Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6870268_6870269delCA2617355115TPI1c.635_636del (p.Ser212CysfsTer14)
c.746_747del (p.Ser249CysfsTer14)
n.124_125del
c.389_390del (p.Ser130CysfsTer14)
n.1643_1644del
 gnomAD v4
12g.6870267T>ACA383713426TPI1c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.745T>A (p.Ser249Thr)
n.123T>A
c.388T>A (p.Ser130Thr)
n.1642T>A
12g.6870267T>CCA383713427TPI1c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
n.123T>C
c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.1642T>C
12g.6870267T>GCA383713428TPI1c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
n.123T>G
c.388T>G (p.Ser130Ala)
n.1642T>G
12g.6870268C>ACA383713430TPI1c.635C>A (p.Ser212Tyr)
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
n.124C>A
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
n.1643C>A
12g.6870268C>GCA383713432TPI1c.635C>G (p.Ser212Cys)
c.746C>G (p.Ser249Cys)
n.124C>G
c.389C>G (p.Ser130Cys)
n.1643C>G
12g.6870268C>TCA383713439TPI1c.635C>T (p.Ser212Phe)
c.746C>T (p.Ser249Phe)
n.124C>T
c.389C>T (p.Ser130Phe)
n.1643C>T
12g.6870269T>ACA6419028TPI1c.636T>A (p.Ser212=)
c.747T>A (p.Ser249=)
n.125T>A
c.390T>A (p.Ser130=)
n.1644T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870269T>CCA478165592TPI1c.636T>C (p.Ser212=)
c.747T>C (p.Ser249=)
n.125T>C
c.390T>C (p.Ser130=)
n.1644T>C
12g.6870269T>GCA478165594TPI1c.636T>G (p.Ser212=)
c.747T>G (p.Ser249=)
n.125T>G
c.390T>G (p.Ser130=)
n.1644T>G
12g.6870269T=CA2014289623TPI1c.636T= (p.Ser212=)
c.747T= (p.Ser249=)
n.125T=
c.390T= (p.Ser130=)
n.1644T=
12g.6870269dupCA2617355121TPI1c.636dup (p.Val213CysfsTer14)
c.747dup (p.Val250CysfsTer14)
n.125dup
c.390dup (p.Val131CysfsTer14)
n.1644dup
 gnomAD v4
12g.6870270G>ACA232424814TPI1c.637G>A (p.Val213Met)
c.748G>A (p.Val250Met)
n.126G>A
c.391G>A (p.Val131Met)
n.1645G>A
 dbSNP
12g.6870270G>CCA383713450TPI1c.637G>C (p.Val213Leu)
c.748G>C (p.Val250Leu)
n.126G>C
c.391G>C (p.Val131Leu)
n.1645G>C
12g.6870270G=CA2014289624TPI1c.637G= (p.Val213=)
c.748G= (p.Val250=)
n.126G=
c.391G= (p.Val131=)
n.1645G=
12g.6870270G>TCA383713447TPI1c.637G>T (p.Val213Leu)
c.748G>T (p.Val250Leu)
n.126G>T
c.391G>T (p.Val131Leu)
n.1645G>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.6870271T>ACA383713470TPI1c.638T>A (p.Val213Glu)
c.749T>A (p.Val250Glu)
n.127T>A
c.392T>A (p.Val131Glu)
n.1646T>A
12g.6870271T>CCA383713473TPI1c.638T>C (p.Val213Ala)
c.749T>C (p.Val250Ala)
n.127T>C
c.392T>C (p.Val131Ala)
n.1646T>C
12g.6870271T>GCA383713475TPI1c.638T>G (p.Val213Gly)
c.749T>G (p.Val250Gly)
n.127T>G
c.392T>G (p.Val131Gly)
n.1646T>G
12g.6870272G>ACA478165599TPI1c.639G>A (p.Val213=)
c.750G>A (p.Val250=)
n.128G>A
c.393G>A (p.Val131=)
n.1647G>A
12g.6870272G>CCA478165602TPI1c.639G>C (p.Val213=)
c.750G>C (p.Val250=)
n.128G>C
c.393G>C (p.Val131=)
n.1647G>C
12g.6870272G>TCA478165605TPI1c.639G>T (p.Val213=)
c.750G>T (p.Val250=)
n.128G>T
c.393G>T (p.Val131=)
n.1647G>T
 gnomAD v4
12g.6870273A>CCA383713478TPI1c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
n.129A>C
c.394A>C (p.Thr132Pro)
n.1648A>C
12g.6870273A>GCA383713480TPI1c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
n.129A>G
c.394A>G (p.Thr132Ala)
n.1648A>G
12g.6870273A>TCA383713482TPI1c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
n.129A>T
c.394A>T (p.Thr132Ser)
n.1648A>T
12g.6870274C>ACA383713483TPI1c.641C>A (p.Thr214Asn)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
n.130C>A
c.395C>A (p.Thr132Asn)
n.1649C>A
12g.6870274C>GCA383713485TPI1c.641C>G (p.Thr214Ser)
c.752C>G (p.Thr251Ser)
n.130C>G
c.395C>G (p.Thr132Ser)
n.1649C>G
12g.6870274C>TCA383713486TPI1c.641C>T (p.Thr214Ile)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
n.130C>T
c.395C>T (p.Thr132Ile)
n.1649C>T
12g.6870275T>ACA478165612TPI1c.642T>A (p.Thr214=)
c.753T>A (p.Thr251=)
n.131T>A
c.396T>A (p.Thr132=)
n.1650T>A
12g.6870275T>CCA478165615TPI1c.642T>C (p.Thr214=)
c.753T>C (p.Thr251=)
n.131T>C
c.396T>C (p.Thr132=)
n.1650T>C
 gnomAD v4
12g.6870275T>GCA478165614TPI1c.642T>G (p.Thr214=)
c.753T>G (p.Thr251=)
n.131T>G
c.396T>G (p.Thr132=)
n.1650T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870275T=CA2014289625TPI1c.642T= (p.Thr214=)
c.753T= (p.Thr251=)
n.131T=
c.396T= (p.Thr132=)
n.1650T=
12g.6870276G>ACA383713491TPI1c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.754G>A (p.Gly252Arg)
n.132G>A
c.397G>A (p.Gly133Arg)
n.1651G>A
12g.6870276G>CCA383713493TPI1c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
n.132G>C
c.397G>C (p.Gly133Arg)
n.1651G>C
12g.6870276G>TCA383713495TPI1c.643G>T (p.Gly215Trp)
c.754G>T (p.Gly252Trp)
n.132G>T
c.397G>T (p.Gly133Trp)
n.1651G>T
12g.6870279delCA2617355149TPI1c.646del (p.Ala216GlnfsTer?)
c.757del (p.Ala253GlnfsTer?)
n.135del
c.400del (p.Ala134GlnfsTer?)
n.1654del
 gnomAD v4
12g.6870277G>ACA383713505TPI1c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.755G>A (p.Gly252Glu)
n.133G>A
c.398G>A (p.Gly133Glu)
n.1652G>A
12g.6870277G>CCA383713500TPI1c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
n.133G>C
c.398G>C (p.Gly133Ala)
n.1652G>C
12g.6870277G>TCA383713496TPI1c.644G>T (p.Gly215Val)
c.755G>T (p.Gly252Val)
n.133G>T
c.398G>T (p.Gly133Val)
n.1652G>T
12g.6870278G>ACA478165624TPI1c.645G>A (p.Gly215=)
c.756G>A (p.Gly252=)
n.134G>A
c.399G>A (p.Gly133=)
n.1653G>A
12g.6870278G>CCA478165626TPI1c.645G>C (p.Gly215=)
c.756G>C (p.Gly252=)
n.134G>C
c.399G>C (p.Gly133=)
n.1653G>C
 gnomAD v4
12g.6870278G>TCA478165627TPI1c.645G>T (p.Gly215=)
c.756G>T (p.Gly252=)
n.134G>T
c.399G>T (p.Gly133=)
n.1653G>T
12g.6870279G>ACA383713509TPI1c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.135G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.1654G>A
12g.6870279G>CCA383713511TPI1c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.135G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.1654G>C
12g.6870279G>TCA383713513TPI1c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.135G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.1654G>T
12g.6870280C>ACA383713517TPI1c.647C>A (p.Ala216Glu)
c.758C>A (p.Ala253Glu)
n.136C>A
c.401C>A (p.Ala134Glu)
n.1655C>A
 gnomAD v4
12g.6870280C>GCA383713520TPI1c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.136C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.1655C>G
12g.6870280C>TCA383713522TPI1c.647C>T (p.Ala216Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
n.136C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
n.1655C>T
12g.6870281A>CCA478165633TPI1c.648A>C (p.Ala216=)
c.759A>C (p.Ala253=)
n.137A>C
c.402A>C (p.Ala134=)
n.1656A>C
12g.6870281A>GCA478165636TPI1c.648A>G (p.Ala216=)
c.759A>G (p.Ala253=)
n.137A>G
c.402A>G (p.Ala134=)
n.1656A>G
12g.6870281A>TCA478165637TPI1c.648A>T (p.Ala216=)
c.759A>T (p.Ala253=)
n.137A>T
c.402A>T (p.Ala134=)
n.1656A>T
12g.6870282A=CA2014289626TPI1c.649A= (p.Thr217=)
c.760A= (p.Thr254=)
n.138A=
c.403A= (p.Thr135=)
n.1657A=
12g.6870282A>CCA383713528TPI1c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
n.138A>C
c.403A>C (p.Thr135Pro)
n.1657A>C
 dbSNP
12g.6870282A>GCA232424815TPI1c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
n.138A>G
c.403A>G (p.Thr135Ala)
n.1657A>G
 dbSNP
12g.6870282A>TCA383713534TPI1c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
n.138A>T
c.403A>T (p.Thr135Ser)
n.1657A>T
12g.6870283C>ACA383713545TPI1c.650C>A (p.Thr217Asn)
c.761C>A (p.Thr254Asn)
n.139C>A
c.404C>A (p.Thr135Asn)
n.1658C>A
 gnomAD v4
12g.6870283C>GCA383713548TPI1c.650C>G (p.Thr217Ser)
c.761C>G (p.Thr254Ser)
n.139C>G
c.404C>G (p.Thr135Ser)
n.1658C>G
12g.6870283C>TCA383713549TPI1c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.761C>T (p.Thr254Ile)
n.139C>T
c.404C>T (p.Thr135Ile)
n.1658C>T
12g.6870284C>ACA478165643TPI1c.651C>A (p.Thr217=)
c.762C>A (p.Thr254=)
n.140C>A
c.405C>A (p.Thr135=)
n.1659C>A
12g.6870284C>GCA478165645TPI1c.651C>G (p.Thr217=)
c.762C>G (p.Thr254=)
n.140C>G
c.405C>G (p.Thr135=)
n.1659C>G
 gnomAD v4
12g.6870284C>TCA478165646TPI1c.651C>T (p.Thr217=)
c.762C>T (p.Thr254=)
n.140C>T
c.405C>T (p.Thr135=)
n.1659C>T
12g.6870285T>ACA383713552TPI1c.652T>A (p.Cys218Ser)
c.763T>A (p.Cys255Ser)
n.141T>A
c.406T>A (p.Cys136Ser)
n.1660T>A
12g.6870285T>CCA383713551TPI1c.652T>C (p.Cys218Arg)
c.763T>C (p.Cys255Arg)
n.141T>C
c.406T>C (p.Cys136Arg)
n.1660T>C
12g.6870285T>GCA383713550TPI1c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.763T>G (p.Cys255Gly)
n.141T>G
c.406T>G (p.Cys136Gly)
n.1660T>G
12g.6870286G>ACA383713556TPI1c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.764G>A (p.Cys255Tyr)
n.142G>A
c.407G>A (p.Cys136Tyr)
n.1661G>A
12g.6870286G>CCA383713564TPI1c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.764G>C (p.Cys255Ser)
n.142G>C
c.407G>C (p.Cys136Ser)
n.1661G>C
12g.6870286G=CA2014289627TPI1c.653G= (p.Cys218=)
c.764G= (p.Cys255=)
n.142G=
c.407G= (p.Cys136=)
n.1661G=
12g.6870286G>TCA232424816TPI1c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.764G>T (p.Cys255Phe)
n.142G>T
c.407G>T (p.Cys136Phe)
n.1661G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870287C>ACA383713565TPI1c.654C>A (p.Cys218Ter)
c.765C>A (p.Cys255Ter)
n.143C>A
c.408C>A (p.Cys136Ter)
n.1662C>A
12g.6870287C>GCA383713567TPI1c.654C>G (p.Cys218Trp)
c.765C>G (p.Cys255Trp)
n.143C>G
c.408C>G (p.Cys136Trp)
n.1662C>G
 gnomAD v4
12g.6870287C>TCA478165655TPI1c.654C>T (p.Cys218=)
c.765C>T (p.Cys255=)
n.143C>T
c.408C>T (p.Cys136=)
n.1662C>T
12g.6870288A=CA2014289628TPI1c.655A= (p.Lys219=)
c.766A= (p.Lys256=)
n.144A=
c.409A= (p.Lys137=)
n.1663A=
12g.6870288A>CCA383713570TPI1c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
n.144A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.1663A>C
12g.6870288A>GCA383713581TPI1c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
n.144A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.1663A>G
 dbSNP
12g.6870288A>TCA383713585TPI1c.655A>T (p.Lys219Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
n.144A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.1663A>T
12g.6870289A>CCA383713588TPI1c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
n.145A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
n.1664A>C
12g.6870289A>GCA383713591TPI1c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
n.145A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.1664A>G
 gnomAD v4
12g.6870289A>TCA383713593TPI1c.656A>T (p.Lys219Met)
c.767A>T (p.Lys256Met)
n.145A>T
c.410A>T (p.Lys137Met)
n.1664A>T
12g.6870290G>ACA478165659TPI1c.657G>A (p.Lys219=)
c.768G>A (p.Lys256=)
n.146G>A
c.411G>A (p.Lys137=)
n.1665G>A
 dbSNP
12g.6870290G>CCA383713594TPI1c.657G>C (p.Lys219Asn)
c.768G>C (p.Lys256Asn)
n.146G>C
c.411G>C (p.Lys137Asn)
n.1665G>C
 gnomAD v4
12g.6870290G=CA2014289629TPI1c.657G= (p.Lys219=)
c.768G= (p.Lys256=)
n.146G=
c.411G= (p.Lys137=)
n.1665G=
12g.6870290G>TCA383713595TPI1c.657G>T (p.Lys219Asn)
c.768G>T (p.Lys256Asn)
n.146G>T
c.411G>T (p.Lys137Asn)
n.1665G>T
12g.6870291G>ACA383713596TPI1c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
n.147G>A
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.1666G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870291G>CCA383713598TPI1c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
n.147G>C
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.1666G>C
12g.6870291G=CA2014289630TPI1c.658G= (p.Glu220=)
c.769G= (p.Glu257=)
n.147G=
c.412G= (p.Glu138=)
n.1666G=
12g.6870291G>TCA383713602TPI1c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.147G>T
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.1666G>T
12g.6870292A>CCA383713607TPI1c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.148A>C
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.1667A>C
12g.6870292A>GCA383713611TPI1c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.148A>G
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.1667A>G
12g.6870292A>TCA383713609TPI1c.659A>T (p.Glu220Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
n.148A>T
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.1667A>T
12g.6870293G>ACA478165667TPI1c.660G>A (p.Glu220=)
c.771G>A (p.Glu257=)
n.149G>A
c.414G>A (p.Glu138=)
n.1668G>A
12g.6870293G>CCA6419029TPI1c.660G>C (p.Glu220Asp)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
n.149G>C
c.414G>C (p.Glu138Asp)
n.1668G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870293G=CA2014289631TPI1c.660G= (p.Glu220=)
c.771G= (p.Glu257=)
n.149G=
c.414G= (p.Glu138=)
n.1668G=
12g.6870293G>TCA383713613TPI1c.660G>T (p.Glu220Asp)
c.771G>T (p.Glu257Asp)
n.149G>T
c.414G>T (p.Glu138Asp)
n.1668G>T
12g.6870294C>ACA383713616TPI1c.661C>A (p.Leu221Met)
c.772C>A (p.Leu258Met)
n.150C>A
c.415C>A (p.Leu139Met)
n.1669C>A
12g.6870294C=CA2014289632TPI1c.661C= (p.Leu221=)
c.772C= (p.Leu258=)
n.150C=
c.415C= (p.Leu139=)
n.1669C=
12g.6870294C>GCA6419030TPI1c.661C>G (p.Leu221Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.150C>G
c.415C>G (p.Leu139Val)
n.1669C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870294C>TCA478165669TPI1c.661C>T (p.Leu221=)
c.772C>T (p.Leu258=)
n.150C>T
c.415C>T (p.Leu139=)
n.1669C>T
12g.6870295T>ACA383713620TPI1c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.151T>A
c.416T>A (p.Leu139Gln)
n.1670T>A
12g.6870295T>CCA383713622TPI1c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.151T>C
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.1670T>C
12g.6870295T>GCA383713623TPI1c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.151T>G
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.1670T>G
12g.6870296G>ACA478165675TPI1c.663G>A (p.Leu221=)
c.774G>A (p.Leu258=)
n.152G>A
c.417G>A (p.Leu139=)
n.1671G>A
12g.6870296G>CCA478165674TPI1c.663G>C (p.Leu221=)
c.774G>C (p.Leu258=)
n.152G>C
c.417G>C (p.Leu139=)
n.1671G>C
12g.6870296G>TCA478165671TPI1c.663G>T (p.Leu221=)
c.774G>T (p.Leu258=)
n.152G>T
c.417G>T (p.Leu139=)
n.1671G>T
12g.6870296_6870299dupCA2575062151TPI1c.663_666dup (p.Ser223GlyfsTer5)
c.774_777dup (p.Ser260GlyfsTer5)
n.152_155dup
c.417_420dup (p.Ser141GlyfsTer5)
n.1671_1674dup
 gnomAD v4
12g.6870297G>ACA383713624TPI1c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
n.153G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
n.1672G>A
12g.6870297G>CCA383713627TPI1c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
n.153G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
n.1672G>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.6870297G=CA2014289633TPI1c.664G= (p.Ala222=)
c.775G= (p.Ala259=)
n.153G=
c.418G= (p.Ala140=)
n.1672G=
12g.6870297G>TCA383713630TPI1c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
n.153G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
n.1672G>T
12g.6870298C>ACA383713647TPI1c.665C>A (p.Ala222Asp)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
n.154C>A
c.419C>A (p.Ala140Asp)
n.1673C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870298C=CA2014289634TPI1c.665C= (p.Ala222=)
c.776C= (p.Ala259=)
n.154C=
c.419C= (p.Ala140=)
n.1673C=
12g.6870298C>GCA383713643TPI1c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
n.154C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
n.1673C>G
12g.6870298C>TCA383713640TPI1c.665C>T (p.Ala222Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
n.154C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
n.1673C>T
12g.6870299C>ACA478165681TPI1c.666C>A (p.Ala222=)
c.777C>A (p.Ala259=)
n.155C>A
c.420C>A (p.Ala140=)
n.1674C>A
12g.6870299C=CA2014289635TPI1c.666C= (p.Ala222=)
c.777C= (p.Ala259=)
n.155C=
c.420C= (p.Ala140=)
n.1674C=
12g.6870299C>GCA478165682TPI1c.666C>G (p.Ala222=)
c.777C>G (p.Ala259=)
n.155C>G
c.420C>G (p.Ala140=)
n.1674C>G
12g.6870299C>TCA478165684TPI1c.666C>T (p.Ala222=)
c.777C>T (p.Ala259=)
n.155C>T
c.420C>T (p.Ala140=)
n.1674C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6870300A=CA2014289636TPI1c.667A= (p.Ser223=)
c.778A= (p.Ser260=)
n.156A=
c.421A= (p.Ser141=)
n.1675A=
12g.6870300A>CCA383713650TPI1c.667A>C (p.Ser223Arg)
c.778A>C (p.Ser260Arg)
n.156A>C
c.421A>C (p.Ser141Arg)
n.1675A>C
12g.6870300A>GCA6419031TPI1c.667A>G (p.Ser223Gly)
c.778A>G (p.Ser260Gly)
n.156A>G
c.421A>G (p.Ser141Gly)
n.1675A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.6870300A>TCA383713653TPI1c.667A>T (p.Ser223Cys)
c.778A>T (p.Ser260Cys)
n.156A>T
c.421A>T (p.Ser141Cys)
n.1675A>T
12g.6870301G>ACA383713657TPI1c.668G>A (p.Ser223Asn)
c.779G>A (p.Ser260Asn)
n.157G>A
c.422G>A (p.Ser141Asn)
n.1676G>A
12g.6870301G>CCA383713661TPI1c.668G>C (p.Ser223Thr)
c.779G>C (p.Ser260Thr)
n.157G>C
c.422G>C (p.Ser141Thr)
n.1676G>C
12g.6870301G>TCA383713662TPI1c.668G>T (p.Ser223Ile)
c.779G>T (p.Ser260Ile)
n.157G>T
c.422G>T (p.Ser141Ile)
n.1676G>T
 gnomAD v4
12g.6870302C>ACA383713663TPI1c.669C>A (p.Ser223Arg)
c.780C>A (p.Ser260Arg)
n.158C>A
c.423C>A (p.Ser141Arg)
n.1677C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870302C=CA2014289637TPI1c.669C= (p.Ser223=)
c.780C= (p.Ser260=)
n.158C=
c.423C= (p.Ser141=)
n.1677C=
12g.6870302C>GCA383713669TPI1c.669C>G (p.Ser223Arg)
c.780C>G (p.Ser260Arg)
n.158C>G
c.423C>G (p.Ser141Arg)
n.1677C>G
12g.6870302C>TCA478165692TPI1c.669C>T (p.Ser223=)
c.780C>T (p.Ser260=)
n.158C>T
c.423C>T (p.Ser141=)
n.1677C>T
 dbSNP
12g.6870303C>ACA383713673TPI1c.670C>A (p.Gln224Lys)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
n.159C>A
c.424C>A (p.Gln142Lys)
n.1678C>A
12g.6870303C>GCA383713685TPI1c.670C>G (p.Gln224Glu)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
n.159C>G
c.424C>G (p.Gln142Glu)
n.1678C>G
12g.6870303C>TCA383713689TPI1c.670C>T (p.Gln224Ter)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
n.159C>T
c.424C>T (p.Gln142Ter)
n.1678C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870304A>CCA383713692TPI1c.671A>C (p.Gln224Pro)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
n.160A>C
c.425A>C (p.Gln142Pro)
n.1679A>C
12g.6870304A>GCA383713694TPI1c.671A>G (p.Gln224Arg)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
n.160A>G
c.425A>G (p.Gln142Arg)
n.1679A>G
12g.6870304A>TCA383713696TPI1c.671A>T (p.Gln224Leu)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
n.160A>T
c.425A>T (p.Gln142Leu)
n.1679A>T
12g.6870305G>ACA478165698TPI1c.672G>A (p.Gln224=)
c.783G>A (p.Gln261=)
n.161G>A
c.426G>A (p.Gln142=)
n.1680G>A
 gnomAD v4
12g.6870305G>CCA383713698TPI1c.672G>C (p.Gln224His)
c.783G>C (p.Gln261His)
n.161G>C
c.426G>C (p.Gln142His)
n.1680G>C
12g.6870305G>TCA383713704TPI1c.672G>T (p.Gln224His)
c.783G>T (p.Gln261His)
n.161G>T
c.426G>T (p.Gln142His)
n.1680G>T
12g.6870306C>ACA383713708TPI1c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
n.162C>A
c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.1681C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870306C=CA2014289638TPI1c.673C= (p.Pro225=)
c.784C= (p.Pro262=)
n.162C=
c.427C= (p.Pro143=)
n.1681C=
12g.6870306C>GCA383713712TPI1c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
n.162C>G
c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.1681C>G
12g.6870306C>TCA383713725TPI1c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
n.162C>T
c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.1681C>T
12g.6870307C>ACA383713730TPI1c.674C>A (p.Pro225His)
c.785C>A (p.Pro262His)
n.163C>A
c.428C>A (p.Pro143His)
n.1682C>A
12g.6870307C>GCA383713737TPI1c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
n.163C>G
c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.1682C>G
12g.6870307C>TCA383713741TPI1c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
n.163C>T
c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.1682C>T
 gnomAD v4
12g.6870308T>ACA478165707TPI1c.675T>A (p.Pro225=)
c.786T>A (p.Pro262=)
n.164T>A
c.429T>A (p.Pro143=)
n.1683T>A
12g.6870308T>CCA478165709TPI1c.675T>C (p.Pro225=)
c.786T>C (p.Pro262=)
n.164T>C
c.429T>C (p.Pro143=)
n.1683T>C
12g.6870308T>GCA478165710TPI1c.675T>G (p.Pro225=)
c.786T>G (p.Pro262=)
n.164T>G
c.429T>G (p.Pro143=)
n.1683T>G
12g.6870309G>ACA383713753TPI1c.676G>A (p.Asp226Asn)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
n.165G>A
c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.1684G>A
 gnomAD v4
12g.6870309G>CCA383713755TPI1c.676G>C (p.Asp226His)
c.787G>C (p.Asp263His)
n.165G>C
c.430G>C (p.Asp144His)
n.1684G>C
12g.6870309G>TCA383713760TPI1c.676G>T (p.Asp226Tyr)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
n.165G>T
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.1684G>T
12g.6870310A=CA2014289639TPI1c.677A= (p.Asp226=)
c.788A= (p.Asp263=)
n.166A=
c.431A= (p.Asp144=)
n.1685A=
12g.6870310A>CCA383713767TPI1c.677A>C (p.Asp226Ala)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
n.166A>C
c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.1685A>C
12g.6870310A>GCA232424831TPI1c.677A>G (p.Asp226Gly)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
n.166A>G
c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.1685A>G
 dbSNP
12g.6870310A>TCA383713780TPI1c.677A>T (p.Asp226Val)
c.788A>T (p.Asp263Val)
n.166A>T
c.431A>T (p.Asp144Val)
n.1685A>T
12g.6870311T>ACA383713792TPI1c.678T>A (p.Asp226Glu)
c.789T>A (p.Asp263Glu)
n.167T>A
c.432T>A (p.Asp144Glu)
n.1686T>A
 gnomAD v4
12g.6870311T>CCA478165718TPI1c.678T>C (p.Asp226=)
c.789T>C (p.Asp263=)
n.167T>C
c.432T>C (p.Asp144=)
n.1686T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870311T>GCA383713791TPI1c.678T>G (p.Asp226Glu)
c.789T>G (p.Asp263Glu)
n.167T>G
c.432T>G (p.Asp144Glu)
n.1686T>G
12g.6870312G>ACA383713793TPI1c.679G>A (p.Val227Met)
c.790G>A (p.Val264Met)
n.168G>A
c.433G>A (p.Val145Met)
n.1687G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870312G>CCA383713795TPI1c.679G>C (p.Val227Leu)
c.790G>C (p.Val264Leu)
n.168G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
n.1687G>C
12g.6870312G=CA2014289640TPI1c.679G= (p.Val227=)
c.790G= (p.Val264=)
n.168G=
c.433G= (p.Val145=)
n.1687G=
12g.6870312G>TCA383713794TPI1c.679G>T (p.Val227Leu)
c.790G>T (p.Val264Leu)
n.168G>T
c.433G>T (p.Val145Leu)
n.1687G>T
12g.6870313delCA2617355245TPI1c.680del (p.Val227GlyfsTer?)
c.791del (p.Val264GlyfsTer?)
n.169del
c.434del (p.Val145GlyfsTer?)
n.1688del
 gnomAD v4
12g.6870313T>ACA383713800TPI1c.680T>A (p.Val227Glu)
c.791T>A (p.Val264Glu)
n.169T>A
c.434T>A (p.Val145Glu)
n.1688T>A
12g.6870313T>CCA383713809TPI1c.680T>C (p.Val227Ala)
c.791T>C (p.Val264Ala)
n.169T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
n.1688T>C
12g.6870313T>GCA383713806TPI1c.680T>G (p.Val227Gly)
c.791T>G (p.Val264Gly)
n.169T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
n.1688T>G
12g.6870314G>ACA478165726TPI1c.681G>A (p.Val227=)
c.792G>A (p.Val264=)
n.170G>A
c.435G>A (p.Val145=)
n.1689G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870314G>CCA478165727TPI1c.681G>C (p.Val227=)
c.792G>C (p.Val264=)
n.170G>C
c.435G>C (p.Val145=)
n.1689G>C
12g.6870314G=CA2014289641TPI1c.681G= (p.Val227=)
c.792G= (p.Val264=)
n.170G=
c.435G= (p.Val145=)
n.1689G=
12g.6870314G>TCA478165729TPI1c.681G>T (p.Val227=)
c.792G>T (p.Val264=)
n.170G>T
c.435G>T (p.Val145=)
n.1689G>T
12g.6870315G>ACA383713810TPI1c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
n.171G>A
c.436G>A (p.Asp146Asn)
n.1690G>A
12g.6870315G>CCA383713812TPI1c.682G>C (p.Asp228His)
c.793G>C (p.Asp265His)
n.171G>C
c.436G>C (p.Asp146His)
n.1690G>C
12g.6870315G>TCA383713811TPI1c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
n.171G>T
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.1690G>T
12g.6870316A>CCA383713813TPI1c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
n.172A>C
c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.1691A>C
12g.6870316A>GCA383713816TPI1c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
n.172A>G
c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.1691A>G
12g.6870316A>TCA383713818TPI1c.683A>T (p.Asp228Val)
c.794A>T (p.Asp265Val)
n.172A>T
c.437A>T (p.Asp146Val)
n.1691A>T
12g.6870317T>ACA383713820TPI1c.684T>A (p.Asp228Glu)
c.795T>A (p.Asp265Glu)
n.173T>A
c.438T>A (p.Asp146Glu)
n.1692T>A
12g.6870317T>CCA478165739TPI1c.684T>C (p.Asp228=)
c.795T>C (p.Asp265=)
n.173T>C
c.438T>C (p.Asp146=)
n.1692T>C
12g.6870317T>GCA383713823TPI1c.684T>G (p.Asp228Glu)
c.795T>G (p.Asp265Glu)
n.173T>G
c.438T>G (p.Asp146Glu)
n.1692T>G
12g.6870318G>ACA383713828TPI1c.685G>A (p.Gly229Ser)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
n.174G>A
c.439G>A (p.Gly147Ser)
n.1693G>A
12g.6870318G>CCA383713832TPI1c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
n.174G>C
c.439G>C (p.Gly147Arg)
n.1693G>C
12g.6870318G>TCA383713834TPI1c.685G>T (p.Gly229Cys)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
n.174G>T
c.439G>T (p.Gly147Cys)
n.1693G>T
12g.6870319G>ACA383713850TPI1c.686G>A (p.Gly229Asp)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
n.175G>A
c.440G>A (p.Gly147Asp)
n.1694G>A
12g.6870319G>CCA383713854TPI1c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
n.175G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
n.1694G>C
12g.6870319G>TCA383713858TPI1c.686G>T (p.Gly229Val)
c.797G>T (p.Gly266Val)
n.175G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
n.1694G>T
 gnomAD v4
12g.6870320C>ACA478165745TPI1c.687C>A (p.Gly229=)
c.798C>A (p.Gly266=)
n.176C>A
c.441C>A (p.Gly147=)
n.1695C>A
12g.6870320C>GCA478165746TPI1c.687C>G (p.Gly229=)
c.798C>G (p.Gly266=)
n.176C>G
c.441C>G (p.Gly147=)
n.1695C>G
12g.6870320C>TCA478165747TPI1c.687C>T (p.Gly229=)
c.798C>T (p.Gly266=)
n.176C>T
c.441C>T (p.Gly147=)
n.1695C>T
12g.6870321T>ACA383713862TPI1c.688T>A (p.Phe230Ile)
c.799T>A (p.Phe267Ile)
n.177T>A
c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.1696T>A
12g.6870321T>CCA383713864TPI1c.688T>C (p.Phe230Leu)
c.799T>C (p.Phe267Leu)
n.177T>C
c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.1696T>C
 gnomAD v4
12g.6870321T>GCA383713863TPI1c.688T>G (p.Phe230Val)
c.799T>G (p.Phe267Val)
n.177T>G
c.442T>G (p.Phe148Val)
n.1696T>G
12g.6870322T>ACA383713865TPI1c.689T>A (p.Phe230Tyr)
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
n.178T>A
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.1697T>A
12g.6870322T>CCA383713866TPI1c.689T>C (p.Phe230Ser)
c.800T>C (p.Phe267Ser)
n.178T>C
c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.1697T>C
12g.6870322T>GCA383713869TPI1c.689T>G (p.Phe230Cys)
c.800T>G (p.Phe267Cys)
n.178T>G
c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.1697T>G
12g.6870323C>ACA383713871TPI1c.690C>A (p.Phe230Leu)
c.801C>A (p.Phe267Leu)
n.179C>A
c.444C>A (p.Phe148Leu)
n.1698C>A
12g.6870323C=CA2014289642TPI1c.690C= (p.Phe230=)
c.801C= (p.Phe267=)
n.179C=
c.444C= (p.Phe148=)
n.1698C=
12g.6870323C>GCA383713872TPI1c.690C>G (p.Phe230Leu)
c.801C>G (p.Phe267Leu)
n.179C>G
c.444C>G (p.Phe148Leu)
n.1698C>G
12g.6870323C>TCA6419032TPI1c.690C>T (p.Phe230=)
c.801C>T (p.Phe267=)
n.179C>T
c.444C>T (p.Phe148=)
n.1698C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870324C>ACA383713878TPI1c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.802C>A (p.Leu268Ile)
n.180C>A
c.445C>A (p.Leu149Ile)
n.1699C>A
12g.6870324C>GCA383713879TPI1c.691C>G (p.Leu231Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
n.180C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.1699C>G
12g.6870324C>TCA383713880TPI1c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.802C>T (p.Leu268Phe)
n.180C>T
c.445C>T (p.Leu149Phe)
n.1699C>T
 COSMIC COSMIC
12g.6870325T>ACA383713888TPI1c.692T>A (p.Leu231His)
c.803T>A (p.Leu268His)
n.181T>A
c.446T>A (p.Leu149His)
n.1700T>A
12g.6870325T>CCA383713890TPI1c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
n.181T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.1700T>C
12g.6870325T>GCA383713884TPI1c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
n.181T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.1700T>G
12g.6870326T>ACA478165760TPI1c.693T>A (p.Leu231=)
c.804T>A (p.Leu268=)
n.182T>A
c.447T>A (p.Leu149=)
n.1701T>A
12g.6870326T>CCA478165762TPI1c.693T>C (p.Leu231=)
c.804T>C (p.Leu268=)
n.182T>C
c.447T>C (p.Leu149=)
n.1701T>C
 gnomAD v4
12g.6870326T>GCA478165763TPI1c.693T>G (p.Leu231=)
c.804T>G (p.Leu268=)
n.182T>G
c.447T>G (p.Leu149=)
n.1701T>G
12g.6870327G>ACA383713897TPI1c.694G>A (p.Val232Met)
c.805G>A (p.Val269Met)
n.183G>A
c.448G>A (p.Val150Met)
n.1702G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870327G>CCA383713900TPI1c.694G>C (p.Val232Leu)
c.805G>C (p.Val269Leu)
n.183G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
n.1702G>C
12g.6870327G=CA2014289643TPI1c.694G= (p.Val232=)
c.805G= (p.Val269=)
n.183G=
c.448G= (p.Val150=)
n.1702G=
12g.6870327G>TCA383713904TPI1c.694G>T (p.Val232Leu)
c.805G>T (p.Val269Leu)
n.183G>T
c.448G>T (p.Val150Leu)
n.1702G>T
12g.6870328T>ACA383713906TPI1c.695T>A (p.Val232Glu)
c.806T>A (p.Val269Glu)
n.184T>A
c.449T>A (p.Val150Glu)
n.1703T>A
12g.6870328T>CCA6419033TPI1c.695T>C (p.Val232Ala)
c.806T>C (p.Val269Ala)
n.184T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
n.1703T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870328T>GCA383713908TPI1c.695T>G (p.Val232Gly)
c.806T>G (p.Val269Gly)
n.184T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
n.1703T>G
12g.6870328T=CA2014289644TPI1c.695T= (p.Val232=)
c.806T= (p.Val269=)
n.184T=
c.449T= (p.Val150=)
n.1703T=
12g.6870329G>ACA478165770TPI1c.696G>A (p.Val232=)
c.807G>A (p.Val269=)
n.185G>A
c.450G>A (p.Val150=)
n.1704G>A
 gnomAD v4
12g.6870329G>CCA478165776TPI1c.696G>C (p.Val232=)
c.807G>C (p.Val269=)
n.185G>C
c.450G>C (p.Val150=)
n.1704G>C
12g.6870329G>TCA478165774TPI1c.696G>T (p.Val232=)
c.807G>T (p.Val269=)
n.185G>T
c.450G>T (p.Val150=)
n.1704G>T
12g.6870330_6870331dupCA2617355274TPI1c.697_698dup (p.Gly234ValfsTer?)
c.808_809dup (p.Gly271ValfsTer?)
n.186_187dup
c.451_452dup (p.Gly152ValfsTer?)
n.1705_1706dup
 gnomAD v4
12g.6870330G>ACA383713914TPI1c.697G>A (p.Gly233Ser)
c.808G>A (p.Gly270Ser)
n.186G>A
c.451G>A (p.Gly151Ser)
n.1705G>A
12g.6870330G>CCA383713917TPI1c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
n.186G>C
c.451G>C (p.Gly151Arg)
n.1705G>C
12g.6870330G>TCA383713918TPI1c.697G>T (p.Gly233Cys)
c.808G>T (p.Gly270Cys)
n.186G>T
c.451G>T (p.Gly151Cys)
n.1705G>T
 gnomAD v4
12g.6870331G>ACA383713919TPI1c.698G>A (p.Gly233Asp)
c.809G>A (p.Gly270Asp)
n.187G>A
c.452G>A (p.Gly151Asp)
n.1706G>A
12g.6870331G>CCA383713920TPI1c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
n.187G>C
c.452G>C (p.Gly151Ala)
n.1706G>C
12g.6870331G>TCA383713921TPI1c.698G>T (p.Gly233Val)
c.809G>T (p.Gly270Val)
n.187G>T
c.452G>T (p.Gly151Val)
n.1706G>T
12g.6870332T>ACA478165786TPI1c.699T>A (p.Gly233=)
c.810T>A (p.Gly270=)
n.188T>A
c.453T>A (p.Gly151=)
n.1707T>A
12g.6870332T>CCA478165784TPI1c.699T>C (p.Gly233=)
c.810T>C (p.Gly270=)
n.188T>C
c.453T>C (p.Gly151=)
n.1707T>C
 gnomAD v4
12g.6870332T>GCA478165782TPI1c.699T>G (p.Gly233=)
c.810T>G (p.Gly270=)
n.188T>G
c.453T>G (p.Gly151=)
n.1707T>G
 dbSNP
12g.6870332T=CA2014289645TPI1c.699T= (p.Gly233=)
c.810T= (p.Gly270=)
n.188T=
c.453T= (p.Gly151=)
n.1707T=
12g.6870333G>ACA383713930TPI1c.700G>A (p.Gly234Ser)
c.811G>A (p.Gly271Ser)
n.189G>A
c.454G>A (p.Gly152Ser)
n.1708G>A
 ClinVar dbSNP
12g.6870333G>CCA383713923TPI1c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
n.189G>C
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.1708G>C
12g.6870333G>TCA383713927TPI1c.700G>T (p.Gly234Cys)
c.811G>T (p.Gly271Cys)
n.189G>T
c.454G>T (p.Gly152Cys)
n.1708G>T
12g.6870334G>ACA383713935TPI1c.701G>A (p.Gly234Asp)
c.812G>A (p.Gly271Asp)
n.190G>A
c.455G>A (p.Gly152Asp)
n.1709G>A
 gnomAD v4
12g.6870334G>CCA383713937TPI1c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
n.190G>C
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.1709G>C
12g.6870334G>TCA383713940TPI1c.701G>T (p.Gly234Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
n.190G>T
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.1709G>T
 gnomAD v4
12g.6870335T>ACA478165791TPI1c.702T>A (p.Gly234=)
c.813T>A (p.Gly271=)
n.191T>A
c.456T>A (p.Gly152=)
n.1710T>A
12g.6870335T>CCA478165794TPI1c.702T>C (p.Gly234=)
c.813T>C (p.Gly271=)
n.191T>C
c.456T>C (p.Gly152=)
n.1710T>C
12g.6870335T>GCA478165792TPI1c.702T>G (p.Gly234=)
c.813T>G (p.Gly271=)
n.191T>G
c.456T>G (p.Gly152=)
n.1710T>G
 dbSNP
12g.6870335T=CA2014289646TPI1c.702T= (p.Gly234=)
c.813T= (p.Gly271=)
n.191T=
c.456T= (p.Gly152=)
n.1710T=
12g.6870336G>ACA383713947TPI1c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
n.192G>A
c.457G>A (p.Ala153Thr)
n.1711G>A
12g.6870336G>CCA383713949TPI1c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
n.192G>C
c.457G>C (p.Ala153Pro)
n.1711G>C
12g.6870336G>TCA383713959TPI1c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
n.192G>T
c.457G>T (p.Ala153Ser)
n.1711G>T
12g.6870337C>ACA383713962TPI1c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
n.193C>A
c.458C>A (p.Ala153Asp)
n.1712C>A
12g.6870337C>GCA383713966TPI1c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
n.193C>G
c.458C>G (p.Ala153Gly)
n.1712C>G
12g.6870337C>TCA383713967TPI1c.704C>T (p.Ala235Val)
c.815C>T (p.Ala272Val)
n.193C>T
c.458C>T (p.Ala153Val)
n.1712C>T
12g.6870337_6870338delinsCTCA2014289647TPI1c.704_705delinsCT (p.Ala235=)
c.815_816delinsCT (p.Ala272=)
n.193_194delinsCT
c.458_459delinsCT (p.Ala153=)
n.1712_1713delinsCT
12g.6870338T>ACA478165801TPI1c.705T>A (p.Ala235=)
c.816T>A (p.Ala272=)
n.194T>A
c.459T>A (p.Ala153=)
n.1713T>A
12g.6870338T>CCA478165802TPI1c.705T>C (p.Ala235=)
c.816T>C (p.Ala272=)
n.194T>C
c.459T>C (p.Ala153=)
n.1713T>C
12g.6870338T>GCA478165804TPI1c.705T>G (p.Ala235=)
c.816T>G (p.Ala272=)
n.194T>G
c.459T>G (p.Ala153=)
n.1713T>G
12g.6870339delCA2014289648TPI1c.706del (p.Ser236ProfsTer?)
c.817del (p.Ser273ProfsTer?)
n.195del
c.460del (p.Ser154ProfsTer?)
n.1714del
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870339T>ACA383713968TPI1c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.817T>A (p.Ser273Thr)
n.195T>A
c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.1714T>A
12g.6870339T>CCA383713969TPI1c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.817T>C (p.Ser273Pro)
n.195T>C
c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.1714T>C
12g.6870339T>GCA383713970TPI1c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.817T>G (p.Ser273Ala)
n.195T>G
c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.1714T>G
12g.6870339_6870340delinsAACA645570878TPI1c.706_707delinsAA (p.Ser236Asn)
c.817_818delinsAA (p.Ser273Asn)
n.195_196delinsAA
c.460_461delinsAA (p.Ser154Asn)
n.1714_1715delinsAA
 COSMIC COSMIC
12g.6870340C>ACA383713991TPI1c.707C>A (p.Ser236Tyr)
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
n.196C>A
c.461C>A (p.Ser154Tyr)
n.1715C>A
12g.6870340C=CA2014289649TPI1c.707C= (p.Ser236=)
c.818C= (p.Ser273=)
n.196C=
c.461C= (p.Ser154=)
n.1715C=
12g.6870340C>GCA383713975TPI1c.707C>G (p.Ser236Cys)
c.818C>G (p.Ser273Cys)
n.196C>G
c.461C>G (p.Ser154Cys)
n.1715C>G
12g.6870340C>TCA383713973TPI1c.707C>T (p.Ser236Phe)
c.818C>T (p.Ser273Phe)
n.196C>T
c.461C>T (p.Ser154Phe)
n.1715C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870341C>ACA478165811TPI1c.708C>A (p.Ser236=)
c.819C>A (p.Ser273=)
n.197C>A
c.462C>A (p.Ser154=)
n.1716C>A
12g.6870341C>GCA478165813TPI1c.708C>G (p.Ser236=)
c.819C>G (p.Ser273=)
n.197C>G
c.462C>G (p.Ser154=)
n.1716C>G
12g.6870341C>TCA478165815TPI1c.708C>T (p.Ser236=)
c.819C>T (p.Ser273=)
n.197C>T
c.462C>T (p.Ser154=)
n.1716C>T
12g.6870342C>ACA383713996TPI1c.709C>A (p.Leu237Ile)
c.820C>A (p.Leu274Ile)
n.198C>A
c.463C>A (p.Leu155Ile)
n.1717C>A
12g.6870342C>GCA383713999TPI1c.709C>G (p.Leu237Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
n.198C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.1717C>G
12g.6870342C>TCA383714002TPI1c.709C>T (p.Leu237Phe)
c.820C>T (p.Leu274Phe)
n.198C>T
c.463C>T (p.Leu155Phe)
n.1717C>T
12g.6870343T>ACA383714007TPI1c.710T>A (p.Leu237His)
c.821T>A (p.Leu274His)
n.199T>A
c.464T>A (p.Leu155His)
n.1718T>A
12g.6870343T>CCA383714009TPI1c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
n.199T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.1718T>C
12g.6870343T>GCA383714012TPI1c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
n.199T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.1718T>G
 dbSNP
12g.6870343T=CA2014289650TPI1c.710T= (p.Leu237=)
c.821T= (p.Leu274=)
n.199T=
c.464T= (p.Leu155=)
n.1718T=
12g.6870344C>ACA478165821TPI1c.711C>A (p.Leu237=)
c.822C>A (p.Leu274=)
n.200C>A
c.465C>A (p.Leu155=)
n.1719C>A
12g.6870344C=CA2014289651TPI1c.711C= (p.Leu237=)
c.822C= (p.Leu274=)
n.200C=
c.465C= (p.Leu155=)
n.1719C=
12g.6870344C>GCA478165823TPI1c.711C>G (p.Leu237=)
c.822C>G (p.Leu274=)
n.200C>G
c.465C>G (p.Leu155=)
n.1719C>G
12g.6870344C>TCA478165824TPI1c.711C>T (p.Leu237=)
c.822C>T (p.Leu274=)
n.200C>T
c.465C>T (p.Leu155=)
n.1719C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870345A>CCA383714024TPI1c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
n.201A>C
c.466A>C (p.Lys156Gln)
n.1720A>C
12g.6870345A>GCA383714020TPI1c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
n.201A>G
c.466A>G (p.Lys156Glu)
n.1720A>G
 COSMIC
12g.6870345A>TCA383714016TPI1c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
n.201A>T
c.466A>T (p.Lys156Ter)
n.1720A>T
12g.6870346A=CA2014289652TPI1c.713A= (p.Lys238=)
c.824A= (p.Lys275=)
n.202A=
c.467A= (p.Lys156=)
n.1721A=
12g.6870346A>CCA383714027TPI1c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
n.202A>C
c.467A>C (p.Lys156Thr)
n.1721A>C
12g.6870346A>GCA6419034TPI1c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
n.202A>G
c.467A>G (p.Lys156Arg)
n.1721A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.6870346A>TCA383714031TPI1c.713A>T (p.Lys238Met)
c.824A>T (p.Lys275Met)
n.202A>T
c.467A>T (p.Lys156Met)
n.1721A>T
12g.6870347G>ACA6419035TPI1c.714G>A (p.Lys238=)
c.825G>A (p.Lys275=)
n.203G>A
c.468G>A (p.Lys156=)
n.1722G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870347G>CCA383714034TPI1c.714G>C (p.Lys238Asn)
c.825G>C (p.Lys275Asn)
n.203G>C
c.468G>C (p.Lys156Asn)
n.1722G>C
12g.6870347G=CA2014289653TPI1c.714G= (p.Lys238=)
c.825G= (p.Lys275=)
n.203G=
c.468G= (p.Lys156=)
n.1722G=
12g.6870347G>TCA383714035TPI1c.714G>T (p.Lys238Asn)
c.825G>T (p.Lys275Asn)
n.203G>T
c.468G>T (p.Lys156Asn)
n.1722G>T
12g.6870348C>ACA383714039TPI1c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
n.204C>A
c.469C>A (p.Pro157Thr)
n.1723C>A
12g.6870348C=CA2014289654TPI1c.715C= (p.Pro239=)
c.826C= (p.Pro276=)
n.204C=
c.469C= (p.Pro157=)
n.1723C=
12g.6870348C>GCA383714042TPI1c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
n.204C>G
c.469C>G (p.Pro157Ala)
n.1723C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870348C>TCA6419036TPI1c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
n.204C>T
c.469C>T (p.Pro157Ser)
n.1723C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870349C>ACA383714047TPI1c.716C>A (p.Pro239His)
c.827C>A (p.Pro276His)
n.205C>A
c.470C>A (p.Pro157His)
n.1724C>A
12g.6870349C>GCA383714060TPI1c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
n.205C>G
c.470C>G (p.Pro157Arg)
n.1724C>G
12g.6870349C>TCA383714069TPI1c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
n.205C>T
c.470C>T (p.Pro157Leu)
n.1724C>T
 gnomAD v4
12g.6870350C>ACA478165839TPI1c.717C>A (p.Pro239=)
c.828C>A (p.Pro276=)
n.206C>A
c.471C>A (p.Pro157=)
n.1725C>A
12g.6870350C=CA2014289655TPI1c.717C= (p.Pro239=)
c.828C= (p.Pro276=)
n.206C=
c.471C= (p.Pro157=)
n.1725C=
12g.6870350C>GCA478165844TPI1c.717C>G (p.Pro239=)
c.828C>G (p.Pro276=)
n.206C>G
c.471C>G (p.Pro157=)
n.1725C>G
12g.6870350C>TCA478165841TPI1c.717C>T (p.Pro239=)
c.828C>T (p.Pro276=)
n.206C>T
c.471C>T (p.Pro157=)
n.1725C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870351G>ACA232424886TPI1c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.207G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.1726G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870351G>CCA383714091TPI1c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.207G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.1726G>C
12g.6870351G=CA2014289656TPI1c.718G= (p.Glu240=)
c.829G= (p.Glu277=)
n.207G=
c.472G= (p.Glu158=)
n.1726G=
12g.6870351G>TCA383714095TPI1c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.207G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.1726G>T
12g.6870352A>CCA383714100TPI1c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.208A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.1727A>C
12g.6870352A>GCA383714103TPI1c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.208A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.1727A>G
12g.6870352A>TCA383714116TPI1c.719A>T (p.Glu240Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
n.208A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.1727A>T
12g.6870353A>CCA383714121TPI1c.720A>C (p.Glu240Asp)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
n.209A>C
c.474A>C (p.Glu158Asp)
n.1728A>C
12g.6870353A>GCA478165847TPI1c.720A>G (p.Glu240=)
c.831A>G (p.Glu277=)
n.209A>G
c.474A>G (p.Glu158=)
n.1728A>G
12g.6870353A>TCA383714124TPI1c.720A>T (p.Glu240Asp)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
n.209A>T
c.474A>T (p.Glu158Asp)
n.1728A>T
12g.6870354T>ACA383714129TPI1c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.832T>A (p.Phe278Ile)
n.210T>A
c.475T>A (p.Phe159Ile)
n.1729T>A
12g.6870354T>CCA122429TPI1c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.832T>C (p.Phe278Leu)
n.210T>C
c.475T>C (p.Phe159Leu)
n.1729T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870354T>GCA383714130TPI1c.721T>G (p.Phe241Val)
c.832T>G (p.Phe278Val)
n.210T>G
c.475T>G (p.Phe159Val)
n.1729T>G
12g.6870354T=CA2014289657TPI1c.721T= (p.Phe241=)
c.832T= (p.Phe278=)
n.210T=
c.475T= (p.Phe159=)
n.1729T=
12g.6870355T>ACA383714131TPI1c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
n.211T>A
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
n.1730T>A
12g.6870355T>CCA163139TPI1c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.833T>C (p.Phe278Ser)
n.211T>C
c.476T>C (p.Phe159Ser)
n.1730T>C
 ClinVar dbSNP
12g.6870355T>GCA383714135TPI1c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.833T>G (p.Phe278Cys)
n.211T>G
c.476T>G (p.Phe159Cys)
n.1730T>G
12g.6870355T=CA2014289658TPI1c.722T= (p.Phe241=)
c.833T= (p.Phe278=)
n.211T=
c.476T= (p.Phe159=)
n.1730T=
12g.6870356C>ACA383714147TPI1c.723C>A (p.Phe241Leu)
c.834C>A (p.Phe278Leu)
n.212C>A
c.477C>A (p.Phe159Leu)
n.1731C>A
12g.6870356C=CA2014289659TPI1c.723C= (p.Phe241=)
c.834C= (p.Phe278=)
n.212C=
c.477C= (p.Phe159=)
n.1731C=
12g.6870356C>GCA383714148TPI1c.723C>G (p.Phe241Leu)
c.834C>G (p.Phe278Leu)
n.212C>G
c.477C>G (p.Phe159Leu)
n.1731C>G
 gnomAD v4
12g.6870356C>TCA6419037TPI1c.723C>T (p.Phe241=)
c.834C>T (p.Phe278=)
n.212C>T
c.477C>T (p.Phe159=)
n.1731C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870357G>ACA383714151TPI1c.724G>A (p.Val242Met)
c.835G>A (p.Val279Met)
n.213G>A
c.478G>A (p.Val160Met)
n.1732G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.6870357G>CCA383714158TPI1c.724G>C (p.Val242Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
n.213G>C
c.478G>C (p.Val160Leu)
n.1732G>C
12g.6870357G=CA2014289660TPI1c.724G= (p.Val242=)
c.835G= (p.Val279=)
n.213G=
c.478G= (p.Val160=)
n.1732G=
12g.6870357G>TCA383714161TPI1c.724G>T (p.Val242Leu)
c.835G>T (p.Val279Leu)
n.213G>T
c.478G>T (p.Val160Leu)
n.1732G>T
12g.6870358T>ACA383714171TPI1c.725T>A (p.Val242Glu)
c.836T>A (p.Val279Glu)
n.214T>A
c.479T>A (p.Val160Glu)
n.1733T>A
12g.6870358T>CCA383714176TPI1c.725T>C (p.Val242Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
n.214T>C
c.479T>C (p.Val160Ala)
n.1733T>C
12g.6870358T>GCA383714177TPI1c.725T>G (p.Val242Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
n.214T>G
c.479T>G (p.Val160Gly)
n.1733T>G
12g.6870359G>ACA478165863TPI1c.726G>A (p.Val242=)
c.837G>A (p.Val279=)
n.215G>A
c.480G>A (p.Val160=)
n.1734G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870359G>CCA478165865TPI1c.726G>C (p.Val242=)
c.837G>C (p.Val279=)
n.215G>C
c.480G>C (p.Val160=)
n.1734G>C
12g.6870359G=CA2014289661TPI1c.726G= (p.Val242=)
c.837G= (p.Val279=)
n.215G=
c.480G= (p.Val160=)
n.1734G=
12g.6870359G>TCA478165866TPI1c.726G>T (p.Val242=)
c.837G>T (p.Val279=)
n.215G>T
c.480G>T (p.Val160=)
n.1734G>T
12g.6870360G>ACA383714183TPI1c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
n.216G>A
c.481G>A (p.Asp161Asn)
n.1735G>A
12g.6870360G>CCA383714179TPI1c.727G>C (p.Asp243His)
c.838G>C (p.Asp280His)
n.216G>C
c.481G>C (p.Asp161His)
n.1735G>C
12g.6870360G=CA2014289662TPI1c.727G= (p.Asp243=)
c.838G= (p.Asp280=)
n.216G=
c.481G= (p.Asp161=)
n.1735G=
12g.6870360G>TCA6419038TPI1c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
n.216G>T
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
n.1735G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.6870361A>CCA383714186TPI1c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
n.217A>C
c.482A>C (p.Asp161Ala)
n.1736A>C
12g.6870361A>GCA383714194TPI1c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
n.217A>G
c.482A>G (p.Asp161Gly)
n.1736A>G
12g.6870361A>TCA383714198TPI1c.728A>T (p.Asp243Val)
c.839A>T (p.Asp280Val)
n.217A>T
c.482A>T (p.Asp161Val)
n.1736A>T
12g.6870362C>ACA383714221TPI1c.729C>A (p.Asp243Glu)
c.840C>A (p.Asp280Glu)
n.218C>A
c.483C>A (p.Asp161Glu)
n.1737C>A
12g.6870362C=CA2014289663TPI1c.729C= (p.Asp243=)
c.840C= (p.Asp280=)
n.218C=
c.483C= (p.Asp161=)
n.1737C=
12g.6870362C>GCA383714225TPI1c.729C>G (p.Asp243Glu)
c.840C>G (p.Asp280Glu)
n.218C>G
c.483C>G (p.Asp161Glu)
n.1737C>G
12g.6870362C>TCA478165874TPI1c.729C>T (p.Asp243=)
c.840C>T (p.Asp280=)
n.218C>T
c.483C>T (p.Asp161=)
n.1737C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870367_6870369delCA2617355371TPI1c.734_736del (p.Ile245del)
c.845_847del (p.Ile282del)
n.223_225del
c.488_490del (p.Ile163del)
n.1742_1744del
 gnomAD v4
12g.6870363A=CA2014289664TPI1c.730A= (p.Ile244=)
c.841A= (p.Ile281=)
n.219A=
c.484A= (p.Ile162=)
n.1738A=
12g.6870363A>CCA383714235TPI1c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.841A>C (p.Ile281Leu)
n.219A>C
c.484A>C (p.Ile162Leu)
n.1738A>C
12g.6870363A>GCA6419039TPI1c.730A>G (p.Ile244Val)
c.841A>G (p.Ile281Val)
n.219A>G
c.484A>G (p.Ile162Val)
n.1738A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870363A>TCA383714241TPI1c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.841A>T (p.Ile281Phe)
n.219A>T
c.484A>T (p.Ile162Phe)
n.1738A>T
12g.6870364T>ACA383714246TPI1c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.842T>A (p.Ile281Asn)
n.220T>A
c.485T>A (p.Ile162Asn)
n.1739T>A
12g.6870364T>CCA383714256TPI1c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.842T>C (p.Ile281Thr)
n.220T>C
c.485T>C (p.Ile162Thr)
n.1739T>C
12g.6870364T>GCA383714263TPI1c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.842T>G (p.Ile281Ser)
n.220T>G
c.485T>G (p.Ile162Ser)
n.1739T>G
12g.6870365C>ACA478165879TPI1c.732C>A (p.Ile244=)
c.843C>A (p.Ile281=)
n.221C>A
c.486C>A (p.Ile162=)
n.1740C>A
12g.6870365C>GCA383714274TPI1c.732C>G (p.Ile244Met)
c.843C>G (p.Ile281Met)
n.221C>G
c.486C>G (p.Ile162Met)
n.1740C>G
12g.6870365C>TCA478165878TPI1c.732C>T (p.Ile244=)
c.843C>T (p.Ile281=)
n.221C>T
c.486C>T (p.Ile162=)
n.1740C>T
12g.6870366A>CCA383714284TPI1c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
n.222A>C
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.1741A>C
12g.6870366A>GCA383714290TPI1c.733A>G (p.Ile245Val)
c.844A>G (p.Ile282Val)
n.222A>G
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.1741A>G
 gnomAD v4
12g.6870366A>TCA383714280TPI1c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
n.222A>T
c.487A>T (p.Ile163Phe)
n.1741A>T
12g.6870367T>ACA383714300TPI1c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
n.223T>A
c.488T>A (p.Ile163Asn)
n.1742T>A
12g.6870367T>CCA383714293TPI1c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
n.223T>C
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.1742T>C
12g.6870367T>GCA383714303TPI1c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
n.223T>G
c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.1742T>G

Number of alleles fetched