UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68803899_68803907del | CA679636500 | CPT1A | c.555+95_555+103del (n.555+95_555+103del) c.651+95_651+103del (n.651+95_651+103del) | dbSNP |
| 11 | g.68803900del | CA2574903422 | CPT1A | c.555+100del (n.555+100del) c.651+100del (n.651+100del) | |
| 11 | g.68803900A>G | CA2614740764 | CPT1A | c.555+100T>C (n.555+100T>C) c.651+100T>C (n.651+100T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68803900A>T | CA2614740771 | CPT1A | c.555+100T>A (n.555+100T>A) c.651+100T>A (n.651+100T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803901C>A | CA2614740778 | CPT1A | c.555+99G>T (n.555+99G>T) c.651+99G>T (n.651+99G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803901C>T | CA2574903423 | CPT1A | c.555+99G>A (n.555+99G>A) c.651+99G>A (n.651+99G>A) | |
| 11 | g.68803902T>C | CA2598569410 | CPT1A | c.555+98A>G (n.555+98A>G) c.651+98A>G (n.651+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68803903T>C | CA2792553637 | CPT1A | c.555+97A>G (n.555+97A>G) c.651+97A>G (n.651+97A>G) | |
| 11 | g.68803903T>G | CA475205346 | CPT1A | c.555+97A>C (n.555+97A>C) c.651+97A>C (n.651+97A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803904G>T | CA2614740783 | CPT1A | c.555+96C>A (n.555+96C>A) c.651+96C>A (n.651+96C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803905A>T | CA2574903424 | CPT1A | c.555+95T>A (n.555+95T>A) c.651+95T>A (n.651+95T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803906G>A | CA2614740785 | CPT1A | c.555+94C>T (n.555+94C>T) c.651+94C>T (n.651+94C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803906G>T | CA2533393922 | CPT1A | c.555+94C>A (n.555+94C>A) c.651+94C>A (n.651+94C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803907C>A | CA2574903425 | CPT1A | c.555+93G>T (n.555+93G>T) c.651+93G>T (n.651+93G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803907C>T | CA679636501 | CPT1A | c.555+93G>A (n.555+93G>A) c.651+93G>A (n.651+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68803908C>T | CA2574903426 | CPT1A | c.555+92G>A (n.555+92G>A) c.651+92G>A (n.651+92G>A) | |
| 11 | g.68803910A>C | CA2792553638 | CPT1A | c.555+90T>G (n.555+90T>G) c.651+90T>G (n.651+90T>G) | |
| 11 | g.68803912T>C | CA2614740790 | CPT1A | c.555+88A>G (n.555+88A>G) c.651+88A>G (n.651+88A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803913G>T | CA2614740792 | CPT1A | c.555+87C>A (n.555+87C>A) c.651+87C>A (n.651+87C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803914G>A | CA2614740794 | CPT1A | c.555+86C>T (n.555+86C>T) c.651+86C>T (n.651+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68803914G>T | CA2574903427 | CPT1A | c.555+86C>A (n.555+86C>A) c.651+86C>A (n.651+86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68803915_68803916del | CA2574903428 | CPT1A | c.555+85_555+86del (n.555+85_555+86del) c.651+85_651+86del (n.651+85_651+86del) | |
| 11 | g.68803915C>G | CA2614740800 | CPT1A | c.555+85G>C (n.555+85G>C) c.651+85G>C (n.651+85G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803915C>T | CA2574903429 | CPT1A | c.555+85G>A (n.555+85G>A) c.651+85G>A (n.651+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68803916G>A | CA223393387 | CPT1A | c.555+84C>T (n.555+84C>T) c.651+84C>T (n.651+84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68803916G>T | CA2574903430 | CPT1A | c.555+84C>A (n.555+84C>A) c.651+84C>A (n.651+84C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803917G>T | CA2614740808 | CPT1A | c.555+83C>A (n.555+83C>A) c.651+83C>A (n.651+83C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803918T>C | CA223393417 | CPT1A | c.555+82A>G (n.555+82A>G) c.651+82A>G (n.651+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68803918T>G | CA2724218562 | CPT1A | c.555+82A>C (n.555+82A>C) c.651+82A>C (n.651+82A>C) | dbSNP |
| 11 | g.68803919G>A | CA2614740812 | CPT1A | c.555+81C>T (n.555+81C>T) c.651+81C>T (n.651+81C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803919G>C | CA939209773 | CPT1A | c.555+81C>G (n.555+81C>G) c.651+81C>G (n.651+81C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68803919G>T | CA2614740815 | CPT1A | c.555+81C>A (n.555+81C>A) c.651+81C>A (n.651+81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803920A>G | CA939209774 | CPT1A | c.555+80T>C (n.555+80T>C) c.651+80T>C (n.651+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68803921C>G | CA2614740817 | CPT1A | c.555+79G>C (n.555+79G>C) c.651+79G>C (n.651+79G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803925G>C | CA679636503 | CPT1A | c.555+75C>G (n.555+75C>G) c.651+75C>G (n.651+75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68803925G>T | CA2574903431 | CPT1A | c.555+75C>A (n.555+75C>A) c.651+75C>A (n.651+75C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803926T>C | CA599991977 | CPT1A | c.555+74A>G (n.555+74A>G) c.651+74A>G (n.651+74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68803927T>C | CA2501695607 | CPT1A | c.555+73A>G (n.555+73A>G) c.651+73A>G (n.651+73A>G) | |
| 11 | g.68803931_68803933del | CA2614740827 | CPT1A | c.555+71_555+73del (n.555+71_555+73del) c.651+71_651+73del (n.651+71_651+73del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803929A>C | CA2574903432 | CPT1A | c.555+71T>G (n.555+71T>G) c.651+71T>G (n.651+71T>G) | |
| 11 | g.68803930T>A | CA2614740831 | CPT1A | c.555+70A>T (n.555+70A>T) c.651+70A>T (n.651+70A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68803930T>C | CA2574903433 | CPT1A | c.555+70A>G (n.555+70A>G) c.651+70A>G (n.651+70A>G) | |
| 11 | g.68803932A>C | CA2614740833 | CPT1A | c.555+68T>G (n.555+68T>G) c.651+68T>G (n.651+68T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803932A>G | CA2614740832 | CPT1A | c.555+68T>C (n.555+68T>C) c.651+68T>C (n.651+68T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803933T>A | CA654348251 | CPT1A | c.555+67A>T (n.555+67A>T) c.651+67A>T (n.651+67A>T) | COSMIC |
| 11 | g.68803934A>T | CA2574903434 | CPT1A | c.555+66T>A (n.555+66T>A) c.651+66T>A (n.651+66T>A) | |
| 11 | g.68803935A>G | CA2724292206 | CPT1A | c.555+65T>C (n.555+65T>C) c.651+65T>C (n.651+65T>C) | dbSNP |
| 11 | g.68803935A>T | CA2614740834 | CPT1A | c.555+65T>A (n.555+65T>A) c.651+65T>A (n.651+65T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803938A>T | CA2614740835 | CPT1A | c.555+62T>A (n.555+62T>A) c.651+62T>A (n.651+62T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803941A>G | CA2614740837 | CPT1A | c.555+59T>C (n.555+59T>C) c.651+59T>C (n.651+59T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803941A>T | CA2614740839 | CPT1A | c.555+59T>A (n.555+59T>A) c.651+59T>A (n.651+59T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803942C>A | CA913187454 | CPT1A | c.555+58G>T (n.555+58G>T) c.651+58G>T (n.651+58G>T) | |
| 11 | g.68803943C>G | CA2614740846 | CPT1A | c.555+57G>C (n.555+57G>C) c.651+57G>C (n.651+57G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803946del | CA2614740850 | CPT1A | c.555+55del (n.555+55del) c.651+55del (n.651+55del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803946A>G | CA2614740855 | CPT1A | c.555+54T>C (n.555+54T>C) c.651+54T>C (n.651+54T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803947G>C | CA679636510 | CPT1A | c.555+53C>G (n.555+53C>G) c.651+53C>G (n.651+53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68803947G>T | CA2614740856 | CPT1A | c.555+53C>A (n.555+53C>A) c.651+53C>A (n.651+53C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803948C>A | CA939209777 | CPT1A | c.555+52G>T (n.555+52G>T) c.651+52G>T (n.651+52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68803949C>T | CA2792553639 | CPT1A | c.555+51G>A (n.555+51G>A) c.651+51G>A (n.651+51G>A) | |
| 11 | g.68803950T>C | CA2574903435 | CPT1A | c.555+50A>G (n.555+50A>G) c.651+50A>G (n.651+50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68803951dup | CA2497319801 | CPT1A | c.555+50dup (n.555+50dup) c.651+50dup (n.651+50dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68803952_68803962dup | CA939209783 | CPT1A | c.555+39_555+49dup (n.555+39_555+49dup) c.651+39_651+49dup (n.651+39_651+49dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68803954T>C | CA2724292208 | CPT1A | c.555+46A>G (n.555+46A>G) c.651+46A>G (n.651+46A>G) | dbSNP |
| 11 | g.68803955C>A | CA2574903436 | CPT1A | c.555+45G>T (n.555+45G>T) c.651+45G>T (n.651+45G>T) | |
| 11 | g.68803955C>T | CA6152626 | CPT1A | c.555+45G>A (n.555+45G>A) c.651+45G>A (n.651+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68803957A>G | CA2614740865 | CPT1A | c.555+43T>C (n.555+43T>C) c.651+43T>C (n.651+43T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803960G>T | CA2614740868 | CPT1A | c.555+40C>A (n.555+40C>A) c.651+40C>A (n.651+40C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803962T>C | CA2614740871 | CPT1A | c.555+38A>G (n.555+38A>G) c.651+38A>G (n.651+38A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803963G>A | CA2614740874 | CPT1A | c.555+37C>T (n.555+37C>T) c.651+37C>T (n.651+37C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803963G>T | CA2614740873 | CPT1A | c.555+37C>A (n.555+37C>A) c.651+37C>A (n.651+37C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803964G>T | CA2614740875 | CPT1A | c.555+36C>A (n.555+36C>A) c.651+36C>A (n.651+36C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803965C>T | CA2614740876 | CPT1A | c.555+35G>A (n.555+35G>A) c.651+35G>A (n.651+35G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803966T>C | CA2724292209 | CPT1A | c.555+34A>G (n.555+34A>G) c.651+34A>G (n.651+34A>G) | dbSNP |
| 11 | g.68803968G>A | CA6152627 | CPT1A | c.555+32C>T (n.555+32C>T) c.651+32C>T (n.651+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68803968G>T | CA2614740883 | CPT1A | c.555+32C>A (n.555+32C>A) c.651+32C>A (n.651+32C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803969C>A | CA2614740886 | CPT1A | c.555+31G>T (n.555+31G>T) c.651+31G>T (n.651+31G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803969C>T | CA2574903437 | CPT1A | c.555+31G>A (n.555+31G>A) c.651+31G>A (n.651+31G>A) | |
| 11 | g.68803971T>A | CA6152628 | CPT1A | c.555+29A>T (n.555+29A>T) c.651+29A>T (n.651+29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68803974C>T | CA2614740933 | CPT1A | c.555+26G>A (n.555+26G>A) c.651+26G>A (n.651+26G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803975A>G | CA2614740937 | CPT1A | c.555+25T>C (n.555+25T>C) c.651+25T>C (n.651+25T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803976G>A | CA2614740939 | CPT1A | c.555+24C>T (n.555+24C>T) c.651+24C>T (n.651+24C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803976G>T | CA6152629 | CPT1A | c.555+24C>A (n.555+24C>A) c.651+24C>A (n.651+24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68803977T>C | CA2614741000 | CPT1A | c.555+23A>G (n.555+23A>G) c.651+23A>G (n.651+23A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803978G>T | CA2574903438 | CPT1A | c.555+22C>A (n.555+22C>A) c.651+22C>A (n.651+22C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803980G>T | CA2614741001 | CPT1A | c.555+20C>A (n.555+20C>A) c.651+20C>A (n.651+20C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803982G>A | CA2614741002 | CPT1A | c.555+18C>T (n.555+18C>T) c.651+18C>T (n.651+18C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803982G>T | CA2574903439 | CPT1A | c.555+18C>A (n.555+18C>A) c.651+18C>A (n.651+18C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68803983G>A | CA2614741004 | CPT1A | c.555+17C>T (n.555+17C>T) c.651+17C>T (n.651+17C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803983G>T | CA2574903440 | CPT1A | c.555+17C>A (n.555+17C>A) c.651+17C>A (n.651+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68803984C>T | CA6152630 | CPT1A | c.555+16G>A (n.555+16G>A) c.651+16G>A (n.651+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68803988del | CA2574903441 | CPT1A | c.555+13del (n.555+13del) c.651+13del (n.651+13del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803989G>T | CA2614741008 | CPT1A | c.555+11C>A (n.555+11C>A) c.651+11C>A (n.651+11C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803991C>T | CA2573147547 | CPT1A | c.555+9G>A (n.555+9G>A) c.651+9G>A (n.651+9G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68803994_68803995dup | CA2614741013 | CPT1A | c.555+8_555+9dup (n.555+8_555+9dup) c.651+8_651+9dup (n.651+8_651+9dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803993C>T | CA2614741014 | CPT1A | c.555+7G>A (n.555+7G>A) c.651+7G>A (n.651+7G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803994A>G | CA6152631 | CPT1A | c.555+6T>C (n.555+6T>C) c.651+6T>C (n.651+6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68803995C>A | CA2574903442 | CPT1A | c.555+5G>T (n.555+5G>T) c.651+5G>T (n.651+5G>T) | |
| 11 | g.68803995C>G | CA2614741021 | CPT1A | c.555+5G>C (n.555+5G>C) c.651+5G>C (n.651+5G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803995C>T | CA2614741023 | CPT1A | c.555+5G>A (n.555+5G>A) c.651+5G>A (n.651+5G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803996C>T | CA2574903443 | CPT1A | c.555+4G>A (n.555+4G>A) c.651+4G>A (n.651+4G>A) | |
| 11 | g.68803997T>C | CA2614741025 | CPT1A | c.555+3A>G (n.555+3A>G) c.651+3A>G (n.651+3A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68803998del | CA2574903444 | CPT1A | c.555+2del (n.555+2del) c.651+2del (n.651+2del) | |
| 11 | g.68803998A>C | CA381635935 | CPT1A | c.555+2T>G (n.555+2T>G) c.651+2T>G (n.651+2T>G) | |
| 11 | g.68803998A>G | CA381635936 | CPT1A | c.555+2T>C (n.555+2T>C) c.651+2T>C (n.651+2T>C) | |
| 11 | g.68803998A>T | CA381635937 | CPT1A | c.555+2T>A (n.555+2T>A) c.651+2T>A (n.651+2T>A) | |
| 11 | g.68803999C>A | CA381635938 | CPT1A | c.555+1G>T (n.555+1G>T) c.651+1G>T (n.651+1G>T) | |
| 11 | g.68803999C>G | CA381635939 | CPT1A | c.555+1G>C (n.555+1G>C) c.651+1G>C (n.651+1G>C) | |
| 11 | g.68803999C>T | CA381635940 | CPT1A | c.555+1G>A (n.555+1G>A) c.651+1G>A (n.651+1G>A) |