Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.68810182_68810191delinsACTTGGTTCTCA2229966824CDH1c.688-15_688-6delinsACTTGGTTCT (n.688-15_688-6delinsACTTGGTTCT)
c.454+1334_454+1343delinsACTTGGTTCT
n.759-15_759-6delinsACTTGGTTCT
c.532-15_532-6delinsACTTGGTTCT (n.532-15_532-6delinsACTTGGTTCT)
c.-48-15_-48-6delinsACTTGGTTCT (n.-48-15_-48-6delinsACTTGGTTCT)
c.-928-15_-928-6delinsACTTGGTTCT (n.-928-15_-928-6delinsACTTGGTTCT)
c.-1132-15_-1132-6delinsACTTGGTTCT (n.-1132-15_-1132-6delinsACTTGGTTCT)
16g.68810183_68810191delCA1139664753CDH1c.688-14_688-6del (n.688-14_688-6del)
c.454+1335_454+1343del
n.759-14_759-6del
c.532-14_532-6del (n.532-14_532-6del)
c.-48-14_-48-6del (n.-48-14_-48-6del)
c.-928-14_-928-6del (n.-928-14_-928-6del)
c.-1132-14_-1132-6del (n.-1132-14_-1132-6del)
ClinVar dbSNP
16g.68810190C>ACA2633899555CDH1c.688-7C>A (n.688-7C>A)
c.454+1342C>A
n.759-7C>A
c.532-7C>A (n.532-7C>A)
c.-48-7C>A (n.-48-7C>A)
c.-928-7C>A (n.-928-7C>A)
c.-1132-7C>A (n.-1132-7C>A)
gnomAD v4
16g.68810190C>GCA2697554042CDH1c.688-7C>G (n.688-7C>G)
c.454+1342C>G
n.759-7C>G
c.532-7C>G (n.532-7C>G)
c.-48-7C>G (n.-48-7C>G)
c.-928-7C>G (n.-928-7C>G)
c.-1132-7C>G (n.-1132-7C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68810190C>TCA2732912253CDH1c.688-7C>T (n.688-7C>T)
c.454+1342C>T
n.759-7C>T
c.532-7C>T (n.532-7C>T)
c.-48-7C>T (n.-48-7C>T)
c.-928-7C>T (n.-928-7C>T)
c.-1132-7C>T (n.-1132-7C>T)
dbSNP
16g.68810191T>ACA2732912284CDH1c.688-6T>A (n.688-6T>A)
c.454+1343T>A
n.759-6T>A
c.532-6T>A (n.532-6T>A)
c.-48-6T>A (n.-48-6T>A)
c.-928-6T>A (n.-928-6T>A)
c.-1132-6T>A (n.-1132-6T>A)
dbSNP
16g.68810191T>CCA2732912383CDH1c.688-6T>C (n.688-6T>C)
c.454+1343T>C
n.759-6T>C
c.532-6T>C (n.532-6T>C)
c.-48-6T>C (n.-48-6T>C)
c.-928-6T>C (n.-928-6T>C)
c.-1132-6T>C (n.-1132-6T>C)
dbSNP
16g.68810192T>CCA2732912384CDH1c.688-5T>C (n.688-5T>C)
c.454+1344T>C
n.759-5T>C
c.532-5T>C (n.532-5T>C)
c.-48-5T>C (n.-48-5T>C)
c.-928-5T>C (n.-928-5T>C)
c.-1132-5T>C (n.-1132-5T>C)
dbSNP
16g.68810192T>GCA2633899559CDH1c.688-5T>G (n.688-5T>G)
c.454+1344T>G
n.759-5T>G
c.532-5T>G (n.532-5T>G)
c.-48-5T>G (n.-48-5T>G)
c.-928-5T>G (n.-928-5T>G)
c.-1132-5T>G (n.-1132-5T>G)
gnomAD v4
16g.68810193T>ACA2732582283CDH1c.688-4T>A (n.688-4T>A)
c.454+1345T>A
n.759-4T>A
c.532-4T>A (n.532-4T>A)
c.-48-4T>A (n.-48-4T>A)
c.-928-4T>A (n.-928-4T>A)
c.-1132-4T>A (n.-1132-4T>A)
dbSNP
16g.68810193T>CCA8129922CDH1c.688-4T>C (n.688-4T>C)
c.454+1345T>C
n.759-4T>C
c.532-4T>C (n.532-4T>C)
c.-48-4T>C (n.-48-4T>C)
c.-928-4T>C (n.-928-4T>C)
c.-1132-4T>C (n.-1132-4T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68810193T>GCA2580091950CDH1c.688-4T>G (n.688-4T>G)
c.454+1345T>G
n.759-4T>G
c.532-4T>G (n.532-4T>G)
c.-48-4T>G (n.-48-4T>G)
c.-928-4T>G (n.-928-4T>G)
c.-1132-4T>G (n.-1132-4T>G)
ClinVar
16g.68810193T=CA2229966841CDH1c.688-4T= (n.688-4T=)
c.454+1345T=
n.759-4T=
c.532-4T= (n.532-4T=)
c.-48-4T= (n.-48-4T=)
c.-928-4T= (n.-928-4T=)
c.-1132-4T= (n.-1132-4T=)
16g.68810194C>GCA2732912418CDH1c.688-3C>G (n.688-3C>G)
c.454+1346C>G
n.759-3C>G
c.532-3C>G (n.532-3C>G)
c.-48-3C>G (n.-48-3C>G)
c.-928-3C>G (n.-928-3C>G)
c.-1132-3C>G (n.-1132-3C>G)
dbSNP
16g.68810194C>TCA2732912385CDH1c.688-3C>T (n.688-3C>T)
c.454+1346C>T
n.759-3C>T
c.532-3C>T (n.532-3C>T)
c.-48-3C>T (n.-48-3C>T)
c.-928-3C>T (n.-928-3C>T)
c.-1132-3C>T (n.-1132-3C>T)
dbSNP
16g.68810197_68810341delCA645596626CDH1c.688_832del
c.454+1349_455-1343del
n.759_903del
c.532_676del
c.-48_97del
c.-928_-784del
c.-1132_-988del
COSMIC
16g.68810195A>CCA396458343CDH1c.688-2A>C (n.688-2A>C)
c.454+1347A>C
n.759-2A>C
c.532-2A>C (n.532-2A>C)
c.-48-2A>C (n.-48-2A>C)
c.-928-2A>C (n.-928-2A>C)
c.-1132-2A>C (n.-1132-2A>C)
16g.68810195A>GCA396458344CDH1c.688-2A>G (n.688-2A>G)
c.454+1347A>G
n.759-2A>G
c.532-2A>G (n.532-2A>G)
c.-48-2A>G (n.-48-2A>G)
c.-928-2A>G (n.-928-2A>G)
c.-1132-2A>G (n.-1132-2A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68810195A>TCA396458346CDH1c.688-2A>T (n.688-2A>T)
c.454+1347A>T
n.759-2A>T
c.532-2A>T (n.532-2A>T)
c.-48-2A>T (n.-48-2A>T)
c.-928-2A>T (n.-928-2A>T)
c.-1132-2A>T (n.-1132-2A>T)
dbSNP
16g.68810196G>ACA396458348CDH1c.688-1G>A (n.688-1G>A)
c.454+1348G>A
n.759-1G>A
c.532-1G>A (n.532-1G>A)
c.-48-1G>A (n.-48-1G>A)
c.-928-1G>A (n.-928-1G>A)
c.-1132-1G>A (n.-1132-1G>A)
dbSNP COSMIC
16g.68810196G>CCA396458349CDH1c.688-1G>C (n.688-1G>C)
c.454+1348G>C
n.759-1G>C
c.532-1G>C (n.532-1G>C)
c.-48-1G>C (n.-48-1G>C)
c.-928-1G>C (n.-928-1G>C)
c.-1132-1G>C (n.-1132-1G>C)
ClinVar dbSNP
16g.68810196G>TCA396458351CDH1c.688-1G>T (n.688-1G>T)
c.454+1348G>T
n.759-1G>T
c.532-1G>T (n.532-1G>T)
c.-48-1G>T (n.-48-1G>T)
c.-928-1G>T (n.-928-1G>T)
c.-1132-1G>T (n.-1132-1G>T)
dbSNP
16g.68810197C>ACA396458352CDH1c.688C>A (p.Leu230Ile)
c.454+1349C>A
n.759C>A
c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-928C>A (n.-928C>A)
c.-1132C>A (n.-1132C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68810197C=CA2229966845CDH1c.688C= (p.Leu230=)
c.454+1349C=
n.759C=
c.532C= (p.Leu178=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.-928C= (n.-928C=)
c.-1132C= (n.-1132C=)
16g.68810197C>GCA396458354CDH1c.688C>G (p.Leu230Val)
c.454+1349C>G
n.759C>G
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.-928C>G (n.-928C>G)
c.-1132C>G (n.-1132C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68810197C>TCA396458356CDH1c.688C>T (p.Leu230Phe)
c.454+1349C>T
n.759C>T
c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-928C>T (n.-928C>T)
c.-1132C>T (n.-1132C>T)
dbSNP
16g.68810198T>ACA396458358CDH1c.689T>A (p.Leu230His)
c.454+1350T>A
n.760T>A
c.533T>A (p.Leu178His)
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.-927T>A (n.-927T>A)
c.-1131T>A (n.-1131T>A)
ClinVar
16g.68810198T>CCA396458359CDH1c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.454+1350T>C
n.760T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.-927T>C (n.-927T>C)
c.-1131T>C (n.-1131T>C)
ClinVar dbSNP
16g.68810198T>GCA396458361CDH1c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.454+1350T>G
n.760T>G
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.-927T>G (n.-927T>G)
c.-1131T>G (n.-1131T>G)
16g.68810199C>ACA496152753CDH1c.690C>A (p.Leu230=)
c.454+1351C>A
n.761C>A
c.534C>A (p.Leu178=)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-926C>A (n.-926C>A)
c.-1130C>A (n.-1130C>A)
dbSNP
16g.68810199C=CA2229966851CDH1c.690C= (p.Leu230=)
c.454+1351C=
n.761C=
c.534C= (p.Leu178=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.-926C= (n.-926C=)
c.-1130C= (n.-1130C=)
16g.68810199C>GCA496152754CDH1c.690C>G (p.Leu230=)
c.454+1351C>G
n.761C>G
c.534C>G (p.Leu178=)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.-926C>G (n.-926C>G)
c.-1130C>G (n.-1130C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68810199C>TCA338876CDH1c.690C>T (p.Leu230=)
c.454+1351C>T
n.761C>T
c.534C>T (p.Leu178=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-926C>T (n.-926C>T)
c.-1130C>T (n.-1130C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68810200T>ACA396458363CDH1c.691T>A (p.Phe231Ile)
c.454+1352T>A
n.762T>A
c.535T>A (p.Phe179Ile)
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.-925T>A (n.-925T>A)
c.-1129T>A (n.-1129T>A)
16g.68810200T>CCA396458365CDH1c.691T>C (p.Phe231Leu)
c.454+1352T>C
n.762T>C
c.535T>C (p.Phe179Leu)
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.-925T>C (n.-925T>C)
c.-1129T>C (n.-1129T>C)
16g.68810200T>GCA396458366CDH1c.691T>G (p.Phe231Val)
c.454+1352T>G
n.762T>G
c.535T>G (p.Phe179Val)
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.-925T>G (n.-925T>G)
c.-1129T>G (n.-1129T>G)
16g.68810201delCA2580091952CDH1c.692del (p.Phe231SerfsTer19)
c.454+1353del
n.763del
c.536del (p.Phe179SerfsTer19)
c.-44del (n.-44del)
c.-924del (n.-924del)
c.-1128del (n.-1128del)
ClinVar
16g.68810200_68810202delinsTTCCA2229966855CDH1c.691_693delinsTTC (p.Phe231=)
c.454+1352_454+1354delinsTTC
n.762_764delinsTTC
c.535_537delinsTTC (p.Phe179=)
c.-45_-43delinsTTC (n.-45_-43delinsTTC)
c.-925_-923delinsTTC (n.-925_-923delinsTTC)
c.-1129_-1127delinsTTC (n.-1129_-1127delinsTTC)
16g.68810201T>ACA396458368CDH1c.692T>A (p.Phe231Tyr)
c.454+1353T>A
n.763T>A
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.-924T>A (n.-924T>A)
c.-1128T>A (n.-1128T>A)
ClinVar
16g.68810201T>CCA396458370CDH1c.692T>C (p.Phe231Ser)
c.454+1353T>C
n.763T>C
c.536T>C (p.Phe179Ser)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.-924T>C (n.-924T>C)
c.-1128T>C (n.-1128T>C)
dbSNP
16g.68810201T>GCA396458371CDH1c.692T>G (p.Phe231Cys)
c.454+1353T>G
n.763T>G
c.536T>G (p.Phe179Cys)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.-924T>G (n.-924T>G)
c.-1128T>G (n.-1128T>G)
16g.68810205_68810206delCA16614952CDH1c.696_697del (p.His233ArgfsTer10)
c.454+1357_454+1358del
n.767_768del
c.540_541del (p.His181ArgfsTer10)
c.-40_-39del (n.-40_-39del)
c.-920_-919del (n.-920_-919del)
c.-1124_-1123del (n.-1124_-1123del)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68810202C>ACA396458373CDH1c.693C>A (p.Phe231Leu)
c.454+1354C>A
n.764C>A
c.537C>A (p.Phe179Leu)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-923C>A (n.-923C>A)
c.-1127C>A (n.-1127C>A)
dbSNP
16g.68810202C>GCA396458375CDH1c.693C>G (p.Phe231Leu)
c.454+1354C>G
n.764C>G
c.537C>G (p.Phe179Leu)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-923C>G (n.-923C>G)
c.-1127C>G (n.-1127C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68810202C>TCA496152755CDH1c.693C>T (p.Phe231=)
c.454+1354C>T
n.764C>T
c.537C>T (p.Phe179=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-923C>T (n.-923C>T)
c.-1127C>T (n.-1127C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68810203T>ACA396458376CDH1c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.454+1355T>A
n.765T>A
c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.-922T>A (n.-922T>A)
c.-1126T>A (n.-1126T>A)
ClinVar
16g.68810203T>CCA396458378CDH1c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.454+1355T>C
n.765T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.-922T>C (n.-922T>C)
c.-1126T>C (n.-1126T>C)
dbSNP
16g.68810203T>GCA396458379CDH1c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.454+1355T>G
n.765T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.-922T>G (n.-922T>G)
c.-1126T>G (n.-1126T>G)
16g.68810205_68810259delCA2582342584CDH1c.696_750del (p.His233ArgfsTer2)
c.454+1357_454+1411del
n.767_821del
c.540_594del (p.His181ArgfsTer2)
c.-40_15del
c.-920_-866del (n.-920_-866del)
c.-1124_-1070del (n.-1124_-1070del)
ClinVar
16g.68810204C>ACA396458381CDH1c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.454+1356C>A
n.766C>A
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-921C>A (n.-921C>A)
c.-1125C>A (n.-1125C>A)
dbSNP
16g.68810204C=CA2229966869CDH1c.695C= (p.Ser232=)
c.454+1356C=
n.766C=
c.539C= (p.Ser180=)
c.-41C= (n.-41C=)
c.-921C= (n.-921C=)
c.-1125C= (n.-1125C=)
16g.68810204C>GCA396458383CDH1c.695C>G (p.Ser232Cys)
c.454+1356C>G
n.766C>G
c.539C>G (p.Ser180Cys)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.-921C>G (n.-921C>G)
c.-1125C>G (n.-1125C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68810204C>TCA396458384CDH1c.695C>T (p.Ser232Phe)
c.454+1356C>T
n.766C>T
c.539C>T (p.Ser180Phe)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-921C>T (n.-921C>T)
c.-1125C>T (n.-1125C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.68810205T>ACA496152756CDH1c.696T>A (p.Ser232=)
c.454+1357T>A
n.767T>A
c.540T>A (p.Ser180=)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.-920T>A (n.-920T>A)
c.-1124T>A (n.-1124T>A)
16g.68810205T>CCA496152757CDH1c.696T>C (p.Ser232=)
c.454+1357T>C
n.767T>C
c.540T>C (p.Ser180=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-920T>C (n.-920T>C)
c.-1124T>C (n.-1124T>C)
16g.68810205T>GCA496152758CDH1c.696T>G (p.Ser232=)
c.454+1357T>G
n.767T>G
c.540T>G (p.Ser180=)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.-920T>G (n.-920T>G)
c.-1124T>G (n.-1124T>G)
16g.68810206C>ACA396458385CDH1c.697C>A (p.His233Asn)
c.454+1358C>A
n.768C>A
c.541C>A (p.His181Asn)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-919C>A (n.-919C>A)
c.-1123C>A (n.-1123C>A)
dbSNP
16g.68810206C=CA2229966873CDH1c.697C= (p.His233=)
c.454+1358C=
n.768C=
c.541C= (p.His181=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.-919C= (n.-919C=)
c.-1123C= (n.-1123C=)
16g.68810206C>GCA396458387CDH1c.697C>G (p.His233Asp)
c.454+1358C>G
n.768C>G
c.541C>G (p.His181Asp)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-919C>G (n.-919C>G)
c.-1123C>G (n.-1123C>G)
dbSNP
16g.68810206C>TCA396458386CDH1c.697C>T (p.His233Tyr)
c.454+1358C>T
n.768C>T
c.541C>T (p.His181Tyr)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-919C>T (n.-919C>T)
c.-1123C>T (n.-1123C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68810207A>CCA396458388CDH1c.698A>C (p.His233Pro)
c.454+1359A>C
n.769A>C
c.542A>C (p.His181Pro)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.-918A>C (n.-918A>C)
c.-1122A>C (n.-1122A>C)
16g.68810207A>GCA396458389CDH1c.698A>G (p.His233Arg)
c.454+1359A>G
n.769A>G
c.542A>G (p.His181Arg)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.-918A>G (n.-918A>G)
c.-1122A>G (n.-1122A>G)
16g.68810207A>TCA396458390CDH1c.698A>T (p.His233Leu)
c.454+1359A>T
n.769A>T
c.542A>T (p.His181Leu)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.-918A>T (n.-918A>T)
c.-1122A>T (n.-1122A>T)
dbSNP
16g.68810207dupCA2580091954CDH1c.698dup (p.His233GlnfsTer11)
c.454+1359dup
n.769dup
c.542dup (p.His181GlnfsTer11)
c.-38dup (n.-38dup)
c.-918dup (n.-918dup)
c.-1122dup (n.-1122dup)
ClinVar
16g.68810208C>ACA396458392CDH1c.699C>A (p.His233Gln)
c.454+1360C>A
n.770C>A
c.543C>A (p.His181Gln)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-917C>A (n.-917C>A)
c.-1121C>A (n.-1121C>A)
16g.68810208C=CA2229966878CDH1c.699C= (p.His233=)
c.454+1360C=
n.770C=
c.543C= (p.His181=)
c.-37C= (n.-37C=)
c.-917C= (n.-917C=)
c.-1121C= (n.-1121C=)
16g.68810208C>GCA10580090CDH1c.699C>G (p.His233Gln)
c.454+1360C>G
n.770C>G
c.543C>G (p.His181Gln)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.-917C>G (n.-917C>G)
c.-1121C>G (n.-1121C>G)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68810208C>TCA290003CDH1c.699C>T (p.His233=)
c.454+1360C>T
n.770C>T
c.543C>T (p.His181=)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-917C>T (n.-917C>T)
c.-1121C>T (n.-1121C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.68810209G>ACA10583410CDH1c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.454+1361G>A
n.771G>A
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-916G>A (n.-916G>A)
c.-1120G>A (n.-1120G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.68810209G>CCA396458396CDH1c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.454+1361G>C
n.771G>C
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-916G>C (n.-916G>C)
c.-1120G>C (n.-1120G>C)
dbSNP
16g.68810209G=CA2229966888CDH1c.700G= (p.Ala234=)
c.454+1361G=
n.771G=
c.544G= (p.Ala182=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.-916G= (n.-916G=)
c.-1120G= (n.-1120G=)
16g.68810209G>TCA396458398CDH1c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.454+1361G>T
n.771G>T
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-916G>T (n.-916G>T)
c.-1120G>T (n.-1120G>T)
dbSNP
16g.68810210C>ACA396458400CDH1c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.454+1362C>A
n.772C>A
c.545C>A (p.Ala182Asp)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-915C>A (n.-915C>A)
c.-1119C>A (n.-1119C>A)
16g.68810210C=CA2229966893CDH1c.701C= (p.Ala234=)
c.454+1362C=
n.772C=
c.545C= (p.Ala182=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.-915C= (n.-915C=)
c.-1119C= (n.-1119C=)
16g.68810210C>GCA396458401CDH1c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.454+1362C>G
n.772C>G
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-915C>G (n.-915C>G)
c.-1119C>G (n.-1119C>G)
16g.68810210C>TCA396458403CDH1c.701C>T (p.Ala234Val)
c.454+1362C>T
n.772C>T
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-915C>T (n.-915C>T)
c.-1119C>T (n.-1119C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68810211T>ACA496152759CDH1c.702T>A (p.Ala234=)
c.454+1363T>A
n.773T>A
c.546T>A (p.Ala182=)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.-914T>A (n.-914T>A)
c.-1118T>A (n.-1118T>A)
ClinVar dbSNP
16g.68810211T>CCA496152760CDH1c.702T>C (p.Ala234=)
c.454+1363T>C
n.773T>C
c.546T>C (p.Ala182=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-914T>C (n.-914T>C)
c.-1118T>C (n.-1118T>C)
ClinVar dbSNP
16g.68810211T>GCA496152761CDH1c.702T>G (p.Ala234=)
c.454+1363T>G
n.773T>G
c.546T>G (p.Ala182=)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-914T>G (n.-914T>G)
c.-1118T>G (n.-1118T>G)
ClinVar dbSNP
16g.68810211T=CA2229966896CDH1c.702T= (p.Ala234=)
c.454+1363T=
n.773T=
c.546T= (p.Ala182=)
c.-34T= (n.-34T=)
c.-914T= (n.-914T=)
c.-1118T= (n.-1118T=)
16g.68810212G>ACA396458408CDH1c.703G>A (p.Val235Met)
c.454+1364G>A
n.774G>A
c.547G>A (p.Val183Met)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-913G>A (n.-913G>A)
c.-1117G>A (n.-1117G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68810212G>CCA396458406CDH1c.703G>C (p.Val235Leu)
c.454+1364G>C
n.774G>C
c.547G>C (p.Val183Leu)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.-913G>C (n.-913G>C)
c.-1117G>C (n.-1117G>C)
dbSNP
16g.68810212G=CA2229966898CDH1c.703G= (p.Val235=)
c.454+1364G=
n.774G=
c.547G= (p.Val183=)
c.-33G= (n.-33G=)
c.-913G= (n.-913G=)
c.-1117G= (n.-1117G=)
16g.68810212G>TCA396458405CDH1c.703G>T (p.Val235Leu)
c.454+1364G>T
n.774G>T
c.547G>T (p.Val183Leu)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.-913G>T (n.-913G>T)
c.-1117G>T (n.-1117G>T)
16g.68810213T>ACA396458410CDH1c.704T>A (p.Val235Glu)
c.454+1365T>A
n.775T>A
c.548T>A (p.Val183Glu)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.-912T>A (n.-912T>A)
c.-1116T>A (n.-1116T>A)
dbSNP
16g.68810213T>CCA396458411CDH1c.704T>C (p.Val235Ala)
c.454+1365T>C
n.775T>C
c.548T>C (p.Val183Ala)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-912T>C (n.-912T>C)
c.-1116T>C (n.-1116T>C)
ClinVar dbSNP
16g.68810213T>GCA396458413CDH1c.704T>G (p.Val235Gly)
c.454+1365T>G
n.775T>G
c.548T>G (p.Val183Gly)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-912T>G (n.-912T>G)
c.-1116T>G (n.-1116T>G)
dbSNP
16g.68810214G>ACA496152762CDH1c.705G>A (p.Val235=)
c.454+1366G>A
n.776G>A
c.549G>A (p.Val183=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-911G>A (n.-911G>A)
c.-1115G>A (n.-1115G>A)
16g.68810214G>CCA496152763CDH1c.705G>C (p.Val235=)
c.454+1366G>C
n.776G>C
c.549G>C (p.Val183=)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.-911G>C (n.-911G>C)
c.-1115G>C (n.-1115G>C)
dbSNP
16g.68810214G>TCA496152764CDH1c.705G>T (p.Val235=)
c.454+1366G>T
n.776G>T
c.549G>T (p.Val183=)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-911G>T (n.-911G>T)
c.-1115G>T (n.-1115G>T)
16g.68810215T>ACA396458415CDH1c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.454+1367T>A
n.777T>A
c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.-910T>A (n.-910T>A)
c.-1114T>A (n.-1114T>A)
ClinVar dbSNP
16g.68810215T>CCA396458417CDH1c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.454+1367T>C
n.777T>C
c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.-910T>C (n.-910T>C)
c.-1114T>C (n.-1114T>C)
ClinVar dbSNP
16g.68810215T>GCA396458418CDH1c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.454+1367T>G
n.777T>G
c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.-910T>G (n.-910T>G)
c.-1114T>G (n.-1114T>G)
dbSNP
16g.68810216C>ACA298974CDH1c.707C>A (p.Ser236Ter)
c.454+1368C>A
n.778C>A
c.551C>A (p.Ser184Ter)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-909C>A (n.-909C>A)
c.-1113C>A (n.-1113C>A)
ClinVar dbSNP
16g.68810216C=CA2229966902CDH1c.707C= (p.Ser236=)
c.454+1368C=
n.778C=
c.551C= (p.Ser184=)
c.-29C= (n.-29C=)
c.-909C= (n.-909C=)
c.-1113C= (n.-1113C=)
16g.68810216C>GCA396458421CDH1c.707C>G (p.Ser236Ter)
c.454+1368C>G
n.778C>G
c.551C>G (p.Ser184Ter)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.-909C>G (n.-909C>G)
c.-1113C>G (n.-1113C>G)
dbSNP
16g.68810216C>TCA396458423CDH1c.707C>T (p.Ser236Leu)
c.454+1368C>T
n.778C>T
c.551C>T (p.Ser184Leu)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-909C>T (n.-909C>T)
c.-1113C>T (n.-1113C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68810217A=CA2229966903CDH1c.708A= (p.Ser236=)
c.454+1369A=
n.779A=
c.552A= (p.Ser184=)
c.-28A= (n.-28A=)
c.-908A= (n.-908A=)
c.-1112A= (n.-1112A=)
16g.68810217A>CCA338203CDH1c.708A>C (p.Ser236=)
c.454+1369A>C
n.779A>C
c.552A>C (p.Ser184=)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.-908A>C (n.-908A>C)
c.-1112A>C (n.-1112A>C)
ClinVar dbSNP
16g.68810217A>GCA496152766CDH1c.708A>G (p.Ser236=)
c.454+1369A>G
n.779A>G
c.552A>G (p.Ser184=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.-908A>G (n.-908A>G)
c.-1112A>G (n.-1112A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68810217A>TCA496152765CDH1c.708A>T (p.Ser236=)
c.454+1369A>T
n.779A>T
c.552A>T (p.Ser184=)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.-908A>T (n.-908A>T)
c.-1112A>T (n.-1112A>T)
ClinVar dbSNP
16g.68810218T>ACA396458425CDH1c.709T>A (p.Ser237Thr)
c.454+1370T>A
n.780T>A
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.-907T>A (n.-907T>A)
c.-1111T>A (n.-1111T>A)
dbSNP
16g.68810218T>CCA396458427CDH1c.709T>C (p.Ser237Pro)
c.454+1370T>C
n.780T>C
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-907T>C (n.-907T>C)
c.-1111T>C (n.-1111T>C)
dbSNP
16g.68810218T>GCA396458428CDH1c.709T>G (p.Ser237Ala)
c.454+1370T>G
n.780T>G
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-907T>G (n.-907T>G)
c.-1111T>G (n.-1111T>G)
ClinVar dbSNP
16g.68810219C>ACA396458430CDH1c.710C>A (p.Ser237Tyr)
c.454+1371C>A
n.781C>A
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-906C>A (n.-906C>A)
c.-1110C>A (n.-1110C>A)
dbSNP
16g.68810219C=CA2229966904CDH1c.710C= (p.Ser237=)
c.454+1371C=
n.781C=
c.554C= (p.Ser185=)
c.-26C= (n.-26C=)
c.-906C= (n.-906C=)
c.-1110C= (n.-1110C=)
16g.68810219C>GCA396458431CDH1c.710C>G (p.Ser237Cys)
c.454+1371C>G
n.781C>G
c.554C>G (p.Ser185Cys)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.-906C>G (n.-906C>G)
c.-1110C>G (n.-1110C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68810219C>TCA396458429CDH1c.710C>T (p.Ser237Phe)
c.454+1371C>T
n.781C>T
c.554C>T (p.Ser185Phe)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-906C>T (n.-906C>T)
c.-1110C>T (n.-1110C>T)
dbSNP COSMIC
16g.68810220C>ACA496152769CDH1c.711C>A (p.Ser237=)
c.454+1372C>A
n.782C>A
c.555C>A (p.Ser185=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-905C>A (n.-905C>A)
c.-1109C>A (n.-1109C>A)
ClinVar dbSNP
16g.68810220C=CA2229966905CDH1c.711C= (p.Ser237=)
c.454+1372C=
n.782C=
c.555C= (p.Ser185=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.-905C= (n.-905C=)
c.-1109C= (n.-1109C=)
16g.68810220C>GCA496152768CDH1c.711C>G (p.Ser237=)
c.454+1372C>G
n.782C>G
c.555C>G (p.Ser185=)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-905C>G (n.-905C>G)
c.-1109C>G (n.-1109C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68810220C>TCA496152767CDH1c.711C>T (p.Ser237=)
c.454+1372C>T
n.782C>T
c.555C>T (p.Ser185=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-905C>T (n.-905C>T)
c.-1109C>T (n.-1109C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68810221A=CA2229966908CDH1c.712A= (p.Asn238=)
c.454+1373A=
n.783A=
c.556A= (p.Asn186=)
c.-24A= (n.-24A=)
c.-904A= (n.-904A=)
c.-1108A= (n.-1108A=)
16g.68810221A>CCA298977CDH1c.712A>C (p.Asn238His)
c.454+1373A>C
n.783A>C
c.556A>C (p.Asn186His)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.-904A>C (n.-904A>C)
c.-1108A>C (n.-1108A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68810221A>GCA396458433CDH1c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.454+1373A>G
n.783A>G
c.556A>G (p.Asn186Asp)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.-904A>G (n.-904A>G)
c.-1108A>G (n.-1108A>G)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
16g.68810221A>TCA396458435CDH1c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.454+1373A>T
n.783A>T
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.-904A>T (n.-904A>T)
c.-1108A>T (n.-1108A>T)
dbSNP
16g.68810222A=CA2229966909CDH1c.713A= (p.Asn238=)
c.454+1374A=
n.784A=
c.557A= (p.Asn186=)
c.-23A= (n.-23A=)
c.-903A= (n.-903A=)
c.-1107A= (n.-1107A=)
16g.68810222A>CCA396458437CDH1c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.454+1374A>C
n.784A>C
c.557A>C (p.Asn186Thr)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.-903A>C (n.-903A>C)
c.-1107A>C (n.-1107A>C)
ClinVar dbSNP
16g.68810222A>GCA396458440CDH1c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.454+1374A>G
n.784A>G
c.557A>G (p.Asn186Ser)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.-903A>G (n.-903A>G)
c.-1107A>G (n.-1107A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68810222A>TCA396458438CDH1c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.454+1374A>T
n.784A>T
c.557A>T (p.Asn186Ile)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.-903A>T (n.-903A>T)
c.-1107A>T (n.-1107A>T)
dbSNP
16g.68810223C>ACA396458442CDH1c.714C>A (p.Asn238Lys)
c.454+1375C>A
n.785C>A
c.558C>A (p.Asn186Lys)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-902C>A (n.-902C>A)
c.-1106C>A (n.-1106C>A)
16g.68810223C=CA2229966910CDH1c.714C= (p.Asn238=)
c.454+1375C=
n.785C=
c.558C= (p.Asn186=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.-902C= (n.-902C=)
c.-1106C= (n.-1106C=)
16g.68810223C>GCA396458443CDH1c.714C>G (p.Asn238Lys)
c.454+1375C>G
n.785C>G
c.558C>G (p.Asn186Lys)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.-902C>G (n.-902C>G)
c.-1106C>G (n.-1106C>G)
16g.68810223C>TCA8129923CDH1c.714C>T (p.Asn238=)
c.454+1375C>T
n.785C>T
c.558C>T (p.Asn186=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-902C>T (n.-902C>T)
c.-1106C>T (n.-1106C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.68810224G>ACA298980CDH1c.715G>A (p.Gly239Arg)
c.454+1376G>A
n.786G>A
c.559G>A (p.Gly187Arg)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-901G>A (n.-901G>A)
c.-1105G>A (n.-1105G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68810224G>CCA396458446CDH1c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.454+1376G>C
n.786G>C
c.559G>C (p.Gly187Arg)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.-901G>C (n.-901G>C)
c.-1105G>C (n.-1105G>C)
dbSNP
16g.68810224G=CA2229966911CDH1c.715G= (p.Gly239=)
c.454+1376G=
n.786G=
c.559G= (p.Gly187=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.-901G= (n.-901G=)
c.-1105G= (n.-1105G=)
16g.68810224G>TCA396458447CDH1c.715G>T (p.Gly239Trp)
c.454+1376G>T
n.786G>T
c.559G>T (p.Gly187Trp)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-901G>T (n.-901G>T)
c.-1105G>T (n.-1105G>T)
dbSNP COSMIC
16g.68810226delCA2739266857CDH1c.717del (p.Asn240MetfsTer10)
c.454+1378del
n.788del
c.561del (p.Asn188MetfsTer10)
c.-19del (n.-19del)
c.-899del (n.-899del)
c.-1103del (n.-1103del)
ClinVar
16g.68810225G>ACA396458449CDH1c.716G>A (p.Gly239Glu)
c.454+1377G>A
n.787G>A
c.560G>A (p.Gly187Glu)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.-900G>A (n.-900G>A)
c.-1104G>A (n.-1104G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68810225G>CCA396458451CDH1c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.454+1377G>C
n.787G>C
c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.-900G>C (n.-900G>C)
c.-1104G>C (n.-1104G>C)
dbSNP
16g.68810225G>TCA396458452CDH1c.716G>T (p.Gly239Val)
c.454+1377G>T
n.787G>T
c.560G>T (p.Gly187Val)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.-900G>T (n.-900G>T)
c.-1104G>T (n.-1104G>T)
dbSNP
16g.68810226G>ACA8129924CDH1c.717G>A (p.Gly239=)
c.454+1378G>A
n.788G>A
c.561G>A (p.Gly187=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.-899G>A (n.-899G>A)
c.-1103G>A (n.-1103G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68810226G>CCA496152770CDH1c.717G>C (p.Gly239=)
c.454+1378G>C
n.788G>C
c.561G>C (p.Gly187=)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.-899G>C (n.-899G>C)
c.-1103G>C (n.-1103G>C)
dbSNP
16g.68810226G=CA2229966916CDH1c.717G= (p.Gly239=)
c.454+1378G=
n.788G=
c.561G= (p.Gly187=)
c.-19G= (n.-19G=)
c.-899G= (n.-899G=)
c.-1103G= (n.-1103G=)
16g.68810226G>TCA496152771CDH1c.717G>T (p.Gly239=)
c.454+1378G>T
n.788G>T
c.561G>T (p.Gly187=)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.-899G>T (n.-899G>T)
c.-1103G>T (n.-1103G>T)
dbSNP
16g.68810227A>CCA396458455CDH1c.718A>C (p.Asn240His)
c.454+1379A>C
n.789A>C
c.562A>C (p.Asn188His)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.-898A>C (n.-898A>C)
c.-1102A>C (n.-1102A>C)
16g.68810227A>GCA396458457CDH1c.718A>G (p.Asn240Asp)
c.454+1379A>G
n.789A>G
c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.-898A>G (n.-898A>G)
c.-1102A>G (n.-1102A>G)
dbSNP
16g.68810227A>TCA396458458CDH1c.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.454+1379A>T
n.789A>T
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.-898A>T (n.-898A>T)
c.-1102A>T (n.-1102A>T)
dbSNP
16g.68810228A=CA2229966922CDH1c.719A= (p.Asn240=)
c.454+1380A=
n.790A=
c.563A= (p.Asn188=)
c.-17A= (n.-17A=)
c.-897A= (n.-897A=)
c.-1101A= (n.-1101A=)
16g.68810228A>CCA396458462CDH1c.719A>C (p.Asn240Thr)
c.454+1380A>C
n.790A>C
c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.-897A>C (n.-897A>C)
c.-1101A>C (n.-1101A>C)
16g.68810228A>GCA332839CDH1c.719A>G (p.Asn240Ser)
c.454+1380A>G
n.790A>G
c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.-897A>G (n.-897A>G)
c.-1101A>G (n.-1101A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68810228A>TCA396458461CDH1c.719A>T (p.Asn240Ile)
c.454+1380A>T
n.790A>T
c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.-897A>T (n.-897A>T)
c.-1101A>T (n.-1101A>T)
dbSNP
16g.68810228_68810229delinsATCA2229966923CDH1c.719_720delinsAT (p.Asn240=)
c.454+1380_454+1381delinsAT
n.790_791delinsAT
c.563_564delinsAT (p.Asn188=)
c.-17_-16delinsAT (n.-17_-16delinsAT)
c.-897_-896delinsAT (n.-897_-896delinsAT)
c.-1101_-1100delinsAT (n.-1101_-1100delinsAT)
16g.68810229delCA645369679CDH1c.720del (p.Asn240LysfsTer10)
c.454+1381del
n.791del
c.564del (p.Asn188LysfsTer10)
c.-16del (n.-16del)
c.-896del (n.-896del)
c.-1100del (n.-1100del)
ClinVar dbSNP
16g.68810229T>ACA396458464CDH1c.720T>A (p.Asn240Lys)
c.454+1381T>A
n.791T>A
c.564T>A (p.Asn188Lys)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.-896T>A (n.-896T>A)
c.-1100T>A (n.-1100T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68810229T>CCA496152772CDH1c.720T>C (p.Asn240=)
c.454+1381T>C
n.791T>C
c.564T>C (p.Asn188=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.-896T>C (n.-896T>C)
c.-1100T>C (n.-1100T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68810229T>GCA396458466CDH1c.720T>G (p.Asn240Lys)
c.454+1381T>G
n.791T>G
c.564T>G (p.Asn188Lys)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.-896T>G (n.-896T>G)
c.-1100T>G (n.-1100T>G)
ClinVar dbSNP
16g.68810230G>ACA396458467CDH1c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.454+1382G>A
n.792G>A
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-895G>A (n.-895G>A)
c.-1099G>A (n.-1099G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68810230G>CCA396458469CDH1c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.454+1382G>C
n.792G>C
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-895G>C (n.-895G>C)
c.-1099G>C (n.-1099G>C)
dbSNP
16g.68810230G=CA2229966930CDH1c.721G= (p.Ala241=)
c.454+1382G=
n.792G=
c.565G= (p.Ala189=)
c.-15G= (n.-15G=)
c.-895G= (n.-895G=)
c.-1099G= (n.-1099G=)
16g.68810230G>TCA396458470CDH1c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.454+1382G>T
n.792G>T
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-895G>T (n.-895G>T)
c.-1099G>T (n.-1099G>T)
16g.68810231C>ACA396458472CDH1c.722C>A (p.Ala241Glu)
c.454+1383C>A
n.793C>A
c.566C>A (p.Ala189Glu)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-894C>A (n.-894C>A)
c.-1098C>A (n.-1098C>A)
dbSNP
16g.68810231C=CA2229966934CDH1c.722C= (p.Ala241=)
c.454+1383C=
n.793C=
c.566C= (p.Ala189=)
c.-14C= (n.-14C=)
c.-894C= (n.-894C=)
c.-1098C= (n.-1098C=)
16g.68810231C>GCA396458474CDH1c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.454+1383C>G
n.793C>G
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-894C>G (n.-894C>G)
c.-1098C>G (n.-1098C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68810231C>TCA396458475CDH1c.722C>T (p.Ala241Val)
c.454+1383C>T
n.793C>T
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-894C>T (n.-894C>T)
c.-1098C>T (n.-1098C>T)
dbSNP
16g.68810232A=CA2229966939CDH1c.723A= (p.Ala241=)
c.454+1384A=
n.794A=
c.567A= (p.Ala189=)
c.-13A= (n.-13A=)
c.-893A= (n.-893A=)
c.-1097A= (n.-1097A=)
16g.68810232A>CCA8129925CDH1c.723A>C (p.Ala241=)
c.454+1384A>C
n.794A>C
c.567A>C (p.Ala189=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.-893A>C (n.-893A>C)
c.-1097A>C (n.-1097A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68810232A>GCA496152773CDH1c.723A>G (p.Ala241=)
c.454+1384A>G
n.794A>G
c.567A>G (p.Ala189=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.-893A>G (n.-893A>G)
c.-1097A>G (n.-1097A>G)
dbSNP
16g.68810232A>TCA496152774CDH1c.723A>T (p.Ala241=)
c.454+1384A>T
n.794A>T
c.567A>T (p.Ala189=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.-893A>T (n.-893A>T)
c.-1097A>T (n.-1097A>T)
ClinVar dbSNP
16g.68810233G>ACA166473CDH1c.724G>A (p.Val242Ile)
c.454+1385G>A
n.795G>A
c.568G>A (p.Val190Ile)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-892G>A (n.-892G>A)
c.-1096G>A (n.-1096G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68810233G>CCA16620241CDH1c.724G>C (p.Val242Leu)
c.454+1385G>C
n.795G>C
c.568G>C (p.Val190Leu)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.-892G>C (n.-892G>C)
c.-1096G>C (n.-1096G>C)
ClinVar dbSNP
16g.68810233G=CA2229966945CDH1c.724G= (p.Val242=)
c.454+1385G=
n.795G=
c.568G= (p.Val190=)
c.-12G= (n.-12G=)
c.-892G= (n.-892G=)
c.-1096G= (n.-1096G=)
16g.68810233G>TCA396458478CDH1c.724G>T (p.Val242Phe)
c.454+1385G>T
n.795G>T
c.568G>T (p.Val190Phe)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-892G>T (n.-892G>T)
c.-1096G>T (n.-1096G>T)
16g.68810234T>ACA396458480CDH1c.725T>A (p.Val242Asp)
c.454+1386T>A
n.796T>A
c.569T>A (p.Val190Asp)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.-891T>A (n.-891T>A)
c.-1095T>A (n.-1095T>A)
dbSNP
16g.68810234T>CCA396458484CDH1c.725T>C (p.Val242Ala)
c.454+1386T>C
n.796T>C
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.-891T>C (n.-891T>C)
c.-1095T>C (n.-1095T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.68810234T>GCA396458482CDH1c.725T>G (p.Val242Gly)
c.454+1386T>G
n.796T>G
c.569T>G (p.Val190Gly)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.-891T>G (n.-891T>G)
c.-1095T>G (n.-1095T>G)
dbSNP
16g.68810234T=CA2229966949CDH1c.725T= (p.Val242=)
c.454+1386T=
n.796T=
c.569T= (p.Val190=)
c.-11T= (n.-11T=)
c.-891T= (n.-891T=)
c.-1095T= (n.-1095T=)
16g.68810235T>ACA496152775CDH1c.726T>A (p.Val242=)
c.454+1387T>A
n.797T>A
c.570T>A (p.Val190=)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.-890T>A (n.-890T>A)
c.-1094T>A (n.-1094T>A)
16g.68810235T>CCA496152776CDH1c.726T>C (p.Val242=)
c.454+1387T>C
n.797T>C
c.570T>C (p.Val190=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.-890T>C (n.-890T>C)
c.-1094T>C (n.-1094T>C)
ClinVar gnomAD v4
16g.68810235T>GCA496152777CDH1c.726T>G (p.Val242=)
c.454+1387T>G
n.797T>G
c.570T>G (p.Val190=)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.-890T>G (n.-890T>G)
c.-1094T>G (n.-1094T>G)
ClinVar
16g.68810236G>ACA396458485CDH1c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.454+1388G>A
n.798G>A
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-889G>A (n.-889G>A)
c.-1093G>A (n.-1093G>A)
dbSNP COSMIC
16g.68810236G>CCA396458486CDH1c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.454+1388G>C
n.798G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-889G>C (n.-889G>C)
c.-1093G>C (n.-1093G>C)
dbSNP COSMIC
16g.68810236G>TCA396458488CDH1c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.454+1388G>T
n.798G>T
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-889G>T (n.-889G>T)
c.-1093G>T (n.-1093G>T)
COSMIC
16g.68810237A>CCA396458490CDH1c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.454+1389A>C
n.799A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.-888A>C (n.-888A>C)
c.-1092A>C (n.-1092A>C)
16g.68810237A>GCA396458492CDH1c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.454+1389A>G
n.799A>G
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.-888A>G (n.-888A>G)
c.-1092A>G (n.-1092A>G)
dbSNP
16g.68810237A>TCA396458493CDH1c.728A>T (p.Glu243Val)
c.454+1389A>T
n.799A>T
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.-888A>T (n.-888A>T)
c.-1092A>T (n.-1092A>T)
dbSNP
16g.68810238G>ACA496152778CDH1c.729G>A (p.Glu243=)
c.454+1390G>A
n.800G>A
c.573G>A (p.Glu191=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-887G>A (n.-887G>A)
c.-1091G>A (n.-1091G>A)
dbSNP
16g.68810238G>CCA396458494CDH1c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.454+1390G>C
n.800G>C
c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.-887G>C (n.-887G>C)
c.-1091G>C (n.-1091G>C)
dbSNP
16g.68810238G>TCA396458496CDH1c.729G>T (p.Glu243Asp)
c.454+1390G>T
n.800G>T
c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.-887G>T (n.-887G>T)
c.-1091G>T (n.-1091G>T)
dbSNP
16g.68810239G>ACA396458498CDH1c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.454+1391G>A
n.801G>A
c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-886G>A (n.-886G>A)
c.-1090G>A (n.-1090G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68810239G>CCA396458499CDH1c.730G>C (p.Asp244His)
c.454+1391G>C
n.801G>C
c.574G>C (p.Asp192His)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-886G>C (n.-886G>C)
c.-1090G>C (n.-1090G>C)
dbSNP
16g.68810239G=CA2229966952CDH1c.730G= (p.Asp244=)
c.454+1391G=
n.801G=
c.574G= (p.Asp192=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.-886G= (n.-886G=)
c.-1090G= (n.-1090G=)
16g.68810239G>TCA396458501CDH1c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.454+1391G>T
n.801G>T
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-886G>T (n.-886G>T)
c.-1090G>T (n.-1090G>T)
16g.68810240A=CA2229966959CDH1c.731A= (p.Asp244=)
c.454+1392A=
n.802A=
c.575A= (p.Asp192=)
c.-5A= (n.-5A=)
c.-885A= (n.-885A=)
c.-1089A= (n.-1089A=)
16g.68810240A>CCA396458505CDH1c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.454+1392A>C
n.802A>C
c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.-885A>C (n.-885A>C)
c.-1089A>C (n.-1089A>C)
16g.68810240A>GCA16620242CDH1c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.454+1392A>G
n.802A>G
c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.-885A>G (n.-885A>G)
c.-1089A>G (n.-1089A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68810240A>TCA396458502CDH1c.731A>T (p.Asp244Val)
c.454+1392A>T
n.802A>T
c.575A>T (p.Asp192Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.-885A>T (n.-885A>T)
c.-1089A>T (n.-1089A>T)
dbSNP
16g.68810241T>ACA396458506CDH1c.732T>A (p.Asp244Glu)
c.454+1393T>A
n.803T>A
c.576T>A (p.Asp192Glu)
c.-4T>A (n.-4T>A)
c.-884T>A (n.-884T>A)
c.-1088T>A (n.-1088T>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.68810241T>CCA8129926CDH1c.732T>C (p.Asp244=)
c.454+1393T>C
n.803T>C
c.576T>C (p.Asp192=)
c.-4T>C (n.-4T>C)
c.-884T>C (n.-884T>C)
c.-1088T>C (n.-1088T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68810241T>GCA396458508CDH1c.732T>G (p.Asp244Glu)
c.454+1393T>G
n.803T>G
c.576T>G (p.Asp192Glu)
c.-4T>G (n.-4T>G)
c.-884T>G (n.-884T>G)
c.-1088T>G (n.-1088T>G)
dbSNP
16g.68810241T=CA2229966963CDH1c.732T= (p.Asp244=)
c.454+1393T=
n.803T=
c.576T= (p.Asp192=)
c.-4T= (n.-4T=)
c.-884T= (n.-884T=)
c.-1088T= (n.-1088T=)
16g.68810242C>ACA396458511CDH1c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.454+1394C>A
n.804C>A
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.-883C>A (n.-883C>A)
c.-1087C>A (n.-1087C>A)
dbSNP
16g.68810242C>GCA396458512CDH1c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.454+1394C>G
n.804C>G
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.-883C>G (n.-883C>G)
c.-1087C>G (n.-1087C>G)
16g.68810242C>TCA396458514CDH1c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.454+1394C>T
n.804C>T
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.-883C>T (n.-883C>T)
c.-1087C>T (n.-1087C>T)
dbSNP
16g.68810243C>ACA396458515CDH1c.734C>A (p.Pro245Gln)
c.454+1395C>A
n.805C>A
c.578C>A (p.Pro193Gln)
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-882C>A (n.-882C>A)
c.-1086C>A (n.-1086C>A)
16g.68810243C=CA2229966967CDH1c.734C= (p.Pro245=)
c.454+1395C=
n.805C=
c.578C= (p.Pro193=)
c.-2C= (n.-2C=)
c.-882C= (n.-882C=)
c.-1086C= (n.-1086C=)
16g.68810243C>GCA396458517CDH1c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.454+1395C>G
n.805C>G
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.-882C>G (n.-882C>G)
c.-1086C>G (n.-1086C>G)
16g.68810243C>TCA8129927CDH1c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.454+1395C>T
n.805C>T
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.-882C>T (n.-882C>T)
c.-1086C>T (n.-1086C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
16g.68810244A=CA2229966971CDH1c.735A= (p.Pro245=)
c.454+1396A=
n.806A=
c.579A= (p.Pro193=)
c.-1A= (n.-1A=)
c.-881A= (n.-881A=)
c.-1085A= (n.-1085A=)
16g.68810244A>CCA496152781CDH1c.735A>C (p.Pro245=)
c.454+1396A>C
n.806A>C
c.579A>C (p.Pro193=)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.-881A>C (n.-881A>C)
c.-1085A>C (n.-1085A>C)
ClinVar
16g.68810244A>GCA496152779CDH1c.735A>G (p.Pro245=)
c.454+1396A>G
n.806A>G
c.579A>G (p.Pro193=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.-881A>G (n.-881A>G)
c.-1085A>G (n.-1085A>G)
dbSNP
16g.68810244A>TCA496152780CDH1c.735A>T (p.Pro245=)
c.454+1396A>T
n.806A>T
c.579A>T (p.Pro193=)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.-881A>T (n.-881A>T)
c.-1085A>T (n.-1085A>T)
dbSNP
16g.68810245dupCA645596627CDH1c.736dup (p.Met246AsnfsTer12)
c.454+1397dup
n.807dup
c.580dup (p.Met194AsnfsTer12)
c.1dup (p.Met1AsnfsTer12)
c.-880dup (n.-880dup)
c.-1084dup (n.-1084dup)
COSMIC
16g.68810245A=CA2229966977CDH1c.736A= (p.Met246=)
c.454+1397A=
n.807A=
c.580A= (p.Met194=)
c.1A= (p.Met1=)
c.-880A= (n.-880A=)
c.-1084A= (n.-1084A=)
16g.68810245A>CCA396458519CDH1c.736A>C (p.Met246Leu)
c.454+1397A>C
n.807A>C
c.580A>C (p.Met194Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-880A>C (n.-880A>C)
c.-1084A>C (n.-1084A>C)
16g.68810245A>GCA396458520CDH1c.736A>G (p.Met246Val)
c.454+1397A>G
n.807A>G
c.580A>G (p.Met194Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-880A>G (n.-880A>G)
c.-1084A>G (n.-1084A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68810245A>TCA396458522CDH1c.736A>T (p.Met246Leu)
c.454+1397A>T
n.807A>T
c.580A>T (p.Met194Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-880A>T (n.-880A>T)
c.-1084A>T (n.-1084A>T)
dbSNP
16g.68810246T>ACA396458526CDH1c.737T>A (p.Met246Lys)
c.454+1398T>A
n.808T>A
c.581T>A (p.Met194Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-879T>A (n.-879T>A)
c.-1083T>A (n.-1083T>A)
16g.68810246T>CCA396458527CDH1c.737T>C (p.Met246Thr)
c.454+1398T>C
n.808T>C
c.581T>C (p.Met194Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-879T>C (n.-879T>C)
c.-1083T>C (n.-1083T>C)
16g.68810246T>GCA396458524CDH1c.737T>G (p.Met246Arg)
c.454+1398T>G
n.808T>G
c.581T>G (p.Met194Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-879T>G (n.-879T>G)
c.-1083T>G (n.-1083T>G)
gnomAD v4
16g.68810246_68810269delinsGGGCCA2582342549CDH1c.737_760delinsGGGC (p.Met246ArgfsTer5)
c.454+1398_455-1415delinsGGGC
n.808_831delinsGGGC
c.581_604delinsGGGC (p.Met194ArgfsTer5)
c.2_25delinsGGGC (p.Met1ArgfsTer5)
c.-879_-856delinsGGGC (n.-879_-856delinsGGGC)
c.-1083_-1060delinsGGGC (n.-1083_-1060delinsGGGC)
ClinVar
16g.68810247G>ACA396458532CDH1c.738G>A (p.Met246Ile)
c.454+1399G>A
n.809G>A
c.582G>A (p.Met194Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-878G>A (n.-878G>A)
c.-1082G>A (n.-1082G>A)
16g.68810247G>CCA396458529CDH1c.738G>C (p.Met246Ile)
c.454+1399G>C
n.809G>C
c.582G>C (p.Met194Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-878G>C (n.-878G>C)
c.-1082G>C (n.-1082G>C)
16g.68810247G>TCA396458531CDH1c.738G>T (p.Met246Ile)
c.454+1399G>T
n.809G>T
c.582G>T (p.Met194Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-878G>T (n.-878G>T)
c.-1082G>T (n.-1082G>T)
16g.68810248G>ACA396458534CDH1c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.454+1400G>A
n.810G>A
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.4G>A (p.Glu2Lys)
c.-877G>A (n.-877G>A)
c.-1081G>A (n.-1081G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68810248G>CCA396458535CDH1c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.454+1400G>C
n.810G>C
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.-877G>C (n.-877G>C)
c.-1081G>C (n.-1081G>C)
dbSNP
16g.68810248G=CA2229966980CDH1c.739G= (p.Glu247=)
c.454+1400G=
n.810G=
c.583G= (p.Glu195=)
c.4G= (p.Glu2=)
c.-877G= (n.-877G=)
c.-1081G= (n.-1081G=)
16g.68810248G>TCA396458537CDH1c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.454+1400G>T
n.810G>T
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
c.-877G>T (n.-877G>T)
c.-1081G>T (n.-1081G>T)
dbSNP
16g.68810249A=CA2229966987CDH1c.740A= (p.Glu247=)
c.454+1401A=
n.811A=
c.584A= (p.Glu195=)
c.5A= (p.Glu2=)
c.-876A= (n.-876A=)
c.-1080A= (n.-1080A=)
16g.68810249A>CCA396458539CDH1c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.454+1401A>C
n.811A>C
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.-876A>C (n.-876A>C)
c.-1080A>C (n.-1080A>C)
16g.68810249A>GCA396458540CDH1c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.454+1401A>G
n.811A>G
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.-876A>G (n.-876A>G)
c.-1080A>G (n.-1080A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68810249A>TCA396458542CDH1c.740A>T (p.Glu247Val)
c.454+1401A>T
n.811A>T
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.5A>T (p.Glu2Val)
c.-876A>T (n.-876A>T)
c.-1080A>T (n.-1080A>T)
dbSNP
16g.68810250G>ACA496152782CDH1c.741G>A (p.Glu247=)
c.454+1402G>A
n.812G>A
c.585G>A (p.Glu195=)
c.6G>A (p.Glu2=)
c.-875G>A (n.-875G>A)
c.-1079G>A (n.-1079G>A)
dbSNP COSMIC
16g.68810250G>CCA396458544CDH1c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.454+1402G>C
n.812G>C
c.585G>C (p.Glu195Asp)
c.6G>C (p.Glu2Asp)
c.-875G>C (n.-875G>C)
c.-1079G>C (n.-1079G>C)
dbSNP
16g.68810250G>TCA396458545CDH1c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.454+1402G>T
n.812G>T
c.585G>T (p.Glu195Asp)
c.6G>T (p.Glu2Asp)
c.-875G>T (n.-875G>T)
c.-1079G>T (n.-1079G>T)
16g.68810251A>CCA396458546CDH1c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.454+1403A>C
n.813A>C
c.586A>C (p.Ile196Leu)
c.7A>C (p.Ile3Leu)
c.-874A>C (n.-874A>C)
c.-1078A>C (n.-1078A>C)
16g.68810251A>GCA396458548CDH1c.742A>G (p.Ile248Val)
c.454+1403A>G
n.813A>G
c.586A>G (p.Ile196Val)
c.7A>G (p.Ile3Val)
c.-874A>G (n.-874A>G)
c.-1078A>G (n.-1078A>G)
16g.68810251A>TCA396458550CDH1c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.454+1403A>T
n.813A>T
c.586A>T (p.Ile196Phe)
c.7A>T (p.Ile3Phe)
c.-874A>T (n.-874A>T)
c.-1078A>T (n.-1078A>T)
COSMIC
16g.68810252T>ACA396458551CDH1c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.454+1404T>A
n.814T>A
c.587T>A (p.Ile196Asn)
c.8T>A (p.Ile3Asn)
c.-873T>A (n.-873T>A)
c.-1077T>A (n.-1077T>A)
dbSNP
16g.68810252T>CCA396458556CDH1c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.454+1404T>C
n.814T>C
c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.8T>C (p.Ile3Thr)
c.-873T>C (n.-873T>C)
c.-1077T>C (n.-1077T>C)
ClinVar dbSNP
16g.68810252T>GCA396458553CDH1c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.454+1404T>G
n.814T>G
c.587T>G (p.Ile196Ser)
c.8T>G (p.Ile3Ser)
c.-873T>G (n.-873T>G)
c.-1077T>G (n.-1077T>G)
dbSNP
16g.68810252T=CA2229966992CDH1c.743T= (p.Ile248=)
c.454+1404T=
n.814T=
c.587T= (p.Ile196=)
c.8T= (p.Ile3=)
c.-873T= (n.-873T=)
c.-1077T= (n.-1077T=)
16g.68810253T>ACA496152783CDH1c.744T>A (p.Ile248=)
c.454+1405T>A
n.815T>A
c.588T>A (p.Ile196=)
c.9T>A (p.Ile3=)
c.-872T>A (n.-872T>A)
c.-1076T>A (n.-1076T>A)
gnomAD v4
16g.68810253T>CCA496152784CDH1c.744T>C (p.Ile248=)
c.454+1405T>C
n.815T>C
c.588T>C (p.Ile196=)
c.9T>C (p.Ile3=)
c.-872T>C (n.-872T>C)
c.-1076T>C (n.-1076T>C)
16g.68810253T>GCA396458558CDH1c.744T>G (p.Ile248Met)
c.454+1405T>G
n.815T>G
c.588T>G (p.Ile196Met)
c.9T>G (p.Ile3Met)
c.-872T>G (n.-872T>G)
c.-1076T>G (n.-1076T>G)
16g.68810254T>ACA396458560CDH1c.745T>A (p.Leu249Met)
c.454+1406T>A
n.816T>A
c.589T>A (p.Leu197Met)
c.10T>A (p.Leu4Met)
c.-871T>A (n.-871T>A)
c.-1075T>A (n.-1075T>A)
16g.68810254T>CCA496152785CDH1c.745T>C (p.Leu249=)
c.454+1406T>C
n.816T>C
c.589T>C (p.Leu197=)
c.10T>C (p.Leu4=)
c.-871T>C (n.-871T>C)
c.-1075T>C (n.-1075T>C)
dbSNP
16g.68810254T>GCA396458562CDH1c.745T>G (p.Leu249Val)
c.454+1406T>G
n.816T>G
c.589T>G (p.Leu197Val)
c.10T>G (p.Leu4Val)
c.-871T>G (n.-871T>G)
c.-1075T>G (n.-1075T>G)
COSMIC
16g.68810255T>ACA396458563CDH1c.746T>A (p.Leu249Ter)
c.454+1407T>A
n.817T>A
c.590T>A (p.Leu197Ter)
c.11T>A (p.Leu4Ter)
c.-870T>A (n.-870T>A)
c.-1074T>A (n.-1074T>A)
16g.68810255T>CCA396458565CDH1c.746T>C (p.Leu249Ser)
c.454+1407T>C
n.817T>C
c.590T>C (p.Leu197Ser)
c.11T>C (p.Leu4Ser)
c.-870T>C (n.-870T>C)
c.-1074T>C (n.-1074T>C)
16g.68810255T>GCA396458566CDH1c.746T>G (p.Leu249Trp)
c.454+1407T>G
n.817T>G
c.590T>G (p.Leu197Trp)
c.11T>G (p.Leu4Trp)
c.-870T>G (n.-870T>G)
c.-1074T>G (n.-1074T>G)
16g.68810256G>ACA496152786CDH1c.747G>A (p.Leu249=)
c.454+1408G>A
n.818G>A
c.591G>A (p.Leu197=)
c.12G>A (p.Leu4=)
c.-869G>A (n.-869G>A)
c.-1073G>A (n.-1073G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68810256G>CCA396458568CDH1c.747G>C (p.Leu249Phe)
c.454+1408G>C
n.818G>C
c.591G>C (p.Leu197Phe)
c.12G>C (p.Leu4Phe)
c.-869G>C (n.-869G>C)
c.-1073G>C (n.-1073G>C)
ClinVar dbSNP
16g.68810256G=CA2229966995CDH1c.747G= (p.Leu249=)
c.454+1408G=
n.818G=
c.591G= (p.Leu197=)
c.12G= (p.Leu4=)
c.-869G= (n.-869G=)
c.-1073G= (n.-1073G=)
16g.68810256G>TCA396458570CDH1c.747G>T (p.Leu249Phe)
c.454+1408G>T
n.818G>T
c.591G>T (p.Leu197Phe)
c.12G>T (p.Leu4Phe)
c.-869G>T (n.-869G>T)
c.-1073G>T (n.-1073G>T)
16g.68810257A=CA2229966999CDH1c.748A= (p.Ile250=)
c.454+1409A=
n.819A=
c.592A= (p.Ile198=)
c.13A= (p.Ile5=)
c.-868A= (n.-868A=)
c.-1072A= (n.-1072A=)
16g.68810257A>CCA396458571CDH1c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.454+1409A>C
n.819A>C
c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.-868A>C (n.-868A>C)
c.-1072A>C (n.-1072A>C)
16g.68810257A>GCA396458573CDH1c.748A>G (p.Ile250Val)
c.454+1409A>G
n.819A>G
c.592A>G (p.Ile198Val)
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.-868A>G (n.-868A>G)
c.-1072A>G (n.-1072A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68810257A>TCA396458574CDH1c.748A>T (p.Ile250Phe)
c.454+1409A>T
n.819A>T
c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.-868A>T (n.-868A>T)
c.-1072A>T (n.-1072A>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.68810258T>ACA396458576CDH1c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.454+1410T>A
n.820T>A
c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.-867T>A (n.-867T>A)
c.-1071T>A (n.-1071T>A)
16g.68810258T>CCA396458578CDH1c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.454+1410T>C
n.820T>C
c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.-867T>C (n.-867T>C)
c.-1071T>C (n.-1071T>C)
16g.68810258T>GCA396458575CDH1c.749T>G (p.Ile250Ser)
c.454+1410T>G
n.820T>G
c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.-867T>G (n.-867T>G)
c.-1071T>G (n.-1071T>G)
16g.68810259C>ACA496152787CDH1c.750C>A (p.Ile250=)
c.454+1411C>A
n.821C>A
c.594C>A (p.Ile198=)
c.15C>A (p.Ile5=)
c.-866C>A (n.-866C>A)
c.-1070C>A (n.-1070C>A)
ClinVar dbSNP
16g.68810259C=CA2229967005CDH1c.750C= (p.Ile250=)
c.454+1411C=
n.821C=
c.594C= (p.Ile198=)
c.15C= (p.Ile5=)
c.-866C= (n.-866C=)
c.-1070C= (n.-1070C=)
16g.68810259C>GCA396458579CDH1c.750C>G (p.Ile250Met)
c.454+1411C>G
n.821C>G
c.594C>G (p.Ile198Met)
c.15C>G (p.Ile5Met)
c.-866C>G (n.-866C>G)
c.-1070C>G (n.-1070C>G)
dbSNP
16g.68810259C>TCA496152788CDH1c.750C>T (p.Ile250=)
c.454+1411C>T
n.821C>T
c.594C>T (p.Ile198=)
c.15C>T (p.Ile5=)
c.-866C>T (n.-866C>T)
c.-1070C>T (n.-1070C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68810259_68810261dupCA645596628CDH1c.750_752dup (p.Thr251_Val252insThr)
c.454+1411_454+1413dup
n.821_823dup
c.594_596dup (p.Thr199_Val200insThr)
c.15_17dup (p.Thr6_Val7insThr)
c.-866_-864dup (n.-866_-864dup)
c.-1070_-1068dup (n.-1070_-1068dup)
COSMIC
16g.68810260A>CCA396458581CDH1c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.454+1412A>C
n.822A>C
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.16A>C (p.Thr6Pro)
c.-865A>C (n.-865A>C)
c.-1069A>C (n.-1069A>C)
dbSNP
16g.68810260A>GCA396458583CDH1c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.454+1412A>G
n.822A>G
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.16A>G (p.Thr6Ala)
c.-865A>G (n.-865A>G)
c.-1069A>G (n.-1069A>G)
ClinVar
16g.68810260A>TCA396458584CDH1c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.454+1412A>T
n.822A>T
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.16A>T (p.Thr6Ser)
c.-865A>T (n.-865A>T)
c.-1069A>T (n.-1069A>T)
dbSNP
16g.68810261C>ACA396458586CDH1c.752C>A (p.Thr251Lys)
c.454+1413C>A
n.823C>A
c.596C>A (p.Thr199Lys)
c.17C>A (p.Thr6Lys)
c.-864C>A (n.-864C>A)
c.-1068C>A (n.-1068C>A)
dbSNP COSMIC
16g.68810261C=CA2229967013CDH1c.752C= (p.Thr251=)
c.454+1413C=
n.823C=
c.596C= (p.Thr199=)
c.17C= (p.Thr6=)
c.-864C= (n.-864C=)
c.-1068C= (n.-1068C=)
16g.68810261C>GCA396458588CDH1c.752C>G (p.Thr251Arg)
c.454+1413C>G
n.823C>G
c.596C>G (p.Thr199Arg)
c.17C>G (p.Thr6Arg)
c.-864C>G (n.-864C>G)
c.-1068C>G (n.-1068C>G)
dbSNP
16g.68810261C>TCA396458589CDH1c.752C>T (p.Thr251Met)
c.454+1413C>T
n.823C>T
c.596C>T (p.Thr199Met)
c.17C>T (p.Thr6Met)
c.-864C>T (n.-864C>T)
c.-1068C>T (n.-1068C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.68810262G>ACA8129928CDH1c.753G>A (p.Thr251=)
c.454+1414G>A
n.824G>A
c.597G>A (p.Thr199=)
c.18G>A (p.Thr6=)
c.-863G>A (n.-863G>A)
c.-1067G>A (n.-1067G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68810262G>CCA496152789CDH1c.753G>C (p.Thr251=)
c.454+1414G>C
n.824G>C
c.597G>C (p.Thr199=)
c.18G>C (p.Thr6=)
c.-863G>C (n.-863G>C)
c.-1067G>C (n.-1067G>C)
dbSNP
16g.68810262G=CA2229967017CDH1c.753G= (p.Thr251=)
c.454+1414G=
n.824G=
c.597G= (p.Thr199=)
c.18G= (p.Thr6=)
c.-863G= (n.-863G=)
c.-1067G= (n.-1067G=)
16g.68810262G>TCA496152790CDH1c.753G>T (p.Thr251=)
c.454+1414G>T
n.824G>T
c.597G>T (p.Thr199=)
c.18G>T (p.Thr6=)
c.-863G>T (n.-863G>T)
c.-1067G>T (n.-1067G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68810263dupCA1139532287CDH1c.754dup (p.Val252GlyfsTer6)
c.454+1415dup
n.825dup
c.598dup (p.Val200GlyfsTer6)
c.19dup (p.Val7GlyfsTer6)
c.-862dup (n.-862dup)
c.-1066dup (n.-1066dup)
ClinVar dbSNP
16g.68810266_68810344delCA2580091955CDH1c.757_832+3del
c.455-1418_455-1340del
n.828_903+3del
c.601_676+3del
c.22_97+3del
c.-859_-784+3del
c.-1063_-988+3del
ClinVar
16g.68810263G>ACA396458592CDH1c.754G>A (p.Val252Ile)
c.454+1415G>A
n.825G>A
c.598G>A (p.Val200Ile)
c.19G>A (p.Val7Ile)
c.-862G>A (n.-862G>A)
c.-1066G>A (n.-1066G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68810263G>CCA396458594CDH1c.754G>C (p.Val252Leu)
c.454+1415G>C
n.825G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.19G>C (p.Val7Leu)
c.-862G>C (n.-862G>C)
c.-1066G>C (n.-1066G>C)
dbSNP
16g.68810263G=CA2229967023CDH1c.754G= (p.Val252=)
c.454+1415G=
n.825G=
c.598G= (p.Val200=)
c.19G= (p.Val7=)
c.-862G= (n.-862G=)
c.-1066G= (n.-1066G=)
16g.68810263G>TCA396458595CDH1c.754G>T (p.Val252Leu)
c.454+1415G>T
n.825G>T
c.598G>T (p.Val200Leu)
c.19G>T (p.Val7Leu)
c.-862G>T (n.-862G>T)
c.-1066G>T (n.-1066G>T)
16g.68810264T>ACA396458597CDH1c.755T>A (p.Val252Glu)
c.454+1416T>A
n.826T>A
c.599T>A (p.Val200Glu)
c.20T>A (p.Val7Glu)
c.-861T>A (n.-861T>A)
c.-1065T>A (n.-1065T>A)
16g.68810264T>CCA396458599CDH1c.755T>C (p.Val252Ala)
c.454+1416T>C
n.826T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.20T>C (p.Val7Ala)
c.-861T>C (n.-861T>C)
c.-1065T>C (n.-1065T>C)
gnomAD v4
16g.68810264T>GCA396458600CDH1c.755T>G (p.Val252Gly)
c.454+1416T>G
n.826T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.20T>G (p.Val7Gly)
c.-861T>G (n.-861T>G)
c.-1065T>G (n.-1065T>G)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68810264T=CA2229967028CDH1c.755T= (p.Val252=)
c.454+1416T=
n.826T=
c.599T= (p.Val200=)
c.20T= (p.Val7=)
c.-861T= (n.-861T=)
c.-1065T= (n.-1065T=)
16g.68810265A=CA2229967030CDH1c.756A= (p.Val252=)
c.454+1417A=
n.827A=
c.600A= (p.Val200=)
c.21A= (p.Val7=)
c.-860A= (n.-860A=)
c.-1064A= (n.-1064A=)
16g.68810265A>CCA496152792CDH1c.756A>C (p.Val252=)
c.454+1417A>C
n.827A>C
c.600A>C (p.Val200=)
c.21A>C (p.Val7=)
c.-860A>C (n.-860A>C)
c.-1064A>C (n.-1064A>C)
dbSNP
16g.68810265A>GCA496152793CDH1c.756A>G (p.Val252=)
c.454+1417A>G
n.827A>G
c.600A>G (p.Val200=)
c.21A>G (p.Val7=)
c.-860A>G (n.-860A>G)
c.-1064A>G (n.-1064A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68810265A>TCA496152794CDH1c.756A>T (p.Val252=)
c.454+1417A>T
n.827A>T
c.600A>T (p.Val200=)
c.21A>T (p.Val7=)
c.-860A>T (n.-860A>T)
c.-1064A>T (n.-1064A>T)
dbSNP
16g.68810266A>CCA396458602CDH1c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.455-1418A>C
n.828A>C
c.601A>C (p.Thr201Pro)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
c.-859A>C (n.-859A>C)
c.-1063A>C (n.-1063A>C)
dbSNP
16g.68810266A>GCA396458604CDH1c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.455-1418A>G
n.828A>G
c.601A>G (p.Thr201Ala)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
c.-859A>G (n.-859A>G)
c.-1063A>G (n.-1063A>G)
dbSNP
16g.68810266A>TCA396458603CDH1c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.455-1418A>T
n.828A>T
c.601A>T (p.Thr201Ser)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
c.-859A>T (n.-859A>T)
c.-1063A>T (n.-1063A>T)
dbSNP
16g.68810267C>ACA396458606CDH1c.758C>A (p.Thr253Asn)
c.455-1417C>A
n.829C>A
c.602C>A (p.Thr201Asn)
c.23C>A (p.Thr8Asn)
c.-858C>A (n.-858C>A)
c.-1062C>A (n.-1062C>A)
dbSNP
16g.68810267C=CA2229967035CDH1c.758C= (p.Thr253=)
c.455-1417C=
n.829C=
c.602C= (p.Thr201=)
c.23C= (p.Thr8=)
c.-858C= (n.-858C=)
c.-1062C= (n.-1062C=)
16g.68810267C>GCA396458608CDH1c.758C>G (p.Thr253Ser)
c.455-1417C>G
n.829C>G
c.602C>G (p.Thr201Ser)
c.23C>G (p.Thr8Ser)
c.-858C>G (n.-858C>G)
c.-1062C>G (n.-1062C>G)
dbSNP
16g.68810267C>TCA8129929CDH1c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.455-1417C>T
n.829C>T
c.602C>T (p.Thr201Ile)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
c.-858C>T (n.-858C>T)
c.-1062C>T (n.-1062C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68810268C>ACA496152795CDH1c.759C>A (p.Thr253=)
c.455-1416C>A
n.830C>A
c.603C>A (p.Thr201=)
c.24C>A (p.Thr8=)
c.-857C>A (n.-857C>A)
c.-1061C>A (n.-1061C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68810268C=CA2229967041CDH1c.759C= (p.Thr253=)
c.455-1416C=
n.830C=
c.603C= (p.Thr201=)
c.24C= (p.Thr8=)
c.-857C= (n.-857C=)
c.-1061C= (n.-1061C=)
16g.68810268C>GCA496152796CDH1c.759C>G (p.Thr253=)
c.455-1416C>G
n.830C>G
c.603C>G (p.Thr201=)
c.24C>G (p.Thr8=)
c.-857C>G (n.-857C>G)
c.-1061C>G (n.-1061C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68810268C>TCA348870CDH1c.759C>T (p.Thr253=)
c.455-1416C>T
n.830C>T
c.603C>T (p.Thr201=)
c.24C>T (p.Thr8=)
c.-857C>T (n.-857C>T)
c.-1061C>T (n.-1061C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68810269G>ACA396458610CDH1c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.455-1415G>A
n.831G>A
c.604G>A (p.Asp202Asn)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
c.-856G>A (n.-856G>A)
c.-1060G>A (n.-1060G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68810269G>CCA396458612CDH1c.760G>C (p.Asp254His)
c.455-1415G>C
n.831G>C
c.604G>C (p.Asp202His)
c.25G>C (p.Asp9His)
c.-856G>C (n.-856G>C)
c.-1060G>C (n.-1060G>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68810269G=CA2229967050CDH1c.760G= (p.Asp254=)
c.455-1415G=
n.831G=
c.604G= (p.Asp202=)
c.25G= (p.Asp9=)
c.-856G= (n.-856G=)
c.-1060G= (n.-1060G=)
16g.68810269G>TCA396458614CDH1c.760G>T (p.Asp254Tyr)
c.455-1415G>T
n.831G>T
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
c.-856G>T (n.-856G>T)
c.-1060G>T (n.-1060G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68810270_68810286delCA645596629CDH1c.761_777del (p.Asp254AlafsTer9)
c.455-1414_455-1398del
n.832_848del
c.605_621del (p.Asp202AlafsTer9)
c.26_42del (p.Asp9AlafsTer9)
c.-855_-839del (n.-855_-839del)
c.-1059_-1043del (n.-1059_-1043del)
COSMIC
16g.68810270A>CCA396458615CDH1c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.455-1414A>C
n.832A>C
c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
c.-855A>C (n.-855A>C)
c.-1059A>C (n.-1059A>C)
dbSNP
16g.68810270A>GCA396458617CDH1c.761A>G (p.Asp254Gly)
c.455-1414A>G
n.832A>G
c.605A>G (p.Asp202Gly)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
c.-855A>G (n.-855A>G)
c.-1059A>G (n.-1059A>G)
ClinVar
16g.68810270A>TCA396458619CDH1c.761A>T (p.Asp254Val)
c.455-1414A>T
n.832A>T
c.605A>T (p.Asp202Val)
c.26A>T (p.Asp9Val)
c.-855A>T (n.-855A>T)
c.-1059A>T (n.-1059A>T)
16g.68810271T>ACA396458621CDH1c.762T>A (p.Asp254Glu)
c.455-1413T>A
n.833T>A
c.606T>A (p.Asp202Glu)
c.27T>A (p.Asp9Glu)
c.-854T>A (n.-854T>A)
c.-1058T>A (n.-1058T>A)
dbSNP
16g.68810271T>CCA496152798CDH1c.762T>C (p.Asp254=)
c.455-1413T>C
n.833T>C
c.606T>C (p.Asp202=)
c.27T>C (p.Asp9=)
c.-854T>C (n.-854T>C)
c.-1058T>C (n.-1058T>C)
16g.68810271T>GCA396458622CDH1c.762T>G (p.Asp254Glu)
c.455-1413T>G
n.833T>G
c.606T>G (p.Asp202Glu)
c.27T>G (p.Asp9Glu)
c.-854T>G (n.-854T>G)
c.-1058T>G (n.-1058T>G)
16g.68810272C>ACA396458627CDH1c.763C>A (p.Gln255Lys)
c.455-1412C>A
n.834C>A
c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.28C>A (p.Gln10Lys)
c.-853C>A (n.-853C>A)
c.-1057C>A (n.-1057C>A)
dbSNP
16g.68810272C>GCA396458626CDH1c.763C>G (p.Gln255Glu)
c.455-1412C>G
n.834C>G
c.607C>G (p.Gln203Glu)
c.28C>G (p.Gln10Glu)
c.-853C>G (n.-853C>G)
c.-1057C>G (n.-1057C>G)
dbSNP
16g.68810272C>TCA396458624CDH1c.763C>T (p.Gln255Ter)
c.455-1412C>T
n.834C>T
c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.28C>T (p.Gln10Ter)
c.-853C>T (n.-853C>T)
c.-1057C>T (n.-1057C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68810273A>CCA396458629CDH1c.764A>C (p.Gln255Pro)
c.455-1411A>C
n.835A>C
c.608A>C (p.Gln203Pro)
c.29A>C (p.Gln10Pro)
c.-852A>C (n.-852A>C)
c.-1056A>C (n.-1056A>C)
16g.68810273A>GCA396458630CDH1c.764A>G (p.Gln255Arg)
c.455-1411A>G
n.835A>G
c.608A>G (p.Gln203Arg)
c.29A>G (p.Gln10Arg)
c.-852A>G (n.-852A>G)
c.-1056A>G (n.-1056A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68810273A>TCA396458632CDH1c.764A>T (p.Gln255Leu)
c.455-1411A>T
n.835A>T
c.608A>T (p.Gln203Leu)
c.29A>T (p.Gln10Leu)
c.-852A>T (n.-852A>T)
c.-1056A>T (n.-1056A>T)
dbSNP
16g.68810274G>ACA496152799CDH1c.765G>A (p.Gln255=)
c.455-1410G>A
n.836G>A
c.609G>A (p.Gln203=)
c.30G>A (p.Gln10=)
c.-851G>A (n.-851G>A)
c.-1055G>A (n.-1055G>A)
dbSNP
16g.68810274G>CCA396458634CDH1c.765G>C (p.Gln255His)
c.455-1410G>C
n.836G>C
c.609G>C (p.Gln203His)
c.30G>C (p.Gln10His)
c.-851G>C (n.-851G>C)
c.-1055G>C (n.-1055G>C)
dbSNP COSMIC
16g.68810274G=CA2229967062CDH1c.765G= (p.Gln255=)
c.455-1410G=
n.836G=
c.609G= (p.Gln203=)
c.30G= (p.Gln10=)
c.-851G= (n.-851G=)
c.-1055G= (n.-1055G=)
16g.68810274G>TCA396458635CDH1c.765G>T (p.Gln255His)
c.455-1410G>T
n.836G>T
c.609G>T (p.Gln203His)
c.30G>T (p.Gln10His)
c.-851G>T (n.-851G>T)
c.-1055G>T (n.-1055G>T)
ClinVar dbSNP
16g.68810275A>CCA396458640CDH1c.766A>C (p.Asn256His)
c.455-1409A>C
n.837A>C
c.610A>C (p.Asn204His)
c.31A>C (p.Asn11His)
c.-850A>C (n.-850A>C)
c.-1054A>C (n.-1054A>C)
16g.68810275A>GCA396458639CDH1c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.455-1409A>G
n.837A>G
c.610A>G (p.Asn204Asp)
c.31A>G (p.Asn11Asp)
c.-850A>G (n.-850A>G)
c.-1054A>G (n.-1054A>G)
dbSNP
16g.68810275A>TCA396458637CDH1c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.455-1409A>T
n.837A>T
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
c.31A>T (p.Asn11Tyr)
c.-850A>T (n.-850A>T)
c.-1054A>T (n.-1054A>T)
dbSNP
16g.68810276A>CCA396458642CDH1c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.455-1408A>C
n.838A>C
c.611A>C (p.Asn204Thr)
c.32A>C (p.Asn11Thr)
c.-849A>C (n.-849A>C)
c.-1053A>C (n.-1053A>C)
16g.68810276A>GCA396458643CDH1c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.455-1408A>G
n.838A>G
c.611A>G (p.Asn204Ser)
c.32A>G (p.Asn11Ser)
c.-849A>G (n.-849A>G)
c.-1053A>G (n.-1053A>G)
COSMIC
16g.68810276A>TCA396458644CDH1c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.455-1408A>T
n.838A>T
c.611A>T (p.Asn204Ile)
c.32A>T (p.Asn11Ile)
c.-849A>T (n.-849A>T)
c.-1053A>T (n.-1053A>T)
dbSNP COSMIC
16g.68810277T>ACA396458646CDH1c.768T>A (p.Asn256Lys)
c.455-1407T>A
n.839T>A
c.612T>A (p.Asn204Lys)
c.33T>A (p.Asn11Lys)
c.-848T>A (n.-848T>A)
c.-1052T>A (n.-1052T>A)
ClinVar dbSNP
16g.68810277T>CCA8129930CDH1c.768T>C (p.Asn256=)
c.455-1407T>C
n.839T>C
c.612T>C (p.Asn204=)
c.33T>C (p.Asn11=)
c.-848T>C (n.-848T>C)
c.-1052T>C (n.-1052T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68810277T>GCA396458648CDH1c.768T>G (p.Asn256Lys)
c.455-1407T>G
n.839T>G
c.612T>G (p.Asn204Lys)
c.33T>G (p.Asn11Lys)
c.-848T>G (n.-848T>G)
c.-1052T>G (n.-1052T>G)
16g.68810277T=CA2229967066CDH1c.768T= (p.Asn256=)
c.455-1407T=
n.839T=
c.612T= (p.Asn204=)
c.33T= (p.Asn11=)
c.-848T= (n.-848T=)
c.-1052T= (n.-1052T=)
16g.68810278G>ACA396458654CDH1c.769G>A (p.Asp257Asn)
c.455-1406G>A
n.840G>A
c.613G>A (p.Asp205Asn)
c.34G>A (p.Asp12Asn)
c.-847G>A (n.-847G>A)
c.-1051G>A (n.-1051G>A)
dbSNP COSMIC
16g.68810278G>CCA396458650CDH1c.769G>C (p.Asp257His)
c.455-1406G>C
n.840G>C
c.613G>C (p.Asp205His)
c.34G>C (p.Asp12His)
c.-847G>C (n.-847G>C)
c.-1051G>C (n.-1051G>C)
dbSNP
16g.68810278G>TCA396458652CDH1c.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.455-1406G>T
n.840G>T
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
c.-847G>T (n.-847G>T)
c.-1051G>T (n.-1051G>T)
16g.68810279A=CA2229967070CDH1c.770A= (p.Asp257=)
c.455-1405A=
n.841A=
c.614A= (p.Asp205=)
c.35A= (p.Asp12=)
c.-846A= (n.-846A=)
c.-1050A= (n.-1050A=)
16g.68810279A>CCA396458656CDH1c.770A>C (p.Asp257Ala)
c.455-1405A>C
n.841A>C
c.614A>C (p.Asp205Ala)
c.35A>C (p.Asp12Ala)
c.-846A>C (n.-846A>C)
c.-1050A>C (n.-1050A>C)
dbSNP
16g.68810279A>GCA396458657CDH1c.770A>G (p.Asp257Gly)
c.455-1405A>G
n.841A>G
c.614A>G (p.Asp205Gly)
c.35A>G (p.Asp12Gly)
c.-846A>G (n.-846A>G)
c.-1050A>G (n.-1050A>G)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68810279A>TCA396458659CDH1c.770A>T (p.Asp257Val)
c.455-1405A>T
n.841A>T
c.614A>T (p.Asp205Val)
c.35A>T (p.Asp12Val)
c.-846A>T (n.-846A>T)
c.-1050A>T (n.-1050A>T)
dbSNP
16g.68810283_68810285delCA2580612864CDH1c.774_776del (p.Asn258del)
c.455-1401_455-1399del
n.845_847del
c.618_620del (p.Asn206del)
c.39_41del (p.Asn13del)
c.-842_-840del (n.-842_-840del)
c.-1046_-1044del (n.-1046_-1044del)
ClinVar
16g.68810280C>ACA396458661CDH1c.771C>A (p.Asp257Glu)
c.455-1404C>A
n.842C>A
c.615C>A (p.Asp205Glu)
c.36C>A (p.Asp12Glu)
c.-845C>A (n.-845C>A)
c.-1049C>A (n.-1049C>A)
16g.68810280C>GCA396458662CDH1c.771C>G (p.Asp257Glu)
c.455-1404C>G
n.842C>G
c.615C>G (p.Asp205Glu)
c.36C>G (p.Asp12Glu)
c.-845C>G (n.-845C>G)
c.-1049C>G (n.-1049C>G)
16g.68810280C>TCA496152800CDH1c.771C>T (p.Asp257=)
c.455-1404C>T
n.842C>T
c.615C>T (p.Asp205=)
c.36C>T (p.Asp12=)
c.-845C>T (n.-845C>T)
c.-1049C>T (n.-1049C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68810281A=CA2229967076CDH1c.772A= (p.Asn258=)
c.455-1403A=
n.843A=
c.616A= (p.Asn206=)
c.37A= (p.Asn13=)
c.-844A= (n.-844A=)
c.-1048A= (n.-1048A=)
16g.68810281A>CCA396458663CDH1c.772A>C (p.Asn258His)
c.455-1403A>C
n.843A>C
c.616A>C (p.Asn206His)
c.37A>C (p.Asn13His)
c.-844A>C (n.-844A>C)
c.-1048A>C (n.-1048A>C)
16g.68810281A>GCA396458665CDH1c.772A>G (p.Asn258Asp)
c.455-1403A>G
n.843A>G
c.616A>G (p.Asn206Asp)
c.37A>G (p.Asn13Asp)
c.-844A>G (n.-844A>G)
c.-1048A>G (n.-1048A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68810281A>TCA396458667CDH1c.772A>T (p.Asn258Tyr)
c.455-1403A>T
n.843A>T
c.616A>T (p.Asn206Tyr)
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
c.-844A>T (n.-844A>T)
c.-1048A>T (n.-1048A>T)
ClinVar dbSNP
16g.68810282A=CA2229967081CDH1c.773A= (p.Asn258=)
c.455-1402A=
n.844A=
c.617A= (p.Asn206=)
c.38A= (p.Asn13=)
c.-843A= (n.-843A=)
c.-1047A= (n.-1047A=)
16g.68810282A>CCA396458669CDH1c.773A>C (p.Asn258Thr)
c.455-1402A>C
n.844A>C
c.617A>C (p.Asn206Thr)
c.38A>C (p.Asn13Thr)
c.-843A>C (n.-843A>C)
c.-1047A>C (n.-1047A>C)
dbSNP
16g.68810282A>GCA396458670CDH1c.773A>G (p.Asn258Ser)
c.455-1402A>G
n.844A>G
c.617A>G (p.Asn206Ser)
c.38A>G (p.Asn13Ser)
c.-843A>G (n.-843A>G)
c.-1047A>G (n.-1047A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.68810282A>TCA396458672CDH1c.773A>T (p.Asn258Ile)
c.455-1402A>T
n.844A>T
c.617A>T (p.Asn206Ile)
c.38A>T (p.Asn13Ile)
c.-843A>T (n.-843A>T)
c.-1047A>T (n.-1047A>T)
dbSNP
16g.68810283C>ACA396458674CDH1c.774C>A (p.Asn258Lys)
c.455-1401C>A
n.845C>A
c.618C>A (p.Asn206Lys)
c.39C>A (p.Asn13Lys)
c.-842C>A (n.-842C>A)
c.-1046C>A (n.-1046C>A)
dbSNP
16g.68810283C=CA2229967084CDH1c.774C= (p.Asn258=)
c.455-1401C=
n.845C=
c.618C= (p.Asn206=)
c.39C= (p.Asn13=)
c.-842C= (n.-842C=)
c.-1046C= (n.-1046C=)
16g.68810283C>GCA396458675CDH1c.774C>G (p.Asn258Lys)
c.455-1401C>G
n.845C>G
c.618C>G (p.Asn206Lys)
c.39C>G (p.Asn13Lys)
c.-842C>G (n.-842C>G)
c.-1046C>G (n.-1046C>G)
dbSNP
16g.68810283C>TCA16607355CDH1c.774C>T (p.Asn258=)
c.455-1401C>T
n.845C>T
c.618C>T (p.Asn206=)
c.39C>T (p.Asn13=)
c.-842C>T (n.-842C>T)
c.-1046C>T (n.-1046C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68810284A>CCA396458680CDH1c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.455-1400A>C
n.846A>C
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.40A>C (p.Lys14Gln)
c.-841A>C (n.-841A>C)
c.-1045A>C (n.-1045A>C)
16g.68810284A>GCA396458677CDH1c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.455-1400A>G
n.846A>G
c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.40A>G (p.Lys14Glu)
c.-841A>G (n.-841A>G)
c.-1045A>G (n.-1045A>G)
16g.68810284A>TCA396458678CDH1c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.455-1400A>T
n.846A>T
c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.40A>T (p.Lys14Ter)
c.-841A>T (n.-841A>T)
c.-1045A>T (n.-1045A>T)
dbSNP
16g.68810285delCA2580091957CDH1c.776del (p.Lys259SerfsTer23)
c.455-1399del
n.847del
c.620del (p.Lys207SerfsTer23)
c.41del (p.Lys14SerfsTer23)
c.-840del (n.-840del)
c.-1044del (n.-1044del)
ClinVar
16g.68810285A>CCA396458682CDH1c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.455-1399A>C
n.847A>C
c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.-840A>C (n.-840A>C)
c.-1044A>C (n.-1044A>C)
16g.68810285A>GCA396458684CDH1c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.455-1399A>G
n.847A>G
c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.41A>G (p.Lys14Arg)
c.-840A>G (n.-840A>G)
c.-1044A>G (n.-1044A>G)
16g.68810285A>TCA396458686CDH1c.776A>T (p.Lys259Met)
c.455-1399A>T
n.847A>T
c.620A>T (p.Lys207Met)
c.41A>T (p.Lys14Met)
c.-840A>T (n.-840A>T)
c.-1044A>T (n.-1044A>T)
dbSNP
16g.68810286G>ACA496152801CDH1c.777G>A (p.Lys259=)
c.455-1398G>A
n.848G>A
c.621G>A (p.Lys207=)
c.42G>A (p.Lys14=)
c.-839G>A (n.-839G>A)
c.-1043G>A (n.-1043G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68810286G>CCA396458690CDH1c.777G>C (p.Lys259Asn)
c.455-1398G>C
n.848G>C
c.621G>C (p.Lys207Asn)
c.42G>C (p.Lys14Asn)
c.-839G>C (n.-839G>C)
c.-1043G>C (n.-1043G>C)
16g.68810286G>TCA396458691CDH1c.777G>T (p.Lys259Asn)
c.455-1398G>T
n.848G>T
c.621G>T (p.Lys207Asn)
c.42G>T (p.Lys14Asn)
c.-839G>T (n.-839G>T)
c.-1043G>T (n.-1043G>T)
16g.68810287C>ACA396458694CDH1c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.455-1397C>A
n.849C>A
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.-838C>A (n.-838C>A)
c.-1042C>A (n.-1042C>A)
dbSNP
16g.68810287C=CA2229967090CDH1c.778C= (p.Pro260=)
c.455-1397C=
n.849C=
c.622C= (p.Pro208=)
c.43C= (p.Pro15=)
c.-838C= (n.-838C=)
c.-1042C= (n.-1042C=)
16g.68810287C>GCA396458698CDH1c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.455-1397C>G
n.849C>G
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.-838C>G (n.-838C>G)
c.-1042C>G (n.-1042C>G)
dbSNP
16g.68810287C>TCA396458700CDH1c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.455-1397C>T
n.849C>T
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.-838C>T (n.-838C>T)
c.-1042C>T (n.-1042C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68810288C>ACA396458703CDH1c.779C>A (p.Pro260His)
c.455-1396C>A
n.850C>A
c.623C>A (p.Pro208His)
c.44C>A (p.Pro15His)
c.-837C>A (n.-837C>A)
c.-1041C>A (n.-1041C>A)
dbSNP COSMIC
16g.68810288C=CA2229967094CDH1c.779C= (p.Pro260=)
c.455-1396C=
n.850C=
c.623C= (p.Pro208=)
c.44C= (p.Pro15=)
c.-837C= (n.-837C=)
c.-1041C= (n.-1041C=)
16g.68810288C>GCA396458708CDH1c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.455-1396C>G
n.850C>G
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.-837C>G (n.-837C>G)
c.-1041C>G (n.-1041C>G)
dbSNP
16g.68810288C>TCA396458706CDH1c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.455-1396C>T
n.850C>T
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.-837C>T (n.-837C>T)
c.-1041C>T (n.-1041C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.68810289C>ACA496152803CDH1c.780C>A (p.Pro260=)
c.455-1395C>A
n.851C>A
c.624C>A (p.Pro208=)
c.45C>A (p.Pro15=)
c.-836C>A (n.-836C>A)
c.-1040C>A (n.-1040C>A)
dbSNP
16g.68810289C=CA2229967102CDH1c.780C= (p.Pro260=)
c.455-1395C=
n.851C=
c.624C= (p.Pro208=)
c.45C= (p.Pro15=)
c.-836C= (n.-836C=)
c.-1040C= (n.-1040C=)
16g.68810289C>GCA496152804CDH1c.780C>G (p.Pro260=)
c.455-1395C>G
n.851C>G
c.624C>G (p.Pro208=)
c.45C>G (p.Pro15=)
c.-836C>G (n.-836C>G)
c.-1040C>G (n.-1040C>G)
dbSNP
16g.68810289C>TCA187958CDH1c.780C>T (p.Pro260=)
c.455-1395C>T
n.851C>T
c.624C>T (p.Pro208=)
c.45C>T (p.Pro15=)
c.-836C>T (n.-836C>T)
c.-1040C>T (n.-1040C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.68810290G>ACA8129931CDH1c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.455-1394G>A
n.852G>A
c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.-835G>A (n.-835G>A)
c.-1039G>A (n.-1039G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.68810290G>CCA396458716CDH1c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.455-1394G>C
n.852G>C
c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.-835G>C (n.-835G>C)
c.-1039G>C (n.-1039G>C)
dbSNP
16g.68810290G=CA2229967109CDH1c.781G= (p.Glu261=)
c.455-1394G=
n.852G=
c.625G= (p.Glu209=)
c.46G= (p.Glu16=)
c.-835G= (n.-835G=)
c.-1039G= (n.-1039G=)
16g.68810290G>TCA121997CDH1c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.455-1394G>T
n.852G>T
c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.-835G>T (n.-835G>T)
c.-1039G>T (n.-1039G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched