UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68775153C>T | CA2724277112 | CPT1A | c.1575+163G>A (n.1575+163G>A) c.1671+163G>A (n.1671+163G>A) | dbSNP |
| 11 | g.68775155C>T | CA2724277143 | CPT1A | c.1575+161G>A (n.1575+161G>A) c.1671+161G>A (n.1671+161G>A) | dbSNP |
| 11 | g.68775156G>A | CA223371633 | CPT1A | c.1575+160C>T (n.1575+160C>T) c.1671+160C>T (n.1671+160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775156G>T | CA223371634 | CPT1A | c.1575+160C>A (n.1575+160C>A) c.1671+160C>A (n.1671+160C>A) | dbSNP |
| 11 | g.68775157C>T | CA2724262064 | CPT1A | c.1575+159G>A (n.1575+159G>A) c.1671+159G>A (n.1671+159G>A) | dbSNP |
| 11 | g.68775162C>T | CA223371635 | CPT1A | c.1575+154G>A (n.1575+154G>A) c.1671+154G>A (n.1671+154G>A) | dbSNP |
| 11 | g.68775163C>T | CA2792552761 | CPT1A | c.1575+153G>A (n.1575+153G>A) c.1671+153G>A (n.1671+153G>A) | |
| 11 | g.68775165C>A | CA599988207 | CPT1A | c.1575+151G>T (n.1575+151G>T) c.1671+151G>T (n.1671+151G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775165C>T | CA599988208 | CPT1A | c.1575+151G>A (n.1575+151G>A) c.1671+151G>A (n.1671+151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775166G>A | CA223371636 | CPT1A | c.1575+150C>T (n.1575+150C>T) c.1671+150C>T (n.1671+150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775166G>T | CA2614734239 | CPT1A | c.1575+150C>A (n.1575+150C>A) c.1671+150C>A (n.1671+150C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775167del | CA2614734238 | CPT1A | c.1575+150del (n.1575+150del) c.1671+150del (n.1671+150del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775167G>A | CA599988210 | CPT1A | c.1575+149C>T (n.1575+149C>T) c.1671+149C>T (n.1671+149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775167G>T | CA2614734241 | CPT1A | c.1575+149C>A (n.1575+149C>A) c.1671+149C>A (n.1671+149C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775170C>A | CA2614734242 | CPT1A | c.1575+146G>T (n.1575+146G>T) c.1671+146G>T (n.1671+146G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775170C>G | CA939173510 | CPT1A | c.1575+146G>C (n.1575+146G>C) c.1671+146G>C (n.1671+146G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775170C>T | CA2614734243 | CPT1A | c.1575+146G>A (n.1575+146G>A) c.1671+146G>A (n.1671+146G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775171T>C | CA2614734246 | CPT1A | c.1575+145A>G (n.1575+145A>G) c.1671+145A>G (n.1671+145A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775172C>A | CA2614734247 | CPT1A | c.1575+144G>T (n.1575+144G>T) c.1671+144G>T (n.1671+144G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775172C>T | CA2792552762 | CPT1A | c.1575+144G>A (n.1575+144G>A) c.1671+144G>A (n.1671+144G>A) | |
| 11 | g.68775173C>G | CA2614734248 | CPT1A | c.1575+143G>C (n.1575+143G>C) c.1671+143G>C (n.1671+143G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775173C>T | CA2614734249 | CPT1A | c.1575+143G>A (n.1575+143G>A) c.1671+143G>A (n.1671+143G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775174C>A | CA2614734251 | CPT1A | c.1575+142G>T (n.1575+142G>T) c.1671+142G>T (n.1671+142G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775174C>T | CA2614734252 | CPT1A | c.1575+142G>A (n.1575+142G>A) c.1671+142G>A (n.1671+142G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775176G>A | CA2614734253 | CPT1A | c.1575+140C>T (n.1575+140C>T) c.1671+140C>T (n.1671+140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775176G>T | CA2614734254 | CPT1A | c.1575+140C>A (n.1575+140C>A) c.1671+140C>A (n.1671+140C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775177A>C | CA2724262128 | CPT1A | c.1575+139T>G (n.1575+139T>G) c.1671+139T>G (n.1671+139T>G) | dbSNP |
| 11 | g.68775177A>G | CA2614734257 | CPT1A | c.1575+139T>C (n.1575+139T>C) c.1671+139T>C (n.1671+139T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775178G>A | CA2614734258 | CPT1A | c.1575+138C>T (n.1575+138C>T) c.1671+138C>T (n.1671+138C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775178G>T | CA2614734259 | CPT1A | c.1575+138C>A (n.1575+138C>A) c.1671+138C>A (n.1671+138C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775179C>A | CA2614734261 | CPT1A | c.1575+137G>T (n.1575+137G>T) c.1671+137G>T (n.1671+137G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775179C>G | CA679636780 | CPT1A | c.1575+137G>C (n.1575+137G>C) c.1671+137G>C (n.1671+137G>C) | dbSNP |
| 11 | g.68775179C>T | CA223371639 | CPT1A | c.1575+137G>A (n.1575+137G>A) c.1671+137G>A (n.1671+137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775180A>C | CA599988213 | CPT1A | c.1575+136T>G (n.1575+136T>G) c.1671+136T>G (n.1671+136T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775180A>G | CA2792552763 | CPT1A | c.1575+136T>C (n.1575+136T>C) c.1671+136T>C (n.1671+136T>C) | |
| 11 | g.68775183C>A | CA2614734264 | CPT1A | c.1575+133G>T (n.1575+133G>T) c.1671+133G>T (n.1671+133G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775183C>G | CA939173519 | CPT1A | c.1575+133G>C (n.1575+133G>C) c.1671+133G>C (n.1671+133G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775183C>T | CA599988215 | CPT1A | c.1575+133G>A (n.1575+133G>A) c.1671+133G>A (n.1671+133G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775186C>A | CA2614734265 | CPT1A | c.1575+130G>T (n.1575+130G>T) c.1671+130G>T (n.1671+130G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775186C>G | CA2724277147 | CPT1A | c.1575+130G>C (n.1575+130G>C) c.1671+130G>C (n.1671+130G>C) | dbSNP |
| 11 | g.68775189T>G | CA2614734267 | CPT1A | c.1575+127A>C (n.1575+127A>C) c.1671+127A>C (n.1671+127A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775190C>A | CA2614734269 | CPT1A | c.1575+126G>T (n.1575+126G>T) c.1671+126G>T (n.1671+126G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775191A>G | CA2614734270 | CPT1A | c.1575+125T>C (n.1575+125T>C) c.1671+125T>C (n.1671+125T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775191dup | CA2497319594 | CPT1A | c.1575+125dup (n.1575+125dup) c.1671+125dup (n.1671+125dup) | dbSNP |
| 11 | g.68775192G>T | CA2614734271 | CPT1A | c.1575+124C>A (n.1575+124C>A) c.1671+124C>A (n.1671+124C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775193C>A | CA2614734272 | CPT1A | c.1575+123G>T (n.1575+123G>T) c.1671+123G>T (n.1671+123G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775193C>T | CA2614734273 | CPT1A | c.1575+123G>A (n.1575+123G>A) c.1671+123G>A (n.1671+123G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775194C>A | CA2614734274 | CPT1A | c.1575+122G>T (n.1575+122G>T) c.1671+122G>T (n.1671+122G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775194C>T | CA679636782 | CPT1A | c.1575+122G>A (n.1575+122G>A) c.1671+122G>A (n.1671+122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775196C>A | CA223371642 | CPT1A | c.1575+120G>T (n.1575+120G>T) c.1671+120G>T (n.1671+120G>T) | dbSNP |
| 11 | g.68775196C>T | CA2614734275 | CPT1A | c.1575+120G>A (n.1575+120G>A) c.1671+120G>A (n.1671+120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775197A>G | CA2614734276 | CPT1A | c.1575+119T>C (n.1575+119T>C) c.1671+119T>C (n.1671+119T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775198G>C | CA2614734277 | CPT1A | c.1575+118C>G (n.1575+118C>G) c.1671+118C>G (n.1671+118C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775198G>T | CA2614734278 | CPT1A | c.1575+118C>A (n.1575+118C>A) c.1671+118C>A (n.1671+118C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775199T>C | CA2614734279 | CPT1A | c.1575+117A>G (n.1575+117A>G) c.1671+117A>G (n.1671+117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775200G>C | CA2614734280 | CPT1A | c.1575+116C>G (n.1575+116C>G) c.1671+116C>G (n.1671+116C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775200G>T | CA2598569329 | CPT1A | c.1575+116C>A (n.1575+116C>A) c.1671+116C>A (n.1671+116C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775201del | CA2614734281 | CPT1A | c.1575+116del (n.1575+116del) c.1671+116del (n.1671+116del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775201G>A | CA2614734283 | CPT1A | c.1575+115C>T (n.1575+115C>T) c.1671+115C>T (n.1671+115C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775201G>C | CA223371645 | CPT1A | c.1575+115C>G (n.1575+115C>G) c.1671+115C>G (n.1671+115C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775201G>T | CA2614734284 | CPT1A | c.1575+115C>A (n.1575+115C>A) c.1671+115C>A (n.1671+115C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775202T>C | CA2614734285 | CPT1A | c.1575+114A>G (n.1575+114A>G) c.1671+114A>G (n.1671+114A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775203C>A | CA2792552764 | CPT1A | c.1575+113G>T (n.1575+113G>T) c.1671+113G>T (n.1671+113G>T) | |
| 11 | g.68775203C>G | CA2724277173 | CPT1A | c.1575+113G>C (n.1575+113G>C) c.1671+113G>C (n.1671+113G>C) | dbSNP |
| 11 | g.68775204T>C | CA2792552765 | CPT1A | c.1575+112A>G (n.1575+112A>G) c.1671+112A>G (n.1671+112A>G) | |
| 11 | g.68775206C>T | CA223371648 | CPT1A | c.1575+110G>A (n.1575+110G>A) c.1671+110G>A (n.1671+110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775208A>G | CA2565612722 | CPT1A | c.1575+108T>C (n.1575+108T>C) c.1671+108T>C (n.1671+108T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775209C>T | CA223371653 | CPT1A | c.1575+107G>A (n.1575+107G>A) c.1671+107G>A (n.1671+107G>A) | dbSNP |
| 11 | g.68775212A>T | CA2614734286 | CPT1A | c.1575+104T>A (n.1575+104T>A) c.1671+104T>A (n.1671+104T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775213G>A | CA2614734287 | CPT1A | c.1575+103C>T (n.1575+103C>T) c.1671+103C>T (n.1671+103C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775213G>T | CA2614734288 | CPT1A | c.1575+103C>A (n.1575+103C>A) c.1671+103C>A (n.1671+103C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775214C>A | CA2614734289 | CPT1A | c.1575+102G>T (n.1575+102G>T) c.1671+102G>T (n.1671+102G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775214C>T | CA2614734291 | CPT1A | c.1575+102G>A (n.1575+102G>A) c.1671+102G>A (n.1671+102G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775215T>C | CA939173530 | CPT1A | c.1575+101A>G (n.1575+101A>G) c.1671+101A>G (n.1671+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775216C>A | CA939173544 | CPT1A | c.1575+100G>T (n.1575+100G>T) c.1671+100G>T (n.1671+100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775216C>T | CA654280403 | CPT1A | c.1575+100G>A (n.1575+100G>A) c.1671+100G>A (n.1671+100G>A) | COSMIC |
| 11 | g.68775217A>G | CA223371657 | CPT1A | c.1575+99T>C (n.1575+99T>C) c.1671+99T>C (n.1671+99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775218T>C | CA2551401521 | CPT1A | c.1575+98A>G (n.1575+98A>G) c.1671+98A>G (n.1671+98A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775219G>C | CA679636787 | CPT1A | c.1575+97C>G (n.1575+97C>G) c.1671+97C>G (n.1671+97C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775219G>T | CA2574903154 | CPT1A | c.1575+97C>A (n.1575+97C>A) c.1671+97C>A (n.1671+97C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775221T>C | CA223371659 | CPT1A | c.1575+95A>G (n.1575+95A>G) c.1671+95A>G (n.1671+95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775222A>G | CA223371667 | CPT1A | c.1575+94T>C (n.1575+94T>C) c.1671+94T>C (n.1671+94T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775222A>T | CA2574903155 | CPT1A | c.1575+94T>A (n.1575+94T>A) c.1671+94T>A (n.1671+94T>A) | |
| 11 | g.68775223G>T | CA2574903156 | CPT1A | c.1575+93C>A (n.1575+93C>A) c.1671+93C>A (n.1671+93C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775224G>T | CA2574903157 | CPT1A | c.1575+92C>A (n.1575+92C>A) c.1671+92C>A (n.1671+92C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775225G>T | CA2574903158 | CPT1A | c.1575+91C>A (n.1575+91C>A) c.1671+91C>A (n.1671+91C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775226C>A | CA2614734296 | CPT1A | c.1575+90G>T (n.1575+90G>T) c.1671+90G>T (n.1671+90G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775226C>T | CA2614734298 | CPT1A | c.1575+90G>A (n.1575+90G>A) c.1671+90G>A (n.1671+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775227A>C | CA2574903159 | CPT1A | c.1575+89T>G (n.1575+89T>G) c.1671+89T>G (n.1671+89T>G) | |
| 11 | g.68775229G>A | CA2574903160 | CPT1A | c.1575+87C>T (n.1575+87C>T) c.1671+87C>T (n.1671+87C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775229G>T | CA2574903161 | CPT1A | c.1575+87C>A (n.1575+87C>A) c.1671+87C>A (n.1671+87C>A) | |
| 11 | g.68775232C>A | CA2614734299 | CPT1A | c.1575+84G>T (n.1575+84G>T) c.1671+84G>T (n.1671+84G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775232C>G | CA2614734300 | CPT1A | c.1575+84G>C (n.1575+84G>C) c.1671+84G>C (n.1671+84G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775232C>T | CA2614734301 | CPT1A | c.1575+84G>A (n.1575+84G>A) c.1671+84G>A (n.1671+84G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775232_68775315del | CA223371670 | CPT1A | c.1575+1_1575+84del (n.1575+1_1575+84del) c.1671+1_1671+84del (n.1671+1_1671+84del) | dbSNP |
| 11 | g.68775235C>A | CA2614734302 | CPT1A | c.1575+81G>T (n.1575+81G>T) c.1671+81G>T (n.1671+81G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775235C>T | CA223371674 | CPT1A | c.1575+81G>A (n.1575+81G>A) c.1671+81G>A (n.1671+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775236G>A | CA939173553 | CPT1A | c.1575+80C>T (n.1575+80C>T) c.1671+80C>T (n.1671+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775236G>C | CA2614734304 | CPT1A | c.1575+80C>G (n.1575+80C>G) c.1671+80C>G (n.1671+80C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775236G>T | CA2614734303 | CPT1A | c.1575+80C>A (n.1575+80C>A) c.1671+80C>A (n.1671+80C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775237G>A | CA2614734306 | CPT1A | c.1575+79C>T (n.1575+79C>T) c.1671+79C>T (n.1671+79C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775237G>T | CA2614734305 | CPT1A | c.1575+79C>A (n.1575+79C>A) c.1671+79C>A (n.1671+79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775238T>C | CA654280404 | CPT1A | c.1575+78A>G (n.1575+78A>G) c.1671+78A>G (n.1671+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68775238T>G | CA2614734307 | CPT1A | c.1575+78A>C (n.1575+78A>C) c.1671+78A>C (n.1671+78A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775240G>A | CA223371677 | CPT1A | c.1575+76C>T (n.1575+76C>T) c.1671+76C>T (n.1671+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775240G>C | CA2614734309 | CPT1A | c.1575+76C>G (n.1575+76C>G) c.1671+76C>G (n.1671+76C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775240G>T | CA2614734310 | CPT1A | c.1575+76C>A (n.1575+76C>A) c.1671+76C>A (n.1671+76C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775241G>A | CA223371679 | CPT1A | c.1575+75C>T (n.1575+75C>T) c.1671+75C>T (n.1671+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68775245del | CA679636793 | CPT1A | c.1575+74del (n.1575+74del) c.1671+74del (n.1671+74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68775244A>G | CA2614734311 | CPT1A | c.1575+72T>C (n.1575+72T>C) c.1671+72T>C (n.1671+72T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.68775245A>G | CA223371683 | CPT1A | c.1575+71T>C (n.1575+71T>C) c.1671+71T>C (n.1671+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |