Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68794920C>A | CA2573147544 | CPT1A | c.772-9G>T (n.772-9G>T) c.28-9G>T (n.28-9G>T) c.868-9G>T (n.868-9G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.68794920C>T | CA223386169 | CPT1A | c.772-9G>A (n.772-9G>A) c.28-9G>A (n.28-9G>A) c.868-9G>A (n.868-9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794921G>A | CA6152518 | CPT1A | c.772-10C>T (n.772-10C>T) c.28-10C>T (n.28-10C>T) c.868-10C>T (n.868-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794921G>T | CA2614737946 | CPT1A | c.772-10C>A (n.772-10C>A) c.28-10C>A (n.28-10C>A) c.868-10C>A (n.868-10C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68794922A>G | CA939203450 | CPT1A | c.772-11T>C (n.772-11T>C) c.28-11T>C (n.28-11T>C) c.868-11T>C (n.868-11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794922A>T | CA2574903356 | CPT1A | c.772-11T>A (n.772-11T>A) c.28-11T>A (n.28-11T>A) c.868-11T>A (n.868-11T>A) | |
11 | g.68794923C>G | CA6152519 | CPT1A | c.772-12G>C (n.772-12G>C) c.28-12G>C (n.28-12G>C) c.868-12G>C (n.868-12G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794930G>A | CA679633307 | CPT1A | c.772-19C>T (n.772-19C>T) c.28-19C>T (n.28-19C>T) c.868-19C>T (n.868-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794931G>A | CA223386182 | CPT1A | c.772-20C>T (n.772-20C>T) c.28-20C>T (n.28-20C>T) c.868-20C>T (n.868-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68794931G>C | CA2614737957 | CPT1A | c.772-20C>G (n.772-20C>G) c.28-20C>G (n.28-20C>G) c.868-20C>G (n.868-20C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68794931G>T | CA2614737958 | CPT1A | c.772-20C>A (n.772-20C>A) c.28-20C>A (n.28-20C>A) c.868-20C>A (n.868-20C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.68794932A>C | CA2614737962 | CPT1A | c.772-21T>G (n.772-21T>G) c.28-21T>G (n.28-21T>G) c.868-21T>G (n.868-21T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68794932A>G | CA2614737961 | CPT1A | c.772-21T>C (n.772-21T>C) c.28-21T>C (n.28-21T>C) c.868-21T>C (n.868-21T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68794933G>A | CA2614737963 | CPT1A | c.772-22C>T (n.772-22C>T) c.28-22C>T (n.28-22C>T) c.868-22C>T (n.868-22C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68794934A>G | CA2614737966 | CPT1A | c.772-23T>C (n.772-23T>C) c.28-23T>C (n.28-23T>C) c.868-23T>C (n.868-23T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68794935G>A | CA223386190 | CPT1A | c.772-24C>T (n.772-24C>T) c.28-24C>T (n.28-24C>T) c.868-24C>T (n.868-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794935G>C | CA2614737984 | CPT1A | c.772-24C>G (n.772-24C>G) c.28-24C>G (n.28-24C>G) c.868-24C>G (n.868-24C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68794935G>T | CA6152520 | CPT1A | c.772-24C>A (n.772-24C>A) c.28-24C>A (n.28-24C>A) c.868-24C>A (n.868-24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68794938T>C | CA6152521 | CPT1A | c.772-27A>G (n.772-27A>G) c.28-27A>G (n.28-27A>G) c.868-27A>G (n.868-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794940T>C | CA6152522 | CPT1A | c.772-29A>G (n.772-29A>G) c.28-29A>G (n.28-29A>G) c.868-29A>G (n.868-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794940T>G | CA2792553396 | CPT1A | c.772-29A>C (n.772-29A>C) c.28-29A>C (n.28-29A>C) c.868-29A>C (n.868-29A>C) | |
11 | g.68794941G>T | CA2614737991 | CPT1A | c.772-30C>A (n.772-30C>A) c.28-30C>A (n.28-30C>A) c.868-30C>A (n.868-30C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68794942C>T | CA599990769 | CPT1A | c.772-31G>A (n.772-31G>A) c.28-31G>A (n.28-31G>A) c.868-31G>A (n.868-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68794943A>G | CA6152523 | CPT1A | c.772-32T>C (n.772-32T>C) c.28-32T>C (n.28-32T>C) c.868-32T>C (n.868-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794944T>C | CA6152524 | CPT1A | c.772-33A>G (n.772-33A>G) c.28-33A>G (n.28-33A>G) c.868-33A>G (n.868-33A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794945A>T | CA223386219 | CPT1A | c.772-34T>A (n.772-34T>A) c.28-34T>A (n.28-34T>A) c.868-34T>A (n.868-34T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68794946G>C | CA599990770 | CPT1A | c.772-35C>G (n.772-35C>G) c.28-35C>G (n.28-35C>G) c.868-35C>G (n.868-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68794947G>A | CA2574903357 | CPT1A | c.772-36C>T (n.772-36C>T) c.28-36C>T (n.28-36C>T) c.868-36C>T (n.868-36C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68794948G>A | CA2614738005 | CPT1A | c.772-37C>T (n.772-37C>T) c.28-37C>T (n.28-37C>T) c.868-37C>T (n.868-37C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68794948G>T | CA2614738003 | CPT1A | c.772-37C>A (n.772-37C>A) c.28-37C>A (n.28-37C>A) c.868-37C>A (n.868-37C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68794951del | CA2614738007 | CPT1A | c.772-38del (n.772-38del) c.28-38del (n.28-38del) c.868-38del (n.868-38del) | gnomAD v4 |
11 | g.68794951A>G | CA6152525 | CPT1A | c.772-40T>C (n.772-40T>C) c.28-40T>C (n.28-40T>C) c.868-40T>C (n.868-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794952del | CA6152526 | CPT1A | c.772-41del (n.772-41del) c.28-41del (n.28-41del) c.868-41del (n.868-41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794952G>C | CA2614738011 | CPT1A | c.772-41C>G (n.772-41C>G) c.28-41C>G (n.28-41C>G) c.868-41C>G (n.868-41C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68794953A>C | CA2574903358 | CPT1A | c.772-42T>G (n.772-42T>G) c.28-42T>G (n.28-42T>G) c.868-42T>G (n.868-42T>G) | |
11 | g.68794953A>G | CA599990773 | CPT1A | c.772-42T>C (n.772-42T>C) c.28-42T>C (n.28-42T>C) c.868-42T>C (n.868-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68794954T>C | CA223386224 | CPT1A | c.772-43A>G (n.772-43A>G) c.28-43A>G (n.28-43A>G) c.868-43A>G (n.868-43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794956A>C | CA2574903359 | CPT1A | c.772-45T>G (n.772-45T>G) c.28-45T>G (n.28-45T>G) c.868-45T>G (n.868-45T>G) | |
11 | g.68794957G>T | CA2614738017 | CPT1A | c.772-46C>A (n.772-46C>A) c.28-46C>A (n.28-46C>A) c.868-46C>A (n.868-46C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68794958C>A | CA2614738018 | CPT1A | c.772-47G>T (n.772-47G>T) c.28-47G>T (n.28-47G>T) c.868-47G>T (n.868-47G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68794959A>G | CA2614738020 | CPT1A | c.772-48T>C (n.772-48T>C) c.28-48T>C (n.28-48T>C) c.868-48T>C (n.868-48T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68794964T>A | CA2574903360 | CPT1A | c.772-53A>T (n.772-53A>T) c.28-53A>T (n.28-53A>T) c.868-53A>T (n.868-53A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68794966A>G | CA2614738022 | CPT1A | c.772-55T>C (n.772-55T>C) c.28-55T>C (n.28-55T>C) c.868-55T>C (n.868-55T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68794969A>G | CA2614738024 | CPT1A | c.772-58T>C (n.772-58T>C) c.28-58T>C (n.28-58T>C) c.868-58T>C (n.868-58T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68794971T>C | CA2792553397 | CPT1A | c.772-60A>G (n.772-60A>G) c.28-60A>G (n.28-60A>G) c.868-60A>G (n.868-60A>G) | |
11 | g.68794974_68794975del | CA599990775 | CPT1A | c.772-62_772-61del (n.772-62_772-61del) c.28-62_28-61del (n.28-62_28-61del) c.868-62_868-61del (n.868-62_868-61del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794973A>C | CA2724288509 | CPT1A | c.772-62T>G (n.772-62T>G) c.28-62T>G (n.28-62T>G) c.868-62T>G (n.868-62T>G) | dbSNP |
11 | g.68794973A>T | CA2614738026 | CPT1A | c.772-62T>A (n.772-62T>A) c.28-62T>A (n.28-62T>A) c.868-62T>A (n.868-62T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68794975A>T | CA2574903361 | CPT1A | c.772-64T>A (n.772-64T>A) c.28-64T>A (n.28-64T>A) c.868-64T>A (n.868-64T>A) | |
11 | g.68794976G>T | CA2574903362 | CPT1A | c.772-65C>A (n.772-65C>A) c.28-65C>A (n.28-65C>A) c.868-65C>A (n.868-65C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68794981_68794989del | CA2614738028 | CPT1A | c.772-73_772-65del (n.772-73_772-65del) c.28-73_28-65del (n.28-73_28-65del) c.868-73_868-65del (n.868-73_868-65del) | gnomAD v4 |
11 | g.68794979C>A | CA2614738034 | CPT1A | c.772-68G>T (n.772-68G>T) c.28-68G>T (n.28-68G>T) c.868-68G>T (n.868-68G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68794980A>T | CA223386225 | CPT1A | c.772-69T>A (n.772-69T>A) c.28-69T>A (n.28-69T>A) c.868-69T>A (n.868-69T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794981T>A | CA223386239 | CPT1A | c.772-70A>T (n.772-70A>T) c.28-70A>T (n.28-70A>T) c.868-70A>T (n.868-70A>T) | dbSNP |
11 | g.68794981T>C | CA223386231 | CPT1A | c.772-70A>G (n.772-70A>G) c.28-70A>G (n.28-70A>G) c.868-70A>G (n.868-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794982C>G | CA2574903363 | CPT1A | c.772-71G>C (n.772-71G>C) c.28-71G>C (n.28-71G>C) c.868-71G>C (n.868-71G>C) | |
11 | g.68794982C>T | CA2614738037 | CPT1A | c.772-71G>A (n.772-71G>A) c.28-71G>A (n.28-71G>A) c.868-71G>A (n.868-71G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68794983C>T | CA2574903364 | CPT1A | c.772-72G>A (n.772-72G>A) c.28-72G>A (n.28-72G>A) c.868-72G>A (n.868-72G>A) | |
11 | g.68794984T>A | CA2792553398 | CPT1A | c.772-73A>T (n.772-73A>T) c.28-73A>T (n.28-73A>T) c.868-73A>T (n.868-73A>T) | |
11 | g.68794985G>A | CA2574903365 | CPT1A | c.772-74C>T (n.772-74C>T) c.28-74C>T (n.28-74C>T) c.868-74C>T (n.868-74C>T) | |
11 | g.68794985G>T | CA2614738040 | CPT1A | c.772-74C>A (n.772-74C>A) c.28-74C>A (n.28-74C>A) c.868-74C>A (n.868-74C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68794986C>T | CA2614738042 | CPT1A | c.772-75G>A (n.772-75G>A) c.28-75G>A (n.28-75G>A) c.868-75G>A (n.868-75G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68794987A>G | CA939203465 | CPT1A | c.772-76T>C (n.772-76T>C) c.28-76T>C (n.28-76T>C) c.868-76T>C (n.868-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794988C>T | CA2574903366 | CPT1A | c.772-77G>A (n.772-77G>A) c.28-77G>A (n.28-77G>A) c.868-77G>A (n.868-77G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68794989A>G | CA679633353 | CPT1A | c.772-78T>C (n.772-78T>C) c.28-78T>C (n.28-78T>C) c.868-78T>C (n.868-78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68794990C>A | CA2574903367 | CPT1A | c.772-79G>T (n.772-79G>T) c.28-79G>T (n.28-79G>T) c.868-79G>T (n.868-79G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68794990C>T | CA599990776 | CPT1A | c.772-79G>A (n.772-79G>A) c.28-79G>A (n.28-79G>A) c.868-79G>A (n.868-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794991T>C | CA2614738057 | CPT1A | c.772-80A>G (n.772-80A>G) c.28-80A>G (n.28-80A>G) c.868-80A>G (n.868-80A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68794992G>T | CA2574903368 | CPT1A | c.772-81C>A (n.772-81C>A) c.28-81C>A (n.28-81C>A) c.868-81C>A (n.868-81C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68794994C>A | CA2574903369 | CPT1A | c.772-83G>T (n.772-83G>T) c.28-83G>T (n.28-83G>T) c.868-83G>T (n.868-83G>T) | |
11 | g.68794996C>A | CA223386245 | CPT1A | c.772-85G>T (n.772-85G>T) c.28-85G>T (n.28-85G>T) c.868-85G>T (n.868-85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794996C>T | CA2614738060 | CPT1A | c.772-85G>A (n.772-85G>A) c.28-85G>A (n.28-85G>A) c.868-85G>A (n.868-85G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68794997A>G | CA2614738063 | CPT1A | c.772-86T>C (n.772-86T>C) c.28-86T>C (n.28-86T>C) c.868-86T>C (n.868-86T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68794997A>T | CA223386249 | CPT1A | c.772-86T>A (n.772-86T>A) c.28-86T>A (n.28-86T>A) c.868-86T>A (n.868-86T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68794998_68795000del | CA2497319741 | CPT1A | c.772-88_772-86del (n.772-88_772-86del) c.28-88_28-86del (n.28-88_28-86del) c.868-88_868-86del (n.868-88_868-86del) | dbSNP |
11 | g.68794998A>G | CA2724288511 | CPT1A | c.772-87T>C (n.772-87T>C) c.28-87T>C (n.28-87T>C) c.868-87T>C (n.868-87T>C) | dbSNP |
11 | g.68795001T>C | CA2614738066 | CPT1A | c.772-90A>G (n.772-90A>G) c.28-90A>G (n.28-90A>G) c.868-90A>G (n.868-90A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68795002T>C | CA2614738068 | CPT1A | c.772-91A>G (n.772-91A>G) c.28-91A>G (n.28-91A>G) c.868-91A>G (n.868-91A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68795004C>A | CA2614738071 | CPT1A | c.772-93G>T (n.772-93G>T) c.28-93G>T (n.28-93G>T) c.868-93G>T (n.868-93G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68795007G>T | CA2614738073 | CPT1A | c.772-96C>A (n.772-96C>A) c.28-96C>A (n.28-96C>A) c.868-96C>A (n.868-96C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68795008A>G | CA2574903370 | CPT1A | c.772-97T>C (n.772-97T>C) c.28-97T>C (n.28-97T>C) c.868-97T>C (n.868-97T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68795009G>A | CA2614738076 | CPT1A | c.772-98C>T (n.772-98C>T) c.28-98C>T (n.28-98C>T) c.868-98C>T (n.868-98C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68795011T>C | CA223386251 | CPT1A | c.772-100A>G (n.772-100A>G) c.28-100A>G (n.28-100A>G) c.868-100A>G (n.868-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68795012G>T | CA2614738079 | CPT1A | c.772-101C>A (n.772-101C>A) c.28-101C>A (n.28-101C>A) c.868-101C>A (n.868-101C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68795013C>A | CA2614738080 | CPT1A | c.772-102G>T (n.772-102G>T) c.28-102G>T (n.28-102G>T) c.868-102G>T (n.868-102G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68795013C>G | CA2614738082 | CPT1A | c.772-102G>C (n.772-102G>C) c.28-102G>C (n.28-102G>C) c.868-102G>C (n.868-102G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68795014A>T | CA679633360 | CPT1A | c.772-103T>A (n.772-103T>A) c.28-103T>A (n.28-103T>A) c.868-103T>A (n.868-103T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68795015T>A | CA2614738084 | CPT1A | c.772-104A>T (n.772-104A>T) c.28-104A>T (n.28-104A>T) c.868-104A>T (n.868-104A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68795015T>C | CA2614738085 | CPT1A | c.772-104A>G (n.772-104A>G) c.28-104A>G (n.28-104A>G) c.868-104A>G (n.868-104A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68795018A>C | CA2614738087 | CPT1A | c.772-107T>G (n.772-107T>G) c.28-107T>G (n.28-107T>G) c.868-107T>G (n.868-107T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68795018A>G | CA679633365 | CPT1A | c.772-107T>C (n.772-107T>C) c.28-107T>C (n.28-107T>C) c.868-107T>C (n.868-107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68795019T>C | CA679633370 | CPT1A | c.772-108A>G (n.772-108A>G) c.28-108A>G (n.28-108A>G) c.868-108A>G (n.868-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68795019T>G | CA2614738093 | CPT1A | c.772-108A>C (n.772-108A>C) c.28-108A>C (n.28-108A>C) c.868-108A>C (n.868-108A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68795020A>G | CA2614738094 | CPT1A | c.772-109T>C (n.772-109T>C) c.28-109T>C (n.28-109T>C) c.868-109T>C (n.868-109T>C) | gnomAD v4 |