Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68759695G>ACA599985094CPT1Ac.2143-34C>T (n.2143-34C>T)
c.2239-34C>T (n.2239-34C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68759695G>TCA2614740676CPT1Ac.2143-34C>A (n.2143-34C>A)
c.2239-34C>A (n.2239-34C>A)
gnomAD v4
11g.68759697A>CCA2574903044CPT1Ac.2143-36T>G (n.2143-36T>G)
c.2239-36T>G (n.2239-36T>G)
11g.68759699T>CCA223365718CPT1Ac.2143-38A>G (n.2143-38A>G)
c.2239-38A>G (n.2239-38A>G)
dbSNP gnomAD v2
11g.68759700G>ACA2614740679CPT1Ac.2143-39C>T (n.2143-39C>T)
c.2239-39C>T (n.2239-39C>T)
gnomAD v4
11g.68759700G>TCA6152068CPT1Ac.2143-39C>A (n.2143-39C>A)
c.2239-39C>A (n.2239-39C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68759701A>GCA2574903045CPT1Ac.2143-40T>C (n.2143-40T>C)
c.2239-40T>C (n.2239-40T>C)
11g.68759702G>ACA2574903046CPT1Ac.2143-41C>T (n.2143-41C>T)
c.2239-41C>T (n.2239-41C>T)
11g.68759704C>ACA6152069CPT1Ac.2143-43G>T (n.2143-43G>T)
c.2239-43G>T (n.2239-43G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68759705A>GCA6152070CPT1Ac.2143-44T>C (n.2143-44T>C)
c.2239-44T>C (n.2239-44T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68759706delCA2614740688CPT1Ac.2143-44del (n.2143-44del)
c.2239-44del (n.2239-44del)
gnomAD v4
11g.68759706A>GCA223365732CPT1Ac.2143-45T>C (n.2143-45T>C)
c.2239-45T>C (n.2239-45T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759707C>TCA6152071CPT1Ac.2143-46G>A (n.2143-46G>A)
c.2239-46G>A (n.2239-46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759708G>ACA6152072CPT1Ac.2143-47C>T (n.2143-47C>T)
c.2239-47C>T (n.2239-47C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759708G>CCA2614740703CPT1Ac.2143-47C>G (n.2143-47C>G)
c.2239-47C>G (n.2239-47C>G)
gnomAD v4
11g.68759708G>TCA2614740704CPT1Ac.2143-47C>A (n.2143-47C>A)
c.2239-47C>A (n.2239-47C>A)
gnomAD v4
11g.68759710G>ACA2574903047CPT1Ac.2143-49C>T (n.2143-49C>T)
c.2239-49C>T (n.2239-49C>T)
11g.68759715delCA2574903048CPT1Ac.2143-50del (n.2143-50del)
c.2239-50del (n.2239-50del)
gnomAD v4
11g.68759714A>GCA2792552363CPT1Ac.2143-53T>C (n.2143-53T>C)
c.2239-53T>C (n.2239-53T>C)
11g.68759715A>GCA2574903049CPT1Ac.2143-54T>C (n.2143-54T>C)
c.2239-54T>C (n.2239-54T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.68759716G>ACA2574903050CPT1Ac.2143-55C>T (n.2143-55C>T)
c.2239-55C>T (n.2239-55C>T)
gnomAD v4
11g.68759718G>ACA223365740CPT1Ac.2143-57C>T (n.2143-57C>T)
c.2239-57C>T (n.2239-57C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.68759720C>ACA2574903051CPT1Ac.2143-59G>T (n.2143-59G>T)
c.2239-59G>T (n.2239-59G>T)
11g.68759720_68759721delCA679630603CPT1Ac.2143-60_2143-59del (n.2143-60_2143-59del)
c.2239-60_2239-59del (n.2239-60_2239-59del)
dbSNP
11g.68759721T>CCA2614740712CPT1Ac.2143-60A>G (n.2143-60A>G)
c.2239-60A>G (n.2239-60A>G)
gnomAD v4
11g.68759722_68759723dupCA2792552364CPT1Ac.2143-61_2143-60dup (n.2143-61_2143-60dup)
c.2239-61_2239-60dup (n.2239-61_2239-60dup)
11g.68759722T>CCA2614740716CPT1Ac.2143-61A>G (n.2143-61A>G)
c.2239-61A>G (n.2239-61A>G)
gnomAD v4
11g.68759724C>GCA2614740723CPT1Ac.2143-63G>C (n.2143-63G>C)
c.2239-63G>C (n.2239-63G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.68759725T>ACA2614740725CPT1Ac.2143-64A>T (n.2143-64A>T)
c.2239-64A>T (n.2239-64A>T)
gnomAD v4
11g.68759726A>CCA599985098CPT1Ac.2143-65T>G (n.2143-65T>G)
c.2239-65T>G (n.2239-65T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759727A>GCA679630607CPT1Ac.2143-66T>C (n.2143-66T>C)
c.2239-66T>C (n.2239-66T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.68759728T>CCA2614740727CPT1Ac.2143-67A>G (n.2143-67A>G)
c.2239-67A>G (n.2239-67A>G)
gnomAD v4
11g.68759729G>ACA223365743CPT1Ac.2143-68C>T (n.2143-68C>T)
c.2239-68C>T (n.2239-68C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759729G>TCA2614740728CPT1Ac.2143-68C>A (n.2143-68C>A)
c.2239-68C>A (n.2239-68C>A)
gnomAD v4
11g.68759731delCA679630609CPT1Ac.2143-69del (n.2143-69del)
c.2239-69del (n.2239-69del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759731T>CCA679630611CPT1Ac.2143-70A>G (n.2143-70A>G)
c.2239-70A>G (n.2239-70A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.68759732delCA2614740732CPT1Ac.2143-71del (n.2143-71del)
c.2239-71del (n.2239-71del)
gnomAD v4
11g.68759733T>ACA2574903052CPT1Ac.2143-72A>T (n.2143-72A>T)
c.2239-72A>T (n.2239-72A>T)
11g.68759734A>GCA2614740737CPT1Ac.2143-73T>C (n.2143-73T>C)
c.2239-73T>C (n.2239-73T>C)
gnomAD v4
11g.68759737T>CCA2614740738CPT1Ac.2143-76A>G (n.2143-76A>G)
c.2239-76A>G (n.2239-76A>G)
gnomAD v4
11g.68759738G>ACA223365746CPT1Ac.2143-77C>T (n.2143-77C>T)
c.2239-77C>T (n.2239-77C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759738G>TCA2574903053CPT1Ac.2143-77C>A (n.2143-77C>A)
c.2239-77C>A (n.2239-77C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.68759739C>ACA2614740745CPT1Ac.2143-78G>T (n.2143-78G>T)
c.2239-78G>T (n.2239-78G>T)
gnomAD v4
11g.68759741_68759743delCA2574903054CPT1Ac.2143-80_2143-78del (n.2143-80_2143-78del)
c.2239-80_2239-78del (n.2239-80_2239-78del)
gnomAD v4
11g.68759741A>GCA2614740746CPT1Ac.2143-80T>C (n.2143-80T>C)
c.2239-80T>C (n.2239-80T>C)
gnomAD v4
11g.68759743dupCA679630618CPT1Ac.2143-82dup (n.2143-82dup)
c.2239-82dup (n.2239-82dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759744C>ACA2792552365CPT1Ac.2143-83G>T (n.2143-83G>T)
c.2239-83G>T (n.2239-83G>T)
11g.68759744C>GCA2614740747CPT1Ac.2143-83G>C (n.2143-83G>C)
c.2239-83G>C (n.2239-83G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.68759744C>TCA2614740749CPT1Ac.2143-83G>A (n.2143-83G>A)
c.2239-83G>A (n.2239-83G>A)
gnomAD v4
11g.68759745T>ACA2614740751CPT1Ac.2143-84A>T (n.2143-84A>T)
c.2239-84A>T (n.2239-84A>T)
gnomAD v4
11g.68759745T>CCA2614740754CPT1Ac.2143-84A>G (n.2143-84A>G)
c.2239-84A>G (n.2239-84A>G)
gnomAD v4
11g.68759746G>ACA2614740757CPT1Ac.2143-85C>T (n.2143-85C>T)
c.2239-85C>T (n.2239-85C>T)
gnomAD v4
11g.68759746G>TCA2614740758CPT1Ac.2143-85C>A (n.2143-85C>A)
c.2239-85C>A (n.2239-85C>A)
gnomAD v4
11g.68759747G>TCA2614740759CPT1Ac.2143-86C>A (n.2143-86C>A)
c.2239-86C>A (n.2239-86C>A)
gnomAD v4
11g.68759748C>ACA2614740766CPT1Ac.2143-87G>T (n.2143-87G>T)
c.2239-87G>T (n.2239-87G>T)
gnomAD v4
11g.68759748C>TCA223365748CPT1Ac.2143-87G>A (n.2143-87G>A)
c.2239-87G>A (n.2239-87G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759749G>ACA599985101CPT1Ac.2143-88C>T (n.2143-88C>T)
c.2239-88C>T (n.2239-88C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759749G>CCA679630620CPT1Ac.2143-88C>G (n.2143-88C>G)
c.2239-88C>G (n.2239-88C>G)
dbSNP
11g.68759752dupCA2792552366CPT1Ac.2143-88dup (n.2143-88dup)
c.2239-88dup (n.2239-88dup)
11g.68759749_68759750insTACA939164780CPT1Ac.2143-89_2143-88insTA (n.2143-89_2143-88insTA)
c.2239-89_2239-88insTA (n.2239-89_2239-88insTA)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759751G>ACA939164781CPT1Ac.2143-90C>T (n.2143-90C>T)
c.2239-90C>T (n.2239-90C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759752G>ACA2614740776CPT1Ac.2143-91C>T (n.2143-91C>T)
c.2239-91C>T (n.2239-91C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.68759752G>TCA939164784CPT1Ac.2143-91C>A (n.2143-91C>A)
c.2239-91C>A (n.2239-91C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759754T>CCA2614740781CPT1Ac.2143-93A>G (n.2143-93A>G)
c.2239-93A>G (n.2239-93A>G)
gnomAD v4
11g.68759755C>TCA223365751CPT1Ac.2143-94G>A (n.2143-94G>A)
c.2239-94G>A (n.2239-94G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759756G>ACA223365754CPT1Ac.2143-95C>T (n.2143-95C>T)
c.2239-95C>T (n.2239-95C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68759756G>TCA2614740786CPT1Ac.2143-95C>A (n.2143-95C>A)
c.2239-95C>A (n.2239-95C>A)
gnomAD v4
11g.68759757G>ACA223365756CPT1Ac.2143-96C>T (n.2143-96C>T)
c.2239-96C>T (n.2239-96C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759757G>TCA2614740788CPT1Ac.2143-96C>A (n.2143-96C>A)
c.2239-96C>A (n.2239-96C>A)
gnomAD v4
11g.68759758T>ACA2598569618CPT1Ac.2143-97A>T (n.2143-97A>T)
c.2239-97A>T (n.2239-97A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759758T>CCA223365759CPT1Ac.2143-97A>G (n.2143-97A>G)
c.2239-97A>G (n.2239-97A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759758T>GCA2724206566CPT1Ac.2143-97A>C (n.2143-97A>C)
c.2239-97A>C (n.2239-97A>C)
dbSNP
11g.68759759G>TCA2614740793CPT1Ac.2143-98C>A (n.2143-98C>A)
c.2239-98C>A (n.2239-98C>A)
gnomAD v4
11g.68759760G>TCA2614740796CPT1Ac.2143-99C>A (n.2143-99C>A)
c.2239-99C>A (n.2239-99C>A)
gnomAD v4
11g.68759761_68759762delCA939164813CPT1Ac.2143-101_2143-100del (n.2143-101_2143-100del)
c.2239-101_2239-100del (n.2239-101_2239-100del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759762T>CCA2614740801CPT1Ac.2143-101A>G (n.2143-101A>G)
c.2239-101A>G (n.2239-101A>G)
gnomAD v4
11g.68759763T>CCA2724559495CPT1Ac.2143-102A>G (n.2143-102A>G)
c.2239-102A>G (n.2239-102A>G)
dbSNP
11g.68759764C>TCA679630630CPT1Ac.2143-103G>A (n.2143-103G>A)
c.2239-103G>A (n.2239-103G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.68759766_68759768delCA2614740804CPT1Ac.2143-105_2143-103del (n.2143-105_2143-103del)
c.2239-105_2239-103del (n.2239-105_2239-103del)
gnomAD v4
11g.68759765T>GCA939164829CPT1Ac.2143-104A>C (n.2143-104A>C)
c.2239-104A>C (n.2239-104A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759766C>TCA223365761CPT1Ac.2143-105G>A (n.2143-105G>A)
c.2239-105G>A (n.2239-105G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759767C>ACA2614740811CPT1Ac.2143-106G>T (n.2143-106G>T)
c.2239-106G>T (n.2239-106G>T)
gnomAD v4
11g.68759767C>TCA2614740810CPT1Ac.2143-106G>A (n.2143-106G>A)
c.2239-106G>A (n.2239-106G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.68759768_68759769delCA939164830CPT1Ac.2143-108_2143-107del (n.2143-108_2143-107del)
c.2239-108_2239-107del (n.2239-108_2239-107del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759769T>CCA2614740814CPT1Ac.2143-108A>G (n.2143-108A>G)
c.2239-108A>G (n.2239-108A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.68759770G>TCA2614740818CPT1Ac.2143-109C>A (n.2143-109C>A)
c.2239-109C>A (n.2239-109C>A)
gnomAD v4
11g.68759771T>CCA2614740819CPT1Ac.2143-110A>G (n.2143-110A>G)
c.2239-110A>G (n.2239-110A>G)
gnomAD v4
11g.68759774T>CCA2614740826CPT1Ac.2143-113A>G (n.2143-113A>G)
c.2239-113A>G (n.2239-113A>G)
gnomAD v4
11g.68759776_68759777insAGAAAATATTTTTCTGGCCAGGCGTGGTTGCTCACGCCTGTAGTCCCA599985102CPT1Ac.2143-113_2143-112insCTACAGGCGTGAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCTGGA (n.2143-113_2143-112insCTACAGGCGTGAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCTGGA)
c.2239-113_2239-112insCTACAGGCGTGAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCTGGA (n.2239-113_2239-112insCTACAGGCGTGAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCTGGA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759775C>TCA939164835CPT1Ac.2143-114G>A (n.2143-114G>A)
c.2239-114G>A (n.2239-114G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759777delCA2614740838CPT1Ac.2143-114del (n.2143-114del)
c.2239-114del (n.2239-114del)
gnomAD v4
11g.68759776C>ACA939164839CPT1Ac.2143-115G>T (n.2143-115G>T)
c.2239-115G>T (n.2239-115G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759776_68759777insAGAAAATATTTTTCA2614740844CPT1Ac.2143-116_2143-115insAAAAATATTTTCT (n.2143-116_2143-115insAAAAATATTTTCT)
c.2239-116_2239-115insAAAAATATTTTCT (n.2239-116_2239-115insAAAAATATTTTCT)
gnomAD v4
11g.68759776_68759777insAGAAAATATTTTTCTGGCCAGGCGTGGTTGCA2614740847CPT1Ac.2143-116_2143-115insCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT (n.2143-116_2143-115insCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT)
c.2239-116_2239-115insCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT (n.2239-116_2239-115insCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT)
gnomAD v4
11g.68759776_68759777insAGAAAATATTTTTCTGGCCAGGCGTGGTTGCTCA2614740849CPT1Ac.2143-116_2143-115insAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT (n.2143-116_2143-115insAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT)
c.2239-116_2239-115insAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT (n.2239-116_2239-115insAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT)
gnomAD v4
11g.68759776_68759777insAGAAAATATTTTTCTGGCCAGGCGTGGTTGCTCACGCCTGTAGTCA2614740853CPT1Ac.2143-116_2143-115insACTACAGGCGTGAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT (n.2143-116_2143-115insACTACAGGCGTGAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT)
c.2239-116_2239-115insACTACAGGCGTGAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT (n.2239-116_2239-115insACTACAGGCGTGAGCAACCACGCCTGGCCAGAAAAATATTTTCT)
gnomAD v4
11g.68759777C>ACA939164840CPT1Ac.2143-116G>T (n.2143-116G>T)
c.2239-116G>T (n.2239-116G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759778_68759779insAAATCA2614740854CPT1Ac.2143-118_2143-117insATTT (n.2143-118_2143-117insATTT)
c.2239-118_2239-117insATTT (n.2239-118_2239-117insATTT)
gnomAD v4
11g.68759779G>ACA939164842CPT1Ac.2143-118C>T (n.2143-118C>T)
c.2239-118C>T (n.2239-118C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759780C>ACA939164844CPT1Ac.2143-119G>T (n.2143-119G>T)
c.2239-119G>T (n.2239-119G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759780C>TCA2614740857CPT1Ac.2143-119G>A (n.2143-119G>A)
c.2239-119G>A (n.2239-119G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.68759781_68759784delCA2614740858CPT1Ac.2143-123_2143-120del (n.2143-123_2143-120del)
c.2239-123_2239-120del (n.2239-123_2239-120del)
gnomAD v4
11g.68759782T>CCA223365763CPT1Ac.2143-121A>G (n.2143-121A>G)
c.2239-121A>G (n.2239-121A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759784T>CCA223365765CPT1Ac.2143-123A>G (n.2143-123A>G)
c.2239-123A>G (n.2239-123A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759786G>ACA2614740863CPT1Ac.2143-125C>T (n.2143-125C>T)
c.2239-125C>T (n.2239-125C>T)
gnomAD v4
11g.68759787G>TCA2614740864CPT1Ac.2143-126C>A (n.2143-126C>A)
c.2239-126C>A (n.2239-126C>A)
gnomAD v4
11g.68759788G>ACA223365768CPT1Ac.2143-127C>T (n.2143-127C>T)
c.2239-127C>T (n.2239-127C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68759788G>TCA2614740870CPT1Ac.2143-127C>A (n.2143-127C>A)
c.2239-127C>A (n.2239-127C>A)
gnomAD v4
11g.68759789A>GCA2614740878CPT1Ac.2143-128T>C (n.2143-128T>C)
c.2239-128T>C (n.2239-128T>C)
gnomAD v4
11g.68759790G>TCA2614740879CPT1Ac.2143-129C>A (n.2143-129C>A)
c.2239-129C>A (n.2239-129C>A)
gnomAD v4
11g.68759791G>ACA2614740881CPT1Ac.2143-130C>T (n.2143-130C>T)
c.2239-130C>T (n.2239-130C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.68759792C>ACA2614740885CPT1Ac.2143-131G>T (n.2143-131G>T)
c.2239-131G>T (n.2239-131G>T)
gnomAD v4
11g.68759793T>CCA2614740890CPT1Ac.2143-132A>G (n.2143-132A>G)
c.2239-132A>G (n.2239-132A>G)
gnomAD v4
11g.68759794G>ACA2614740891CPT1Ac.2143-133C>T (n.2143-133C>T)
c.2239-133C>T (n.2239-133C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.68759794G>TCA2614740892CPT1Ac.2143-133C>A (n.2143-133C>A)
c.2239-133C>A (n.2239-133C>A)
gnomAD v4
11g.68759795A>GCA2614740893CPT1Ac.2143-134T>C (n.2143-134T>C)
c.2239-134T>C (n.2239-134T>C)
gnomAD v4
11g.68759795A>TCA2614740894CPT1Ac.2143-134T>A (n.2143-134T>A)
c.2239-134T>A (n.2239-134T>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched