Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.68819317A=CA2229977946CDH1c.1603A= (p.Ile535=)
c.1420A= (p.Ile474=)
n.1674A=
c.*269A= (n.*269A=)
c.1566-2684A= (n.1566-2684A=)
c.1666A= (p.Ile556=)
c.868A= (p.Ile290=)
c.55A= (p.Ile19=)
c.-254-2684A= (n.-254-2684A=)
16g.68819317A>CCA396465015CDH1c.1603A>C (p.Ile535Leu)
c.1420A>C (p.Ile474Leu)
n.1674A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.1566-2684A>C (n.1566-2684A>C)
c.1666A>C (p.Ile556Leu)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
c.-254-2684A>C (n.-254-2684A>C)
ClinVar dbSNP
16g.68819317A>GCA8130112CDH1c.1603A>G (p.Ile535Val)
c.1420A>G (p.Ile474Val)
n.1674A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.1566-2684A>G (n.1566-2684A>G)
c.1666A>G (p.Ile556Val)
c.868A>G (p.Ile290Val)
c.55A>G (p.Ile19Val)
c.-254-2684A>G (n.-254-2684A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.68819317A>TCA16620252CDH1c.1603A>T (p.Ile535Phe)
c.1420A>T (p.Ile474Phe)
n.1674A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.1566-2684A>T (n.1566-2684A>T)
c.1666A>T (p.Ile556Phe)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.55A>T (p.Ile19Phe)
c.-254-2684A>T (n.-254-2684A>T)
ClinVar dbSNP
16g.68819317_68819318delinsATCA2229977943CDH1c.1603_1604delinsAT (p.Ile535=)
c.1420_1421delinsAT (p.Ile474=)
n.1674_1675delinsAT
c.*269_*270delinsAT (n.*269_*270delinsAT)
c.1566-2684_1566-2683delinsAT (n.1566-2684_1566-2683delinsAT)
c.1666_1667delinsAT (p.Ile556=)
c.868_869delinsAT (p.Ile290=)
c.55_56delinsAT (p.Ile19=)
c.-254-2684_-254-2683delinsAT (n.-254-2684_-254-2683delinsAT)
16g.68819318T>ACA396465021CDH1c.1604T>A (p.Ile535Asn)
c.1421T>A (p.Ile474Asn)
n.1675T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.1566-2683T>A (n.1566-2683T>A)
c.1667T>A (p.Ile556Asn)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.56T>A (p.Ile19Asn)
c.-254-2683T>A (n.-254-2683T>A)
16g.68819318T>CCA396465023CDH1c.1604T>C (p.Ile535Thr)
c.1421T>C (p.Ile474Thr)
n.1675T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.1566-2683T>C (n.1566-2683T>C)
c.1667T>C (p.Ile556Thr)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
c.-254-2683T>C (n.-254-2683T>C)
16g.68819318T>GCA396465024CDH1c.1604T>G (p.Ile535Ser)
c.1421T>G (p.Ile474Ser)
n.1675T>G
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.1566-2683T>G (n.1566-2683T>G)
c.1667T>G (p.Ile556Ser)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.56T>G (p.Ile19Ser)
c.-254-2683T>G (n.-254-2683T>G)
dbSNP
16g.68819319delCA915949314CDH1c.1605del (p.Asn536IlefsTer21)
c.1422del (p.Asn475IlefsTer21)
n.1676del
c.*271del (n.*271del)
c.1566-2682del (n.1566-2682del)
c.1668del (p.Asn557IlefsTer21)
c.870del (p.Asn291IlefsTer21)
c.57del (p.Asn20IlefsTer21)
c.-254-2682del (n.-254-2682del)
ClinVar dbSNP
16g.68819319T>ACA496154331CDH1c.1605T>A (p.Ile535=)
c.1422T>A (p.Ile474=)
n.1676T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.1566-2682T>A (n.1566-2682T>A)
c.1668T>A (p.Ile556=)
c.870T>A (p.Ile290=)
c.57T>A (p.Ile19=)
c.-254-2682T>A (n.-254-2682T>A)
ClinVar dbSNP
16g.68819319T>CCA496154332CDH1c.1605T>C (p.Ile535=)
c.1422T>C (p.Ile474=)
n.1676T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.1566-2682T>C (n.1566-2682T>C)
c.1668T>C (p.Ile556=)
c.870T>C (p.Ile290=)
c.57T>C (p.Ile19=)
c.-254-2682T>C (n.-254-2682T>C)
ClinVar dbSNP
16g.68819319T>GCA396465026CDH1c.1605T>G (p.Ile535Met)
c.1422T>G (p.Ile474Met)
n.1676T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.1566-2682T>G (n.1566-2682T>G)
c.1668T>G (p.Ile556Met)
c.870T>G (p.Ile290Met)
c.57T>G (p.Ile19Met)
c.-254-2682T>G (n.-254-2682T>G)
ClinVar
16g.68819319T=CA2229977961CDH1c.1605T= (p.Ile535=)
c.1422T= (p.Ile474=)
n.1676T=
c.*271T= (n.*271T=)
c.1566-2682T= (n.1566-2682T=)
c.1668T= (p.Ile556=)
c.870T= (p.Ile290=)
c.57T= (p.Ile19=)
c.-254-2682T= (n.-254-2682T=)
16g.68819320A=CA2229977969CDH1c.1606A= (p.Asn536=)
c.1423A= (p.Asn475=)
n.1677A=
c.*272A= (n.*272A=)
c.1566-2681A= (n.1566-2681A=)
c.1669A= (p.Asn557=)
c.871A= (p.Asn291=)
c.58A= (p.Asn20=)
c.-254-2681A= (n.-254-2681A=)
16g.68819320A>CCA396465032CDH1c.1606A>C (p.Asn536His)
c.1423A>C (p.Asn475His)
n.1677A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.1566-2681A>C (n.1566-2681A>C)
c.1669A>C (p.Asn557His)
c.871A>C (p.Asn291His)
c.58A>C (p.Asn20His)
c.-254-2681A>C (n.-254-2681A>C)
16g.68819320A>GCA8130113CDH1c.1606A>G (p.Asn536Asp)
c.1423A>G (p.Asn475Asp)
n.1677A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.1566-2681A>G (n.1566-2681A>G)
c.1669A>G (p.Asn557Asp)
c.871A>G (p.Asn291Asp)
c.58A>G (p.Asn20Asp)
c.-254-2681A>G (n.-254-2681A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.68819320A>TCA396465031CDH1c.1606A>T (p.Asn536Tyr)
c.1423A>T (p.Asn475Tyr)
n.1677A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.1566-2681A>T (n.1566-2681A>T)
c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
c.871A>T (p.Asn291Tyr)
c.58A>T (p.Asn20Tyr)
c.-254-2681A>T (n.-254-2681A>T)
dbSNP
16g.68819321A>CCA396465034CDH1c.1607A>C (p.Asn536Thr)
c.1424A>C (p.Asn475Thr)
n.1678A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.1566-2680A>C (n.1566-2680A>C)
c.1670A>C (p.Asn557Thr)
c.872A>C (p.Asn291Thr)
c.59A>C (p.Asn20Thr)
c.-254-2680A>C (n.-254-2680A>C)
16g.68819321A>GCA396465036CDH1c.1607A>G (p.Asn536Ser)
c.1424A>G (p.Asn475Ser)
n.1678A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.1566-2680A>G (n.1566-2680A>G)
c.1670A>G (p.Asn557Ser)
c.872A>G (p.Asn291Ser)
c.59A>G (p.Asn20Ser)
c.-254-2680A>G (n.-254-2680A>G)
dbSNP
16g.68819321A>TCA396465038CDH1c.1607A>T (p.Asn536Ile)
c.1424A>T (p.Asn475Ile)
n.1678A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.1566-2680A>T (n.1566-2680A>T)
c.1670A>T (p.Asn557Ile)
c.872A>T (p.Asn291Ile)
c.59A>T (p.Asn20Ile)
c.-254-2680A>T (n.-254-2680A>T)
dbSNP
16g.68819321_68819335delCA645580179CDH1c.1607_1621del (p.Asn536_Ala541delinsThr)
c.1424_1438del (p.Asn475_Ala480delinsThr)
n.1678_1692del
c.*273_*287del (n.*273_*287del)
c.1566-2680_1566-2666del (n.1566-2680_1566-2666del)
c.1670_1684del (p.Asn557_Ala562delinsThr)
c.872_886del (p.Asn291_Ala296delinsThr)
c.59_73del (p.Asn20_Ala25delinsThr)
c.-254-2680_-254-2666del (n.-254-2680_-254-2666del)
COSMIC
16g.68819322T>ACA396465041CDH1c.1608T>A (p.Asn536Lys)
c.1425T>A (p.Asn475Lys)
n.1679T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.1566-2679T>A (n.1566-2679T>A)
c.1671T>A (p.Asn557Lys)
c.873T>A (p.Asn291Lys)
c.60T>A (p.Asn20Lys)
c.-254-2679T>A (n.-254-2679T>A)
gnomAD v4
16g.68819322T>CCA496154338CDH1c.1608T>C (p.Asn536=)
c.1425T>C (p.Asn475=)
n.1679T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.1566-2679T>C (n.1566-2679T>C)
c.1671T>C (p.Asn557=)
c.873T>C (p.Asn291=)
c.60T>C (p.Asn20=)
c.-254-2679T>C (n.-254-2679T>C)
ClinVar
16g.68819322T>GCA396465042CDH1c.1608T>G (p.Asn536Lys)
c.1425T>G (p.Asn475Lys)
n.1679T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.1566-2679T>G (n.1566-2679T>G)
c.1671T>G (p.Asn557Lys)
c.873T>G (p.Asn291Lys)
c.60T>G (p.Asn20Lys)
c.-254-2679T>G (n.-254-2679T>G)
16g.68819323C>ACA396465043CDH1c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1426C>A (p.Pro476Thr)
n.1680C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.1566-2678C>A (n.1566-2678C>A)
c.1672C>A (p.Pro558Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.-254-2678C>A (n.-254-2678C>A)
dbSNP
16g.68819323C=CA2229977973CDH1c.1609C= (p.Pro537=)
c.1426C= (p.Pro476=)
n.1680C=
c.*275C= (n.*275C=)
c.1566-2678C= (n.1566-2678C=)
c.1672C= (p.Pro558=)
c.874C= (p.Pro292=)
c.61C= (p.Pro21=)
c.-254-2678C= (n.-254-2678C=)
16g.68819323C>GCA396465044CDH1c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1426C>G (p.Pro476Ala)
n.1680C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.1566-2678C>G (n.1566-2678C>G)
c.1672C>G (p.Pro558Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.-254-2678C>G (n.-254-2678C>G)
dbSNP
16g.68819323C>TCA396465045CDH1c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1426C>T (p.Pro476Ser)
n.1680C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.1566-2678C>T (n.1566-2678C>T)
c.1672C>T (p.Pro558Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.-254-2678C>T (n.-254-2678C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819324delCA2695223621CDH1c.1610del (p.Pro537ArgfsTer20)
c.1427del (p.Pro476ArgfsTer20)
n.1681del
c.*276del (n.*276del)
c.1566-2677del (n.1566-2677del)
c.1673del (p.Pro558ArgfsTer20)
c.875del (p.Pro292ArgfsTer20)
c.62del (p.Pro21ArgfsTer20)
c.-254-2677del (n.-254-2677del)
16g.68819324C>ACA396465046CDH1c.1610C>A (p.Pro537Gln)
c.1427C>A (p.Pro476Gln)
n.1681C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.1566-2677C>A (n.1566-2677C>A)
c.1673C>A (p.Pro558Gln)
c.875C>A (p.Pro292Gln)
c.62C>A (p.Pro21Gln)
c.-254-2677C>A (n.-254-2677C>A)
dbSNP
16g.68819324C=CA2229977987CDH1c.1610C= (p.Pro537=)
c.1427C= (p.Pro476=)
n.1681C=
c.*276C= (n.*276C=)
c.1566-2677C= (n.1566-2677C=)
c.1673C= (p.Pro558=)
c.875C= (p.Pro292=)
c.62C= (p.Pro21=)
c.-254-2677C= (n.-254-2677C=)
16g.68819324C>GCA396465047CDH1c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1427C>G (p.Pro476Arg)
n.1681C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.1566-2677C>G (n.1566-2677C>G)
c.1673C>G (p.Pro558Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.-254-2677C>G (n.-254-2677C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68819324C>TCA298995CDH1c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1427C>T (p.Pro476Leu)
n.1681C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.1566-2677C>T (n.1566-2677C>T)
c.1673C>T (p.Pro558Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.-254-2677C>T (n.-254-2677C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68819324_68819325delinsCGCA2229977981CDH1c.1610_1611delinsCG (p.Pro537=)
c.1427_1428delinsCG (p.Pro476=)
n.1681_1682delinsCG
c.*276_*277delinsCG (n.*276_*277delinsCG)
c.1566-2677_1566-2676delinsCG (n.1566-2677_1566-2676delinsCG)
c.1673_1674delinsCG (p.Pro558=)
c.875_876delinsCG (p.Pro292=)
c.62_63delinsCG (p.Pro21=)
c.-254-2677_-254-2676delinsCG (n.-254-2677_-254-2676delinsCG)
16g.68819325G>ACA16615395CDH1c.1611G>A (p.Pro537=)
c.1428G>A (p.Pro476=)
n.1682G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.1566-2676G>A (n.1566-2676G>A)
c.1674G>A (p.Pro558=)
c.876G>A (p.Pro292=)
c.63G>A (p.Pro21=)
c.-254-2676G>A (n.-254-2676G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68819325G>CCA496154342CDH1c.1611G>C (p.Pro537=)
c.1428G>C (p.Pro476=)
n.1682G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.1566-2676G>C (n.1566-2676G>C)
c.1674G>C (p.Pro558=)
c.876G>C (p.Pro292=)
c.63G>C (p.Pro21=)
c.-254-2676G>C (n.-254-2676G>C)
dbSNP
16g.68819325G=CA2229977994CDH1c.1611G= (p.Pro537=)
c.1428G= (p.Pro476=)
n.1682G=
c.*277G= (n.*277G=)
c.1566-2676G= (n.1566-2676G=)
c.1674G= (p.Pro558=)
c.876G= (p.Pro292=)
c.63G= (p.Pro21=)
c.-254-2676G= (n.-254-2676G=)
16g.68819325G>TCA496154343CDH1c.1611G>T (p.Pro537=)
c.1428G>T (p.Pro476=)
n.1682G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.1566-2676G>T (n.1566-2676G>T)
c.1674G>T (p.Pro558=)
c.876G>T (p.Pro292=)
c.63G>T (p.Pro21=)
c.-254-2676G>T (n.-254-2676G>T)
dbSNP
16g.68819326delCA645509536CDH1c.1612del (p.Asp538ThrfsTer19)
c.1429del (p.Asp477ThrfsTer19)
n.1683del
c.*278del (n.*278del)
c.1566-2675del (n.1566-2675del)
c.1675del (p.Asp559ThrfsTer19)
c.877del (p.Asp293ThrfsTer19)
c.64del (p.Asp22ThrfsTer19)
c.-254-2675del (n.-254-2675del)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68819326G>ACA396465049CDH1c.1612G>A (p.Asp538Asn)
c.1429G>A (p.Asp477Asn)
n.1683G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.1566-2675G>A (n.1566-2675G>A)
c.1675G>A (p.Asp559Asn)
c.877G>A (p.Asp293Asn)
c.64G>A (p.Asp22Asn)
c.-254-2675G>A (n.-254-2675G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819326G>CCA396465048CDH1c.1612G>C (p.Asp538His)
c.1429G>C (p.Asp477His)
n.1683G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.1566-2675G>C (n.1566-2675G>C)
c.1675G>C (p.Asp559His)
c.877G>C (p.Asp293His)
c.64G>C (p.Asp22His)
c.-254-2675G>C (n.-254-2675G>C)
dbSNP
16g.68819326G=CA2229977999CDH1c.1612G= (p.Asp538=)
c.1429G= (p.Asp477=)
n.1683G=
c.*278G= (n.*278G=)
c.1566-2675G= (n.1566-2675G=)
c.1675G= (p.Asp559=)
c.877G= (p.Asp293=)
c.64G= (p.Asp22=)
c.-254-2675G= (n.-254-2675G=)
16g.68819326G>TCA8130114CDH1c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
n.1683G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.1566-2675G>T (n.1566-2675G>T)
c.1675G>T (p.Asp559Tyr)
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
c.-254-2675G>T (n.-254-2675G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68819327A=CA2229978008CDH1c.1613A= (p.Asp538=)
c.1430A= (p.Asp477=)
n.1684A=
c.*279A= (n.*279A=)
c.1566-2674A= (n.1566-2674A=)
c.1676A= (p.Asp559=)
c.878A= (p.Asp293=)
c.65A= (p.Asp22=)
c.-254-2674A= (n.-254-2674A=)
16g.68819327A>CCA396465051CDH1c.1613A>C (p.Asp538Ala)
c.1430A>C (p.Asp477Ala)
n.1684A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.1566-2674A>C (n.1566-2674A>C)
c.1676A>C (p.Asp559Ala)
c.878A>C (p.Asp293Ala)
c.65A>C (p.Asp22Ala)
c.-254-2674A>C (n.-254-2674A>C)
16g.68819327A>GCA396465052CDH1c.1613A>G (p.Asp538Gly)
c.1430A>G (p.Asp477Gly)
n.1684A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.1566-2674A>G (n.1566-2674A>G)
c.1676A>G (p.Asp559Gly)
c.878A>G (p.Asp293Gly)
c.65A>G (p.Asp22Gly)
c.-254-2674A>G (n.-254-2674A>G)
ClinVar
16g.68819327A>TCA338255CDH1c.1613A>T (p.Asp538Val)
c.1430A>T (p.Asp477Val)
n.1684A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.1566-2674A>T (n.1566-2674A>T)
c.1676A>T (p.Asp559Val)
c.878A>T (p.Asp293Val)
c.65A>T (p.Asp22Val)
c.-254-2674A>T (n.-254-2674A>T)
ClinVar dbSNP
16g.68819329_68819330delCA2695223622CDH1c.1615_1616del (p.Thr539TrpfsTer8)
c.1432_1433del (p.Thr478TrpfsTer8)
n.1686_1687del
c.*281_*282del (n.*281_*282del)
c.1566-2672_1566-2671del (n.1566-2672_1566-2671del)
c.1678_1679del (p.Thr560TrpfsTer8)
c.880_881del (p.Thr294TrpfsTer8)
c.67_68del (p.Thr23TrpfsTer8)
c.-254-2672_-254-2671del (n.-254-2672_-254-2671del)
16g.68819328C>ACA396465054CDH1c.1614C>A (p.Asp538Glu)
c.1431C>A (p.Asp477Glu)
n.1685C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.1566-2673C>A (n.1566-2673C>A)
c.1677C>A (p.Asp559Glu)
c.879C>A (p.Asp293Glu)
c.66C>A (p.Asp22Glu)
c.-254-2673C>A (n.-254-2673C>A)
16g.68819328C>GCA396465060CDH1c.1614C>G (p.Asp538Glu)
c.1431C>G (p.Asp477Glu)
n.1685C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.1566-2673C>G (n.1566-2673C>G)
c.1677C>G (p.Asp559Glu)
c.879C>G (p.Asp293Glu)
c.66C>G (p.Asp22Glu)
c.-254-2673C>G (n.-254-2673C>G)
dbSNP
16g.68819328C>TCA496154344CDH1c.1614C>T (p.Asp538=)
c.1431C>T (p.Asp477=)
n.1685C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.1566-2673C>T (n.1566-2673C>T)
c.1677C>T (p.Asp559=)
c.879C>T (p.Asp293=)
c.66C>T (p.Asp22=)
c.-254-2673C>T (n.-254-2673C>T)
16g.68819329A=CA2229978011CDH1c.1615A= (p.Thr539=)
c.1432A= (p.Thr478=)
n.1686A=
c.*281A= (n.*281A=)
c.1566-2672A= (n.1566-2672A=)
c.1678A= (p.Thr560=)
c.880A= (p.Thr294=)
c.67A= (p.Thr23=)
c.-254-2672A= (n.-254-2672A=)
16g.68819329A>CCA396465068CDH1c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
n.1686A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.1566-2672A>C (n.1566-2672A>C)
c.1678A>C (p.Thr560Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.67A>C (p.Thr23Pro)
c.-254-2672A>C (n.-254-2672A>C)
16g.68819329A>GCA350357CDH1c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
n.1686A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.1566-2672A>G (n.1566-2672A>G)
c.1678A>G (p.Thr560Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.67A>G (p.Thr23Ala)
c.-254-2672A>G (n.-254-2672A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819329A>TCA396465074CDH1c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
n.1686A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.1566-2672A>T (n.1566-2672A>T)
c.1678A>T (p.Thr560Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.67A>T (p.Thr23Ser)
c.-254-2672A>T (n.-254-2672A>T)
dbSNP
16g.68819330delCA2499223664CDH1c.1616del (p.Thr539MetfsTer18)
c.1433del (p.Thr478MetfsTer18)
n.1687del
c.*282del (n.*282del)
c.1566-2671del (n.1566-2671del)
c.1679del (p.Thr560MetfsTer18)
c.881del (p.Thr294MetfsTer18)
c.68del (p.Thr23MetfsTer18)
c.-254-2671del (n.-254-2671del)
ClinVar dbSNP
16g.68819330C>ACA396465078CDH1c.1616C>A (p.Thr539Asn)
c.1433C>A (p.Thr478Asn)
n.1687C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.1566-2671C>A (n.1566-2671C>A)
c.1679C>A (p.Thr560Asn)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
c.68C>A (p.Thr23Asn)
c.-254-2671C>A (n.-254-2671C>A)
16g.68819330C=CA2229978018CDH1c.1616C= (p.Thr539=)
c.1433C= (p.Thr478=)
n.1687C=
c.*282C= (n.*282C=)
c.1566-2671C= (n.1566-2671C=)
c.1679C= (p.Thr560=)
c.881C= (p.Thr294=)
c.68C= (p.Thr23=)
c.-254-2671C= (n.-254-2671C=)
16g.68819330C>GCA396465079CDH1c.1616C>G (p.Thr539Ser)
c.1433C>G (p.Thr478Ser)
n.1687C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.1566-2671C>G (n.1566-2671C>G)
c.1679C>G (p.Thr560Ser)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
c.68C>G (p.Thr23Ser)
c.-254-2671C>G (n.-254-2671C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68819330C>TCA396465082CDH1c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
n.1687C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.1566-2671C>T (n.1566-2671C>T)
c.1679C>T (p.Thr560Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.68C>T (p.Thr23Ile)
c.-254-2671C>T (n.-254-2671C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68819331T>ACA496154348CDH1c.1617T>A (p.Thr539=)
c.1434T>A (p.Thr478=)
n.1688T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.1566-2670T>A (n.1566-2670T>A)
c.1680T>A (p.Thr560=)
c.882T>A (p.Thr294=)
c.69T>A (p.Thr23=)
c.-254-2670T>A (n.-254-2670T>A)
16g.68819331T>CCA496154349CDH1c.1617T>C (p.Thr539=)
c.1434T>C (p.Thr478=)
n.1688T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.1566-2670T>C (n.1566-2670T>C)
c.1680T>C (p.Thr560=)
c.882T>C (p.Thr294=)
c.69T>C (p.Thr23=)
c.-254-2670T>C (n.-254-2670T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68819331T>GCA496154350CDH1c.1617T>G (p.Thr539=)
c.1434T>G (p.Thr478=)
n.1688T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.1566-2670T>G (n.1566-2670T>G)
c.1680T>G (p.Thr560=)
c.882T>G (p.Thr294=)
c.69T>G (p.Thr23=)
c.-254-2670T>G (n.-254-2670T>G)
16g.68819331T=CA2229978022CDH1c.1617T= (p.Thr539=)
c.1434T= (p.Thr478=)
n.1688T=
c.*283T= (n.*283T=)
c.1566-2670T= (n.1566-2670T=)
c.1680T= (p.Thr560=)
c.882T= (p.Thr294=)
c.69T= (p.Thr23=)
c.-254-2670T= (n.-254-2670T=)
16g.68819332G>ACA396465084CDH1c.1618G>A (p.Gly540Ser)
c.1435G>A (p.Gly479Ser)
n.1689G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.1566-2669G>A (n.1566-2669G>A)
c.1681G>A (p.Gly561Ser)
c.883G>A (p.Gly295Ser)
c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.-254-2669G>A (n.-254-2669G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819332G>CCA396465086CDH1c.1618G>C (p.Gly540Arg)
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
n.1689G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.1566-2669G>C (n.1566-2669G>C)
c.1681G>C (p.Gly561Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.-254-2669G>C (n.-254-2669G>C)
dbSNP
16g.68819332G>TCA396465088CDH1c.1618G>T (p.Gly540Cys)
c.1435G>T (p.Gly479Cys)
n.1689G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.1566-2669G>T (n.1566-2669G>T)
c.1681G>T (p.Gly561Cys)
c.883G>T (p.Gly295Cys)
c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.-254-2669G>T (n.-254-2669G>T)
16g.68819333dupCA2695223623CDH1c.1619dup (p.Ala541CysfsTer7)
c.1436dup (p.Ala480CysfsTer7)
n.1690dup
c.*285dup (n.*285dup)
c.1566-2668dup (n.1566-2668dup)
c.1682dup (p.Ala562CysfsTer7)
c.884dup (p.Ala296CysfsTer7)
c.71dup (p.Ala25CysfsTer7)
c.-254-2668dup (n.-254-2668dup)
16g.68819333G>ACA396465093CDH1c.1619G>A (p.Gly540Asp)
c.1436G>A (p.Gly479Asp)
n.1690G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.1566-2668G>A (n.1566-2668G>A)
c.1682G>A (p.Gly561Asp)
c.884G>A (p.Gly295Asp)
c.71G>A (p.Gly24Asp)
c.-254-2668G>A (n.-254-2668G>A)
16g.68819333G>CCA396465095CDH1c.1619G>C (p.Gly540Ala)
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
n.1690G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.1566-2668G>C (n.1566-2668G>C)
c.1682G>C (p.Gly561Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.-254-2668G>C (n.-254-2668G>C)
ClinVar dbSNP
16g.68819333G>TCA396465091CDH1c.1619G>T (p.Gly540Val)
c.1436G>T (p.Gly479Val)
n.1690G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.1566-2668G>T (n.1566-2668G>T)
c.1682G>T (p.Gly561Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.-254-2668G>T (n.-254-2668G>T)
dbSNP
16g.68819334T>ACA496154356CDH1c.1620T>A (p.Gly540=)
c.1437T>A (p.Gly479=)
n.1691T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.1566-2667T>A (n.1566-2667T>A)
c.1683T>A (p.Gly561=)
c.885T>A (p.Gly295=)
c.72T>A (p.Gly24=)
c.-254-2667T>A (n.-254-2667T>A)
dbSNP
16g.68819334T>CCA496154355CDH1c.1620T>C (p.Gly540=)
c.1437T>C (p.Gly479=)
n.1691T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.1566-2667T>C (n.1566-2667T>C)
c.1683T>C (p.Gly561=)
c.885T>C (p.Gly295=)
c.72T>C (p.Gly24=)
c.-254-2667T>C (n.-254-2667T>C)
16g.68819334T>GCA496154353CDH1c.1620T>G (p.Gly540=)
c.1437T>G (p.Gly479=)
n.1691T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.1566-2667T>G (n.1566-2667T>G)
c.1683T>G (p.Gly561=)
c.885T>G (p.Gly295=)
c.72T>G (p.Gly24=)
c.-254-2667T>G (n.-254-2667T>G)
dbSNP
16g.68819335G>ACA396465098CDH1c.1621G>A (p.Ala541Thr)
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
n.1692G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.1566-2666G>A (n.1566-2666G>A)
c.1684G>A (p.Ala562Thr)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.-254-2666G>A (n.-254-2666G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68819335G>CCA396465100CDH1c.1621G>C (p.Ala541Pro)
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
n.1692G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.1566-2666G>C (n.1566-2666G>C)
c.1684G>C (p.Ala562Pro)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.-254-2666G>C (n.-254-2666G>C)
dbSNP
16g.68819335G>TCA396465103CDH1c.1621G>T (p.Ala541Ser)
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
n.1692G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.1566-2666G>T (n.1566-2666G>T)
c.1684G>T (p.Ala562Ser)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.-254-2666G>T (n.-254-2666G>T)
16g.68819336C>ACA396465104CDH1c.1622C>A (p.Ala541Asp)
c.1439C>A (p.Ala480Asp)
n.1693C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.1566-2665C>A (n.1566-2665C>A)
c.1685C>A (p.Ala562Asp)
c.887C>A (p.Ala296Asp)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.-254-2665C>A (n.-254-2665C>A)
dbSNP COSMIC
16g.68819336C=CA2229978029CDH1c.1622C= (p.Ala541=)
c.1439C= (p.Ala480=)
n.1693C=
c.*288C= (n.*288C=)
c.1566-2665C= (n.1566-2665C=)
c.1685C= (p.Ala562=)
c.887C= (p.Ala296=)
c.74C= (p.Ala25=)
c.-254-2665C= (n.-254-2665C=)
16g.68819336C>GCA396465107CDH1c.1622C>G (p.Ala541Gly)
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
n.1693C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.1566-2665C>G (n.1566-2665C>G)
c.1685C>G (p.Ala562Gly)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.-254-2665C>G (n.-254-2665C>G)
dbSNP
16g.68819336C>TCA298998CDH1c.1622C>T (p.Ala541Val)
c.1439C>T (p.Ala480Val)
n.1693C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.1566-2665C>T (n.1566-2665C>T)
c.1685C>T (p.Ala562Val)
c.887C>T (p.Ala296Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.-254-2665C>T (n.-254-2665C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68819337C>ACA496154358CDH1c.1623C>A (p.Ala541=)
c.1440C>A (p.Ala480=)
n.1694C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.1566-2664C>A (n.1566-2664C>A)
c.1686C>A (p.Ala562=)
c.888C>A (p.Ala296=)
c.75C>A (p.Ala25=)
c.-254-2664C>A (n.-254-2664C>A)
16g.68819337C=CA2229978034CDH1c.1623C= (p.Ala541=)
c.1440C= (p.Ala480=)
n.1694C=
c.*289C= (n.*289C=)
c.1566-2664C= (n.1566-2664C=)
c.1686C= (p.Ala562=)
c.888C= (p.Ala296=)
c.75C= (p.Ala25=)
c.-254-2664C= (n.-254-2664C=)
16g.68819337C>GCA8130115CDH1c.1623C>G (p.Ala541=)
c.1440C>G (p.Ala480=)
n.1694C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.1566-2664C>G (n.1566-2664C>G)
c.1686C>G (p.Ala562=)
c.888C>G (p.Ala296=)
c.75C>G (p.Ala25=)
c.-254-2664C>G (n.-254-2664C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.68819337C>TCA186498CDH1c.1623C>T (p.Ala541=)
c.1440C>T (p.Ala480=)
n.1694C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.1566-2664C>T (n.1566-2664C>T)
c.1686C>T (p.Ala562=)
c.888C>T (p.Ala296=)
c.75C>T (p.Ala25=)
c.-254-2664C>T (n.-254-2664C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68819338A>CCA396465114CDH1c.1624A>C (p.Ile542Leu)
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
n.1695A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.1566-2663A>C (n.1566-2663A>C)
c.1687A>C (p.Ile563Leu)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.76A>C (p.Ile26Leu)
c.-254-2663A>C (n.-254-2663A>C)
16g.68819338A>GCA396465115CDH1c.1624A>G (p.Ile542Val)
c.1441A>G (p.Ile481Val)
n.1695A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.1566-2663A>G (n.1566-2663A>G)
c.1687A>G (p.Ile563Val)
c.889A>G (p.Ile297Val)
c.76A>G (p.Ile26Val)
c.-254-2663A>G (n.-254-2663A>G)
ClinVar gnomAD v4
16g.68819338A>TCA396465116CDH1c.1624A>T (p.Ile542Phe)
c.1441A>T (p.Ile481Phe)
n.1695A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.1566-2663A>T (n.1566-2663A>T)
c.1687A>T (p.Ile563Phe)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.76A>T (p.Ile26Phe)
c.-254-2663A>T (n.-254-2663A>T)
dbSNP
16g.68819339T>ACA396465120CDH1c.1625T>A (p.Ile542Asn)
c.1442T>A (p.Ile481Asn)
n.1696T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.1566-2662T>A (n.1566-2662T>A)
c.1688T>A (p.Ile563Asn)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.77T>A (p.Ile26Asn)
c.-254-2662T>A (n.-254-2662T>A)
16g.68819339T>CCA396465118CDH1c.1625T>C (p.Ile542Thr)
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
n.1696T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.1566-2662T>C (n.1566-2662T>C)
c.1688T>C (p.Ile563Thr)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.77T>C (p.Ile26Thr)
c.-254-2662T>C (n.-254-2662T>C)
gnomAD v4
16g.68819339T>GCA396465117CDH1c.1625T>G (p.Ile542Ser)
c.1442T>G (p.Ile481Ser)
n.1696T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.1566-2662T>G (n.1566-2662T>G)
c.1688T>G (p.Ile563Ser)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.77T>G (p.Ile26Ser)
c.-254-2662T>G (n.-254-2662T>G)
16g.68819341delCA496154360CDH1c.1627del (p.Ser543ProfsTer14)
c.1444del (p.Ser482ProfsTer14)
n.1698del
c.*293del (n.*293del)
c.1566-2660del (n.1566-2660del)
c.1690del (p.Ser564ProfsTer14)
c.892del (p.Ser298ProfsTer14)
c.79del (p.Ser27ProfsTer14)
c.-254-2660del (n.-254-2660del)
COSMIC
16g.68819340T>ACA496154364CDH1c.1626T>A (p.Ile542=)
c.1443T>A (p.Ile481=)
n.1697T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.1566-2661T>A (n.1566-2661T>A)
c.1689T>A (p.Ile563=)
c.891T>A (p.Ile297=)
c.78T>A (p.Ile26=)
c.-254-2661T>A (n.-254-2661T>A)
ClinVar
16g.68819340T>CCA496154365CDH1c.1626T>C (p.Ile542=)
c.1443T>C (p.Ile481=)
n.1697T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.1566-2661T>C (n.1566-2661T>C)
c.1689T>C (p.Ile563=)
c.891T>C (p.Ile297=)
c.78T>C (p.Ile26=)
c.-254-2661T>C (n.-254-2661T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.68819340T>GCA396465123CDH1c.1626T>G (p.Ile542Met)
c.1443T>G (p.Ile481Met)
n.1697T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.1566-2661T>G (n.1566-2661T>G)
c.1689T>G (p.Ile563Met)
c.891T>G (p.Ile297Met)
c.78T>G (p.Ile26Met)
c.-254-2661T>G (n.-254-2661T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819340T=CA2229978042CDH1c.1626T= (p.Ile542=)
c.1443T= (p.Ile481=)
n.1697T=
c.*292T= (n.*292T=)
c.1566-2661T= (n.1566-2661T=)
c.1689T= (p.Ile563=)
c.891T= (p.Ile297=)
c.78T= (p.Ile26=)
c.-254-2661T= (n.-254-2661T=)
16g.68819341T>ACA396465126CDH1c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.1444T>A (p.Ser482Thr)
n.1698T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.1566-2660T>A (n.1566-2660T>A)
c.1690T>A (p.Ser564Thr)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.79T>A (p.Ser27Thr)
c.-254-2660T>A (n.-254-2660T>A)
16g.68819341T>CCA396465127CDH1c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
n.1698T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.1566-2660T>C (n.1566-2660T>C)
c.1690T>C (p.Ser564Pro)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.79T>C (p.Ser27Pro)
c.-254-2660T>C (n.-254-2660T>C)
16g.68819341T>GCA396465129CDH1c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
n.1698T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.1566-2660T>G (n.1566-2660T>G)
c.1690T>G (p.Ser564Ala)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.79T>G (p.Ser27Ala)
c.-254-2660T>G (n.-254-2660T>G)
gnomAD v4
16g.68819342C>ACA396465136CDH1c.1628C>A (p.Ser543Tyr)
c.1445C>A (p.Ser482Tyr)
n.1699C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.1566-2659C>A (n.1566-2659C>A)
c.1691C>A (p.Ser564Tyr)
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.80C>A (p.Ser27Tyr)
c.-254-2659C>A (n.-254-2659C>A)
dbSNP
16g.68819342C=CA2229978051CDH1c.1628C= (p.Ser543=)
c.1445C= (p.Ser482=)
n.1699C=
c.*294C= (n.*294C=)
c.1566-2659C= (n.1566-2659C=)
c.1691C= (p.Ser564=)
c.893C= (p.Ser298=)
c.80C= (p.Ser27=)
c.-254-2659C= (n.-254-2659C=)
16g.68819342C>GCA396465137CDH1c.1628C>G (p.Ser543Cys)
c.1445C>G (p.Ser482Cys)
n.1699C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.1566-2659C>G (n.1566-2659C>G)
c.1691C>G (p.Ser564Cys)
c.893C>G (p.Ser298Cys)
c.80C>G (p.Ser27Cys)
c.-254-2659C>G (n.-254-2659C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68819342C>TCA283310383CDH1c.1628C>T (p.Ser543Phe)
c.1445C>T (p.Ser482Phe)
n.1699C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.1566-2659C>T (n.1566-2659C>T)
c.1691C>T (p.Ser564Phe)
c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.80C>T (p.Ser27Phe)
c.-254-2659C>T (n.-254-2659C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68819343delCA2582342525CDH1c.1629del (p.Thr544LeufsTer13)
c.1446del (p.Thr483LeufsTer13)
n.1700del
c.*295del (n.*295del)
c.1566-2658del (n.1566-2658del)
c.1692del (p.Thr565LeufsTer13)
c.894del (p.Thr299LeufsTer13)
c.81del (p.Thr28LeufsTer13)
c.-254-2658del (n.-254-2658del)
ClinVar dbSNP
16g.68819343C>ACA496154367CDH1c.1629C>A (p.Ser543=)
c.1446C>A (p.Ser482=)
n.1700C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.1566-2658C>A (n.1566-2658C>A)
c.1692C>A (p.Ser564=)
c.894C>A (p.Ser298=)
c.81C>A (p.Ser27=)
c.-254-2658C>A (n.-254-2658C>A)
16g.68819343C=CA2229978057CDH1c.1629C= (p.Ser543=)
c.1446C= (p.Ser482=)
n.1700C=
c.*295C= (n.*295C=)
c.1566-2658C= (n.1566-2658C=)
c.1692C= (p.Ser564=)
c.894C= (p.Ser298=)
c.81C= (p.Ser27=)
c.-254-2658C= (n.-254-2658C=)
16g.68819343C>GCA496154368CDH1c.1629C>G (p.Ser543=)
c.1446C>G (p.Ser482=)
n.1700C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.1566-2658C>G (n.1566-2658C>G)
c.1692C>G (p.Ser564=)
c.894C>G (p.Ser298=)
c.81C>G (p.Ser27=)
c.-254-2658C>G (n.-254-2658C>G)
dbSNP
16g.68819343C>TCA496154369CDH1c.1629C>T (p.Ser543=)
c.1446C>T (p.Ser482=)
n.1700C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.1566-2658C>T (n.1566-2658C>T)
c.1692C>T (p.Ser564=)
c.894C>T (p.Ser298=)
c.81C>T (p.Ser27=)
c.-254-2658C>T (n.-254-2658C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819344A=CA2229978063CDH1c.1630A= (p.Thr544=)
c.1447A= (p.Thr483=)
n.1701A=
c.*296A= (n.*296A=)
c.1566-2657A= (n.1566-2657A=)
c.1693A= (p.Thr565=)
c.895A= (p.Thr299=)
c.82A= (p.Thr28=)
c.-254-2657A= (n.-254-2657A=)
16g.68819344A>CCA396465141CDH1c.1630A>C (p.Thr544Pro)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
n.1701A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.1566-2657A>C (n.1566-2657A>C)
c.1693A>C (p.Thr565Pro)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.-254-2657A>C (n.-254-2657A>C)
dbSNP
16g.68819344A>GCA396465142CDH1c.1630A>G (p.Thr544Ala)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
n.1701A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.1566-2657A>G (n.1566-2657A>G)
c.1693A>G (p.Thr565Ala)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
c.-254-2657A>G (n.-254-2657A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819344A>TCA191699CDH1c.1630A>T (p.Thr544Ser)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
n.1701A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.1566-2657A>T (n.1566-2657A>T)
c.1693A>T (p.Thr565Ser)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.-254-2657A>T (n.-254-2657A>T)
ClinVar dbSNP
16g.68819345C>ACA396465145CDH1c.1631C>A (p.Thr544Asn)
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
n.1702C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.1566-2656C>A (n.1566-2656C>A)
c.1694C>A (p.Thr565Asn)
c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.83C>A (p.Thr28Asn)
c.-254-2656C>A (n.-254-2656C>A)
16g.68819345C>GCA396465147CDH1c.1631C>G (p.Thr544Ser)
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
n.1702C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.1566-2656C>G (n.1566-2656C>G)
c.1694C>G (p.Thr565Ser)
c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.83C>G (p.Thr28Ser)
c.-254-2656C>G (n.-254-2656C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.68819345C>TCA396465150CDH1c.1631C>T (p.Thr544Ile)
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
n.1702C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.1566-2656C>T (n.1566-2656C>T)
c.1694C>T (p.Thr565Ile)
c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
c.-254-2656C>T (n.-254-2656C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68819346T>ACA496154372CDH1c.1632T>A (p.Thr544=)
c.1449T>A (p.Thr483=)
n.1703T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.1566-2655T>A (n.1566-2655T>A)
c.1695T>A (p.Thr565=)
c.897T>A (p.Thr299=)
c.84T>A (p.Thr28=)
c.-254-2655T>A (n.-254-2655T>A)
dbSNP
16g.68819346T>CCA496154374CDH1c.1632T>C (p.Thr544=)
c.1449T>C (p.Thr483=)
n.1703T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.1566-2655T>C (n.1566-2655T>C)
c.1695T>C (p.Thr565=)
c.897T>C (p.Thr299=)
c.84T>C (p.Thr28=)
c.-254-2655T>C (n.-254-2655T>C)
dbSNP
16g.68819346T>GCA496154375CDH1c.1632T>G (p.Thr544=)
c.1449T>G (p.Thr483=)
n.1703T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.1566-2655T>G (n.1566-2655T>G)
c.1695T>G (p.Thr565=)
c.897T>G (p.Thr299=)
c.84T>G (p.Thr28=)
c.-254-2655T>G (n.-254-2655T>G)
16g.68819347C>ACA496154376CDH1c.1633C>A (p.Arg545=)
c.1450C>A (p.Arg484=)
n.1704C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.1566-2654C>A (n.1566-2654C>A)
c.1696C>A (p.Arg566=)
c.898C>A (p.Arg300=)
c.85C>A (p.Arg29=)
c.-254-2654C>A (n.-254-2654C>A)
ClinVar dbSNP
16g.68819347C=CA2229978069CDH1c.1633C= (p.Arg545=)
c.1450C= (p.Arg484=)
n.1704C=
c.*299C= (n.*299C=)
c.1566-2654C= (n.1566-2654C=)
c.1696C= (p.Arg566=)
c.898C= (p.Arg300=)
c.85C= (p.Arg29=)
c.-254-2654C= (n.-254-2654C=)
16g.68819347C>GCA336064CDH1c.1633C>G (p.Arg545Gly)
c.1450C>G (p.Arg484Gly)
n.1704C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.1566-2654C>G (n.1566-2654C>G)
c.1696C>G (p.Arg566Gly)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.85C>G (p.Arg29Gly)
c.-254-2654C>G (n.-254-2654C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819347C>TCA396465154CDH1c.1633C>T (p.Arg545Trp)
c.1450C>T (p.Arg484Trp)
n.1704C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.1566-2654C>T (n.1566-2654C>T)
c.1696C>T (p.Arg566Trp)
c.898C>T (p.Arg300Trp)
c.85C>T (p.Arg29Trp)
c.-254-2654C>T (n.-254-2654C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68819347_68819348delinsCGCA2229978070CDH1c.1633_1634delinsCG (p.Arg545=)
c.1450_1451delinsCG (p.Arg484=)
n.1704_1705delinsCG
c.*299_*300delinsCG (n.*299_*300delinsCG)
c.1566-2654_1566-2653delinsCG (n.1566-2654_1566-2653delinsCG)
c.1696_1697delinsCG (p.Arg566=)
c.898_899delinsCG (p.Arg300=)
c.85_86delinsCG (p.Arg29=)
c.-254-2654_-254-2653delinsCG (n.-254-2654_-254-2653delinsCG)
16g.68819348G>ACA288042CDH1c.1634G>A (p.Arg545Gln)
c.1451G>A (p.Arg484Gln)
n.1705G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.1566-2653G>A (n.1566-2653G>A)
c.1697G>A (p.Arg566Gln)
c.899G>A (p.Arg300Gln)
c.86G>A (p.Arg29Gln)
c.-254-2653G>A (n.-254-2653G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819348G>CCA396465160CDH1c.1634G>C (p.Arg545Pro)
c.1451G>C (p.Arg484Pro)
n.1705G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.1566-2653G>C (n.1566-2653G>C)
c.1697G>C (p.Arg566Pro)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.-254-2653G>C (n.-254-2653G>C)
ClinVar dbSNP
16g.68819348G=CA2229978074CDH1c.1634G= (p.Arg545=)
c.1451G= (p.Arg484=)
n.1705G=
c.*300G= (n.*300G=)
c.1566-2653G= (n.1566-2653G=)
c.1697G= (p.Arg566=)
c.899G= (p.Arg300=)
c.86G= (p.Arg29=)
c.-254-2653G= (n.-254-2653G=)
16g.68819348G>TCA8130116CDH1c.1634G>T (p.Arg545Leu)
c.1451G>T (p.Arg484Leu)
n.1705G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.1566-2653G>T (n.1566-2653G>T)
c.1697G>T (p.Arg566Leu)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.-254-2653G>T (n.-254-2653G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68819350delCA658658492CDH1c.1636del (p.Ala546LeufsTer11)
c.1453del (p.Ala485LeufsTer11)
n.1707del
c.*302del (n.*302del)
c.1566-2651del (n.1566-2651del)
c.1699del (p.Ala567LeufsTer11)
c.901del (p.Ala301LeufsTer11)
c.88del (p.Ala30LeufsTer11)
c.-254-2651del (n.-254-2651del)
ClinVar dbSNP
16g.68819349G>ACA496154380CDH1c.1635G>A (p.Arg545=)
c.1452G>A (p.Arg484=)
n.1706G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.1566-2652G>A (n.1566-2652G>A)
c.1698G>A (p.Arg566=)
c.900G>A (p.Arg300=)
c.87G>A (p.Arg29=)
c.-254-2652G>A (n.-254-2652G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68819349G>CCA496154381CDH1c.1635G>C (p.Arg545=)
c.1452G>C (p.Arg484=)
n.1706G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.1566-2652G>C (n.1566-2652G>C)
c.1698G>C (p.Arg566=)
c.900G>C (p.Arg300=)
c.87G>C (p.Arg29=)
c.-254-2652G>C (n.-254-2652G>C)
dbSNP
16g.68819349G>TCA496154382CDH1c.1635G>T (p.Arg545=)
c.1452G>T (p.Arg484=)
n.1706G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.1566-2652G>T (n.1566-2652G>T)
c.1698G>T (p.Arg566=)
c.900G>T (p.Arg300=)
c.87G>T (p.Arg29=)
c.-254-2652G>T (n.-254-2652G>T)
dbSNP
16g.68819350G>ACA10580127CDH1c.1636G>A (p.Ala546Thr)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
n.1707G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.1566-2651G>A (n.1566-2651G>A)
c.1699G>A (p.Ala567Thr)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.-254-2651G>A (n.-254-2651G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68819350G>CCA396465162CDH1c.1636G>C (p.Ala546Pro)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
n.1707G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.1566-2651G>C (n.1566-2651G>C)
c.1699G>C (p.Ala567Pro)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.-254-2651G>C (n.-254-2651G>C)
dbSNP
16g.68819350G=CA2229978075CDH1c.1636G= (p.Ala546=)
c.1453G= (p.Ala485=)
n.1707G=
c.*302G= (n.*302G=)
c.1566-2651G= (n.1566-2651G=)
c.1699G= (p.Ala567=)
c.901G= (p.Ala301=)
c.88G= (p.Ala30=)
c.-254-2651G= (n.-254-2651G=)
16g.68819350G>TCA396465163CDH1c.1636G>T (p.Ala546Ser)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
n.1707G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.1566-2651G>T (n.1566-2651G>T)
c.1699G>T (p.Ala567Ser)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.-254-2651G>T (n.-254-2651G>T)
dbSNP
16g.68819351C>ACA396465164CDH1c.1637C>A (p.Ala546Asp)
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
n.1708C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.1566-2650C>A (n.1566-2650C>A)
c.1700C>A (p.Ala567Asp)
c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
c.-254-2650C>A (n.-254-2650C>A)
dbSNP
16g.68819351C=CA2229978080CDH1c.1637C= (p.Ala546=)
c.1454C= (p.Ala485=)
n.1708C=
c.*303C= (n.*303C=)
c.1566-2650C= (n.1566-2650C=)
c.1700C= (p.Ala567=)
c.902C= (p.Ala301=)
c.89C= (p.Ala30=)
c.-254-2650C= (n.-254-2650C=)
16g.68819351C>GCA396465165CDH1c.1637C>G (p.Ala546Gly)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
n.1708C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.1566-2650C>G (n.1566-2650C>G)
c.1700C>G (p.Ala567Gly)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.-254-2650C>G (n.-254-2650C>G)
dbSNP
16g.68819351C>TCA396465167CDH1c.1637C>T (p.Ala546Val)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
n.1708C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.1566-2650C>T (n.1566-2650C>T)
c.1700C>T (p.Ala567Val)
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
c.-254-2650C>T (n.-254-2650C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68819352T>ACA496154386CDH1c.1638T>A (p.Ala546=)
c.1455T>A (p.Ala485=)
n.1709T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.1566-2649T>A (n.1566-2649T>A)
c.1701T>A (p.Ala567=)
c.903T>A (p.Ala301=)
c.90T>A (p.Ala30=)
c.-254-2649T>A (n.-254-2649T>A)
16g.68819352T>CCA496154388CDH1c.1638T>C (p.Ala546=)
c.1455T>C (p.Ala485=)
n.1709T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.1566-2649T>C (n.1566-2649T>C)
c.1701T>C (p.Ala567=)
c.903T>C (p.Ala301=)
c.90T>C (p.Ala30=)
c.-254-2649T>C (n.-254-2649T>C)
dbSNP gnomAD v2
16g.68819352T>GCA496154387CDH1c.1638T>G (p.Ala546=)
c.1455T>G (p.Ala485=)
n.1709T>G
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.1566-2649T>G (n.1566-2649T>G)
c.1701T>G (p.Ala567=)
c.903T>G (p.Ala301=)
c.90T>G (p.Ala30=)
c.-254-2649T>G (n.-254-2649T>G)
16g.68819352T=CA2229978082CDH1c.1638T= (p.Ala546=)
c.1455T= (p.Ala485=)
n.1709T=
c.*304T= (n.*304T=)
c.1566-2649T= (n.1566-2649T=)
c.1701T= (p.Ala567=)
c.903T= (p.Ala301=)
c.90T= (p.Ala30=)
c.-254-2649T= (n.-254-2649T=)
16g.68819353G>ACA396465170CDH1c.1639G>A (p.Glu547Lys)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
n.1710G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.1566-2648G>A (n.1566-2648G>A)
c.1702G>A (p.Glu568Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.-254-2648G>A (n.-254-2648G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68819353G>CCA396465171CDH1c.1639G>C (p.Glu547Gln)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
n.1710G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.1566-2648G>C (n.1566-2648G>C)
c.1702G>C (p.Glu568Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.-254-2648G>C (n.-254-2648G>C)
dbSNP
16g.68819353G=CA2229978084CDH1c.1639G= (p.Glu547=)
c.1456G= (p.Glu486=)
n.1710G=
c.*305G= (n.*305G=)
c.1566-2648G= (n.1566-2648G=)
c.1702G= (p.Glu568=)
c.904G= (p.Glu302=)
c.91G= (p.Glu31=)
c.-254-2648G= (n.-254-2648G=)
16g.68819353G>TCA396465172CDH1c.1639G>T (p.Glu547Ter)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
n.1710G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.1566-2648G>T (n.1566-2648G>T)
c.1702G>T (p.Glu568Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.-254-2648G>T (n.-254-2648G>T)
ClinVar
16g.68819354A>CCA396465173CDH1c.1640A>C (p.Glu547Ala)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
n.1711A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.1566-2647A>C (n.1566-2647A>C)
c.1703A>C (p.Glu568Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.-254-2647A>C (n.-254-2647A>C)
16g.68819354A>GCA396465174CDH1c.1640A>G (p.Glu547Gly)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
n.1711A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.1566-2647A>G (n.1566-2647A>G)
c.1703A>G (p.Glu568Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.-254-2647A>G (n.-254-2647A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.68819354A>TCA396465176CDH1c.1640A>T (p.Glu547Val)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
n.1711A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.1566-2647A>T (n.1566-2647A>T)
c.1703A>T (p.Glu568Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.-254-2647A>T (n.-254-2647A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819355delCA2499223665CDH1c.1641del (p.Glu547AspfsTer10)
c.1458del (p.Glu486AspfsTer10)
n.1712del
c.*307del (n.*307del)
c.1566-2646del (n.1566-2646del)
c.1704del (p.Glu568AspfsTer10)
c.906del (p.Glu302AspfsTer10)
c.93del (p.Glu31AspfsTer10)
c.-254-2646del (n.-254-2646del)
ClinVar dbSNP
16g.68819355G>ACA8130117CDH1c.1641G>A (p.Glu547=)
c.1458G>A (p.Glu486=)
n.1712G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.1566-2646G>A (n.1566-2646G>A)
c.1704G>A (p.Glu568=)
c.906G>A (p.Glu302=)
c.93G>A (p.Glu31=)
c.-254-2646G>A (n.-254-2646G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.68819355G>CCA396465180CDH1c.1641G>C (p.Glu547Asp)
c.1458G>C (p.Glu486Asp)
n.1712G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.1566-2646G>C (n.1566-2646G>C)
c.1704G>C (p.Glu568Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.-254-2646G>C (n.-254-2646G>C)
ClinVar dbSNP
16g.68819355G=CA2229978087CDH1c.1641G= (p.Glu547=)
c.1458G= (p.Glu486=)
n.1712G=
c.*307G= (n.*307G=)
c.1566-2646G= (n.1566-2646G=)
c.1704G= (p.Glu568=)
c.906G= (p.Glu302=)
c.93G= (p.Glu31=)
c.-254-2646G= (n.-254-2646G=)
16g.68819355G>TCA396465178CDH1c.1641G>T (p.Glu547Asp)
c.1458G>T (p.Glu486Asp)
n.1712G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.1566-2646G>T (n.1566-2646G>T)
c.1704G>T (p.Glu568Asp)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.-254-2646G>T (n.-254-2646G>T)
dbSNP
16g.68819356C>ACA396465183CDH1c.1642C>A (p.Leu548Met)
c.1459C>A (p.Leu487Met)
n.1713C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.1566-2645C>A (n.1566-2645C>A)
c.1705C>A (p.Leu569Met)
c.907C>A (p.Leu303Met)
c.94C>A (p.Leu32Met)
c.-254-2645C>A (n.-254-2645C>A)
dbSNP
16g.68819356C=CA2229978088CDH1c.1642C= (p.Leu548=)
c.1459C= (p.Leu487=)
n.1713C=
c.*308C= (n.*308C=)
c.1566-2645C= (n.1566-2645C=)
c.1705C= (p.Leu569=)
c.907C= (p.Leu303=)
c.94C= (p.Leu32=)
c.-254-2645C= (n.-254-2645C=)
16g.68819356C>GCA396465185CDH1c.1642C>G (p.Leu548Val)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
n.1713C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.1566-2645C>G (n.1566-2645C>G)
c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.-254-2645C>G (n.-254-2645C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68819356C>TCA496154392CDH1c.1642C>T (p.Leu548=)
c.1459C>T (p.Leu487=)
n.1713C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.1566-2645C>T (n.1566-2645C>T)
c.1705C>T (p.Leu569=)
c.907C>T (p.Leu303=)
c.94C>T (p.Leu32=)
c.-254-2645C>T (n.-254-2645C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68819357T>ACA396465188CDH1c.1643T>A (p.Leu548Gln)
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
n.1714T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.1566-2644T>A (n.1566-2644T>A)
c.1706T>A (p.Leu569Gln)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.-254-2644T>A (n.-254-2644T>A)
dbSNP
16g.68819357T>CCA8130118CDH1c.1643T>C (p.Leu548Pro)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
n.1714T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.1566-2644T>C (n.1566-2644T>C)
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.-254-2644T>C (n.-254-2644T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68819357T>GCA396465189CDH1c.1643T>G (p.Leu548Arg)
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
n.1714T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.1566-2644T>G (n.1566-2644T>G)
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.-254-2644T>G (n.-254-2644T>G)
ClinVar dbSNP
16g.68819357T=CA2229978091CDH1c.1643T= (p.Leu548=)
c.1460T= (p.Leu487=)
n.1714T=
c.*309T= (n.*309T=)
c.1566-2644T= (n.1566-2644T=)
c.1706T= (p.Leu569=)
c.908T= (p.Leu303=)
c.95T= (p.Leu32=)
c.-254-2644T= (n.-254-2644T=)
16g.68819358G>ACA496154394CDH1c.1644G>A (p.Leu548=)
c.1461G>A (p.Leu487=)
n.1715G>A
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.1566-2643G>A (n.1566-2643G>A)
c.1707G>A (p.Leu569=)
c.909G>A (p.Leu303=)
c.96G>A (p.Leu32=)
c.-254-2643G>A (n.-254-2643G>A)
dbSNP
16g.68819358G>CCA496154395CDH1c.1644G>C (p.Leu548=)
c.1461G>C (p.Leu487=)
n.1715G>C
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.1566-2643G>C (n.1566-2643G>C)
c.1707G>C (p.Leu569=)
c.909G>C (p.Leu303=)
c.96G>C (p.Leu32=)
c.-254-2643G>C (n.-254-2643G>C)
dbSNP
16g.68819358G>TCA496154396CDH1c.1644G>T (p.Leu548=)
c.1461G>T (p.Leu487=)
n.1715G>T
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.1566-2643G>T (n.1566-2643G>T)
c.1707G>T (p.Leu569=)
c.909G>T (p.Leu303=)
c.96G>T (p.Leu32=)
c.-254-2643G>T (n.-254-2643G>T)
16g.68819359G>ACA10580128CDH1c.1645G>A (p.Asp549Asn)
c.1462G>A (p.Asp488Asn)
n.1716G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.1566-2642G>A (n.1566-2642G>A)
c.1708G>A (p.Asp570Asn)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.97G>A (p.Asp33Asn)
c.-254-2642G>A (n.-254-2642G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68819359G>CCA396465192CDH1c.1645G>C (p.Asp549His)
c.1462G>C (p.Asp488His)
n.1716G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.1566-2642G>C (n.1566-2642G>C)
c.1708G>C (p.Asp570His)
c.910G>C (p.Asp304His)
c.97G>C (p.Asp33His)
c.-254-2642G>C (n.-254-2642G>C)
dbSNP
16g.68819359G=CA2229978092CDH1c.1645G= (p.Asp549=)
c.1462G= (p.Asp488=)
n.1716G=
c.*311G= (n.*311G=)
c.1566-2642G= (n.1566-2642G=)
c.1708G= (p.Asp570=)
c.910G= (p.Asp304=)
c.97G= (p.Asp33=)
c.-254-2642G= (n.-254-2642G=)
16g.68819359G>TCA396465194CDH1c.1645G>T (p.Asp549Tyr)
c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
n.1716G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.1566-2642G>T (n.1566-2642G>T)
c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
c.-254-2642G>T (n.-254-2642G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68819360A>CCA396465197CDH1c.1646A>C (p.Asp549Ala)
c.1463A>C (p.Asp488Ala)
n.1717A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.1566-2641A>C (n.1566-2641A>C)
c.1709A>C (p.Asp570Ala)
c.911A>C (p.Asp304Ala)
c.98A>C (p.Asp33Ala)
c.-254-2641A>C (n.-254-2641A>C)
16g.68819360A>GCA396465200CDH1c.1646A>G (p.Asp549Gly)
c.1463A>G (p.Asp488Gly)
n.1717A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.1566-2641A>G (n.1566-2641A>G)
c.1709A>G (p.Asp570Gly)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
c.98A>G (p.Asp33Gly)
c.-254-2641A>G (n.-254-2641A>G)
dbSNP
16g.68819360A>TCA396465203CDH1c.1646A>T (p.Asp549Val)
c.1463A>T (p.Asp488Val)
n.1717A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.1566-2641A>T (n.1566-2641A>T)
c.1709A>T (p.Asp570Val)
c.911A>T (p.Asp304Val)
c.98A>T (p.Asp33Val)
c.-254-2641A>T (n.-254-2641A>T)
dbSNP
16g.68819361C>ACA396465207CDH1c.1647C>A (p.Asp549Glu)
c.1464C>A (p.Asp488Glu)
n.1718C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.1566-2640C>A (n.1566-2640C>A)
c.1710C>A (p.Asp570Glu)
c.912C>A (p.Asp304Glu)
c.99C>A (p.Asp33Glu)
c.-254-2640C>A (n.-254-2640C>A)
16g.68819361C>GCA396465208CDH1c.1647C>G (p.Asp549Glu)
c.1464C>G (p.Asp488Glu)
n.1718C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.1566-2640C>G (n.1566-2640C>G)
c.1710C>G (p.Asp570Glu)
c.912C>G (p.Asp304Glu)
c.99C>G (p.Asp33Glu)
c.-254-2640C>G (n.-254-2640C>G)
dbSNP
16g.68819361C>TCA496154397CDH1c.1647C>T (p.Asp549=)
c.1464C>T (p.Asp488=)
n.1718C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.1566-2640C>T (n.1566-2640C>T)
c.1710C>T (p.Asp570=)
c.912C>T (p.Asp304=)
c.99C>T (p.Asp33=)
c.-254-2640C>T (n.-254-2640C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68819362A=CA2229978094CDH1c.1648A= (p.Arg550=)
c.1465A= (p.Arg489=)
n.1719A=
c.*314A= (n.*314A=)
c.1566-2639A= (n.1566-2639A=)
c.1711A= (p.Arg571=)
c.913A= (p.Arg305=)
c.100A= (p.Arg34=)
c.-254-2639A= (n.-254-2639A=)
16g.68819362A>CCA496154398CDH1c.1648A>C (p.Arg550=)
c.1465A>C (p.Arg489=)
n.1719A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.1566-2639A>C (n.1566-2639A>C)
c.1711A>C (p.Arg571=)
c.913A>C (p.Arg305=)
c.100A>C (p.Arg34=)
c.-254-2639A>C (n.-254-2639A>C)
ClinVar
16g.68819362A>GCA396465211CDH1c.1648A>G (p.Arg550Gly)
c.1465A>G (p.Arg489Gly)
n.1719A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.1566-2639A>G (n.1566-2639A>G)
c.1711A>G (p.Arg571Gly)
c.913A>G (p.Arg305Gly)
c.100A>G (p.Arg34Gly)
c.-254-2639A>G (n.-254-2639A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68819362A>TCA396465212CDH1c.1648A>T (p.Arg550Trp)
c.1465A>T (p.Arg489Trp)
n.1719A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.1566-2639A>T (n.1566-2639A>T)
c.1711A>T (p.Arg571Trp)
c.913A>T (p.Arg305Trp)
c.100A>T (p.Arg34Trp)
c.-254-2639A>T (n.-254-2639A>T)
16g.68819363G>ACA396465213CDH1c.1649G>A (p.Arg550Lys)
c.1466G>A (p.Arg489Lys)
n.1720G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.1566-2638G>A (n.1566-2638G>A)
c.1712G>A (p.Arg571Lys)
c.914G>A (p.Arg305Lys)
c.101G>A (p.Arg34Lys)
c.-254-2638G>A (n.-254-2638G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819363G>CCA8130119CDH1c.1649G>C (p.Arg550Thr)
c.1466G>C (p.Arg489Thr)
n.1720G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.1566-2638G>C (n.1566-2638G>C)
c.1712G>C (p.Arg571Thr)
c.914G>C (p.Arg305Thr)
c.101G>C (p.Arg34Thr)
c.-254-2638G>C (n.-254-2638G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68819363G=CA2229978097CDH1c.1649G= (p.Arg550=)
c.1466G= (p.Arg489=)
n.1720G=
c.*315G= (n.*315G=)
c.1566-2638G= (n.1566-2638G=)
c.1712G= (p.Arg571=)
c.914G= (p.Arg305=)
c.101G= (p.Arg34=)
c.-254-2638G= (n.-254-2638G=)
16g.68819363G>TCA396465214CDH1c.1649G>T (p.Arg550Met)
c.1466G>T (p.Arg489Met)
n.1720G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.1566-2638G>T (n.1566-2638G>T)
c.1712G>T (p.Arg571Met)
c.914G>T (p.Arg305Met)
c.101G>T (p.Arg34Met)
c.-254-2638G>T (n.-254-2638G>T)
16g.68819364G>ACA496154399CDH1c.1650G>A (p.Arg550=)
c.1467G>A (p.Arg489=)
n.1721G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.1566-2637G>A (n.1566-2637G>A)
c.1713G>A (p.Arg571=)
c.915G>A (p.Arg305=)
c.102G>A (p.Arg34=)
c.-254-2637G>A (n.-254-2637G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.68819364G>CCA396465216CDH1c.1650G>C (p.Arg550Ser)
c.1467G>C (p.Arg489Ser)
n.1721G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.1566-2637G>C (n.1566-2637G>C)
c.1713G>C (p.Arg571Ser)
c.915G>C (p.Arg305Ser)
c.102G>C (p.Arg34Ser)
c.-254-2637G>C (n.-254-2637G>C)
dbSNP
16g.68819364G>TCA396465217CDH1c.1650G>T (p.Arg550Ser)
c.1467G>T (p.Arg489Ser)
n.1721G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.1566-2637G>T (n.1566-2637G>T)
c.1713G>T (p.Arg571Ser)
c.915G>T (p.Arg305Ser)
c.102G>T (p.Arg34Ser)
c.-254-2637G>T (n.-254-2637G>T)
dbSNP
16g.68819365G>ACA396465219CDH1c.1651G>A (p.Glu551Lys)
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
n.1722G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.1566-2636G>A (n.1566-2636G>A)
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.-254-2636G>A (n.-254-2636G>A)
dbSNP
16g.68819365G>CCA396465225CDH1c.1651G>C (p.Glu551Gln)
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
n.1722G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.1566-2636G>C (n.1566-2636G>C)
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.-254-2636G>C (n.-254-2636G>C)
ClinVar dbSNP
16g.68819365G=CA2229978100CDH1c.1651G= (p.Glu551=)
c.1468G= (p.Glu490=)
n.1722G=
c.*317G= (n.*317G=)
c.1566-2636G= (n.1566-2636G=)
c.1714G= (p.Glu572=)
c.916G= (p.Glu306=)
c.103G= (p.Glu35=)
c.-254-2636G= (n.-254-2636G=)
16g.68819365G>TCA396465226CDH1c.1651G>T (p.Glu551Ter)
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
n.1722G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.1566-2636G>T (n.1566-2636G>T)
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.-254-2636G>T (n.-254-2636G>T)
ClinVar dbSNP
16g.68819366A>CCA396465229CDH1c.1652A>C (p.Glu551Ala)
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
n.1723A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.1566-2635A>C (n.1566-2635A>C)
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.-254-2635A>C (n.-254-2635A>C)
16g.68819366A>GCA396465231CDH1c.1652A>G (p.Glu551Gly)
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
n.1723A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.1566-2635A>G (n.1566-2635A>G)
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.-254-2635A>G (n.-254-2635A>G)
dbSNP
16g.68819366A>TCA396465232CDH1c.1652A>T (p.Glu551Val)
c.1469A>T (p.Glu490Val)
n.1723A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.1566-2635A>T (n.1566-2635A>T)
c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.917A>T (p.Glu306Val)
c.104A>T (p.Glu35Val)
c.-254-2635A>T (n.-254-2635A>T)
dbSNP
16g.68819367G>ACA496154401CDH1c.1653G>A (p.Glu551=)
c.1470G>A (p.Glu490=)
n.1724G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.1566-2634G>A (n.1566-2634G>A)
c.1716G>A (p.Glu572=)
c.918G>A (p.Glu306=)
c.105G>A (p.Glu35=)
c.-254-2634G>A (n.-254-2634G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819367G>CCA396465233CDH1c.1653G>C (p.Glu551Asp)
c.1470G>C (p.Glu490Asp)
n.1724G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.1566-2634G>C (n.1566-2634G>C)
c.1716G>C (p.Glu572Asp)
c.918G>C (p.Glu306Asp)
c.105G>C (p.Glu35Asp)
c.-254-2634G>C (n.-254-2634G>C)
dbSNP
16g.68819367G>TCA396465234CDH1c.1653G>T (p.Glu551Asp)
c.1470G>T (p.Glu490Asp)
n.1724G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.1566-2634G>T (n.1566-2634G>T)
c.1716G>T (p.Glu572Asp)
c.918G>T (p.Glu306Asp)
c.105G>T (p.Glu35Asp)
c.-254-2634G>T (n.-254-2634G>T)
16g.68819368G>ACA396465236CDH1c.1654G>A (p.Asp552Asn)
c.1471G>A (p.Asp491Asn)
n.1725G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.1566-2633G>A (n.1566-2633G>A)
c.1717G>A (p.Asp573Asn)
c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.-254-2633G>A (n.-254-2633G>A)
dbSNP COSMIC
16g.68819368G>CCA396465237CDH1c.1654G>C (p.Asp552His)
c.1471G>C (p.Asp491His)
n.1725G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.1566-2633G>C (n.1566-2633G>C)
c.1717G>C (p.Asp573His)
c.919G>C (p.Asp307His)
c.106G>C (p.Asp36His)
c.-254-2633G>C (n.-254-2633G>C)
ClinVar dbSNP
16g.68819368G>TCA396465235CDH1c.1654G>T (p.Asp552Tyr)
c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
n.1725G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.1566-2633G>T (n.1566-2633G>T)
c.1717G>T (p.Asp573Tyr)
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.-254-2633G>T (n.-254-2633G>T)
16g.68819369A=CA2229978102CDH1c.1655A= (p.Asp552=)
c.1472A= (p.Asp491=)
n.1726A=
c.*321A= (n.*321A=)
c.1566-2632A= (n.1566-2632A=)
c.1718A= (p.Asp573=)
c.920A= (p.Asp307=)
c.107A= (p.Asp36=)
c.-254-2632A= (n.-254-2632A=)
16g.68819369A>CCA396465238CDH1c.1655A>C (p.Asp552Ala)
c.1472A>C (p.Asp491Ala)
n.1726A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.1566-2632A>C (n.1566-2632A>C)
c.1718A>C (p.Asp573Ala)
c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.-254-2632A>C (n.-254-2632A>C)
16g.68819369A>GCA396465239CDH1c.1655A>G (p.Asp552Gly)
c.1472A>G (p.Asp491Gly)
n.1726A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.1566-2632A>G (n.1566-2632A>G)
c.1718A>G (p.Asp573Gly)
c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.-254-2632A>G (n.-254-2632A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.68819369A>TCA396465240CDH1c.1655A>T (p.Asp552Val)
c.1472A>T (p.Asp491Val)
n.1726A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.1566-2632A>T (n.1566-2632A>T)
c.1718A>T (p.Asp573Val)
c.920A>T (p.Asp307Val)
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.-254-2632A>T (n.-254-2632A>T)
16g.68819370T>ACA396465241CDH1c.1656T>A (p.Asp552Glu)
c.1473T>A (p.Asp491Glu)
n.1727T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.1566-2631T>A (n.1566-2631T>A)
c.1719T>A (p.Asp573Glu)
c.921T>A (p.Asp307Glu)
c.108T>A (p.Asp36Glu)
c.-254-2631T>A (n.-254-2631T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68819370T>CCA496154402CDH1c.1656T>C (p.Asp552=)
c.1473T>C (p.Asp491=)
n.1727T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.1566-2631T>C (n.1566-2631T>C)
c.1719T>C (p.Asp573=)
c.921T>C (p.Asp307=)
c.108T>C (p.Asp36=)
c.-254-2631T>C (n.-254-2631T>C)
16g.68819370T>GCA396465242CDH1c.1656T>G (p.Asp552Glu)
c.1473T>G (p.Asp491Glu)
n.1727T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.1566-2631T>G (n.1566-2631T>G)
c.1719T>G (p.Asp573Glu)
c.921T>G (p.Asp307Glu)
c.108T>G (p.Asp36Glu)
c.-254-2631T>G (n.-254-2631T>G)
dbSNP
16g.68819370T=CA2229978103CDH1c.1656T= (p.Asp552=)
c.1473T= (p.Asp491=)
n.1727T=
c.*322T= (n.*322T=)
c.1566-2631T= (n.1566-2631T=)
c.1719T= (p.Asp573=)
c.921T= (p.Asp307=)
c.108T= (p.Asp36=)
c.-254-2631T= (n.-254-2631T=)
16g.68819371T>ACA396465245CDH1c.1657T>A (p.Phe553Ile)
c.1474T>A (p.Phe492Ile)
n.1728T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.1566-2630T>A (n.1566-2630T>A)
c.1720T>A (p.Phe574Ile)
c.922T>A (p.Phe308Ile)
c.109T>A (p.Phe37Ile)
c.-254-2630T>A (n.-254-2630T>A)
16g.68819371T>CCA396465243CDH1c.1657T>C (p.Phe553Leu)
c.1474T>C (p.Phe492Leu)
n.1728T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.1566-2630T>C (n.1566-2630T>C)
c.1720T>C (p.Phe574Leu)
c.922T>C (p.Phe308Leu)
c.109T>C (p.Phe37Leu)
c.-254-2630T>C (n.-254-2630T>C)
dbSNP
16g.68819371T>GCA396465244CDH1c.1657T>G (p.Phe553Val)
c.1474T>G (p.Phe492Val)
n.1728T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.1566-2630T>G (n.1566-2630T>G)
c.1720T>G (p.Phe574Val)
c.922T>G (p.Phe308Val)
c.109T>G (p.Phe37Val)
c.-254-2630T>G (n.-254-2630T>G)
16g.68819372T>ACA396465246CDH1c.1658T>A (p.Phe553Tyr)
c.1475T>A (p.Phe492Tyr)
n.1729T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.1566-2629T>A (n.1566-2629T>A)
c.1721T>A (p.Phe574Tyr)
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
c.-254-2629T>A (n.-254-2629T>A)
16g.68819372T>CCA396465247CDH1c.1658T>C (p.Phe553Ser)
c.1475T>C (p.Phe492Ser)
n.1729T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.1566-2629T>C (n.1566-2629T>C)
c.1721T>C (p.Phe574Ser)
c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.110T>C (p.Phe37Ser)
c.-254-2629T>C (n.-254-2629T>C)
16g.68819372T>GCA396465249CDH1c.1658T>G (p.Phe553Cys)
c.1475T>G (p.Phe492Cys)
n.1729T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.1566-2629T>G (n.1566-2629T>G)
c.1721T>G (p.Phe574Cys)
c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.110T>G (p.Phe37Cys)
c.-254-2629T>G (n.-254-2629T>G)
ClinVar dbSNP
16g.68819372T=CA2229978104CDH1c.1658T= (p.Phe553=)
c.1475T= (p.Phe492=)
n.1729T=
c.*324T= (n.*324T=)
c.1566-2629T= (n.1566-2629T=)
c.1721T= (p.Phe574=)
c.923T= (p.Phe308=)
c.110T= (p.Phe37=)
c.-254-2629T= (n.-254-2629T=)
16g.68819373T>ACA396465251CDH1c.1659T>A (p.Phe553Leu)
c.1476T>A (p.Phe492Leu)
n.1730T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.1566-2628T>A (n.1566-2628T>A)
c.1722T>A (p.Phe574Leu)
c.924T>A (p.Phe308Leu)
c.111T>A (p.Phe37Leu)
c.-254-2628T>A (n.-254-2628T>A)
16g.68819373T>CCA496154403CDH1c.1659T>C (p.Phe553=)
c.1476T>C (p.Phe492=)
n.1730T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.1566-2628T>C (n.1566-2628T>C)
c.1722T>C (p.Phe574=)
c.924T>C (p.Phe308=)
c.111T>C (p.Phe37=)
c.-254-2628T>C (n.-254-2628T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68819373T>GCA396465254CDH1c.1659T>G (p.Phe553Leu)
c.1476T>G (p.Phe492Leu)
n.1730T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.1566-2628T>G (n.1566-2628T>G)
c.1722T>G (p.Phe574Leu)
c.924T>G (p.Phe308Leu)
c.111T>G (p.Phe37Leu)
c.-254-2628T>G (n.-254-2628T>G)
dbSNP
16g.68819373T=CA2229978106CDH1c.1659T= (p.Phe553=)
c.1476T= (p.Phe492=)
n.1730T=
c.*325T= (n.*325T=)
c.1566-2628T= (n.1566-2628T=)
c.1722T= (p.Phe574=)
c.924T= (p.Phe308=)
c.111T= (p.Phe37=)
c.-254-2628T= (n.-254-2628T=)
16g.68819374G>ACA396465255CDH1c.1660G>A (p.Glu554Lys)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
n.1731G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.1566-2627G>A (n.1566-2627G>A)
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.-254-2627G>A (n.-254-2627G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68819374G>CCA8130120CDH1c.1660G>C (p.Glu554Gln)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
n.1731G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.1566-2627G>C (n.1566-2627G>C)
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.-254-2627G>C (n.-254-2627G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68819374G=CA2229978107CDH1c.1660G= (p.Glu554=)
c.1477G= (p.Glu493=)
n.1731G=
c.*326G= (n.*326G=)
c.1566-2627G= (n.1566-2627G=)
c.1723G= (p.Glu575=)
c.925G= (p.Glu309=)
c.112G= (p.Glu38=)
c.-254-2627G= (n.-254-2627G=)
16g.68819374G>TCA396465256CDH1c.1660G>T (p.Glu554Ter)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
n.1731G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.1566-2627G>T (n.1566-2627G>T)
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.-254-2627G>T (n.-254-2627G>T)
ClinVar
16g.68819375_68819376delCA2732919469CDH1c.1661_1662del (p.Glu554AlafsTer?)
c.1478_1479del (p.Glu493AlafsTer?)
n.1732_1733del
c.*327_*328del (n.*327_*328del)
c.1566-2626_1566-2625del (n.1566-2626_1566-2625del)
c.1724_1725del (p.Glu575AlafsTer?)
c.926_927del (p.Glu309AlafsTer?)
c.113_114del (p.Glu38AlafsTer?)
c.-254-2626_-254-2625del (n.-254-2626_-254-2625del)
dbSNP
16g.68819375A>CCA396465257CDH1c.1661A>C (p.Glu554Ala)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
n.1732A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.1566-2626A>C (n.1566-2626A>C)
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.-254-2626A>C (n.-254-2626A>C)
16g.68819375A>GCA396465261CDH1c.1661A>G (p.Glu554Gly)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
n.1732A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.1566-2626A>G (n.1566-2626A>G)
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.-254-2626A>G (n.-254-2626A>G)
dbSNP
16g.68819375A>TCA396465259CDH1c.1661A>T (p.Glu554Val)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
n.1732A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.1566-2626A>T (n.1566-2626A>T)
c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.-254-2626A>T (n.-254-2626A>T)
dbSNP
16g.68819376G>ACA496154404CDH1c.1662G>A (p.Glu554=)
c.1479G>A (p.Glu493=)
n.1733G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.1566-2625G>A (n.1566-2625G>A)
c.1725G>A (p.Glu575=)
c.927G>A (p.Glu309=)
c.114G>A (p.Glu38=)
c.-254-2625G>A (n.-254-2625G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819376G>CCA396465263CDH1c.1662G>C (p.Glu554Asp)
c.1479G>C (p.Glu493Asp)
n.1733G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.1566-2625G>C (n.1566-2625G>C)
c.1725G>C (p.Glu575Asp)
c.927G>C (p.Glu309Asp)
c.114G>C (p.Glu38Asp)
c.-254-2625G>C (n.-254-2625G>C)
dbSNP
16g.68819376G>TCA396465264CDH1c.1662G>T (p.Glu554Asp)
c.1479G>T (p.Glu493Asp)
n.1733G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.1566-2625G>T (n.1566-2625G>T)
c.1725G>T (p.Glu575Asp)
c.927G>T (p.Glu309Asp)
c.114G>T (p.Glu38Asp)
c.-254-2625G>T (n.-254-2625G>T)
16g.68819377C>ACA396465267CDH1c.1663C>A (p.His555Asn)
c.1480C>A (p.His494Asn)
n.1734C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.1566-2624C>A (n.1566-2624C>A)
c.1726C>A (p.His576Asn)
c.928C>A (p.His310Asn)
c.115C>A (p.His39Asn)
c.-254-2624C>A (n.-254-2624C>A)
16g.68819377C=CA2229978109CDH1c.1663C= (p.His555=)
c.1480C= (p.His494=)
n.1734C=
c.*329C= (n.*329C=)
c.1566-2624C= (n.1566-2624C=)
c.1726C= (p.His576=)
c.928C= (p.His310=)
c.115C= (p.His39=)
c.-254-2624C= (n.-254-2624C=)
16g.68819377C>GCA169580CDH1c.1663C>G (p.His555Asp)
c.1480C>G (p.His494Asp)
n.1734C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.1566-2624C>G (n.1566-2624C>G)
c.1726C>G (p.His576Asp)
c.928C>G (p.His310Asp)
c.115C>G (p.His39Asp)
c.-254-2624C>G (n.-254-2624C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819377C>TCA396465269CDH1c.1663C>T (p.His555Tyr)
c.1480C>T (p.His494Tyr)
n.1734C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.1566-2624C>T (n.1566-2624C>T)
c.1726C>T (p.His576Tyr)
c.928C>T (p.His310Tyr)
c.115C>T (p.His39Tyr)
c.-254-2624C>T (n.-254-2624C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68819378A>CCA396465271CDH1c.1664A>C (p.His555Pro)
c.1481A>C (p.His494Pro)
n.1735A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.1566-2623A>C (n.1566-2623A>C)
c.1727A>C (p.His576Pro)
c.929A>C (p.His310Pro)
c.116A>C (p.His39Pro)
c.-254-2623A>C (n.-254-2623A>C)
dbSNP
16g.68819378A>GCA396465273CDH1c.1664A>G (p.His555Arg)
c.1481A>G (p.His494Arg)
n.1735A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.1566-2623A>G (n.1566-2623A>G)
c.1727A>G (p.His576Arg)
c.929A>G (p.His310Arg)
c.116A>G (p.His39Arg)
c.-254-2623A>G (n.-254-2623A>G)
dbSNP
16g.68819378A>TCA396465275CDH1c.1664A>T (p.His555Leu)
c.1481A>T (p.His494Leu)
n.1735A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.1566-2623A>T (n.1566-2623A>T)
c.1727A>T (p.His576Leu)
c.929A>T (p.His310Leu)
c.116A>T (p.His39Leu)
c.-254-2623A>T (n.-254-2623A>T)
dbSNP
16g.68819379C>ACA396465277CDH1c.1665C>A (p.His555Gln)
c.1482C>A (p.His494Gln)
n.1736C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.1566-2622C>A (n.1566-2622C>A)
c.1728C>A (p.His576Gln)
c.930C>A (p.His310Gln)
c.117C>A (p.His39Gln)
c.-254-2622C>A (n.-254-2622C>A)
dbSNP
16g.68819379C=CA2229978111CDH1c.1665C= (p.His555=)
c.1482C= (p.His494=)
n.1736C=
c.*331C= (n.*331C=)
c.1566-2622C= (n.1566-2622C=)
c.1728C= (p.His576=)
c.930C= (p.His310=)
c.117C= (p.His39=)
c.-254-2622C= (n.-254-2622C=)
16g.68819379C>GCA396465279CDH1c.1665C>G (p.His555Gln)
c.1482C>G (p.His494Gln)
n.1736C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.1566-2622C>G (n.1566-2622C>G)
c.1728C>G (p.His576Gln)
c.930C>G (p.His310Gln)
c.117C>G (p.His39Gln)
c.-254-2622C>G (n.-254-2622C>G)
dbSNP
16g.68819379C>TCA16615245CDH1c.1665C>T (p.His555=)
c.1482C>T (p.His494=)
n.1736C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.1566-2622C>T (n.1566-2622C>T)
c.1728C>T (p.His576=)
c.930C>T (p.His310=)
c.117C>T (p.His39=)
c.-254-2622C>T (n.-254-2622C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819380G>ACA396465284CDH1c.1666G>A (p.Val556Met)
c.1483G>A (p.Val495Met)
n.1737G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.1566-2621G>A (n.1566-2621G>A)
c.1729G>A (p.Val577Met)
c.931G>A (p.Val311Met)
c.118G>A (p.Val40Met)
c.-254-2621G>A (n.-254-2621G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68819380G>CCA10577545CDH1c.1666G>C (p.Val556Leu)
c.1483G>C (p.Val495Leu)
n.1737G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.1566-2621G>C (n.1566-2621G>C)
c.1729G>C (p.Val577Leu)
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.-254-2621G>C (n.-254-2621G>C)
ClinVar dbSNP
16g.68819380G=CA2229978113CDH1c.1666G= (p.Val556=)
c.1483G= (p.Val495=)
n.1737G=
c.*332G= (n.*332G=)
c.1566-2621G= (n.1566-2621G=)
c.1729G= (p.Val577=)
c.931G= (p.Val311=)
c.118G= (p.Val40=)
c.-254-2621G= (n.-254-2621G=)
16g.68819380G>TCA396465282CDH1c.1666G>T (p.Val556Leu)
c.1483G>T (p.Val495Leu)
n.1737G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.1566-2621G>T (n.1566-2621G>T)
c.1729G>T (p.Val577Leu)
c.931G>T (p.Val311Leu)
c.118G>T (p.Val40Leu)
c.-254-2621G>T (n.-254-2621G>T)
COSMIC
16g.68819381T>ACA396465287CDH1c.1667T>A (p.Val556Glu)
c.1484T>A (p.Val495Glu)
n.1738T>A
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.1566-2620T>A (n.1566-2620T>A)
c.1730T>A (p.Val577Glu)
c.932T>A (p.Val311Glu)
c.119T>A (p.Val40Glu)
c.-254-2620T>A (n.-254-2620T>A)
dbSNP
16g.68819381T>CCA396465289CDH1c.1667T>C (p.Val556Ala)
c.1484T>C (p.Val495Ala)
n.1738T>C
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.1566-2620T>C (n.1566-2620T>C)
c.1730T>C (p.Val577Ala)
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.-254-2620T>C (n.-254-2620T>C)
dbSNP
16g.68819381T>GCA396465290CDH1c.1667T>G (p.Val556Gly)
c.1484T>G (p.Val495Gly)
n.1738T>G
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.1566-2620T>G (n.1566-2620T>G)
c.1730T>G (p.Val577Gly)
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.-254-2620T>G (n.-254-2620T>G)
dbSNP
16g.68819381T=CA2229978116CDH1c.1667T= (p.Val556=)
c.1484T= (p.Val495=)
n.1738T=
c.*333T= (n.*333T=)
c.1566-2620T= (n.1566-2620T=)
c.1730T= (p.Val577=)
c.932T= (p.Val311=)
c.119T= (p.Val40=)
c.-254-2620T= (n.-254-2620T=)
16g.68819382G>ACA496154407CDH1c.1668G>A (p.Val556=)
c.1485G>A (p.Val495=)
n.1739G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.1566-2619G>A (n.1566-2619G>A)
c.1731G>A (p.Val577=)
c.933G>A (p.Val311=)
c.120G>A (p.Val40=)
c.-254-2619G>A (n.-254-2619G>A)
dbSNP
16g.68819382G>CCA496154406CDH1c.1668G>C (p.Val556=)
c.1485G>C (p.Val495=)
n.1739G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.1566-2619G>C (n.1566-2619G>C)
c.1731G>C (p.Val577=)
c.933G>C (p.Val311=)
c.120G>C (p.Val40=)
c.-254-2619G>C (n.-254-2619G>C)
dbSNP
16g.68819382G>TCA496154405CDH1c.1668G>T (p.Val556=)
c.1485G>T (p.Val495=)
n.1739G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.1566-2619G>T (n.1566-2619G>T)
c.1731G>T (p.Val577=)
c.933G>T (p.Val311=)
c.120G>T (p.Val40=)
c.-254-2619G>T (n.-254-2619G>T)
16g.68819383A>CCA396465291CDH1c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
n.1740A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.1566-2618A>C (n.1566-2618A>C)
c.1732A>C (p.Lys578Gln)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.-254-2618A>C (n.-254-2618A>C)
16g.68819383A>GCA396465293CDH1c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
n.1740A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.1566-2618A>G (n.1566-2618A>G)
c.1732A>G (p.Lys578Glu)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.-254-2618A>G (n.-254-2618A>G)
16g.68819383A>TCA396465295CDH1c.1669A>T (p.Lys557Ter)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
n.1740A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.1566-2618A>T (n.1566-2618A>T)
c.1732A>T (p.Lys578Ter)
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.-254-2618A>T (n.-254-2618A>T)
16g.68819384A=CA2229978117CDH1c.1670A= (p.Lys557=)
c.1487A= (p.Lys496=)
n.1741A=
c.*336A= (n.*336A=)
c.1566-2617A= (n.1566-2617A=)
c.1733A= (p.Lys578=)
c.935A= (p.Lys312=)
c.122A= (p.Lys41=)
c.-254-2617A= (n.-254-2617A=)
16g.68819384A>CCA396465302CDH1c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
n.1741A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.1566-2617A>C (n.1566-2617A>C)
c.1733A>C (p.Lys578Thr)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.-254-2617A>C (n.-254-2617A>C)
16g.68819384A>GCA396465304CDH1c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
n.1741A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.1566-2617A>G (n.1566-2617A>G)
c.1733A>G (p.Lys578Arg)
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.-254-2617A>G (n.-254-2617A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68819384A>TCA396465306CDH1c.1670A>T (p.Lys557Met)
c.1487A>T (p.Lys496Met)
n.1741A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.1566-2617A>T (n.1566-2617A>T)
c.1733A>T (p.Lys578Met)
c.935A>T (p.Lys312Met)
c.122A>T (p.Lys41Met)
c.-254-2617A>T (n.-254-2617A>T)
16g.68819385G>ACA496154408CDH1c.1671G>A (p.Lys557=)
c.1488G>A (p.Lys496=)
n.1742G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.1566-2616G>A (n.1566-2616G>A)
c.1734G>A (p.Lys578=)
c.936G>A (p.Lys312=)
c.123G>A (p.Lys41=)
c.-254-2616G>A (n.-254-2616G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68819385G>CCA396465308CDH1c.1671G>C (p.Lys557Asn)
c.1488G>C (p.Lys496Asn)
n.1742G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.1566-2616G>C (n.1566-2616G>C)
c.1734G>C (p.Lys578Asn)
c.936G>C (p.Lys312Asn)
c.123G>C (p.Lys41Asn)
c.-254-2616G>C (n.-254-2616G>C)
dbSNP
16g.68819385G>TCA396465309CDH1c.1671G>T (p.Lys557Asn)
c.1488G>T (p.Lys496Asn)
n.1742G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.1566-2616G>T (n.1566-2616G>T)
c.1734G>T (p.Lys578Asn)
c.936G>T (p.Lys312Asn)
c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.-254-2616G>T (n.-254-2616G>T)
dbSNP COSMIC
16g.68819386A>CCA396465314CDH1c.1672A>C (p.Asn558His)
c.1489A>C (p.Asn497His)
n.1743A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.1566-2615A>C (n.1566-2615A>C)
c.1735A>C (p.Asn579His)
c.937A>C (p.Asn313His)
c.124A>C (p.Asn42His)
c.-254-2615A>C (n.-254-2615A>C)
16g.68819386A>GCA396465316CDH1c.1672A>G (p.Asn558Asp)
c.1489A>G (p.Asn497Asp)
n.1743A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.1566-2615A>G (n.1566-2615A>G)
c.1735A>G (p.Asn579Asp)
c.937A>G (p.Asn313Asp)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
c.-254-2615A>G (n.-254-2615A>G)
16g.68819386A>TCA396465312CDH1c.1672A>T (p.Asn558Tyr)
c.1489A>T (p.Asn497Tyr)
n.1743A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.1566-2615A>T (n.1566-2615A>T)
c.1735A>T (p.Asn579Tyr)
c.937A>T (p.Asn313Tyr)
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.-254-2615A>T (n.-254-2615A>T)
dbSNP
16g.68819387A>CCA396465318CDH1c.1673A>C (p.Asn558Thr)
c.1490A>C (p.Asn497Thr)
n.1744A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.1566-2614A>C (n.1566-2614A>C)
c.1736A>C (p.Asn579Thr)
c.938A>C (p.Asn313Thr)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
c.-254-2614A>C (n.-254-2614A>C)
dbSNP
16g.68819387A>GCA396465320CDH1c.1673A>G (p.Asn558Ser)
c.1490A>G (p.Asn497Ser)
n.1744A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.1566-2614A>G (n.1566-2614A>G)
c.1736A>G (p.Asn579Ser)
c.938A>G (p.Asn313Ser)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
c.-254-2614A>G (n.-254-2614A>G)
16g.68819387A>TCA396465321CDH1c.1673A>T (p.Asn558Ile)
c.1490A>T (p.Asn497Ile)
n.1744A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.1566-2614A>T (n.1566-2614A>T)
c.1736A>T (p.Asn579Ile)
c.938A>T (p.Asn313Ile)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
c.-254-2614A>T (n.-254-2614A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819388C>ACA396465324CDH1c.1674C>A (p.Asn558Lys)
c.1491C>A (p.Asn497Lys)
n.1745C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.1566-2613C>A (n.1566-2613C>A)
c.1737C>A (p.Asn579Lys)
c.939C>A (p.Asn313Lys)
c.126C>A (p.Asn42Lys)
c.-254-2613C>A (n.-254-2613C>A)
dbSNP
16g.68819388C=CA2229978119CDH1c.1674C= (p.Asn558=)
c.1491C= (p.Asn497=)
n.1745C=
c.*340C= (n.*340C=)
c.1566-2613C= (n.1566-2613C=)
c.1737C= (p.Asn579=)
c.939C= (p.Asn313=)
c.126C= (p.Asn42=)
c.-254-2613C= (n.-254-2613C=)
16g.68819388C>GCA396465326CDH1c.1674C>G (p.Asn558Lys)
c.1491C>G (p.Asn497Lys)
n.1745C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.1566-2613C>G (n.1566-2613C>G)
c.1737C>G (p.Asn579Lys)
c.939C>G (p.Asn313Lys)
c.126C>G (p.Asn42Lys)
c.-254-2613C>G (n.-254-2613C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68819388C>TCA496154409CDH1c.1674C>T (p.Asn558=)
c.1491C>T (p.Asn497=)
n.1745C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.1566-2613C>T (n.1566-2613C>T)
c.1737C>T (p.Asn579=)
c.939C>T (p.Asn313=)
c.126C>T (p.Asn42=)
c.-254-2613C>T (n.-254-2613C>T)
dbSNP
16g.68819389A=CA2229978121CDH1c.1675A= (p.Ser559=)
c.1492A= (p.Ser498=)
n.1746A=
c.*341A= (n.*341A=)
c.1566-2612A= (n.1566-2612A=)
c.1738A= (p.Ser580=)
c.940A= (p.Ser314=)
c.127A= (p.Ser43=)
c.-254-2612A= (n.-254-2612A=)
16g.68819389A>CCA396465328CDH1c.1675A>C (p.Ser559Arg)
c.1492A>C (p.Ser498Arg)
n.1746A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.1566-2612A>C (n.1566-2612A>C)
c.1738A>C (p.Ser580Arg)
c.940A>C (p.Ser314Arg)
c.127A>C (p.Ser43Arg)
c.-254-2612A>C (n.-254-2612A>C)
ClinVar
16g.68819389A>GCA396465330CDH1c.1675A>G (p.Ser559Gly)
c.1492A>G (p.Ser498Gly)
n.1746A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.1566-2612A>G (n.1566-2612A>G)
c.1738A>G (p.Ser580Gly)
c.940A>G (p.Ser314Gly)
c.127A>G (p.Ser43Gly)
c.-254-2612A>G (n.-254-2612A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.68819389A>TCA396465332CDH1c.1675A>T (p.Ser559Cys)
c.1492A>T (p.Ser498Cys)
n.1746A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.1566-2612A>T (n.1566-2612A>T)
c.1738A>T (p.Ser580Cys)
c.940A>T (p.Ser314Cys)
c.127A>T (p.Ser43Cys)
c.-254-2612A>T (n.-254-2612A>T)
ClinVar dbSNP
16g.68819390G>ACA396465334CDH1c.1676G>A (p.Ser559Asn)
c.1493G>A (p.Ser498Asn)
n.1747G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.1566-2611G>A (n.1566-2611G>A)
c.1739G>A (p.Ser580Asn)
c.941G>A (p.Ser314Asn)
c.128G>A (p.Ser43Asn)
c.-254-2611G>A (n.-254-2611G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.68819390G>CCA396465335CDH1c.1676G>C (p.Ser559Thr)
c.1493G>C (p.Ser498Thr)
n.1747G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.1566-2611G>C (n.1566-2611G>C)
c.1739G>C (p.Ser580Thr)
c.941G>C (p.Ser314Thr)
c.128G>C (p.Ser43Thr)
c.-254-2611G>C (n.-254-2611G>C)
dbSNP
16g.68819390G=CA2229978123CDH1c.1676G= (p.Ser559=)
c.1493G= (p.Ser498=)
n.1747G=
c.*342G= (n.*342G=)
c.1566-2611G= (n.1566-2611G=)
c.1739G= (p.Ser580=)
c.941G= (p.Ser314=)
c.128G= (p.Ser43=)
c.-254-2611G= (n.-254-2611G=)
16g.68819390G>TCA396465337CDH1c.1676G>T (p.Ser559Ile)
c.1493G>T (p.Ser498Ile)
n.1747G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.1566-2611G>T (n.1566-2611G>T)
c.1739G>T (p.Ser580Ile)
c.941G>T (p.Ser314Ile)
c.128G>T (p.Ser43Ile)
c.-254-2611G>T (n.-254-2611G>T)
16g.68819391C>ACA396465339CDH1c.1677C>A (p.Ser559Arg)
c.1494C>A (p.Ser498Arg)
n.1748C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.1566-2610C>A (n.1566-2610C>A)
c.1740C>A (p.Ser580Arg)
c.942C>A (p.Ser314Arg)
c.129C>A (p.Ser43Arg)
c.-254-2610C>A (n.-254-2610C>A)
dbSNP
16g.68819391C>GCA396465341CDH1c.1677C>G (p.Ser559Arg)
c.1494C>G (p.Ser498Arg)
n.1748C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.1566-2610C>G (n.1566-2610C>G)
c.1740C>G (p.Ser580Arg)
c.942C>G (p.Ser314Arg)
c.129C>G (p.Ser43Arg)
c.-254-2610C>G (n.-254-2610C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68819391C>TCA496154410CDH1c.1677C>T (p.Ser559=)
c.1494C>T (p.Ser498=)
n.1748C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.1566-2610C>T (n.1566-2610C>T)
c.1740C>T (p.Ser580=)
c.942C>T (p.Ser314=)
c.129C>T (p.Ser43=)
c.-254-2610C>T (n.-254-2610C>T)
dbSNP
16g.68819392A=CA2229978124CDH1c.1678A= (p.Thr560=)
c.1495A= (p.Thr499=)
n.1749A=
c.*344A= (n.*344A=)
c.1566-2609A= (n.1566-2609A=)
c.1741A= (p.Thr581=)
c.943A= (p.Thr315=)
c.130A= (p.Thr44=)
c.-254-2609A= (n.-254-2609A=)
16g.68819392A>CCA396465349CDH1c.1678A>C (p.Thr560Pro)
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
n.1749A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.1566-2609A>C (n.1566-2609A>C)
c.1741A>C (p.Thr581Pro)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.-254-2609A>C (n.-254-2609A>C)
dbSNP
16g.68819392A>GCA396465346CDH1c.1678A>G (p.Thr560Ala)
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
n.1749A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.1566-2609A>G (n.1566-2609A>G)
c.1741A>G (p.Thr581Ala)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.-254-2609A>G (n.-254-2609A>G)
gnomAD v4
16g.68819392A>TCA396465343CDH1c.1678A>T (p.Thr560Ser)
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
n.1749A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.1566-2609A>T (n.1566-2609A>T)
c.1741A>T (p.Thr581Ser)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.-254-2609A>T (n.-254-2609A>T)
dbSNP
16g.68819393C>ACA396465351CDH1c.1679C>A (p.Thr560Lys)
c.1496C>A (p.Thr499Lys)
n.1750C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.1566-2608C>A (n.1566-2608C>A)
c.1742C>A (p.Thr581Lys)
c.944C>A (p.Thr315Lys)
c.131C>A (p.Thr44Lys)
c.-254-2608C>A (n.-254-2608C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819393C=CA2229978127CDH1c.1679C= (p.Thr560=)
c.1496C= (p.Thr499=)
n.1750C=
c.*345C= (n.*345C=)
c.1566-2608C= (n.1566-2608C=)
c.1742C= (p.Thr581=)
c.944C= (p.Thr315=)
c.131C= (p.Thr44=)
c.-254-2608C= (n.-254-2608C=)
16g.68819393C>GCA10577547CDH1c.1679C>G (p.Thr560Arg)
c.1496C>G (p.Thr499Arg)
n.1750C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.1566-2608C>G (n.1566-2608C>G)
c.1742C>G (p.Thr581Arg)
c.944C>G (p.Thr315Arg)
c.131C>G (p.Thr44Arg)
c.-254-2608C>G (n.-254-2608C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.68819393C>TCA334001CDH1c.1679C>T (p.Thr560Met)
c.1496C>T (p.Thr499Met)
n.1750C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.1566-2608C>T (n.1566-2608C>T)
c.1742C>T (p.Thr581Met)
c.944C>T (p.Thr315Met)
c.131C>T (p.Thr44Met)
c.-254-2608C>T (n.-254-2608C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68819393dupCA658658493CDH1c.1679dup (p.Tyr561ValfsTer27)
c.1496dup (p.Tyr500ValfsTer27)
n.1750dup
c.*345dup (n.*345dup)
c.1566-2608dup (n.1566-2608dup)
c.1742dup (p.Tyr582ValfsTer27)
c.944dup (p.Tyr316ValfsTer27)
c.131dup (p.Tyr45ValfsTer27)
c.-254-2608dup (n.-254-2608dup)
ClinVar dbSNP
16g.68819393_68819394insTCA2580612865CDH1c.1679_1680insT (p.Tyr561ValfsTer27)
c.1496_1497insT (p.Tyr500ValfsTer27)
n.1750_1751insT
c.*345_*346insT (n.*345_*346insT)
c.1566-2608_1566-2607insT (n.1566-2608_1566-2607insT)
c.1742_1743insT (p.Tyr582ValfsTer27)
c.944_945insT (p.Tyr316ValfsTer27)
c.131_132insT (p.Tyr45ValfsTer27)
c.-254-2608_-254-2607insT (n.-254-2608_-254-2607insT)
ClinVar
16g.68819394G>ACA186258CDH1c.1680G>A (p.Thr560=)
c.1497G>A (p.Thr499=)
n.1751G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.1566-2607G>A (n.1566-2607G>A)
c.1743G>A (p.Thr581=)
c.945G>A (p.Thr315=)
c.132G>A (p.Thr44=)
c.-254-2607G>A (n.-254-2607G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68819394G>CCA200825CDH1c.1680G>C (p.Thr560=)
c.1497G>C (p.Thr499=)
n.1751G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.1566-2607G>C (n.1566-2607G>C)
c.1743G>C (p.Thr581=)
c.945G>C (p.Thr315=)
c.132G>C (p.Thr44=)
c.-254-2607G>C (n.-254-2607G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68819394G=CA2229978130CDH1c.1680G= (p.Thr560=)
c.1497G= (p.Thr499=)
n.1751G=
c.*346G= (n.*346G=)
c.1566-2607G= (n.1566-2607G=)
c.1743G= (p.Thr581=)
c.945G= (p.Thr315=)
c.132G= (p.Thr44=)
c.-254-2607G= (n.-254-2607G=)
16g.68819394G>TCA496154411CDH1c.1680G>T (p.Thr560=)
c.1497G>T (p.Thr499=)
n.1751G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.1566-2607G>T (n.1566-2607G>T)
c.1743G>T (p.Thr581=)
c.945G>T (p.Thr315=)
c.132G>T (p.Thr44=)
c.-254-2607G>T (n.-254-2607G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819395T>ACA396465357CDH1c.1681T>A (p.Tyr561Asn)
c.1498T>A (p.Tyr500Asn)
n.1752T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.1566-2606T>A (n.1566-2606T>A)
c.1744T>A (p.Tyr582Asn)
c.946T>A (p.Tyr316Asn)
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
c.-254-2606T>A (n.-254-2606T>A)
dbSNP
16g.68819395T>CCA396465359CDH1c.1681T>C (p.Tyr561His)
c.1498T>C (p.Tyr500His)
n.1752T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.1566-2606T>C (n.1566-2606T>C)
c.1744T>C (p.Tyr582His)
c.946T>C (p.Tyr316His)
c.133T>C (p.Tyr45His)
c.-254-2606T>C (n.-254-2606T>C)
16g.68819395T>GCA396465361CDH1c.1681T>G (p.Tyr561Asp)
c.1498T>G (p.Tyr500Asp)
n.1752T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.1566-2606T>G (n.1566-2606T>G)
c.1744T>G (p.Tyr582Asp)
c.946T>G (p.Tyr316Asp)
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
c.-254-2606T>G (n.-254-2606T>G)
dbSNP
16g.68819396A=CA2229978132CDH1c.1682A= (p.Tyr561=)
c.1499A= (p.Tyr500=)
n.1753A=
c.*348A= (n.*348A=)
c.1566-2605A= (n.1566-2605A=)
c.1745A= (p.Tyr582=)
c.947A= (p.Tyr316=)
c.134A= (p.Tyr45=)
c.-254-2605A= (n.-254-2605A=)
16g.68819396A>CCA396465363CDH1c.1682A>C (p.Tyr561Ser)
c.1499A>C (p.Tyr500Ser)
n.1753A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.1566-2605A>C (n.1566-2605A>C)
c.1745A>C (p.Tyr582Ser)
c.947A>C (p.Tyr316Ser)
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
c.-254-2605A>C (n.-254-2605A>C)
dbSNP
16g.68819396A>GCA283310460CDH1c.1682A>G (p.Tyr561Cys)
c.1499A>G (p.Tyr500Cys)
n.1753A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.1566-2605A>G (n.1566-2605A>G)
c.1745A>G (p.Tyr582Cys)
c.947A>G (p.Tyr316Cys)
c.134A>G (p.Tyr45Cys)
c.-254-2605A>G (n.-254-2605A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68819396A>TCA396465365CDH1c.1682A>T (p.Tyr561Phe)
c.1499A>T (p.Tyr500Phe)
n.1753A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.1566-2605A>T (n.1566-2605A>T)
c.1745A>T (p.Tyr582Phe)
c.947A>T (p.Tyr316Phe)
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
c.-254-2605A>T (n.-254-2605A>T)
dbSNP
16g.68819396dupCA2580092015CDH1c.1682dup (p.Tyr561Ter)
c.1499dup (p.Tyr500Ter)
n.1753dup
c.*348dup (n.*348dup)
c.1566-2605dup (n.1566-2605dup)
c.1745dup (p.Tyr582Ter)
c.947dup (p.Tyr316Ter)
c.134dup (p.Tyr45Ter)
c.-254-2605dup (n.-254-2605dup)
ClinVar
16g.68819397C>ACA396465367CDH1c.1683C>A (p.Tyr561Ter)
c.1500C>A (p.Tyr500Ter)
n.1754C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.1566-2604C>A (n.1566-2604C>A)
c.1746C>A (p.Tyr582Ter)
c.948C>A (p.Tyr316Ter)
c.135C>A (p.Tyr45Ter)
c.-254-2604C>A (n.-254-2604C>A)
16g.68819397C=CA2229978134CDH1c.1683C= (p.Tyr561=)
c.1500C= (p.Tyr500=)
n.1754C=
c.*349C= (n.*349C=)
c.1566-2604C= (n.1566-2604C=)
c.1746C= (p.Tyr582=)
c.948C= (p.Tyr316=)
c.135C= (p.Tyr45=)
c.-254-2604C= (n.-254-2604C=)
16g.68819397C>GCA396465368CDH1c.1683C>G (p.Tyr561Ter)
c.1500C>G (p.Tyr500Ter)
n.1754C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.1566-2604C>G (n.1566-2604C>G)
c.1746C>G (p.Tyr582Ter)
c.948C>G (p.Tyr316Ter)
c.135C>G (p.Tyr45Ter)
c.-254-2604C>G (n.-254-2604C>G)
dbSNP
16g.68819397C>TCA496154412CDH1c.1683C>T (p.Tyr561=)
c.1500C>T (p.Tyr500=)
n.1754C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.1566-2604C>T (n.1566-2604C>T)
c.1746C>T (p.Tyr582=)
c.948C>T (p.Tyr316=)
c.135C>T (p.Tyr45=)
c.-254-2604C>T (n.-254-2604C>T)
dbSNP gnomAD v2
16g.68819398A=CA2229978135CDH1c.1684A= (p.Thr562=)
c.1501A= (p.Thr501=)
n.1755A=
c.*350A= (n.*350A=)
c.1566-2603A= (n.1566-2603A=)
c.1747A= (p.Thr583=)
c.949A= (p.Thr317=)
c.136A= (p.Thr46=)
c.-254-2603A= (n.-254-2603A=)
16g.68819398A>CCA283310465CDH1c.1684A>C (p.Thr562Pro)
c.1501A>C (p.Thr501Pro)
n.1755A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.1566-2603A>C (n.1566-2603A>C)
c.1747A>C (p.Thr583Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.-254-2603A>C (n.-254-2603A>C)
ClinVar dbSNP
16g.68819398A>GCA166617CDH1c.1684A>G (p.Thr562Ala)
c.1501A>G (p.Thr501Ala)
n.1755A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.1566-2603A>G (n.1566-2603A>G)
c.1747A>G (p.Thr583Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.-254-2603A>G (n.-254-2603A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68819398A>TCA396465371CDH1c.1684A>T (p.Thr562Ser)
c.1501A>T (p.Thr501Ser)
n.1755A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.1566-2603A>T (n.1566-2603A>T)
c.1747A>T (p.Thr583Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.-254-2603A>T (n.-254-2603A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68819399C>ACA396465374CDH1c.1685C>A (p.Thr562Lys)
c.1502C>A (p.Thr501Lys)
n.1756C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.1566-2602C>A (n.1566-2602C>A)
c.1748C>A (p.Thr583Lys)
c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.137C>A (p.Thr46Lys)
c.-254-2602C>A (n.-254-2602C>A)
16g.68819399C=CA2229978138CDH1c.1685C= (p.Thr562=)
c.1502C= (p.Thr501=)
n.1756C=
c.*351C= (n.*351C=)
c.1566-2602C= (n.1566-2602C=)
c.1748C= (p.Thr583=)
c.950C= (p.Thr317=)
c.137C= (p.Thr46=)
c.-254-2602C= (n.-254-2602C=)
16g.68819399C>GCA168064CDH1c.1685C>G (p.Thr562Arg)
c.1502C>G (p.Thr501Arg)
n.1756C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.1566-2602C>G (n.1566-2602C>G)
c.1748C>G (p.Thr583Arg)
c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.137C>G (p.Thr46Arg)
c.-254-2602C>G (n.-254-2602C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819399C>TCA396465376CDH1c.1685C>T (p.Thr562Ile)
c.1502C>T (p.Thr501Ile)
n.1756C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.1566-2602C>T (n.1566-2602C>T)
c.1748C>T (p.Thr583Ile)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.137C>T (p.Thr46Ile)
c.-254-2602C>T (n.-254-2602C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819400A=CA2229978139CDH1c.1686A= (p.Thr562=)
c.1503A= (p.Thr501=)
n.1757A=
c.*352A= (n.*352A=)
c.1566-2601A= (n.1566-2601A=)
c.1749A= (p.Thr583=)
c.951A= (p.Thr317=)
c.138A= (p.Thr46=)
c.-254-2601A= (n.-254-2601A=)
16g.68819400A>CCA496154414CDH1c.1686A>C (p.Thr562=)
c.1503A>C (p.Thr501=)
n.1757A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.1566-2601A>C (n.1566-2601A>C)
c.1749A>C (p.Thr583=)
c.951A>C (p.Thr317=)
c.138A>C (p.Thr46=)
c.-254-2601A>C (n.-254-2601A>C)
16g.68819400A>GCA496154415CDH1c.1686A>G (p.Thr562=)
c.1503A>G (p.Thr501=)
n.1757A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.1566-2601A>G (n.1566-2601A>G)
c.1749A>G (p.Thr583=)
c.951A>G (p.Thr317=)
c.138A>G (p.Thr46=)
c.-254-2601A>G (n.-254-2601A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68819400A>TCA496154416CDH1c.1686A>T (p.Thr562=)
c.1503A>T (p.Thr501=)
n.1757A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.1566-2601A>T (n.1566-2601A>T)
c.1749A>T (p.Thr583=)
c.951A>T (p.Thr317=)
c.138A>T (p.Thr46=)
c.-254-2601A>T (n.-254-2601A>T)
16g.68819400_68819401insCGCA916081832CDH1c.1686_1687insCG (p.Ala563ArgfsTer3)
c.1503_1504insCG (p.Ala502ArgfsTer3)
n.1757_1758insCG
c.*352_*353insCG (n.*352_*353insCG)
c.1566-2601_1566-2600insCG (n.1566-2601_1566-2600insCG)
c.1749_1750insCG (p.Ala584ArgfsTer3)
c.951_952insCG (p.Ala318ArgfsTer3)
c.138_139insCG (p.Ala47ArgfsTer3)
c.-254-2601_-254-2600insCG (n.-254-2601_-254-2600insCG)
ClinVar dbSNP
16g.68819401G>ACA396465379CDH1c.1687G>A (p.Ala563Thr)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
n.1758G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.1566-2600G>A (n.1566-2600G>A)
c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.-254-2600G>A (n.-254-2600G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68819401G>CCA396465381CDH1c.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
n.1758G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.1566-2600G>C (n.1566-2600G>C)
c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.-254-2600G>C (n.-254-2600G>C)
dbSNP
16g.68819401G=CA2229978143CDH1c.1687G= (p.Ala563=)
c.1504G= (p.Ala502=)
n.1758G=
c.*353G= (n.*353G=)
c.1566-2600G= (n.1566-2600G=)
c.1750G= (p.Ala584=)
c.952G= (p.Ala318=)
c.139G= (p.Ala47=)
c.-254-2600G= (n.-254-2600G=)
16g.68819401G>TCA294205CDH1c.1687G>T (p.Ala563Ser)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
n.1758G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.1566-2600G>T (n.1566-2600G>T)
c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.-254-2600G>T (n.-254-2600G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68819402C>ACA396465382CDH1c.1688C>A (p.Ala563Asp)
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
n.1759C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.1566-2599C>A (n.1566-2599C>A)
c.1751C>A (p.Ala584Asp)
c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.-254-2599C>A (n.-254-2599C>A)
dbSNP
16g.68819402C=CA2229978145CDH1c.1688C= (p.Ala563=)
c.1505C= (p.Ala502=)
n.1759C=
c.*354C= (n.*354C=)
c.1566-2599C= (n.1566-2599C=)
c.1751C= (p.Ala584=)
c.953C= (p.Ala318=)
c.140C= (p.Ala47=)
c.-254-2599C= (n.-254-2599C=)
16g.68819402C>GCA396465384CDH1c.1688C>G (p.Ala563Gly)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
n.1759C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.1566-2599C>G (n.1566-2599C>G)
c.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.-254-2599C>G (n.-254-2599C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68819402C>TCA396465383CDH1c.1688C>T (p.Ala563Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
n.1759C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.1566-2599C>T (n.1566-2599C>T)
c.1751C>T (p.Ala584Val)
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.-254-2599C>T (n.-254-2599C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68819402_68819403insACA2499223666CDH1c.1688_1689insA (p.Leu564ProfsTer24)
c.1505_1506insA (p.Leu503ProfsTer24)
n.1759_1760insA
c.*354_*355insA (n.*354_*355insA)
c.1566-2599_1566-2598insA (n.1566-2599_1566-2598insA)
c.1751_1752insA (p.Leu585ProfsTer24)
c.953_954insA (p.Leu319ProfsTer24)
c.140_141insA (p.Leu48ProfsTer24)
c.-254-2599_-254-2598insA (n.-254-2599_-254-2598insA)
dbSNP
16g.68819403C>ACA349930CDH1c.1689C>A (p.Ala563=)
c.1506C>A (p.Ala502=)
n.1760C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.1566-2598C>A (n.1566-2598C>A)
c.1752C>A (p.Ala584=)
c.954C>A (p.Ala318=)
c.141C>A (p.Ala47=)
c.-254-2598C>A (n.-254-2598C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819403C=CA2229978148CDH1c.1689C= (p.Ala563=)
c.1506C= (p.Ala502=)
n.1760C=
c.*355C= (n.*355C=)
c.1566-2598C= (n.1566-2598C=)
c.1752C= (p.Ala584=)
c.954C= (p.Ala318=)
c.141C= (p.Ala47=)
c.-254-2598C= (n.-254-2598C=)
16g.68819403C>GCA496154417CDH1c.1689C>G (p.Ala563=)
c.1506C>G (p.Ala502=)
n.1760C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.1566-2598C>G (n.1566-2598C>G)
c.1752C>G (p.Ala584=)
c.954C>G (p.Ala318=)
c.141C>G (p.Ala47=)
c.-254-2598C>G (n.-254-2598C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68819403C>TCA186565CDH1c.1689C>T (p.Ala563=)
c.1506C>T (p.Ala502=)
n.1760C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.1566-2598C>T (n.1566-2598C>T)
c.1752C>T (p.Ala584=)
c.954C>T (p.Ala318=)
c.141C>T (p.Ala47=)
c.-254-2598C>T (n.-254-2598C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68819403_68819408delinsACGTACA2582342526CDH1c.1689_1694delinsACGTA (p.Leu564ArgfsTer3)
c.1506_1511delinsACGTA (p.Leu503ArgfsTer3)
n.1760_1765delinsACGTA
c.*355_*360delinsACGTA (n.*355_*360delinsACGTA)
c.1566-2598_1566-2593delinsACGTA (n.1566-2598_1566-2593delinsACGTA)
c.1752_1757delinsACGTA (p.Leu585ArgfsTer3)
c.954_959delinsACGTA (p.Leu319ArgfsTer3)
c.141_146delinsACGTA (p.Leu48ArgfsTer3)
c.-254-2598_-254-2593delinsACGTA (n.-254-2598_-254-2593delinsACGTA)
ClinVar
16g.68819404C>ACA396465385CDH1c.1690C>A (p.Leu564Ile)
c.1507C>A (p.Leu503Ile)
n.1761C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.1566-2597C>A (n.1566-2597C>A)
c.1753C>A (p.Leu585Ile)
c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.-254-2597C>A (n.-254-2597C>A)
16g.68819404C=CA2229978151CDH1c.1690C= (p.Leu564=)
c.1507C= (p.Leu503=)
n.1761C=
c.*356C= (n.*356C=)
c.1566-2597C= (n.1566-2597C=)
c.1753C= (p.Leu585=)
c.955C= (p.Leu319=)
c.142C= (p.Leu48=)
c.-254-2597C= (n.-254-2597C=)
16g.68819404C>GCA396465386CDH1c.1690C>G (p.Leu564Val)
c.1507C>G (p.Leu503Val)
n.1761C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.1566-2597C>G (n.1566-2597C>G)
c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.-254-2597C>G (n.-254-2597C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68819404C>TCA188247CDH1c.1690C>T (p.Leu564=)
c.1507C>T (p.Leu503=)
n.1761C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.1566-2597C>T (n.1566-2597C>T)
c.1753C>T (p.Leu585=)
c.955C>T (p.Leu319=)
c.142C>T (p.Leu48=)
c.-254-2597C>T (n.-254-2597C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68819405T>ACA8130121CDH1c.1691T>A (p.Leu564Gln)
c.1508T>A (p.Leu503Gln)
n.1762T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.1566-2596T>A (n.1566-2596T>A)
c.1754T>A (p.Leu585Gln)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.-254-2596T>A (n.-254-2596T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68819405T>CCA396465389CDH1c.1691T>C (p.Leu564Pro)
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
n.1762T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.1566-2596T>C (n.1566-2596T>C)
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-254-2596T>C (n.-254-2596T>C)
16g.68819405T>GCA396465391CDH1c.1691T>G (p.Leu564Arg)
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
n.1762T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.1566-2596T>G (n.1566-2596T>G)
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-254-2596T>G (n.-254-2596T>G)
16g.68819405T=CA2229978154CDH1c.1691T= (p.Leu564=)
c.1508T= (p.Leu503=)
n.1762T=
c.*357T= (n.*357T=)
c.1566-2596T= (n.1566-2596T=)
c.1754T= (p.Leu585=)
c.956T= (p.Leu319=)
c.143T= (p.Leu48=)
c.-254-2596T= (n.-254-2596T=)
16g.68819406A=CA2229978155CDH1c.1692A= (p.Leu564=)
c.1509A= (p.Leu503=)
n.1763A=
c.*358A= (n.*358A=)
c.1566-2595A= (n.1566-2595A=)
c.1755A= (p.Leu585=)
c.957A= (p.Leu319=)
c.144A= (p.Leu48=)
c.-254-2595A= (n.-254-2595A=)
16g.68819406A>CCA496154419CDH1c.1692A>C (p.Leu564=)
c.1509A>C (p.Leu503=)
n.1763A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.1566-2595A>C (n.1566-2595A>C)
c.1755A>C (p.Leu585=)
c.957A>C (p.Leu319=)
c.144A>C (p.Leu48=)
c.-254-2595A>C (n.-254-2595A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819406A>GCA496154418CDH1c.1692A>G (p.Leu564=)
c.1509A>G (p.Leu503=)
n.1763A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.1566-2595A>G (n.1566-2595A>G)
c.1755A>G (p.Leu585=)
c.957A>G (p.Leu319=)
c.144A>G (p.Leu48=)
c.-254-2595A>G (n.-254-2595A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819406A>TCA16615396CDH1c.1692A>T (p.Leu564=)
c.1509A>T (p.Leu503=)
n.1763A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.1566-2595A>T (n.1566-2595A>T)
c.1755A>T (p.Leu585=)
c.957A>T (p.Leu319=)
c.144A>T (p.Leu48=)
c.-254-2595A>T (n.-254-2595A>T)
ClinVar dbSNP
16g.68819407A=CA2229978158CDH1c.1693A= (p.Ile565=)
c.1510A= (p.Ile504=)
n.1764A=
c.*359A= (n.*359A=)
c.1566-2594A= (n.1566-2594A=)
c.1756A= (p.Ile586=)
c.958A= (p.Ile320=)
c.145A= (p.Ile49=)
c.-254-2594A= (n.-254-2594A=)
16g.68819407A>CCA396465393CDH1c.1693A>C (p.Ile565Leu)
c.1510A>C (p.Ile504Leu)
n.1764A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.1566-2594A>C (n.1566-2594A>C)
c.1756A>C (p.Ile586Leu)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
c.-254-2594A>C (n.-254-2594A>C)
ClinVar dbSNP
16g.68819407A>GCA396465395CDH1c.1693A>G (p.Ile565Val)
c.1510A>G (p.Ile504Val)
n.1764A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.1566-2594A>G (n.1566-2594A>G)
c.1756A>G (p.Ile586Val)
c.958A>G (p.Ile320Val)
c.145A>G (p.Ile49Val)
c.-254-2594A>G (n.-254-2594A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68819407A>TCA396465398CDH1c.1693A>T (p.Ile565Phe)
c.1510A>T (p.Ile504Phe)
n.1764A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.1566-2594A>T (n.1566-2594A>T)
c.1756A>T (p.Ile586Phe)
c.958A>T (p.Ile320Phe)
c.145A>T (p.Ile49Phe)
c.-254-2594A>T (n.-254-2594A>T)
dbSNP
16g.68819408T>ACA396465404CDH1c.1694T>A (p.Ile565Asn)
c.1511T>A (p.Ile504Asn)
n.1765T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.1566-2593T>A (n.1566-2593T>A)
c.1757T>A (p.Ile586Asn)
c.959T>A (p.Ile320Asn)
c.146T>A (p.Ile49Asn)
c.-254-2593T>A (n.-254-2593T>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.68819408T>CCA396465402CDH1c.1694T>C (p.Ile565Thr)
c.1511T>C (p.Ile504Thr)
n.1765T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.1566-2593T>C (n.1566-2593T>C)
c.1757T>C (p.Ile586Thr)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.-254-2593T>C (n.-254-2593T>C)
16g.68819408T>GCA396465399CDH1c.1694T>G (p.Ile565Ser)
c.1511T>G (p.Ile504Ser)
n.1765T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.1566-2593T>G (n.1566-2593T>G)
c.1757T>G (p.Ile586Ser)
c.959T>G (p.Ile320Ser)
c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.-254-2593T>G (n.-254-2593T>G)
dbSNP
16g.68819409delCA891842213CDH1c.1695del (p.Ile566Ter)
c.1512del (p.Ile505Ter)
n.1766del
c.*361del (n.*361del)
c.1566-2592del (n.1566-2592del)
c.1758del (p.Ile587Ter)
c.960del (p.Ile321Ter)
c.147del (p.Ile50Ter)
c.-254-2592del (n.-254-2592del)
16g.68819409C>ACA496154420CDH1c.1695C>A (p.Ile565=)
c.1512C>A (p.Ile504=)
n.1766C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.1566-2592C>A (n.1566-2592C>A)
c.1758C>A (p.Ile586=)
c.960C>A (p.Ile320=)
c.147C>A (p.Ile49=)
c.-254-2592C>A (n.-254-2592C>A)
dbSNP COSMIC
16g.68819409C=CA2229978159CDH1c.1695C= (p.Ile565=)
c.1512C= (p.Ile504=)
n.1766C=
c.*361C= (n.*361C=)
c.1566-2592C= (n.1566-2592C=)
c.1758C= (p.Ile586=)
c.960C= (p.Ile320=)
c.147C= (p.Ile49=)
c.-254-2592C= (n.-254-2592C=)
16g.68819409C>GCA396465405CDH1c.1695C>G (p.Ile565Met)
c.1512C>G (p.Ile504Met)
n.1766C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.1566-2592C>G (n.1566-2592C>G)
c.1758C>G (p.Ile586Met)
c.960C>G (p.Ile320Met)
c.147C>G (p.Ile49Met)
c.-254-2592C>G (n.-254-2592C>G)
dbSNP
16g.68819409C>TCA496154421CDH1c.1695C>T (p.Ile565=)
c.1512C>T (p.Ile504=)
n.1766C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.1566-2592C>T (n.1566-2592C>T)
c.1758C>T (p.Ile586=)
c.960C>T (p.Ile320=)
c.147C>T (p.Ile49=)
c.-254-2592C>T (n.-254-2592C>T)
dbSNP
16g.68819409_68819410insTTCA2499223667CDH1c.1695_1696insTT (p.Ile566LeufsTer2)
c.1512_1513insTT (p.Ile505LeufsTer2)
n.1766_1767insTT
c.*361_*362insTT (n.*361_*362insTT)
c.1566-2592_1566-2591insTT (n.1566-2592_1566-2591insTT)
c.1758_1759insTT (p.Ile587LeufsTer2)
c.960_961insTT (p.Ile321LeufsTer2)
c.147_148insTT (p.Ile50LeufsTer2)
c.-254-2592_-254-2591insTT (n.-254-2592_-254-2591insTT)
ClinVar dbSNP
16g.68819410A=CA2229978161CDH1c.1696A= (p.Ile566=)
c.1513A= (p.Ile505=)
n.1767A=
c.*362A= (n.*362A=)
c.1566-2591A= (n.1566-2591A=)
c.1759A= (p.Ile587=)
c.961A= (p.Ile321=)
c.148A= (p.Ile50=)
c.-254-2591A= (n.-254-2591A=)
16g.68819410A>CCA8130122CDH1c.1696A>C (p.Ile566Leu)
c.1513A>C (p.Ile505Leu)
n.1767A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.1566-2591A>C (n.1566-2591A>C)
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
c.961A>C (p.Ile321Leu)
c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.-254-2591A>C (n.-254-2591A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68819410A>GCA396465408CDH1c.1696A>G (p.Ile566Val)
c.1513A>G (p.Ile505Val)
n.1767A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.1566-2591A>G (n.1566-2591A>G)
c.1759A>G (p.Ile587Val)
c.961A>G (p.Ile321Val)
c.148A>G (p.Ile50Val)
c.-254-2591A>G (n.-254-2591A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68819410A>TCA396465409CDH1c.1696A>T (p.Ile566Leu)
c.1513A>T (p.Ile505Leu)
n.1767A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.1566-2591A>T (n.1566-2591A>T)
c.1759A>T (p.Ile587Leu)
c.961A>T (p.Ile321Leu)
c.148A>T (p.Ile50Leu)
c.-254-2591A>T (n.-254-2591A>T)
dbSNP
16g.68819411T>ACA396465411CDH1c.1697T>A (p.Ile566Lys)
c.1514T>A (p.Ile505Lys)
n.1768T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.1566-2590T>A (n.1566-2590T>A)
c.1760T>A (p.Ile587Lys)
c.962T>A (p.Ile321Lys)
c.149T>A (p.Ile50Lys)
c.-254-2590T>A (n.-254-2590T>A)
dbSNP
16g.68819411T>CCA191303CDH1c.1697T>C (p.Ile566Thr)
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
n.1768T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.1566-2590T>C (n.1566-2590T>C)
c.1760T>C (p.Ile587Thr)
c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.-254-2590T>C (n.-254-2590T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68819411T>GCA396465414CDH1c.1697T>G (p.Ile566Arg)
c.1514T>G (p.Ile505Arg)
n.1768T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.1566-2590T>G (n.1566-2590T>G)
c.1760T>G (p.Ile587Arg)
c.962T>G (p.Ile321Arg)
c.149T>G (p.Ile50Arg)
c.-254-2590T>G (n.-254-2590T>G)
16g.68819411T=CA2229978163CDH1c.1697T= (p.Ile566=)
c.1514T= (p.Ile505=)
n.1768T=
c.*363T= (n.*363T=)
c.1566-2590T= (n.1566-2590T=)
c.1760T= (p.Ile587=)
c.962T= (p.Ile321=)
c.149T= (p.Ile50=)
c.-254-2590T= (n.-254-2590T=)
16g.68819412A>CCA496154422CDH1c.1698A>C (p.Ile566=)
c.1515A>C (p.Ile505=)
n.1769A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.1566-2589A>C (n.1566-2589A>C)
c.1761A>C (p.Ile587=)
c.963A>C (p.Ile321=)
c.150A>C (p.Ile50=)
c.-254-2589A>C (n.-254-2589A>C)
16g.68819412A>GCA396465415CDH1c.1698A>G (p.Ile566Met)
c.1515A>G (p.Ile505Met)
n.1769A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.1566-2589A>G (n.1566-2589A>G)
c.1761A>G (p.Ile587Met)
c.963A>G (p.Ile321Met)
c.150A>G (p.Ile50Met)
c.-254-2589A>G (n.-254-2589A>G)
dbSNP
16g.68819412A>TCA496154423CDH1c.1698A>T (p.Ile566=)
c.1515A>T (p.Ile505=)
n.1769A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.1566-2589A>T (n.1566-2589A>T)
c.1761A>T (p.Ile587=)
c.963A>T (p.Ile321=)
c.150A>T (p.Ile50=)
c.-254-2589A>T (n.-254-2589A>T)
dbSNP
16g.68819413G>ACA396465417CDH1c.1699G>A (p.Ala567Thr)
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
n.1770G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.1566-2588G>A (n.1566-2588G>A)
c.1762G>A (p.Ala588Thr)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.-254-2588G>A (n.-254-2588G>A)
16g.68819413G>CCA396465419CDH1c.1699G>C (p.Ala567Pro)
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
n.1770G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.1566-2588G>C (n.1566-2588G>C)
c.1762G>C (p.Ala588Pro)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.-254-2588G>C (n.-254-2588G>C)
dbSNP
16g.68819413G>TCA396465421CDH1c.1699G>T (p.Ala567Ser)
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
n.1770G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.1566-2588G>T (n.1566-2588G>T)
c.1762G>T (p.Ala588Ser)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.-254-2588G>T (n.-254-2588G>T)
dbSNP
16g.68819414C>ACA396465428CDH1c.1700C>A (p.Ala567Asp)
c.1517C>A (p.Ala506Asp)
n.1771C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.1566-2587C>A (n.1566-2587C>A)
c.1763C>A (p.Ala588Asp)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
c.-254-2587C>A (n.-254-2587C>A)
dbSNP
16g.68819414C=CA2229978165CDH1c.1700C= (p.Ala567=)
c.1517C= (p.Ala506=)
n.1771C=
c.*366C= (n.*366C=)
c.1566-2587C= (n.1566-2587C=)
c.1763C= (p.Ala588=)
c.965C= (p.Ala322=)
c.152C= (p.Ala51=)
c.-254-2587C= (n.-254-2587C=)
16g.68819414C>GCA396465427CDH1c.1700C>G (p.Ala567Gly)
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
n.1771C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.1566-2587C>G (n.1566-2587C>G)
c.1763C>G (p.Ala588Gly)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.-254-2587C>G (n.-254-2587C>G)
dbSNP
16g.68819414C>TCA10603274CDH1c.1700C>T (p.Ala567Val)
c.1517C>T (p.Ala506Val)
n.1771C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.1566-2587C>T (n.1566-2587C>T)
c.1763C>T (p.Ala588Val)
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.152C>T (p.Ala51Val)
c.-254-2587C>T (n.-254-2587C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68819415T>ACA496154424CDH1c.1701T>A (p.Ala567=)
c.1518T>A (p.Ala506=)
n.1772T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.1566-2586T>A (n.1566-2586T>A)
c.1764T>A (p.Ala588=)
c.966T>A (p.Ala322=)
c.153T>A (p.Ala51=)
c.-254-2586T>A (n.-254-2586T>A)
dbSNP
16g.68819415T>CCA496154425CDH1c.1701T>C (p.Ala567=)
c.1518T>C (p.Ala506=)
n.1772T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.1566-2586T>C (n.1566-2586T>C)
c.1764T>C (p.Ala588=)
c.966T>C (p.Ala322=)
c.153T>C (p.Ala51=)
c.-254-2586T>C (n.-254-2586T>C)
ClinVar dbSNP
16g.68819415T>GCA496154426CDH1c.1701T>G (p.Ala567=)
c.1518T>G (p.Ala506=)
n.1772T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.1566-2586T>G (n.1566-2586T>G)
c.1764T>G (p.Ala588=)
c.966T>G (p.Ala322=)
c.153T>G (p.Ala51=)
c.-254-2586T>G (n.-254-2586T>G)
16g.68819415T=CA2229978167CDH1c.1701T= (p.Ala567=)
c.1518T= (p.Ala506=)
n.1772T=
c.*367T= (n.*367T=)
c.1566-2586T= (n.1566-2586T=)
c.1764T= (p.Ala588=)
c.966T= (p.Ala322=)
c.153T= (p.Ala51=)
c.-254-2586T= (n.-254-2586T=)
16g.68819416A=CA2229978169CDH1c.1702A= (p.Thr568=)
c.1519A= (p.Thr507=)
n.1773A=
c.*368A= (n.*368A=)
c.1566-2585A= (n.1566-2585A=)
c.1765A= (p.Thr589=)
c.967A= (p.Thr323=)
c.154A= (p.Thr52=)
c.-254-2585A= (n.-254-2585A=)
16g.68819416A>CCA396465429CDH1c.1702A>C (p.Thr568Pro)
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
n.1773A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.1566-2585A>C (n.1566-2585A>C)
c.1765A>C (p.Thr589Pro)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.-254-2585A>C (n.-254-2585A>C)
dbSNP
16g.68819416A>GCA16615246CDH1c.1702A>G (p.Thr568Ala)
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
n.1773A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.1566-2585A>G (n.1566-2585A>G)
c.1765A>G (p.Thr589Ala)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.-254-2585A>G (n.-254-2585A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819416A>TCA396465431CDH1c.1702A>T (p.Thr568Ser)
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
n.1773A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.1566-2585A>T (n.1566-2585A>T)
c.1765A>T (p.Thr589Ser)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.-254-2585A>T (n.-254-2585A>T)
ClinVar dbSNP
16g.68819419_68819422delCA2580092018CDH1c.1705_1708del (p.Asp569MetfsTer14)
c.1522_1525del (p.Asp508MetfsTer14)
n.1776_1779del
c.*371_*374del (n.*371_*374del)
c.1566-2582_1566-2579del (n.1566-2582_1566-2579del)
c.1768_1771del (p.Asp590MetfsTer14)
c.970_973del (p.Asp324MetfsTer14)
c.157_160del (p.Asp53MetfsTer14)
c.-254-2582_-254-2579del (n.-254-2582_-254-2579del)
ClinVar
16g.68819417C>ACA396465433CDH1c.1703C>A (p.Thr568Lys)
c.1520C>A (p.Thr507Lys)
n.1774C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.1566-2584C>A (n.1566-2584C>A)
c.1766C>A (p.Thr589Lys)
c.968C>A (p.Thr323Lys)
c.155C>A (p.Thr52Lys)
c.-254-2584C>A (n.-254-2584C>A)
dbSNP
16g.68819417C=CA2229978172CDH1c.1703C= (p.Thr568=)
c.1520C= (p.Thr507=)
n.1774C=
c.*369C= (n.*369C=)
c.1566-2584C= (n.1566-2584C=)
c.1766C= (p.Thr589=)
c.968C= (p.Thr323=)
c.155C= (p.Thr52=)
c.-254-2584C= (n.-254-2584C=)
16g.68819417C>GCA396465435CDH1c.1703C>G (p.Thr568Arg)
c.1520C>G (p.Thr507Arg)
n.1774C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.1566-2584C>G (n.1566-2584C>G)
c.1766C>G (p.Thr589Arg)
c.968C>G (p.Thr323Arg)
c.155C>G (p.Thr52Arg)
c.-254-2584C>G (n.-254-2584C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68819417C>TCA193926CDH1c.1703C>T (p.Thr568Ile)
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
n.1774C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.1566-2584C>T (n.1566-2584C>T)
c.1766C>T (p.Thr589Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.-254-2584C>T (n.-254-2584C>T)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched