Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68812337G>T | CA2614737981 | CPT1A | c.281+100C>A (n.281+100C>A) c.377+100C>A (n.377+100C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68812339A>T | CA223400112 | CPT1A | c.281+98T>A (n.281+98T>A) c.377+98T>A (n.377+98T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812342C>T | CA2614737982 | CPT1A | c.281+95G>A (n.281+95G>A) c.377+95G>A (n.377+95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68812343A>G | CA2792553864 | CPT1A | c.281+94T>C (n.281+94T>C) c.377+94T>C (n.377+94T>C) | |
11 | g.68812344G>C | CA679638641 | CPT1A | c.281+93C>G (n.281+93C>G) c.377+93C>G (n.377+93C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68812344G>T | CA223400113 | CPT1A | c.281+93C>A (n.281+93C>A) c.377+93C>A (n.377+93C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68812345A>G | CA223400114 | CPT1A | c.281+92T>C (n.281+92T>C) c.377+92T>C (n.377+92T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812348A>C | CA2614737983 | CPT1A | c.281+89T>G (n.281+89T>G) c.377+89T>G (n.377+89T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68812348A>G | CA2598569659 | CPT1A | c.281+89T>C (n.281+89T>C) c.377+89T>C (n.377+89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812349G>A | CA939184347 | CPT1A | c.281+88C>T (n.281+88C>T) c.377+88C>T (n.377+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812351G>T | CA654348267 | CPT1A | c.281+86C>A (n.281+86C>A) c.377+86C>A (n.377+86C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68812353C>T | CA13560687 | CPT1A | c.281+84G>A (n.281+84G>A) c.377+84G>A (n.377+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812354A>G | CA2614737985 | CPT1A | c.281+83T>C (n.281+83T>C) c.377+83T>C (n.377+83T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68812355A>G | CA679638642 | CPT1A | c.281+82T>C (n.281+82T>C) c.377+82T>C (n.377+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812356T>A | CA2574903513 | CPT1A | c.281+81A>T (n.281+81A>T) c.377+81A>T (n.377+81A>T) | dbSNP |
11 | g.68812357C>A | CA2792553865 | CPT1A | c.281+80G>T (n.281+80G>T) c.377+80G>T (n.377+80G>T) | |
11 | g.68812358A>G | CA2614737987 | CPT1A | c.281+79T>C (n.281+79T>C) c.377+79T>C (n.377+79T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68812358_68812361dup | CA2614737986 | CPT1A | c.281+76_281+79dup (n.281+76_281+79dup) c.377+76_377+79dup (n.377+76_377+79dup) | gnomAD v4 |
11 | g.68812359T>C | CA223400125 | CPT1A | c.281+78A>G (n.281+78A>G) c.377+78A>G (n.377+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812361A>C | CA223400132 | CPT1A | c.281+76T>G (n.281+76T>G) c.377+76T>G (n.377+76T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812362C>T | CA2614737988 | CPT1A | c.281+75G>A (n.281+75G>A) c.377+75G>A (n.377+75G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68812363A>C | CA2614737989 | CPT1A | c.281+74T>G (n.281+74T>G) c.377+74T>G (n.377+74T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68812367G>A | CA2614737990 | CPT1A | c.281+70C>T (n.281+70C>T) c.377+70C>T (n.377+70C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68812368A>G | CA679638644 | CPT1A | c.281+69T>C (n.281+69T>C) c.377+69T>C (n.377+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812372_68812373del | CA679638645 | CPT1A | c.281+67_281+68del (n.281+67_281+68del) c.377+67_377+68del (n.377+67_377+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812371A>G | CA679638646 | CPT1A | c.281+66T>C (n.281+66T>C) c.377+66T>C (n.377+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812371A>T | CA2574903514 | CPT1A | c.281+66T>A (n.281+66T>A) c.377+66T>A (n.377+66T>A) | |
11 | g.68812372G>A | CA2724296230 | CPT1A | c.281+65C>T (n.281+65C>T) c.377+65C>T (n.377+65C>T) | dbSNP |
11 | g.68812372G>T | CA2614737992 | CPT1A | c.281+65C>A (n.281+65C>A) c.377+65C>A (n.377+65C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68812374C>A | CA2614737993 | CPT1A | c.281+63G>T (n.281+63G>T) c.377+63G>T (n.377+63G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68812374C>T | CA2574903515 | CPT1A | c.281+63G>A (n.281+63G>A) c.377+63G>A (n.377+63G>A) | |
11 | g.68812375A>G | CA2614737995 | CPT1A | c.281+62T>C (n.281+62T>C) c.377+62T>C (n.377+62T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68812376_68812377del | CA2614737994 | CPT1A | c.281+61_281+62del (n.281+61_281+62del) c.377+61_377+62del (n.377+61_377+62del) | gnomAD v4 |
11 | g.68812376T>A | CA679638647 | CPT1A | c.281+61A>T (n.281+61A>T) c.377+61A>T (n.377+61A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812376T>C | CA2614737997 | CPT1A | c.281+61A>G (n.281+61A>G) c.377+61A>G (n.377+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68812381del | CA2574903516 | CPT1A | c.281+60del (n.281+60del) c.377+60del (n.377+60del) | |
11 | g.68812378A>T | CA939184353 | CPT1A | c.281+59T>A (n.281+59T>A) c.377+59T>A (n.377+59T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812379A>C | CA223400137 | CPT1A | c.281+58T>G (n.281+58T>G) c.377+58T>G (n.377+58T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812382C>T | CA2724563713 | CPT1A | c.281+55G>A (n.281+55G>A) c.377+55G>A (n.377+55G>A) | dbSNP |
11 | g.68812384G>A | CA2614738000 | CPT1A | c.281+53C>T (n.281+53C>T) c.377+53C>T (n.377+53C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68812384G>T | CA2614738001 | CPT1A | c.281+53C>A (n.281+53C>A) c.377+53C>A (n.377+53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68812385C>G | CA2574903517 | CPT1A | c.281+52G>C (n.281+52G>C) c.377+52G>C (n.377+52G>C) | |
11 | g.68812387A>G | CA2724296236 | CPT1A | c.281+50T>C (n.281+50T>C) c.377+50T>C (n.377+50T>C) | dbSNP |
11 | g.68812393T>A | CA939184354 | CPT1A | c.281+44A>T (n.281+44A>T) c.377+44A>T (n.377+44A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812393T>C | CA599992758 | CPT1A | c.281+44A>G (n.281+44A>G) c.377+44A>G (n.377+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68812394C>A | CA939184357 | CPT1A | c.281+43G>T (n.281+43G>T) c.377+43G>T (n.377+43G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812394C>G | CA2792553866 | CPT1A | c.281+43G>C (n.281+43G>C) c.377+43G>C (n.377+43G>C) | |
11 | g.68812394C>T | CA223400145 | CPT1A | c.281+43G>A (n.281+43G>A) c.377+43G>A (n.377+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68812395G>A | CA599992759 | CPT1A | c.281+42C>T (n.281+42C>T) c.377+42C>T (n.377+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812396G>A | CA2574903518 | CPT1A | c.281+41C>T (n.281+41C>T) c.377+41C>T (n.377+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68812396G>T | CA2614738009 | CPT1A | c.281+41C>A (n.281+41C>A) c.377+41C>A (n.377+41C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68812397dup | CA6152723 | CPT1A | c.281+40dup (n.281+40dup) c.377+40dup (n.377+40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812398A>G | CA2614738012 | CPT1A | c.281+39T>C (n.281+39T>C) c.377+39T>C (n.377+39T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68812400C>T | CA2724296237 | CPT1A | c.281+37G>A (n.281+37G>A) c.377+37G>A (n.377+37G>A) | dbSNP |
11 | g.68812401T>C | CA6152724 | CPT1A | c.281+36A>G (n.281+36A>G) c.377+36A>G (n.377+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812405del | CA2614738014 | CPT1A | c.281+34del (n.281+34del) c.377+34del (n.377+34del) | gnomAD v4 |
11 | g.68812405C>T | CA2724296240 | CPT1A | c.281+32G>A (n.281+32G>A) c.377+32G>A (n.377+32G>A) | dbSNP |
11 | g.68812406A>G | CA939184363 | CPT1A | c.281+31T>C (n.281+31T>C) c.377+31T>C (n.377+31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812407G>A | CA2614738015 | CPT1A | c.281+30C>T (n.281+30C>T) c.377+30C>T (n.377+30C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68812409C>T | CA2724296245 | CPT1A | c.281+28G>A (n.281+28G>A) c.377+28G>A (n.377+28G>A) | dbSNP |
11 | g.68812412T>A | CA6152726 | CPT1A | c.281+25A>T (n.281+25A>T) c.377+25A>T (n.377+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68812412T>C | CA6152725 | CPT1A | c.281+25A>G (n.281+25A>G) c.377+25A>G (n.377+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812413T>A | CA2614738025 | CPT1A | c.281+24A>T (n.281+24A>T) c.377+24A>T (n.377+24A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68812413T>C | CA939184367 | CPT1A | c.281+24A>G (n.281+24A>G) c.377+24A>G (n.377+24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812413T>G | CA679638650 | CPT1A | c.281+24A>C (n.281+24A>C) c.377+24A>C (n.377+24A>C) | dbSNP |
11 | g.68812415G>T | CA6152727 | CPT1A | c.281+22C>A (n.281+22C>A) c.377+22C>A (n.377+22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812415_68812418dup | CA2614738029 | CPT1A | c.281+19_281+22dup (n.281+19_281+22dup) c.377+19_377+22dup (n.377+19_377+22dup) | gnomAD v4 |
11 | g.68812416A>C | CA6152728 | CPT1A | c.281+21T>G (n.281+21T>G) c.377+21T>G (n.377+21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812424C>T | CA2580084763 | CPT1A | c.281+13G>A (n.281+13G>A) c.377+13G>A (n.377+13G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68812428A>C | CA2614738044 | CPT1A | c.281+9T>G (n.281+9T>G) c.377+9T>G (n.377+9T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68812429T>G | CA2697548805 | CPT1A | c.281+8A>C (n.281+8A>C) c.377+8A>C (n.377+8A>C) | ClinVar |
11 | g.68812430T>A | CA2739270632 | CPT1A | c.281+7A>T (n.281+7A>T) c.377+7A>T (n.377+7A>T) | ClinVar |
11 | g.68812431A>G | CA599992765 | CPT1A | c.281+6T>C (n.281+6T>C) c.377+6T>C (n.377+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68812432C>T | CA6152729 | CPT1A | c.281+5G>A (n.281+5G>A) c.377+5G>A (n.377+5G>A) | dbSNP ExAC |
11 | g.68812435A>C | CA381637697 | CPT1A | c.281+2T>G (n.281+2T>G) c.377+2T>G (n.377+2T>G) | |
11 | g.68812435A>G | CA381637699 | CPT1A | c.281+2T>C (n.281+2T>C) c.377+2T>C (n.377+2T>C) | |
11 | g.68812435A>T | CA381637701 | CPT1A | c.281+2T>A (n.281+2T>A) c.377+2T>A (n.377+2T>A) | |
11 | g.68812436C>A | CA381637704 | CPT1A | c.281+1G>T (n.281+1G>T) c.377+1G>T (n.377+1G>T) | ClinVar |
11 | g.68812436C>G | CA381637707 | CPT1A | c.281+1G>C (n.281+1G>C) c.377+1G>C (n.377+1G>C) | |
11 | g.68812436C>T | CA221858 | CPT1A | c.281+1G>A (n.281+1G>A) c.377+1G>A (n.377+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68812437G>A | CA6152730 | CPT1A | c.281C>T (p.Ala94Val) c.377C>T (p.Ala126Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.68812437G>C | CA381637711 | CPT1A | c.281C>G (p.Ala94Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) | |
11 | g.68812437G>T | CA381637713 | CPT1A | c.281C>A (p.Ala94Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) |