Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6870138_6870265delCA2617354792TPI1c.631+2_632del
c.742+2_743del
n.120+2_121del
c.385+2_386del
n.1639+2_1640del
 gnomAD v4
12g.6870164_6870178dupCA2617354838TPI1c.631+28_631+42dup (n.631+28_631+42dup)
c.742+28_742+42dup (n.742+28_742+42dup)
n.120+28_120+42dup
c.385+28_385+42dup (n.385+28_385+42dup)
n.1639+28_1639+42dup
 gnomAD v4
12g.6870170G>ACA603132924TPI1c.631+34G>A (n.631+34G>A)
c.742+34G>A (n.742+34G>A)
n.120+34G>A
c.385+34G>A (n.385+34G>A)
n.1639+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870170G=CA2014289572TPI1c.631+34G= (n.631+34G=)
c.742+34G= (n.742+34G=)
n.120+34G=
c.385+34G= (n.385+34G=)
n.1639+34G=
12g.6870171G>ACA2575062141TPI1c.631+35G>A (n.631+35G>A)
c.742+35G>A (n.742+35G>A)
n.120+35G>A
c.385+35G>A (n.385+35G>A)
n.1639+35G>A
12g.6870172G>ACA6419016TPI1c.631+36G>A (n.631+36G>A)
c.742+36G>A (n.742+36G>A)
n.120+36G>A
c.385+36G>A (n.385+36G>A)
n.1639+36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870172G=CA2014289573TPI1c.631+36G= (n.631+36G=)
c.742+36G= (n.742+36G=)
n.120+36G=
c.385+36G= (n.385+36G=)
n.1639+36G=
12g.6870172G>TCA603132925TPI1c.631+36G>T (n.631+36G>T)
c.742+36G>T (n.742+36G>T)
n.120+36G>T
c.385+36G>T (n.385+36G>T)
n.1639+36G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870174T>ACA944389740TPI1c.631+38T>A (n.631+38T>A)
c.742+38T>A (n.742+38T>A)
n.120+38T>A
c.385+38T>A (n.385+38T>A)
n.1639+38T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870174T>CCA691293403TPI1c.631+38T>C (n.631+38T>C)
c.742+38T>C (n.742+38T>C)
n.120+38T>C
c.385+38T>C (n.385+38T>C)
n.1639+38T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870174T=CA2014289574TPI1c.631+38T= (n.631+38T=)
c.742+38T= (n.742+38T=)
n.120+38T=
c.385+38T= (n.385+38T=)
n.1639+38T=
12g.6870176A>TCA2794431063TPI1c.631+40A>T (n.631+40A>T)
c.742+40A>T (n.742+40A>T)
n.120+40A>T
c.385+40A>T (n.385+40A>T)
n.1639+40A>T
12g.6870177G>ACA2617354910TPI1c.631+41G>A (n.631+41G>A)
c.742+41G>A (n.742+41G>A)
n.120+41G>A
c.385+41G>A (n.385+41G>A)
n.1639+41G>A
 gnomAD v4
12g.6870178G>ACA2014289576TPI1c.631+42G>A (n.631+42G>A)
c.742+42G>A (n.742+42G>A)
n.120+42G>A
c.385+42G>A (n.385+42G>A)
n.1639+42G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870178G=CA2014289575TPI1c.631+42G= (n.631+42G=)
c.742+42G= (n.742+42G=)
n.120+42G=
c.385+42G= (n.385+42G=)
n.1639+42G=
12g.6870180_6870197delinsCTAGACTGAGCCCTCGGACA2014289577TPI1c.631+44_631+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA (n.631+44_631+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA)
c.742+44_742+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA (n.742+44_742+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA)
n.120+44_120+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA
c.385+44_385+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA (n.385+44_385+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA)
n.1639+44_1639+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA
12g.6870181_6870197delCA6419017TPI1c.631+45_631+61del (n.631+45_631+61del)
c.742+45_742+61del (n.742+45_742+61del)
n.120+45_120+61del
c.385+45_385+61del (n.385+45_385+61del)
n.1639+45_1639+61del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870183G>CCA2575062142TPI1c.631+47G>C (n.631+47G>C)
c.742+47G>C (n.742+47G>C)
n.120+47G>C
c.385+47G>C (n.385+47G>C)
n.1639+47G>C
12g.6870185C>ACA2617354921TPI1c.631+49C>A (n.631+49C>A)
c.742+49C>A (n.742+49C>A)
n.120+49C>A
c.385+49C>A (n.385+49C>A)
n.1639+49C>A
 gnomAD v4
12g.6870185C=CA2014289578TPI1c.631+49C= (n.631+49C=)
c.742+49C= (n.742+49C=)
n.120+49C=
c.385+49C= (n.385+49C=)
n.1639+49C=
12g.6870185C>GCA6419018TPI1c.631+49C>G (n.631+49C>G)
c.742+49C>G (n.742+49C>G)
n.120+49C>G
c.385+49C>G (n.385+49C>G)
n.1639+49C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870185C>TCA2014289579TPI1c.631+49C>T (n.631+49C>T)
c.742+49C>T (n.742+49C>T)
n.120+49C>T
c.385+49C>T (n.385+49C>T)
n.1639+49C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870186T>GCA6419019TPI1c.631+50T>G (n.631+50T>G)
c.742+50T>G (n.742+50T>G)
n.120+50T>G
c.385+50T>G (n.385+50T>G)
n.1639+50T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870186T=CA2014289580TPI1c.631+50T= (n.631+50T=)
c.742+50T= (n.742+50T=)
n.120+50T=
c.385+50T= (n.385+50T=)
n.1639+50T=
12g.6870187G>ACA2617354927TPI1c.631+51G>A (n.631+51G>A)
c.742+51G>A (n.742+51G>A)
n.120+51G>A
c.385+51G>A (n.385+51G>A)
n.1639+51G>A
 gnomAD v4
12g.6870188A>GCA2794431064TPI1c.631+52A>G (n.631+52A>G)
c.742+52A>G (n.742+52A>G)
n.120+52A>G
c.385+52A>G (n.385+52A>G)
n.1639+52A>G
12g.6870190C>ACA2617354932TPI1c.631+54C>A (n.631+54C>A)
c.742+54C>A (n.742+54C>A)
n.120+54C>A
c.385+54C>A (n.385+54C>A)
n.1639+54C>A
 gnomAD v4
12g.6870190C=CA2014289581TPI1c.631+54C= (n.631+54C=)
c.742+54C= (n.742+54C=)
n.120+54C=
c.385+54C= (n.385+54C=)
n.1639+54C=
12g.6870190C>TCA2014289582TPI1c.631+54C>T (n.631+54C>T)
c.742+54C>T (n.742+54C>T)
n.120+54C>T
c.385+54C>T (n.385+54C>T)
n.1639+54C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870192C=CA2014289583TPI1c.631+56C= (n.631+56C=)
c.742+56C= (n.742+56C=)
n.120+56C=
c.385+56C= (n.385+56C=)
n.1639+56C=
12g.6870192C>GCA232424727TPI1c.631+56C>G (n.631+56C>G)
c.742+56C>G (n.742+56C>G)
n.120+56C>G
c.385+56C>G (n.385+56C>G)
n.1639+56C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870192C>TCA232424734TPI1c.631+56C>T (n.631+56C>T)
c.742+56C>T (n.742+56C>T)
n.120+56C>T
c.385+56C>T (n.385+56C>T)
n.1639+56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870194C>ACA2617354973TPI1c.631+58C>A (n.631+58C>A)
c.742+58C>A (n.742+58C>A)
n.120+58C>A
c.385+58C>A (n.385+58C>A)
n.1639+58C>A
 gnomAD v4
12g.6870194C=CA2014289584TPI1c.631+58C= (n.631+58C=)
c.742+58C= (n.742+58C=)
n.120+58C=
c.385+58C= (n.385+58C=)
n.1639+58C=
12g.6870194C>TCA944389745TPI1c.631+58C>T (n.631+58C>T)
c.742+58C>T (n.742+58C>T)
n.120+58C>T
c.385+58C>T (n.385+58C>T)
n.1639+58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870195G>ACA2014289586TPI1c.631+59G>A (n.631+59G>A)
c.742+59G>A (n.742+59G>A)
n.120+59G>A
c.385+59G>A (n.385+59G>A)
n.1639+59G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870195G>CCA2014289587TPI1c.631+59G>C (n.631+59G>C)
c.742+59G>C (n.742+59G>C)
n.120+59G>C
c.385+59G>C (n.385+59G>C)
n.1639+59G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870195G=CA2014289585TPI1c.631+59G= (n.631+59G=)
c.742+59G= (n.742+59G=)
n.120+59G=
c.385+59G= (n.385+59G=)
n.1639+59G=
12g.6870195G>TCA2617354979TPI1c.631+59G>T (n.631+59G>T)
c.742+59G>T (n.742+59G>T)
n.120+59G>T
c.385+59G>T (n.385+59G>T)
n.1639+59G>T
 gnomAD v4
12g.6870197A>CCA2725579994TPI1c.631+61A>C (n.631+61A>C)
c.742+61A>C (n.742+61A>C)
n.120+61A>C
c.385+61A>C (n.385+61A>C)
n.1639+61A>C
 dbSNP
12g.6870198C=CA2014289588TPI1c.631+62C= (n.631+62C=)
c.742+62C= (n.742+62C=)
n.120+62C=
c.385+62C= (n.385+62C=)
n.1639+62C=
12g.6870198C>TCA944389747TPI1c.631+62C>T (n.631+62C>T)
c.742+62C>T (n.742+62C>T)
n.120+62C>T
c.385+62C>T (n.385+62C>T)
n.1639+62C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870199A=CA2014289589TPI1c.631+63A= (n.631+63A=)
c.742+63A= (n.742+63A=)
n.120+63A=
c.385+63A= (n.385+63A=)
n.1639+63A=
12g.6870199A>GCA232424743TPI1c.631+63A>G (n.631+63A>G)
c.742+63A>G (n.742+63A>G)
n.120+63A>G
c.385+63A>G (n.385+63A>G)
n.1639+63A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870200T>CCA232424750TPI1c.632-65T>C (n.632-65T>C)
c.743-65T>C (n.743-65T>C)
n.121-65T>C
c.386-65T>C (n.386-65T>C)
n.1640-65T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870200T=CA2014289590TPI1c.632-65T= (n.632-65T=)
c.743-65T= (n.743-65T=)
n.121-65T=
c.386-65T= (n.386-65T=)
n.1640-65T=
12g.6870201G>ACA2575062143TPI1c.632-64G>A (n.632-64G>A)
c.743-64G>A (n.743-64G>A)
n.121-64G>A
c.386-64G>A (n.386-64G>A)
n.1640-64G>A
12g.6870202G>ACA232424756TPI1c.632-63G>A (n.632-63G>A)
c.743-63G>A (n.743-63G>A)
n.121-63G>A
c.386-63G>A (n.386-63G>A)
n.1640-63G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870202G=CA2014289591TPI1c.632-63G= (n.632-63G=)
c.743-63G= (n.743-63G=)
n.121-63G=
c.386-63G= (n.386-63G=)
n.1640-63G=
12g.6870203A=CA2014289592TPI1c.632-62A= (n.632-62A=)
c.743-62A= (n.743-62A=)
n.121-62A=
c.386-62A= (n.386-62A=)
n.1640-62A=
12g.6870204G>ACA2617354989TPI1c.632-61G>A (n.632-61G>A)
c.743-61G>A (n.743-61G>A)
n.121-61G>A
c.386-61G>A (n.386-61G>A)
n.1640-61G>A
 gnomAD v4
12g.6870205dupCA944389755TPI1c.632-60dup (n.632-60dup)
c.743-60dup (n.743-60dup)
n.121-60dup
c.386-60dup (n.386-60dup)
n.1640-60dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870205G>ACA2575062144TPI1c.632-60G>A (n.632-60G>A)
c.743-60G>A (n.743-60G>A)
n.121-60G>A
c.386-60G>A (n.386-60G>A)
n.1640-60G>A
 gnomAD v4
12g.6870206T>CCA603132926TPI1c.632-59T>C (n.632-59T>C)
c.743-59T>C (n.743-59T>C)
n.121-59T>C
c.386-59T>C (n.386-59T>C)
n.1640-59T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870206T>GCA2014289594TPI1c.632-59T>G (n.632-59T>G)
c.743-59T>G (n.743-59T>G)
n.121-59T>G
c.386-59T>G (n.386-59T>G)
n.1640-59T>G
 dbSNP
12g.6870206T=CA2014289593TPI1c.632-59T= (n.632-59T=)
c.743-59T= (n.743-59T=)
n.121-59T=
c.386-59T= (n.386-59T=)
n.1640-59T=
12g.6870207G>ACA2575062146TPI1c.632-58G>A (n.632-58G>A)
c.743-58G>A (n.743-58G>A)
n.121-58G>A
c.386-58G>A (n.386-58G>A)
n.1640-58G>A
12g.6870207G>CCA2794431065TPI1c.632-58G>C (n.632-58G>C)
c.743-58G>C (n.743-58G>C)
n.121-58G>C
c.386-58G>C (n.386-58G>C)
n.1640-58G>C
12g.6870210delCA2575062145TPI1c.632-55del (n.632-55del)
c.743-55del (n.743-55del)
n.121-55del
c.386-55del (n.386-55del)
n.1640-55del
 gnomAD v4
12g.6870210G>ACA2617354994TPI1c.632-55G>A (n.632-55G>A)
c.743-55G>A (n.743-55G>A)
n.121-55G>A
c.386-55G>A (n.386-55G>A)
n.1640-55G>A
 gnomAD v4
12g.6870210_6870211delCA2521931686TPI1c.632-55_632-54del (n.632-55_632-54del)
c.743-55_743-54del (n.743-55_743-54del)
n.121-55_121-54del
c.386-55_386-54del (n.386-55_386-54del)
n.1640-55_1640-54del
12g.6870211A=CA2014289595TPI1c.632-54A= (n.632-54A=)
c.743-54A= (n.743-54A=)
n.121-54A=
c.386-54A= (n.386-54A=)
n.1640-54A=
12g.6870211A>GCA2617354996TPI1c.632-54A>G (n.632-54A>G)
c.743-54A>G (n.743-54A>G)
n.121-54A>G
c.386-54A>G (n.386-54A>G)
n.1640-54A>G
 gnomAD v4
12g.6870211A>TCA691293416TPI1c.632-54A>T (n.632-54A>T)
c.743-54A>T (n.743-54A>T)
n.121-54A>T
c.386-54A>T (n.386-54A>T)
n.1640-54A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870213G>ACA2617355001TPI1c.632-52G>A (n.632-52G>A)
c.743-52G>A (n.743-52G>A)
n.121-52G>A
c.386-52G>A (n.386-52G>A)
n.1640-52G>A
 gnomAD v4
12g.6870213G>CCA2617355003TPI1c.632-52G>C (n.632-52G>C)
c.743-52G>C (n.743-52G>C)
n.121-52G>C
c.386-52G>C (n.386-52G>C)
n.1640-52G>C
 gnomAD v4
12g.6870214G>ACA6419020TPI1c.632-51G>A (n.632-51G>A)
c.743-51G>A (n.743-51G>A)
n.121-51G>A
c.386-51G>A (n.386-51G>A)
n.1640-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870214G=CA2014289596TPI1c.632-51G= (n.632-51G=)
c.743-51G= (n.743-51G=)
n.121-51G=
c.386-51G= (n.386-51G=)
n.1640-51G=
12g.6870214G>TCA2794431066TPI1c.632-51G>T (n.632-51G>T)
c.743-51G>T (n.743-51G>T)
n.121-51G>T
c.386-51G>T (n.386-51G>T)
n.1640-51G>T
12g.6870214_6870217delCA2617355006TPI1c.632-51_632-48del (n.632-51_632-48del)
c.743-51_743-48del (n.743-51_743-48del)
n.121-51_121-48del
c.386-51_386-48del (n.386-51_386-48del)
n.1640-51_1640-48del
 gnomAD v4
12g.6870215G>ACA603132927TPI1c.632-50G>A (n.632-50G>A)
c.743-50G>A (n.743-50G>A)
n.121-50G>A
c.386-50G>A (n.386-50G>A)
n.1640-50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870215G>CCA603132928TPI1c.632-50G>C (n.632-50G>C)
c.743-50G>C (n.743-50G>C)
n.121-50G>C
c.386-50G>C (n.386-50G>C)
n.1640-50G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870215G=CA2014289597TPI1c.632-50G= (n.632-50G=)
c.743-50G= (n.743-50G=)
n.121-50G=
c.386-50G= (n.386-50G=)
n.1640-50G=
12g.6870216G>ACA2794431067TPI1c.632-49G>A (n.632-49G>A)
c.743-49G>A (n.743-49G>A)
n.121-49G>A
c.386-49G>A (n.386-49G>A)
n.1640-49G>A
12g.6870217delCA2794431068TPI1c.632-48del (n.632-48del)
c.743-48del (n.743-48del)
n.121-48del
c.386-48del (n.386-48del)
n.1640-48del
12g.6870217C>TCA2575062147TPI1c.632-48C>T (n.632-48C>T)
c.743-48C>T (n.743-48C>T)
n.121-48C>T
c.386-48C>T (n.386-48C>T)
n.1640-48C>T
12g.6870218A=CA2014289599TPI1c.632-47A= (n.632-47A=)
c.743-47A= (n.743-47A=)
n.121-47A=
c.386-47A= (n.386-47A=)
n.1640-47A=
12g.6870218A>CCA2014289600TPI1c.632-47A>C (n.632-47A>C)
c.743-47A>C (n.743-47A>C)
n.121-47A>C
c.386-47A>C (n.386-47A>C)
n.1640-47A>C
 dbSNP
12g.6870218A>GCA2617355014TPI1c.632-47A>G (n.632-47A>G)
c.743-47A>G (n.743-47A>G)
n.121-47A>G
c.386-47A>G (n.386-47A>G)
n.1640-47A>G
 gnomAD v4
12g.6870218_6870234delinsAGACTCATCCCATTCTTCA2014289598TPI1c.632-47_632-31delinsAGACTCATCCCATTCTT (n.632-47_632-31delinsAGACTCATCCCATTCTT)
c.743-47_743-31delinsAGACTCATCCCATTCTT (n.743-47_743-31delinsAGACTCATCCCATTCTT)
n.121-47_121-31delinsAGACTCATCCCATTCTT
c.386-47_386-31delinsAGACTCATCCCATTCTT (n.386-47_386-31delinsAGACTCATCCCATTCTT)
n.1640-47_1640-31delinsAGACTCATCCCATTCTT
12g.6870219G>ACA6419023TPI1c.632-46G>A (n.632-46G>A)
c.743-46G>A (n.743-46G>A)
n.121-46G>A
c.386-46G>A (n.386-46G>A)
n.1640-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870219G>CCA6419022TPI1c.632-46G>C (n.632-46G>C)
c.743-46G>C (n.743-46G>C)
n.121-46G>C
c.386-46G>C (n.386-46G>C)
n.1640-46G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870219G=CA2014289601TPI1c.632-46G= (n.632-46G=)
c.743-46G= (n.743-46G=)
n.121-46G=
c.386-46G= (n.386-46G=)
n.1640-46G=
12g.6870222_6870237delCA6419021TPI1c.632-43_632-28del (n.632-43_632-28del)
c.743-43_743-28del (n.743-43_743-28del)
n.121-43_121-28del
c.386-43_386-28del (n.386-43_386-28del)
n.1640-43_1640-28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6870219_6870220insTCA2794431070TPI1c.632-46_632-45insT (n.632-46_632-45insT)
c.743-46_743-45insT (n.743-46_743-45insT)
n.121-46_121-45insT
c.386-46_386-45insT (n.386-46_386-45insT)
n.1640-46_1640-45insT
12g.6870220A=CA2014289602TPI1c.632-45A= (n.632-45A=)
c.743-45A= (n.743-45A=)
n.121-45A=
c.386-45A= (n.386-45A=)
n.1640-45A=
12g.6870220A>GCA603132929TPI1c.632-45A>G (n.632-45A>G)
c.743-45A>G (n.743-45A>G)
n.121-45A>G
c.386-45A>G (n.386-45A>G)
n.1640-45A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870220A>TCA2617355025TPI1c.632-45A>T (n.632-45A>T)
c.743-45A>T (n.743-45A>T)
n.121-45A>T
c.386-45A>T (n.386-45A>T)
n.1640-45A>T
 gnomAD v4
12g.6870221C>TCA2617355031TPI1c.632-44C>T (n.632-44C>T)
c.743-44C>T (n.743-44C>T)
n.121-44C>T
c.386-44C>T (n.386-44C>T)
n.1640-44C>T
 gnomAD v4
12g.6870221_6870222insCCTCATACA2794431071TPI1c.632-44_632-43insCCTCATA (n.632-44_632-43insCCTCATA)
c.743-44_743-43insCCTCATA (n.743-44_743-43insCCTCATA)
n.121-44_121-43insCCTCATA
c.386-44_386-43insCCTCATA (n.386-44_386-43insCCTCATA)
n.1640-44_1640-43insCCTCATA
12g.6870222T>CCA6419024TPI1c.632-43T>C (n.632-43T>C)
c.743-43T>C (n.743-43T>C)
n.121-43T>C
c.386-43T>C (n.386-43T>C)
n.1640-43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870222T=CA2014289603TPI1c.632-43T= (n.632-43T=)
c.743-43T= (n.743-43T=)
n.121-43T=
c.386-43T= (n.386-43T=)
n.1640-43T=
12g.6870222_6870223insGCCCCA2617355040TPI1c.632-43_632-42insGCCC (n.632-43_632-42insGCCC)
c.743-43_743-42insGCCC (n.743-43_743-42insGCCC)
n.121-43_121-42insGCCC
c.386-43_386-42insGCCC (n.386-43_386-42insGCCC)
n.1640-43_1640-42insGCCC
 gnomAD v4
12g.6870223C>GCA2617355043TPI1c.632-42C>G (n.632-42C>G)
c.743-42C>G (n.743-42C>G)
n.121-42C>G
c.386-42C>G (n.386-42C>G)
n.1640-42C>G
 gnomAD v4
12g.6870223C>TCA2575062148TPI1c.632-42C>T (n.632-42C>T)
c.743-42C>T (n.743-42C>T)
n.121-42C>T
c.386-42C>T (n.386-42C>T)
n.1640-42C>T
 gnomAD v4
12g.6870224A=CA2014289604TPI1c.632-41A= (n.632-41A=)
c.743-41A= (n.743-41A=)
n.121-41A=
c.386-41A= (n.386-41A=)
n.1640-41A=
12g.6870224A>CCA2014289605TPI1c.632-41A>C (n.632-41A>C)
c.743-41A>C (n.743-41A>C)
n.121-41A>C
c.386-41A>C (n.386-41A>C)
n.1640-41A>C
 dbSNP
12g.6870224A>GCA654075440TPI1c.632-41A>G (n.632-41A>G)
c.743-41A>G (n.743-41A>G)
n.121-41A>G
c.386-41A>G (n.386-41A>G)
n.1640-41A>G
 COSMIC
12g.6870226C=CA2014289606TPI1c.632-39C= (n.632-39C=)
c.743-39C= (n.743-39C=)
n.121-39C=
c.386-39C= (n.386-39C=)
n.1640-39C=
12g.6870226C>TCA6419025TPI1c.632-39C>T (n.632-39C>T)
c.743-39C>T (n.743-39C>T)
n.121-39C>T
c.386-39C>T (n.386-39C>T)
n.1640-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870227C>ACA603132930TPI1c.632-38C>A (n.632-38C>A)
c.743-38C>A (n.743-38C>A)
n.121-38C>A
c.386-38C>A (n.386-38C>A)
n.1640-38C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870227C=CA2014289607TPI1c.632-38C= (n.632-38C=)
c.743-38C= (n.743-38C=)
n.121-38C=
c.386-38C= (n.386-38C=)
n.1640-38C=
12g.6870227C>TCA2617355056TPI1c.632-38C>T (n.632-38C>T)
c.743-38C>T (n.743-38C>T)
n.121-38C>T
c.386-38C>T (n.386-38C>T)
n.1640-38C>T
 gnomAD v4
12g.6870228C=CA2014289608TPI1c.632-37C= (n.632-37C=)
c.743-37C= (n.743-37C=)
n.121-37C=
c.386-37C= (n.386-37C=)
n.1640-37C=
12g.6870228C>TCA603132931TPI1c.632-37C>T (n.632-37C>T)
c.743-37C>T (n.743-37C>T)
n.121-37C>T
c.386-37C>T (n.386-37C>T)
n.1640-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870229A=CA2014289609TPI1c.632-36A= (n.632-36A=)
c.743-36A= (n.743-36A=)
n.121-36A=
c.386-36A= (n.386-36A=)
n.1640-36A=
12g.6870229A>GCA6419026TPI1c.632-36A>G (n.632-36A>G)
c.743-36A>G (n.743-36A>G)
n.121-36A>G
c.386-36A>G (n.386-36A>G)
n.1640-36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870231T>ACA2617355060TPI1c.632-34T>A (n.632-34T>A)
c.743-34T>A (n.743-34T>A)
n.121-34T>A
c.386-34T>A (n.386-34T>A)
n.1640-34T>A
 gnomAD v4
12g.6870232C=CA2014289610TPI1c.632-33C= (n.632-33C=)
c.743-33C= (n.743-33C=)
n.121-33C=
c.386-33C= (n.386-33C=)
n.1640-33C=
12g.6870232C>GCA603132932TPI1c.632-33C>G (n.632-33C>G)
c.743-33C>G (n.743-33C>G)
n.121-33C>G
c.386-33C>G (n.386-33C>G)
n.1640-33C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870233T>CCA2617355065TPI1c.632-32T>C (n.632-32T>C)
c.743-32T>C (n.743-32T>C)
n.121-32T>C
c.386-32T>C (n.386-32T>C)
n.1640-32T>C
 gnomAD v4
12g.6870234T>GCA2014289612TPI1c.632-31T>G (n.632-31T>G)
c.743-31T>G (n.743-31T>G)
n.121-31T>G
c.386-31T>G (n.386-31T>G)
n.1640-31T>G
 dbSNP
12g.6870234T=CA2014289611TPI1c.632-31T= (n.632-31T=)
c.743-31T= (n.743-31T=)
n.121-31T=
c.386-31T= (n.386-31T=)
n.1640-31T=
12g.6870237C>GCA2617355068TPI1c.632-28C>G (n.632-28C>G)
c.743-28C>G (n.743-28C>G)
n.121-28C>G
c.386-28C>G (n.386-28C>G)
n.1640-28C>G
 gnomAD v4
12g.6870237C>TCA2617355073TPI1c.632-28C>T (n.632-28C>T)
c.743-28C>T (n.743-28C>T)
n.121-28C>T
c.386-28C>T (n.386-28C>T)
n.1640-28C>T
 gnomAD v4
12g.6870238C>GCA2617355078TPI1c.632-27C>G (n.632-27C>G)
c.743-27C>G (n.743-27C>G)
n.121-27C>G
c.386-27C>G (n.386-27C>G)
n.1640-27C>G
 gnomAD v4
12g.6870239A>GCA2617355081TPI1c.632-26A>G (n.632-26A>G)
c.743-26A>G (n.743-26A>G)
n.121-26A>G
c.386-26A>G (n.386-26A>G)
n.1640-26A>G
 gnomAD v4
12g.6870240dupCA2794431075TPI1c.632-25dup (n.632-25dup)
c.743-25dup (n.743-25dup)
n.121-25dup
c.386-25dup (n.386-25dup)
n.1640-25dup
12g.6870240A=CA2014289613TPI1c.632-25A= (n.632-25A=)
c.743-25A= (n.743-25A=)
n.121-25A=
c.386-25A= (n.386-25A=)
n.1640-25A=
12g.6870240A>CCA232424800TPI1c.632-25A>C (n.632-25A>C)
c.743-25A>C (n.743-25A>C)
n.121-25A>C
c.386-25A>C (n.386-25A>C)
n.1640-25A>C
 dbSNP
12g.6870241G>TCA2617355084TPI1c.632-24G>T (n.632-24G>T)
c.743-24G>T (n.743-24G>T)
n.121-24G>T
c.386-24G>T (n.386-24G>T)
n.1640-24G>T
 gnomAD v4
12g.6870242C=CA2014289614TPI1c.632-23C= (n.632-23C=)
c.743-23C= (n.743-23C=)
n.121-23C=
c.386-23C= (n.386-23C=)
n.1640-23C=
12g.6870242C>TCA6419027TPI1c.632-23C>T (n.632-23C>T)
c.743-23C>T (n.743-23C>T)
n.121-23C>T
c.386-23C>T (n.386-23C>T)
n.1640-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870252G>ACA2617355091TPI1c.632-13G>A (n.632-13G>A)
c.743-13G>A (n.743-13G>A)
n.121-13G>A
c.386-13G>A (n.386-13G>A)
n.1640-13G>A
 gnomAD v4
12g.6870252G=CA2014289616TPI1c.632-13G= (n.632-13G=)
c.743-13G= (n.743-13G=)
n.121-13G=
c.386-13G= (n.386-13G=)
n.1640-13G=
12g.6870252G>TCA2014289615TPI1c.632-13G>T (n.632-13G>T)
c.743-13G>T (n.743-13G>T)
n.121-13G>T
c.386-13G>T (n.386-13G>T)
n.1640-13G>T
 dbSNP
12g.6870253C>ACA2617355092TPI1c.632-12C>A (n.632-12C>A)
c.743-12C>A (n.743-12C>A)
n.121-12C>A
c.386-12C>A (n.386-12C>A)
n.1640-12C>A
 gnomAD v4
12g.6870253C=CA2014289617TPI1c.632-12C= (n.632-12C=)
c.743-12C= (n.743-12C=)
n.121-12C=
c.386-12C= (n.386-12C=)
n.1640-12C=
12g.6870253C>TCA691293433TPI1c.632-12C>T (n.632-12C>T)
c.743-12C>T (n.743-12C>T)
n.121-12C>T
c.386-12C>T (n.386-12C>T)
n.1640-12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870254T>ACA2617355098TPI1c.632-11T>A (n.632-11T>A)
c.743-11T>A (n.743-11T>A)
n.121-11T>A
c.386-11T>A (n.386-11T>A)
n.1640-11T>A
 gnomAD v4
12g.6870255C=CA2014289618TPI1c.632-10C= (n.632-10C=)
c.743-10C= (n.743-10C=)
n.121-10C=
c.386-10C= (n.386-10C=)
n.1640-10C=
12g.6870255C>GCA2014289619TPI1c.632-10C>G (n.632-10C>G)
c.743-10C>G (n.743-10C>G)
n.121-10C>G
c.386-10C>G (n.386-10C>G)
n.1640-10C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6870257C=CA2014289620TPI1c.632-8C= (n.632-8C=)
c.743-8C= (n.743-8C=)
n.121-8C=
c.386-8C= (n.386-8C=)
n.1640-8C=
12g.6870257C>TCA603133004TPI1c.632-8C>T (n.632-8C>T)
c.743-8C>T (n.743-8C>T)
n.121-8C>T
c.386-8C>T (n.386-8C>T)
n.1640-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870260C>ACA2617355104TPI1c.632-5C>A (n.632-5C>A)
c.743-5C>A (n.743-5C>A)
n.121-5C>A
c.386-5C>A (n.386-5C>A)
n.1640-5C>A
 gnomAD v4
12g.6870260C=CA2014289621TPI1c.632-5C= (n.632-5C=)
c.743-5C= (n.743-5C=)
n.121-5C=
c.386-5C= (n.386-5C=)
n.1640-5C=
12g.6870260C>TCA603133005TPI1c.632-5C>T (n.632-5C>T)
c.743-5C>T (n.743-5C>T)
n.121-5C>T
c.386-5C>T (n.386-5C>T)
n.1640-5C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6870261C>TCA2575062149TPI1c.632-4C>T (n.632-4C>T)
c.743-4C>T (n.743-4C>T)
n.121-4C>T
c.386-4C>T (n.386-4C>T)
n.1640-4C>T
 gnomAD v4
12g.6870262C>ACA2794431077TPI1c.632-3C>A (n.632-3C>A)
c.743-3C>A (n.743-3C>A)
n.121-3C>A
c.386-3C>A (n.386-3C>A)
n.1640-3C>A
12g.6870262C>GCA2575062150TPI1c.632-3C>G (n.632-3C>G)
c.743-3C>G (n.743-3C>G)
n.121-3C>G
c.386-3C>G (n.386-3C>G)
n.1640-3C>G
12g.6870262C>TCA2617355107TPI1c.632-3C>T (n.632-3C>T)
c.743-3C>T (n.743-3C>T)
n.121-3C>T
c.386-3C>T (n.386-3C>T)
n.1640-3C>T
 gnomAD v4
12g.6870263A>CCA383713390TPI1c.632-2A>C (n.632-2A>C)
c.743-2A>C (n.743-2A>C)
n.121-2A>C
c.386-2A>C (n.386-2A>C)
n.1640-2A>C
12g.6870263A>GCA383713394TPI1c.632-2A>G (n.632-2A>G)
c.743-2A>G (n.743-2A>G)
n.121-2A>G
c.386-2A>G (n.386-2A>G)
n.1640-2A>G
12g.6870263A>TCA383713396TPI1c.632-2A>T (n.632-2A>T)
c.743-2A>T (n.743-2A>T)
n.121-2A>T
c.386-2A>T (n.386-2A>T)
n.1640-2A>T
12g.6870264G>ACA383713400TPI1c.632-1G>A (n.632-1G>A)
c.743-1G>A (n.743-1G>A)
n.121-1G>A
c.386-1G>A (n.386-1G>A)
n.1640-1G>A
12g.6870264G>CCA383713412TPI1c.632-1G>C (n.632-1G>C)
c.743-1G>C (n.743-1G>C)
n.121-1G>C
c.386-1G>C (n.386-1G>C)
n.1640-1G>C
12g.6870264G>TCA383713406TPI1c.632-1G>T (n.632-1G>T)
c.743-1G>T (n.743-1G>T)
n.121-1G>T
c.386-1G>T (n.386-1G>T)
n.1640-1G>T
12g.6870265G>ACA232424803TPI1c.632G>A (p.Gly211Asp)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
n.121G>A
c.386G>A (p.Gly129Asp)
n.1640G>A
 dbSNP
12g.6870265G>CCA383713419TPI1c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.121G>C
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.1640G>C
 gnomAD v4
12g.6870265G=CA2014289622TPI1c.632G= (p.Gly211=)
c.743G= (p.Gly248=)
n.121G=
c.386G= (p.Gly129=)
n.1640G=
12g.6870265G>TCA383713425TPI1c.632G>T (p.Gly211Val)
c.743G>T (p.Gly248Val)
n.121G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.1640G>T
12g.6870266C>ACA478165581TPI1c.633C>A (p.Gly211=)
c.744C>A (p.Gly248=)
n.122C>A
c.387C>A (p.Gly129=)
n.1641C>A
12g.6870266C>GCA478165583TPI1c.633C>G (p.Gly211=)
c.744C>G (p.Gly248=)
n.122C>G
c.387C>G (p.Gly129=)
n.1641C>G
12g.6870266C>TCA478165584TPI1c.633C>T (p.Gly211=)
c.744C>T (p.Gly248=)
n.122C>T
c.387C>T (p.Gly129=)
n.1641C>T
12g.6870268_6870269delCA2617355115TPI1c.635_636del (p.Ser212CysfsTer14)
c.746_747del (p.Ser249CysfsTer14)
n.124_125del
c.389_390del (p.Ser130CysfsTer14)
n.1643_1644del
 gnomAD v4
12g.6870267T>ACA383713426TPI1c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.745T>A (p.Ser249Thr)
n.123T>A
c.388T>A (p.Ser130Thr)
n.1642T>A
12g.6870267T>CCA383713427TPI1c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
n.123T>C
c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.1642T>C
12g.6870267T>GCA383713428TPI1c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
n.123T>G
c.388T>G (p.Ser130Ala)
n.1642T>G
12g.6870268C>ACA383713430TPI1c.635C>A (p.Ser212Tyr)
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
n.124C>A
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
n.1643C>A
12g.6870268C>GCA383713432TPI1c.635C>G (p.Ser212Cys)
c.746C>G (p.Ser249Cys)
n.124C>G
c.389C>G (p.Ser130Cys)
n.1643C>G
12g.6870268C>TCA383713439TPI1c.635C>T (p.Ser212Phe)
c.746C>T (p.Ser249Phe)
n.124C>T
c.389C>T (p.Ser130Phe)
n.1643C>T
12g.6870269T>ACA6419028TPI1c.636T>A (p.Ser212=)
c.747T>A (p.Ser249=)
n.125T>A
c.390T>A (p.Ser130=)
n.1644T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6870269T>CCA478165592TPI1c.636T>C (p.Ser212=)
c.747T>C (p.Ser249=)
n.125T>C
c.390T>C (p.Ser130=)
n.1644T>C
12g.6870269T>GCA478165594TPI1c.636T>G (p.Ser212=)
c.747T>G (p.Ser249=)
n.125T>G
c.390T>G (p.Ser130=)
n.1644T>G
12g.6870269T=CA2014289623TPI1c.636T= (p.Ser212=)
c.747T= (p.Ser249=)
n.125T=
c.390T= (p.Ser130=)
n.1644T=
12g.6870269dupCA2617355121TPI1c.636dup (p.Val213CysfsTer14)
c.747dup (p.Val250CysfsTer14)
n.125dup
c.390dup (p.Val131CysfsTer14)
n.1644dup
 gnomAD v4
12g.6870270G>ACA232424814TPI1c.637G>A (p.Val213Met)
c.748G>A (p.Val250Met)
n.126G>A
c.391G>A (p.Val131Met)
n.1645G>A
 dbSNP
12g.6870270G>CCA383713450TPI1c.637G>C (p.Val213Leu)
c.748G>C (p.Val250Leu)
n.126G>C
c.391G>C (p.Val131Leu)
n.1645G>C
12g.6870270G=CA2014289624TPI1c.637G= (p.Val213=)
c.748G= (p.Val250=)
n.126G=
c.391G= (p.Val131=)
n.1645G=
12g.6870270G>TCA383713447TPI1c.637G>T (p.Val213Leu)
c.748G>T (p.Val250Leu)
n.126G>T
c.391G>T (p.Val131Leu)
n.1645G>T
 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched