Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68760054A>G | CA223365843 | CPT1A | c.2142+171T>C (n.2142+171T>C) c.2238+171T>C (n.2238+171T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68760054A>T | CA223365844 | CPT1A | c.2142+171T>A (n.2142+171T>A) c.2238+171T>A (n.2238+171T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68760062A>T | CA223365846 | CPT1A | c.2142+163T>A (n.2142+163T>A) c.2238+163T>A (n.2238+163T>A) | dbSNP |
11 | g.68760064G>A | CA654280338 | CPT1A | c.2142+161C>T (n.2142+161C>T) c.2238+161C>T (n.2238+161C>T) | COSMIC |
11 | g.68760064G>C | CA599985333 | CPT1A | c.2142+161C>G (n.2142+161C>G) c.2238+161C>G (n.2238+161C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68760066C>A | CA2724193719 | CPT1A | c.2142+159G>T (n.2142+159G>T) c.2238+159G>T (n.2238+159G>T) | dbSNP |
11 | g.68760066C>T | CA223365848 | CPT1A | c.2142+159G>A (n.2142+159G>A) c.2238+159G>A (n.2238+159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68760069C>T | CA939164958 | CPT1A | c.2142+156G>A (n.2142+156G>A) c.2238+156G>A (n.2238+156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68760071A>G | CA2724352250 | CPT1A | c.2142+154T>C (n.2142+154T>C) c.2238+154T>C (n.2238+154T>C) | dbSNP |
11 | g.68760073G>T | CA2614740953 | CPT1A | c.2142+152C>A (n.2142+152C>A) c.2238+152C>A (n.2238+152C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760074G>T | CA2614740954 | CPT1A | c.2142+151C>A (n.2142+151C>A) c.2238+151C>A (n.2238+151C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760076C>A | CA2614740956 | CPT1A | c.2142+149G>T (n.2142+149G>T) c.2238+149G>T (n.2238+149G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68760077A>T | CA223365850 | CPT1A | c.2142+148T>A (n.2142+148T>A) c.2238+148T>A (n.2238+148T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68760078T>G | CA2614740958 | CPT1A | c.2142+147A>C (n.2142+147A>C) c.2238+147A>C (n.2238+147A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68760079C>A | CA2614740960 | CPT1A | c.2142+146G>T (n.2142+146G>T) c.2238+146G>T (n.2238+146G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68760079C>G | CA2614740962 | CPT1A | c.2142+146G>C (n.2142+146G>C) c.2238+146G>C (n.2238+146G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68760079C>T | CA2572246570 | CPT1A | c.2142+146G>A (n.2142+146G>A) c.2238+146G>A (n.2238+146G>A) | |
11 | g.68760080C>A | CA2614740964 | CPT1A | c.2142+145G>T (n.2142+145G>T) c.2238+145G>T (n.2238+145G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68760080C>T | CA2559930924 | CPT1A | c.2142+145G>A (n.2142+145G>A) c.2238+145G>A (n.2238+145G>A) | |
11 | g.68760081A>G | CA2724352251 | CPT1A | c.2142+144T>C (n.2142+144T>C) c.2238+144T>C (n.2238+144T>C) | dbSNP |
11 | g.68760082T>C | CA2614740966 | CPT1A | c.2142+143A>G (n.2142+143A>G) c.2238+143A>G (n.2238+143A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68760082T>G | CA2614740969 | CPT1A | c.2142+143A>C (n.2142+143A>C) c.2238+143A>C (n.2238+143A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68760084G>C | CA2724559560 | CPT1A | c.2142+141C>G (n.2142+141C>G) c.2238+141C>G (n.2238+141C>G) | dbSNP |
11 | g.68760084G>T | CA2614740970 | CPT1A | c.2142+141C>A (n.2142+141C>A) c.2238+141C>A (n.2238+141C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760085C>A | CA2614740971 | CPT1A | c.2142+140G>T (n.2142+140G>T) c.2238+140G>T (n.2238+140G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68760088T>C | CA2614740972 | CPT1A | c.2142+137A>G (n.2142+137A>G) c.2238+137A>G (n.2238+137A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68760089G>T | CA2614740973 | CPT1A | c.2142+136C>A (n.2142+136C>A) c.2238+136C>A (n.2238+136C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68760091T>C | CA2598569632 | CPT1A | c.2142+134A>G (n.2142+134A>G) c.2238+134A>G (n.2238+134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68760092C>T | CA2614740974 | CPT1A | c.2142+133G>A (n.2142+133G>A) c.2238+133G>A (n.2238+133G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760094G>T | CA2614740975 | CPT1A | c.2142+131C>A (n.2142+131C>A) c.2238+131C>A (n.2238+131C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760095C>A | CA2614740977 | CPT1A | c.2142+130G>T (n.2142+130G>T) c.2238+130G>T (n.2238+130G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68760095C>T | CA2614740980 | CPT1A | c.2142+130G>A (n.2142+130G>A) c.2238+130G>A (n.2238+130G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760097_68760099del | CA939164963 | CPT1A | c.2142+127_2142+129del (n.2142+127_2142+129del) c.2238+127_2238+129del (n.2238+127_2238+129del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68760097G>A | CA2614740981 | CPT1A | c.2142+128C>T (n.2142+128C>T) c.2238+128C>T (n.2238+128C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68760097G>T | CA2614740982 | CPT1A | c.2142+128C>A (n.2142+128C>A) c.2238+128C>A (n.2238+128C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760099A>C | CA2614740983 | CPT1A | c.2142+126T>G (n.2142+126T>G) c.2238+126T>G (n.2238+126T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68760099A>T | CA2614740984 | CPT1A | c.2142+126T>A (n.2142+126T>A) c.2238+126T>A (n.2238+126T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760100A>G | CA2792552371 | CPT1A | c.2142+125T>C (n.2142+125T>C) c.2238+125T>C (n.2238+125T>C) | |
11 | g.68760101T>A | CA2614740985 | CPT1A | c.2142+124A>T (n.2142+124A>T) c.2238+124A>T (n.2238+124A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68760101T>C | CA679630775 | CPT1A | c.2142+124A>G (n.2142+124A>G) c.2238+124A>G (n.2238+124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68760103C>A | CA2614740989 | CPT1A | c.2142+122G>T (n.2142+122G>T) c.2238+122G>T (n.2238+122G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68760103C>T | CA2614740990 | CPT1A | c.2142+122G>A (n.2142+122G>A) c.2238+122G>A (n.2238+122G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760105T>C | CA2724352252 | CPT1A | c.2142+120A>G (n.2142+120A>G) c.2238+120A>G (n.2238+120A>G) | dbSNP |
11 | g.68760105T>G | CA2614740992 | CPT1A | c.2142+120A>C (n.2142+120A>C) c.2238+120A>C (n.2238+120A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68760107T>C | CA2614740995 | CPT1A | c.2142+118A>G (n.2142+118A>G) c.2238+118A>G (n.2238+118A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68760107T>G | CA2614740997 | CPT1A | c.2142+118A>C (n.2142+118A>C) c.2238+118A>C (n.2238+118A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68760108A>G | CA2614741009 | CPT1A | c.2142+117T>C (n.2142+117T>C) c.2238+117T>C (n.2238+117T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68760108A>T | CA2614741011 | CPT1A | c.2142+117T>A (n.2142+117T>A) c.2238+117T>A (n.2238+117T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760109C>A | CA2614741012 | CPT1A | c.2142+116G>T (n.2142+116G>T) c.2238+116G>T (n.2238+116G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68760109C>T | CA223365853 | CPT1A | c.2142+116G>A (n.2142+116G>A) c.2238+116G>A (n.2238+116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68760110G>A | CA223365854 | CPT1A | c.2142+115C>T (n.2142+115C>T) c.2238+115C>T (n.2238+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68760110G>C | CA2614741015 | CPT1A | c.2142+115C>G (n.2142+115C>G) c.2238+115C>G (n.2238+115C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68760110G>T | CA2614741016 | CPT1A | c.2142+115C>A (n.2142+115C>A) c.2238+115C>A (n.2238+115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68760111G>A | CA2614741017 | CPT1A | c.2142+114C>T (n.2142+114C>T) c.2238+114C>T (n.2238+114C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68760111G>T | CA2614741018 | CPT1A | c.2142+114C>A (n.2142+114C>A) c.2238+114C>A (n.2238+114C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760112del | CA2614741020 | CPT1A | c.2142+113del (n.2142+113del) c.2238+113del (n.2238+113del) | gnomAD v4 |
11 | g.68760112C>A | CA599985340 | CPT1A | c.2142+113G>T (n.2142+113G>T) c.2238+113G>T (n.2238+113G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68760112C>T | CA939164969 | CPT1A | c.2142+113G>A (n.2142+113G>A) c.2238+113G>A (n.2238+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68760113G>A | CA679630781 | CPT1A | c.2142+112C>T (n.2142+112C>T) c.2238+112C>T (n.2238+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68760113G>T | CA2614741024 | CPT1A | c.2142+112C>A (n.2142+112C>A) c.2238+112C>A (n.2238+112C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760114G>A | CA2614741027 | CPT1A | c.2142+111C>T (n.2142+111C>T) c.2238+111C>T (n.2238+111C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68760114G>C | CA2614741030 | CPT1A | c.2142+111C>G (n.2142+111C>G) c.2238+111C>G (n.2238+111C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68760114G>T | CA679630782 | CPT1A | c.2142+111C>A (n.2142+111C>A) c.2238+111C>A (n.2238+111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68760115T>C | CA2614741034 | CPT1A | c.2142+110A>G (n.2142+110A>G) c.2238+110A>G (n.2238+110A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68760115T>G | CA2724263366 | CPT1A | c.2142+110A>C (n.2142+110A>C) c.2238+110A>C (n.2238+110A>C) | dbSNP |
11 | g.68760116A>C | CA2614741035 | CPT1A | c.2142+109T>G (n.2142+109T>G) c.2238+109T>G (n.2238+109T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68760116A>G | CA2614741036 | CPT1A | c.2142+109T>C (n.2142+109T>C) c.2238+109T>C (n.2238+109T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68760116A>T | CA2614741037 | CPT1A | c.2142+109T>A (n.2142+109T>A) c.2238+109T>A (n.2238+109T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760117G>A | CA2614741040 | CPT1A | c.2142+108C>T (n.2142+108C>T) c.2238+108C>T (n.2238+108C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68760117G>T | CA2614741042 | CPT1A | c.2142+108C>A (n.2142+108C>A) c.2238+108C>A (n.2238+108C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760118A>T | CA2614741045 | CPT1A | c.2142+107T>A (n.2142+107T>A) c.2238+107T>A (n.2238+107T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760120C>A | CA2614741048 | CPT1A | c.2142+105G>T (n.2142+105G>T) c.2238+105G>T (n.2238+105G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68760120C>T | CA2614741052 | CPT1A | c.2142+105G>A (n.2142+105G>A) c.2238+105G>A (n.2238+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68760121C>A | CA2614741053 | CPT1A | c.2142+104G>T (n.2142+104G>T) c.2238+104G>T (n.2238+104G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68760121C>G | CA939164973 | CPT1A | c.2142+104G>C (n.2142+104G>C) c.2238+104G>C (n.2238+104G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68760121C>T | CA679630788 | CPT1A | c.2142+104G>A (n.2142+104G>A) c.2238+104G>A (n.2238+104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68760122G>A | CA679630799 | CPT1A | c.2142+103C>T (n.2142+103C>T) c.2238+103C>T (n.2238+103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68760122G>C | CA2614741058 | CPT1A | c.2142+103C>G (n.2142+103C>G) c.2238+103C>G (n.2238+103C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68760122G>T | CA599985342 | CPT1A | c.2142+103C>A (n.2142+103C>A) c.2238+103C>A (n.2238+103C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68760123C>A | CA2614741060 | CPT1A | c.2142+102G>T (n.2142+102G>T) c.2238+102G>T (n.2238+102G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68760123C>G | CA2614741064 | CPT1A | c.2142+102G>C (n.2142+102G>C) c.2238+102G>C (n.2238+102G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68760123C>T | CA2614741061 | CPT1A | c.2142+102G>A (n.2142+102G>A) c.2238+102G>A (n.2238+102G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760124A>C | CA2614741068 | CPT1A | c.2142+101T>G (n.2142+101T>G) c.2238+101T>G (n.2238+101T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68760125A>C | CA2614741074 | CPT1A | c.2142+100T>G (n.2142+100T>G) c.2238+100T>G (n.2238+100T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68760125A>G | CA2614741069 | CPT1A | c.2142+100T>C (n.2142+100T>C) c.2238+100T>C (n.2238+100T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68760125A>T | CA2614741073 | CPT1A | c.2142+100T>A (n.2142+100T>A) c.2238+100T>A (n.2238+100T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760126G>A | CA2614741076 | CPT1A | c.2142+99C>T (n.2142+99C>T) c.2238+99C>T (n.2238+99C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68760126G>C | CA2614741077 | CPT1A | c.2142+99C>G (n.2142+99C>G) c.2238+99C>G (n.2238+99C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68760126G>T | CA2614741079 | CPT1A | c.2142+99C>A (n.2142+99C>A) c.2238+99C>A (n.2238+99C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760127G>A | CA2614741082 | CPT1A | c.2142+98C>T (n.2142+98C>T) c.2238+98C>T (n.2238+98C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68760127G>T | CA2574903055 | CPT1A | c.2142+98C>A (n.2142+98C>A) c.2238+98C>A (n.2238+98C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760128T>A | CA2614741083 | CPT1A | c.2142+97A>T (n.2142+97A>T) c.2238+97A>T (n.2238+97A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68760128T>C | CA2614741084 | CPT1A | c.2142+97A>G (n.2142+97A>G) c.2238+97A>G (n.2238+97A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68760128T>G | CA2614741085 | CPT1A | c.2142+97A>C (n.2142+97A>C) c.2238+97A>C (n.2238+97A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68760129A>C | CA2614741092 | CPT1A | c.2142+96T>G (n.2142+96T>G) c.2238+96T>G (n.2238+96T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68760129A>G | CA2614741090 | CPT1A | c.2142+96T>C (n.2142+96T>C) c.2238+96T>C (n.2238+96T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68760129A>T | CA2614741088 | CPT1A | c.2142+96T>A (n.2142+96T>A) c.2238+96T>A (n.2238+96T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760130del | CA2614741097 | CPT1A | c.2142+96del (n.2142+96del) c.2238+96del (n.2238+96del) | gnomAD v4 |
11 | g.68760130A>C | CA2614741099 | CPT1A | c.2142+95T>G (n.2142+95T>G) c.2238+95T>G (n.2238+95T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68760130A>T | CA939164981 | CPT1A | c.2142+95T>A (n.2142+95T>A) c.2238+95T>A (n.2238+95T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68760131C>A | CA2614741102 | CPT1A | c.2142+94G>T (n.2142+94G>T) c.2238+94G>T (n.2238+94G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68760131C>T | CA223365856 | CPT1A | c.2142+94G>A (n.2142+94G>A) c.2238+94G>A (n.2238+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68760132G>A | CA13420513 | CPT1A | c.2142+93C>T (n.2142+93C>T) c.2238+93C>T (n.2238+93C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68760132G>C | CA2580600320 | CPT1A | c.2142+93C>G (n.2142+93C>G) c.2238+93C>G (n.2238+93C>G) | |
11 | g.68760132G= | CA2573049964 | CPT1A | c.2142+93C= (n.2142+93C=) c.2238+93C= (n.2238+93C=) | |
11 | g.68760132G>T | CA2574903056 | CPT1A | c.2142+93C>A (n.2142+93C>A) c.2238+93C>A (n.2238+93C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760136dup | CA223365858 | CPT1A | c.2142+93dup (n.2142+93dup) c.2238+93dup (n.2238+93dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68760136del | CA2614741114 | CPT1A | c.2142+93del (n.2142+93del) c.2238+93del (n.2238+93del) | gnomAD v4 |
11 | g.68760133G>A | CA2614741120 | CPT1A | c.2142+92C>T (n.2142+92C>T) c.2238+92C>T (n.2238+92C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68760133G>T | CA2614741123 | CPT1A | c.2142+92C>A (n.2142+92C>A) c.2238+92C>A (n.2238+92C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760134G>A | CA2614741125 | CPT1A | c.2142+91C>T (n.2142+91C>T) c.2238+91C>T (n.2238+91C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68760134G>T | CA2574903057 | CPT1A | c.2142+91C>A (n.2142+91C>A) c.2238+91C>A (n.2238+91C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760135G>A | CA2574903058 | CPT1A | c.2142+90C>T (n.2142+90C>T) c.2238+90C>T (n.2238+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68760135G>C | CA2614741129 | CPT1A | c.2142+90C>G (n.2142+90C>G) c.2238+90C>G (n.2238+90C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68760135G>T | CA2614741128 | CPT1A | c.2142+90C>A (n.2142+90C>A) c.2238+90C>A (n.2238+90C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760136G>A | CA2574903059 | CPT1A | c.2142+89C>T (n.2142+89C>T) c.2238+89C>T (n.2238+89C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68760136G>T | CA2614741132 | CPT1A | c.2142+89C>A (n.2142+89C>A) c.2238+89C>A (n.2238+89C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760137C>A | CA2614741134 | CPT1A | c.2142+88G>T (n.2142+88G>T) c.2238+88G>T (n.2238+88G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68760137C>T | CA2614741135 | CPT1A | c.2142+88G>A (n.2142+88G>A) c.2238+88G>A (n.2238+88G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760138A>C | CA2614741137 | CPT1A | c.2142+87T>G (n.2142+87T>G) c.2238+87T>G (n.2238+87T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68760138A>T | CA223365861 | CPT1A | c.2142+87T>A (n.2142+87T>A) c.2238+87T>A (n.2238+87T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68760139C>A | CA2614741138 | CPT1A | c.2142+86G>T (n.2142+86G>T) c.2238+86G>T (n.2238+86G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68760139C>T | CA939164995 | CPT1A | c.2142+86G>A (n.2142+86G>A) c.2238+86G>A (n.2238+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68760140C>A | CA2614741141 | CPT1A | c.2142+85G>T (n.2142+85G>T) c.2238+85G>T (n.2238+85G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68760140C>T | CA2614741146 | CPT1A | c.2142+85G>A (n.2142+85G>A) c.2238+85G>A (n.2238+85G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760141C>A | CA2614741149 | CPT1A | c.2142+84G>T (n.2142+84G>T) c.2238+84G>T (n.2238+84G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68760141C>G | CA2724352255 | CPT1A | c.2142+84G>C (n.2142+84G>C) c.2238+84G>C (n.2238+84G>C) | dbSNP |
11 | g.68760141C>T | CA2614741152 | CPT1A | c.2142+84G>A (n.2142+84G>A) c.2238+84G>A (n.2238+84G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760142A>G | CA2614741156 | CPT1A | c.2142+83T>C (n.2142+83T>C) c.2238+83T>C (n.2238+83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68760142A>T | CA2614741159 | CPT1A | c.2142+83T>A (n.2142+83T>A) c.2238+83T>A (n.2238+83T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760143G>A | CA223365863 | CPT1A | c.2142+82C>T (n.2142+82C>T) c.2238+82C>T (n.2238+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68760143G>T | CA2614741166 | CPT1A | c.2142+82C>A (n.2142+82C>A) c.2238+82C>A (n.2238+82C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760144C>A | CA2614741168 | CPT1A | c.2142+81G>T (n.2142+81G>T) c.2238+81G>T (n.2238+81G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68760144C>T | CA2574903060 | CPT1A | c.2142+81G>A (n.2142+81G>A) c.2238+81G>A (n.2238+81G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760147_68760163dup | CA2497319448 | CPT1A | c.2142+65_2142+81dup (n.2142+65_2142+81dup) c.2238+65_2238+81dup (n.2238+65_2238+81dup) | dbSNP |
11 | g.68760145A>T | CA2574903061 | CPT1A | c.2142+80T>A (n.2142+80T>A) c.2238+80T>A (n.2238+80T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760146C>A | CA2614741171 | CPT1A | c.2142+79G>T (n.2142+79G>T) c.2238+79G>T (n.2238+79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68760146C>T | CA223365864 | CPT1A | c.2142+79G>A (n.2142+79G>A) c.2238+79G>A (n.2238+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68760147G>A | CA223365867 | CPT1A | c.2142+78C>T (n.2142+78C>T) c.2238+78C>T (n.2238+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68760147G>T | CA2574903062 | CPT1A | c.2142+78C>A (n.2142+78C>A) c.2238+78C>A (n.2238+78C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760148G>T | CA2574903063 | CPT1A | c.2142+77C>A (n.2142+77C>A) c.2238+77C>A (n.2238+77C>A) | |
11 | g.68760149A>T | CA223365869 | CPT1A | c.2142+76T>A (n.2142+76T>A) c.2238+76T>A (n.2238+76T>A) | dbSNP |
11 | g.68760150G>A | CA2574903064 | CPT1A | c.2142+75C>T (n.2142+75C>T) c.2238+75C>T (n.2238+75C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68760150G>C | CA2614741182 | CPT1A | c.2142+75C>G (n.2142+75C>G) c.2238+75C>G (n.2238+75C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68760150G>T | CA2614741184 | CPT1A | c.2142+75C>A (n.2142+75C>A) c.2238+75C>A (n.2238+75C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68760151A>C | CA2614741187 | CPT1A | c.2142+74T>G (n.2142+74T>G) c.2238+74T>G (n.2238+74T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68760151A>G | CA2614741189 | CPT1A | c.2142+74T>C (n.2142+74T>C) c.2238+74T>C (n.2238+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |