UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68784724G>T | CA2614735395 | CPT1A | c.1163+91C>A (n.1163+91C>A) c.1259+91C>A (n.1259+91C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784725A>G | CA2614735397 | CPT1A | c.1163+90T>C (n.1163+90T>C) c.1259+90T>C (n.1259+90T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784726T>C | CA679629184 | CPT1A | c.1163+89A>G (n.1163+89A>G) c.1259+89A>G (n.1259+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784726_68784736del | CA679629177 | CPT1A | c.1163+79_1163+89del (n.1163+79_1163+89del) c.1259+79_1259+89del (n.1259+79_1259+89del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68784728C>A | CA2614735398 | CPT1A | c.1163+87G>T (n.1163+87G>T) c.1259+87G>T (n.1259+87G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784728C>T | CA2574903262 | CPT1A | c.1163+87G>A (n.1163+87G>A) c.1259+87G>A (n.1259+87G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784729C>A | CA2614735399 | CPT1A | c.1163+86G>T (n.1163+86G>T) c.1259+86G>T (n.1259+86G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784730C>T | CA679629186 | CPT1A | c.1163+85G>A (n.1163+85G>A) c.1259+85G>A (n.1259+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784731A>T | CA2614735400 | CPT1A | c.1163+84T>A (n.1163+84T>A) c.1259+84T>A (n.1259+84T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784731dup | CA2614735401 | CPT1A | c.1163+84dup (n.1163+84dup) c.1259+84dup (n.1259+84dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784732C>A | CA679629191 | CPT1A | c.1163+83G>T (n.1163+83G>T) c.1259+83G>T (n.1259+83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784732C>T | CA679629195 | CPT1A | c.1163+83G>A (n.1163+83G>A) c.1259+83G>A (n.1259+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68784733A>G | CA2574903263 | CPT1A | c.1163+82T>C (n.1163+82T>C) c.1259+82T>C (n.1259+82T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784733A>T | CA2574903264 | CPT1A | c.1163+82T>A (n.1163+82T>A) c.1259+82T>A (n.1259+82T>A) | |
| 11 | g.68784734G>A | CA223375655 | CPT1A | c.1163+81C>T (n.1163+81C>T) c.1259+81C>T (n.1259+81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784734G>T | CA2574903265 | CPT1A | c.1163+81C>A (n.1163+81C>A) c.1259+81C>A (n.1259+81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784735G>A | CA2574903266 | CPT1A | c.1163+80C>T (n.1163+80C>T) c.1259+80C>T (n.1259+80C>T) | |
| 11 | g.68784735G>T | CA2614735403 | CPT1A | c.1163+80C>A (n.1163+80C>A) c.1259+80C>A (n.1259+80C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784736C>A | CA2614735404 | CPT1A | c.1163+79G>T (n.1163+79G>T) c.1259+79G>T (n.1259+79G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784738del | CA2574903267 | CPT1A | c.1163+79del (n.1163+79del) c.1259+79del (n.1259+79del) | |
| 11 | g.68784737C>G | CA2614735406 | CPT1A | c.1163+78G>C (n.1163+78G>C) c.1259+78G>C (n.1259+78G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784737C>T | CA2574903268 | CPT1A | c.1163+78G>A (n.1163+78G>A) c.1259+78G>A (n.1259+78G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784739T>C | CA2614735407 | CPT1A | c.1163+76A>G (n.1163+76A>G) c.1259+76A>G (n.1259+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68784740G>A | CA2574903269 | CPT1A | c.1163+75C>T (n.1163+75C>T) c.1259+75C>T (n.1259+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68784740G>T | CA2574903270 | CPT1A | c.1163+75C>A (n.1163+75C>A) c.1259+75C>A (n.1259+75C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784741del | CA2614735408 | CPT1A | c.1163+75del (n.1163+75del) c.1259+75del (n.1259+75del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784741G>A | CA939177255 | CPT1A | c.1163+74C>T (n.1163+74C>T) c.1259+74C>T (n.1259+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784741G>C | CA2614735410 | CPT1A | c.1163+74C>G (n.1163+74C>G) c.1259+74C>G (n.1259+74C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68784741G>T | CA2614735409 | CPT1A | c.1163+74C>A (n.1163+74C>A) c.1259+74C>A (n.1259+74C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784742T>A | CA2607693950 | CPT1A | c.1163+73A>T (n.1163+73A>T) c.1259+73A>T (n.1259+73A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68784743G>T | CA2574903272 | CPT1A | c.1163+72C>A (n.1163+72C>A) c.1259+72C>A (n.1259+72C>A) | |
| 11 | g.68784746dup | CA2724561762 | CPT1A | c.1163+72dup (n.1163+72dup) c.1259+72dup (n.1259+72dup) | dbSNP |
| 11 | g.68784746del | CA2574903271 | CPT1A | c.1163+72del (n.1163+72del) c.1259+72del (n.1259+72del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784744G>T | CA2574903273 | CPT1A | c.1163+71C>A (n.1163+71C>A) c.1259+71C>A (n.1259+71C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784745G>T | CA2574903274 | CPT1A | c.1163+70C>A (n.1163+70C>A) c.1259+70C>A (n.1259+70C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784746G>A | CA2724561765 | CPT1A | c.1163+69C>T (n.1163+69C>T) c.1259+69C>T (n.1259+69C>T) | dbSNP |
| 11 | g.68784746G>T | CA2614735411 | CPT1A | c.1163+69C>A (n.1163+69C>A) c.1259+69C>A (n.1259+69C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784747A>C | CA2614735413 | CPT1A | c.1163+68T>G (n.1163+68T>G) c.1259+68T>G (n.1259+68T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784748T>C | CA679629198 | CPT1A | c.1163+67A>G (n.1163+67A>G) c.1259+67A>G (n.1259+67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784749G>T | CA2614735415 | CPT1A | c.1163+66C>A (n.1163+66C>A) c.1259+66C>A (n.1259+66C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784751del | CA2574903275 | CPT1A | c.1163+66del (n.1163+66del) c.1259+66del (n.1259+66del) | |
| 11 | g.68784750G>A | CA679629204 | CPT1A | c.1163+65C>T (n.1163+65C>T) c.1259+65C>T (n.1259+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784750G>T | CA2614735417 | CPT1A | c.1163+65C>A (n.1163+65C>A) c.1259+65C>A (n.1259+65C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784751G>A | CA2614735418 | CPT1A | c.1163+64C>T (n.1163+64C>T) c.1259+64C>T (n.1259+64C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784751G>T | CA2574903276 | CPT1A | c.1163+64C>A (n.1163+64C>A) c.1259+64C>A (n.1259+64C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784752C>A | CA2574903277 | CPT1A | c.1163+63G>T (n.1163+63G>T) c.1259+63G>T (n.1259+63G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784752C>T | CA2574903278 | CPT1A | c.1163+63G>A (n.1163+63G>A) c.1259+63G>A (n.1259+63G>A) | dbSNP |
| 11 | g.68784754C>A | CA2574903279 | CPT1A | c.1163+61G>T (n.1163+61G>T) c.1259+61G>T (n.1259+61G>T) | |
| 11 | g.68784754C>T | CA2614735419 | CPT1A | c.1163+61G>A (n.1163+61G>A) c.1259+61G>A (n.1259+61G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784755C>G | CA223375660 | CPT1A | c.1163+60G>C (n.1163+60G>C) c.1259+60G>C (n.1259+60G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68784755C>T | CA2614735420 | CPT1A | c.1163+60G>A (n.1163+60G>A) c.1259+60G>A (n.1259+60G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784756A>G | CA2724561774 | CPT1A | c.1163+59T>C (n.1163+59T>C) c.1259+59T>C (n.1259+59T>C) | dbSNP |
| 11 | g.68784758T>A | CA2614735421 | CPT1A | c.1163+57A>T (n.1163+57A>T) c.1259+57A>T (n.1259+57A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784759G>A | CA679629209 | CPT1A | c.1163+56C>T (n.1163+56C>T) c.1259+56C>T (n.1259+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784759G>T | CA2614735422 | CPT1A | c.1163+56C>A (n.1163+56C>A) c.1259+56C>A (n.1259+56C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784761G>C | CA223375669 | CPT1A | c.1163+54C>G (n.1163+54C>G) c.1259+54C>G (n.1259+54C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784761G>T | CA2614735423 | CPT1A | c.1163+54C>A (n.1163+54C>A) c.1259+54C>A (n.1259+54C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784762G>A | CA2724283870 | CPT1A | c.1163+53C>T (n.1163+53C>T) c.1259+53C>T (n.1259+53C>T) | dbSNP |
| 11 | g.68784764A>G | CA6152387 | CPT1A | c.1163+51T>C (n.1163+51T>C) c.1259+51T>C (n.1259+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784765G>A | CA6152388 | CPT1A | c.1163+50C>T (n.1163+50C>T) c.1259+50C>T (n.1259+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784765G>C | CA2724199375 | CPT1A | c.1163+50C>G (n.1163+50C>G) c.1259+50C>G (n.1259+50C>G) | dbSNP |
| 11 | g.68784766A>C | CA2574903280 | CPT1A | c.1163+49T>G (n.1163+49T>G) c.1259+49T>G (n.1259+49T>G) | |
| 11 | g.68784766A>G | CA2614735426 | CPT1A | c.1163+49T>C (n.1163+49T>C) c.1259+49T>C (n.1259+49T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784767G>A | CA2574903281 | CPT1A | c.1163+48C>T (n.1163+48C>T) c.1259+48C>T (n.1259+48C>T) | |
| 11 | g.68784767G>C | CA599989513 | CPT1A | c.1163+48C>G (n.1163+48C>G) c.1259+48C>G (n.1259+48C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784767G>T | CA2614735427 | CPT1A | c.1163+48C>A (n.1163+48C>A) c.1259+48C>A (n.1259+48C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784768C>A | CA2614735428 | CPT1A | c.1163+47G>T (n.1163+47G>T) c.1259+47G>T (n.1259+47G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784768C>T | CA6152389 | CPT1A | c.1163+47G>A (n.1163+47G>A) c.1259+47G>A (n.1259+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784769G>A | CA6152390 | CPT1A | c.1163+46C>T (n.1163+46C>T) c.1259+46C>T (n.1259+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784769G>T | CA2614735429 | CPT1A | c.1163+46C>A (n.1163+46C>A) c.1259+46C>A (n.1259+46C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784769_68784772dup | CA2614735430 | CPT1A | c.1163+43_1163+46dup (n.1163+43_1163+46dup) c.1259+43_1259+46dup (n.1259+43_1259+46dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784772T>C | CA223375690 | CPT1A | c.1163+43A>G (n.1163+43A>G) c.1259+43A>G (n.1259+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784773C>A | CA2614735433 | CPT1A | c.1163+42G>T (n.1163+42G>T) c.1259+42G>T (n.1259+42G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784773C>G | CA6152391 | CPT1A | c.1163+42G>C (n.1163+42G>C) c.1259+42G>C (n.1259+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784778_68784780dup | CA2614735432 | CPT1A | c.1163+40_1163+42dup (n.1163+40_1163+42dup) c.1259+40_1259+42dup (n.1259+40_1259+42dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784774C>T | CA599989514 | CPT1A | c.1163+41G>A (n.1163+41G>A) c.1259+41G>A (n.1259+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784776C>A | CA599989515 | CPT1A | c.1163+39G>T (n.1163+39G>T) c.1259+39G>T (n.1259+39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784776C>T | CA2614735436 | CPT1A | c.1163+39G>A (n.1163+39G>A) c.1259+39G>A (n.1259+39G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784777C>A | CA599989516 | CPT1A | c.1163+38G>T (n.1163+38G>T) c.1259+38G>T (n.1259+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784777C>T | CA6152392 | CPT1A | c.1163+38G>A (n.1163+38G>A) c.1259+38G>A (n.1259+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784778A>C | CA2614735437 | CPT1A | c.1163+37T>G (n.1163+37T>G) c.1259+37T>G (n.1259+37T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68784779C>A | CA599989517 | CPT1A | c.1163+36G>T (n.1163+36G>T) c.1259+36G>T (n.1259+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784779C>T | CA6152394 | CPT1A | c.1163+36G>A (n.1163+36G>A) c.1259+36G>A (n.1259+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784784dup | CA2614735441 | CPT1A | c.1163+36dup (n.1163+36dup) c.1259+36dup (n.1259+36dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784784del | CA6152393 | CPT1A | c.1163+36del (n.1163+36del) c.1259+36del (n.1259+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784782_68784784del | CA2614735442 | CPT1A | c.1163+34_1163+36del (n.1163+34_1163+36del) c.1259+34_1259+36del (n.1259+34_1259+36del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784780C>A | CA2503922051 | CPT1A | c.1163+35G>T (n.1163+35G>T) c.1259+35G>T (n.1259+35G>T) | |
| 11 | g.68784780C>T | CA2614735444 | CPT1A | c.1163+35G>A (n.1163+35G>A) c.1259+35G>A (n.1259+35G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784781C>A | CA2574903282 | CPT1A | c.1163+34G>T (n.1163+34G>T) c.1259+34G>T (n.1259+34G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784782C>A | CA2614735447 | CPT1A | c.1163+33G>T (n.1163+33G>T) c.1259+33G>T (n.1259+33G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784782C>G | CA2614735448 | CPT1A | c.1163+33G>C (n.1163+33G>C) c.1259+33G>C (n.1259+33G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68784782C>T | CA6152395 | CPT1A | c.1163+33G>A (n.1163+33G>A) c.1259+33G>A (n.1259+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784782_68784783insAAACACAC | CA2792553037 | CPT1A | c.1163+33_1163+34insTGTGTTTG (n.1163+33_1163+34insTGTGTTTG) c.1259+33_1259+34insTGTGTTTG (n.1259+33_1259+34insTGTGTTTG) | |
| 11 | g.68784783C>A | CA6152396 | CPT1A | c.1163+32G>T (n.1163+32G>T) c.1259+32G>T (n.1259+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784783C>G | CA2724202973 | CPT1A | c.1163+32G>C (n.1163+32G>C) c.1259+32G>C (n.1259+32G>C) | dbSNP |
| 11 | g.68784783C>T | CA2614735450 | CPT1A | c.1163+32G>A (n.1163+32G>A) c.1259+32G>A (n.1259+32G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784784C>A | CA2614735451 | CPT1A | c.1163+31G>T (n.1163+31G>T) c.1259+31G>T (n.1259+31G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784784C>T | CA6152397 | CPT1A | c.1163+31G>A (n.1163+31G>A) c.1259+31G>A (n.1259+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784785A>G | CA2502963146 | CPT1A | c.1163+30T>C (n.1163+30T>C) c.1259+30T>C (n.1259+30T>C) | |
| 11 | g.68784788del | CA2614735452 | CPT1A | c.1163+30del (n.1163+30del) c.1259+30del (n.1259+30del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784786A>C | CA2574903283 | CPT1A | c.1163+29T>G (n.1163+29T>G) c.1259+29T>G (n.1259+29T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68784786A>G | CA2614735454 | CPT1A | c.1163+29T>C (n.1163+29T>C) c.1259+29T>C (n.1259+29T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784787A>C | CA2792553038 | CPT1A | c.1163+28T>G (n.1163+28T>G) c.1259+28T>G (n.1259+28T>G) | |
| 11 | g.68784787_68784788insCACACCCAAC | CA2792553039 | CPT1A | c.1163+27_1163+28insGTTGGGTGTG (n.1163+27_1163+28insGTTGGGTGTG) c.1259+27_1259+28insGTTGGGTGTG (n.1259+27_1259+28insGTTGGGTGTG) | |
| 11 | g.68784789C>T | CA2724283912 | CPT1A | c.1163+26G>A (n.1163+26G>A) c.1259+26G>A (n.1259+26G>A) | dbSNP |
| 11 | g.68784791G>C | CA2574903284 | CPT1A | c.1163+24C>G (n.1163+24C>G) c.1259+24C>G (n.1259+24C>G) | |
| 11 | g.68784791G>T | CA2614735455 | CPT1A | c.1163+24C>A (n.1163+24C>A) c.1259+24C>A (n.1259+24C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784794C>A | CA2614735456 | CPT1A | c.1163+21G>T (n.1163+21G>T) c.1259+21G>T (n.1259+21G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784794C>T | CA6152398 | CPT1A | c.1163+21G>A (n.1163+21G>A) c.1259+21G>A (n.1259+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784795A>G | CA2574903285 | CPT1A | c.1163+20T>C (n.1163+20T>C) c.1259+20T>C (n.1259+20T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.68784796del | CA2614735459 | CPT1A | c.1163+20del (n.1163+20del) c.1259+20del (n.1259+20del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784797G>A | CA2739270625 | CPT1A | c.1163+18C>T (n.1163+18C>T) c.1259+18C>T (n.1259+18C>T) | ClinVar |
| 11 | g.68784799G>C | CA2574903286 | CPT1A | c.1163+16C>G (n.1163+16C>G) c.1259+16C>G (n.1259+16C>G) | |
| 11 | g.68784799G>T | CA2614735460 | CPT1A | c.1163+16C>A (n.1163+16C>A) c.1259+16C>A (n.1259+16C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784801C>A | CA2614735462 | CPT1A | c.1163+14G>T (n.1163+14G>T) c.1259+14G>T (n.1259+14G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784801C>T | CA2614735461 | CPT1A | c.1163+14G>A (n.1163+14G>A) c.1259+14G>A (n.1259+14G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784803T>C | CA2739270626 | CPT1A | c.1163+12A>G (n.1163+12A>G) c.1259+12A>G (n.1259+12A>G) | ClinVar |
| 11 | g.68784807C>A | CA2614735467 | CPT1A | c.1163+8G>T (n.1163+8G>T) c.1259+8G>T (n.1259+8G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784807C>G | CA6152399 | CPT1A | c.1163+8G>C (n.1163+8G>C) c.1259+8G>C (n.1259+8G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784807C>T | CA2573147552 | CPT1A | c.1163+8G>A (n.1163+8G>A) c.1259+8G>A (n.1259+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68784807_68784812dup | CA2574903287 | CPT1A | c.1163+3_1163+8dup (n.1163+3_1163+8dup) c.1259+3_1259+8dup (n.1259+3_1259+8dup) | |
| 11 | g.68784808T>C | CA2614735468 | CPT1A | c.1163+7A>G (n.1163+7A>G) c.1259+7A>G (n.1259+7A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784809G>A | CA2614735469 | CPT1A | c.1163+6C>T (n.1163+6C>T) c.1259+6C>T (n.1259+6C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68784809G>T | CA939177282 | CPT1A | c.1163+6C>A (n.1163+6C>A) c.1259+6C>A (n.1259+6C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784810C>A | CA6152401 | CPT1A | c.1163+5G>T (n.1163+5G>T) c.1259+5G>T (n.1259+5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784810C>T | CA6152400 | CPT1A | c.1163+5G>A (n.1163+5G>A) c.1259+5G>A (n.1259+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784811G>A | CA6152402 | CPT1A | c.1163+4C>T (n.1163+4C>T) c.1259+4C>T (n.1259+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784812C>T | CA6152403 | CPT1A | c.1163+3G>A (n.1163+3G>A) c.1259+3G>A (n.1259+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784813A>C | CA381632573 | CPT1A | c.1163+2T>G (n.1163+2T>G) c.1259+2T>G (n.1259+2T>G) | |
| 11 | g.68784813A>G | CA381632577 | CPT1A | c.1163+2T>C (n.1163+2T>C) c.1259+2T>C (n.1259+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68784813A>T | CA381632580 | CPT1A | c.1163+2T>A (n.1163+2T>A) c.1259+2T>A (n.1259+2T>A) | |
| 11 | g.68784814C>A | CA381632582 | CPT1A | c.1163+1G>T (n.1163+1G>T) c.1259+1G>T (n.1259+1G>T) | |
| 11 | g.68784814C>G | CA381632586 | CPT1A | c.1163+1G>C (n.1163+1G>C) c.1259+1G>C (n.1259+1G>C) | |
| 11 | g.68784814C>T | CA6152404 | CPT1A | c.1163+1G>A (n.1163+1G>A) c.1259+1G>A (n.1259+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784815C>A | CA381632590 | CPT1A | c.1163G>T (p.Arg388Ile) c.1259G>T (p.Arg420Ile) | |
| 11 | g.68784815C>G | CA381632593 | CPT1A | c.1163G>C (p.Arg388Thr) c.1259G>C (p.Arg420Thr) | |
| 11 | g.68784815C>T | CA381632595 | CPT1A | c.1163G>A (p.Arg388Lys) c.1259G>A (p.Arg420Lys) | |
| 11 | g.68784816T>A | CA381632599 | CPT1A | c.1162A>T (p.Arg388Ter) c.1258A>T (p.Arg420Ter) | |
| 11 | g.68784816T>C | CA381632601 | CPT1A | c.1162A>G (p.Arg388Gly) c.1258A>G (p.Arg420Gly) | |
| 11 | g.68784816T>G | CA475196558 | CPT1A | c.1162A>C (p.Arg388=) c.1258A>C (p.Arg420=) | |
| 11 | g.68784817G>A | CA475196560 | CPT1A | c.1161C>T (p.Asp387=) c.1257C>T (p.Asp419=) | |
| 11 | g.68784817G>C | CA381632602 | CPT1A | c.1161C>G (p.Asp387Glu) c.1257C>G (p.Asp419Glu) | |
| 11 | g.68784817G>T | CA381632607 | CPT1A | c.1161C>A (p.Asp387Glu) c.1257C>A (p.Asp419Glu) | |
| 11 | g.68784818T>A | CA381632615 | CPT1A | c.1160A>T (p.Asp387Val) c.1256A>T (p.Asp419Val) | ClinVar |
| 11 | g.68784818T>C | CA381632610 | CPT1A | c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.1256A>G (p.Asp419Gly) | |
| 11 | g.68784818T>G | CA381632613 | CPT1A | c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.1256A>C (p.Asp419Ala) | |
| 11 | g.68784819C>A | CA381632618 | CPT1A | c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.1255G>T (p.Asp419Tyr) | |
| 11 | g.68784819C>G | CA381632619 | CPT1A | c.1159G>C (p.Asp387His) c.1255G>C (p.Asp419His) | |
| 11 | g.68784819C>T | CA6152405 | CPT1A | c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.1255G>A (p.Asp419Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784820T>A | CA475196571 | CPT1A | c.1158A>T (p.Gly386=) c.1254A>T (p.Gly418=) | |
| 11 | g.68784820T>C | CA475196568 | CPT1A | c.1158A>G (p.Gly386=) c.1254A>G (p.Gly418=) | |
| 11 | g.68784820T>G | CA475196574 | CPT1A | c.1158A>C (p.Gly386=) c.1254A>C (p.Gly418=) | |
| 11 | g.68784821C>A | CA381632624 | CPT1A | c.1157G>T (p.Gly386Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) | |
| 11 | g.68784821C>G | CA6152406 | CPT1A | c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784821C>T | CA381632628 | CPT1A | c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.1253G>A (p.Gly418Glu) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.68784822C>A | CA381632631 | CPT1A | c.1156G>T (p.Gly386Ter) c.1252G>T (p.Gly418Ter) | |
| 11 | g.68784822C>G | CA381632634 | CPT1A | c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) | |
| 11 | g.68784822C>T | CA381632636 | CPT1A | c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.1252G>A (p.Gly418Arg) | |
| 11 | g.68784823T>A | CA475196579 | CPT1A | c.1155A>T (p.Ala385=) c.1251A>T (p.Ala417=) | |
| 11 | g.68784823T>C | CA475196582 | CPT1A | c.1155A>G (p.Ala385=) c.1251A>G (p.Ala417=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68784823T>G | CA475196586 | CPT1A | c.1155A>C (p.Ala385=) c.1251A>C (p.Ala417=) | |
| 11 | g.68784824G>A | CA381632638 | CPT1A | c.1154C>T (p.Ala385Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) | |
| 11 | g.68784824G>C | CA381632639 | CPT1A | c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) | |
| 11 | g.68784824G>T | CA381632642 | CPT1A | c.1154C>A (p.Ala385Glu) c.1250C>A (p.Ala417Glu) | gnomAD v4 |