Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68775471G>A | CA6152301 | CPT1A | c.1459-39C>T (n.1459-39C>T) c.1555-39C>T (n.1555-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775471G>T | CA2574903176 | CPT1A | c.1459-39C>A (n.1459-39C>A) c.1555-39C>A (n.1555-39C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775472T>A | CA2574903177 | CPT1A | c.1459-40A>T (n.1459-40A>T) c.1555-40A>T (n.1555-40A>T) | |
11 | g.68775472T>C | CA2724277278 | CPT1A | c.1459-40A>G (n.1459-40A>G) c.1555-40A>G (n.1555-40A>G) | dbSNP |
11 | g.68775474C>T | CA2724277279 | CPT1A | c.1459-42G>A (n.1459-42G>A) c.1555-42G>A (n.1555-42G>A) | dbSNP |
11 | g.68775475A>C | CA6152302 | CPT1A | c.1459-43T>G (n.1459-43T>G) c.1555-43T>G (n.1555-43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775476T>C | CA2574903178 | CPT1A | c.1459-44A>G (n.1459-44A>G) c.1555-44A>G (n.1555-44A>G) | |
11 | g.68775479A>G | CA2614734542 | CPT1A | c.1459-47T>C (n.1459-47T>C) c.1555-47T>C (n.1555-47T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68775479A>T | CA2614734545 | CPT1A | c.1459-47T>A (n.1459-47T>A) c.1555-47T>A (n.1555-47T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775482A>G | CA599988279 | CPT1A | c.1459-50T>C (n.1459-50T>C) c.1555-50T>C (n.1555-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68775483C>T | CA2614734550 | CPT1A | c.1459-51G>A (n.1459-51G>A) c.1555-51G>A (n.1555-51G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775486del | CA2574903179 | CPT1A | c.1459-53del (n.1459-53del) c.1555-53del (n.1555-53del) | |
11 | g.68775486T>A | CA2574903180 | CPT1A | c.1459-54A>T (n.1459-54A>T) c.1555-54A>T (n.1555-54A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775489C>A | CA2614734553 | CPT1A | c.1459-57G>T (n.1459-57G>T) c.1555-57G>T (n.1555-57G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775489C>T | CA2724277281 | CPT1A | c.1459-57G>A (n.1459-57G>A) c.1555-57G>A (n.1555-57G>A) | dbSNP |
11 | g.68775490C>G | CA2614734556 | CPT1A | c.1459-58G>C (n.1459-58G>C) c.1555-58G>C (n.1555-58G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68775490C>T | CA679637078 | CPT1A | c.1459-58G>A (n.1459-58G>A) c.1555-58G>A (n.1555-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68775492C>A | CA2574903181 | CPT1A | c.1459-60G>T (n.1459-60G>T) c.1555-60G>T (n.1555-60G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775492C>T | CA223371858 | CPT1A | c.1459-60G>A (n.1459-60G>A) c.1555-60G>A (n.1555-60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775493C>A | CA2614734565 | CPT1A | c.1459-61G>T (n.1459-61G>T) c.1555-61G>T (n.1555-61G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775493C>G | CA2614734566 | CPT1A | c.1459-61G>C (n.1459-61G>C) c.1555-61G>C (n.1555-61G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68775494A>C | CA2614734569 | CPT1A | c.1459-62T>G (n.1459-62T>G) c.1555-62T>G (n.1555-62T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775497A>C | CA2614734570 | CPT1A | c.1459-65T>G (n.1459-65T>G) c.1555-65T>G (n.1555-65T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775497A>G | CA223371863 | CPT1A | c.1459-65T>C (n.1459-65T>C) c.1555-65T>C (n.1555-65T>C) | dbSNP |
11 | g.68775498T>A | CA2614734574 | CPT1A | c.1459-66A>T (n.1459-66A>T) c.1555-66A>T (n.1555-66A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775498T>C | CA679637083 | CPT1A | c.1459-66A>G (n.1459-66A>G) c.1555-66A>G (n.1555-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775499G>A | CA2614734575 | CPT1A | c.1459-67C>T (n.1459-67C>T) c.1555-67C>T (n.1555-67C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775499G>T | CA2614734576 | CPT1A | c.1459-67C>A (n.1459-67C>A) c.1555-67C>A (n.1555-67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775500A>T | CA2614734578 | CPT1A | c.1459-68T>A (n.1459-68T>A) c.1555-68T>A (n.1555-68T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775505_68775506dup | CA2497319597 | CPT1A | c.1459-70_1459-69dup (n.1459-70_1459-69dup) c.1555-70_1555-69dup (n.1555-70_1555-69dup) | dbSNP |
11 | g.68775502G>A | CA2724555737 | CPT1A | c.1459-70C>T (n.1459-70C>T) c.1555-70C>T (n.1555-70C>T) | dbSNP |
11 | g.68775503A>C | CA939173677 | CPT1A | c.1459-71T>G (n.1459-71T>G) c.1555-71T>G (n.1555-71T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775503A>G | CA2792552772 | CPT1A | c.1459-71T>C (n.1459-71T>C) c.1555-71T>C (n.1555-71T>C) | |
11 | g.68775503A>T | CA2724277282 | CPT1A | c.1459-71T>A (n.1459-71T>A) c.1555-71T>A (n.1555-71T>A) | dbSNP |
11 | g.68775504G>A | CA2614734580 | CPT1A | c.1459-72C>T (n.1459-72C>T) c.1555-72C>T (n.1555-72C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775504G>C | CA2614734581 | CPT1A | c.1459-72C>G (n.1459-72C>G) c.1555-72C>G (n.1555-72C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775504G>T | CA2614734582 | CPT1A | c.1459-72C>A (n.1459-72C>A) c.1555-72C>A (n.1555-72C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775505A>G | CA2574903182 | CPT1A | c.1459-73T>C (n.1459-73T>C) c.1555-73T>C (n.1555-73T>C) | |
11 | g.68775506G>A | CA2614734585 | CPT1A | c.1459-74C>T (n.1459-74C>T) c.1555-74C>T (n.1555-74C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775506G>T | CA2614734586 | CPT1A | c.1459-74C>A (n.1459-74C>A) c.1555-74C>A (n.1555-74C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775507G>T | CA2614734588 | CPT1A | c.1459-75C>A (n.1459-75C>A) c.1555-75C>A (n.1555-75C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775508G>A | CA2614734589 | CPT1A | c.1459-76C>T (n.1459-76C>T) c.1555-76C>T (n.1555-76C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775508G>T | CA2574903183 | CPT1A | c.1459-76C>A (n.1459-76C>A) c.1555-76C>A (n.1555-76C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775511G>A | CA2598569354 | CPT1A | c.1459-79C>T (n.1459-79C>T) c.1555-79C>T (n.1555-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775511G>C | CA2614734591 | CPT1A | c.1459-79C>G (n.1459-79C>G) c.1555-79C>G (n.1555-79C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775511G>T | CA2614734593 | CPT1A | c.1459-79C>A (n.1459-79C>A) c.1555-79C>A (n.1555-79C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68775514C>A | CA2614734598 | CPT1A | c.1459-82G>T (n.1459-82G>T) c.1555-82G>T (n.1555-82G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775514C>T | CA2614734599 | CPT1A | c.1459-82G>A (n.1459-82G>A) c.1555-82G>A (n.1555-82G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775514_68775515insGCCCCCGGAGACCGGGGTCGGGGGGAGCTGTGCTTCTCCTA | CA2614734600 | CPT1A | c.1459-83_1459-82insTAGGAGAAGCACAGCTCCCCCCGACCCCGGTCTCCGGGGGC (n.1459-83_1459-82insTAGGAGAAGCACAGCTCCCCCCGACCCCGGTCTCCGGGGGC) c.1555-83_1555-82insTAGGAGAAGCACAGCTCCCCCCGACCCCGGTCTCCGGGGGC (n.1555-83_1555-82insTAGGAGAAGCACAGCTCCCCCCGACCCCGGTCTCCGGGGGC) | gnomAD v4 |
11 | g.68775516T>C | CA2614734602 | CPT1A | c.1459-84A>G (n.1459-84A>G) c.1555-84A>G (n.1555-84A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775517T>C | CA2614734604 | CPT1A | c.1459-85A>G (n.1459-85A>G) c.1555-85A>G (n.1555-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68775517T>G | CA2614734605 | CPT1A | c.1459-85A>C (n.1459-85A>C) c.1555-85A>C (n.1555-85A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68775518G>A | CA223371866 | CPT1A | c.1459-86C>T (n.1459-86C>T) c.1555-86C>T (n.1555-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775518G>T | CA2574903184 | CPT1A | c.1459-86C>A (n.1459-86C>A) c.1555-86C>A (n.1555-86C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775519C>A | CA2614734615 | CPT1A | c.1459-87G>T (n.1459-87G>T) c.1555-87G>T (n.1555-87G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775519C>T | CA2574903185 | CPT1A | c.1459-87G>A (n.1459-87G>A) c.1555-87G>A (n.1555-87G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775519_68775520del | CA679637085 | CPT1A | c.1459-88_1459-87del (n.1459-88_1459-87del) c.1555-88_1555-87del (n.1555-88_1555-87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775520A>G | CA2574903186 | CPT1A | c.1459-88T>C (n.1459-88T>C) c.1555-88T>C (n.1555-88T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68775521G>C | CA2574903187 | CPT1A | c.1459-89C>G (n.1459-89C>G) c.1555-89C>G (n.1555-89C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775521G>T | CA679637086 | CPT1A | c.1459-89C>A (n.1459-89C>A) c.1555-89C>A (n.1555-89C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775523G>C | CA599988282 | CPT1A | c.1459-91C>G (n.1459-91C>G) c.1555-91C>G (n.1555-91C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775523G>T | CA2614734619 | CPT1A | c.1459-91C>A (n.1459-91C>A) c.1555-91C>A (n.1555-91C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775525T>A | CA2614734620 | CPT1A | c.1459-93A>T (n.1459-93A>T) c.1555-93A>T (n.1555-93A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775526G>A | CA599988284 | CPT1A | c.1459-94C>T (n.1459-94C>T) c.1555-94C>T (n.1555-94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775526G>T | CA2614734628 | CPT1A | c.1459-94C>A (n.1459-94C>A) c.1555-94C>A (n.1555-94C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775527T>C | CA2614734630 | CPT1A | c.1459-95A>G (n.1459-95A>G) c.1555-95A>G (n.1555-95A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775528T>A | CA223371869 | CPT1A | c.1459-96A>T (n.1459-96A>T) c.1555-96A>T (n.1555-96A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775529A>T | CA2574903188 | CPT1A | c.1459-97T>A (n.1459-97T>A) c.1555-97T>A (n.1555-97T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775530C>A | CA2614734632 | CPT1A | c.1459-98G>T (n.1459-98G>T) c.1555-98G>T (n.1555-98G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775530C>T | CA223371872 | CPT1A | c.1459-98G>A (n.1459-98G>A) c.1555-98G>A (n.1555-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775534G>A | CA2598569356 | CPT1A | c.1459-102C>T (n.1459-102C>T) c.1555-102C>T (n.1555-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775534G>T | CA2614734634 | CPT1A | c.1459-102C>A (n.1459-102C>A) c.1555-102C>A (n.1555-102C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775538G>C | CA2792552773 | CPT1A | c.1459-106C>G (n.1459-106C>G) c.1555-106C>G (n.1555-106C>G) | |
11 | g.68775538G>T | CA2614734636 | CPT1A | c.1459-106C>A (n.1459-106C>A) c.1555-106C>A (n.1555-106C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775540A>T | CA223371875 | CPT1A | c.1459-108T>A (n.1459-108T>A) c.1555-108T>A (n.1555-108T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68775541T>G | CA2614734638 | CPT1A | c.1459-109A>C (n.1459-109A>C) c.1555-109A>C (n.1555-109A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68775542C>A | CA2614734640 | CPT1A | c.1459-110G>T (n.1459-110G>T) c.1555-110G>T (n.1555-110G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775542C>T | CA2614734641 | CPT1A | c.1459-110G>A (n.1459-110G>A) c.1555-110G>A (n.1555-110G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775543A>G | CA223371878 | CPT1A | c.1459-111T>C (n.1459-111T>C) c.1555-111T>C (n.1555-111T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68775544C>A | CA2614734643 | CPT1A | c.1459-112G>T (n.1459-112G>T) c.1555-112G>T (n.1555-112G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775544C>T | CA2614734645 | CPT1A | c.1459-112G>A (n.1459-112G>A) c.1555-112G>A (n.1555-112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68775545A>G | CA2614734649 | CPT1A | c.1459-113T>C (n.1459-113T>C) c.1555-113T>C (n.1555-113T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68775546G>T | CA2614734651 | CPT1A | c.1459-114C>A (n.1459-114C>A) c.1555-114C>A (n.1555-114C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775547C>A | CA2614734653 | CPT1A | c.1459-115G>T (n.1459-115G>T) c.1555-115G>T (n.1555-115G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775548T>C | CA223371893 | CPT1A | c.1459-116A>G (n.1459-116A>G) c.1555-116A>G (n.1555-116A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775549G>T | CA2614734656 | CPT1A | c.1459-117C>A (n.1459-117C>A) c.1555-117C>A (n.1555-117C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775551T>G | CA2614734657 | CPT1A | c.1459-119A>C (n.1459-119A>C) c.1555-119A>C (n.1555-119A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68775553A>C | CA2614734658 | CPT1A | c.1459-121T>G (n.1459-121T>G) c.1555-121T>G (n.1555-121T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775555G>A | CA2614734660 | CPT1A | c.1459-123C>T (n.1459-123C>T) c.1555-123C>T (n.1555-123C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775555G>C | CA939173688 | CPT1A | c.1459-123C>G (n.1459-123C>G) c.1555-123C>G (n.1555-123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775555G>T | CA223371896 | CPT1A | c.1459-123C>A (n.1459-123C>A) c.1555-123C>A (n.1555-123C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775556C>A | CA2614734662 | CPT1A | c.1459-124G>T (n.1459-124G>T) c.1555-124G>T (n.1555-124G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775556C>G | CA2614734663 | CPT1A | c.1459-124G>C (n.1459-124G>C) c.1555-124G>C (n.1555-124G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68775556C>T | CA2614734664 | CPT1A | c.1459-124G>A (n.1459-124G>A) c.1555-124G>A (n.1555-124G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775557T>C | CA2614734666 | CPT1A | c.1459-125A>G (n.1459-125A>G) c.1555-125A>G (n.1555-125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68775559C>T | CA2724262147 | CPT1A | c.1459-127G>A (n.1459-127G>A) c.1555-127G>A (n.1555-127G>A) | dbSNP |
11 | g.68775560C>A | CA2614734667 | CPT1A | c.1459-128G>T (n.1459-128G>T) c.1555-128G>T (n.1555-128G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775560C>T | CA2614734668 | CPT1A | c.1459-128G>A (n.1459-128G>A) c.1555-128G>A (n.1555-128G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775562G>A | CA2614734670 | CPT1A | c.1459-130C>T (n.1459-130C>T) c.1555-130C>T (n.1555-130C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775562G>C | CA2614734672 | CPT1A | c.1459-130C>G (n.1459-130C>G) c.1555-130C>G (n.1555-130C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775562G>T | CA2614734673 | CPT1A | c.1459-130C>A (n.1459-130C>A) c.1555-130C>A (n.1555-130C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775564A>G | CA679637094 | CPT1A | c.1459-132T>C (n.1459-132T>C) c.1555-132T>C (n.1555-132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68775565T>C | CA2614734675 | CPT1A | c.1459-133A>G (n.1459-133A>G) c.1555-133A>G (n.1555-133A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68775566G>A | CA2614734676 | CPT1A | c.1459-134C>T (n.1459-134C>T) c.1555-134C>T (n.1555-134C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775566G>T | CA2614734677 | CPT1A | c.1459-134C>A (n.1459-134C>A) c.1555-134C>A (n.1555-134C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68775566_68775567del | CA2497319598 | CPT1A | c.1459-135_1459-134del (n.1459-135_1459-134del) c.1555-135_1555-134del (n.1555-135_1555-134del) | dbSNP |
11 | g.68775567C>A | CA2614734678 | CPT1A | c.1459-135G>T (n.1459-135G>T) c.1555-135G>T (n.1555-135G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775567C>G | CA2614734679 | CPT1A | c.1459-135G>C (n.1459-135G>C) c.1555-135G>C (n.1555-135G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68775569C>A | CA2614734680 | CPT1A | c.1459-137G>T (n.1459-137G>T) c.1555-137G>T (n.1555-137G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68775569C>T | CA2724277304 | CPT1A | c.1459-137G>A (n.1459-137G>A) c.1555-137G>A (n.1555-137G>A) | dbSNP |
11 | g.68775570A>G | CA2614734681 | CPT1A | c.1459-138T>C (n.1459-138T>C) c.1555-138T>C (n.1555-138T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68775571G>T | CA2614734682 | CPT1A | c.1459-139C>A (n.1459-139C>A) c.1555-139C>A (n.1555-139C>A) | gnomAD v4 |