937-23T>C) c.1754-23T>C (n.1754-23T>C) n.132T>C n.2008-23T>C c.*603-23T>C (n.*603-23T>C) c.*177-23T>C (n.*177-23T>C) c.2000-23T>C (n.2000-23T>C) c.1830+1257T>C (n.1830+1257T>C) c.1865+1222T>C (n.1865+1222T>C) c.1202-23T>C (n.1202-23T>C) c.389-23T>C (n.389-23T>C) c.-29-23T>C (n.-29-23T>C) | dbSNP |
16 | g.68823376T>G | CA496392925 | CDH1 | c.1937-23T>G (n.1937-23T>G) c.1754-23T>G (n.1754-23T>G) n.132T>G n.2008-23T>G c.*603-23T>G (n.*603-23T>G) c.*177-23T>G (n.*177-23T>G) c.2000-23T>G (n.2000-23T>G) c.1830+1257T>G (n.1830+1257T>G) c.1865+1222T>G (n.1865+1222T>G) c.1202-23T>G (n.1202-23T>G) c.389-23T>G (n.389-23T>G) c.-29-23T>G (n.-29-23T>G) | |
16 | g.68823379_68823382del | CA2580091870 | CDH1 | c.1937-20_1937-17del (n.1937-20_1937-17del) c.1754-20_1754-17del (n.1754-20_1754-17del) n.135_138del n.2008-20_2008-17del c.*603-20_*603-17del (n.*603-20_*603-17del) c.*177-20_*177-17del (n.*177-20_*177-17del) c.2000-20_2000-17del (n.2000-20_2000-17del) c.1830+1260_1830+1263del (n.1830+1260_1830+1263del) c.1865+1225_1865+1228del (n.1865+1225_1865+1228del) c.1202-20_1202-17del (n.1202-20_1202-17del) c.389-20_389-17del (n.389-20_389-17del) c.-29-20_-29-17del (n.-29-20_-29-17del) | ClinVar |
16 | g.68823377T>A | CA496392929 | CDH1 | c.1937-22T>A (n.1937-22T>A) c.1754-22T>A (n.1754-22T>A) n.133T>A n.2008-22T>A c.*603-22T>A (n.*603-22T>A) c.*177-22T>A (n.*177-22T>A) c.2000-22T>A (n.2000-22T>A) c.1830+1258T>A (n.1830+1258T>A) c.1865+1223T>A (n.1865+1223T>A) c.1202-22T>A (n.1202-22T>A) c.389-22T>A (n.389-22T>A) c.-29-22T>A (n.-29-22T>A) | |
16 | g.68823377T>C | CA496392933 | CDH1 | c.1937-22T>C (n.1937-22T>C) c.1754-22T>C (n.1754-22T>C) n.133T>C n.2008-22T>C c.*603-22T>C (n.*603-22T>C) c.*177-22T>C (n.*177-22T>C) c.2000-22T>C (n.2000-22T>C) c.1830+1258T>C (n.1830+1258T>C) c.1865+1223T>C (n.1865+1223T>C) c.1202-22T>C (n.1202-22T>C) c.389-22T>C (n.389-22T>C) c.-29-22T>C (n.-29-22T>C) | |
16 | g.68823377T>G | CA496392934 | CDH1 | c.1937-22T>G (n.1937-22T>G) c.1754-22T>G (n.1754-22T>G) n.133T>G n.2008-22T>G c.*603-22T>G (n.*603-22T>G) c.*177-22T>G (n.*177-22T>G) c.2000-22T>G (n.2000-22T>G) c.1830+1258T>G (n.1830+1258T>G) c.1865+1223T>G (n.1865+1223T>G) c.1202-22T>G (n.1202-22T>G) c.389-22T>G (n.389-22T>G) c.-29-22T>G (n.-29-22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823377T= | CA2229982456 | CDH1 | c.1937-22T= (n.1937-22T=) c.1754-22T= (n.1754-22T=) n.133T= n.2008-22T= c.*603-22T= (n.*603-22T=) c.*177-22T= (n.*177-22T=) c.2000-22T= (n.2000-22T=) c.1830+1258T= (n.1830+1258T=) c.1865+1223T= (n.1865+1223T=) c.1202-22T= (n.1202-22T=) c.389-22T= (n.389-22T=) c.-29-22T= (n.-29-22T=) | |
16 | g.68823378T>A | CA496392935 | CDH1 | c.1937-21T>A (n.1937-21T>A) c.1754-21T>A (n.1754-21T>A) n.134T>A n.2008-21T>A c.*603-21T>A (n.*603-21T>A) c.*177-21T>A (n.*177-21T>A) c.2000-21T>A (n.2000-21T>A) c.1830+1259T>A (n.1830+1259T>A) c.1865+1224T>A (n.1865+1224T>A) c.1202-21T>A (n.1202-21T>A) c.389-21T>A (n.389-21T>A) c.-29-21T>A (n.-29-21T>A) | |
16 | g.68823378T>C | CA496392936 | CDH1 | c.1937-21T>C (n.1937-21T>C) c.1754-21T>C (n.1754-21T>C) n.134T>C n.2008-21T>C c.*603-21T>C (n.*603-21T>C) c.*177-21T>C (n.*177-21T>C) c.2000-21T>C (n.2000-21T>C) c.1830+1259T>C (n.1830+1259T>C) c.1865+1224T>C (n.1865+1224T>C) c.1202-21T>C (n.1202-21T>C) c.389-21T>C (n.389-21T>C) c.-29-21T>C (n.-29-21T>C) | dbSNP |
16 | g.68823378T>G | CA496392937 | CDH1 | c.1937-21T>G (n.1937-21T>G) c.1754-21T>G (n.1754-21T>G) n.134T>G n.2008-21T>G c.*603-21T>G (n.*603-21T>G) c.*177-21T>G (n.*177-21T>G) c.2000-21T>G (n.2000-21T>G) c.1830+1259T>G (n.1830+1259T>G) c.1865+1224T>G (n.1865+1224T>G) c.1202-21T>G (n.1202-21T>G) c.389-21T>G (n.389-21T>G) c.-29-21T>G (n.-29-21T>G) | |
16 | g.68823379del | CA2739266861 | CDH1 | c.1937-20del (n.1937-20del) c.1754-20del (n.1754-20del) n.135del n.2008-20del c.*603-20del (n.*603-20del) c.*177-20del (n.*177-20del) c.2000-20del (n.2000-20del) c.1830+1260del (n.1830+1260del) c.1865+1225del (n.1865+1225del) c.1202-20del (n.1202-20del) c.389-20del (n.389-20del) c.-29-20del (n.-29-20del) | ClinVar |
16 | g.68823379C>A | CA496392939 | CDH1 | c.1937-20C>A (n.1937-20C>A) c.1754-20C>A (n.1754-20C>A) n.135C>A n.2008-20C>A c.*603-20C>A (n.*603-20C>A) c.*177-20C>A (n.*177-20C>A) c.2000-20C>A (n.2000-20C>A) c.1830+1260C>A (n.1830+1260C>A) c.1865+1225C>A (n.1865+1225C>A) c.1202-20C>A (n.1202-20C>A) c.389-20C>A (n.389-20C>A) c.-29-20C>A (n.-29-20C>A) | dbSNP |
16 | g.68823379C= | CA2229982463 | CDH1 | c.1937-20C= (n.1937-20C=) c.1754-20C= (n.1754-20C=) n.135C= n.2008-20C= c.*603-20C= (n.*603-20C=) c.*177-20C= (n.*177-20C=) c.2000-20C= (n.2000-20C=) c.1830+1260C= (n.1830+1260C=) c.1865+1225C= (n.1865+1225C=) c.1202-20C= (n.1202-20C=) c.389-20C= (n.389-20C=) c.-29-20C= (n.-29-20C=) | |
16 | g.68823379C>G | CA496392940 | CDH1 | c.1937-20C>G (n.1937-20C>G) c.1754-20C>G (n.1754-20C>G) n.135C>G n.2008-20C>G c.*603-20C>G (n.*603-20C>G) c.*177-20C>G (n.*177-20C>G) c.2000-20C>G (n.2000-20C>G) c.1830+1260C>G (n.1830+1260C>G) c.1865+1225C>G (n.1865+1225C>G) c.1202-20C>G (n.1202-20C>G) c.389-20C>G (n.389-20C>G) c.-29-20C>G (n.-29-20C>G) | |
16 | g.68823379C>T | CA496392941 | CDH1 | c.1937-20C>T (n.1937-20C>T) c.1754-20C>T (n.1754-20C>T) n.135C>T n.2008-20C>T c.*603-20C>T (n.*603-20C>T) c.*177-20C>T (n.*177-20C>T) c.2000-20C>T (n.2000-20C>T) c.1830+1260C>T (n.1830+1260C>T) c.1865+1225C>T (n.1865+1225C>T) c.1202-20C>T (n.1202-20C>T) c.389-20C>T (n.389-20C>T) c.-29-20C>T (n.-29-20C>T) | dbSNP |
16 | g.68823380T>A | CA496392943 | CDH1 | c.1937-19T>A (n.1937-19T>A) c.1754-19T>A (n.1754-19T>A) n.136T>A n.2008-19T>A c.*603-19T>A (n.*603-19T>A) c.*177-19T>A (n.*177-19T>A) c.2000-19T>A (n.2000-19T>A) c.1830+1261T>A (n.1830+1261T>A) c.1865+1226T>A (n.1865+1226T>A) c.1202-19T>A (n.1202-19T>A) c.389-19T>A (n.389-19T>A) c.-29-19T>A (n.-29-19T>A) | |
16 | g.68823380T>C | CA496392944 | CDH1 | c.1937-19T>C (n.1937-19T>C) c.1754-19T>C (n.1754-19T>C) n.136T>C n.2008-19T>C c.*603-19T>C (n.*603-19T>C) c.*177-19T>C (n.*177-19T>C) c.2000-19T>C (n.2000-19T>C) c.1830+1261T>C (n.1830+1261T>C) c.1865+1226T>C (n.1865+1226T>C) c.1202-19T>C (n.1202-19T>C) c.389-19T>C (n.389-19T>C) c.-29-19T>C (n.-29-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823380T>G | CA496392945 | CDH1 | c.1937-19T>G (n.1937-19T>G) c.1754-19T>G (n.1754-19T>G) n.136T>G n.2008-19T>G c.*603-19T>G (n.*603-19T>G) c.*177-19T>G (n.*177-19T>G) c.2000-19T>G (n.2000-19T>G) c.1830+1261T>G (n.1830+1261T>G) c.1865+1226T>G (n.1865+1226T>G) c.1202-19T>G (n.1202-19T>G) c.389-19T>G (n.389-19T>G) c.-29-19T>G (n.-29-19T>G) | |
16 | g.68823380T= | CA2229982465 | CDH1 | c.1937-19T= (n.1937-19T=) c.1754-19T= (n.1754-19T=) n.136T= n.2008-19T= c.*603-19T= (n.*603-19T=) c.*177-19T= (n.*177-19T=) c.2000-19T= (n.2000-19T=) c.1830+1261T= (n.1830+1261T=) c.1865+1226T= (n.1865+1226T=) c.1202-19T= (n.1202-19T=) c.389-19T= (n.389-19T=) c.-29-19T= (n.-29-19T=) | |
16 | g.68823384del | CA2732922488 | CDH1 | c.1937-15del (n.1937-15del) c.1754-15del (n.1754-15del) n.140del n.2008-15del c.*603-15del (n.*603-15del) c.*177-15del (n.*177-15del) c.2000-15del (n.2000-15del) c.1830+1265del (n.1830+1265del) c.1865+1230del (n.1865+1230del) c.1202-15del (n.1202-15del) c.389-15del (n.389-15del) c.-29-15del (n.-29-15del) | dbSNP |
16 | g.68823381T>A | CA496392946 | CDH1 | c.1937-18T>A (n.1937-18T>A) c.1754-18T>A (n.1754-18T>A) n.137T>A n.2008-18T>A c.*603-18T>A (n.*603-18T>A) c.*177-18T>A (n.*177-18T>A) c.2000-18T>A (n.2000-18T>A) c.1830+1262T>A (n.1830+1262T>A) c.1865+1227T>A (n.1865+1227T>A) c.1202-18T>A (n.1202-18T>A) c.389-18T>A (n.389-18T>A) c.-29-18T>A (n.-29-18T>A) | |
16 | g.68823381T>C | CA496392948 | CDH1 | c.1937-18T>C (n.1937-18T>C) c.1754-18T>C (n.1754-18T>C) n.137T>C n.2008-18T>C c.*603-18T>C (n.*603-18T>C) c.*177-18T>C (n.*177-18T>C) c.2000-18T>C (n.2000-18T>C) c.1830+1262T>C (n.1830+1262T>C) c.1865+1227T>C (n.1865+1227T>C) c.1202-18T>C (n.1202-18T>C) c.389-18T>C (n.389-18T>C) c.-29-18T>C (n.-29-18T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823381T>G | CA496392947 | CDH1 | c.1937-18T>G (n.1937-18T>G) c.1754-18T>G (n.1754-18T>G) n.137T>G n.2008-18T>G c.*603-18T>G (n.*603-18T>G) c.*177-18T>G (n.*177-18T>G) c.2000-18T>G (n.2000-18T>G) c.1830+1262T>G (n.1830+1262T>G) c.1865+1227T>G (n.1865+1227T>G) c.1202-18T>G (n.1202-18T>G) c.389-18T>G (n.389-18T>G) c.-29-18T>G (n.-29-18T>G) | |
16 | g.68823382T>A | CA496392949 | CDH1 | c.1937-17T>A (n.1937-17T>A) c.1754-17T>A (n.1754-17T>A) n.138T>A n.2008-17T>A c.*603-17T>A (n.*603-17T>A) c.*177-17T>A (n.*177-17T>A) c.2000-17T>A (n.2000-17T>A) c.1830+1263T>A (n.1830+1263T>A) c.1865+1228T>A (n.1865+1228T>A) c.1202-17T>A (n.1202-17T>A) c.389-17T>A (n.389-17T>A) c.-29-17T>A (n.-29-17T>A) | |
16 | g.68823382T>C | CA496392953 | CDH1 | c.1937-17T>C (n.1937-17T>C) c.1754-17T>C (n.1754-17T>C) n.138T>C n.2008-17T>C c.*603-17T>C (n.*603-17T>C) c.*177-17T>C (n.*177-17T>C) c.2000-17T>C (n.2000-17T>C) c.1830+1263T>C (n.1830+1263T>C) c.1865+1228T>C (n.1865+1228T>C) c.1202-17T>C (n.1202-17T>C) c.389-17T>C (n.389-17T>C) c.-29-17T>C (n.-29-17T>C) | |
16 | g.68823382T>G | CA496392951 | CDH1 | c.1937-17T>G (n.1937-17T>G) c.1754-17T>G (n.1754-17T>G) n.138T>G n.2008-17T>G c.*603-17T>G (n.*603-17T>G) c.*177-17T>G (n.*177-17T>G) c.2000-17T>G (n.2000-17T>G) c.1830+1263T>G (n.1830+1263T>G) c.1865+1228T>G (n.1865+1228T>G) c.1202-17T>G (n.1202-17T>G) c.389-17T>G (n.389-17T>G) c.-29-17T>G (n.-29-17T>G) | |
16 | g.68823383T>A | CA496392955 | CDH1 | c.1937-16T>A (n.1937-16T>A) c.1754-16T>A (n.1754-16T>A) n.139T>A n.2008-16T>A c.*603-16T>A (n.*603-16T>A) c.*177-16T>A (n.*177-16T>A) c.2000-16T>A (n.2000-16T>A) c.1830+1264T>A (n.1830+1264T>A) c.1865+1229T>A (n.1865+1229T>A) c.1202-16T>A (n.1202-16T>A) c.389-16T>A (n.389-16T>A) c.-29-16T>A (n.-29-16T>A) | dbSNP |
16 | g.68823383T>C | CA496392957 | CDH1 | c.1937-16T>C (n.1937-16T>C) c.1754-16T>C (n.1754-16T>C) n.139T>C n.2008-16T>C c.*603-16T>C (n.*603-16T>C) c.*177-16T>C (n.*177-16T>C) c.2000-16T>C (n.2000-16T>C) c.1830+1264T>C (n.1830+1264T>C) c.1865+1229T>C (n.1865+1229T>C) c.1202-16T>C (n.1202-16T>C) c.389-16T>C (n.389-16T>C) c.-29-16T>C (n.-29-16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823383T>G | CA496392956 | CDH1 | c.1937-16T>G (n.1937-16T>G) c.1754-16T>G (n.1754-16T>G) n.139T>G n.2008-16T>G c.*603-16T>G (n.*603-16T>G) c.*177-16T>G (n.*177-16T>G) c.2000-16T>G (n.2000-16T>G) c.1830+1264T>G (n.1830+1264T>G) c.1865+1229T>G (n.1865+1229T>G) c.1202-16T>G (n.1202-16T>G) c.389-16T>G (n.389-16T>G) c.-29-16T>G (n.-29-16T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823383T= | CA2229982467 | CDH1 | c.1937-16T= (n.1937-16T=) c.1754-16T= (n.1754-16T=) n.139T= n.2008-16T= c.*603-16T= (n.*603-16T=) c.*177-16T= (n.*177-16T=) c.2000-16T= (n.2000-16T=) c.1830+1264T= (n.1830+1264T=) c.1865+1229T= (n.1865+1229T=) c.1202-16T= (n.1202-16T=) c.389-16T= (n.389-16T=) c.-29-16T= (n.-29-16T=) | |
16 | g.68823384T>A | CA496392958 | CDH1 | c.1937-15T>A (n.1937-15T>A) c.1754-15T>A (n.1754-15T>A) n.140T>A n.2008-15T>A c.*603-15T>A (n.*603-15T>A) c.*177-15T>A (n.*177-15T>A) c.2000-15T>A (n.2000-15T>A) c.1830+1265T>A (n.1830+1265T>A) c.1865+1230T>A (n.1865+1230T>A) c.1202-15T>A (n.1202-15T>A) c.389-15T>A (n.389-15T>A) c.-29-15T>A (n.-29-15T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823384T>C | CA496392960 | CDH1 | c.1937-15T>C (n.1937-15T>C) c.1754-15T>C (n.1754-15T>C) n.140T>C n.2008-15T>C c.*603-15T>C (n.*603-15T>C) c.*177-15T>C (n.*177-15T>C) c.2000-15T>C (n.2000-15T>C) c.1830+1265T>C (n.1830+1265T>C) c.1865+1230T>C (n.1865+1230T>C) c.1202-15T>C (n.1202-15T>C) c.389-15T>C (n.389-15T>C) c.-29-15T>C (n.-29-15T>C) | |
16 | g.68823384T>G | CA496392963 | CDH1 | c.1937-15T>G (n.1937-15T>G) c.1754-15T>G (n.1754-15T>G) n.140T>G n.2008-15T>G c.*603-15T>G (n.*603-15T>G) c.*177-15T>G (n.*177-15T>G) c.2000-15T>G (n.2000-15T>G) c.1830+1265T>G (n.1830+1265T>G) c.1865+1230T>G (n.1865+1230T>G) c.1202-15T>G (n.1202-15T>G) c.389-15T>G (n.389-15T>G) c.-29-15T>G (n.-29-15T>G) | dbSNP |
16 | g.68823384T= | CA2229982469 | CDH1 | c.1937-15T= (n.1937-15T=) c.1754-15T= (n.1754-15T=) n.140T= n.2008-15T= c.*603-15T= (n.*603-15T=) c.*177-15T= (n.*177-15T=) c.2000-15T= (n.2000-15T=) c.1830+1265T= (n.1830+1265T=) c.1865+1230T= (n.1865+1230T=) c.1202-15T= (n.1202-15T=) c.389-15T= (n.389-15T=) c.-29-15T= (n.-29-15T=) | |
16 | g.68823385del | CA2732922489 | CDH1 | c.1937-14del (n.1937-14del) c.1754-14del (n.1754-14del) n.141del n.2008-14del c.*603-14del (n.*603-14del) c.*177-14del (n.*177-14del) c.2000-14del (n.2000-14del) c.1830+1266del (n.1830+1266del) c.1865+1231del (n.1865+1231del) c.1202-14del (n.1202-14del) c.389-14del (n.389-14del) c.-29-14del (n.-29-14del) | dbSNP |
16 | g.68823385A= | CA2229982471 | CDH1 | c.1937-14A= (n.1937-14A=) c.1754-14A= (n.1754-14A=) n.141A= n.2008-14A= c.*603-14A= (n.*603-14A=) c.*177-14A= (n.*177-14A=) c.2000-14A= (n.2000-14A=) c.1830+1266A= (n.1830+1266A=) c.1865+1231A= (n.1865+1231A=) c.1202-14A= (n.1202-14A=) c.389-14A= (n.389-14A=) c.-29-14A= (n.-29-14A=) | |
16 | g.68823385A>C | CA496392964 | CDH1 | c.1937-14A>C (n.1937-14A>C) c.1754-14A>C (n.1754-14A>C) n.141A>C n.2008-14A>C c.*603-14A>C (n.*603-14A>C) c.*177-14A>C (n.*177-14A>C) c.2000-14A>C (n.2000-14A>C) c.1830+1266A>C (n.1830+1266A>C) c.1865+1231A>C (n.1865+1231A>C) c.1202-14A>C (n.1202-14A>C) c.389-14A>C (n.389-14A>C) c.-29-14A>C (n.-29-14A>C) | |
16 | g.68823385A>G | CA496392965 | CDH1 | c.1937-14A>G (n.1937-14A>G) c.1754-14A>G (n.1754-14A>G) n.141A>G n.2008-14A>G c.*603-14A>G (n.*603-14A>G) c.*177-14A>G (n.*177-14A>G) c.2000-14A>G (n.2000-14A>G) c.1830+1266A>G (n.1830+1266A>G) c.1865+1231A>G (n.1865+1231A>G) c.1202-14A>G (n.1202-14A>G) c.389-14A>G (n.389-14A>G) c.-29-14A>G (n.-29-14A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823385A>T | CA496392966 | CDH1 | c.1937-14A>T (n.1937-14A>T) c.1754-14A>T (n.1754-14A>T) n.141A>T n.2008-14A>T c.*603-14A>T (n.*603-14A>T) c.*177-14A>T (n.*177-14A>T) c.2000-14A>T (n.2000-14A>T) c.1830+1266A>T (n.1830+1266A>T) c.1865+1231A>T (n.1865+1231A>T) c.1202-14A>T (n.1202-14A>T) c.389-14A>T (n.389-14A>T) c.-29-14A>T (n.-29-14A>T) | |
16 | g.68823386T>A | CA496392968 | CDH1 | c.1937-13T>A (n.1937-13T>A) c.1754-13T>A (n.1754-13T>A) n.142T>A n.2008-13T>A c.*603-13T>A (n.*603-13T>A) c.*177-13T>A (n.*177-13T>A) c.2000-13T>A (n.2000-13T>A) c.1830+1267T>A (n.1830+1267T>A) c.1865+1232T>A (n.1865+1232T>A) c.1202-13T>A (n.1202-13T>A) c.389-13T>A (n.389-13T>A) c.-29-13T>A (n.-29-13T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.68823386T>C | CA163616 | CDH1 | c.1937-13T>C (n.1937-13T>C) c.1754-13T>C (n.1754-13T>C) n.142T>C n.2008-13T>C c.*603-13T>C (n.*603-13T>C) c.*177-13T>C (n.*177-13T>C) c.2000-13T>C (n.2000-13T>C) c.1830+1267T>C (n.1830+1267T>C) c.1865+1232T>C (n.1865+1232T>C) c.1202-13T>C (n.1202-13T>C) c.389-13T>C (n.389-13T>C) c.-29-13T>C (n.-29-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823386T>G | CA496392969 | CDH1 | c.1937-13T>G (n.1937-13T>G) c.1754-13T>G (n.1754-13T>G) n.142T>G n.2008-13T>G c.*603-13T>G (n.*603-13T>G) c.*177-13T>G (n.*177-13T>G) c.2000-13T>G (n.2000-13T>G) c.1830+1267T>G (n.1830+1267T>G) c.1865+1232T>G (n.1865+1232T>G) c.1202-13T>G (n.1202-13T>G) c.389-13T>G (n.389-13T>G) c.-29-13T>G (n.-29-13T>G) | |
16 | g.68823386T= | CA2229982482 | CDH1 | c.1937-13T= (n.1937-13T=) c.1754-13T= (n.1754-13T=) n.142T= n.2008-13T= c.*603-13T= (n.*603-13T=) c.*177-13T= (n.*177-13T=) c.2000-13T= (n.2000-13T=) c.1830+1267T= (n.1830+1267T=) c.1865+1232T= (n.1865+1232T=) c.1202-13T= (n.1202-13T=) c.389-13T= (n.389-13T=) c.-29-13T= (n.-29-13T=) | |
16 | g.68823388_68823391dup | CA8130176 | CDH1 | c.1937-11_1937-8dup (n.1937-11_1937-8dup) c.1754-11_1754-8dup (n.1754-11_1754-8dup) n.144_147dup n.2008-11_2008-8dup c.*603-11_*603-8dup (n.*603-11_*603-8dup) c.*177-11_*177-8dup (n.*177-11_*177-8dup) c.2000-11_2000-8dup (n.2000-11_2000-8dup) c.1830+1269_1830+1272dup (n.1830+1269_1830+1272dup) c.1865+1234_1865+1237dup (n.1865+1234_1865+1237dup) c.1202-11_1202-8dup (n.1202-11_1202-8dup) c.389-11_389-8dup (n.389-11_389-8dup) c.-29-11_-29-8dup (n.-29-11_-29-8dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823387T>A | CA496392971 | CDH1 | c.1937-12T>A (n.1937-12T>A) c.1754-12T>A (n.1754-12T>A) n.143T>A n.2008-12T>A c.*603-12T>A (n.*603-12T>A) c.*177-12T>A (n.*177-12T>A) c.2000-12T>A (n.2000-12T>A) c.1830+1268T>A (n.1830+1268T>A) c.1865+1233T>A (n.1865+1233T>A) c.1202-12T>A (n.1202-12T>A) c.389-12T>A (n.389-12T>A) c.-29-12T>A (n.-29-12T>A) | |
16 | g.68823387T>C | CA496392973 | CDH1 | c.1937-12T>C (n.1937-12T>C) c.1754-12T>C (n.1754-12T>C) n.143T>C n.2008-12T>C c.*603-12T>C (n.*603-12T>C) c.*177-12T>C (n.*177-12T>C) c.2000-12T>C (n.2000-12T>C) c.1830+1268T>C (n.1830+1268T>C) c.1865+1233T>C (n.1865+1233T>C) c.1202-12T>C (n.1202-12T>C) c.389-12T>C (n.389-12T>C) c.-29-12T>C (n.-29-12T>C) | ClinVar |
16 | g.68823387T>G | CA496392974 | CDH1 | c.1937-12T>G (n.1937-12T>G) c.1754-12T>G (n.1754-12T>G) n.143T>G n.2008-12T>G c.*603-12T>G (n.*603-12T>G) c.*177-12T>G (n.*177-12T>G) c.2000-12T>G (n.2000-12T>G) c.1830+1268T>G (n.1830+1268T>G) c.1865+1233T>G (n.1865+1233T>G) c.1202-12T>G (n.1202-12T>G) c.389-12T>G (n.389-12T>G) c.-29-12T>G (n.-29-12T>G) | |
16 | g.68823388G>A | CA496392975 | CDH1 | c.1937-11G>A (n.1937-11G>A) c.1754-11G>A (n.1754-11G>A) n.144G>A n.2008-11G>A c.*603-11G>A (n.*603-11G>A) c.*177-11G>A (n.*177-11G>A) c.2000-11G>A (n.2000-11G>A) c.1830+1269G>A (n.1830+1269G>A) c.1865+1234G>A (n.1865+1234G>A) c.1202-11G>A (n.1202-11G>A) c.389-11G>A (n.389-11G>A) c.-29-11G>A (n.-29-11G>A) | dbSNP |
16 | g.68823388G>C | CA496392977 | CDH1 | c.1937-11G>C (n.1937-11G>C) c.1754-11G>C (n.1754-11G>C) n.144G>C n.2008-11G>C c.*603-11G>C (n.*603-11G>C) c.*177-11G>C (n.*177-11G>C) c.2000-11G>C (n.2000-11G>C) c.1830+1269G>C (n.1830+1269G>C) c.1865+1234G>C (n.1865+1234G>C) c.1202-11G>C (n.1202-11G>C) c.389-11G>C (n.389-11G>C) c.-29-11G>C (n.-29-11G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823388G>T | CA496392976 | CDH1 | c.1937-11G>T (n.1937-11G>T) c.1754-11G>T (n.1754-11G>T) n.144G>T n.2008-11G>T c.*603-11G>T (n.*603-11G>T) c.*177-11G>T (n.*177-11G>T) c.2000-11G>T (n.2000-11G>T) c.1830+1269G>T (n.1830+1269G>T) c.1865+1234G>T (n.1865+1234G>T) c.1202-11G>T (n.1202-11G>T) c.389-11G>T (n.389-11G>T) c.-29-11G>T (n.-29-11G>T) | dbSNP |
16 | g.68823389C>A | CA496392979 | CDH1 | c.1937-10C>A (n.1937-10C>A) c.1754-10C>A (n.1754-10C>A) n.145C>A n.2008-10C>A c.*603-10C>A (n.*603-10C>A) c.*177-10C>A (n.*177-10C>A) c.2000-10C>A (n.2000-10C>A) c.1830+1270C>A (n.1830+1270C>A) c.1865+1235C>A (n.1865+1235C>A) c.1202-10C>A (n.1202-10C>A) c.389-10C>A (n.389-10C>A) c.-29-10C>A (n.-29-10C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.68823389C>G | CA496392981 | CDH1 | c.1937-10C>G (n.1937-10C>G) c.1754-10C>G (n.1754-10C>G) n.145C>G n.2008-10C>G c.*603-10C>G (n.*603-10C>G) c.*177-10C>G (n.*177-10C>G) c.2000-10C>G (n.2000-10C>G) c.1830+1270C>G (n.1830+1270C>G) c.1865+1235C>G (n.1865+1235C>G) c.1202-10C>G (n.1202-10C>G) c.389-10C>G (n.389-10C>G) c.-29-10C>G (n.-29-10C>G) | |
16 | g.68823389C>T | CA496392982 | CDH1 | c.1937-10C>T (n.1937-10C>T) c.1754-10C>T (n.1754-10C>T) n.145C>T n.2008-10C>T c.*603-10C>T (n.*603-10C>T) c.*177-10C>T (n.*177-10C>T) c.2000-10C>T (n.2000-10C>T) c.1830+1270C>T (n.1830+1270C>T) c.1865+1235C>T (n.1865+1235C>T) c.1202-10C>T (n.1202-10C>T) c.389-10C>T (n.389-10C>T) c.-29-10C>T (n.-29-10C>T) | |
16 | g.68823390T>A | CA8130177 | CDH1 | c.1937-9T>A (n.1937-9T>A) c.1754-9T>A (n.1754-9T>A) n.146T>A n.2008-9T>A c.*603-9T>A (n.*603-9T>A) c.*177-9T>A (n.*177-9T>A) c.2000-9T>A (n.2000-9T>A) c.1830+1271T>A (n.1830+1271T>A) c.1865+1236T>A (n.1865+1236T>A) c.1202-9T>A (n.1202-9T>A) c.389-9T>A (n.389-9T>A) c.-29-9T>A (n.-29-9T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823390T>C | CA496392983 | CDH1 | c.1937-9T>C (n.1937-9T>C) c.1754-9T>C (n.1754-9T>C) n.146T>C n.2008-9T>C c.*603-9T>C (n.*603-9T>C) c.*177-9T>C (n.*177-9T>C) c.2000-9T>C (n.2000-9T>C) c.1830+1271T>C (n.1830+1271T>C) c.1865+1236T>C (n.1865+1236T>C) c.1202-9T>C (n.1202-9T>C) c.389-9T>C (n.389-9T>C) c.-29-9T>C (n.-29-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823390T>G | CA496392984 | CDH1 | c.1937-9T>G (n.1937-9T>G) c.1754-9T>G (n.1754-9T>G) n.146T>G n.2008-9T>G c.*603-9T>G (n.*603-9T>G) c.*177-9T>G (n.*177-9T>G) c.2000-9T>G (n.2000-9T>G) c.1830+1271T>G (n.1830+1271T>G) c.1865+1236T>G (n.1865+1236T>G) c.1202-9T>G (n.1202-9T>G) c.389-9T>G (n.389-9T>G) c.-29-9T>G (n.-29-9T>G) | |
16 | g.68823390T= | CA2229982491 | CDH1 | c.1937-9T= (n.1937-9T=) c.1754-9T= (n.1754-9T=) n.146T= n.2008-9T= c.*603-9T= (n.*603-9T=) c.*177-9T= (n.*177-9T=) c.2000-9T= (n.2000-9T=) c.1830+1271T= (n.1830+1271T=) c.1865+1236T= (n.1865+1236T=) c.1202-9T= (n.1202-9T=) c.389-9T= (n.389-9T=) c.-29-9T= (n.-29-9T=) | |
16 | g.68823391T>A | CA496392986 | CDH1 | c.1937-8T>A (n.1937-8T>A) c.1754-8T>A (n.1754-8T>A) n.147T>A n.2008-8T>A c.*603-8T>A (n.*603-8T>A) c.*177-8T>A (n.*177-8T>A) c.2000-8T>A (n.2000-8T>A) c.1830+1272T>A (n.1830+1272T>A) c.1865+1237T>A (n.1865+1237T>A) c.1202-8T>A (n.1202-8T>A) c.389-8T>A (n.389-8T>A) c.-29-8T>A (n.-29-8T>A) | |
16 | g.68823391T>C | CA496392987 | CDH1 | c.1937-8T>C (n.1937-8T>C) c.1754-8T>C (n.1754-8T>C) n.147T>C n.2008-8T>C c.*603-8T>C (n.*603-8T>C) c.*177-8T>C (n.*177-8T>C) c.2000-8T>C (n.2000-8T>C) c.1830+1272T>C (n.1830+1272T>C) c.1865+1237T>C (n.1865+1237T>C) c.1202-8T>C (n.1202-8T>C) c.389-8T>C (n.389-8T>C) c.-29-8T>C (n.-29-8T>C) | dbSNP |
16 | g.68823391T>G | CA496392988 | CDH1 | c.1937-8T>G (n.1937-8T>G) c.1754-8T>G (n.1754-8T>G) n.147T>G n.2008-8T>G c.*603-8T>G (n.*603-8T>G) c.*177-8T>G (n.*177-8T>G) c.2000-8T>G (n.2000-8T>G) c.1830+1272T>G (n.1830+1272T>G) c.1865+1237T>G (n.1865+1237T>G) c.1202-8T>G (n.1202-8T>G) c.389-8T>G (n.389-8T>G) c.-29-8T>G (n.-29-8T>G) | |
16 | g.68823392T>A | CA496392991 | CDH1 | c.1937-7T>A (n.1937-7T>A) c.1754-7T>A (n.1754-7T>A) n.148T>A n.2008-7T>A c.*603-7T>A (n.*603-7T>A) c.*177-7T>A (n.*177-7T>A) c.2000-7T>A (n.2000-7T>A) c.1830+1273T>A (n.1830+1273T>A) c.1865+1238T>A (n.1865+1238T>A) c.1202-7T>A (n.1202-7T>A) c.389-7T>A (n.389-7T>A) c.-29-7T>A (n.-29-7T>A) | |
16 | g.68823392T>C | CA496392990 | CDH1 | c.1937-7T>C (n.1937-7T>C) c.1754-7T>C (n.1754-7T>C) n.148T>C n.2008-7T>C c.*603-7T>C (n.*603-7T>C) c.*177-7T>C (n.*177-7T>C) c.2000-7T>C (n.2000-7T>C) c.1830+1273T>C (n.1830+1273T>C) c.1865+1238T>C (n.1865+1238T>C) c.1202-7T>C (n.1202-7T>C) c.389-7T>C (n.389-7T>C) c.-29-7T>C (n.-29-7T>C) | |
16 | g.68823392T>G | CA496392989 | CDH1 | c.1937-7T>G (n.1937-7T>G) c.1754-7T>G (n.1754-7T>G) n.148T>G n.2008-7T>G c.*603-7T>G (n.*603-7T>G) c.*177-7T>G (n.*177-7T>G) c.2000-7T>G (n.2000-7T>G) c.1830+1273T>G (n.1830+1273T>G) c.1865+1238T>G (n.1865+1238T>G) c.1202-7T>G (n.1202-7T>G) c.389-7T>G (n.389-7T>G) c.-29-7T>G (n.-29-7T>G) | |
16 | g.68823393C>A | CA8130178 | CDH1 | c.1937-6C>A (n.1937-6C>A) c.1754-6C>A (n.1754-6C>A) n.149C>A n.2008-6C>A c.*603-6C>A (n.*603-6C>A) c.*177-6C>A (n.*177-6C>A) c.2000-6C>A (n.2000-6C>A) c.1830+1274C>A (n.1830+1274C>A) c.1865+1239C>A (n.1865+1239C>A) c.1202-6C>A (n.1202-6C>A) c.389-6C>A (n.389-6C>A) c.-29-6C>A (n.-29-6C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.68823393C= | CA2229982503 | CDH1 | c.1937-6C= (n.1937-6C=) c.1754-6C= (n.1754-6C=) n.149C= n.2008-6C= c.*603-6C= (n.*603-6C=) c.*177-6C= (n.*177-6C=) c.2000-6C= (n.2000-6C=) c.1830+1274C= (n.1830+1274C=) c.1865+1239C= (n.1865+1239C=) c.1202-6C= (n.1202-6C=) c.389-6C= (n.389-6C=) c.-29-6C= (n.-29-6C=) | |
16 | g.68823393C>G | CA496392993 | CDH1 | c.1937-6C>G (n.1937-6C>G) c.1754-6C>G (n.1754-6C>G) n.149C>G n.2008-6C>G c.*603-6C>G (n.*603-6C>G) c.*177-6C>G (n.*177-6C>G) c.2000-6C>G (n.2000-6C>G) c.1830+1274C>G (n.1830+1274C>G) c.1865+1239C>G (n.1865+1239C>G) c.1202-6C>G (n.1202-6C>G) c.389-6C>G (n.389-6C>G) c.-29-6C>G (n.-29-6C>G) | dbSNP |
16 | g.68823393C>T | CA496392994 | CDH1 | c.1937-6C>T (n.1937-6C>T) c.1754-6C>T (n.1754-6C>T) n.149C>T n.2008-6C>T c.*603-6C>T (n.*603-6C>T) c.*177-6C>T (n.*177-6C>T) c.2000-6C>T (n.2000-6C>T) c.1830+1274C>T (n.1830+1274C>T) c.1865+1239C>T (n.1865+1239C>T) c.1202-6C>T (n.1202-6C>T) c.389-6C>T (n.389-6C>T) c.-29-6C>T (n.-29-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823394T>A | CA496392996 | CDH1 | c.1937-5T>A (n.1937-5T>A) c.1754-5T>A (n.1754-5T>A) n.150T>A n.2008-5T>A c.*603-5T>A (n.*603-5T>A) c.*177-5T>A (n.*177-5T>A) c.2000-5T>A (n.2000-5T>A) c.1830+1275T>A (n.1830+1275T>A) c.1865+1240T>A (n.1865+1240T>A) c.1202-5T>A (n.1202-5T>A) c.389-5T>A (n.389-5T>A) c.-29-5T>A (n.-29-5T>A) | |
16 | g.68823394T>C | CA496392998 | CDH1 | c.1937-5T>C (n.1937-5T>C) c.1754-5T>C (n.1754-5T>C) n.150T>C n.2008-5T>C c.*603-5T>C (n.*603-5T>C) c.*177-5T>C (n.*177-5T>C) c.2000-5T>C (n.2000-5T>C) c.1830+1275T>C (n.1830+1275T>C) c.1865+1240T>C (n.1865+1240T>C) c.1202-5T>C (n.1202-5T>C) c.389-5T>C (n.389-5T>C) c.-29-5T>C (n.-29-5T>C) | |
16 | g.68823394T>G | CA496393000 | CDH1 | c.1937-5T>G (n.1937-5T>G) c.1754-5T>G (n.1754-5T>G) n.150T>G n.2008-5T>G c.*603-5T>G (n.*603-5T>G) c.*177-5T>G (n.*177-5T>G) c.2000-5T>G (n.2000-5T>G) c.1830+1275T>G (n.1830+1275T>G) c.1865+1240T>G (n.1865+1240T>G) c.1202-5T>G (n.1202-5T>G) c.389-5T>G (n.389-5T>G) c.-29-5T>G (n.-29-5T>G) | |
16 | g.68823395C>A | CA496393002 | CDH1 | c.1937-4C>A (n.1937-4C>A) c.1754-4C>A (n.1754-4C>A) n.151C>A n.2008-4C>A c.*603-4C>A (n.*603-4C>A) c.*177-4C>A (n.*177-4C>A) c.2000-4C>A (n.2000-4C>A) c.1830+1276C>A (n.1830+1276C>A) c.1865+1241C>A (n.1865+1241C>A) c.1202-4C>A (n.1202-4C>A) c.389-4C>A (n.389-4C>A) c.-29-4C>A (n.-29-4C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823395C= | CA2229982509 | CDH1 | c.1937-4C= (n.1937-4C=) c.1754-4C= (n.1754-4C=) n.151C= n.2008-4C= c.*603-4C= (n.*603-4C=) c.*177-4C= (n.*177-4C=) c.2000-4C= (n.2000-4C=) c.1830+1276C= (n.1830+1276C=) c.1865+1241C= (n.1865+1241C=) c.1202-4C= (n.1202-4C=) c.389-4C= (n.389-4C=) c.-29-4C= (n.-29-4C=) | |
16 | g.68823395C>G | CA16607064 | CDH1 | c.1937-4C>G (n.1937-4C>G) c.1754-4C>G (n.1754-4C>G) n.151C>G n.2008-4C>G c.*603-4C>G (n.*603-4C>G) c.*177-4C>G (n.*177-4C>G) c.2000-4C>G (n.2000-4C>G) c.1830+1276C>G (n.1830+1276C>G) c.1865+1241C>G (n.1865+1241C>G) c.1202-4C>G (n.1202-4C>G) c.389-4C>G (n.389-4C>G) c.-29-4C>G (n.-29-4C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823395C>T | CA496393003 | CDH1 | c.1937-4C>T (n.1937-4C>T) c.1754-4C>T (n.1754-4C>T) n.151C>T n.2008-4C>T c.*603-4C>T (n.*603-4C>T) c.*177-4C>T (n.*177-4C>T) c.2000-4C>T (n.2000-4C>T) c.1830+1276C>T (n.1830+1276C>T) c.1865+1241C>T (n.1865+1241C>T) c.1202-4C>T (n.1202-4C>T) c.389-4C>T (n.389-4C>T) c.-29-4C>T (n.-29-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823396C>A | CA496393004 | CDH1 | c.1937-3C>A (n.1937-3C>A) c.1754-3C>A (n.1754-3C>A) n.152C>A n.2008-3C>A c.*603-3C>A (n.*603-3C>A) c.*177-3C>A (n.*177-3C>A) c.2000-3C>A (n.2000-3C>A) c.1830+1277C>A (n.1830+1277C>A) c.1865+1242C>A (n.1865+1242C>A) c.1202-3C>A (n.1202-3C>A) c.389-3C>A (n.389-3C>A) c.-29-3C>A (n.-29-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823396C>G | CA496393005 | CDH1 | c.1937-3C>G (n.1937-3C>G) c.1754-3C>G (n.1754-3C>G) n.152C>G n.2008-3C>G c.*603-3C>G (n.*603-3C>G) c.*177-3C>G (n.*177-3C>G) c.2000-3C>G (n.2000-3C>G) c.1830+1277C>G (n.1830+1277C>G) c.1865+1242C>G (n.1865+1242C>G) c.1202-3C>G (n.1202-3C>G) c.389-3C>G (n.389-3C>G) c.-29-3C>G (n.-29-3C>G) | dbSNP |
16 | g.68823396C>T | CA496393006 | CDH1 | c.1937-3C>T (n.1937-3C>T) c.1754-3C>T (n.1754-3C>T) n.152C>T n.2008-3C>T c.*603-3C>T (n.*603-3C>T) c.*177-3C>T (n.*177-3C>T) c.2000-3C>T (n.2000-3C>T) c.1830+1277C>T (n.1830+1277C>T) c.1865+1242C>T (n.1865+1242C>T) c.1202-3C>T (n.1202-3C>T) c.389-3C>T (n.389-3C>T) c.-29-3C>T (n.-29-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823397A= | CA2229982521 | CDH1 | c.1937-2A= (n.1937-2A=) c.1754-2A= (n.1754-2A=) n.153A= n.2008-2A= c.*603-2A= (n.*603-2A=) c.*177-2A= (n.*177-2A=) c.2000-2A= (n.2000-2A=) c.1830+1278A= (n.1830+1278A=) c.1865+1243A= (n.1865+1243A=) c.1202-2A= (n.1202-2A=) c.389-2A= (n.389-2A=) c.-29-2A= (n.-29-2A=) | |
16 | g.68823397A>C | CA396467492 | CDH1 | c.1937-2A>C (n.1937-2A>C) c.1754-2A>C (n.1754-2A>C) n.153A>C n.2008-2A>C c.*603-2A>C (n.*603-2A>C) c.*177-2A>C (n.*177-2A>C) c.2000-2A>C (n.2000-2A>C) c.1830+1278A>C (n.1830+1278A>C) c.1865+1243A>C (n.1865+1243A>C) c.1202-2A>C (n.1202-2A>C) c.389-2A>C (n.389-2A>C) c.-29-2A>C (n.-29-2A>C) | |
16 | g.68823397A>G | CA8130179 | CDH1 | c.1937-2A>G (n.1937-2A>G) c.1754-2A>G (n.1754-2A>G) n.153A>G n.2008-2A>G c.*603-2A>G (n.*603-2A>G) c.*177-2A>G (n.*177-2A>G) c.2000-2A>G (n.2000-2A>G) c.1830+1278A>G (n.1830+1278A>G) c.1865+1243A>G (n.1865+1243A>G) c.1202-2A>G (n.1202-2A>G) c.389-2A>G (n.389-2A>G) c.-29-2A>G (n.-29-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823397A>T | CA396467493 | CDH1 | c.1937-2A>T (n.1937-2A>T) c.1754-2A>T (n.1754-2A>T) n.153A>T n.2008-2A>T c.*603-2A>T (n.*603-2A>T) c.*177-2A>T (n.*177-2A>T) c.2000-2A>T (n.2000-2A>T) c.1830+1278A>T (n.1830+1278A>T) c.1865+1243A>T (n.1865+1243A>T) c.1202-2A>T (n.1202-2A>T) c.389-2A>T (n.389-2A>T) c.-29-2A>T (n.-29-2A>T) | dbSNP |
16 | g.68823398G>A | CA396467496 | CDH1 | c.1937-1G>A (n.1937-1G>A) c.1754-1G>A (n.1754-1G>A) n.154G>A n.2008-1G>A c.*603-1G>A (n.*603-1G>A) c.*177-1G>A (n.*177-1G>A) c.2000-1G>A (n.2000-1G>A) c.1830+1279G>A (n.1830+1279G>A) c.1865+1244G>A (n.1865+1244G>A) c.1202-1G>A (n.1202-1G>A) c.389-1G>A (n.389-1G>A) c.-29-1G>A (n.-29-1G>A) | dbSNP |
16 | g.68823398G>C | CA396467495 | CDH1 | c.1937-1G>C (n.1937-1G>C) c.1754-1G>C (n.1754-1G>C) n.154G>C n.2008-1G>C c.*603-1G>C (n.*603-1G>C) c.*177-1G>C (n.*177-1G>C) c.2000-1G>C (n.2000-1G>C) c.1830+1279G>C (n.1830+1279G>C) c.1865+1244G>C (n.1865+1244G>C) c.1202-1G>C (n.1202-1G>C) c.389-1G>C (n.389-1G>C) c.-29-1G>C (n.-29-1G>C) | dbSNP |
16 | g.68823398G>T | CA396467494 | CDH1 | c.1937-1G>T (n.1937-1G>T) c.1754-1G>T (n.1754-1G>T) n.154G>T n.2008-1G>T c.*603-1G>T (n.*603-1G>T) c.*177-1G>T (n.*177-1G>T) c.2000-1G>T (n.2000-1G>T) c.1830+1279G>T (n.1830+1279G>T) c.1865+1244G>T (n.1865+1244G>T) c.1202-1G>T (n.1202-1G>T) c.389-1G>T (n.389-1G>T) c.-29-1G>T (n.-29-1G>T) | dbSNP |
16 | g.68823399C>A | CA396467497 | CDH1 | c.1937C>A (p.Thr646Asn) c.1754C>A (p.Thr585Asn) n.155C>A n.2008C>A c.*603C>A (n.*603C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.2000C>A (p.Thr667Asn) c.1830+1280C>A (n.1830+1280C>A) c.1865+1245C>A (n.1865+1245C>A) c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.389C>A (p.Thr130Asn) c.-29C>A (n.-29C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823399C= | CA2229982524 | CDH1 | c.1937C= (p.Thr646=) c.1754C= (p.Thr585=) n.155C= n.2008C= c.*603C= (n.*603C=) c.*177C= (n.*177C=) c.2000C= (p.Thr667=) c.1830+1280C= (n.1830+1280C=) c.1865+1245C= (n.1865+1245C=) c.1202C= (p.Thr401=) c.389C= (p.Thr130=) c.-29C= (n.-29C=) | |
16 | g.68823399C>G | CA396467498 | CDH1 | c.1937C>G (p.Thr646Ser) c.1754C>G (p.Thr585Ser) n.155C>G n.2008C>G c.*603C>G (n.*603C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.2000C>G (p.Thr667Ser) c.1830+1280C>G (n.1830+1280C>G) c.1865+1245C>G (n.1865+1245C>G) c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.389C>G (p.Thr130Ser) c.-29C>G (n.-29C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823399C>T | CA396467499 | CDH1 | c.1937C>T (p.Thr646Ile) c.1754C>T (p.Thr585Ile) n.155C>T n.2008C>T c.*603C>T (n.*603C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.2000C>T (p.Thr667Ile) c.1830+1280C>T (n.1830+1280C>T) c.1865+1245C>T (n.1865+1245C>T) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.389C>T (p.Thr130Ile) c.-29C>T (n.-29C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823400C>A | CA496393009 | CDH1 | c.1938C>A (p.Thr646=) c.1755C>A (p.Thr585=) n.156C>A n.2009C>A c.*604C>A (n.*604C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.2001C>A (p.Thr667=) c.1830+1281C>A (n.1830+1281C>A) c.1865+1246C>A (n.1865+1246C>A) c.1203C>A (p.Thr401=) c.390C>A (p.Thr130=) c.-28C>A (n.-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823400C= | CA2229982528 | CDH1 | c.1938C= (p.Thr646=) c.1755C= (p.Thr585=) n.156C= n.2009C= c.*604C= (n.*604C=) c.*178C= (n.*178C=) c.2001C= (p.Thr667=) c.1830+1281C= (n.1830+1281C=) c.1865+1246C= (n.1865+1246C=) c.1203C= (p.Thr401=) c.390C= (p.Thr130=) c.-28C= (n.-28C=) | |
16 | g.68823400C>G | CA496393011 | CDH1 | c.1938C>G (p.Thr646=) c.1755C>G (p.Thr585=) n.156C>G n.2009C>G c.*604C>G (n.*604C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.2001C>G (p.Thr667=) c.1830+1281C>G (n.1830+1281C>G) c.1865+1246C>G (n.1865+1246C>G) c.1203C>G (p.Thr401=) c.390C>G (p.Thr130=) c.-28C>G (n.-28C>G) | dbSNP |
16 | g.68823400C>T | CA496393013 | CDH1 | c.1938C>T (p.Thr646=) c.1755C>T (p.Thr585=) n.156C>T n.2009C>T c.*604C>T (n.*604C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.2001C>T (p.Thr667=) c.1830+1281C>T (n.1830+1281C>T) c.1865+1246C>T (n.1865+1246C>T) c.1203C>T (p.Thr401=) c.390C>T (p.Thr130=) c.-28C>T (n.-28C>T) | dbSNP |
16 | g.68823401C>A | CA396467500 | CDH1 | c.1939C>A (p.Gln647Lys) c.1756C>A (p.Gln586Lys) n.157C>A n.2010C>A c.*605C>A (n.*605C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.2002C>A (p.Gln668Lys) c.1830+1282C>A (n.1830+1282C>A) c.1865+1247C>A (n.1865+1247C>A) c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) c.-27C>A (n.-27C>A) | dbSNP |
16 | g.68823401C= | CA2229982531 | CDH1 | c.1939C= (p.Gln647=) c.1756C= (p.Gln586=) n.157C= n.2010C= c.*605C= (n.*605C=) c.*179C= (n.*179C=) c.2002C= (p.Gln668=) c.1830+1282C= (n.1830+1282C=) c.1865+1247C= (n.1865+1247C=) c.1204C= (p.Gln402=) c.391C= (p.Gln131=) c.-27C= (n.-27C=) | |
16 | g.68823401C>G | CA8130180 | CDH1 | c.1939C>G (p.Gln647Glu) c.1756C>G (p.Gln586Glu) n.157C>G n.2010C>G c.*605C>G (n.*605C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.2002C>G (p.Gln668Glu) c.1830+1282C>G (n.1830+1282C>G) c.1865+1247C>G (n.1865+1247C>G) c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu) c.-27C>G (n.-27C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.68823401C>T | CA396467501 | CDH1 | c.1939C>T (p.Gln647Ter) c.1756C>T (p.Gln586Ter) n.157C>T n.2010C>T c.*605C>T (n.*605C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.2002C>T (p.Gln668Ter) c.1830+1282C>T (n.1830+1282C>T) c.1865+1247C>T (n.1865+1247C>T) c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) c.-27C>T (n.-27C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823402A>C | CA396467502 | CDH1 | c.1940A>C (p.Gln647Pro) c.1757A>C (p.Gln586Pro) n.158A>C n.2011A>C c.*606A>C (n.*606A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.2003A>C (p.Gln668Pro) c.1830+1283A>C (n.1830+1283A>C) c.1865+1248A>C (n.1865+1248A>C) c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro) c.-26A>C (n.-26A>C) | |
16 | g.68823402A>G | CA396467504 | CDH1 | c.1940A>G (p.Gln647Arg) c.1757A>G (p.Gln586Arg) n.158A>G n.2011A>G c.*606A>G (n.*606A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.2003A>G (p.Gln668Arg) c.1830+1283A>G (n.1830+1283A>G) c.1865+1248A>G (n.1865+1248A>G) c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg) c.-26A>G (n.-26A>G) | |
16 | g.68823402A>T | CA396467503 | CDH1 | c.1940A>T (p.Gln647Leu) c.1757A>T (p.Gln586Leu) n.158A>T n.2011A>T c.*606A>T (n.*606A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.2003A>T (p.Gln668Leu) c.1830+1283A>T (n.1830+1283A>T) c.1865+1248A>T (n.1865+1248A>T) c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu) c.-26A>T (n.-26A>T) | dbSNP |
16 | g.68823403A= | CA2229982537 | CDH1 | c.1941A= (p.Gln647=) c.1758A= (p.Gln586=) n.159A= n.2012A= c.*607A= (n.*607A=) c.*181A= (n.*181A=) c.2004A= (p.Gln668=) c.1830+1284A= (n.1830+1284A=) c.1865+1249A= (n.1865+1249A=) c.1206A= (p.Gln402=) c.393A= (p.Gln131=) c.-25A= (n.-25A=) | |
16 | g.68823403A>C | CA396467505 | CDH1 | c.1941A>C (p.Gln647His) c.1758A>C (p.Gln586His) n.159A>C n.2012A>C c.*607A>C (n.*607A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.2004A>C (p.Gln668His) c.1830+1284A>C (n.1830+1284A>C) c.1865+1249A>C (n.1865+1249A>C) c.1206A>C (p.Gln402His) c.393A>C (p.Gln131His) c.-25A>C (n.-25A>C) | |
16 | g.68823403A>G | CA496393018 | CDH1 | c.1941A>G (p.Gln647=) c.1758A>G (p.Gln586=) n.159A>G n.2012A>G c.*607A>G (n.*607A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.2004A>G (p.Gln668=) c.1830+1284A>G (n.1830+1284A>G) c.1865+1249A>G (n.1865+1249A>G) c.1206A>G (p.Gln402=) c.393A>G (p.Gln131=) c.-25A>G (n.-25A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823403A>T | CA396467506 | CDH1 | c.1941A>T (p.Gln647His) c.1758A>T (p.Gln586His) n.159A>T n.2012A>T c.*607A>T (n.*607A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.2004A>T (p.Gln668His) c.1830+1284A>T (n.1830+1284A>T) c.1865+1249A>T (n.1865+1249A>T) c.1206A>T (p.Gln402His) c.393A>T (p.Gln131His) c.-25A>T (n.-25A>T) | |
16 | g.68823404G>A | CA396467507 | CDH1 | c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) n.160G>A n.2013G>A c.*608G>A (n.*608G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.1830+1285G>A (n.1830+1285G>A) c.1865+1250G>A (n.1865+1250G>A) c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.-24G>A (n.-24G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823404G>C | CA16620254 | CDH1 | c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.1759G>C (p.Glu587Gln) n.160G>C n.2013G>C c.*608G>C (n.*608G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.1830+1285G>C (n.1830+1285G>C) c.1865+1250G>C (n.1865+1250G>C) c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.-24G>C (n.-24G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823404G= | CA2229982541 | CDH1 | c.1942G= (p.Glu648=) c.1759G= (p.Glu587=) n.160G= n.2013G= c.*608G= (n.*608G=) c.*182G= (n.*182G=) c.2005G= (p.Glu669=) c.1830+1285G= (n.1830+1285G=) c.1865+1250G= (n.1865+1250G=) c.1207G= (p.Glu403=) c.394G= (p.Glu132=) c.-24G= (n.-24G=) | |
16 | g.68823404G>T | CA396467508 | CDH1 | c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.1759G>T (p.Glu587Ter) n.160G>T n.2013G>T c.*608G>T (n.*608G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.1830+1285G>T (n.1830+1285G>T) c.1865+1250G>T (n.1865+1250G>T) c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.-24G>T (n.-24G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68823405A>C | CA396467509 | CDH1 | c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.1760A>C (p.Glu587Ala) n.161A>C n.2014A>C c.*609A>C (n.*609A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.1830+1286A>C (n.1830+1286A>C) c.1865+1251A>C (n.1865+1251A>C) c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) c.-23A>C (n.-23A>C) | |
16 | g.68823405A>G | CA396467510 | CDH1 | c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) n.161A>G n.2014A>G c.*609A>G (n.*609A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.1830+1286A>G (n.1830+1286A>G) c.1865+1251A>G (n.1865+1251A>G) c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) c.-23A>G (n.-23A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.68823405A>T | CA396467511 | CDH1 | c.1943A>T (p.Glu648Val) c.1760A>T (p.Glu587Val) n.161A>T n.2014A>T c.*609A>T (n.*609A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.2006A>T (p.Glu669Val) c.1830+1286A>T (n.1830+1286A>T) c.1865+1251A>T (n.1865+1251A>T) c.1208A>T (p.Glu403Val) c.395A>T (p.Glu132Val) c.-23A>T (n.-23A>T) | dbSNP |
16 | g.68823406A= | CA2229982549 | CDH1 | c.1944A= (p.Glu648=) c.1761A= (p.Glu587=) n.162A= n.2015A= c.*610A= (n.*610A=) c.*184A= (n.*184A=) c.2007A= (p.Glu669=) c.1830+1287A= (n.1830+1287A=) c.1865+1252A= (n.1865+1252A=) c.1209A= (p.Glu403=) c.396A= (p.Glu132=) c.-22A= (n.-22A=) | |
16 | g.68823406A>C | CA396467512 | CDH1 | c.1944A>C (p.Glu648Asp) c.1761A>C (p.Glu587Asp) n.162A>C n.2015A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.2007A>C (p.Glu669Asp) c.1830+1287A>C (n.1830+1287A>C) c.1865+1252A>C (n.1865+1252A>C) c.1209A>C (p.Glu403Asp) c.396A>C (p.Glu132Asp) c.-22A>C (n.-22A>C) | |
16 | g.68823406A>G | CA496393025 | CDH1 | c.1944A>G (p.Glu648=) c.1761A>G (p.Glu587=) n.162A>G n.2015A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.2007A>G (p.Glu669=) c.1830+1287A>G (n.1830+1287A>G) c.1865+1252A>G (n.1865+1252A>G) c.1209A>G (p.Glu403=) c.396A>G (p.Glu132=) c.-22A>G (n.-22A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823406A>T | CA396467513 | CDH1 | c.1944A>T (p.Glu648Asp) c.1761A>T (p.Glu587Asp) n.162A>T n.2015A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.2007A>T (p.Glu669Asp) c.1830+1287A>T (n.1830+1287A>T) c.1865+1252A>T (n.1865+1252A>T) c.1209A>T (p.Glu403Asp) c.396A>T (p.Glu132Asp) c.-22A>T (n.-22A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823407T>A | CA396467516 | CDH1 | c.1945T>A (p.Ser649Thr) c.1762T>A (p.Ser588Thr) n.163T>A n.2016T>A c.*611T>A (n.*611T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.2008T>A (p.Ser670Thr) c.1830+1288T>A (n.1830+1288T>A) c.1865+1253T>A (n.1865+1253T>A) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.397T>A (p.Ser133Thr) c.-21T>A (n.-21T>A) | dbSNP |
16 | g.68823407T>C | CA396467515 | CDH1 | c.1945T>C (p.Ser649Pro) c.1762T>C (p.Ser588Pro) n.163T>C n.2016T>C c.*611T>C (n.*611T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.2008T>C (p.Ser670Pro) c.1830+1288T>C (n.1830+1288T>C) c.1865+1253T>C (n.1865+1253T>C) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.397T>C (p.Ser133Pro) c.-21T>C (n.-21T>C) | dbSNP |
16 | g.68823407T>G | CA396467514 | CDH1 | c.1945T>G (p.Ser649Ala) c.1762T>G (p.Ser588Ala) n.163T>G n.2016T>G c.*611T>G (n.*611T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.2008T>G (p.Ser670Ala) c.1830+1288T>G (n.1830+1288T>G) c.1865+1253T>G (n.1865+1253T>G) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.397T>G (p.Ser133Ala) c.-21T>G (n.-21T>G) | |
16 | g.68823408C>A | CA396467517 | CDH1 | c.1946C>A (p.Ser649Tyr) c.1763C>A (p.Ser588Tyr) n.164C>A n.2017C>A c.*612C>A (n.*612C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) c.2009C>A (p.Ser670Tyr) c.1830+1289C>A (n.1830+1289C>A) c.1865+1254C>A (n.1865+1254C>A) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.398C>A (p.Ser133Tyr) c.-20C>A (n.-20C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.68823408C= | CA2229982559 | CDH1 | c.1946C= (p.Ser649=) c.1763C= (p.Ser588=) n.164C= n.2017C= c.*612C= (n.*612C=) c.*186C= (n.*186C=) c.2009C= (p.Ser670=) c.1830+1289C= (n.1830+1289C=) c.1865+1254C= (n.1865+1254C=) c.1211C= (p.Ser404=) c.398C= (p.Ser133=) c.-20C= (n.-20C=) | |
16 | g.68823408C>G | CA396467518 | CDH1 | c.1946C>G (p.Ser649Cys) c.1763C>G (p.Ser588Cys) n.164C>G n.2017C>G c.*612C>G (n.*612C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) c.2009C>G (p.Ser670Cys) c.1830+1289C>G (n.1830+1289C>G) c.1865+1254C>G (n.1865+1254C>G) c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.398C>G (p.Ser133Cys) c.-20C>G (n.-20C>G) | dbSNP |
16 | g.68823408C>T | CA396467519 | CDH1 | c.1946C>T (p.Ser649Phe) c.1763C>T (p.Ser588Phe) n.164C>T n.2017C>T c.*612C>T (n.*612C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.2009C>T (p.Ser670Phe) c.1830+1289C>T (n.1830+1289C>T) c.1865+1254C>T (n.1865+1254C>T) c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.398C>T (p.Ser133Phe) c.-20C>T (n.-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823408_68823410delinsCTA | CA2229982563 | CDH1 | c.1946_1948delinsCTA (p.Ser649=) c.1763_1765delinsCTA (p.Ser588=) n.164_166delinsCTA n.2017_2019delinsCTA c.*612_*614delinsCTA (n.*612_*614delinsCTA) c.*186_*188delinsCTA (n.*186_*188delinsCTA) c.2009_2011delinsCTA (p.Ser670=) c.1830+1289_1830+1291delinsCTA (n.1830+1289_1830+1291delinsCTA) c.1865+1254_1865+1256delinsCTA (n.1865+1254_1865+1256delinsCTA) c.1211_1213delinsCTA (p.Ser404=) c.398_400delinsCTA (p.Ser133=) c.-20_-18delinsCTA (n.-20_-18delinsCTA) | |
16 | g.68823409T>A | CA496393030 | CDH1 | c.1947T>A (p.Ser649=) c.1764T>A (p.Ser588=) n.165T>A n.2018T>A c.*613T>A (n.*613T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.2010T>A (p.Ser670=) c.1830+1290T>A (n.1830+1290T>A) c.1865+1255T>A (n.1865+1255T>A) c.1212T>A (p.Ser404=) c.399T>A (p.Ser133=) c.-19T>A (n.-19T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823409T>C | CA496393031 | CDH1 | c.1947T>C (p.Ser649=) c.1764T>C (p.Ser588=) n.165T>C n.2018T>C c.*613T>C (n.*613T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.2010T>C (p.Ser670=) c.1830+1290T>C (n.1830+1290T>C) c.1865+1255T>C (n.1865+1255T>C) c.1212T>C (p.Ser404=) c.399T>C (p.Ser133=) c.-19T>C (n.-19T>C) | dbSNP |
16 | g.68823409T>G | CA496393032 | CDH1 | c.1947T>G (p.Ser649=) c.1764T>G (p.Ser588=) n.165T>G n.2018T>G c.*613T>G (n.*613T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.2010T>G (p.Ser670=) c.1830+1290T>G (n.1830+1290T>G) c.1865+1255T>G (n.1865+1255T>G) c.1212T>G (p.Ser404=) c.399T>G (p.Ser133=) c.-19T>G (n.-19T>G) | |
16 | g.68823409dup | CA496393033 | CDH1 | c.1947dup (p.Ile650TyrfsTer13) c.1764dup (p.Ile589TyrfsTer13) n.165dup n.2018dup c.*613dup (n.*613dup) c.*187dup (n.*187dup) c.2010dup (p.Ile671TyrfsTer13) c.1830+1290dup (n.1830+1290dup) c.1865+1255dup (n.1865+1255dup) c.1212dup (p.Ile405TyrfsTer13) c.399dup (p.Ile134TyrfsTer13) c.-19dup (n.-19dup) | COSMIC COSMIC |
16 | g.68823410_68823411dup | CA658658494 | CDH1 | c.1948_1949dup (p.Ile651SerfsTer3) c.1765_1766dup (p.Ile590SerfsTer3) n.166_167dup n.2019_2020dup c.*614_*615dup (n.*614_*615dup) c.*188_*189dup (n.*188_*189dup) c.2011_2012dup (p.Ile672SerfsTer3) c.1830+1291_1830+1292dup (n.1830+1291_1830+1292dup) c.1865+1256_1865+1257dup (n.1865+1256_1865+1257dup) c.1213_1214dup (p.Ile406SerfsTer3) c.400_401dup (p.Ile135SerfsTer3) c.-18_-17dup (n.-18_-17dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823410_68823411del | CA658658495 | CDH1 | c.1948_1949del (p.Ile650HisfsTer12) c.1765_1766del (p.Ile589HisfsTer12) n.166_167del n.2019_2020del c.*614_*615del (n.*614_*615del) c.*188_*189del (n.*188_*189del) c.2011_2012del (p.Ile671HisfsTer12) c.1830+1291_1830+1292del (n.1830+1291_1830+1292del) c.1865+1256_1865+1257del (n.1865+1256_1865+1257del) c.1213_1214del (p.Ile405HisfsTer12) c.400_401del (p.Ile134HisfsTer12) c.-18_-17del (n.-18_-17del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823410A= | CA2229982576 | CDH1 | c.1948A= (p.Ile650=) c.1765A= (p.Ile589=) n.166A= n.2019A= c.*614A= (n.*614A=) c.*188A= (n.*188A=) c.2011A= (p.Ile671=) c.1830+1291A= (n.1830+1291A=) c.1865+1256A= (n.1865+1256A=) c.1213A= (p.Ile405=) c.400A= (p.Ile134=) c.-18A= (n.-18A=) | |
16 | g.68823410A>C | CA396467520 | CDH1 | c.1948A>C (p.Ile650Leu) c.1765A>C (p.Ile589Leu) n.166A>C n.2019A>C c.*614A>C (n.*614A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.2011A>C (p.Ile671Leu) c.1830+1291A>C (n.1830+1291A>C) c.1865+1256A>C (n.1865+1256A>C) c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.400A>C (p.Ile134Leu) c.-18A>C (n.-18A>C) | |
16 | g.68823410A>G | CA396467521 | CDH1 | c.1948A>G (p.Ile650Val) c.1765A>G (p.Ile589Val) n.166A>G n.2019A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.2011A>G (p.Ile671Val) c.1830+1291A>G (n.1830+1291A>G) c.1865+1256A>G (n.1865+1256A>G) c.1213A>G (p.Ile405Val) c.400A>G (p.Ile134Val) c.-18A>G (n.-18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823410A>T | CA396467522 | CDH1 | c.1948A>T (p.Ile650Phe) c.1765A>T (p.Ile589Phe) n.166A>T n.2019A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.2011A>T (p.Ile671Phe) c.1830+1291A>T (n.1830+1291A>T) c.1865+1256A>T (n.1865+1256A>T) c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.400A>T (p.Ile134Phe) c.-18A>T (n.-18A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.68823410_68823426del | CA645580193 | CDH1 | c.1948_1964del (p.Ile650AspfsTer7) c.1765_1781del (p.Ile589AspfsTer7) n.166_182del n.2019_2035del c.*614_*630del (n.*614_*630del) c.*188_*204del (n.*188_*204del) c.2011_2027del (p.Ile671AspfsTer7) c.1830+1291_1830+1307del (n.1830+1291_1830+1307del) c.1865+1256_1865+1272del (n.1865+1256_1865+1272del) c.1213_1229del (p.Ile405AspfsTer7) c.400_416del (p.Ile134AspfsTer7) c.-18_-2del (n.-18_-2del) | COSMIC |
16 | g.68823411T>A | CA396467524 | CDH1 | c.1949T>A (p.Ile650Asn) c.1766T>A (p.Ile589Asn) n.167T>A n.2020T>A c.*615T>A (n.*615T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.2012T>A (p.Ile671Asn) c.1830+1292T>A (n.1830+1292T>A) c.1865+1257T>A (n.1865+1257T>A) c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.401T>A (p.Ile134Asn) c.-17T>A (n.-17T>A) | dbSNP |
16 | g.68823411T>C | CA194456 | CDH1 | c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.1766T>C (p.Ile589Thr) n.167T>C n.2020T>C c.*615T>C (n.*615T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.2012T>C (p.Ile671Thr) c.1830+1292T>C (n.1830+1292T>C) c.1865+1257T>C (n.1865+1257T>C) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.401T>C (p.Ile134Thr) c.-17T>C (n.-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823411T>G | CA396467523 | CDH1 | c.1949T>G (p.Ile650Ser) c.1766T>G (p.Ile589Ser) n.167T>G n.2020T>G c.*615T>G (n.*615T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.2012T>G (p.Ile671Ser) c.1830+1292T>G (n.1830+1292T>G) c.1865+1257T>G (n.1865+1257T>G) c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.401T>G (p.Ile134Ser) c.-17T>G (n.-17T>G) | |
16 | g.68823411T= | CA2229982581 | CDH1 | c.1949T= (p.Ile650=) c.1766T= (p.Ile589=) n.167T= n.2020T= c.*615T= (n.*615T=) c.*189T= (n.*189T=) c.2012T= (p.Ile671=) c.1830+1292T= (n.1830+1292T=) c.1865+1257T= (n.1865+1257T=) c.1214T= (p.Ile405=) c.401T= (p.Ile134=) c.-17T= (n.-17T=) | |
16 | g.68823411dup | CA496393036 | CDH1 | c.1949dup (p.Ile651HisfsTer12) c.1766dup (p.Ile590HisfsTer12) n.167dup n.2020dup c.*615dup (n.*615dup) c.*189dup (n.*189dup) c.2012dup (p.Ile672HisfsTer12) c.1830+1292dup (n.1830+1292dup) c.1865+1257dup (n.1865+1257dup) c.1214dup (p.Ile406HisfsTer12) c.401dup (p.Ile135HisfsTer12) c.-17dup (n.-17dup) | |
16 | g.68823412C>A | CA496393039 | CDH1 | c.1950C>A (p.Ile650=) c.1767C>A (p.Ile589=) n.168C>A n.2021C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.2013C>A (p.Ile671=) c.1830+1293C>A (n.1830+1293C>A) c.1865+1258C>A (n.1865+1258C>A) c.1215C>A (p.Ile405=) c.402C>A (p.Ile134=) c.-16C>A (n.-16C>A) | dbSNP |
16 | g.68823412C= | CA2229982588 | CDH1 | c.1950C= (p.Ile650=) c.1767C= (p.Ile589=) n.168C= n.2021C= c.*616C= (n.*616C=) c.*190C= (n.*190C=) c.2013C= (p.Ile671=) c.1830+1293C= (n.1830+1293C=) c.1865+1258C= (n.1865+1258C=) c.1215C= (p.Ile405=) c.402C= (p.Ile134=) c.-16C= (n.-16C=) | |
16 | g.68823412C>G | CA396467525 | CDH1 | c.1950C>G (p.Ile650Met) c.1767C>G (p.Ile589Met) n.168C>G n.2021C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) c.2013C>G (p.Ile671Met) c.1830+1293C>G (n.1830+1293C>G) c.1865+1258C>G (n.1865+1258C>G) c.1215C>G (p.Ile405Met) c.402C>G (p.Ile134Met) c.-16C>G (n.-16C>G) | dbSNP |
16 | g.68823412C>T | CA192435 | CDH1 | c.1950C>T (p.Ile650=) c.1767C>T (p.Ile589=) n.168C>T n.2021C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) c.2013C>T (p.Ile671=) c.1830+1293C>T (n.1830+1293C>T) c.1865+1258C>T (n.1865+1258C>T) c.1215C>T (p.Ile405=) c.402C>T (p.Ile134=) c.-16C>T (n.-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823413A= | CA2229982593 | CDH1 | c.1951A= (p.Ile651=) c.1768A= (p.Ile590=) n.169A= n.2022A= c.*617A= (n.*617A=) c.*191A= (n.*191A=) c.2014A= (p.Ile672=) c.1830+1294A= (n.1830+1294A=) c.1865+1259A= (n.1865+1259A=) c.1216A= (p.Ile406=) c.403A= (p.Ile135=) c.-15A= (n.-15A=) | |
16 | g.68823413A>C | CA396467526 | CDH1 | c.1951A>C (p.Ile651Leu) c.1768A>C (p.Ile590Leu) n.169A>C n.2022A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.2014A>C (p.Ile672Leu) c.1830+1294A>C (n.1830+1294A>C) c.1865+1259A>C (n.1865+1259A>C) c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.-15A>C (n.-15A>C) | |
16 | g.68823413A>G | CA10580140 | CDH1 | c.1951A>G (p.Ile651Val) c.1768A>G (p.Ile590Val) n.169A>G n.2022A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.2014A>G (p.Ile672Val) c.1830+1294A>G (n.1830+1294A>G) c.1865+1259A>G (n.1865+1259A>G) c.1216A>G (p.Ile406Val) c.403A>G (p.Ile135Val) c.-15A>G (n.-15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823413A>T | CA396467527 | CDH1 | c.1951A>T (p.Ile651Phe) c.1768A>T (p.Ile590Phe) n.169A>T n.2022A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.2014A>T (p.Ile672Phe) c.1830+1294A>T (n.1830+1294A>T) c.1865+1259A>T (n.1865+1259A>T) c.1216A>T (p.Ile406Phe) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.-15A>T (n.-15A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823413_68823414delinsAT | CA2229982597 | CDH1 | c.1951_1952delinsAT (p.Ile651=) c.1768_1769delinsAT (p.Ile590=) n.169_170delinsAT n.2022_2023delinsAT c.*617_*618delinsAT (n.*617_*618delinsAT) c.*191_*192delinsAT (n.*191_*192delinsAT) c.2014_2015delinsAT (p.Ile672=) c.1830+1294_1830+1295delinsAT (n.1830+1294_1830+1295delinsAT) c.1865+1259_1865+1260delinsAT (n.1865+1259_1865+1260delinsAT) c.1216_1217delinsAT (p.Ile406=) c.403_404delinsAT (p.Ile135=) c.-15_-14delinsAT (n.-15_-14delinsAT) | |
16 | g.68823414T>A | CA396467528 | CDH1 | c.1952T>A (p.Ile651Asn) c.1769T>A (p.Ile590Asn) n.170T>A n.2023T>A c.*618T>A (n.*618T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.2015T>A (p.Ile672Asn) c.1830+1295T>A (n.1830+1295T>A) c.1865+1260T>A (n.1865+1260T>A) c.1217T>A (p.Ile406Asn) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.-14T>A (n.-14T>A) | |
16 | g.68823414T>C | CA396467530 | CDH1 | c.1952T>C (p.Ile651Thr) c.1769T>C (p.Ile590Thr) n.170T>C n.2023T>C c.*618T>C (n.*618T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.2015T>C (p.Ile672Thr) c.1830+1295T>C (n.1830+1295T>C) c.1865+1260T>C (n.1865+1260T>C) c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.-14T>C (n.-14T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823414T>G | CA396467529 | CDH1 | c.1952T>G (p.Ile651Ser) c.1769T>G (p.Ile590Ser) n.170T>G n.2023T>G c.*618T>G (n.*618T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.2015T>G (p.Ile672Ser) c.1830+1295T>G (n.1830+1295T>G) c.1865+1260T>G (n.1865+1260T>G) c.1217T>G (p.Ile406Ser) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.-14T>G (n.-14T>G) | |
16 | g.68823414T= | CA2229982602 | CDH1 | c.1952T= (p.Ile651=) c.1769T= (p.Ile590=) n.170T= n.2023T= c.*618T= (n.*618T=) c.*192T= (n.*192T=) c.2015T= (p.Ile672=) c.1830+1295T= (n.1830+1295T=) c.1865+1260T= (n.1865+1260T=) c.1217T= (p.Ile406=) c.404T= (p.Ile135=) c.-14T= (n.-14T=) | |
16 | g.68823417dup | CA2582342534 | CDH1 | c.1955dup (p.Leu652PhefsTer11) c.1772dup (p.Leu591PhefsTer11) n.173dup n.2026dup c.*621dup (n.*621dup) c.*195dup (n.*195dup) c.2018dup (p.Leu673PhefsTer11) c.1830+1298dup (n.1830+1298dup) c.1865+1263dup (n.1865+1263dup) c.1220dup (p.Leu407PhefsTer11) c.407dup (p.Leu136PhefsTer11) c.-11dup (n.-11dup) | ClinVar |
16 | g.68823417del | CA645580194 | CDH1 | c.1955del (p.Leu652Ter) c.1772del (p.Leu591Ter) n.173del n.2026del c.*621del (n.*621del) c.*195del (n.*195del) c.2018del (p.Leu673Ter) c.1830+1298del (n.1830+1298del) c.1865+1263del (n.1865+1263del) c.1220del (p.Leu407Ter) c.407del (p.Leu136Ter) c.-11del (n.-11del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68823415T>A | CA496393042 | CDH1 | c.1953T>A (p.Ile651=) c.1770T>A (p.Ile590=) n.171T>A n.2024T>A c.*619T>A (n.*619T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.2016T>A (p.Ile672=) c.1830+1296T>A (n.1830+1296T>A) c.1865+1261T>A (n.1865+1261T>A) c.1218T>A (p.Ile406=) c.405T>A (p.Ile135=) c.-13T>A (n.-13T>A) | |
16 | g.68823415T>C | CA496393043 | CDH1 | c.1953T>C (p.Ile651=) c.1770T>C (p.Ile590=) n.171T>C n.2024T>C c.*619T>C (n.*619T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.2016T>C (p.Ile672=) c.1830+1296T>C (n.1830+1296T>C) c.1865+1261T>C (n.1865+1261T>C) c.1218T>C (p.Ile406=) c.405T>C (p.Ile135=) c.-13T>C (n.-13T>C) | |
16 | g.68823415T>G | CA396467531 | CDH1 | c.1953T>G (p.Ile651Met) c.1770T>G (p.Ile590Met) n.171T>G n.2024T>G c.*619T>G (n.*619T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.2016T>G (p.Ile672Met) c.1830+1296T>G (n.1830+1296T>G) c.1865+1261T>G (n.1865+1261T>G) c.1218T>G (p.Ile406Met) c.405T>G (p.Ile135Met) c.-13T>G (n.-13T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823415T= | CA2229982609 | CDH1 | c.1953T= (p.Ile651=) c.1770T= (p.Ile590=) n.171T= n.2024T= c.*619T= (n.*619T=) c.*193T= (n.*193T=) c.2016T= (p.Ile672=) c.1830+1296T= (n.1830+1296T=) c.1865+1261T= (n.1865+1261T=) c.1218T= (p.Ile406=) c.405T= (p.Ile135=) c.-13T= (n.-13T=) | |
16 | g.68823416T>A | CA396467532 | CDH1 | c.1954T>A (p.Leu652Met) c.1771T>A (p.Leu591Met) n.172T>A n.2025T>A c.*620T>A (n.*620T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.2017T>A (p.Leu673Met) c.1830+1297T>A (n.1830+1297T>A) c.1865+1262T>A (n.1865+1262T>A) c.1219T>A (p.Leu407Met) c.406T>A (p.Leu136Met) c.-12T>A (n.-12T>A) | |
16 | g.68823416T>C | CA496393044 | CDH1 | c.1954T>C (p.Leu652=) c.1771T>C (p.Leu591=) n.172T>C n.2025T>C c.*620T>C (n.*620T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.2017T>C (p.Leu673=) c.1830+1297T>C (n.1830+1297T>C) c.1865+1262T>C (n.1865+1262T>C) c.1219T>C (p.Leu407=) c.406T>C (p.Leu136=) c.-12T>C (n.-12T>C) | dbSNP |
16 | g.68823416T>G | CA396467533 | CDH1 | c.1954T>G (p.Leu652Val) c.1771T>G (p.Leu591Val) n.172T>G n.2025T>G c.*620T>G (n.*620T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.2017T>G (p.Leu673Val) c.1830+1297T>G (n.1830+1297T>G) c.1865+1262T>G (n.1865+1262T>G) c.1219T>G (p.Leu407Val) c.406T>G (p.Leu136Val) c.-12T>G (n.-12T>G) | |
16 | g.68823417T>A | CA396467534 | CDH1 | c.1955T>A (p.Leu652Ter) c.1772T>A (p.Leu591Ter) n.173T>A n.2026T>A c.*621T>A (n.*621T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.2018T>A (p.Leu673Ter) c.1830+1298T>A (n.1830+1298T>A) c.1865+1263T>A (n.1865+1263T>A) c.1220T>A (p.Leu407Ter) c.407T>A (p.Leu136Ter) c.-11T>A (n.-11T>A) | |
16 | g.68823417T>C | CA396467535 | CDH1 | c.1955T>C (p.Leu652Ser) c.1772T>C (p.Leu591Ser) n.173T>C n.2026T>C c.*621T>C (n.*621T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.2018T>C (p.Leu673Ser) c.1830+1298T>C (n.1830+1298T>C) c.1865+1263T>C (n.1865+1263T>C) c.1220T>C (p.Leu407Ser) c.407T>C (p.Leu136Ser) c.-11T>C (n.-11T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823417T>G | CA396467536 | CDH1 | c.1955T>G (p.Leu652Trp) c.1772T>G (p.Leu591Trp) n.173T>G n.2026T>G c.*621T>G (n.*621T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) c.2018T>G (p.Leu673Trp) c.1830+1298T>G (n.1830+1298T>G) c.1865+1263T>G (n.1865+1263T>G) c.1220T>G (p.Leu407Trp) c.407T>G (p.Leu136Trp) c.-11T>G (n.-11T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823417T= | CA2229982614 | CDH1 | c.1955T= (p.Leu652=) c.1772T= (p.Leu591=) n.173T= n.2026T= c.*621T= (n.*621T=) c.*195T= (n.*195T=) c.2018T= (p.Leu673=) c.1830+1298T= (n.1830+1298T=) c.1865+1263T= (n.1865+1263T=) c.1220T= (p.Leu407=) c.407T= (p.Leu136=) c.-11T= (n.-11T=) | |
16 | g.68823418G>A | CA496393048 | CDH1 | c.1956G>A (p.Leu652=) c.1773G>A (p.Leu591=) n.174G>A n.2027G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.2019G>A (p.Leu673=) c.1830+1299G>A (n.1830+1299G>A) c.1865+1264G>A (n.1865+1264G>A) c.1221G>A (p.Leu407=) c.408G>A (p.Leu136=) c.-10G>A (n.-10G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823418G>C | CA396467537 | CDH1 | c.1956G>C (p.Leu652Phe) c.1773G>C (p.Leu591Phe) n.174G>C n.2027G>C c.*622G>C (n.*622G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.2019G>C (p.Leu673Phe) c.1830+1299G>C (n.1830+1299G>C) c.1865+1264G>C (n.1865+1264G>C) c.1221G>C (p.Leu407Phe) c.408G>C (p.Leu136Phe) c.-10G>C (n.-10G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823418G>T | CA396467538 | CDH1 | c.1956G>T (p.Leu652Phe) c.1773G>T (p.Leu591Phe) n.174G>T n.2027G>T c.*622G>T (n.*622G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.2019G>T (p.Leu673Phe) c.1830+1299G>T (n.1830+1299G>T) c.1865+1264G>T (n.1865+1264G>T) c.1221G>T (p.Leu407Phe) c.408G>T (p.Leu136Phe) c.-10G>T (n.-10G>T) | ClinVar |
16 | g.68823419A>C | CA396467539 | CDH1 | c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.1774A>C (p.Lys592Gln) n.175A>C n.2028A>C c.*623A>C (n.*623A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.2020A>C (p.Lys674Gln) c.1830+1300A>C (n.1830+1300A>C) c.1865+1265A>C (n.1865+1265A>C) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.-9A>C (n.-9A>C) | ClinVar |
16 | g.68823419A>G | CA396467540 | CDH1 | c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.1774A>G (p.Lys592Glu) n.175A>G n.2028A>G c.*623A>G (n.*623A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.2020A>G (p.Lys674Glu) c.1830+1300A>G (n.1830+1300A>G) c.1865+1265A>G (n.1865+1265A>G) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.-9A>G (n.-9A>G) | dbSNP |
16 | g.68823419A>T | CA396467541 | CDH1 | c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.1774A>T (p.Lys592Ter) n.175A>T n.2028A>T c.*623A>T (n.*623A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.2020A>T (p.Lys674Ter) c.1830+1300A>T (n.1830+1300A>T) c.1865+1265A>T (n.1865+1265A>T) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.-9A>T (n.-9A>T) | dbSNP COSMIC |
16 | g.68823420A= | CA2229982619 | CDH1 | c.1958A= (p.Lys653=) c.1775A= (p.Lys592=) n.176A= n.2029A= c.*624A= (n.*624A=) c.*198A= (n.*198A=) c.2021A= (p.Lys674=) c.1830+1301A= (n.1830+1301A=) c.1865+1266A= (n.1865+1266A=) c.1223A= (p.Lys408=) c.410A= (p.Lys137=) c.-8A= (n.-8A=) | |
16 | g.68823420A>C | CA396467544 | CDH1 | c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.1775A>C (p.Lys592Thr) n.176A>C n.2029A>C c.*624A>C (n.*624A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.2021A>C (p.Lys674Thr) c.1830+1301A>C (n.1830+1301A>C) c.1865+1266A>C (n.1865+1266A>C) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.-8A>C (n.-8A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823420A>G | CA396467543 | CDH1 | c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.1775A>G (p.Lys592Arg) n.176A>G n.2029A>G c.*624A>G (n.*624A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.2021A>G (p.Lys674Arg) c.1830+1301A>G (n.1830+1301A>G) c.1865+1266A>G (n.1865+1266A>G) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.-8A>G (n.-8A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823420A>T | CA396467542 | CDH1 | c.1958A>T (p.Lys653Met) c.1775A>T (p.Lys592Met) n.176A>T n.2029A>T c.*624A>T (n.*624A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.2021A>T (p.Lys674Met) c.1830+1301A>T (n.1830+1301A>T) c.1865+1266A>T (n.1865+1266A>T) c.1223A>T (p.Lys408Met) c.410A>T (p.Lys137Met) c.-8A>T (n.-8A>T) | dbSNP |
16 | g.68823420_68823430delinsAGCCAAAGATG | CA2229982621 | CDH1 | c.1958_1968delinsAGCCAAAGATG (p.Lys653=) c.1775_1785delinsAGCCAAAGATG (p.Lys592=) n.176_186delinsAGCCAAAGATG n.2029_2039delinsAGCCAAAGATG c.*624_*634delinsAGCCAAAGATG (n.*624_*634delinsAGCCAAAGATG) c.*198_*208delinsAGCCAAAGATG (n.*198_*208delinsAGCCAAAGATG) c.2021_2031delinsAGCCAAAGATG (p.Lys674=) c.1830+1301_1830+1311delinsAGCCAAAGATG (n.1830+1301_1830+1311delinsAGCCAAAGATG) c.1865+1266_1865+1276delinsAGCCAAAGATG (n.1865+1266_1865+1276delinsAGCCAAAGATG) c.1223_1233delinsAGCCAAAGATG (p.Lys408=) c.410_420delinsAGCCAAAGATG (p.Lys137=) c.-8_3delinsAGCCAAAGATG | |
16 | g.68823421G>A | CA496393051 | CDH1 | c.1959G>A (p.Lys653=) c.1776G>A (p.Lys592=) n.177G>A n.2030G>A c.*625G>A (n.*625G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.2022G>A (p.Lys674=) c.1830+1302G>A (n.1830+1302G>A) c.1865+1267G>A (n.1865+1267G>A) c.1224G>A (p.Lys408=) c.411G>A (p.Lys137=) c.-7G>A (n.-7G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823421G>C | CA396467545 | CDH1 | c.1959G>C (p.Lys653Asn) c.1776G>C (p.Lys592Asn) n.177G>C n.2030G>C c.*625G>C (n.*625G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.2022G>C (p.Lys674Asn) c.1830+1302G>C (n.1830+1302G>C) c.1865+1267G>C (n.1865+1267G>C) c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.411G>C (p.Lys137Asn) c.-7G>C (n.-7G>C) | dbSNP |
16 | g.68823421G= | CA2229982628 | CDH1 | c.1959G= (p.Lys653=) c.1776G= (p.Lys592=) n.177G= n.2030G= c.*625G= (n.*625G=) c.*199G= (n.*199G=) c.2022G= (p.Lys674=) c.1830+1302G= (n.1830+1302G=) c.1865+1267G= (n.1865+1267G=) c.1224G= (p.Lys408=) c.411G= (p.Lys137=) c.-7G= (n.-7G=) | |
16 | g.68823421G>T | CA396467546 | CDH1 | c.1959G>T (p.Lys653Asn) c.1776G>T (p.Lys592Asn) n.177G>T n.2030G>T c.*625G>T (n.*625G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.2022G>T (p.Lys674Asn) c.1830+1302G>T (n.1830+1302G>T) c.1865+1267G>T (n.1865+1267G>T) c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.411G>T (p.Lys137Asn) c.-7G>T (n.-7G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68823424_68823433del | CA916081840 | CDH1 | c.1962_1971del (p.Lys655Ter) c.1779_1788del (p.Lys594Ter) n.180_189del n.2033_2042del c.*628_*637del (n.*628_*637del) c.*202_*211del (n.*202_*211del) c.2025_2034del (p.Lys676Ter) c.1830+1305_1830+1314del (n.1830+1305_1830+1314del) c.1865+1270_1865+1279del (n.1865+1270_1865+1279del) c.1227_1236del (p.Lys410Ter) c.414_423del (p.Lys139Ter) c.-4_6del | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823422C>A | CA396467547 | CDH1 | c.1960C>A (p.Pro654Thr) c.1777C>A (p.Pro593Thr) n.178C>A n.2031C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.2023C>A (p.Pro675Thr) c.1830+1303C>A (n.1830+1303C>A) c.1865+1268C>A (n.1865+1268C>A) c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.-6C>A (n.-6C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68823422C>G | CA396467549 | CDH1 | c.1960C>G (p.Pro654Ala) c.1777C>G (p.Pro593Ala) n.178C>G n.2031C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.2023C>G (p.Pro675Ala) c.1830+1303C>G (n.1830+1303C>G) c.1865+1268C>G (n.1865+1268C>G) c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.412C>G (p.Pro138Ala) c.-6C>G (n.-6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823422C>T | CA396467548 | CDH1 | c.1960C>T (p.Pro654Ser) c.1777C>T (p.Pro593Ser) n.178C>T n.2031C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.2023C>T (p.Pro675Ser) c.1830+1303C>T (n.1830+1303C>T) c.1865+1268C>T (n.1865+1268C>T) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.-6C>T (n.-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823423C>A | CA396467550 | CDH1 | c.1961C>A (p.Pro654Gln) c.1778C>A (p.Pro593Gln) n.179C>A n.2032C>A c.*627C>A (n.*627C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.2024C>A (p.Pro675Gln) c.1830+1304C>A (n.1830+1304C>A) c.1865+1269C>A (n.1865+1269C>A) c.1226C>A (p.Pro409Gln) c.413C>A (p.Pro138Gln) c.-5C>A (n.-5C>A) | |
16 | g.68823423C>G | CA396467551 | CDH1 | c.1961C>G (p.Pro654Arg) c.1778C>G (p.Pro593Arg) n.179C>G n.2032C>G c.*627C>G (n.*627C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.1830+1304C>G (n.1830+1304C>G) c.1865+1269C>G (n.1865+1269C>G) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.413C>G (p.Pro138Arg) c.-5C>G (n.-5C>G) | dbSNP |
16 | g.68823423C>T | CA396467552 | CDH1 | c.1961C>T (p.Pro654Leu) c.1778C>T (p.Pro593Leu) n.179C>T n.2032C>T c.*627C>T (n.*627C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.2024C>T (p.Pro675Leu) c.1830+1304C>T (n.1830+1304C>T) c.1865+1269C>T (n.1865+1269C>T) c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.413C>T (p.Pro138Leu) c.-5C>T (n.-5C>T) | dbSNP |
16 | g.68823424A= | CA2229982633 | CDH1 | c.1962A= (p.Pro654=) c.1779A= (p.Pro593=) n.180A= n.2033A= c.*628A= (n.*628A=) c.*202A= (n.*202A=) c.2025A= (p.Pro675=) c.1830+1305A= (n.1830+1305A=) c.1865+1270A= (n.1865+1270A=) c.1227A= (p.Pro409=) c.414A= (p.Pro138=) c.-4A= (n.-4A=) | |
16 | g.68823424A>C | CA496393056 | CDH1 | c.1962A>C (p.Pro654=) c.1779A>C (p.Pro593=) n.180A>C n.2033A>C c.*628A>C (n.*628A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.2025A>C (p.Pro675=) c.1830+1305A>C (n.1830+1305A>C) c.1865+1270A>C (n.1865+1270A>C) c.1227A>C (p.Pro409=) c.414A>C (p.Pro138=) c.-4A>C (n.-4A>C) | |
16 | g.68823424A>G | CA496393058 | CDH1 | c.1962A>G (p.Pro654=) c.1779A>G (p.Pro593=) n.180A>G n.2033A>G c.*628A>G (n.*628A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.2025A>G (p.Pro675=) c.1830+1305A>G (n.1830+1305A>G) c.1865+1270A>G (n.1865+1270A>G) c.1227A>G (p.Pro409=) c.414A>G (p.Pro138=) c.-4A>G (n.-4A>G) | dbSNP |
16 | g.68823424A>T | CA496393057 | CDH1 | c.1962A>T (p.Pro654=) c.1779A>T (p.Pro593=) n.180A>T n.2033A>T c.*628A>T (n.*628A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.2025A>T (p.Pro675=) c.1830+1305A>T (n.1830+1305A>T) c.1865+1270A>T (n.1865+1270A>T) c.1227A>T (p.Pro409=) c.414A>T (p.Pro138=) c.-4A>T (n.-4A>T) | dbSNP |
16 | g.68823426del | CA2695223612 | CDH1 | c.1964del (p.Lys655ArgfsTer4) c.1781del (p.Lys594ArgfsTer4) n.182del n.2035del c.*630del (n.*630del) c.*204del (n.*204del) c.2027del (p.Lys676ArgfsTer4) c.1830+1307del (n.1830+1307del) c.1865+1272del (n.1865+1272del) c.1229del (p.Lys410ArgfsTer4) c.416del (p.Lys139ArgfsTer4) c.-2del (n.-2del) | |
16 | g.68823425A>C | CA396467553 | CDH1 | c.1963A>C (p.Lys655Gln) c.1780A>C (p.Lys594Gln) n.181A>C n.2034A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.2026A>C (p.Lys676Gln) c.1830+1306A>C (n.1830+1306A>C) c.1865+1271A>C (n.1865+1271A>C) c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.-3A>C (n.-3A>C) | |
16 | g.68823425A>G | CA396467554 | CDH1 | c.1963A>G (p.Lys655Glu) c.1780A>G (p.Lys594Glu) n.181A>G n.2034A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.2026A>G (p.Lys676Glu) c.1830+1306A>G (n.1830+1306A>G) c.1865+1271A>G (n.1865+1271A>G) c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.-3A>G (n.-3A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823425A>T | CA396467555 | CDH1 | c.1963A>T (p.Lys655Ter) c.1780A>T (p.Lys594Ter) n.181A>T n.2034A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.2026A>T (p.Lys676Ter) c.1830+1306A>T (n.1830+1306A>T) c.1865+1271A>T (n.1865+1271A>T) c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.-3A>T (n.-3A>T) | dbSNP |
16 | g.68823426A>C | CA396467556 | CDH1 | c.1964A>C (p.Lys655Thr) c.1781A>C (p.Lys594Thr) n.182A>C n.2035A>C c.*630A>C (n.*630A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.2027A>C (p.Lys676Thr) c.1830+1307A>C (n.1830+1307A>C) c.1865+1272A>C (n.1865+1272A>C) c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.-2A>C (n.-2A>C) | |
16 | g.68823426A>G | CA396467557 | CDH1 | c.1964A>G (p.Lys655Arg) c.1781A>G (p.Lys594Arg) n.182A>G n.2035A>G c.*630A>G (n.*630A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.2027A>G (p.Lys676Arg) c.1830+1307A>G (n.1830+1307A>G) c.1865+1272A>G (n.1865+1272A>G) c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.-2A>G (n.-2A>G) | |
16 | g.68823426A>T | CA396467558 | CDH1 | c.1964A>T (p.Lys655Met) c.1781A>T (p.Lys594Met) n.182A>T n.2035A>T c.*630A>T (n.*630A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.2027A>T (p.Lys676Met) c.1830+1307A>T (n.1830+1307A>T) c.1865+1272A>T (n.1865+1272A>T) c.1229A>T (p.Lys410Met) c.416A>T (p.Lys139Met) c.-2A>T (n.-2A>T) | dbSNP |
16 | g.68823427del | CA2580612881 | CDH1 | c.1965del (p.Met656TrpfsTer3) c.1782del (p.Met595TrpfsTer3) n.183del n.2036del c.*631del (n.*631del) c.*205del (n.*205del) c.2028del (p.Met677TrpfsTer3) c.1830+1308del (n.1830+1308del) c.1865+1273del (n.1865+1273del) c.1230del (p.Met411TrpfsTer3) c.417del (p.Met140TrpfsTer3) c.-1del (n.-1del) | ClinVar |
16 | g.68823427G>A | CA496393063 | CDH1 | c.1965G>A (p.Lys655=) c.1782G>A (p.Lys594=) n.183G>A n.2036G>A c.*631G>A (n.*631G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.2028G>A (p.Lys676=) c.1830+1308G>A (n.1830+1308G>A) c.1865+1273G>A (n.1865+1273G>A) c.1230G>A (p.Lys410=) c.417G>A (p.Lys139=) c.-1G>A (n.-1G>A) | dbSNP |
16 | g.68823427G>C | CA396467559 | CDH1 | c.1965G>C (p.Lys655Asn) c.1782G>C (p.Lys594Asn) n.183G>C n.2036G>C c.*631G>C (n.*631G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.2028G>C (p.Lys676Asn) c.1830+1308G>C (n.1830+1308G>C) c.1865+1273G>C (n.1865+1273G>C) c.1230G>C (p.Lys410Asn) c.417G>C (p.Lys139Asn) c.-1G>C (n.-1G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823427G= | CA2229982638 | CDH1 | c.1965G= (p.Lys655=) c.1782G= (p.Lys594=) n.183G= n.2036G= c.*631G= (n.*631G=) c.*205G= (n.*205G=) c.2028G= (p.Lys676=) c.1830+1308G= (n.1830+1308G=) c.1865+1273G= (n.1865+1273G=) c.1230G= (p.Lys410=) c.417G= (p.Lys139=) c.-1G= (n.-1G=) | |
16 | g.68823427G>T | CA396467560 | CDH1 | c.1965G>T (p.Lys655Asn) c.1782G>T (p.Lys594Asn) n.183G>T n.2036G>T c.*631G>T (n.*631G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.2028G>T (p.Lys676Asn) c.1830+1308G>T (n.1830+1308G>T) c.1865+1273G>T (n.1865+1273G>T) c.1230G>T (p.Lys410Asn) c.417G>T (p.Lys139Asn) c.-1G>T (n.-1G>T) | |
16 | g.68823428A= | CA2229982643 | CDH1 | c.1966A= (p.Met656=) c.1783A= (p.Met595=) n.184A= n.2037A= c.*632A= (n.*632A=) c.*206A= (n.*206A=) c.2029A= (p.Met677=) c.1830+1309A= (n.1830+1309A=) c.1865+1274A= (n.1865+1274A=) c.1231A= (p.Met411=) c.418A= (p.Met140=) c.1A= (p.Met1=) | |
16 | g.68823428A>C | CA396467563 | CDH1 | c.1966A>C (p.Met656Leu) c.1783A>C (p.Met595Leu) n.184A>C n.2037A>C c.*632A>C (n.*632A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.2029A>C (p.Met677Leu) c.1830+1309A>C (n.1830+1309A>C) c.1865+1274A>C (n.1865+1274A>C) c.1231A>C (p.Met411Leu) c.418A>C (p.Met140Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
16 | g.68823428A>G | CA396467562 | CDH1 | c.1966A>G (p.Met656Val) c.1783A>G (p.Met595Val) n.184A>G n.2037A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.2029A>G (p.Met677Val) c.1830+1309A>G (n.1830+1309A>G) c.1865+1274A>G (n.1865+1274A>G) c.1231A>G (p.Met411Val) c.418A>G (p.Met140Val) c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823428A>T | CA396467561 | CDH1 | c.1966A>T (p.Met656Leu) c.1783A>T (p.Met595Leu) n.184A>T n.2037A>T c.*632A>T (n.*632A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.2029A>T (p.Met677Leu) c.1830+1309A>T (n.1830+1309A>T) c.1865+1274A>T (n.1865+1274A>T) c.1231A>T (p.Met411Leu) c.418A>T (p.Met140Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | dbSNP |
16 | g.68823429_68823450del | CA645580195 | CDH1 | c.1967_1988del (p.Met656ThrfsTer16) c.1784_1805del (p.Met595ThrfsTer16) n.185_206del n.2038_2059del c.*633_*654del (n.*633_*654del) c.*207_*228del (n.*207_*228del) c.2030_2051del (p.Met677ThrfsTer16) c.1830+1310_1830+1331del (n.1830+1310_1830+1331del) c.1865+1275_1865+1296del (n.1865+1275_1865+1296del) c.1232_1253del (p.Met411ThrfsTer16) c.419_440del (p.Met140ThrfsTer16) c.2_23del (p.Met1ThrfsTer16) | COSMIC |
16 | g.68823429T>A | CA396467564 | CDH1 | c.1967T>A (p.Met656Lys) c.1784T>A (p.Met595Lys) n.185T>A n.2038T>A c.*633T>A (n.*633T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.2030T>A (p.Met677Lys) c.1830+1310T>A (n.1830+1310T>A) c.1865+1275T>A (n.1865+1275T>A) c.1232T>A (p.Met411Lys) c.419T>A (p.Met140Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
16 | g.68823429T>C | CA396467565 | CDH1 | c.1967T>C (p.Met656Thr) c.1784T>C (p.Met595Thr) n.185T>C n.2038T>C c.*633T>C (n.*633T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.2030T>C (p.Met677Thr) c.1830+1310T>C (n.1830+1310T>C) c.1865+1275T>C (n.1865+1275T>C) c.1232T>C (p.Met411Thr) c.419T>C (p.Met140Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | |
16 | g.68823429T>G | CA396467566 | CDH1 | c.1967T>G (p.Met656Arg) c.1784T>G (p.Met595Arg) n.185T>G n.2038T>G c.*633T>G (n.*633T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.2030T>G (p.Met677Arg) c.1830+1310T>G (n.1830+1310T>G) c.1865+1275T>G (n.1865+1275T>G) c.1232T>G (p.Met411Arg) c.419T>G (p.Met140Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
16 | g.68823430G>A | CA396467567 | CDH1 | c.1968G>A (p.Met656Ile) c.1785G>A (p.Met595Ile) n.186G>A n.2039G>A c.*634G>A (n.*634G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.2031G>A (p.Met677Ile) c.1830+1311G>A (n.1830+1311G>A) c.1865+1276G>A (n.1865+1276G>A) c.1233G>A (p.Met411Ile) c.420G>A (p.Met140Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP |
16 | g.68823430G>C | CA396467568 | CDH1 | c.1968G>C (p.Met656Ile) c.1785G>C (p.Met595Ile) n.186G>C n.2039G>C c.*634G>C (n.*634G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.2031G>C (p.Met677Ile) c.1830+1311G>C (n.1830+1311G>C) c.1865+1276G>C (n.1865+1276G>C) c.1233G>C (p.Met411Ile) c.420G>C (p.Met140Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) | dbSNP |
16 | g.68823430G>T | CA396467569 | CDH1 | c.1968G>T (p.Met656Ile) c.1785G>T (p.Met595Ile) n.186G>T n.2039G>T c.*634G>T (n.*634G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.2031G>T (p.Met677Ile) c.1830+1311G>T (n.1830+1311G>T) c.1865+1276G>T (n.1865+1276G>T) c.1233G>T (p.Met411Ile) c.420G>T (p.Met140Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) | dbSNP |
16 | g.68823431G>A | CA396467570 | CDH1 | c.1969G>A (p.Ala657Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) n.187G>A n.2040G>A c.*635G>A (n.*635G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.2032G>A (p.Ala678Thr) c.1830+1312G>A (n.1830+1312G>A) c.1865+1277G>A (n.1865+1277G>A) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.421G>A (p.Ala141Thr) c.4G>A (p.Ala2Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823431G>C | CA396467571 | CDH1 | c.1969G>C (p.Ala657Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) n.187G>C n.2040G>C c.*635G>C (n.*635G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.2032G>C (p.Ala678Pro) c.1830+1312G>C (n.1830+1312G>C) c.1865+1277G>C (n.1865+1277G>C) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.421G>C (p.Ala141Pro) c.4G>C (p.Ala2Pro) | dbSNP |
16 | g.68823431G= | CA2229982648 | CDH1 | c.1969G= (p.Ala657=) c.1786G= (p.Ala596=) n.187G= n.2040G= c.*635G= (n.*635G=) c.*209G= (n.*209G=) c.2032G= (p.Ala678=) c.1830+1312G= (n.1830+1312G=) c.1865+1277G= (n.1865+1277G=) c.1234G= (p.Ala412=) c.421G= (p.Ala141=) c.4G= (p.Ala2=) | |
16 | g.68823431G>T | CA396467572 | CDH1 | c.1969G>T (p.Ala657Ser) c.1786G>T (p.Ala596Ser) n.187G>T n.2040G>T c.*635G>T (n.*635G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.2032G>T (p.Ala678Ser) c.1830+1312G>T (n.1830+1312G>T) c.1865+1277G>T (n.1865+1277G>T) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.421G>T (p.Ala141Ser) c.4G>T (p.Ala2Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823432C>A | CA396467573 | CDH1 | c.1970C>A (p.Ala657Asp) c.1787C>A (p.Ala596Asp) n.188C>A n.2041C>A c.*636C>A (n.*636C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.2033C>A (p.Ala678Asp) c.1830+1313C>A (n.1830+1313C>A) c.1865+1278C>A (n.1865+1278C>A) c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.422C>A (p.Ala141Asp) c.5C>A (p.Ala2Asp) | dbSNP |
16 | g.68823432C= | CA2229982656 | CDH1 | c.1970C= (p.Ala657=) c.1787C= (p.Ala596=) n.188C= n.2041C= c.*636C= (n.*636C=) c.*210C= (n.*210C=) c.2033C= (p.Ala678=) c.1830+1313C= (n.1830+1313C=) c.1865+1278C= (n.1865+1278C=) c.1235C= (p.Ala412=) c.422C= (p.Ala141=) c.5C= (p.Ala2=) | |
16 | g.68823432C>G | CA8130181 | CDH1 | c.1970C>G (p.Ala657Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) n.188C>G n.2041C>G c.*636C>G (n.*636C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.2033C>G (p.Ala678Gly) c.1830+1313C>G (n.1830+1313C>G) c.1865+1278C>G (n.1865+1278C>G) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.422C>G (p.Ala141Gly) c.5C>G (p.Ala2Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823432C>T | CA396467574 | CDH1 | c.1970C>T (p.Ala657Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) n.188C>T n.2041C>T c.*636C>T (n.*636C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.2033C>T (p.Ala678Val) c.1830+1313C>T (n.1830+1313C>T) c.1865+1278C>T (n.1865+1278C>T) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.422C>T (p.Ala141Val) c.5C>T (p.Ala2Val) | dbSNP |
16 | g.68823433del | CA496393066 | CDH1 | c.1971del (p.Leu658Ter) c.1788del (p.Leu597Ter) n.189del n.2042del c.*637del (n.*637del) c.*211del (n.*211del) c.2034del (p.Leu679Ter) c.1830+1314del (n.1830+1314del) c.1865+1279del (n.1865+1279del) c.1236del (p.Leu413Ter) c.423del (p.Leu142Ter) c.6del (p.Leu3Ter) | COSMIC |
16 | g.68823433C>A | CA496393067 | CDH1 | c.1971C>A (p.Ala657=) c.1788C>A (p.Ala596=) n.189C>A n.2042C>A c.*637C>A (n.*637C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.2034C>A (p.Ala678=) c.1830+1314C>A (n.1830+1314C>A) c.1865+1279C>A (n.1865+1279C>A) c.1236C>A (p.Ala412=) c.423C>A (p.Ala141=) c.6C>A (p.Ala2=) | |
16 | g.68823433C= | CA2229982665 | CDH1 | c.1971C= (p.Ala657=) c.1788C= (p.Ala596=) n.189C= n.2042C= c.*637C= (n.*637C=) c.*211C= (n.*211C=) c.2034C= (p.Ala678=) c.1830+1314C= (n.1830+1314C=) c.1865+1279C= (n.1865+1279C=) c.1236C= (p.Ala412=) c.423C= (p.Ala141=) c.6C= (p.Ala2=) | |
16 | g.68823433C>G | CA496393068 | CDH1 | c.1971C>G (p.Ala657=) c.1788C>G (p.Ala596=) n.189C>G n.2042C>G c.*637C>G (n.*637C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.2034C>G (p.Ala678=) c.1830+1314C>G (n.1830+1314C>G) c.1865+1279C>G (n.1865+1279C>G) c.1236C>G (p.Ala412=) c.423C>G (p.Ala141=) c.6C>G (p.Ala2=) | |
16 | g.68823433C>T | CA496393069 | CDH1 | c.1971C>T (p.Ala657=) c.1788C>T (p.Ala596=) n.189C>T n.2042C>T c.*637C>T (n.*637C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.2034C>T (p.Ala678=) c.1830+1314C>T (n.1830+1314C>T) c.1865+1279C>T (n.1865+1279C>T) c.1236C>T (p.Ala412=) c.423C>T (p.Ala141=) c.6C>T (p.Ala2=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823434T>A | CA396467576 | CDH1 | c.1972T>A (p.Leu658Ile) c.1789T>A (p.Leu597Ile) n.190T>A n.2043T>A c.*638T>A (n.*638T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.2035T>A (p.Leu679Ile) c.1830+1315T>A (n.1830+1315T>A) c.1865+1280T>A (n.1865+1280T>A) c.1237T>A (p.Leu413Ile) c.424T>A (p.Leu142Ile) c.7T>A (p.Leu3Ile) | dbSNP |
16 | g.68823434T>C | CA496393070 | CDH1 | c.1972T>C (p.Leu658=) c.1789T>C (p.Leu597=) n.190T>C n.2043T>C c.*638T>C (n.*638T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.2035T>C (p.Leu679=) c.1830+1315T>C (n.1830+1315T>C) c.1865+1280T>C (n.1865+1280T>C) c.1237T>C (p.Leu413=) c.424T>C (p.Leu142=) c.7T>C (p.Leu3=) | ClinVar |
16 | g.68823434T>G | CA396467575 | CDH1 | c.1972T>G (p.Leu658Val) c.1789T>G (p.Leu597Val) n.190T>G n.2043T>G c.*638T>G (n.*638T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.2035T>G (p.Leu679Val) c.1830+1315T>G (n.1830+1315T>G) c.1865+1280T>G (n.1865+1280T>G) c.1237T>G (p.Leu413Val) c.424T>G (p.Leu142Val) c.7T>G (p.Leu3Val) | |
16 | g.68823435dup | CA1139664765 | CDH1 | c.1973dup (p.Leu658PhefsTer5) c.1790dup (p.Leu597PhefsTer5) n.191dup n.2044dup c.*639dup (n.*639dup) c.*213dup (n.*213dup) c.2036dup (p.Leu679PhefsTer5) c.1830+1316dup (n.1830+1316dup) c.1865+1281dup (n.1865+1281dup) c.1238dup (p.Leu413PhefsTer5) c.425dup (p.Leu142PhefsTer5) c.8dup (p.Leu3PhefsTer5) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823435T>A | CA396467577 | CDH1 | c.1973T>A (p.Leu658Ter) c.1790T>A (p.Leu597Ter) n.191T>A n.2044T>A c.*639T>A (n.*639T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.2036T>A (p.Leu679Ter) c.1830+1316T>A (n.1830+1316T>A) c.1865+1281T>A (n.1865+1281T>A) c.1238T>A (p.Leu413Ter) c.425T>A (p.Leu142Ter) c.8T>A (p.Leu3Ter) | |
16 | g.68823435T>C | CA396467578 | CDH1 | c.1973T>C (p.Leu658Ser) c.1790T>C (p.Leu597Ser) n.191T>C n.2044T>C c.*639T>C (n.*639T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.2036T>C (p.Leu679Ser) c.1830+1316T>C (n.1830+1316T>C) c.1865+1281T>C (n.1865+1281T>C) c.1238T>C (p.Leu413Ser) c.425T>C (p.Leu142Ser) c.8T>C (p.Leu3Ser) | dbSNP |
16 | g.68823435T>G | CA396467579 | CDH1 | c.1973T>G (p.Leu658Ter) c.1790T>G (p.Leu597Ter) n.191T>G n.2044T>G c.*639T>G (n.*639T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.2036T>G (p.Leu679Ter) c.1830+1316T>G (n.1830+1316T>G) c.1865+1281T>G (n.1865+1281T>G) c.1238T>G (p.Leu413Ter) c.425T>G (p.Leu142Ter) c.8T>G (p.Leu3Ter) | |
16 | g.68823436A= | CA2229982673 | CDH1 | c.1974A= (p.Leu658=) c.1791A= (p.Leu597=) n.192A= n.2045A= c.*640A= (n.*640A=) c.*214A= (n.*214A=) c.2037A= (p.Leu679=) c.1830+1317A= (n.1830+1317A=) c.1865+1282A= (n.1865+1282A=) c.1239A= (p.Leu413=) c.426A= (p.Leu142=) c.9A= (p.Leu3=) | |
16 | g.68823436A>C | CA396467580 | CDH1 | c.1974A>C (p.Leu658Phe) c.1791A>C (p.Leu597Phe) n.192A>C n.2045A>C c.*640A>C (n.*640A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.2037A>C (p.Leu679Phe) c.1830+1317A>C (n.1830+1317A>C) c.1865+1282A>C (n.1865+1282A>C) c.1239A>C (p.Leu413Phe) c.426A>C (p.Leu142Phe) c.9A>C (p.Leu3Phe) | |
16 | g.68823436A>G | CA283312885 | CDH1 | c.1974A>G (p.Leu658=) c.1791A>G (p.Leu597=) n.192A>G n.2045A>G c.*640A>G (n.*640A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.2037A>G (p.Leu679=) c.1830+1317A>G (n.1830+1317A>G) c.1865+1282A>G (n.1865+1282A>G) c.1239A>G (p.Leu413=) c.426A>G (p.Leu142=) c.9A>G (p.Leu3=) | dbSNP |
16 | g.68823436A>T | CA396467581 | CDH1 | c.1974A>T (p.Leu658Phe) c.1791A>T (p.Leu597Phe) n.192A>T n.2045A>T c.*640A>T (n.*640A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.2037A>T (p.Leu679Phe) c.1830+1317A>T (n.1830+1317A>T) c.1865+1282A>T (n.1865+1282A>T) c.1239A>T (p.Leu413Phe) c.426A>T (p.Leu142Phe) c.9A>T (p.Leu3Phe) | dbSNP |
16 | g.68823437G>A | CA8130182 | CDH1 | c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.1792G>A (p.Glu598Lys) n.193G>A n.2046G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.2038G>A (p.Glu680Lys) c.1830+1318G>A (n.1830+1318G>A) c.1865+1283G>A (n.1865+1283G>A) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.10G>A (p.Glu4Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823437G>C | CA396467582 | CDH1 | c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.1792G>C (p.Glu598Gln) n.193G>C n.2046G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.2038G>C (p.Glu680Gln) c.1830+1318G>C (n.1830+1318G>C) c.1865+1283G>C (n.1865+1283G>C) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.10G>C (p.Glu4Gln) | dbSNP |
16 | g.68823437G= | CA2229982678 | CDH1 | c.1975G= (p.Glu659=) c.1792G= (p.Glu598=) n.193G= n.2046G= c.*641G= (n.*641G=) c.*215G= (n.*215G=) c.2038G= (p.Glu680=) c.1830+1318G= (n.1830+1318G=) c.1865+1283G= (n.1865+1283G=) c.1240G= (p.Glu414=) c.427G= (p.Glu143=) c.10G= (p.Glu4=) | |
16 | g.68823437G>T | CA396467583 | CDH1 | c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.1792G>T (p.Glu598Ter) n.193G>T n.2046G>T c.*641G>T (n.*641G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.2038G>T (p.Glu680Ter) c.1830+1318G>T (n.1830+1318G>T) c.1865+1283G>T (n.1865+1283G>T) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.10G>T (p.Glu4Ter) | |
16 | g.68823438_68823440del | CA2697555907 | CDH1 | c.1976_1978del (p.Glu659del) c.1793_1795del (p.Glu598del) n.194_196del n.2047_2049del c.*642_*644del (n.*642_*644del) c.*216_*218del (n.*216_*218del) c.2039_2041del (p.Glu680del) c.1830+1319_1830+1321del (n.1830+1319_1830+1321del) c.1865+1284_1865+1286del (n.1865+1284_1865+1286del) c.1241_1243del (p.Glu414del) c.428_430del (p.Glu143del) c.11_13del (p.Glu4del) | ClinVar |
16 | g.68823438A= | CA2229982681 | CDH1 | c.1976A= (p.Glu659=) c.1793A= (p.Glu598=) n.194A= n.2047A= c.*642A= (n.*642A=) c.*216A= (n.*216A=) c.2039A= (p.Glu680=) c.1830+1319A= (n.1830+1319A=) c.1865+1284A= (n.1865+1284A=) c.1241A= (p.Glu414=) c.428A= (p.Glu143=) c.11A= (p.Glu4=) | |
16 | g.68823438A>C | CA396467584 | CDH1 | c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.1793A>C (p.Glu598Ala) n.194A>C n.2047A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.2039A>C (p.Glu680Ala) c.1830+1319A>C (n.1830+1319A>C) c.1865+1284A>C (n.1865+1284A>C) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.11A>C (p.Glu4Ala) | |
16 | g.68823438A>G | CA396467585 | CDH1 | c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.1793A>G (p.Glu598Gly) n.194A>G n.2047A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.2039A>G (p.Glu680Gly) c.1830+1319A>G (n.1830+1319A>G) c.1865+1284A>G (n.1865+1284A>G) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.11A>G (p.Glu4Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823438A>T | CA396467586 | CDH1 | c.1976A>T (p.Glu659Val) c.1793A>T (p.Glu598Val) n.194A>T n.2047A>T c.*642A>T (n.*642A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.2039A>T (p.Glu680Val) c.1830+1319A>T (n.1830+1319A>T) c.1865+1284A>T (n.1865+1284A>T) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.428A>T (p.Glu143Val) c.11A>T (p.Glu4Val) | dbSNP |
16 | g.68823439G>A | CA189406 | CDH1 | c.1977G>A (p.Glu659=) c.1794G>A (p.Glu598=) n.195G>A n.2048G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.2040G>A (p.Glu680=) c.1830+1320G>A (n.1830+1320G>A) c.1865+1285G>A (n.1865+1285G>A) c.1242G>A (p.Glu414=) c.429G>A (p.Glu143=) c.12G>A (p.Glu4=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823439G>C | CA396467587 | CDH1 | c.1977G>C (p.Glu659Asp) c.1794G>C (p.Glu598Asp) n.195G>C n.2048G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.2040G>C (p.Glu680Asp) c.1830+1320G>C (n.1830+1320G>C) c.1865+1285G>C (n.1865+1285G>C) c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.429G>C (p.Glu143Asp) c.12G>C (p.Glu4Asp) | dbSNP |
16 | g.68823439G= | CA2229982688 | CDH1 | c.1977G= (p.Glu659=) c.1794G= (p.Glu598=) n.195G= n.2048G= c.*643G= (n.*643G=) c.*217G= (n.*217G=) c.2040G= (p.Glu680=) c.1830+1320G= (n.1830+1320G=) c.1865+1285G= (n.1865+1285G=) c.1242G= (p.Glu414=) c.429G= (p.Glu143=) c.12G= (p.Glu4=) | |
16 | g.68823439G>T | CA10580141 | CDH1 | c.1977G>T (p.Glu659Asp) c.1794G>T (p.Glu598Asp) n.195G>T n.2048G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.2040G>T (p.Glu680Asp) c.1830+1320G>T (n.1830+1320G>T) c.1865+1285G>T (n.1865+1285G>T) c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.429G>T (p.Glu143Asp) c.12G>T (p.Glu4Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823440del | CA2580617411 | CDH1 | c.1978del (p.Val660TrpfsTer19) c.1795del (p.Val599TrpfsTer19) n.196del n.2049del c.*644del (n.*644del) c.*218del (n.*218del) c.2041del (p.Val681TrpfsTer19) c.1830+1321del (n.1830+1321del) c.1865+1286del (n.1865+1286del) c.1243del (p.Val415TrpfsTer19) c.430del (p.Val144TrpfsTer19) c.13del (p.Val5TrpfsTer19) | |
16 | g.68823439_68823440insT | CA283312900 | CDH1 | c.1977_1978insT (p.Val660CysfsTer3) c.1794_1795insT (p.Val599CysfsTer3) n.195_196insT n.2048_2049insT c.*643_*644insT (n.*643_*644insT) c.*217_*218insT (n.*217_*218insT) c.2040_2041insT (p.Val681CysfsTer3) c.1830+1320_1830+1321insT (n.1830+1320_1830+1321insT) c.1865+1285_1865+1286insT (n.1865+1285_1865+1286insT) c.1242_1243insT (p.Val415CysfsTer3) c.429_430insT (p.Val144CysfsTer3) c.12_13insT (p.Val5CysfsTer3) | |
16 | g.68823440G>A | CA8130183 | CDH1 | c.1978G>A (p.Val660Met) c.1795G>A (p.Val599Met) n.196G>A n.2049G>A c.*644G>A (n.*644G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.2041G>A (p.Val681Met) c.1830+1321G>A (n.1830+1321G>A) c.1865+1286G>A (n.1865+1286G>A) c.1243G>A (p.Val415Met) c.430G>A (p.Val144Met) c.13G>A (p.Val5Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823440G>C | CA396467588 | CDH1 | c.1978G>C (p.Val660Leu) c.1795G>C (p.Val599Leu) n.196G>C n.2049G>C c.*644G>C (n.*644G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.2041G>C (p.Val681Leu) c.1830+1321G>C (n.1830+1321G>C) c.1865+1286G>C (n.1865+1286G>C) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) c.13G>C (p.Val5Leu) | dbSNP |
16 | g.68823440G= | CA2229982704 | CDH1 | c.1978G= (p.Val660=) c.1795G= (p.Val599=) n.196G= n.2049G= c.*644G= (n.*644G=) c.*218G= (n.*218G=) c.2041G= (p.Val681=) c.1830+1321G= (n.1830+1321G=) c.1865+1286G= (n.1865+1286G=) c.1243G= (p.Val415=) c.430G= (p.Val144=) c.13G= (p.Val5=) | |
16 | g.68823440G>T | CA396467589 | CDH1 | c.1978G>T (p.Val660Leu) c.1795G>T (p.Val599Leu) n.196G>T n.2049G>T c.*644G>T (n.*644G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.2041G>T (p.Val681Leu) c.1830+1321G>T (n.1830+1321G>T) c.1865+1286G>T (n.1865+1286G>T) c.1243G>T (p.Val415Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) c.13G>T (p.Val5Leu) | dbSNP |
16 | g.68823441T>A | CA396467592 | CDH1 | c.1979T>A (p.Val660Glu) c.1796T>A (p.Val599Glu) n.197T>A n.2050T>A c.*645T>A (n.*645T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.2042T>A (p.Val681Glu) c.1830+1322T>A (n.1830+1322T>A) c.1865+1287T>A (n.1865+1287T>A) c.1244T>A (p.Val415Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) c.14T>A (p.Val5Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823441T>C | CA396467590 | CDH1 | c.1979T>C (p.Val660Ala) c.1796T>C (p.Val599Ala) n.197T>C n.2050T>C c.*645T>C (n.*645T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.2042T>C (p.Val681Ala) c.1830+1322T>C (n.1830+1322T>C) c.1865+1287T>C (n.1865+1287T>C) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) c.14T>C (p.Val5Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823441T>G | CA396467591 | CDH1 | c.1979T>G (p.Val660Gly) c.1796T>G (p.Val599Gly) n.197T>G n.2050T>G c.*645T>G (n.*645T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.2042T>G (p.Val681Gly) c.1830+1322T>G (n.1830+1322T>G) c.1865+1287T>G (n.1865+1287T>G) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) c.14T>G (p.Val5Gly) | dbSNP |
16 | g.68823441T= | CA2229982711 | CDH1 | c.1979T= (p.Val660=) c.1796T= (p.Val599=) n.197T= n.2050T= c.*645T= (n.*645T=) c.*219T= (n.*219T=) c.2042T= (p.Val681=) c.1830+1322T= (n.1830+1322T=) c.1865+1287T= (n.1865+1287T=) c.1244T= (p.Val415=) c.431T= (p.Val144=) c.14T= (p.Val5=) | |
16 | g.68823441dup | CA298940 | CDH1 | c.1979dup (p.Asp662Ter) c.1796dup (p.Asp601Ter) n.197dup n.2050dup c.*645dup (n.*645dup) c.*219dup (n.*219dup) c.2042dup (p.Asp683Ter) c.1830+1322dup (n.1830+1322dup) c.1865+1287dup (n.1865+1287dup) c.1244dup (p.Asp417Ter) c.431dup (p.Asp146Ter) c.14dup (p.Asp7Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823441_68823442delinsTG | CA2229982712 | CDH1 | c.1979_1980delinsTG (p.Val660=) c.1796_1797delinsTG (p.Val599=) n.197_198delinsTG n.2050_2051delinsTG c.*645_*646delinsTG (n.*645_*646delinsTG) c.*219_*220delinsTG (n.*219_*220delinsTG) c.2042_2043delinsTG (p.Val681=) c.1830+1322_1830+1323delinsTG (n.1830+1322_1830+1323delinsTG) c.1865+1287_1865+1288delinsTG (n.1865+1287_1865+1288delinsTG) c.1244_1245delinsTG (p.Val415=) c.431_432delinsTG (p.Val144=) c.14_15delinsTG (p.Val5=) | |
16 | g.68823442G>A | CA496393076 | CDH1 | c.1980G>A (p.Val660=) c.1797G>A (p.Val599=) n.198G>A n.2051G>A c.*646G>A (n.*646G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.2043G>A (p.Val681=) c.1830+1323G>A (n.1830+1323G>A) c.1865+1288G>A (n.1865+1288G>A) c.1245G>A (p.Val415=) c.432G>A (p.Val144=) c.15G>A (p.Val5=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823442G>C | CA496393077 | CDH1 | c.1980G>C (p.Val660=) c.1797G>C (p.Val599=) n.198G>C n.2051G>C c.*646G>C (n.*646G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) c.2043G>C (p.Val681=) c.1830+1323G>C (n.1830+1323G>C) c.1865+1288G>C (n.1865+1288G>C) c.1245G>C (p.Val415=) c.432G>C (p.Val144=) c.15G>C (p.Val5=) | dbSNP |
16 | g.68823442G>T | CA496393078 | CDH1 | c.1980G>T (p.Val660=) c.1797G>T (p.Val599=) n.198G>T n.2051G>T c.*646G>T (n.*646G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.2043G>T (p.Val681=) c.1830+1323G>T (n.1830+1323G>T) c.1865+1288G>T (n.1865+1288G>T) c.1245G>T (p.Val415=) c.432G>T (p.Val144=) c.15G>T (p.Val5=) | COSMIC |
16 | g.68823444dup | CA2580091875 | CDH1 | c.1982dup (p.Asp662Ter) c.1799dup (p.Asp601Ter) n.200dup n.2053dup c.*648dup (n.*648dup) c.*222dup (n.*222dup) c.2045dup (p.Asp683Ter) c.1830+1325dup (n.1830+1325dup) c.1865+1290dup (n.1865+1290dup) c.1247dup (p.Asp417Ter) c.434dup (p.Asp146Ter) c.17dup (p.Asp7Ter) | ClinVar |
16 | g.68823444del | CA915949323 | CDH1 | c.1982del (p.Gly661ValfsTer18) c.1799del (p.Gly600ValfsTer18) n.200del n.2053del c.*648del (n.*648del) c.*222del (n.*222del) c.2045del (p.Gly682ValfsTer18) c.1830+1325del (n.1830+1325del) c.1865+1290del (n.1865+1290del) c.1247del (p.Gly416ValfsTer18) c.434del (p.Gly145ValfsTer18) c.17del (p.Gly6ValfsTer18) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823443G>A | CA396467593 | CDH1 | c.1981G>A (p.Gly661Ser) c.1798G>A (p.Gly600Ser) n.199G>A n.2052G>A c.*647G>A (n.*647G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.2044G>A (p.Gly682Ser) c.1830+1324G>A (n.1830+1324G>A) c.1865+1289G>A (n.1865+1289G>A) c.1246G>A (p.Gly416Ser) c.433G>A (p.Gly145Ser) c.16G>A (p.Gly6Ser) | dbSNP |
16 | g.68823443G>C | CA396467594 | CDH1 | c.1981G>C (p.Gly661Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) n.199G>C n.2052G>C c.*647G>C (n.*647G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.2044G>C (p.Gly682Arg) c.1830+1324G>C (n.1830+1324G>C) c.1865+1289G>C (n.1865+1289G>C) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.16G>C (p.Gly6Arg) | dbSNP |
16 | g.68823443G>T | CA396467595 | CDH1 | c.1981G>T (p.Gly661Cys) c.1798G>T (p.Gly600Cys) n.199G>T n.2052G>T c.*647G>T (n.*647G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.2044G>T (p.Gly682Cys) c.1830+1324G>T (n.1830+1324G>T) c.1865+1289G>T (n.1865+1289G>T) c.1246G>T (p.Gly416Cys) c.433G>T (p.Gly145Cys) c.16G>T (p.Gly6Cys) | dbSNP |
16 | g.68823444G>A | CA8130184 | CDH1 | c.1982G>A (p.Gly661Asp) c.1799G>A (p.Gly600Asp) n.200G>A n.2053G>A c.*648G>A (n.*648G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.2045G>A (p.Gly682Asp) c.1830+1325G>A (n.1830+1325G>A) c.1865+1290G>A (n.1865+1290G>A) c.1247G>A (p.Gly416Asp) c.434G>A (p.Gly145Asp) c.17G>A (p.Gly6Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.68823444G>C | CA396467596 | CDH1 | c.1982G>C (p.Gly661Ala) c.1799G>C (p.Gly600Ala) n.200G>C n.2053G>C c.*648G>C (n.*648G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.2045G>C (p.Gly682Ala) c.1830+1325G>C (n.1830+1325G>C) c.1865+1290G>C (n.1865+1290G>C) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.17G>C (p.Gly6Ala) | dbSNP |
16 | g.68823444G= | CA2229982727 | CDH1 | c.1982G= (p.Gly661=) c.1799G= (p.Gly600=) n.200G= n.2053G= c.*648G= (n.*648G=) c.*222G= (n.*222G=) c.2045G= (p.Gly682=) c.1830+1325G= (n.1830+1325G=) c.1865+1290G= (n.1865+1290G=) c.1247G= (p.Gly416=) c.434G= (p.Gly145=) c.17G= (p.Gly6=) | |
16 | g.68823444G>T | CA396467597 | CDH1 | c.1982G>T (p.Gly661Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) n.200G>T n.2053G>T c.*648G>T (n.*648G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.2045G>T (p.Gly682Val) c.1830+1325G>T (n.1830+1325G>T) c.1865+1290G>T (n.1865+1290G>T) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.434G>T (p.Gly145Val) c.17G>T (p.Gly6Val) | dbSNP |
16 | g.68823445T>A | CA496393079 | CDH1 | c.1983T>A (p.Gly661=) c.1800T>A (p.Gly600=) n.201T>A n.2054T>A c.*649T>A (n.*649T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.2046T>A (p.Gly682=) c.1830+1326T>A (n.1830+1326T>A) c.1865+1291T>A (n.1865+1291T>A) c.1248T>A (p.Gly416=) c.435T>A (p.Gly145=) c.18T>A (p.Gly6=) | dbSNP |
16 | g.68823445T>C | CA10580142 | CDH1 | c.1983T>C (p.Gly661=) c.1800T>C (p.Gly600=) n.201T>C n.2054T>C c.*649T>C (n.*649T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.2046T>C (p.Gly682=) c.1830+1326T>C (n.1830+1326T>C) c.1865+1291T>C (n.1865+1291T>C) c.1248T>C (p.Gly416=) c.435T>C (p.Gly145=) c.18T>C (p.Gly6=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823445T>G | CA8130185 | CDH1 | c.1983T>G (p.Gly661=) c.1800T>G (p.Gly600=) n.201T>G n.2054T>G c.*649T>G (n.*649T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.2046T>G (p.Gly682=) c.1830+1326T>G (n.1830+1326T>G) c.1865+1291T>G (n.1865+1291T>G) c.1248T>G (p.Gly416=) c.435T>G (p.Gly145=) c.18T>G (p.Gly6=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.68823445T= | CA2229982735 | CDH1 | c.1983T= (p.Gly661=) c.1800T= (p.Gly600=) n.201T= n.2054T= c.*649T= (n.*649T=) c.*223T= (n.*223T=) c.2046T= (p.Gly682=) c.1830+1326T= (n.1830+1326T=) c.1865+1291T= (n.1865+1291T=) c.1248T= (p.Gly416=) c.435T= (p.Gly145=) c.18T= (p.Gly6=) | |
16 | g.68823446_68823449dup | CA2739266862 | CDH1 | c.1984_1987dup (p.Tyr663Ter) c.1801_1804dup (p.Tyr602Ter) n.202_205dup n.2055_2058dup c.*650_*653dup (n.*650_*653dup) c.*224_*227dup (n.*224_*227dup) c.2047_2050dup (p.Tyr684Ter) c.1830+1327_1830+1330dup (n.1830+1327_1830+1330dup) c.1865+1292_1865+1295dup (n.1865+1292_1865+1295dup) c.1249_1252dup (p.Tyr418Ter) c.436_439dup (p.Tyr147Ter) c.19_22dup (p.Tyr8Ter) | ClinVar |
16 | g.68823446G>A | CA396467598 | CDH1 | c.1984G>A (p.Asp662Asn) c.1801G>A (p.Asp601Asn) n.202G>A n.2055G>A c.*650G>A (n.*650G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.2047G>A (p.Asp683Asn) c.1830+1327G>A (n.1830+1327G>A) c.1865+1292G>A (n.1865+1292G>A) c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.436G>A (p.Asp146Asn) c.19G>A (p.Asp7Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68823446G>C | CA396467600 | CDH1 | c.1984G>C (p.Asp662His) c.1801G>C (p.Asp601His) n.202G>C n.2055G>C c.*650G>C (n.*650G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) c.2047G>C (p.Asp683His) c.1830+1327G>C (n.1830+1327G>C) c.1865+1292G>C (n.1865+1292G>C) c.1249G>C (p.Asp417His) c.436G>C (p.Asp146His) c.19G>C (p.Asp7His) | dbSNP |
16 | g.68823446G= | CA2229982743 | CDH1 | c.1984G= (p.Asp662=) c.1801G= (p.Asp601=) n.202G= n.2055G= c.*650G= (n.*650G=) c.*224G= (n.*224G=) c.2047G= (p.Asp683=) c.1830+1327G= (n.1830+1327G=) c.1865+1292G= (n.1865+1292G=) c.1249G= (p.Asp417=) c.436G= (p.Asp146=) c.19G= (p.Asp7=) | |
16 | g.68823446G>T | CA396467599 | CDH1 | c.1984G>T (p.Asp662Tyr) c.1801G>T (p.Asp601Tyr) n.202G>T n.2055G>T c.*650G>T (n.*650G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.2047G>T (p.Asp683Tyr) c.1830+1327G>T (n.1830+1327G>T) c.1865+1292G>T (n.1865+1292G>T) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.19G>T (p.Asp7Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823447A= | CA2229982754 | CDH1 | c.1985A= (p.Asp662=) c.1802A= (p.Asp601=) n.203A= n.2056A= c.*651A= (n.*651A=) c.*225A= (n.*225A=) c.2048A= (p.Asp683=) c.1830+1328A= (n.1830+1328A=) c.1865+1293A= (n.1865+1293A=) c.1250A= (p.Asp417=) c.437A= (p.Asp146=) c.20A= (p.Asp7=) | |
16 | g.68823447A>C | CA396467601 | CDH1 | c.1985A>C (p.Asp662Ala) c.1802A>C (p.Asp601Ala) n.203A>C n.2056A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.2048A>C (p.Asp683Ala) c.1830+1328A>C (n.1830+1328A>C) c.1865+1293A>C (n.1865+1293A>C) c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.437A>C (p.Asp146Ala) c.20A>C (p.Asp7Ala) | |
16 | g.68823447A>G | CA396467602 | CDH1 | c.1985A>G (p.Asp662Gly) c.1802A>G (p.Asp601Gly) n.203A>G n.2056A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.2048A>G (p.Asp683Gly) c.1830+1328A>G (n.1830+1328A>G) c.1865+1293A>G (n.1865+1293A>G) c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.437A>G (p.Asp146Gly) c.20A>G (p.Asp7Gly) | ClinVar |
16 | g.68823447A>T | CA396467603 | CDH1 | c.1985A>T (p.Asp662Val) c.1802A>T (p.Asp601Val) n.203A>T n.2056A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.2048A>T (p.Asp683Val) c.1830+1328A>T (n.1830+1328A>T) c.1865+1293A>T (n.1865+1293A>T) c.1250A>T (p.Asp417Val) c.437A>T (p.Asp146Val) c.20A>T (p.Asp7Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823448C>A | CA396467604 | CDH1 | c.1986C>A (p.Asp662Glu) c.1803C>A (p.Asp601Glu) n.204C>A n.2057C>A c.*652C>A (n.*652C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.2049C>A (p.Asp683Glu) c.1830+1329C>A (n.1830+1329C>A) c.1865+1294C>A (n.1865+1294C>A) c.1251C>A (p.Asp417Glu) c.438C>A (p.Asp146Glu) c.21C>A (p.Asp7Glu) | |
16 | g.68823448C>G | CA396467605 | CDH1 | c.1986C>G (p.Asp662Glu) c.1803C>G (p.Asp601Glu) n.204C>G n.2057C>G c.*652C>G (n.*652C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.2049C>G (p.Asp683Glu) c.1830+1329C>G (n.1830+1329C>G) c.1865+1294C>G (n.1865+1294C>G) c.1251C>G (p.Asp417Glu) c.438C>G (p.Asp146Glu) c.21C>G (p.Asp7Glu) | dbSNP |
16 | g.68823448C>T | CA496393084 | CDH1 | c.1986C>T (p.Asp662=) c.1803C>T (p.Asp601=) n.204C>T n.2057C>T c.*652C>T (n.*652C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.2049C>T (p.Asp683=) c.1830+1329C>T (n.1830+1329C>T) c.1865+1294C>T (n.1865+1294C>T) c.1251C>T (p.Asp417=) c.438C>T (p.Asp146=) c.21C>T (p.Asp7=) | ClinVar |
16 | g.68823448_68823449del | CA645580196 | CDH1 | c.1986_1987del (p.Asp662GlufsTer10) c.1803_1804del (p.Asp601GlufsTer10) n.204_205del n.2057_2058del c.*652_*653del (n.*652_*653del) c.*226_*227del (n.*226_*227del) c.2049_2050del (p.Asp683GlufsTer10) c.1830+1329_1830+1330del (n.1830+1329_1830+1330del) c.1865+1294_1865+1295del (n.1865+1294_1865+1295del) c.1251_1252del (p.Asp417GlufsTer10) c.438_439del (p.Asp146GlufsTer10) c.21_22del (p.Asp7GlufsTer10) | COSMIC |
16 | g.68823449T>A | CA396467606 | CDH1 | c.1987T>A (p.Tyr663Asn) c.1804T>A (p.Tyr602Asn) n.205T>A n.2058T>A c.*653T>A (n.*653T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.2050T>A (p.Tyr684Asn) c.1830+1330T>A (n.1830+1330T>A) c.1865+1295T>A (n.1865+1295T>A) c.1252T>A (p.Tyr418Asn) c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.22T>A (p.Tyr8Asn) | dbSNP |
16 | g.68823449T>C | CA396467607 | CDH1 | c.1987T>C (p.Tyr663His) c.1804T>C (p.Tyr602His) n.205T>C n.2058T>C c.*653T>C (n.*653T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.2050T>C (p.Tyr684His) c.1830+1330T>C (n.1830+1330T>C) c.1865+1295T>C (n.1865+1295T>C) c.1252T>C (p.Tyr418His) c.439T>C (p.Tyr147His) c.22T>C (p.Tyr8His) | dbSNP |
16 | g.68823449T>G | CA396467608 | CDH1 | c.1987T>G (p.Tyr663Asp) c.1804T>G (p.Tyr602Asp) n.205T>G n.2058T>G c.*653T>G (n.*653T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.2050T>G (p.Tyr684Asp) c.1830+1330T>G (n.1830+1330T>G) c.1865+1295T>G (n.1865+1295T>G) c.1252T>G (p.Tyr418Asp) c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.22T>G (p.Tyr8Asp) | |
16 | g.68823450A= | CA2229982759 | CDH1 | c.1988A= (p.Tyr663=) c.1805A= (p.Tyr602=) n.206A= n.2059A= c.*654A= (n.*654A=) c.*228A= (n.*228A=) c.2051A= (p.Tyr684=) c.1830+1331A= (n.1830+1331A=) c.1865+1296A= (n.1865+1296A=) c.1253A= (p.Tyr418=) c.440A= (p.Tyr147=) c.23A= (p.Tyr8=) | |
16 | g.68823450A>C | CA396467609 | CDH1 | c.1988A>C (p.Tyr663Ser) c.1805A>C (p.Tyr602Ser) n.206A>C n.2059A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.2051A>C (p.Tyr684Ser) c.1830+1331A>C (n.1830+1331A>C) c.1865+1296A>C (n.1865+1296A>C) c.1253A>C (p.Tyr418Ser) c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.23A>C (p.Tyr8Ser) | |
16 | g.68823450A>G | CA294086 | CDH1 | c.1988A>G (p.Tyr663Cys) c.1805A>G (p.Tyr602Cys) n.206A>G n.2059A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.2051A>G (p.Tyr684Cys) c.1830+1331A>G (n.1830+1331A>G) c.1865+1296A>G (n.1865+1296A>G) c.1253A>G (p.Tyr418Cys) c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.23A>G (p.Tyr8Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823450A>T | CA396467610 | CDH1 | c.1988A>T (p.Tyr663Phe) c.1805A>T (p.Tyr602Phe) n.206A>T n.2059A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.2051A>T (p.Tyr684Phe) c.1830+1331A>T (n.1830+1331A>T) c.1865+1296A>T (n.1865+1296A>T) c.1253A>T (p.Tyr418Phe) c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.23A>T (p.Tyr8Phe) | dbSNP |
16 | g.68823451_68823455del | CA2583646987 | CDH1 | c.1989_1993del (p.Lys664GlnfsTer7) c.1806_1810del (p.Lys603GlnfsTer7) n.207_211del n.2060_2064del c.*655_*659del (n.*655_*659del) c.*229_*233del (n.*229_*233del) c.2052_2056del (p.Lys685GlnfsTer7) c.1830+1332_1830+1336del (n.1830+1332_1830+1336del) c.1865+1297_1865+1301del (n.1865+1297_1865+1301del) c.1254_1258del (p.Lys419GlnfsTer7) c.441_445del (p.Lys148GlnfsTer7) c.24_28del (p.Lys9GlnfsTer7) | |
16 | g.68823451C>A | CA396467611 | CDH1 | c.1989C>A (p.Tyr663Ter) c.1806C>A (p.Tyr602Ter) n.207C>A n.2060C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.2052C>A (p.Tyr684Ter) c.1830+1332C>A (n.1830+1332C>A) c.1865+1297C>A (n.1865+1297C>A) c.1254C>A (p.Tyr418Ter) c.441C>A (p.Tyr147Ter) c.24C>A (p.Tyr8Ter) | |
16 | g.68823451C>G | CA396467612 | CDH1 | c.1989C>G (p.Tyr663Ter) c.1806C>G (p.Tyr602Ter) n.207C>G n.2060C>G c.*655C>G (n.*655C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.2052C>G (p.Tyr684Ter) c.1830+1332C>G (n.1830+1332C>G) c.1865+1297C>G (n.1865+1297C>G) c.1254C>G (p.Tyr418Ter) c.441C>G (p.Tyr147Ter) c.24C>G (p.Tyr8Ter) | |
16 | g.68823451C>T | CA496393085 | CDH1 | c.1989C>T (p.Tyr663=) c.1806C>T (p.Tyr602=) n.207C>T n.2060C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.2052C>T (p.Tyr684=) c.1830+1332C>T (n.1830+1332C>T) c.1865+1297C>T (n.1865+1297C>T) c.1254C>T (p.Tyr418=) c.441C>T (p.Tyr147=) c.24C>T (p.Tyr8=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.68823451_68823452delinsCA | CA2229982762 | CDH1 | c.1989_1990delinsCA (p.Tyr663=) c.1806_1807delinsCA (p.Tyr602=) n.207_208delinsCA n.2060_2061delinsCA c.*655_*656delinsCA (n.*655_*656delinsCA) c.*229_*230delinsCA (n.*229_*230delinsCA) c.2052_2053delinsCA (p.Tyr684=) c.1830+1332_1830+1333delinsCA (n.1830+1332_1830+1333delinsCA) c.1865+1297_1865+1298delinsCA (n.1865+1297_1865+1298delinsCA) c.1254_1255delinsCA (p.Tyr418=) c.441_442delinsCA (p.Tyr147=) c.24_25delinsCA (p.Tyr8=) | |
16 | g.68823451_68823457del | CA645580197 | CDH1 | c.1989_1995del (p.Tyr663Ter) c.1806_1812del (p.Tyr602Ter) n.207_213del n.2060_2066del c.*655_*661del (n.*655_*661del) c.*229_*235del (n.*229_*235del) c.2052_2058del (p.Tyr684Ter) c.1830+1332_1830+1338del (n.1830+1332_1830+1338del) c.1865+1297_1865+1303del (n.1865+1297_1865+1303del) c.1254_1260del (p.Tyr418Ter) c.441_447del (p.Tyr147Ter) c.24_30del (p.Tyr8Ter) | COSMIC |
16 | g.68823452A= | CA2229982771 | CDH1 | c.1990A= (p.Lys664=) c.1807A= (p.Lys603=) n.208A= n.2061A= c.*656A= (n.*656A=) c.*230A= (n.*230A=) c.2053A= (p.Lys685=) c.1830+1333A= (n.1830+1333A=) c.1865+1298A= (n.1865+1298A=) c.1255A= (p.Lys419=) c.442A= (p.Lys148=) c.25A= (p.Lys9=) | |
16 | g.68823452A>C | CA396467613 | CDH1 | c.1990A>C (p.Lys664Gln) c.1807A>C (p.Lys603Gln) n.208A>C n.2061A>C c.*656A>C (n.*656A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.2053A>C (p.Lys685Gln) c.1830+1333A>C (n.1830+1333A>C) c.1865+1298A>C (n.1865+1298A>C) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) c.25A>C (p.Lys9Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823452A>G | CA396467615 | CDH1 | c.1990A>G (p.Lys664Glu) c.1807A>G (p.Lys603Glu) n.208A>G n.2061A>G c.*656A>G (n.*656A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.2053A>G (p.Lys685Glu) c.1830+1333A>G (n.1830+1333A>G) c.1865+1298A>G (n.1865+1298A>G) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) c.25A>G (p.Lys9Glu) | |
16 | g.68823452A>T | CA396467614 | CDH1 | c.1990A>T (p.Lys664Ter) c.1807A>T (p.Lys603Ter) n.208A>T n.2061A>T c.*656A>T (n.*656A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.2053A>T (p.Lys685Ter) c.1830+1333A>T (n.1830+1333A>T) c.1865+1298A>T (n.1865+1298A>T) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) c.25A>T (p.Lys9Ter) | dbSNP |
16 | g.68823455del | CA645580198 | CDH1 | c.1993del (p.Ile665SerfsTer14) c.1810del (p.Ile604SerfsTer14) n.211del n.2064del c.*659del (n.*659del) c.*233del (n.*233del) c.2056del (p.Ile686SerfsTer14) c.1830+1336del (n.1830+1336del) c.1865+1301del (n.1865+1301del) c.1258del (p.Ile420SerfsTer14) c.445del (p.Ile149SerfsTer14) c.28del (p.Ile10SerfsTer14) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68823453A= | CA2229982780 | CDH1 | c.1991A= (p.Lys664=) c.1808A= (p.Lys603=) n.209A= n.2062A= c.*657A= (n.*657A=) c.*231A= (n.*231A=) c.2054A= (p.Lys685=) c.1830+1334A= (n.1830+1334A=) c.1865+1299A= (n.1865+1299A=) c.1256A= (p.Lys419=) c.443A= (p.Lys148=) c.26A= (p.Lys9=) | |
16 | g.68823453A>C | CA396467616 | CDH1 | c.1991A>C (p.Lys664Thr) c.1808A>C (p.Lys603Thr) n.209A>C n.2062A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.2054A>C (p.Lys685Thr) c.1830+1334A>C (n.1830+1334A>C) c.1865+1299A>C (n.1865+1299A>C) c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) c.26A>C (p.Lys9Thr) | |
16 | g.68823453A>G | CA396467617 | CDH1 | c.1991A>G (p.Lys664Arg) c.1808A>G (p.Lys603Arg) n.209A>G n.2062A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.2054A>G (p.Lys685Arg) c.1830+1334A>G (n.1830+1334A>G) c.1865+1299A>G (n.1865+1299A>G) c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) c.26A>G (p.Lys9Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823453A>T | CA396467618 | CDH1 | c.1991A>T (p.Lys664Ile) c.1808A>T (p.Lys603Ile) n.209A>T n.2062A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.2054A>T (p.Lys685Ile) c.1830+1334A>T (n.1830+1334A>T) c.1865+1299A>T (n.1865+1299A>T) c.1256A>T (p.Lys419Ile) c.443A>T (p.Lys148Ile) c.26A>T (p.Lys9Ile) | |
16 | g.68823454A>C | CA396467619 | CDH1 | c.1992A>C (p.Lys664Asn) c.1809A>C (p.Lys603Asn) n.210A>C n.2063A>C c.*658A>C (n.*658A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.2055A>C (p.Lys685Asn) c.1830+1335A>C (n.1830+1335A>C) c.1865+1300A>C (n.1865+1300A>C) c.1257A>C (p.Lys419Asn) c.444A>C (p.Lys148Asn) c.27A>C (p.Lys9Asn) | |
16 | g.68823454A>G | CA496393089 | CDH1 | c.1992A>G (p.Lys664=) c.1809A>G (p.Lys603=) n.210A>G n.2063A>G c.*658A>G (n.*658A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.2055A>G (p.Lys685=) c.1830+1335A>G (n.1830+1335A>G) c.1865+1300A>G (n.1865+1300A>G) c.1257A>G (p.Lys419=) c.444A>G (p.Lys148=) c.27A>G (p.Lys9=) | ClinVar |
16 | g.68823454A>T | CA396467620 | CDH1 | c.1992A>T (p.Lys664Asn) c.1809A>T (p.Lys603Asn) n.210A>T n.2063A>T c.*658A>T (n.*658A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.2055A>T (p.Lys685Asn) c.1830+1335A>T (n.1830+1335A>T) c.1865+1300A>T (n.1865+1300A>T) c.1257A>T (p.Lys419Asn) c.444A>T (p.Lys148Asn) c.27A>T (p.Lys9Asn) | dbSNP |
16 | g.68823455A= | CA2229982786 | CDH1 | c.1993A= (p.Ile665=) c.1810A= (p.Ile604=) n.211A= n.2064A= c.*659A= (n.*659A=) c.*233A= (n.*233A=) c.2056A= (p.Ile686=) c.1830+1336A= (n.1830+1336A=) c.1865+1301A= (n.1865+1301A=) c.1258A= (p.Ile420=) c.445A= (p.Ile149=) c.28A= (p.Ile10=) | |
16 | g.68823455A>C | CA396467621 | CDH1 | c.1993A>C (p.Ile665Leu) c.1810A>C (p.Ile604Leu) n.211A>C n.2064A>C c.*659A>C (n.*659A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.2056A>C (p.Ile686Leu) c.1830+1336A>C (n.1830+1336A>C) c.1865+1301A>C (n.1865+1301A>C) c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.445A>C (p.Ile149Leu) c.28A>C (p.Ile10Leu) | |
16 | g.68823455A>G | CA349500 | CDH1 | c.1993A>G (p.Ile665Val) c.1810A>G (p.Ile604Val) n.211A>G n.2064A>G c.*659A>G (n.*659A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.2056A>G (p.Ile686Val) c.1830+1336A>G (n.1830+1336A>G) c.1865+1301A>G (n.1865+1301A>G) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.445A>G (p.Ile149Val) c.28A>G (p.Ile10Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68823455A>T | CA396467622 | CDH1 | c.1993A>T (p.Ile665Phe) c.1810A>T (p.Ile604Phe) n.211A>T n.2064A>T c.*659A>T (n.*659A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.2056A>T (p.Ile686Phe) c.1830+1336A>T (n.1830+1336A>T) c.1865+1301A>T (n.1865+1301A>T) c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.445A>T (p.Ile149Phe) c.28A>T (p.Ile10Phe) | |
16 | g.68823456T>A | CA396467623 | CDH1 | c.1994T>A (p.Ile665Asn) c.1811T>A (p.Ile604Asn) n.212T>A n.2065T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.2057T>A (p.Ile686Asn) c.1830+1337T>A (n.1830+1337T>A) c.1865+1302T>A (n.1865+1302T>A) c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.446T>A (p.Ile149Asn) c.29T>A (p.Ile10Asn) | dbSNP |
16 | g.68823456T>C | CA396467624 | CDH1 | c.1994T>C (p.Ile665Thr) c.1811T>C (p.Ile604Thr) n.212T>C n.2065T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.2057T>C (p.Ile686Thr) c.1830+1337T>C (n.1830+1337T>C) c.1865+1302T>C (n.1865+1302T>C) c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.446T>C (p.Ile149Thr) c.29T>C (p.Ile10Thr) | |
16 | g.68823456T>G | CA396467625 | CDH1 | c.1994T>G (p.Ile665Ser) c.1811T>G (p.Ile604Ser) n.212T>G n.2065T>G c.*660T>G (n.*660T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.2057T>G (p.Ile686Ser) c.1830+1337T>G (n.1830+1337T>G) c.1865+1302T>G (n.1865+1302T>G) c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.446T>G (p.Ile149Ser) c.29T>G (p.Ile10Ser) | |
16 | g.68823457C>A | CA496393092 | CDH1 | c.1995C>A (p.Ile665=) c.1812C>A (p.Ile604=) n.213C>A n.2066C>A c.*661C>A (n.*661C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.2058C>A (p.Ile686=) c.1830+1338C>A (n.1830+1338C>A) c.1865+1303C>A (n.1865+1303C>A) c.1260C>A (p.Ile420=) c.447C>A (p.Ile149=) c.30C>A (p.Ile10=) | dbSNP |
16 | g.68823457C= | CA2229982795 | CDH1 | c.1995C= (p.Ile665=) c.1812C= (p.Ile604=) n.213C= n.2066C= c.*661C= (n.*661C=) c.*235C= (n.*235C=) c.2058C= (p.Ile686=) c.1830+1338C= (n.1830+1338C=) c.1865+1303C= (n.1865+1303C=) c.1260C= (p.Ile420=) c.447C= (p.Ile149=) c.30C= (p.Ile10=) | |
16 | g.68823457C>G | CA396467626 | CDH1 | c.1995C>G (p.Ile665Met) c.1812C>G (p.Ile604Met) n.213C>G n.2066C>G c.*661C>G (n.*661C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.2058C>G (p.Ile686Met) c.1830+1338C>G (n.1830+1338C>G) c.1865+1303C>G (n.1865+1303C>G) c.1260C>G (p.Ile420Met) c.447C>G (p.Ile149Met) c.30C>G (p.Ile10Met) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823457C>T | CA496393093 | CDH1 | c.1995C>T (p.Ile665=) c.1812C>T (p.Ile604=) n.213C>T n.2066C>T c.*661C>T (n.*661C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.2058C>T (p.Ile686=) c.1830+1338C>T (n.1830+1338C>T) c.1865+1303C>T (n.1865+1303C>T) c.1260C>T (p.Ile420=) c.447C>T (p.Ile149=) c.30C>T (p.Ile10=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68823458A= | CA2229982801 | CDH1 | c.1996A= (p.Asn666=) c.1813A= (p.Asn605=) n.214A= n.2067A= c.*662A= (n.*662A=) c.*236A= (n.*236A=) c.2059A= (p.Asn687=) c.1830+1339A= (n.1830+1339A=) c.1865+1304A= (n.1865+1304A=) c.1261A= (p.Asn421=) c.448A= (p.Asn150=) c.31A= (p.Asn11=) | |
16 | g.68823458A>C | CA192499 | CDH1 | c.1996A>C (p.Asn666His) c.1813A>C (p.Asn605His) n.214A>C n.2067A>C c.*662A>C (n.*662A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.2059A>C (p.Asn687His) c.1830+1339A>C (n.1830+1339A>C) c.1865+1304A>C (n.1865+1304A>C) c.1261A>C (p.Asn421His) c.448A>C (p.Asn150His) c.31A>C (p.Asn11His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823458A>G | CA396467627 | CDH1 | c.1996A>G (p.Asn666Asp) c.1813A>G (p.Asn605Asp) n.214A>G n.2067A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.2059A>G (p.Asn687Asp) c.1830+1339A>G (n.1830+1339A>G) c.1865+1304A>G (n.1865+1304A>G) c.1261A>G (p.Asn421Asp) c.448A>G (p.Asn150Asp) c.31A>G (p.Asn11Asp) | dbSNP |
16 | g.68823458A>T | CA396467628 | CDH1 | c.1996A>T (p.Asn666Tyr) c.1813A>T (p.Asn605Tyr) n.214A>T n.2067A>T c.*662A>T (n.*662A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.2059A>T (p.Asn687Tyr) c.1830+1339A>T (n.1830+1339A>T) c.1865+1304A>T (n.1865+1304A>T) c.1261A>T (p.Asn421Tyr) c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.31A>T (p.Asn11Tyr) | dbSNP |
16 | g.68823459A= | CA2229982808 | CDH1 | c.1997A= (p.Asn666=) c.1814A= (p.Asn605=) n.215A= n.2068A= c.*663A= (n.*663A=) c.*237A= (n.*237A=) c.2060A= (p.Asn687=) c.1830+1340A= (n.1830+1340A=) c.1865+1305A= (n.1865+1305A=) c.1262A= (p.Asn421=) c.449A= (p.Asn150=) c.32A= (p.Asn11=) | |
16 | g.68823459A>C | CA396467629 | CDH1 | c.1997A>C (p.Asn666Thr) c.1814A>C (p.Asn605Thr) n.215A>C n.2068A>C c.*663A>C (n.*663A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.2060A>C (p.Asn687Thr) c.1830+1340A>C (n.1830+1340A>C) c.1865+1305A>C (n.1865+1305A>C) c.1262A>C (p.Asn421Thr) c.449A>C (p.Asn150Thr) c.32A>C (p.Asn11Thr) | ClinVar |
16 | g.68823459A>G | CA283312916 | CDH1 | c.1997A>G (p.Asn666Ser) c.1814A>G (p.Asn605Ser) n.215A>G n.2068A>G c.*663A>G (n.*663A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.2060A>G (p.Asn687Ser) c.1830+1340A>G (n.1830+1340A>G) c.1865+1305A>G (n.1865+1305A>G) c.1262A>G (p.Asn421Ser) c.449A>G (p.Asn150Ser) c.32A>G (p.Asn11Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68823459A>T | CA396467630 | CDH1 | c.1997A>T (p.Asn666Ile) c.1814A>T (p.Asn605Ile) n.215A>T n.2068A>T c.*663A>T (n.*663A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.2060A>T (p.Asn687Ile) c.1830+1340A>T (n.1830+1340A>T) c.1865+1305A>T (n.1865+1305A>T) c.1262A>T (p.Asn421Ile) c.449A>T (p.Asn150Ile) c.32A>T (p.Asn11Ile) | dbSNP |
16 | g.68823460T>A | CA396467631 | CDH1 | c.1998T>A (p.Asn666Lys) c.1815T>A (p.Asn605Lys) n.216T>A n.2069T>A c.*664T>A (n.*664T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.2061T>A (p.Asn687Lys) c.1830+1341T>A (n.1830+1341T>A) c.1865+1306T>A (n.1865+1306T>A) c.1263T>A (p.Asn421Lys) c.450T>A (p.Asn150Lys) c.33T>A (p.Asn11Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823460T>C | CA496393095 | CDH1 | c.1998T>C (p.Asn666=) c.1815T>C (p.Asn605=) n.216T>C n.2069T>C c.*664T>C (n.*664T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.2061T>C (p.Asn687=) c.1830+1341T>C (n.1830+1341T>C) c.1865+1306T>C (n.1865+1306T>C) c.1263T>C (p.Asn421=) c.450T>C (p.Asn150=) c.33T>C (p.Asn11=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823460T>G | CA396467632 | CDH1 | c.1998T>G (p.Asn666Lys) c.1815T>G (p.Asn605Lys) n.216T>G n.2069T>G c.*664T>G (n.*664T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.2061T>G (p.Asn687Lys) c.1830+1341T>G (n.1830+1341T>G) c.1865+1306T>G (n.1865+1306T>G) c.1263T>G (p.Asn421Lys) c.450T>G (p.Asn150Lys) c.33T>G (p.Asn11Lys) | dbSNP |
16 | g.68823460T= | CA2229982818 | CDH1 | c.1998T= (p.Asn666=) c.1815T= (p.Asn605=) n.216T= n.2069T= c.*664T= (n.*664T=) c.*238T= (n.*238T=) c.2061T= (p.Asn687=) c.1830+1341T= (n.1830+1341T=) c.1865+1306T= (n.1865+1306T=) c.1263T= (p.Asn421=) c.450T= (p.Asn150=) c.33T= (p.Asn11=) | |
16 | g.68823460_68823461delinsTC | CA2229982817 | CDH1 | c.1998_1999delinsTC (p.Asn666=) c.1815_1816delinsTC (p.Asn605=) n.216_217delinsTC n.2069_2070delinsTC c.*664_*665delinsTC (n.*664_*665delinsTC) c.*238_*239delinsTC (n.*238_*239delinsTC) c.2061_2062delinsTC (p.Asn687=) c.1830+1341_1830+1342delinsTC (n.1830+1341_1830+1342delinsTC) c.1865+1306_1865+1307delinsTC (n.1865+1306_1865+1307delinsTC) c.1263_1264delinsTC (p.Asn421=) c.450_451delinsTC (p.Asn150=) c.33_34delinsTC (p.Asn11=) | |
16 | g.68823461del | CA191461 | CDH1 | c.1999del (p.Leu667SerfsTer12) c.1816del (p.Leu606SerfsTer12) n.217del n.2070del c.*665del (n.*665del) c.*239del (n.*239del) c.2062del (p.Leu688SerfsTer12) c.1830+1342del (n.1830+1342del) c.1865+1307del (n.1865+1307del) c.1264del (p.Leu422SerfsTer12) c.451del (p.Leu151SerfsTer12) c.34del (p.Leu12SerfsTer12) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823461C>A | CA396467633 | CDH1 | c.1999C>A (p.Leu667Ile) c.1816C>A (p.Leu606Ile) n.217C>A n.2070C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.2062C>A (p.Leu688Ile) c.1830+1342C>A (n.1830+1342C>A) c.1865+1307C>A (n.1865+1307C>A) c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.451C>A (p.Leu151Ile) c.34C>A (p.Leu12Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823461C= | CA2229982835 | CDH1 | c.1999C= (p.Leu667=) c.1816C= (p.Leu606=) n.217C= n.2070C= c.*665C= (n.*665C=) c.*239C= (n.*239C=) c.2062C= (p.Leu688=) c.1830+1342C= (n.1830+1342C=) c.1865+1307C= (n.1865+1307C=) c.1264C= (p.Leu422=) c.451C= (p.Leu151=) c.34C= (p.Leu12=) | |
16 | g.68823461C>G | CA396467635 | CDH1 | c.1999C>G (p.Leu667Val) c.1816C>G (p.Leu606Val) n.217C>G n.2070C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.1830+1342C>G (n.1830+1342C>G) c.1865+1307C>G (n.1865+1307C>G) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.451C>G (p.Leu151Val) c.34C>G (p.Leu12Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823461C>T | CA396467634 | CDH1 | c.1999C>T (p.Leu667Phe) c.1816C>T (p.Leu606Phe) n.217C>T n.2070C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.2062C>T (p.Leu688Phe) c.1830+1342C>T (n.1830+1342C>T) c.1865+1307C>T (n.1865+1307C>T) c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.451C>T (p.Leu151Phe) c.34C>T (p.Leu12Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823462T>A | CA396467636 | CDH1 | c.2000T>A (p.Leu667His) c.1817T>A (p.Leu606His) n.218T>A n.2071T>A c.*666T>A (n.*666T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.2063T>A (p.Leu688His) c.1830+1343T>A (n.1830+1343T>A) c.1865+1308T>A (n.1865+1308T>A) c.1265T>A (p.Leu422His) c.452T>A (p.Leu151His) c.35T>A (p.Leu12His) | dbSNP |
16 | g.68823462T>C | CA396467637 | CDH1 | c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.1817T>C (p.Leu606Pro) n.218T>C n.2071T>C c.*666T>C (n.*666T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.1830+1343T>C (n.1830+1343T>C) c.1865+1308T>C (n.1865+1308T>C) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.35T>C (p.Leu12Pro) | ClinVar |
16 | g.68823462T>G | CA396467638 | CDH1 | c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.1817T>G (p.Leu606Arg) n.218T>G n.2071T>G c.*666T>G (n.*666T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.1830+1343T>G (n.1830+1343T>G) c.1865+1308T>G (n.1865+1308T>G) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.35T>G (p.Leu12Arg) | |
16 | g.68823463C>A | CA496393099 | CDH1 | c.2001C>A (p.Leu667=) c.1818C>A (p.Leu606=) n.219C>A n.2072C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.2064C>A (p.Leu688=) c.1830+1344C>A (n.1830+1344C>A) c.1865+1309C>A (n.1865+1309C>A) c.1266C>A (p.Leu422=) c.453C>A (p.Leu151=) c.36C>A (p.Leu12=) | dbSNP |
16 | g.68823463C= | CA2229982845 | CDH1 | c.2001C= (p.Leu667=) c.1818C= (p.Leu606=) n.219C= n.2072C= c.*667C= (n.*667C=) c.*241C= (n.*241C=) c.2064C= (p.Leu688=) c.1830+1344C= (n.1830+1344C=) c.1865+1309C= (n.1865+1309C=) c.1266C= (p.Leu422=) c.453C= (p.Leu151=) c.36C= (p.Leu12=) | |
16 | g.68823463C>G | CA496393100 | CDH1 | c.2001C>G (p.Leu667=) c.1818C>G (p.Leu606=) n.219C>G n.2072C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.2064C>G (p.Leu688=) c.1830+1344C>G (n.1830+1344C>G) c.1865+1309C>G (n.1865+1309C>G) c.1266C>G (p.Leu422=) c.453C>G (p.Leu151=) c.36C>G (p.Leu12=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823463C>T | CA496393101 | CDH1 | c.2001C>T (p.Leu667=) c.1818C>T (p.Leu606=) n.219C>T n.2072C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.2064C>T (p.Leu688=) c.1830+1344C>T (n.1830+1344C>T) c.1865+1309C>T (n.1865+1309C>T) c.1266C>T (p.Leu422=) c.453C>T (p.Leu151=) c.36C>T (p.Leu12=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68823464A= | CA2229982849 | CDH1 | c.2002A= (p.Lys668=) c.1819A= (p.Lys607=) n.220A= n.2073A= c.*668A= (n.*668A=) c.*242A= (n.*242A=) c.2065A= (p.Lys689=) c.1830+1345A= (n.1830+1345A=) c.1865+1310A= (n.1865+1310A=) c.1267A= (p.Lys423=) c.454A= (p.Lys152=) c.37A= (p.Lys13=) | |
16 | g.68823464A>C | CA396467639 | CDH1 | c.2002A>C (p.Lys668Gln) c.1819A>C (p.Lys607Gln) n.220A>C n.2073A>C c.*668A>C (n.*668A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.2065A>C (p.Lys689Gln) c.1830+1345A>C (n.1830+1345A>C) c.1865+1310A>C (n.1865+1310A>C) c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) c.37A>C (p.Lys13Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68823464A>G | CA396467641 | CDH1 | c.2002A>G (p.Lys668Glu) c.1819A>G (p.Lys607Glu) n.220A>G n.2073A>G c.*668A>G (n.*668A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.2065A>G (p.Lys689Glu) c.1830+1345A>G (n.1830+1345A>G) c.1865+1310A>G (n.1865+1310A>G) c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) c.37A>G (p.Lys13Glu) | dbSNP |
16 | g.68823464A>T | CA396467640 | CDH1 | c.2002A>T (p.Lys668Ter) c.1819A>T (p.Lys607Ter) n.220A>T n.2073A>T c.*668A>T (n.*668A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.2065A>T (p.Lys689Ter) c.1830+1345A>T (n.1830+1345A>T) c.1865+1310A>T (n.1865+1310A>T) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) c.37A>T (p.Lys13Ter) | COSMIC |