Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68761431_68761440del | CA2614730873 | CPT1A | c.2028+95_2028+104del (n.2028+95_2028+104del) c.2124+95_2124+104del (n.2124+95_2124+104del) | gnomAD v4 |
11 | g.68761433_68761440del | CA2614730871 | CPT1A | c.2028+97_2028+104del (n.2028+97_2028+104del) c.2124+97_2124+104del (n.2124+97_2124+104del) | gnomAD v4 |
11 | g.68761437C>A | CA2614730883 | CPT1A | c.2028+98G>T (n.2028+98G>T) c.2124+98G>T (n.2124+98G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761437C>T | CA2614730884 | CPT1A | c.2028+98G>A (n.2028+98G>A) c.2124+98G>A (n.2124+98G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761438C>A | CA2614730886 | CPT1A | c.2028+97G>T (n.2028+97G>T) c.2124+97G>T (n.2124+97G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761438C>T | CA2574903092 | CPT1A | c.2028+97G>A (n.2028+97G>A) c.2124+97G>A (n.2124+97G>A) | |
11 | g.68761439C>A | CA679631556 | CPT1A | c.2028+96G>T (n.2028+96G>T) c.2124+96G>T (n.2124+96G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761440A>C | CA2614730888 | CPT1A | c.2028+95T>G (n.2028+95T>G) c.2124+95T>G (n.2124+95T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68761441T>A | CA2614730889 | CPT1A | c.2028+94A>T (n.2028+94A>T) c.2124+94A>T (n.2124+94A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761441T>C | CA2614730890 | CPT1A | c.2028+94A>G (n.2028+94A>G) c.2124+94A>G (n.2124+94A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68761443C>A | CA223366373 | CPT1A | c.2028+92G>T (n.2028+92G>T) c.2124+92G>T (n.2124+92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761443C>T | CA2526682578 | CPT1A | c.2028+92G>A (n.2028+92G>A) c.2124+92G>A (n.2124+92G>A) | |
11 | g.68761445G>C | CA2614730893 | CPT1A | c.2028+90C>G (n.2028+90C>G) c.2124+90C>G (n.2124+90C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761445G>T | CA2574903093 | CPT1A | c.2028+90C>A (n.2028+90C>A) c.2124+90C>A (n.2124+90C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761447C>T | CA2574903094 | CPT1A | c.2028+88G>A (n.2028+88G>A) c.2124+88G>A (n.2124+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761449T>A | CA2614730894 | CPT1A | c.2028+86A>T (n.2028+86A>T) c.2124+86A>T (n.2124+86A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761449T>C | CA2614730895 | CPT1A | c.2028+86A>G (n.2028+86A>G) c.2124+86A>G (n.2124+86A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68761450T>C | CA679631560 | CPT1A | c.2028+85A>G (n.2028+85A>G) c.2124+85A>G (n.2124+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761451A>C | CA2614730896 | CPT1A | c.2028+84T>G (n.2028+84T>G) c.2124+84T>G (n.2124+84T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761453_68761454del | CA2614730898 | CPT1A | c.2028+83_2028+84del (n.2028+83_2028+84del) c.2124+83_2124+84del (n.2124+83_2124+84del) | gnomAD v4 |
11 | g.68761453A>G | CA2574903095 | CPT1A | c.2028+82T>C (n.2028+82T>C) c.2124+82T>C (n.2124+82T>C) | |
11 | g.68761455T>C | CA679631561 | CPT1A | c.2028+80A>G (n.2028+80A>G) c.2124+80A>G (n.2124+80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761456A>G | CA2574903096 | CPT1A | c.2028+79T>C (n.2028+79T>C) c.2124+79T>C (n.2124+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761457T>C | CA2614730900 | CPT1A | c.2028+78A>G (n.2028+78A>G) c.2124+78A>G (n.2124+78A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68761458G>A | CA2574903097 | CPT1A | c.2028+77C>T (n.2028+77C>T) c.2124+77C>T (n.2124+77C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761458G>C | CA2614730902 | CPT1A | c.2028+77C>G (n.2028+77C>G) c.2124+77C>G (n.2124+77C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68761458G>T | CA2614730906 | CPT1A | c.2028+77C>A (n.2028+77C>A) c.2124+77C>A (n.2124+77C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761459T>C | CA2614730910 | CPT1A | c.2028+76A>G (n.2028+76A>G) c.2124+76A>G (n.2124+76A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68761460T>G | CA2614730913 | CPT1A | c.2028+75A>C (n.2028+75A>C) c.2124+75A>C (n.2124+75A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68761461C>A | CA2614730914 | CPT1A | c.2028+74G>T (n.2028+74G>T) c.2124+74G>T (n.2124+74G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761461C>T | CA2614730916 | CPT1A | c.2028+74G>A (n.2028+74G>A) c.2124+74G>A (n.2124+74G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761463T>C | CA2614730920 | CPT1A | c.2028+72A>G (n.2028+72A>G) c.2124+72A>G (n.2124+72A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68761463T>G | CA2614730924 | CPT1A | c.2028+72A>C (n.2028+72A>C) c.2124+72A>C (n.2124+72A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68761464G>T | CA2574903098 | CPT1A | c.2028+71C>A (n.2028+71C>A) c.2124+71C>A (n.2124+71C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761465C>A | CA2614730930 | CPT1A | c.2028+70G>T (n.2028+70G>T) c.2124+70G>T (n.2124+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761468G>A | CA2574903099 | CPT1A | c.2028+67C>T (n.2028+67C>T) c.2124+67C>T (n.2124+67C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761468G>T | CA2614730935 | CPT1A | c.2028+67C>A (n.2028+67C>A) c.2124+67C>A (n.2124+67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761469G>T | CA2614730939 | CPT1A | c.2028+66C>A (n.2028+66C>A) c.2124+66C>A (n.2124+66C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761471T>C | CA2792552393 | CPT1A | c.2028+64A>G (n.2028+64A>G) c.2124+64A>G (n.2124+64A>G) | |
11 | g.68761472G>A | CA939165799 | CPT1A | c.2028+63C>T (n.2028+63C>T) c.2124+63C>T (n.2124+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761472G>T | CA2574903100 | CPT1A | c.2028+63C>A (n.2028+63C>A) c.2124+63C>A (n.2124+63C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761473T>C | CA2574903101 | CPT1A | c.2028+62A>G (n.2028+62A>G) c.2124+62A>G (n.2124+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761474A>G | CA2724560330 | CPT1A | c.2028+61T>C (n.2028+61T>C) c.2124+61T>C (n.2124+61T>C) | dbSNP |
11 | g.68761475G>C | CA2614730942 | CPT1A | c.2028+60C>G (n.2028+60C>G) c.2124+60C>G (n.2124+60C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68761475G>T | CA2614730943 | CPT1A | c.2028+60C>A (n.2028+60C>A) c.2124+60C>A (n.2124+60C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761480T>G | CA2574903102 | CPT1A | c.2028+55A>C (n.2028+55A>C) c.2124+55A>C (n.2124+55A>C) | dbSNP |
11 | g.68761483C>A | CA2614730945 | CPT1A | c.2028+52G>T (n.2028+52G>T) c.2124+52G>T (n.2124+52G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761484T>C | CA939165801 | CPT1A | c.2028+51A>G (n.2028+51A>G) c.2124+51A>G (n.2124+51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761484T>G | CA6152117 | CPT1A | c.2028+51A>C (n.2028+51A>C) c.2124+51A>C (n.2124+51A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68761486A>C | CA223366375 | CPT1A | c.2028+49T>G (n.2028+49T>G) c.2124+49T>G (n.2124+49T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761487G>C | CA600239615 | CPT1A | c.2028+48C>G (n.2028+48C>G) c.2124+48C>G (n.2124+48C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68761487G>T | CA2614730957 | CPT1A | c.2028+48C>A (n.2028+48C>A) c.2124+48C>A (n.2124+48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761488T>C | CA2614730962 | CPT1A | c.2028+47A>G (n.2028+47A>G) c.2124+47A>G (n.2124+47A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68761491T>C | CA6152118 | CPT1A | c.2028+44A>G (n.2028+44A>G) c.2124+44A>G (n.2124+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.68761492G>A | CA679631567 | CPT1A | c.2028+43C>T (n.2028+43C>T) c.2124+43C>T (n.2124+43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761492G>T | CA2614730964 | CPT1A | c.2028+43C>A (n.2028+43C>A) c.2124+43C>A (n.2124+43C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761493G>T | CA2724263478 | CPT1A | c.2028+42C>A (n.2028+42C>A) c.2124+42C>A (n.2124+42C>A) | dbSNP |
11 | g.68761494T>A | CA939165807 | CPT1A | c.2028+41A>T (n.2028+41A>T) c.2124+41A>T (n.2124+41A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761494T>C | CA6152119 | CPT1A | c.2028+41A>G (n.2028+41A>G) c.2124+41A>G (n.2124+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761495C>T | CA679631569 | CPT1A | c.2028+40G>A (n.2028+40G>A) c.2124+40G>A (n.2124+40G>A) | dbSNP |
11 | g.68761496_68761498del | CA2614730972 | CPT1A | c.2028+37_2028+39del (n.2028+37_2028+39del) c.2124+37_2124+39del (n.2124+37_2124+39del) | gnomAD v4 |
11 | g.68761499C>G | CA2574903103 | CPT1A | c.2028+36G>C (n.2028+36G>C) c.2124+36G>C (n.2124+36G>C) | |
11 | g.68761500C>T | CA2574903104 | CPT1A | c.2028+35G>A (n.2028+35G>A) c.2124+35G>A (n.2124+35G>A) | |
11 | g.68761500_68761506del | CA2614730975 | CPT1A | c.2028+29_2028+35del (n.2028+29_2028+35del) c.2124+29_2124+35del (n.2124+29_2124+35del) | gnomAD v4 |
11 | g.68761502A>G | CA2574903105 | CPT1A | c.2028+33T>C (n.2028+33T>C) c.2124+33T>C (n.2124+33T>C) | |
11 | g.68761504A>G | CA679631573 | CPT1A | c.2028+31T>C (n.2028+31T>C) c.2124+31T>C (n.2124+31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761505C>T | CA600239616 | CPT1A | c.2028+30G>A (n.2028+30G>A) c.2124+30G>A (n.2124+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68761507del | CA6152120 | CPT1A | c.2028+29del (n.2028+29del) c.2124+29del (n.2124+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68761507A>C | CA2614730979 | CPT1A | c.2028+28T>G (n.2028+28T>G) c.2124+28T>G (n.2124+28T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68761507A>G | CA2614730982 | CPT1A | c.2028+28T>C (n.2028+28T>C) c.2124+28T>C (n.2124+28T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68761508C>T | CA600239617 | CPT1A | c.2028+27G>A (n.2028+27G>A) c.2124+27G>A (n.2124+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68761509T>C | CA600239618 | CPT1A | c.2028+26A>G (n.2028+26A>G) c.2124+26A>G (n.2124+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761510G>T | CA2614730986 | CPT1A | c.2028+25C>A (n.2028+25C>A) c.2124+25C>A (n.2124+25C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761512C>T | CA6152121 | CPT1A | c.2028+23G>A (n.2028+23G>A) c.2124+23G>A (n.2124+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761513G>A | CA6152123 | CPT1A | c.2028+22C>T (n.2028+22C>T) c.2124+22C>T (n.2124+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761514del | CA6152122 | CPT1A | c.2028+22del (n.2028+22del) c.2124+22del (n.2124+22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68761518_68761520del | CA679631578 | CPT1A | c.2028+19_2028+21del (n.2028+19_2028+21del) c.2124+19_2124+21del (n.2124+19_2124+21del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761515A>G | CA2614731002 | CPT1A | c.2028+20T>C (n.2028+20T>C) c.2124+20T>C (n.2124+20T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68761516A>G | CA2739270619 | CPT1A | c.2028+19T>C (n.2028+19T>C) c.2124+19T>C (n.2124+19T>C) | ClinVar |
11 | g.68761518A>C | CA2520701639 | CPT1A | c.2028+17T>G (n.2028+17T>G) c.2124+17T>G (n.2124+17T>G) | dbSNP |
11 | g.68761519A>C | CA2574903106 | CPT1A | c.2028+16T>G (n.2028+16T>G) c.2124+16T>G (n.2124+16T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68761520G>A | CA2574903107 | CPT1A | c.2028+15C>T (n.2028+15C>T) c.2124+15C>T (n.2124+15C>T) | dbSNP |
11 | g.68761522G>A | CA2724265039 | CPT1A | c.2028+13C>T (n.2028+13C>T) c.2124+13C>T (n.2124+13C>T) | dbSNP |
11 | g.68761523G>C | CA6152124 | CPT1A | c.2028+12C>G (n.2028+12C>G) c.2124+12C>G (n.2124+12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68761524A>T | CA2724265041 | CPT1A | c.2028+11T>A (n.2028+11T>A) c.2124+11T>A (n.2124+11T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.68761525A>G | CA2724265042 | CPT1A | c.2028+10T>C (n.2028+10T>C) c.2124+10T>C (n.2124+10T>C) | dbSNP |
11 | g.68761526G>A | CA600239619 | CPT1A | c.2028+9C>T (n.2028+9C>T) c.2124+9C>T (n.2124+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68761526G>T | CA2580084746 | CPT1A | c.2028+9C>A (n.2028+9C>A) c.2124+9C>A (n.2124+9C>A) | ClinVar |
11 | g.68761528G>C | CA6152125 | CPT1A | c.2028+7C>G (n.2028+7C>G) c.2124+7C>G (n.2124+7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761528G>T | CA2614731028 | CPT1A | c.2028+7C>A (n.2028+7C>A) c.2124+7C>A (n.2124+7C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761529A>C | CA6152126 | CPT1A | c.2028+6T>G (n.2028+6T>G) c.2124+6T>G (n.2124+6T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68761529A>G | CA223366385 | CPT1A | c.2028+6T>C (n.2028+6T>C) c.2124+6T>C (n.2124+6T>C) | dbSNP |
11 | g.68761529A>T | CA600239620 | CPT1A | c.2028+6T>A (n.2028+6T>A) c.2124+6T>A (n.2124+6T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68761533_68761536del | CA344980 | CPT1A | c.2028+3_2028+6del c.2124+3_2124+6del | ClinVar dbSNP |
11 | g.68761531T>C | CA2614731040 | CPT1A | c.2028+4A>G (n.2028+4A>G) c.2124+4A>G (n.2124+4A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68761532T>G | CA6152127 | CPT1A | c.2028+3A>C (n.2028+3A>C) c.2124+3A>C (n.2124+3A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761533A>C | CA381626353 | CPT1A | c.2028+2T>G (n.2028+2T>G) c.2124+2T>G (n.2124+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761533A>G | CA381626354 | CPT1A | c.2028+2T>C (n.2028+2T>C) c.2124+2T>C (n.2124+2T>C) | |
11 | g.68761533A>T | CA381626355 | CPT1A | c.2028+2T>A (n.2028+2T>A) c.2124+2T>A (n.2124+2T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761534C>A | CA381626358 | CPT1A | c.2028+1G>T (n.2028+1G>T) c.2124+1G>T (n.2124+1G>T) | |
11 | g.68761534C>G | CA381626356 | CPT1A | c.2028+1G>C (n.2028+1G>C) c.2124+1G>C (n.2124+1G>C) | |
11 | g.68761534C>T | CA381626357 | CPT1A | c.2028+1G>A (n.2028+1G>A) c.2124+1G>A (n.2124+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761535T>A | CA381626359 | CPT1A | c.2028A>T (p.Glu676Asp) c.2124A>T (p.Glu708Asp) | |
11 | g.68761535T>C | CA475182464 | CPT1A | c.2028A>G (p.Glu676=) c.2124A>G (p.Glu708=) | |
11 | g.68761535T>G | CA381626360 | CPT1A | c.2028A>C (p.Glu676Asp) c.2124A>C (p.Glu708Asp) | |
11 | g.68761536T>A | CA381626361 | CPT1A | c.2027A>T (p.Glu676Val) c.2123A>T (p.Glu708Val) | |
11 | g.68761536T>C | CA381626362 | CPT1A | c.2027A>G (p.Glu676Gly) c.2123A>G (p.Glu708Gly) | |
11 | g.68761536T>G | CA381626363 | CPT1A | c.2027A>C (p.Glu676Ala) c.2123A>C (p.Glu708Ala) | |
11 | g.68761537C>A | CA381626364 | CPT1A | c.2026G>T (p.Glu676Ter) c.2122G>T (p.Glu708Ter) | |
11 | g.68761537C>G | CA381626366 | CPT1A | c.2026G>C (p.Glu676Gln) c.2122G>C (p.Glu708Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.68761537C>T | CA381626365 | CPT1A | c.2026G>A (p.Glu676Lys) c.2122G>A (p.Glu708Lys) |