UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68780723A>C | CA381630855 | CPT1A | c.1375T>G (p.Phe459Val) c.1471T>G (p.Phe491Val) | |
| 11 | g.68780723A>G | CA381630856 | CPT1A | c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.1471T>C (p.Phe491Leu) | |
| 11 | g.68780723A>T | CA381630857 | CPT1A | c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.1471T>A (p.Phe491Ile) | |
| 11 | g.68780724C>A | CA475193291 | CPT1A | c.1374G>T (p.Thr458=) c.1470G>T (p.Thr490=) | |
| 11 | g.68780724C>G | CA475193294 | CPT1A | c.1374G>C (p.Thr458=) c.1470G>C (p.Thr490=) | |
| 11 | g.68780724C>T | CA6152318 | CPT1A | c.1374G>A (p.Thr458=) c.1470G>A (p.Thr490=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780725G>A | CA6152319 | CPT1A | c.1373C>T (p.Thr458Met) c.1469C>T (p.Thr490Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780725G>C | CA381630858 | CPT1A | c.1373C>G (p.Thr458Arg) c.1469C>G (p.Thr490Arg) | |
| 11 | g.68780725G>T | CA381630859 | CPT1A | c.1373C>A (p.Thr458Lys) c.1469C>A (p.Thr490Lys) | |
| 11 | g.68780726T>A | CA381630860 | CPT1A | c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.1468A>T (p.Thr490Ser) | |
| 11 | g.68780726T>C | CA381630861 | CPT1A | c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.1468A>G (p.Thr490Ala) | |
| 11 | g.68780726T>G | CA381630862 | CPT1A | c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.1468A>C (p.Thr490Pro) | |
| 11 | g.68780727G>A | CA475193336 | CPT1A | c.1371C>T (p.Phe457=) c.1467C>T (p.Phe489=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.68780727G>C | CA381630864 | CPT1A | c.1371C>G (p.Phe457Leu) c.1467C>G (p.Phe489Leu) | |
| 11 | g.68780727G>T | CA381630863 | CPT1A | c.1371C>A (p.Phe457Leu) c.1467C>A (p.Phe489Leu) | |
| 11 | g.68780728A>C | CA6152320 | CPT1A | c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.1466T>G (p.Phe489Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.68780728A>G | CA381630865 | CPT1A | c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.1466T>C (p.Phe489Ser) | |
| 11 | g.68780728A>T | CA381630866 | CPT1A | c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.1466T>A (p.Phe489Tyr) | |
| 11 | g.68780729A>C | CA381630867 | CPT1A | c.1369T>G (p.Phe457Val) c.1465T>G (p.Phe489Val) | |
| 11 | g.68780729A>G | CA381630868 | CPT1A | c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.1465T>C (p.Phe489Leu) | |
| 11 | g.68780729A>T | CA381630869 | CPT1A | c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.1465T>A (p.Phe489Ile) | |
| 11 | g.68780730C>A | CA475193358 | CPT1A | c.1368G>T (p.Ser456=) c.1464G>T (p.Ser488=) | |
| 11 | g.68780730C>G | CA475193362 | CPT1A | c.1368G>C (p.Ser456=) c.1464G>C (p.Ser488=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68780730C>T | CA6152321 | CPT1A | c.1368G>A (p.Ser456=) c.1464G>A (p.Ser488=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780731G>A | CA381630870 | CPT1A | c.1367C>T (p.Ser456Leu) c.1463C>T (p.Ser488Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68780731G>C | CA381630871 | CPT1A | c.1367C>G (p.Ser456Trp) c.1463C>G (p.Ser488Trp) | |
| 11 | g.68780731G>T | CA381630872 | CPT1A | c.1367C>A (p.Ser456Ter) c.1463C>A (p.Ser488Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780732A>C | CA381630873 | CPT1A | c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.1462T>G (p.Ser488Ala) | |
| 11 | g.68780732A>G | CA381630874 | CPT1A | c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.1462T>C (p.Ser488Pro) | COSMIC |
| 11 | g.68780732A>T | CA381630875 | CPT1A | c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.1462T>A (p.Ser488Thr) | |
| 11 | g.68780733C>A | CA381630877 | CPT1A | c.1365G>T (p.Lys455Asn) c.1461G>T (p.Lys487Asn) | |
| 11 | g.68780733C>G | CA381630876 | CPT1A | c.1365G>C (p.Lys455Asn) c.1461G>C (p.Lys487Asn) | |
| 11 | g.68780733C>T | CA475193415 | CPT1A | c.1365G>A (p.Lys455=) c.1461G>A (p.Lys487=) | |
| 11 | g.68780734T>A | CA381630878 | CPT1A | c.1364A>T (p.Lys455Met) c.1460A>T (p.Lys487Met) | |
| 11 | g.68780734T>C | CA381630879 | CPT1A | c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.1460A>G (p.Lys487Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780734T>G | CA274426 | CPT1A | c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.1460A>C (p.Lys487Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780735T>A | CA381630880 | CPT1A | c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.1459A>T (p.Lys487Ter) | |
| 11 | g.68780735T>C | CA381630881 | CPT1A | c.1363A>G (p.Lys455Glu) c.1459A>G (p.Lys487Glu) | |
| 11 | g.68780735T>G | CA381630882 | CPT1A | c.1363A>C (p.Lys455Gln) c.1459A>C (p.Lys487Gln) | |
| 11 | g.68780736G>A | CA475193429 | CPT1A | c.1362C>T (p.Asp454=) c.1458C>T (p.Asp486=) | |
| 11 | g.68780736G>C | CA381630883 | CPT1A | c.1362C>G (p.Asp454Glu) c.1458C>G (p.Asp486Glu) | |
| 11 | g.68780736G>T | CA381630884 | CPT1A | c.1362C>A (p.Asp454Glu) c.1458C>A (p.Asp486Glu) | |
| 11 | g.68780737T>A | CA381630885 | CPT1A | c.1361A>T (p.Asp454Val) c.1457A>T (p.Asp486Val) | |
| 11 | g.68780737T>C | CA340848 | CPT1A | c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.1457A>G (p.Asp486Gly) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68780737T>G | CA381630886 | CPT1A | c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.1457A>C (p.Asp486Ala) | |
| 11 | g.68780738C>A | CA6152322 | CPT1A | c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.1456G>T (p.Asp486Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780738C>G | CA381630887 | CPT1A | c.1360G>C (p.Asp454His) c.1456G>C (p.Asp486His) | |
| 11 | g.68780738C>T | CA381630888 | CPT1A | c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.1456G>A (p.Asp486Asn) | COSMIC |
| 11 | g.68780739A>C | CA381630890 | CPT1A | c.1359T>G (p.Phe453Leu) c.1455T>G (p.Phe485Leu) | |
| 11 | g.68780739A>G | CA475193452 | CPT1A | c.1359T>C (p.Phe453=) c.1455T>C (p.Phe485=) | |
| 11 | g.68780739A>T | CA381630889 | CPT1A | c.1359T>A (p.Phe453Leu) c.1455T>A (p.Phe485Leu) | |
| 11 | g.68780740A>C | CA381630891 | CPT1A | c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.1454T>G (p.Phe485Cys) | |
| 11 | g.68780740A>G | CA381630893 | CPT1A | c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.1454T>C (p.Phe485Ser) | |
| 11 | g.68780740A>T | CA381630892 | CPT1A | c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.1454T>A (p.Phe485Tyr) | |
| 11 | g.68780741A>C | CA223373768 | CPT1A | c.1357T>G (p.Phe453Val) c.1453T>G (p.Phe485Val) | dbSNP |
| 11 | g.68780741A>G | CA381630895 | CPT1A | c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.1453T>C (p.Phe485Leu) | |
| 11 | g.68780741A>T | CA381630894 | CPT1A | c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.1453T>A (p.Phe485Ile) | |
| 11 | g.68780742C>A | CA381630896 | CPT1A | c.1356G>T (p.Trp452Cys) c.1452G>T (p.Trp484Cys) | |
| 11 | g.68780742C>G | CA381630897 | CPT1A | c.1356G>C (p.Trp452Cys) c.1452G>C (p.Trp484Cys) | |
| 11 | g.68780742C>T | CA381630898 | CPT1A | c.1356G>A (p.Trp452Ter) c.1452G>A (p.Trp484Ter) | |
| 11 | g.68780743C>A | CA381630899 | CPT1A | c.1355G>T (p.Trp452Leu) c.1451G>T (p.Trp484Leu) | |
| 11 | g.68780743C>G | CA381630900 | CPT1A | c.1355G>C (p.Trp452Ser) c.1451G>C (p.Trp484Ser) | |
| 11 | g.68780743C>T | CA381630901 | CPT1A | c.1355G>A (p.Trp452Ter) c.1451G>A (p.Trp484Ter) | |
| 11 | g.68780744A>C | CA381630902 | CPT1A | c.1354T>G (p.Trp452Gly) c.1450T>G (p.Trp484Gly) | |
| 11 | g.68780744A>G | CA381630903 | CPT1A | c.1354T>C (p.Trp452Arg) c.1450T>C (p.Trp484Arg) | |
| 11 | g.68780744A>T | CA381630904 | CPT1A | c.1354T>A (p.Trp452Arg) c.1450T>A (p.Trp484Arg) | |
| 11 | g.68780745C>A | CA381630905 | CPT1A | c.1353G>T (p.Arg451Ser) c.1449G>T (p.Arg483Ser) | |
| 11 | g.68780745C>G | CA381630906 | CPT1A | c.1353G>C (p.Arg451Ser) c.1449G>C (p.Arg483Ser) | |
| 11 | g.68780745C>T | CA475193492 | CPT1A | c.1353G>A (p.Arg451=) c.1449G>A (p.Arg483=) | |
| 11 | g.68780746C>A | CA381630909 | CPT1A | c.1353-1G>T (n.1353-1G>T) c.1449-1G>T (n.1449-1G>T) | |
| 11 | g.68780746C>G | CA381630908 | CPT1A | c.1353-1G>C (n.1353-1G>C) c.1449-1G>C (n.1449-1G>C) | |
| 11 | g.68780746C>T | CA381630907 | CPT1A | c.1353-1G>A (n.1353-1G>A) c.1449-1G>A (n.1449-1G>A) | |
| 11 | g.68780747T>A | CA381630910 | CPT1A | c.1353-2A>T (n.1353-2A>T) c.1449-2A>T (n.1449-2A>T) | |
| 11 | g.68780747T>C | CA381630911 | CPT1A | c.1353-2A>G (n.1353-2A>G) c.1449-2A>G (n.1449-2A>G) | |
| 11 | g.68780747T>G | CA381630912 | CPT1A | c.1353-2A>C (n.1353-2A>C) c.1449-2A>C (n.1449-2A>C) | |
| 11 | g.68780747_68780748insGTCGTAACATCGGCCGTGTAGTAGAGATTTGGCGTAGCTGTCCATTG | CA2724559772 | CPT1A | c.1353-3_1353-2insCAATGGACAGCTACGCCAAATCTCTACTACACGGCCGATGTTACGAC (n.1353-3_1353-2insCAATGGACAGCTACGCCAAATCTCTACTACACGGCCGATGTTACGAC) c.1449-3_1449-2insCAATGGACAGCTACGCCAAATCTCTACTACACGGCCGATGTTACGAC (n.1449-3_1449-2insCAATGGACAGCTACGCCAAATCTCTACTACACGGCCGATGTTACGAC) | dbSNP |
| 11 | g.68780748A>G | CA2614734799 | CPT1A | c.1353-3T>C (n.1353-3T>C) c.1449-3T>C (n.1449-3T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780749C>A | CA6152323 | CPT1A | c.1353-4G>T (n.1353-4G>T) c.1449-4G>T (n.1449-4G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780749C>T | CA6152324 | CPT1A | c.1353-4G>A (n.1353-4G>A) c.1449-4G>A (n.1449-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780750G>A | CA6152325 | CPT1A | c.1353-5C>T (n.1353-5C>T) c.1449-5C>T (n.1449-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780752G>A | CA2574903203 | CPT1A | c.1353-7C>T (n.1353-7C>T) c.1449-7C>T (n.1449-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68780753A>G | CA2573147549 | CPT1A | c.1353-8T>C (n.1353-8T>C) c.1449-8T>C (n.1449-8T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68780755del | CA2614734800 | CPT1A | c.1353-8del (n.1353-8del) c.1449-8del (n.1449-8del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780760_68780761del | CA599988965 | CPT1A | c.1353-11_1353-10del (n.1353-11_1353-10del) c.1449-11_1449-10del (n.1449-11_1449-10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780756C>T | CA223373778 | CPT1A | c.1353-11G>A (n.1353-11G>A) c.1449-11G>A (n.1449-11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68780757A>G | CA2792552935 | CPT1A | c.1353-12T>C (n.1353-12T>C) c.1449-12T>C (n.1449-12T>C) | |
| 11 | g.68780758C>A | CA599988966 | CPT1A | c.1353-13G>T (n.1353-13G>T) c.1449-13G>T (n.1449-13G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780758C>T | CA599988967 | CPT1A | c.1353-13G>A (n.1353-13G>A) c.1449-13G>A (n.1449-13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780759A>T | CA599988968 | CPT1A | c.1353-14T>A (n.1353-14T>A) c.1449-14T>A (n.1449-14T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780760C>G | CA2739270621 | CPT1A | c.1353-15G>C (n.1353-15G>C) c.1449-15G>C (n.1449-15G>C) | ClinVar |
| 11 | g.68780760C>T | CA6152326 | CPT1A | c.1353-15G>A (n.1353-15G>A) c.1449-15G>A (n.1449-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780761A>G | CA2614734801 | CPT1A | c.1353-16T>C (n.1353-16T>C) c.1449-16T>C (n.1449-16T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780761A>T | CA2739270622 | CPT1A | c.1353-16T>A (n.1353-16T>A) c.1449-16T>A (n.1449-16T>A) | ClinVar |
| 11 | g.68780761_68780762del | CA6152327 | CPT1A | c.1353-17_1353-16del (n.1353-17_1353-16del) c.1449-17_1449-16del (n.1449-17_1449-16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780762T>A | CA2724232818 | CPT1A | c.1353-17A>T (n.1353-17A>T) c.1449-17A>T (n.1449-17A>T) | dbSNP |
| 11 | g.68780762T>C | CA599988969 | CPT1A | c.1353-17A>G (n.1353-17A>G) c.1449-17A>G (n.1449-17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780762T>G | CA2614734802 | CPT1A | c.1353-17A>C (n.1353-17A>C) c.1449-17A>C (n.1449-17A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780763G>A | CA2614734803 | CPT1A | c.1353-18C>T (n.1353-18C>T) c.1449-18C>T (n.1449-18C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780763G>C | CA223373787 | CPT1A | c.1353-18C>G (n.1353-18C>G) c.1449-18C>G (n.1449-18C>G) | dbSNP |
| 11 | g.68780763G>T | CA2614734804 | CPT1A | c.1353-18C>A (n.1353-18C>A) c.1449-18C>A (n.1449-18C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780765G>A | CA2574903204 | CPT1A | c.1353-20C>T (n.1353-20C>T) c.1449-20C>T (n.1449-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68780765G>T | CA2614734806 | CPT1A | c.1353-20C>A (n.1353-20C>A) c.1449-20C>A (n.1449-20C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780767G>A | CA2614734807 | CPT1A | c.1353-22C>T (n.1353-22C>T) c.1449-22C>T (n.1449-22C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780767G>T | CA2614734808 | CPT1A | c.1353-22C>A (n.1353-22C>A) c.1449-22C>A (n.1449-22C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780768G>A | CA6152328 | CPT1A | c.1353-23C>T (n.1353-23C>T) c.1449-23C>T (n.1449-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780768G>T | CA2614734809 | CPT1A | c.1353-23C>A (n.1353-23C>A) c.1449-23C>A (n.1449-23C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780769A>G | CA6152329 | CPT1A | c.1353-24T>C (n.1353-24T>C) c.1449-24T>C (n.1449-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780770A>G | CA2614734810 | CPT1A | c.1353-25T>C (n.1353-25T>C) c.1449-25T>C (n.1449-25T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780771C>T | CA2574903205 | CPT1A | c.1353-26G>A (n.1353-26G>A) c.1449-26G>A (n.1449-26G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780772T>A | CA599988970 | CPT1A | c.1353-27A>T (n.1353-27A>T) c.1449-27A>T (n.1449-27A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780772T>C | CA2614734813 | CPT1A | c.1353-27A>G (n.1353-27A>G) c.1449-27A>G (n.1449-27A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780772T>G | CA6152330 | CPT1A | c.1353-27A>C (n.1353-27A>C) c.1449-27A>C (n.1449-27A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780773T>G | CA2614734815 | CPT1A | c.1353-28A>C (n.1353-28A>C) c.1449-28A>C (n.1449-28A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68780774A>C | CA6152331 | CPT1A | c.1353-29T>G (n.1353-29T>G) c.1449-29T>G (n.1449-29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780776G>C | CA6152332 | CPT1A | c.1353-31C>G (n.1353-31C>G) c.1449-31C>G (n.1449-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780776G>T | CA2614734816 | CPT1A | c.1353-31C>A (n.1353-31C>A) c.1449-31C>A (n.1449-31C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780777T>A | CA2614734818 | CPT1A | c.1353-32A>T (n.1353-32A>T) c.1449-32A>T (n.1449-32A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780777T>G | CA599988971 | CPT1A | c.1353-32A>C (n.1353-32A>C) c.1449-32A>C (n.1449-32A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780778G>C | CA2614734819 | CPT1A | c.1353-33C>G (n.1353-33C>G) c.1449-33C>G (n.1449-33C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780778G>T | CA2614734820 | CPT1A | c.1353-33C>A (n.1353-33C>A) c.1449-33C>A (n.1449-33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780779_68780781del | CA939175997 | CPT1A | c.1353-36_1353-34del (n.1353-36_1353-34del) c.1449-36_1449-34del (n.1449-36_1449-34del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780781dup | CA6152333 | CPT1A | c.1353-34dup (n.1353-34dup) c.1449-34dup (n.1449-34dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780781del | CA679627263 | CPT1A | c.1353-34del (n.1353-34del) c.1449-34del (n.1449-34del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780780T>A | CA2792552936 | CPT1A | c.1353-35A>T (n.1353-35A>T) c.1449-35A>T (n.1449-35A>T) | |
| 11 | g.68780781T>A | CA2614734822 | CPT1A | c.1353-36A>T (n.1353-36A>T) c.1449-36A>T (n.1449-36A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780782A>C | CA599989046 | CPT1A | c.1353-37T>G (n.1353-37T>G) c.1449-37T>G (n.1449-37T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780782A>G | CA599989047 | CPT1A | c.1353-37T>C (n.1353-37T>C) c.1449-37T>C (n.1449-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780784A>C | CA939176003 | CPT1A | c.1353-39T>G (n.1353-39T>G) c.1449-39T>G (n.1449-39T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780785G>A | CA599989049 | CPT1A | c.1353-40C>T (n.1353-40C>T) c.1449-40C>T (n.1449-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780786A>C | CA679627271 | CPT1A | c.1353-41T>G (n.1353-41T>G) c.1449-41T>G (n.1449-41T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68780787G>A | CA2614734823 | CPT1A | c.1353-42C>T (n.1353-42C>T) c.1449-42C>T (n.1449-42C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780787G>T | CA679627276 | CPT1A | c.1353-42C>A (n.1353-42C>A) c.1449-42C>A (n.1449-42C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780787_68780789del | CA599989051 | CPT1A | c.1353-44_1353-42del (n.1353-44_1353-42del) c.1449-44_1449-42del (n.1449-44_1449-42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780788G>A | CA2614734824 | CPT1A | c.1353-43C>T (n.1353-43C>T) c.1449-43C>T (n.1449-43C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780788G>T | CA6152334 | CPT1A | c.1353-43C>A (n.1353-43C>A) c.1449-43C>A (n.1449-43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780789C>A | CA2614734825 | CPT1A | c.1353-44G>T (n.1353-44G>T) c.1449-44G>T (n.1449-44G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780789C>G | CA2792552937 | CPT1A | c.1353-44G>C (n.1353-44G>C) c.1449-44G>C (n.1449-44G>C) | |
| 11 | g.68780789C>T | CA6152335 | CPT1A | c.1353-44G>A (n.1353-44G>A) c.1449-44G>A (n.1449-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780791_68780792insAAAAAA | CA599989056 | CPT1A | c.1353-45_1353-44insTTTTTT (n.1353-45_1353-44insTTTTTT) c.1449-45_1449-44insTTTTTT (n.1449-45_1449-44insTTTTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780791_68780792insAAAAAAA | CA2792552938 | CPT1A | c.1353-45_1353-44insTTTTTTT (n.1353-45_1353-44insTTTTTTT) c.1449-45_1449-44insTTTTTTT (n.1449-45_1449-44insTTTTTTT) | |
| 11 | g.68780792C>A | CA6152336 | CPT1A | c.1353-47G>T (n.1353-47G>T) c.1449-47G>T (n.1449-47G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780792C= | CA2573049962 | CPT1A | c.1353-47G= (n.1353-47G=) c.1449-47G= (n.1449-47G=) | |
| 11 | g.68780792C>G | CA2581028850 | CPT1A | c.1353-47G>C (n.1353-47G>C) c.1449-47G>C (n.1449-47G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68780792C>T | CA2581028849 | CPT1A | c.1353-47G>A (n.1353-47G>A) c.1449-47G>A (n.1449-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68780792_68780793insTGCTGTTCAAGGGACCTAAGTTATGGGAAAGG | CA6152337 | CPT1A | c.1353-48_1353-47insCCTTTCCCATAACTTAGGTCCCTTGAACAGCA (n.1353-48_1353-47insCCTTTCCCATAACTTAGGTCCCTTGAACAGCA) c.1449-48_1449-47insCCTTTCCCATAACTTAGGTCCCTTGAACAGCA (n.1449-48_1449-47insCCTTTCCCATAACTTAGGTCCCTTGAACAGCA) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.68780794A>G | CA2614734827 | CPT1A | c.1353-49T>C (n.1353-49T>C) c.1449-49T>C (n.1449-49T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780796G>A | CA6152338 | CPT1A | c.1353-51C>T (n.1353-51C>T) c.1449-51C>T (n.1449-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780796G>T | CA223373819 | CPT1A | c.1353-51C>A (n.1353-51C>A) c.1449-51C>A (n.1449-51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780799_68780801del | CA2614734828 | CPT1A | c.1353-53_1353-51del (n.1353-53_1353-51del) c.1449-53_1449-51del (n.1449-53_1449-51del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780797A>C | CA6152339 | CPT1A | c.1353-52T>G (n.1353-52T>G) c.1449-52T>G (n.1449-52T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780797A>T | CA2614734829 | CPT1A | c.1353-52T>A (n.1353-52T>A) c.1449-52T>A (n.1449-52T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780799G>A | CA2614734830 | CPT1A | c.1353-54C>T (n.1353-54C>T) c.1449-54C>T (n.1449-54C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780800A>C | CA2501799842 | CPT1A | c.1353-55T>G (n.1353-55T>G) c.1449-55T>G (n.1449-55T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68780800A>G | CA223373825 | CPT1A | c.1353-55T>C (n.1353-55T>C) c.1449-55T>C (n.1449-55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68780800A>T | CA2614734831 | CPT1A | c.1353-55T>A (n.1353-55T>A) c.1449-55T>A (n.1449-55T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780801G>A | CA2724279328 | CPT1A | c.1353-56C>T (n.1353-56C>T) c.1449-56C>T (n.1449-56C>T) | dbSNP |
| 11 | g.68780801G>T | CA2614734832 | CPT1A | c.1353-56C>A (n.1353-56C>A) c.1449-56C>A (n.1449-56C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780801_68780802insC | CA2614734833 | CPT1A | c.1353-57_1353-56insG (n.1353-57_1353-56insG) c.1449-57_1449-56insG (n.1449-57_1449-56insG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780802_68780803insATGTCTCCT | CA2614734834 | CPT1A | c.1353-58_1353-57insAGGAGACAT (n.1353-58_1353-57insAGGAGACAT) c.1449-58_1449-57insAGGAGACAT (n.1449-58_1449-57insAGGAGACAT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780803C>T | CA2574903206 | CPT1A | c.1353-58G>A (n.1353-58G>A) c.1449-58G>A (n.1449-58G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780804A>C | CA2614734837 | CPT1A | c.1353-59T>G (n.1353-59T>G) c.1449-59T>G (n.1449-59T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68780804A>G | CA2614734838 | CPT1A | c.1353-59T>C (n.1353-59T>C) c.1449-59T>C (n.1449-59T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780804A>T | CA2614734836 | CPT1A | c.1353-59T>A (n.1353-59T>A) c.1449-59T>A (n.1449-59T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780804_68780805del | CA2614734835 | CPT1A | c.1353-60_1353-59del (n.1353-60_1353-59del) c.1449-60_1449-59del (n.1449-60_1449-59del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780805T>C | CA2614734839 | CPT1A | c.1353-60A>G (n.1353-60A>G) c.1449-60A>G (n.1449-60A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780807G>T | CA2574903207 | CPT1A | c.1353-62C>A (n.1353-62C>A) c.1449-62C>A (n.1449-62C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780809A>C | CA2614734840 | CPT1A | c.1353-64T>G (n.1353-64T>G) c.1449-64T>G (n.1449-64T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68780810C>A | CA2614734841 | CPT1A | c.1353-65G>T (n.1353-65G>T) c.1449-65G>T (n.1449-65G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780810C>T | CA2574903208 | CPT1A | c.1353-65G>A (n.1353-65G>A) c.1449-65G>A (n.1449-65G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780811C>G | CA2724279357 | CPT1A | c.1353-66G>C (n.1353-66G>C) c.1449-66G>C (n.1449-66G>C) | dbSNP |
| 11 | g.68780811C>T | CA2574903209 | CPT1A | c.1353-66G>A (n.1353-66G>A) c.1449-66G>A (n.1449-66G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780815_68780816del | CA679627280 | CPT1A | c.1353-67_1353-66del (n.1353-67_1353-66del) c.1449-67_1449-66del (n.1449-67_1449-66del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780812del | CA2614734842 | CPT1A | c.1353-67del (n.1353-67del) c.1449-67del (n.1449-67del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780812T>A | CA599989061 | CPT1A | c.1353-67A>T (n.1353-67A>T) c.1449-67A>T (n.1449-67A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780814T>C | CA2614734843 | CPT1A | c.1353-69A>G (n.1353-69A>G) c.1449-69A>G (n.1449-69A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780814_68780815insTTAAA | CA2614734844 | CPT1A | c.1353-70_1353-69insTTTAA (n.1353-70_1353-69insTTTAA) c.1449-70_1449-69insTTTAA (n.1449-70_1449-69insTTTAA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780814_68780815insTTAAACACATGTGTGGAA | CA2614734846 | CPT1A | c.1353-70_1353-69insTTCCACACATGTGTTTAA (n.1353-70_1353-69insTTCCACACATGTGTTTAA) c.1449-70_1449-69insTTCCACACATGTGTTTAA (n.1449-70_1449-69insTTCCACACATGTGTTTAA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780814_68780815insTTAAACACACATGTGTGGAA | CA2614734845 | CPT1A | c.1353-70_1353-69insTTCCACACATGTGTGTTTAA (n.1353-70_1353-69insTTCCACACATGTGTGTTTAA) c.1449-70_1449-69insTTCCACACATGTGTGTTTAA (n.1449-70_1449-69insTTCCACACATGTGTGTTTAA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780815C>T | CA223373829 | CPT1A | c.1353-70G>A (n.1353-70G>A) c.1449-70G>A (n.1449-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.68780816T>A | CA2614734848 | CPT1A | c.1353-71A>T (n.1353-71A>T) c.1449-71A>T (n.1449-71A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780816_68780817insTAAGTGTTTAAA | CA2614734849 | CPT1A | c.1353-72_1353-71insTTTAAACACTTA (n.1353-72_1353-71insTTTAAACACTTA) c.1449-72_1449-71insTTTAAACACTTA (n.1449-72_1449-71insTTTAAACACTTA) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.68780816_68780817insTAAGTGTTTAAAGAG | CA2614734851 | CPT1A | c.1353-72_1353-71insCTCTTTAAACACTTA (n.1353-72_1353-71insCTCTTTAAACACTTA) c.1449-72_1449-71insCTCTTTAAACACTTA (n.1449-72_1449-71insCTCTTTAAACACTTA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780817G>C | CA223373832 | CPT1A | c.1353-72C>G (n.1353-72C>G) c.1449-72C>G (n.1449-72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.68780818C>A | CA2614734853 | CPT1A | c.1353-73G>T (n.1353-73G>T) c.1449-73G>T (n.1449-73G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780818C>T | CA2614734854 | CPT1A | c.1353-73G>A (n.1353-73G>A) c.1449-73G>A (n.1449-73G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68780818_68780819insAATG | CA599989064 | CPT1A | c.1353-74_1353-73insCATT (n.1353-74_1353-73insCATT) c.1449-74_1449-73insCATT (n.1449-74_1449-73insCATT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780820_68780824del | CA599989065 | CPT1A | c.1353-79_1353-75del (n.1353-79_1353-75del) c.1449-79_1449-75del (n.1449-79_1449-75del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68780821C>A | CA2614734855 | CPT1A | c.1353-76G>T (n.1353-76G>T) c.1449-76G>T (n.1449-76G>T) | gnomAD v4 |