Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68761410C>A | CA679631550 | CPT1A | c.2028+125G>T (n.2028+125G>T) c.2124+125G>T (n.2124+125G>T) | dbSNP |
11 | g.68761410C>T | CA2614730836 | CPT1A | c.2028+125G>A (n.2028+125G>A) c.2124+125G>A (n.2124+125G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761411A>C | CA2614730838 | CPT1A | c.2028+124T>G (n.2028+124T>G) c.2124+124T>G (n.2124+124T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761411A>G | CA2614730843 | CPT1A | c.2028+124T>C (n.2028+124T>C) c.2124+124T>C (n.2124+124T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761412C>G | CA2614730846 | CPT1A | c.2028+123G>C (n.2028+123G>C) c.2124+123G>C (n.2124+123G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68761412C>T | CA679631553 | CPT1A | c.2028+123G>A (n.2028+123G>A) c.2124+123G>A (n.2124+123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761414del | CA2598569677 | CPT1A | c.2028+123del (n.2028+123del) c.2124+123del (n.2124+123del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761413C>A | CA2614730850 | CPT1A | c.2028+122G>T (n.2028+122G>T) c.2124+122G>T (n.2124+122G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761413C>T | CA2614730855 | CPT1A | c.2028+122G>A (n.2028+122G>A) c.2124+122G>A (n.2124+122G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761414C>A | CA2614730858 | CPT1A | c.2028+121G>T (n.2028+121G>T) c.2124+121G>T (n.2124+121G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761415A>T | CA2614730859 | CPT1A | c.2028+120T>A (n.2028+120T>A) c.2124+120T>A (n.2124+120T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761416C>A | CA2614730860 | CPT1A | c.2028+119G>T (n.2028+119G>T) c.2124+119G>T (n.2124+119G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761416C>T | CA2724352337 | CPT1A | c.2028+119G>A (n.2028+119G>A) c.2124+119G>A (n.2124+119G>A) | dbSNP |
11 | g.68761418G>A | CA2614730861 | CPT1A | c.2028+117C>T (n.2028+117C>T) c.2124+117C>T (n.2124+117C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761418G>T | CA654280348 | CPT1A | c.2028+117C>A (n.2028+117C>A) c.2124+117C>A (n.2124+117C>A) | COSMIC |
11 | g.68761422C>A | CA2614730862 | CPT1A | c.2028+113G>T (n.2028+113G>T) c.2124+113G>T (n.2124+113G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761422C>G | CA2614730863 | CPT1A | c.2028+113G>C (n.2028+113G>C) c.2124+113G>C (n.2124+113G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68761422C>T | CA223366364 | CPT1A | c.2028+113G>A (n.2028+113G>A) c.2124+113G>A (n.2124+113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761423G>A | CA223366366 | CPT1A | c.2028+112C>T (n.2028+112C>T) c.2124+112C>T (n.2124+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761423G>T | CA2614730864 | CPT1A | c.2028+112C>A (n.2028+112C>A) c.2124+112C>A (n.2124+112C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761430dup | CA918906189 | CPT1A | c.2028+111dup (n.2028+111dup) c.2124+111dup (n.2124+111dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761430del | CA2614730865 | CPT1A | c.2028+111del (n.2028+111del) c.2124+111del (n.2124+111del) | gnomAD v4 |
11 | g.68761426T>A | CA223366367 | CPT1A | c.2028+109A>T (n.2028+109A>T) c.2124+109A>T (n.2124+109A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761426T>C | CA2614730866 | CPT1A | c.2028+109A>G (n.2028+109A>G) c.2124+109A>G (n.2124+109A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68761428T>A | CA223366371 | CPT1A | c.2028+107A>T (n.2028+107A>T) c.2124+107A>T (n.2124+107A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761428T>C | CA658778007 | CPT1A | c.2028+107A>G (n.2028+107A>G) c.2124+107A>G (n.2124+107A>G) | |
11 | g.68761428T>G | CA2614730867 | CPT1A | c.2028+107A>C (n.2028+107A>C) c.2124+107A>C (n.2124+107A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68761431del | CA2614730869 | CPT1A | c.2028+104del (n.2028+104del) c.2124+104del (n.2124+104del) | gnomAD v4 |
11 | g.68761431C>A | CA2614730875 | CPT1A | c.2028+104G>T (n.2028+104G>T) c.2124+104G>T (n.2124+104G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761431C>G | CA2614730876 | CPT1A | c.2028+104G>C (n.2028+104G>C) c.2124+104G>C (n.2124+104G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68761431C>T | CA2614730877 | CPT1A | c.2028+104G>A (n.2028+104G>A) c.2124+104G>A (n.2124+104G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761431_68761440del | CA2614730873 | CPT1A | c.2028+95_2028+104del (n.2028+95_2028+104del) c.2124+95_2124+104del (n.2124+95_2124+104del) | gnomAD v4 |
11 | g.68761433_68761440del | CA2614730871 | CPT1A | c.2028+97_2028+104del (n.2028+97_2028+104del) c.2124+97_2124+104del (n.2124+97_2124+104del) | gnomAD v4 |
11 | g.68761435T>A | CA2614730881 | CPT1A | c.2028+100A>T (n.2028+100A>T) c.2124+100A>T (n.2124+100A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761436G>T | CA2614730882 | CPT1A | c.2028+99C>A (n.2028+99C>A) c.2124+99C>A (n.2124+99C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761437C>A | CA2614730883 | CPT1A | c.2028+98G>T (n.2028+98G>T) c.2124+98G>T (n.2124+98G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761437C>T | CA2614730884 | CPT1A | c.2028+98G>A (n.2028+98G>A) c.2124+98G>A (n.2124+98G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761438C>A | CA2614730886 | CPT1A | c.2028+97G>T (n.2028+97G>T) c.2124+97G>T (n.2124+97G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761438C>T | CA2574903092 | CPT1A | c.2028+97G>A (n.2028+97G>A) c.2124+97G>A (n.2124+97G>A) | |
11 | g.68761439C>A | CA679631556 | CPT1A | c.2028+96G>T (n.2028+96G>T) c.2124+96G>T (n.2124+96G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761440A>C | CA2614730888 | CPT1A | c.2028+95T>G (n.2028+95T>G) c.2124+95T>G (n.2124+95T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68761441T>A | CA2614730889 | CPT1A | c.2028+94A>T (n.2028+94A>T) c.2124+94A>T (n.2124+94A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761441T>C | CA2614730890 | CPT1A | c.2028+94A>G (n.2028+94A>G) c.2124+94A>G (n.2124+94A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68761443C>A | CA223366373 | CPT1A | c.2028+92G>T (n.2028+92G>T) c.2124+92G>T (n.2124+92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761443C>T | CA2526682578 | CPT1A | c.2028+92G>A (n.2028+92G>A) c.2124+92G>A (n.2124+92G>A) | |
11 | g.68761445G>C | CA2614730893 | CPT1A | c.2028+90C>G (n.2028+90C>G) c.2124+90C>G (n.2124+90C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761445G>T | CA2574903093 | CPT1A | c.2028+90C>A (n.2028+90C>A) c.2124+90C>A (n.2124+90C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761447C>T | CA2574903094 | CPT1A | c.2028+88G>A (n.2028+88G>A) c.2124+88G>A (n.2124+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761449T>A | CA2614730894 | CPT1A | c.2028+86A>T (n.2028+86A>T) c.2124+86A>T (n.2124+86A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761449T>C | CA2614730895 | CPT1A | c.2028+86A>G (n.2028+86A>G) c.2124+86A>G (n.2124+86A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68761450T>C | CA679631560 | CPT1A | c.2028+85A>G (n.2028+85A>G) c.2124+85A>G (n.2124+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761451A>C | CA2614730896 | CPT1A | c.2028+84T>G (n.2028+84T>G) c.2124+84T>G (n.2124+84T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761453_68761454del | CA2614730898 | CPT1A | c.2028+83_2028+84del (n.2028+83_2028+84del) c.2124+83_2124+84del (n.2124+83_2124+84del) | gnomAD v4 |
11 | g.68761453A>G | CA2574903095 | CPT1A | c.2028+82T>C (n.2028+82T>C) c.2124+82T>C (n.2124+82T>C) | |
11 | g.68761455T>C | CA679631561 | CPT1A | c.2028+80A>G (n.2028+80A>G) c.2124+80A>G (n.2124+80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761456A>G | CA2574903096 | CPT1A | c.2028+79T>C (n.2028+79T>C) c.2124+79T>C (n.2124+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761457T>C | CA2614730900 | CPT1A | c.2028+78A>G (n.2028+78A>G) c.2124+78A>G (n.2124+78A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68761458G>A | CA2574903097 | CPT1A | c.2028+77C>T (n.2028+77C>T) c.2124+77C>T (n.2124+77C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761458G>C | CA2614730902 | CPT1A | c.2028+77C>G (n.2028+77C>G) c.2124+77C>G (n.2124+77C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68761458G>T | CA2614730906 | CPT1A | c.2028+77C>A (n.2028+77C>A) c.2124+77C>A (n.2124+77C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761459T>C | CA2614730910 | CPT1A | c.2028+76A>G (n.2028+76A>G) c.2124+76A>G (n.2124+76A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68761460T>G | CA2614730913 | CPT1A | c.2028+75A>C (n.2028+75A>C) c.2124+75A>C (n.2124+75A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68761461C>A | CA2614730914 | CPT1A | c.2028+74G>T (n.2028+74G>T) c.2124+74G>T (n.2124+74G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761461C>T | CA2614730916 | CPT1A | c.2028+74G>A (n.2028+74G>A) c.2124+74G>A (n.2124+74G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761463T>C | CA2614730920 | CPT1A | c.2028+72A>G (n.2028+72A>G) c.2124+72A>G (n.2124+72A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68761463T>G | CA2614730924 | CPT1A | c.2028+72A>C (n.2028+72A>C) c.2124+72A>C (n.2124+72A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68761464G>T | CA2574903098 | CPT1A | c.2028+71C>A (n.2028+71C>A) c.2124+71C>A (n.2124+71C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761465C>A | CA2614730930 | CPT1A | c.2028+70G>T (n.2028+70G>T) c.2124+70G>T (n.2124+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761468G>A | CA2574903099 | CPT1A | c.2028+67C>T (n.2028+67C>T) c.2124+67C>T (n.2124+67C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761468G>T | CA2614730935 | CPT1A | c.2028+67C>A (n.2028+67C>A) c.2124+67C>A (n.2124+67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761469G>T | CA2614730939 | CPT1A | c.2028+66C>A (n.2028+66C>A) c.2124+66C>A (n.2124+66C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761471T>C | CA2792552393 | CPT1A | c.2028+64A>G (n.2028+64A>G) c.2124+64A>G (n.2124+64A>G) | |
11 | g.68761472G>A | CA939165799 | CPT1A | c.2028+63C>T (n.2028+63C>T) c.2124+63C>T (n.2124+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761472G>T | CA2574903100 | CPT1A | c.2028+63C>A (n.2028+63C>A) c.2124+63C>A (n.2124+63C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761473T>C | CA2574903101 | CPT1A | c.2028+62A>G (n.2028+62A>G) c.2124+62A>G (n.2124+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761474A>G | CA2724560330 | CPT1A | c.2028+61T>C (n.2028+61T>C) c.2124+61T>C (n.2124+61T>C) | dbSNP |
11 | g.68761475G>C | CA2614730942 | CPT1A | c.2028+60C>G (n.2028+60C>G) c.2124+60C>G (n.2124+60C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68761475G>T | CA2614730943 | CPT1A | c.2028+60C>A (n.2028+60C>A) c.2124+60C>A (n.2124+60C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761480T>G | CA2574903102 | CPT1A | c.2028+55A>C (n.2028+55A>C) c.2124+55A>C (n.2124+55A>C) | dbSNP |
11 | g.68761483C>A | CA2614730945 | CPT1A | c.2028+52G>T (n.2028+52G>T) c.2124+52G>T (n.2124+52G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68761484T>C | CA939165801 | CPT1A | c.2028+51A>G (n.2028+51A>G) c.2124+51A>G (n.2124+51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761484T>G | CA6152117 | CPT1A | c.2028+51A>C (n.2028+51A>C) c.2124+51A>C (n.2124+51A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68761486A>C | CA223366375 | CPT1A | c.2028+49T>G (n.2028+49T>G) c.2124+49T>G (n.2124+49T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761487G>C | CA600239615 | CPT1A | c.2028+48C>G (n.2028+48C>G) c.2124+48C>G (n.2124+48C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68761487G>T | CA2614730957 | CPT1A | c.2028+48C>A (n.2028+48C>A) c.2124+48C>A (n.2124+48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68761488T>C | CA2614730962 | CPT1A | c.2028+47A>G (n.2028+47A>G) c.2124+47A>G (n.2124+47A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68761491T>C | CA6152118 | CPT1A | c.2028+44A>G (n.2028+44A>G) c.2124+44A>G (n.2124+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.68761492G>A | CA679631567 | CPT1A | c.2028+43C>T (n.2028+43C>T) c.2124+43C>T (n.2124+43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761492G>T | CA2614730964 | CPT1A | c.2028+43C>A (n.2028+43C>A) c.2124+43C>A (n.2124+43C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68761493G>T | CA2724263478 | CPT1A | c.2028+42C>A (n.2028+42C>A) c.2124+42C>A (n.2124+42C>A) | dbSNP |
11 | g.68761494T>A | CA939165807 | CPT1A | c.2028+41A>T (n.2028+41A>T) c.2124+41A>T (n.2124+41A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761494T>C | CA6152119 | CPT1A | c.2028+41A>G (n.2028+41A>G) c.2124+41A>G (n.2124+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761495C>T | CA679631569 | CPT1A | c.2028+40G>A (n.2028+40G>A) c.2124+40G>A (n.2124+40G>A) | dbSNP |
11 | g.68761496_68761498del | CA2614730972 | CPT1A | c.2028+37_2028+39del (n.2028+37_2028+39del) c.2124+37_2124+39del (n.2124+37_2124+39del) | gnomAD v4 |
11 | g.68761499C>G | CA2574903103 | CPT1A | c.2028+36G>C (n.2028+36G>C) c.2124+36G>C (n.2124+36G>C) | |
11 | g.68761500C>T | CA2574903104 | CPT1A | c.2028+35G>A (n.2028+35G>A) c.2124+35G>A (n.2124+35G>A) | |
11 | g.68761500_68761506del | CA2614730975 | CPT1A | c.2028+29_2028+35del (n.2028+29_2028+35del) c.2124+29_2124+35del (n.2124+29_2124+35del) | gnomAD v4 |
11 | g.68761502A>G | CA2574903105 | CPT1A | c.2028+33T>C (n.2028+33T>C) c.2124+33T>C (n.2124+33T>C) | |
11 | g.68761504A>G | CA679631573 | CPT1A | c.2028+31T>C (n.2028+31T>C) c.2124+31T>C (n.2124+31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761505C>T | CA600239616 | CPT1A | c.2028+30G>A (n.2028+30G>A) c.2124+30G>A (n.2124+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68761507del | CA6152120 | CPT1A | c.2028+29del (n.2028+29del) c.2124+29del (n.2124+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68761507A>C | CA2614730979 | CPT1A | c.2028+28T>G (n.2028+28T>G) c.2124+28T>G (n.2124+28T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68761507A>G | CA2614730982 | CPT1A | c.2028+28T>C (n.2028+28T>C) c.2124+28T>C (n.2124+28T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68761508C>T | CA600239617 | CPT1A | c.2028+27G>A (n.2028+27G>A) c.2124+27G>A (n.2124+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68761509T>C | CA600239618 | CPT1A | c.2028+26A>G (n.2028+26A>G) c.2124+26A>G (n.2124+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68761510G>T | CA2614730986 | CPT1A | c.2028+25C>A (n.2028+25C>A) c.2124+25C>A (n.2124+25C>A) | gnomAD v4 |