Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68759406_68759421del | CA679630308 | CPT1A | c.2235+152_2235+167del (n.2235+152_2235+167del) c.2331+152_2331+167del (n.2331+152_2331+167del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759417dup | CA599985043 | CPT1A | c.2235+160dup (n.2235+160dup) c.2331+160dup (n.2331+160dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759417del | CA223365589 | CPT1A | c.2235+160del (n.2235+160del) c.2331+160del (n.2331+160del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759417T>A | CA223365595 | CPT1A | c.2235+152A>T (n.2235+152A>T) c.2331+152A>T (n.2331+152A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759417T>G | CA679630324 | CPT1A | c.2235+152A>C (n.2235+152A>C) c.2331+152A>C (n.2331+152A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759418A>T | CA223365597 | CPT1A | c.2235+151T>A (n.2235+151T>A) c.2331+151T>A (n.2331+151T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759423_68759425del | CA2614740042 | CPT1A | c.2235+146_2235+148del (n.2235+146_2235+148del) c.2331+146_2331+148del (n.2331+146_2331+148del) | gnomAD v4 |
11 | g.68759422G>T | CA2614740062 | CPT1A | c.2235+147C>A (n.2235+147C>A) c.2331+147C>A (n.2331+147C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759423C>A | CA2614740063 | CPT1A | c.2235+146G>T (n.2235+146G>T) c.2331+146G>T (n.2331+146G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759424del | CA939164640 | CPT1A | c.2235+145del (n.2235+145del) c.2331+145del (n.2331+145del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759425G>T | CA2614740064 | CPT1A | c.2235+144C>A (n.2235+144C>A) c.2331+144C>A (n.2331+144C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759426T>A | CA2614740065 | CPT1A | c.2235+143A>T (n.2235+143A>T) c.2331+143A>T (n.2331+143A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759427C>A | CA2614740066 | CPT1A | c.2235+142G>T (n.2235+142G>T) c.2331+142G>T (n.2331+142G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759428C>T | CA2614740068 | CPT1A | c.2235+141G>A (n.2235+141G>A) c.2331+141G>A (n.2331+141G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759429A>C | CA2614740069 | CPT1A | c.2235+140T>G (n.2235+140T>G) c.2331+140T>G (n.2331+140T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68759429A>G | CA2614740070 | CPT1A | c.2235+140T>C (n.2235+140T>C) c.2331+140T>C (n.2331+140T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68759430T>G | CA2614740072 | CPT1A | c.2235+139A>C (n.2235+139A>C) c.2331+139A>C (n.2331+139A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68759430_68759432del | CA2614740071 | CPT1A | c.2235+137_2235+139del (n.2235+137_2235+139del) c.2331+137_2331+139del (n.2331+137_2331+139del) | gnomAD v4 |
11 | g.68759433A>T | CA2614740073 | CPT1A | c.2235+136T>A (n.2235+136T>A) c.2331+136T>A (n.2331+136T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759434T>C | CA2614740075 | CPT1A | c.2235+135A>G (n.2235+135A>G) c.2331+135A>G (n.2331+135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759435G>T | CA2614740076 | CPT1A | c.2235+134C>A (n.2235+134C>A) c.2331+134C>A (n.2331+134C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759436T>C | CA2614740077 | CPT1A | c.2235+133A>G (n.2235+133A>G) c.2331+133A>G (n.2331+133A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759437G>A | CA2614740078 | CPT1A | c.2235+132C>T (n.2235+132C>T) c.2331+132C>T (n.2331+132C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759437G>T | CA2614740079 | CPT1A | c.2235+132C>A (n.2235+132C>A) c.2331+132C>A (n.2331+132C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759438A>G | CA2614740081 | CPT1A | c.2235+131T>C (n.2235+131T>C) c.2331+131T>C (n.2331+131T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68759439A>G | CA2614740082 | CPT1A | c.2235+130T>C (n.2235+130T>C) c.2331+130T>C (n.2331+130T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68759442T>G | CA2614740083 | CPT1A | c.2235+127A>C (n.2235+127A>C) c.2331+127A>C (n.2331+127A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68759443T>G | CA2724559329 | CPT1A | c.2235+126A>C (n.2235+126A>C) c.2331+126A>C (n.2331+126A>C) | dbSNP |
11 | g.68759444C>T | CA679630328 | CPT1A | c.2235+125G>A (n.2235+125G>A) c.2331+125G>A (n.2331+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759446C>A | CA2614740085 | CPT1A | c.2235+123G>T (n.2235+123G>T) c.2331+123G>T (n.2331+123G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759446C>T | CA223365600 | CPT1A | c.2235+123G>A (n.2235+123G>A) c.2331+123G>A (n.2331+123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759447G>A | CA223365602 | CPT1A | c.2235+122C>T (n.2235+122C>T) c.2331+122C>T (n.2331+122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759447G>T | CA2614740089 | CPT1A | c.2235+122C>A (n.2235+122C>A) c.2331+122C>A (n.2331+122C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759450A>G | CA223365606 | CPT1A | c.2235+119T>C (n.2235+119T>C) c.2331+119T>C (n.2331+119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759451T>C | CA2614740093 | CPT1A | c.2235+118A>G (n.2235+118A>G) c.2331+118A>G (n.2331+118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759452C>A | CA2614740095 | CPT1A | c.2235+117G>T (n.2235+117G>T) c.2331+117G>T (n.2331+117G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759452C>G | CA679630333 | CPT1A | c.2235+117G>C (n.2235+117G>C) c.2331+117G>C (n.2331+117G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759452C>T | CA2614740094 | CPT1A | c.2235+117G>A (n.2235+117G>A) c.2331+117G>A (n.2331+117G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759453A>T | CA2614740098 | CPT1A | c.2235+116T>A (n.2235+116T>A) c.2331+116T>A (n.2331+116T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759454A>G | CA2614740099 | CPT1A | c.2235+115T>C (n.2235+115T>C) c.2331+115T>C (n.2331+115T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68759455G>A | CA2614740102 | CPT1A | c.2235+114C>T (n.2235+114C>T) c.2331+114C>T (n.2331+114C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759455G>T | CA2614740103 | CPT1A | c.2235+114C>A (n.2235+114C>A) c.2331+114C>A (n.2331+114C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759456T>A | CA2614740105 | CPT1A | c.2235+113A>T (n.2235+113A>T) c.2331+113A>T (n.2331+113A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759460del | CA2614740106 | CPT1A | c.2235+112del (n.2235+112del) c.2331+112del (n.2331+112del) | gnomAD v4 |
11 | g.68759459_68759460del | CA2614740107 | CPT1A | c.2235+111_2235+112del (n.2235+111_2235+112del) c.2331+111_2331+112del (n.2331+111_2331+112del) | gnomAD v4 |
11 | g.68759461G>C | CA2614740109 | CPT1A | c.2235+108C>G (n.2235+108C>G) c.2331+108C>G (n.2331+108C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68759461G>T | CA2614740114 | CPT1A | c.2235+108C>A (n.2235+108C>A) c.2331+108C>A (n.2331+108C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759462C>A | CA2614740117 | CPT1A | c.2235+107G>T (n.2235+107G>T) c.2331+107G>T (n.2331+107G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759463A>G | CA2614740118 | CPT1A | c.2235+106T>C (n.2235+106T>C) c.2331+106T>C (n.2331+106T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68759463A>T | CA2614740123 | CPT1A | c.2235+106T>A (n.2235+106T>A) c.2331+106T>A (n.2331+106T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759464G>A | CA2614740125 | CPT1A | c.2235+105C>T (n.2235+105C>T) c.2331+105C>T (n.2331+105C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759465G>C | CA2614740128 | CPT1A | c.2235+104C>G (n.2235+104C>G) c.2331+104C>G (n.2331+104C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759466C>A | CA2614740129 | CPT1A | c.2235+103G>T (n.2235+103G>T) c.2331+103G>T (n.2331+103G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759468G>T | CA599985050 | CPT1A | c.2235+101C>A (n.2235+101C>A) c.2331+101C>A (n.2331+101C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759469T>C | CA599985052 | CPT1A | c.2235+100A>G (n.2235+100A>G) c.2331+100A>G (n.2331+100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759469T>G | CA2574903026 | CPT1A | c.2235+100A>C (n.2235+100A>C) c.2331+100A>C (n.2331+100A>C) | |
11 | g.68759470T>A | CA2792552354 | CPT1A | c.2235+99A>T (n.2235+99A>T) c.2331+99A>T (n.2331+99A>T) | |
11 | g.68759470T>G | CA2614740131 | CPT1A | c.2235+99A>C (n.2235+99A>C) c.2331+99A>C (n.2331+99A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68759471G>A | CA223365607 | CPT1A | c.2235+98C>T (n.2235+98C>T) c.2331+98C>T (n.2331+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759471G>C | CA2792552355 | CPT1A | c.2235+98C>G (n.2235+98C>G) c.2331+98C>G (n.2331+98C>G) | |
11 | g.68759471G>T | CA2614740135 | CPT1A | c.2235+98C>A (n.2235+98C>A) c.2331+98C>A (n.2331+98C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759472A>T | CA2614740137 | CPT1A | c.2235+97T>A (n.2235+97T>A) c.2331+97T>A (n.2331+97T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759474T>C | CA599985053 | CPT1A | c.2235+95A>G (n.2235+95A>G) c.2331+95A>G (n.2331+95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759475T>C | CA2614740140 | CPT1A | c.2235+94A>G (n.2235+94A>G) c.2331+94A>G (n.2331+94A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68759476G>A | CA2574903027 | CPT1A | c.2235+93C>T (n.2235+93C>T) c.2331+93C>T (n.2331+93C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759476G>T | CA2614740142 | CPT1A | c.2235+93C>A (n.2235+93C>A) c.2331+93C>A (n.2331+93C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759478dup | CA223365610 | CPT1A | c.2235+91dup (n.2235+91dup) c.2331+91dup (n.2331+91dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759479T>G | CA939164650 | CPT1A | c.2235+90A>C (n.2235+90A>C) c.2331+90A>C (n.2331+90A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759483dup | CA2614740147 | CPT1A | c.2235+90dup (n.2235+90dup) c.2331+90dup (n.2331+90dup) | gnomAD v4 |
11 | g.68759483T>C | CA223365612 | CPT1A | c.2235+86A>G (n.2235+86A>G) c.2331+86A>G (n.2331+86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759484C>A | CA679630342 | CPT1A | c.2235+85G>T (n.2235+85G>T) c.2331+85G>T (n.2331+85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759485T>C | CA223365615 | CPT1A | c.2235+84A>G (n.2235+84A>G) c.2331+84A>G (n.2331+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759486G>C | CA679630343 | CPT1A | c.2235+83C>G (n.2235+83C>G) c.2331+83C>G (n.2331+83C>G) | dbSNP |
11 | g.68759486G>T | CA2574903028 | CPT1A | c.2235+83C>A (n.2235+83C>A) c.2331+83C>A (n.2331+83C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759487T>C | CA2724352223 | CPT1A | c.2235+82A>G (n.2235+82A>G) c.2331+82A>G (n.2331+82A>G) | dbSNP |
11 | g.68759488C>A | CA2614740158 | CPT1A | c.2235+81G>T (n.2235+81G>T) c.2331+81G>T (n.2331+81G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759488C>T | CA2574903029 | CPT1A | c.2235+81G>A (n.2235+81G>A) c.2331+81G>A (n.2331+81G>A) | |
11 | g.68759492T>A | CA2614740159 | CPT1A | c.2235+77A>T (n.2235+77A>T) c.2331+77A>T (n.2331+77A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.68759492T>C | CA2724352224 | CPT1A | c.2235+77A>G (n.2235+77A>G) c.2331+77A>G (n.2331+77A>G) | dbSNP |
11 | g.68759493T>G | CA599985054 | CPT1A | c.2235+76A>C (n.2235+76A>C) c.2331+76A>C (n.2331+76A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68759494A>G | CA2614740163 | CPT1A | c.2235+75T>C (n.2235+75T>C) c.2331+75T>C (n.2331+75T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68759494A>T | CA2574903030 | CPT1A | c.2235+75T>A (n.2235+75T>A) c.2331+75T>A (n.2331+75T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759496dup | CA939164654 | CPT1A | c.2235+75dup (n.2235+75dup) c.2331+75dup (n.2331+75dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759497G>A | CA223365618 | CPT1A | c.2235+72C>T (n.2235+72C>T) c.2331+72C>T (n.2331+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759497G>C | CA2614740169 | CPT1A | c.2235+72C>G (n.2235+72C>G) c.2331+72C>G (n.2331+72C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68759497G>T | CA2614740170 | CPT1A | c.2235+72C>A (n.2235+72C>A) c.2331+72C>A (n.2331+72C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759498A>G | CA2614740172 | CPT1A | c.2235+71T>C (n.2235+71T>C) c.2331+71T>C (n.2331+71T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.68759499T>C | CA223365622 | CPT1A | c.2235+70A>G (n.2235+70A>G) c.2331+70A>G (n.2331+70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759502_68759503del | CA2614740175 | CPT1A | c.2235+69_2235+70del (n.2235+69_2235+70del) c.2331+69_2331+70del (n.2331+69_2331+70del) | gnomAD v4 |
11 | g.68759500G>T | CA2574903031 | CPT1A | c.2235+69C>A (n.2235+69C>A) c.2331+69C>A (n.2331+69C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759501T>G | CA2614740178 | CPT1A | c.2235+68A>C (n.2235+68A>C) c.2331+68A>C (n.2331+68A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68759502G>A | CA939164657 | CPT1A | c.2235+67C>T (n.2235+67C>T) c.2331+67C>T (n.2331+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759502G>T | CA2614740180 | CPT1A | c.2235+67C>A (n.2235+67C>A) c.2331+67C>A (n.2331+67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759503T>C | CA2614740182 | CPT1A | c.2235+66A>G (n.2235+66A>G) c.2331+66A>G (n.2331+66A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68759505T>A | CA223365625 | CPT1A | c.2235+64A>T (n.2235+64A>T) c.2331+64A>T (n.2331+64A>T) | dbSNP |
11 | g.68759508T>C | CA2614740185 | CPT1A | c.2235+61A>G (n.2235+61A>G) c.2331+61A>G (n.2331+61A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.68759508T>G | CA679630347 | CPT1A | c.2235+61A>C (n.2235+61A>C) c.2331+61A>C (n.2331+61A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759509T>C | CA939164659 | CPT1A | c.2235+60A>G (n.2235+60A>G) c.2331+60A>G (n.2331+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759510A>T | CA2574903032 | CPT1A | c.2235+59T>A (n.2235+59T>A) c.2331+59T>A (n.2331+59T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.68759511A>C | CA223365628 | CPT1A | c.2235+58T>G (n.2235+58T>G) c.2331+58T>G (n.2331+58T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68759512A>G | CA2614740191 | CPT1A | c.2235+57T>C (n.2235+57T>C) c.2331+57T>C (n.2331+57T>C) | gnomAD v4 |