Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6870354T>ACA383714129TPI1c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.832T>A (p.Phe278Ile)
n.210T>A
c.475T>A (p.Phe159Ile)
n.1729T>A
12g.6870354T>CCA122429TPI1c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.832T>C (p.Phe278Leu)
n.210T>C
c.475T>C (p.Phe159Leu)
n.1729T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870354T>GCA383714130TPI1c.721T>G (p.Phe241Val)
c.832T>G (p.Phe278Val)
n.210T>G
c.475T>G (p.Phe159Val)
n.1729T>G
12g.6870354T=CA2014289657TPI1c.721T= (p.Phe241=)
c.832T= (p.Phe278=)
n.210T=
c.475T= (p.Phe159=)
n.1729T=
12g.6870355T>ACA383714131TPI1c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
n.211T>A
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
n.1730T>A
12g.6870355T>CCA163139TPI1c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.833T>C (p.Phe278Ser)
n.211T>C
c.476T>C (p.Phe159Ser)
n.1730T>C
 ClinVar dbSNP
12g.6870355T>GCA383714135TPI1c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.833T>G (p.Phe278Cys)
n.211T>G
c.476T>G (p.Phe159Cys)
n.1730T>G
12g.6870355T=CA2014289658TPI1c.722T= (p.Phe241=)
c.833T= (p.Phe278=)
n.211T=
c.476T= (p.Phe159=)
n.1730T=
12g.6870356C>ACA383714147TPI1c.723C>A (p.Phe241Leu)
c.834C>A (p.Phe278Leu)
n.212C>A
c.477C>A (p.Phe159Leu)
n.1731C>A
12g.6870356C=CA2014289659TPI1c.723C= (p.Phe241=)
c.834C= (p.Phe278=)
n.212C=
c.477C= (p.Phe159=)
n.1731C=
12g.6870356C>GCA383714148TPI1c.723C>G (p.Phe241Leu)
c.834C>G (p.Phe278Leu)
n.212C>G
c.477C>G (p.Phe159Leu)
n.1731C>G
 gnomAD v4
12g.6870356C>TCA6419037TPI1c.723C>T (p.Phe241=)
c.834C>T (p.Phe278=)
n.212C>T
c.477C>T (p.Phe159=)
n.1731C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870357G>ACA383714151TPI1c.724G>A (p.Val242Met)
c.835G>A (p.Val279Met)
n.213G>A
c.478G>A (p.Val160Met)
n.1732G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.6870357G>CCA383714158TPI1c.724G>C (p.Val242Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
n.213G>C
c.478G>C (p.Val160Leu)
n.1732G>C
12g.6870357G=CA2014289660TPI1c.724G= (p.Val242=)
c.835G= (p.Val279=)
n.213G=
c.478G= (p.Val160=)
n.1732G=
12g.6870357G>TCA383714161TPI1c.724G>T (p.Val242Leu)
c.835G>T (p.Val279Leu)
n.213G>T
c.478G>T (p.Val160Leu)
n.1732G>T
12g.6870358T>ACA383714171TPI1c.725T>A (p.Val242Glu)
c.836T>A (p.Val279Glu)
n.214T>A
c.479T>A (p.Val160Glu)
n.1733T>A
12g.6870358T>CCA383714176TPI1c.725T>C (p.Val242Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
n.214T>C
c.479T>C (p.Val160Ala)
n.1733T>C
12g.6870358T>GCA383714177TPI1c.725T>G (p.Val242Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
n.214T>G
c.479T>G (p.Val160Gly)
n.1733T>G
12g.6870359G>ACA478165863TPI1c.726G>A (p.Val242=)
c.837G>A (p.Val279=)
n.215G>A
c.480G>A (p.Val160=)
n.1734G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870359G>CCA478165865TPI1c.726G>C (p.Val242=)
c.837G>C (p.Val279=)
n.215G>C
c.480G>C (p.Val160=)
n.1734G>C
12g.6870359G=CA2014289661TPI1c.726G= (p.Val242=)
c.837G= (p.Val279=)
n.215G=
c.480G= (p.Val160=)
n.1734G=
12g.6870359G>TCA478165866TPI1c.726G>T (p.Val242=)
c.837G>T (p.Val279=)
n.215G>T
c.480G>T (p.Val160=)
n.1734G>T
12g.6870360G>ACA383714183TPI1c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
n.216G>A
c.481G>A (p.Asp161Asn)
n.1735G>A
12g.6870360G>CCA383714179TPI1c.727G>C (p.Asp243His)
c.838G>C (p.Asp280His)
n.216G>C
c.481G>C (p.Asp161His)
n.1735G>C
12g.6870360G=CA2014289662TPI1c.727G= (p.Asp243=)
c.838G= (p.Asp280=)
n.216G=
c.481G= (p.Asp161=)
n.1735G=
12g.6870360G>TCA6419038TPI1c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
n.216G>T
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
n.1735G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.6870361A>CCA383714186TPI1c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
n.217A>C
c.482A>C (p.Asp161Ala)
n.1736A>C
12g.6870361A>GCA383714194TPI1c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
n.217A>G
c.482A>G (p.Asp161Gly)
n.1736A>G
12g.6870361A>TCA383714198TPI1c.728A>T (p.Asp243Val)
c.839A>T (p.Asp280Val)
n.217A>T
c.482A>T (p.Asp161Val)
n.1736A>T
12g.6870362C>ACA383714221TPI1c.729C>A (p.Asp243Glu)
c.840C>A (p.Asp280Glu)
n.218C>A
c.483C>A (p.Asp161Glu)
n.1737C>A
12g.6870362C=CA2014289663TPI1c.729C= (p.Asp243=)
c.840C= (p.Asp280=)
n.218C=
c.483C= (p.Asp161=)
n.1737C=
12g.6870362C>GCA383714225TPI1c.729C>G (p.Asp243Glu)
c.840C>G (p.Asp280Glu)
n.218C>G
c.483C>G (p.Asp161Glu)
n.1737C>G
12g.6870362C>TCA478165874TPI1c.729C>T (p.Asp243=)
c.840C>T (p.Asp280=)
n.218C>T
c.483C>T (p.Asp161=)
n.1737C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870367_6870369delCA2617355371TPI1c.734_736del (p.Ile245del)
c.845_847del (p.Ile282del)
n.223_225del
c.488_490del (p.Ile163del)
n.1742_1744del
 gnomAD v4
12g.6870363A=CA2014289664TPI1c.730A= (p.Ile244=)
c.841A= (p.Ile281=)
n.219A=
c.484A= (p.Ile162=)
n.1738A=
12g.6870363A>CCA383714235TPI1c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.841A>C (p.Ile281Leu)
n.219A>C
c.484A>C (p.Ile162Leu)
n.1738A>C
12g.6870363A>GCA6419039TPI1c.730A>G (p.Ile244Val)
c.841A>G (p.Ile281Val)
n.219A>G
c.484A>G (p.Ile162Val)
n.1738A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870363A>TCA383714241TPI1c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.841A>T (p.Ile281Phe)
n.219A>T
c.484A>T (p.Ile162Phe)
n.1738A>T
12g.6870364T>ACA383714246TPI1c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.842T>A (p.Ile281Asn)
n.220T>A
c.485T>A (p.Ile162Asn)
n.1739T>A
12g.6870364T>CCA383714256TPI1c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.842T>C (p.Ile281Thr)
n.220T>C
c.485T>C (p.Ile162Thr)
n.1739T>C
12g.6870364T>GCA383714263TPI1c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.842T>G (p.Ile281Ser)
n.220T>G
c.485T>G (p.Ile162Ser)
n.1739T>G
12g.6870365C>ACA478165879TPI1c.732C>A (p.Ile244=)
c.843C>A (p.Ile281=)
n.221C>A
c.486C>A (p.Ile162=)
n.1740C>A
12g.6870365C>GCA383714274TPI1c.732C>G (p.Ile244Met)
c.843C>G (p.Ile281Met)
n.221C>G
c.486C>G (p.Ile162Met)
n.1740C>G
12g.6870365C>TCA478165878TPI1c.732C>T (p.Ile244=)
c.843C>T (p.Ile281=)
n.221C>T
c.486C>T (p.Ile162=)
n.1740C>T
12g.6870366A>CCA383714284TPI1c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
n.222A>C
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.1741A>C
12g.6870366A>GCA383714290TPI1c.733A>G (p.Ile245Val)
c.844A>G (p.Ile282Val)
n.222A>G
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.1741A>G
 gnomAD v4
12g.6870366A>TCA383714280TPI1c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
n.222A>T
c.487A>T (p.Ile163Phe)
n.1741A>T
12g.6870367T>ACA383714300TPI1c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
n.223T>A
c.488T>A (p.Ile163Asn)
n.1742T>A
12g.6870367T>CCA383714293TPI1c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
n.223T>C
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.1742T>C
12g.6870367T>GCA383714303TPI1c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
n.223T>G
c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.1742T>G
12g.6870368C>ACA478165881TPI1c.735C>A (p.Ile245=)
c.846C>A (p.Ile282=)
n.224C>A
c.489C>A (p.Ile163=)
n.1743C>A
12g.6870368C=CA2014289665TPI1c.735C= (p.Ile245=)
c.846C= (p.Ile282=)
n.224C=
c.489C= (p.Ile163=)
n.1743C=
12g.6870368C>GCA383714305TPI1c.735C>G (p.Ile245Met)
c.846C>G (p.Ile282Met)
n.224C>G
c.489C>G (p.Ile163Met)
n.1743C>G
12g.6870368C>TCA478165882TPI1c.735C>T (p.Ile245=)
c.846C>T (p.Ile282=)
n.224C>T
c.489C>T (p.Ile163=)
n.1743C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870369A>CCA383714312TPI1c.736A>C (p.Asn246His)
c.847A>C (p.Asn283His)
n.225A>C
c.490A>C (p.Asn164His)
n.1744A>C
12g.6870369A>GCA383714313TPI1c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
n.225A>G
c.490A>G (p.Asn164Asp)
n.1744A>G
12g.6870369A>TCA383714316TPI1c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
n.225A>T
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.1744A>T
12g.6870370A=CA2014289666TPI1c.737A= (p.Asn246=)
c.848A= (p.Asn283=)
n.226A=
c.491A= (p.Asn164=)
n.1745A=
12g.6870370A>CCA383714325TPI1c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
n.226A>C
c.491A>C (p.Asn164Thr)
n.1745A>C
12g.6870370A>GCA6419040TPI1c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
n.226A>G
c.491A>G (p.Asn164Ser)
n.1745A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870370A>TCA383714326TPI1c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
n.226A>T
c.491A>T (p.Asn164Ile)
n.1745A>T
12g.6870371T>ACA383714327TPI1c.738T>A (p.Asn246Lys)
c.849T>A (p.Asn283Lys)
n.227T>A
c.492T>A (p.Asn164Lys)
n.1746T>A
12g.6870371T>CCA478165884TPI1c.738T>C (p.Asn246=)
c.849T>C (p.Asn283=)
n.227T>C
c.492T>C (p.Asn164=)
n.1746T>C
 gnomAD v4
12g.6870371T>GCA383714328TPI1c.738T>G (p.Asn246Lys)
c.849T>G (p.Asn283Lys)
n.227T>G
c.492T>G (p.Asn164Lys)
n.1746T>G
12g.6870372G>ACA383714337TPI1c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
n.228G>A
c.493G>A (p.Ala165Thr)
n.1747G>A
 gnomAD v4
12g.6870372G>CCA383714341TPI1c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
n.228G>C
c.493G>C (p.Ala165Pro)
n.1747G>C
12g.6870372G>TCA383714345TPI1c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
n.228G>T
c.493G>T (p.Ala165Ser)
n.1747G>T
12g.6870373C>ACA383714355TPI1c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
n.229C>A
c.494C>A (p.Ala165Asp)
n.1748C>A
12g.6870373C>GCA383714348TPI1c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
n.229C>G
c.494C>G (p.Ala165Gly)
n.1748C>G
12g.6870373C>TCA383714353TPI1c.740C>T (p.Ala247Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
n.229C>T
c.494C>T (p.Ala165Val)
n.1748C>T
12g.6870374C>ACA478165885TPI1c.741C>A (p.Ala247=)
c.852C>A (p.Ala284=)
n.230C>A
c.495C>A (p.Ala165=)
n.1749C>A
12g.6870374C>GCA478165886TPI1c.741C>G (p.Ala247=)
c.852C>G (p.Ala284=)
n.230C>G
c.495C>G (p.Ala165=)
n.1749C>G
12g.6870374C>TCA478165887TPI1c.741C>T (p.Ala247=)
c.852C>T (p.Ala284=)
n.230C>T
c.495C>T (p.Ala165=)
n.1749C>T
 gnomAD v4
12g.6870377_6870380delCA2575062152TPI1c.744_747del (p.Lys248AsnfsTer23)
c.855_858del (p.Lys285AsnfsTer23)
n.233_236del
c.498_501del (p.Lys166AsnfsTer?)
c.498_501del (p.Lys166AsnfsTer23)
n.1752_1755del
 ClinVar
12g.6870375A>CCA383714360TPI1c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
n.231A>C
c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.1750A>C
12g.6870375A>GCA383714380TPI1c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
n.231A>G
c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.1750A>G
12g.6870375A>TCA383714390TPI1c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
n.231A>T
c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.1750A>T
12g.6870376A>CCA383714396TPI1c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
n.232A>C
c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.1751A>C
12g.6870376A>GCA383714403TPI1c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
n.232A>G
c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.1751A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6870376A>TCA383714414TPI1c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.854A>T (p.Lys285Ile)
n.232A>T
c.497A>T (p.Lys166Ile)
n.1751A>T
12g.6870377A>CCA383714418TPI1c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.855A>C (p.Lys285Asn)
n.233A>C
c.498A>C (p.Lys166Asn)
n.1752A>C
12g.6870377A>GCA478165891TPI1c.744A>G (p.Lys248=)
c.855A>G (p.Lys285=)
n.233A>G
c.498A>G (p.Lys166=)
n.1752A>G
12g.6870377A>TCA383714423TPI1c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.855A>T (p.Lys285Asn)
n.233A>T
c.498A>T (p.Lys166Asn)
n.1752A>T
12g.6870378C>ACA383714426TPI1c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
n.234C>A
c.499C>A (p.Gln167Lys)
n.1753C>A
 gnomAD v4
12g.6870378C=CA2014289667TPI1c.745C= (p.Gln249=)
c.856C= (p.Gln286=)
n.234C=
c.499C= (p.Gln167=)
n.1753C=
12g.6870378C>GCA383714436TPI1c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
n.234C>G
c.499C>G (p.Gln167Glu)
n.1753C>G
12g.6870378C>TCA383714438TPI1c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
n.234C>T
c.499C>T (p.Gln167Ter)
n.1753C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870379A>CCA383714455TPI1c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
n.235A>C
c.500A>C (p.Gln167Pro)
n.1754A>C
12g.6870379A>GCA383714458TPI1c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
n.235A>G
c.500A>G (p.Gln167Arg)
n.1754A>G
 gnomAD v4
12g.6870379A>TCA383714443TPI1c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
n.235A>T
c.500A>T (p.Gln167Leu)
n.1754A>T
12g.6870380dupCA603133006TPI1c.747dup (p.Ter250MetextTer16)
c.858dup (p.Ter287MetextTer16)
n.236dup
c.501dup (p.Ter168MetextTer?)
c.501dup (p.Ter168MetextTer16)
n.1755dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870380A=CA2014289668TPI1c.747A= (p.Gln249=)
c.858A= (p.Gln286=)
n.236A=
c.501A= (p.Gln167=)
n.1755A=
12g.6870380A>CCA383714461TPI1c.747A>C (p.Gln249His)
c.858A>C (p.Gln286His)
n.236A>C
c.501A>C (p.Gln167His)
n.1755A>C
12g.6870380A>GCA478165893TPI1c.747A>G (p.Gln249=)
c.858A>G (p.Gln286=)
n.236A>G
c.501A>G (p.Gln167=)
n.1755A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870380A>TCA383714466TPI1c.747A>T (p.Gln249His)
c.858A>T (p.Gln286His)
n.236A>T
c.501A>T (p.Gln167His)
n.1755A>T
12g.6870381T>ACA383714468TPI1c.748T>A (p.Ter250Arg)
c.859T>A (p.Ter287Arg)
n.237T>A
c.502T>A (p.Ter168Arg)
n.1756T>A
12g.6870381T>CCA383714470TPI1c.748T>C (p.Ter250Arg)
c.859T>C (p.Ter287Arg)
n.237T>C
c.502T>C (p.Ter168Arg)
n.1756T>C
12g.6870381T>GCA383714475TPI1c.748T>G (p.Ter250Gly)
c.859T>G (p.Ter287Gly)
n.237T>G
c.502T>G (p.Ter168Gly)
n.1756T>G
12g.6870382G>ACA478165896TPI1c.749G>A (p.Ter250=)
c.860G>A (p.Ter287=)
n.238G>A
c.503G>A (p.Ter168=)
n.1757G>A
 dbSNP
12g.6870382G>CCA383714476TPI1c.749G>C (p.Ter250Ser)
c.860G>C (p.Ter287Ser)
n.238G>C
c.503G>C (p.Ter168Ser)
n.1757G>C
12g.6870382G=CA2014289669TPI1c.749G= (p.Ter250=)
c.860G= (p.Ter287=)
n.238G=
c.503G= (p.Ter168=)
n.1757G=
12g.6870382G>TCA383714486TPI1c.749G>T (p.Ter250Leu)
c.860G>T (p.Ter287Leu)
n.238G>T
c.503G>T (p.Ter168Leu)
n.1757G>T
12g.6870383A>CCA383714489TPI1c.750A>C (p.Ter250Cys)
c.861A>C (p.Ter287Cys)
n.239A>C
c.504A>C (p.Ter168Cys)
n.1758A>C
12g.6870383A>GCA383714490TPI1c.750A>G (p.Ter250Trp)
c.861A>G (p.Ter287Trp)
n.239A>G
c.504A>G (p.Ter168Trp)
n.1758A>G
12g.6870383A>TCA383714492TPI1c.750A>T (p.Ter250Cys)
c.861A>T (p.Ter287Cys)
n.239A>T
c.504A>T (p.Ter168Cys)
n.1758A>T
 gnomAD v4
12g.6870384G>ACA944389784TPI1c.*1G>A (n.*1G>A)
n.240G>A
n.1759G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870384G>CCA2014289670TPI1c.*1G>C (n.*1G>C)
n.240G>C
n.1759G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870384G=CA2014289671TPI1c.*1G= (n.*1G=)
n.240G=
n.1759G=
12g.6870384_6870385delinsGCCA2014289672TPI1c.*1_*2delinsGC (n.*1_*2delinsGC)
n.240_241delinsGC
n.1759_1760delinsGC
12g.6870385C>GCA2617355462TPI1c.*2C>G (n.*2C>G)
n.241C>G
n.1760C>G
 gnomAD v4
12g.6870388dupCA2617355459TPI1c.*5dup (n.*5dup)
n.244dup
n.1763dup
 gnomAD v4
12g.6870388delCA603133007TPI1c.*5del (n.*5del)
n.244del
n.1763del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870386C=CA2014289673TPI1c.*3C= (n.*3C=)
n.242C=
n.1761C=
12g.6870386C>TCA6419041TPI1c.*3C>T (n.*3C>T)
n.242C>T
n.1761C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870387C=CA2014289674TPI1c.*4C= (n.*4C=)
n.243C=
n.1762C=
12g.6870387C>GCA2617355467TPI1c.*4C>G (n.*4C>G)
n.243C>G
n.1762C>G
 gnomAD v4
12g.6870387C>TCA691293628TPI1c.*4C>T (n.*4C>T)
n.243C>T
n.1762C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870389A=CA2014289675TPI1c.*6A= (n.*6A=)
n.245A=
n.1764A=
12g.6870389A>GCA603133008TPI1c.*6A>G (n.*6A>G)
n.245A>G
n.1764A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870391_6870396delCA2575062153TPI1c.*8_*13del (n.*8_*13del)
n.247_252del
n.1766_1771del
 gnomAD v4
12g.6870391C>ACA2504949139TPI1c.*8C>A (n.*8C>A)
n.247C>A
n.1766C>A
12g.6870391C=CA2014289676TPI1c.*8C= (n.*8C=)
n.247C=
n.1766C=
12g.6870391C>TCA6419042TPI1c.*8C>T (n.*8C>T)
n.247C>T
n.1766C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870392C>TCA2617355479TPI1c.*9C>T (n.*9C>T)
n.248C>T
n.1767C>T
 gnomAD v4
12g.6870393A>GCA2617355480TPI1c.*10A>G (n.*10A>G)
n.249A>G
n.1768A>G
 gnomAD v4
12g.6870395C>TCA2617355481TPI1c.*12C>T (n.*12C>T)
n.251C>T
n.1770C>T
 gnomAD v4
12g.6870397T>ACA2575062154TPI1c.*14T>A (n.*14T>A)
n.253T>A
n.1772T>A
12g.6870398C=CA2014289677TPI1c.*15C= (n.*15C=)
n.254C=
n.1773C=
12g.6870398C>TCA691293633TPI1c.*15C>T (n.*15C>T)
n.254C>T
n.1773C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870400C>ACA2575062155TPI1c.*17C>A (n.*17C>A)
n.256C>A
n.1775C>A
12g.6870400C>TCA2617355483TPI1c.*17C>T (n.*17C>T)
n.256C>T
n.1775C>T
 gnomAD v4
12g.6870401T>ACA2014289679TPI1c.*18T>A (n.*18T>A)
n.257T>A
n.1776T>A
 dbSNP
12g.6870401T>CCA6419043TPI1c.*18T>C (n.*18T>C)
n.257T>C
n.1776T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870401T=CA2014289678TPI1c.*18T= (n.*18T=)
n.257T=
n.1776T=
12g.6870402A=CA2014289680TPI1c.*19A= (n.*19A=)
n.258A=
n.1777A=
12g.6870402A>CCA6419044TPI1c.*19A>C (n.*19A>C)
n.258A>C
n.1777A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870402A>GCA6419045TPI1c.*19A>G (n.*19A>G)
n.258A>G
n.1777A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6870403C=CA2014289681TPI1c.*20C= (n.*20C=)
n.259C=
n.1778C=
12g.6870403C>TCA603133009TPI1c.*20C>T (n.*20C>T)
n.259C>T
n.1778C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870404C>ACA2617355495TPI1c.*21C>A (n.*21C>A)
n.260C>A
n.1779C>A
 gnomAD v4
12g.6870404C=CA2014289682TPI1c.*21C= (n.*21C=)
n.260C=
n.1779C=
12g.6870404C>GCA6419046TPI1c.*21C>G (n.*21C>G)
n.260C>G
n.1779C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870405C=CA2014289683TPI1c.*22C= (n.*22C=)
n.261C=
n.1780C=
12g.6870405C>GCA2617355497TPI1c.*22C>G (n.*22C>G)
n.261C>G
n.1780C>G
 gnomAD v4
12g.6870405C>TCA603133010TPI1c.*22C>T (n.*22C>T)
n.261C>T
n.1780C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870406T>ACA6419047TPI1c.*23T>A (n.*23T>A)
n.262T>A
n.1781T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870406T=CA2014289684TPI1c.*23T= (n.*23T=)
n.262T=
n.1781T=
12g.6870407T>CCA6419048TPI1c.*24T>C (n.*24T>C)
n.263T>C
n.1782T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870407T>GCA2617355498TPI1c.*24T>G (n.*24T>G)
n.263T>G
n.1782T>G
 gnomAD v4
12g.6870407T=CA2014289685TPI1c.*24T= (n.*24T=)
n.263T=
n.1782T=
12g.6870408C>ACA691293647TPI1c.*25C>A (n.*25C>A)
n.264C>A
n.1783C>A
 dbSNP
12g.6870408C=CA2014289686TPI1c.*25C= (n.*25C=)
n.264C=
n.1783C=
12g.6870408C>GCA2617355502TPI1c.*25C>G (n.*25C>G)
n.264C>G
n.1783C>G
 gnomAD v4
12g.6870408C>TCA2617355503TPI1c.*25C>T (n.*25C>T)
n.264C>T
n.1783C>T
 gnomAD v4
12g.6870409delCA603133011TPI1c.*26del (n.*26del)
n.265del
n.1784del
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870409C>ACA2575062156TPI1c.*26C>A (n.*26C>A)
n.265C>A
n.1784C>A
12g.6870409C=CA2014289687TPI1c.*26C= (n.*26C=)
n.265C=
n.1784C=
12g.6870409C>TCA691293652TPI1c.*26C>T (n.*26C>T)
n.265C>T
n.1784C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870410T>CCA2794431087TPI1c.*27T>C (n.*27T>C)
n.266T>C
n.1785T>C
12g.6870410T>GCA603133012TPI1c.*27T>G (n.*27T>G)
n.266T>G
n.1785T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870410T=CA2014289688TPI1c.*27T= (n.*27T=)
n.266T=
n.1785T=
12g.6870411G>CCA2575062157TPI1c.*28G>C (n.*28G>C)
n.267G>C
n.1786G>C
 gnomAD v4
12g.6870412C>ACA2575062158TPI1c.*29C>A (n.*29C>A)
n.268C>A
n.1787C>A
12g.6870412C=CA2014289689TPI1c.*29C= (n.*29C=)
n.268C=
n.1787C=
12g.6870412C>TCA6419049TPI1c.*29C>T (n.*29C>T)
n.268C>T
n.1787C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870413C>ACA2575062159TPI1c.*30C>A (n.*30C>A)
n.269C>A
n.1788C>A
 gnomAD v4
12g.6870413C=CA2014289690TPI1c.*30C= (n.*30C=)
n.269C=
n.1788C=
12g.6870413C>TCA603133013TPI1c.*30C>T (n.*30C>T)
n.269C>T
n.1788C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.6870417C>ACA2617355513TPI1c.*34C>A (n.*34C>A)
n.273C>A
n.1792C>A
 gnomAD v4
12g.6870417C=CA2014289691TPI1c.*34C= (n.*34C=)
n.273C=
n.1792C=
12g.6870417C>TCA603133014TPI1c.*34C>T (n.*34C>T)
n.273C>T
n.1792C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870418C>ACA2575062160TPI1c.*35C>A (n.*35C>A)
n.274C>A
n.1793C>A
12g.6870418C=CA2014289692TPI1c.*35C= (n.*35C=)
n.274C=
n.1793C=
12g.6870418C>GCA6419050TPI1c.*35C>G (n.*35C>G)
n.274C>G
n.1793C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870418C>TCA2617355516TPI1c.*35C>T (n.*35C>T)
n.274C>T
n.1793C>T
 gnomAD v4
12g.6870420G>ACA2617355519TPI1c.*37G>A (n.*37G>A)
n.276G>A
n.1795G>A
 gnomAD v4
12g.6870420G>CCA6419051TPI1c.*37G>C (n.*37G>C)
n.276G>C
n.1795G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870420G=CA2014289693TPI1c.*37G= (n.*37G=)
n.276G=
n.1795G=
12g.6870421G>ACA691293661TPI1c.*38G>A (n.*38G>A)
n.277G>A
n.1796G>A
 dbSNP
12g.6870421G=CA2014289694TPI1c.*38G= (n.*38G=)
n.277G=
n.1796G=
12g.6870422G>ACA6419052TPI1c.*39G>A (n.*39G>A)
n.278G>A
n.1797G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870422G=CA2014289695TPI1c.*39G= (n.*39G=)
n.278G=
n.1797G=
12g.6870422G>TCA6419053TPI1c.*39G>T (n.*39G>T)
n.278G>T
n.1797G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870423A>GCA2575062161TPI1c.*40A>G (n.*40A>G)
n.279A>G
n.1798A>G
12g.6870424C=CA2014289696TPI1c.*41C= (n.*41C=)
n.280C=
n.1799C=
12g.6870424C>GCA6419054TPI1c.*41C>G (n.*41C>G)
n.280C>G
n.1799C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870424C>TCA2617355533TPI1c.*41C>T (n.*41C>T)
n.280C>T
n.1799C>T
 gnomAD v4
12g.6870425T>ACA2575062162TPI1c.*42T>A (n.*42T>A)
n.281T>A
n.1800T>A
 gnomAD v4
12g.6870426A>GCA2617355540TPI1c.*43A>G (n.*43A>G)
n.282A>G
n.1801A>G
 gnomAD v4
12g.6870427delCA2575062163TPI1c.*44del (n.*44del)
n.283del
n.1802del
12g.6870426_6870429delinsAAGCCA2014289697TPI1c.*43_*46delinsAAGC (n.*43_*46delinsAAGC)
n.282_285delinsAAGC
n.1801_1804delinsAAGC
12g.6870430_6870432delCA6419055TPI1c.*47_*49del (n.*47_*49del)
n.286_288del
n.1805_1807del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870429C>ACA2617355548TPI1c.*46C>A (n.*46C>A)
n.285C>A
n.1804C>A
 gnomAD v4
12g.6870429C>TCA2617355553TPI1c.*46C>T (n.*46C>T)
n.285C>T
n.1804C>T
 gnomAD v4
12g.6870429_6870430delinsCACA2014289698TPI1c.*46_*47delinsCA (n.*46_*47delinsCA)
n.285_286delinsCA
n.1804_1805delinsCA
12g.6870430delCA6419056TPI1c.*47del (n.*47del)
n.286del
n.1805del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870431G>ACA691293669TPI1c.*48G>A (n.*48G>A)
n.287G>A
n.1806G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870431G=CA2014289699TPI1c.*48G= (n.*48G=)
n.287G=
n.1806G=
12g.6870431G>TCA2617355556TPI1c.*48G>T (n.*48G>T)
n.287G>T
n.1806G>T
 gnomAD v4
12g.6870432C=CA2014289700TPI1c.*49C= (n.*49C=)
n.288C=
n.1807C=
12g.6870432C>GCA2014289701TPI1c.*49C>G (n.*49C>G)
n.288C>G
n.1807C>G
 dbSNP
12g.6870432C>TCA6419057TPI1c.*49C>T (n.*49C>T)
n.288C>T
n.1807C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870434delCA2617355560TPI1c.*51del (n.*51del)
n.290del
n.1809del
 gnomAD v4
12g.6870433C>ACA2617355563TPI1c.*50C>A (n.*50C>A)
n.289C>A
n.1808C>A
 gnomAD v4
12g.6870433C=CA2014289702TPI1c.*50C= (n.*50C=)
n.289C=
n.1808C=
12g.6870433C>TCA603133015TPI1c.*50C>T (n.*50C>T)
n.289C>T
n.1808C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870434C>ACA2575062164TPI1c.*51C>A (n.*51C>A)
n.290C>A
n.1809C>A
 gnomAD v4
12g.6870434C>TCA2617355566TPI1c.*51C>T (n.*51C>T)
n.290C>T
n.1809C>T
 gnomAD v4
12g.6870435A=CA2014289703TPI1c.*52A= (n.*52A=)
n.291A=
n.1810A=
12g.6870435A>GCA603133016TPI1c.*52A>G (n.*52A>G)
n.291A>G
n.1810A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870436G>ACA6419058TPI1c.*53G>A (n.*53G>A)
n.292G>A
n.1811G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870436G=CA2014289704TPI1c.*53G= (n.*53G=)
n.292G=
n.1811G=
12g.6870439G>ACA2014289706TPI1c.*56G>A (n.*56G>A)
n.295G>A
n.1814G>A
 dbSNP
12g.6870439G>CCA6419059TPI1c.*56G>C (n.*56G>C)
n.295G>C
n.1814G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870439G=CA2014289705TPI1c.*56G= (n.*56G=)
n.295G=
n.1814G=
12g.6870440C>ACA2617355570TPI1c.*57C>A (n.*57C>A)
n.296C>A
n.1815C>A
 gnomAD v4
12g.6870440C=CA2014289707TPI1c.*57C= (n.*57C=)
n.296C=
n.1815C=
12g.6870440C>GCA691293684TPI1c.*57C>G (n.*57C>G)
n.296C>G
n.1815C>G
 dbSNP
12g.6870440C>TCA6419060TPI1c.*57C>T (n.*57C>T)
n.296C>T
n.1815C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870441C>ACA2575062165TPI1c.*58C>A (n.*58C>A)
n.297C>A
n.1816C>A
 gnomAD v4
12g.6870441C>TCA2617355573TPI1c.*58C>T (n.*58C>T)
n.297C>T
n.1816C>T
 gnomAD v4
12g.6870442C>ACA2575062166TPI1c.*59C>A (n.*59C>A)
n.298C>A
n.1817C>A
12g.6870442C=CA2014289708TPI1c.*59C= (n.*59C=)
n.298C=
n.1817C=
12g.6870442C>TCA2014289709TPI1c.*59C>T (n.*59C>T)
n.298C>T
n.1817C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870443A>GCA2617355575TPI1c.*60A>G (n.*60A>G)
n.299A>G
n.1818A>G
 gnomAD v4
12g.6870444G>ACA603133017TPI1c.*61G>A (n.*61G>A)
n.300G>A
n.1819G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870444G=CA2014289710TPI1c.*61G= (n.*61G=)
n.300G=
n.1819G=
12g.6870444G>TCA2617355577TPI1c.*61G>T (n.*61G>T)
n.300G>T
n.1819G>T
 gnomAD v4
12g.6870445T>ACA2617355578TPI1c.*62T>A (n.*62T>A)
n.301T>A
n.1820T>A
 gnomAD v4
12g.6870445T>CCA6419061TPI1c.*62T>C (n.*62T>C)
n.301T>C
n.1820T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870445T=CA2014289711TPI1c.*62T= (n.*62T=)
n.301T=
n.1820T=
12g.6870446A=CA2014289712TPI1c.*63A= (n.*63A=)
n.302A=
n.1821A=
12g.6870446A>CCA6419062TPI1c.*63A>C (n.*63A>C)
n.302A>C
n.1821A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6870446A>GCA2617355580TPI1c.*63A>G (n.*63A>G)
n.302A>G
n.1821A>G
 gnomAD v4
12g.6870446A>TCA2575062167TPI1c.*63A>T (n.*63A>T)
n.302A>T
n.1821A>T
12g.6870447A>GCA2575062168TPI1c.*64A>G (n.*64A>G)
n.303A>G
n.1822A>G
12g.6870448C>GCA2617355581TPI1c.*65C>G (n.*65C>G)
n.304C>G
n.1823C>G
 gnomAD v4
12g.6870448C>TCA2617355583TPI1c.*65C>T (n.*65C>T)
n.304C>T
n.1823C>T
 gnomAD v4
12g.6870450G>ACA2575062169TPI1c.*67G>A (n.*67G>A)
n.306G>A
n.1825G>A
 gnomAD v4
12g.6870451C>ACA2575062171TPI1c.*68C>A (n.*68C>A)
n.307C>A
n.1826C>A
 gnomAD v4
12g.6870451C>TCA2575062170TPI1c.*68C>T (n.*68C>T)
n.307C>T
n.1826C>T
 gnomAD v4
12g.6870452C>ACA2575062172TPI1c.*69C>A (n.*69C>A)
n.308C>A
n.1827C>A
 gnomAD v4
12g.6870452C=CA2014289713TPI1c.*69C= (n.*69C=)
n.308C=
n.1827C=
12g.6870452C>TCA6419063TPI1c.*69C>T (n.*69C>T)
n.308C>T
n.1827C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870453C>ACA2617355596TPI1c.*70C>A (n.*70C>A)
n.309C>A
n.1828C>A
 gnomAD v4
12g.6870453C>TCA2617355597TPI1c.*70C>T (n.*70C>T)
n.309C>T
n.1828C>T
 gnomAD v4
12g.6870456delCA2617355601TPI1c.*73del (n.*73del)
n.312del
n.1831del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched