UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68775223G>T | CA2574903156 | CPT1A | c.1575+93C>A (n.1575+93C>A) c.1671+93C>A (n.1671+93C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775224G>T | CA2574903157 | CPT1A | c.1575+92C>A (n.1575+92C>A) c.1671+92C>A (n.1671+92C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775225G>T | CA2574903158 | CPT1A | c.1575+91C>A (n.1575+91C>A) c.1671+91C>A (n.1671+91C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775226C>A | CA2614734296 | CPT1A | c.1575+90G>T (n.1575+90G>T) c.1671+90G>T (n.1671+90G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775226C>T | CA2614734298 | CPT1A | c.1575+90G>A (n.1575+90G>A) c.1671+90G>A (n.1671+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775227A>C | CA2574903159 | CPT1A | c.1575+89T>G (n.1575+89T>G) c.1671+89T>G (n.1671+89T>G) | |
| 11 | g.68775229G>A | CA2574903160 | CPT1A | c.1575+87C>T (n.1575+87C>T) c.1671+87C>T (n.1671+87C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775229G>T | CA2574903161 | CPT1A | c.1575+87C>A (n.1575+87C>A) c.1671+87C>A (n.1671+87C>A) | |
| 11 | g.68775232C>A | CA2614734299 | CPT1A | c.1575+84G>T (n.1575+84G>T) c.1671+84G>T (n.1671+84G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775232C>G | CA2614734300 | CPT1A | c.1575+84G>C (n.1575+84G>C) c.1671+84G>C (n.1671+84G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775232C>T | CA2614734301 | CPT1A | c.1575+84G>A (n.1575+84G>A) c.1671+84G>A (n.1671+84G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775232_68775315del | CA223371670 | CPT1A | c.1575+1_1575+84del (n.1575+1_1575+84del) c.1671+1_1671+84del (n.1671+1_1671+84del) | dbSNP |
| 11 | g.68775235C>A | CA2614734302 | CPT1A | c.1575+81G>T (n.1575+81G>T) c.1671+81G>T (n.1671+81G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775235C>T | CA223371674 | CPT1A | c.1575+81G>A (n.1575+81G>A) c.1671+81G>A (n.1671+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775236G>A | CA939173553 | CPT1A | c.1575+80C>T (n.1575+80C>T) c.1671+80C>T (n.1671+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775236G>C | CA2614734304 | CPT1A | c.1575+80C>G (n.1575+80C>G) c.1671+80C>G (n.1671+80C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775236G>T | CA2614734303 | CPT1A | c.1575+80C>A (n.1575+80C>A) c.1671+80C>A (n.1671+80C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775237G>A | CA2614734306 | CPT1A | c.1575+79C>T (n.1575+79C>T) c.1671+79C>T (n.1671+79C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775237G>T | CA2614734305 | CPT1A | c.1575+79C>A (n.1575+79C>A) c.1671+79C>A (n.1671+79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775238T>C | CA654280404 | CPT1A | c.1575+78A>G (n.1575+78A>G) c.1671+78A>G (n.1671+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68775238T>G | CA2614734307 | CPT1A | c.1575+78A>C (n.1575+78A>C) c.1671+78A>C (n.1671+78A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775240G>A | CA223371677 | CPT1A | c.1575+76C>T (n.1575+76C>T) c.1671+76C>T (n.1671+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775240G>C | CA2614734309 | CPT1A | c.1575+76C>G (n.1575+76C>G) c.1671+76C>G (n.1671+76C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775240G>T | CA2614734310 | CPT1A | c.1575+76C>A (n.1575+76C>A) c.1671+76C>A (n.1671+76C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775241G>A | CA223371679 | CPT1A | c.1575+75C>T (n.1575+75C>T) c.1671+75C>T (n.1671+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775245del | CA679636793 | CPT1A | c.1575+74del (n.1575+74del) c.1671+74del (n.1671+74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775244A>G | CA2614734311 | CPT1A | c.1575+72T>C (n.1575+72T>C) c.1671+72T>C (n.1671+72T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775245A>G | CA223371683 | CPT1A | c.1575+71T>C (n.1575+71T>C) c.1671+71T>C (n.1671+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775246T>C | CA599988218 | CPT1A | c.1575+70A>G (n.1575+70A>G) c.1671+70A>G (n.1671+70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775247T>C | CA2614734312 | CPT1A | c.1575+69A>G (n.1575+69A>G) c.1671+69A>G (n.1671+69A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775248C>A | CA2614734313 | CPT1A | c.1575+68G>T (n.1575+68G>T) c.1671+68G>T (n.1671+68G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775248C>T | CA2614734314 | CPT1A | c.1575+68G>A (n.1575+68G>A) c.1671+68G>A (n.1671+68G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775249A>T | CA223371686 | CPT1A | c.1575+67T>A (n.1575+67T>A) c.1671+67T>A (n.1671+67T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775250T>C | CA2792552766 | CPT1A | c.1575+66A>G (n.1575+66A>G) c.1671+66A>G (n.1671+66A>G) | |
| 11 | g.68775251C>A | CA2614734315 | CPT1A | c.1575+65G>T (n.1575+65G>T) c.1671+65G>T (n.1671+65G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775252T>C | CA2792552767 | CPT1A | c.1575+64A>G (n.1575+64A>G) c.1671+64A>G (n.1671+64A>G) | |
| 11 | g.68775253G>T | CA2614734316 | CPT1A | c.1575+63C>A (n.1575+63C>A) c.1671+63C>A (n.1671+63C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775254dup | CA2574903162 | CPT1A | c.1575+62dup (n.1575+62dup) c.1671+62dup (n.1671+62dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775256del | CA2574903163 | CPT1A | c.1575+61del (n.1575+61del) c.1671+61del (n.1671+61del) | |
| 11 | g.68775257_68775265dup | CA2497319595 | CPT1A | c.1575+53_1575+61dup (n.1575+53_1575+61dup) c.1671+53_1671+61dup (n.1671+53_1671+61dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775257G>C | CA2598569333 | CPT1A | c.1575+59C>G (n.1575+59C>G) c.1671+59C>G (n.1671+59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775258A>G | CA2724248347 | CPT1A | c.1575+58T>C (n.1575+58T>C) c.1671+58T>C (n.1671+58T>C) | dbSNP |
| 11 | g.68775260T>A | CA679636797 | CPT1A | c.1575+56A>T (n.1575+56A>T) c.1671+56A>T (n.1671+56A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775263A>T | CA2614734317 | CPT1A | c.1575+53T>A (n.1575+53T>A) c.1671+53T>A (n.1671+53T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775265del | CA2574903164 | CPT1A | c.1575+53del (n.1575+53del) c.1671+53del (n.1671+53del) | |
| 11 | g.68775264A>G | CA2614734318 | CPT1A | c.1575+52T>C (n.1575+52T>C) c.1671+52T>C (n.1671+52T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775265A>G | CA2574903165 | CPT1A | c.1575+51T>C (n.1575+51T>C) c.1671+51T>C (n.1671+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775266T>C | CA6152261 | CPT1A | c.1575+50A>G (n.1575+50A>G) c.1671+50A>G (n.1671+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775267G>A | CA2614734319 | CPT1A | c.1575+49C>T (n.1575+49C>T) c.1671+49C>T (n.1671+49C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775267G>T | CA599988222 | CPT1A | c.1575+49C>A (n.1575+49C>A) c.1671+49C>A (n.1671+49C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775269G>A | CA2614734320 | CPT1A | c.1575+47C>T (n.1575+47C>T) c.1671+47C>T (n.1671+47C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775269G>T | CA2574903166 | CPT1A | c.1575+47C>A (n.1575+47C>A) c.1671+47C>A (n.1671+47C>A) | |
| 11 | g.68775271T>C | CA2614734321 | CPT1A | c.1575+45A>G (n.1575+45A>G) c.1671+45A>G (n.1671+45A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775273C>A | CA2614734322 | CPT1A | c.1575+43G>T (n.1575+43G>T) c.1671+43G>T (n.1671+43G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775273C>T | CA2574903167 | CPT1A | c.1575+43G>A (n.1575+43G>A) c.1671+43G>A (n.1671+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775274C>A | CA2614734323 | CPT1A | c.1575+42G>T (n.1575+42G>T) c.1671+42G>T (n.1671+42G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775274C>G | CA6152262 | CPT1A | c.1575+42G>C (n.1575+42G>C) c.1671+42G>C (n.1671+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775274C>T | CA2614734324 | CPT1A | c.1575+42G>A (n.1575+42G>A) c.1671+42G>A (n.1671+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775275C>A | CA599988223 | CPT1A | c.1575+41G>T (n.1575+41G>T) c.1671+41G>T (n.1671+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775275C>T | CA2614734325 | CPT1A | c.1575+41G>A (n.1575+41G>A) c.1671+41G>A (n.1671+41G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775276A>G | CA2614734326 | CPT1A | c.1575+40T>C (n.1575+40T>C) c.1671+40T>C (n.1671+40T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775277T>A | CA2614734327 | CPT1A | c.1575+39A>T (n.1575+39A>T) c.1671+39A>T (n.1671+39A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775280C>A | CA2520709955 | CPT1A | c.1575+36G>T (n.1575+36G>T) c.1671+36G>T (n.1671+36G>T) | |
| 11 | g.68775280C>G | CA2614734328 | CPT1A | c.1575+36G>C (n.1575+36G>C) c.1671+36G>C (n.1671+36G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775280C>T | CA939173565 | CPT1A | c.1575+36G>A (n.1575+36G>A) c.1671+36G>A (n.1671+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775281A>T | CA2614734330 | CPT1A | c.1575+35T>A (n.1575+35T>A) c.1671+35T>A (n.1671+35T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775283_68775287del | CA2614734329 | CPT1A | c.1575+31_1575+35del (n.1575+31_1575+35del) c.1671+31_1671+35del (n.1671+31_1671+35del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775283G>A | CA2724555549 | CPT1A | c.1575+33C>T (n.1575+33C>T) c.1671+33C>T (n.1671+33C>T) | dbSNP |
| 11 | g.68775283G>C | CA2614734331 | CPT1A | c.1575+33C>G (n.1575+33C>G) c.1671+33C>G (n.1671+33C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775283G>T | CA2614734332 | CPT1A | c.1575+33C>A (n.1575+33C>A) c.1671+33C>A (n.1671+33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775284T>G | CA599988225 | CPT1A | c.1575+32A>C (n.1575+32A>C) c.1671+32A>C (n.1671+32A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775287G>A | CA6152263 | CPT1A | c.1575+29C>T (n.1575+29C>T) c.1671+29C>T (n.1671+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775288T>C | CA6152264 | CPT1A | c.1575+28A>G (n.1575+28A>G) c.1671+28A>G (n.1671+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775291C>A | CA2614734333 | CPT1A | c.1575+25G>T (n.1575+25G>T) c.1671+25G>T (n.1671+25G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775291C>T | CA2574903168 | CPT1A | c.1575+25G>A (n.1575+25G>A) c.1671+25G>A (n.1671+25G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775293A>C | CA6152265 | CPT1A | c.1575+23T>G (n.1575+23T>G) c.1671+23T>G (n.1671+23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.68775294T>C | CA6152266 | CPT1A | c.1575+22A>G (n.1575+22A>G) c.1671+22A>G (n.1671+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775295G>T | CA2614734334 | CPT1A | c.1575+21C>A (n.1575+21C>A) c.1671+21C>A (n.1671+21C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775296G>A | CA2614734335 | CPT1A | c.1575+20C>T (n.1575+20C>T) c.1671+20C>T (n.1671+20C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775296G>T | CA2574903169 | CPT1A | c.1575+20C>A (n.1575+20C>A) c.1671+20C>A (n.1671+20C>A) | |
| 11 | g.68775297T>C | CA6152267 | CPT1A | c.1575+19A>G (n.1575+19A>G) c.1671+19A>G (n.1671+19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775299G>A | CA599988228 | CPT1A | c.1575+17C>T (n.1575+17C>T) c.1671+17C>T (n.1671+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775299G>T | CA2574903170 | CPT1A | c.1575+17C>A (n.1575+17C>A) c.1671+17C>A (n.1671+17C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775300G>A | CA2614734337 | CPT1A | c.1575+16C>T (n.1575+16C>T) c.1671+16C>T (n.1671+16C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775300G>T | CA2614734338 | CPT1A | c.1575+16C>A (n.1575+16C>A) c.1671+16C>A (n.1671+16C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.68775302T>C | CA2697548764 | CPT1A | c.1575+14A>G (n.1575+14A>G) c.1671+14A>G (n.1671+14A>G) | ClinVar |
| 11 | g.68775303A>T | CA6152268 | CPT1A | c.1575+13T>A (n.1575+13T>A) c.1671+13T>A (n.1671+13T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775304A>G | CA599988230 | CPT1A | c.1575+12T>C (n.1575+12T>C) c.1671+12T>C (n.1671+12T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.68775306C>T | CA2499221270 | CPT1A | c.1575+10G>A (n.1575+10G>A) c.1671+10G>A (n.1671+10G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68775307C>G | CA2614734339 | CPT1A | c.1575+9G>C (n.1575+9G>C) c.1671+9G>C (n.1671+9G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775307C>T | CA6152269 | CPT1A | c.1575+9G>A (n.1575+9G>A) c.1671+9G>A (n.1671+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.68775308G>A | CA6152270 | CPT1A | c.1575+8C>T (n.1575+8C>T) c.1671+8C>T (n.1671+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775308G>T | CA2614734340 | CPT1A | c.1575+8C>A (n.1575+8C>A) c.1671+8C>A (n.1671+8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775309G>T | CA2614734341 | CPT1A | c.1575+7C>A (n.1575+7C>A) c.1671+7C>A (n.1671+7C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775310A>T | CA2614734342 | CPT1A | c.1575+6T>A (n.1575+6T>A) c.1671+6T>A (n.1671+6T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775311C>T | CA2724277199 | CPT1A | c.1575+5G>A (n.1575+5G>A) c.1671+5G>A (n.1671+5G>A) | dbSNP |
| 11 | g.68775314A>C | CA381629685 | CPT1A | c.1575+2T>G (n.1575+2T>G) c.1671+2T>G (n.1671+2T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775314A>G | CA381629686 | CPT1A | c.1575+2T>C (n.1575+2T>C) c.1671+2T>C (n.1671+2T>C) | |
| 11 | g.68775314A>T | CA381629687 | CPT1A | c.1575+2T>A (n.1575+2T>A) c.1671+2T>A (n.1671+2T>A) | |
| 11 | g.68775315C>A | CA381629688 | CPT1A | c.1575+1G>T (n.1575+1G>T) c.1671+1G>T (n.1671+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775315C>G | CA381629689 | CPT1A | c.1575+1G>C (n.1575+1G>C) c.1671+1G>C (n.1671+1G>C) | |
| 11 | g.68775315C>T | CA381629690 | CPT1A | c.1575+1G>A (n.1575+1G>A) c.1671+1G>A (n.1671+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775316T>A | CA381629691 | CPT1A | c.1575A>T (p.Glu525Asp) c.1671A>T (p.Glu557Asp) | dbSNP |
| 11 | g.68775316T>C | CA475189182 | CPT1A | c.1575A>G (p.Glu525=) c.1671A>G (p.Glu557=) | ClinVar |
| 11 | g.68775316T>G | CA381629692 | CPT1A | c.1575A>C (p.Glu525Asp) c.1671A>C (p.Glu557Asp) | |
| 11 | g.68775317T>A | CA381629693 | CPT1A | c.1574A>T (p.Glu525Val) c.1670A>T (p.Glu557Val) | |
| 11 | g.68775317T>C | CA381629694 | CPT1A | c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.1670A>G (p.Glu557Gly) | |
| 11 | g.68775317T>G | CA381629695 | CPT1A | c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1670A>C (p.Glu557Ala) | |
| 11 | g.68775318C>A | CA381629696 | CPT1A | c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1669G>T (p.Glu557Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775318C>G | CA381629697 | CPT1A | c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.1669G>C (p.Glu557Gln) | |
| 11 | g.68775318C>T | CA381629698 | CPT1A | c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1669G>A (p.Glu557Lys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.68775322dup | CA2573147545 | CPT1A | c.1573dup (p.Glu525GlyfsTer?) c.1669dup (p.Glu557GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775322del | CA2497319596 | CPT1A | c.1573del (p.Glu525AsnfsTer6) c.1669del (p.Glu557AsnfsTer6) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775319C>A | CA475189205 | CPT1A | c.1572G>T (p.Gly524=) c.1668G>T (p.Gly556=) | |
| 11 | g.68775319C>G | CA475189212 | CPT1A | c.1572G>C (p.Gly524=) c.1668G>C (p.Gly556=) | |
| 11 | g.68775319C>T | CA475189214 | CPT1A | c.1572G>A (p.Gly524=) c.1668G>A (p.Gly556=) | |
| 11 | g.68775320C>A | CA381629700 | CPT1A | c.1571G>T (p.Gly524Val) c.1667G>T (p.Gly556Val) | |
| 11 | g.68775320C>G | CA381629699 | CPT1A | c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.1667G>C (p.Gly556Ala) | |
| 11 | g.68775320C>T | CA6152271 | CPT1A | c.1571G>A (p.Gly524Glu) c.1667G>A (p.Gly556Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775321C>A | CA381629701 | CPT1A | c.1570G>T (p.Gly524Trp) c.1666G>T (p.Gly556Trp) | |
| 11 | g.68775321C>G | CA223371731 | CPT1A | c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.1666G>C (p.Gly556Arg) | dbSNP |
| 11 | g.68775321C>T | CA6152272 | CPT1A | c.1570G>A (p.Gly524Arg) c.1666G>A (p.Gly556Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775322C>A | CA475189228 | CPT1A | c.1569G>T (p.Pro523=) c.1665G>T (p.Pro555=) | |
| 11 | g.68775322C>G | CA223371735 | CPT1A | c.1569G>C (p.Pro523=) c.1665G>C (p.Pro555=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775322C>T | CA6152273 | CPT1A | c.1569G>A (p.Pro523=) c.1665G>A (p.Pro555=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.68775323G>A | CA6152274 | CPT1A | c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.1664C>T (p.Pro555Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.68775323G>C | CA6152275 | CPT1A | c.1568C>G (p.Pro523Arg) c.1664C>G (p.Pro555Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775323G>T | CA381629702 | CPT1A | c.1568C>A (p.Pro523Gln) c.1664C>A (p.Pro555Gln) |