Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6870138_6870265del | CA2617354792 | TPI1 | c.631+2_632del c.742+2_743del n.120+2_121del c.385+2_386del n.1639+2_1640del | gnomAD v4 |
12 | g.6870164_6870178dup | CA2617354838 | TPI1 | c.631+28_631+42dup (n.631+28_631+42dup) c.742+28_742+42dup (n.742+28_742+42dup) n.120+28_120+42dup c.385+28_385+42dup (n.385+28_385+42dup) n.1639+28_1639+42dup | gnomAD v4 |
12 | g.6870167_6870169dup | CA2575062140 | TPI1 | c.631+31_631+33dup (n.631+31_631+33dup) c.742+31_742+33dup (n.742+31_742+33dup) n.120+31_120+33dup c.385+31_385+33dup (n.385+31_385+33dup) n.1639+31_1639+33dup | |
12 | g.6870169T>A | CA6419015 | TPI1 | c.631+33T>A (n.631+33T>A) c.742+33T>A (n.742+33T>A) n.120+33T>A c.385+33T>A (n.385+33T>A) n.1639+33T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870169T= | CA2014289571 | TPI1 | c.631+33T= (n.631+33T=) c.742+33T= (n.742+33T=) n.120+33T= c.385+33T= (n.385+33T=) n.1639+33T= | |
12 | g.6870170G>A | CA603132924 | TPI1 | c.631+34G>A (n.631+34G>A) c.742+34G>A (n.742+34G>A) n.120+34G>A c.385+34G>A (n.385+34G>A) n.1639+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870170G= | CA2014289572 | TPI1 | c.631+34G= (n.631+34G=) c.742+34G= (n.742+34G=) n.120+34G= c.385+34G= (n.385+34G=) n.1639+34G= | |
12 | g.6870171G>A | CA2575062141 | TPI1 | c.631+35G>A (n.631+35G>A) c.742+35G>A (n.742+35G>A) n.120+35G>A c.385+35G>A (n.385+35G>A) n.1639+35G>A | |
12 | g.6870172G>A | CA6419016 | TPI1 | c.631+36G>A (n.631+36G>A) c.742+36G>A (n.742+36G>A) n.120+36G>A c.385+36G>A (n.385+36G>A) n.1639+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870172G= | CA2014289573 | TPI1 | c.631+36G= (n.631+36G=) c.742+36G= (n.742+36G=) n.120+36G= c.385+36G= (n.385+36G=) n.1639+36G= | |
12 | g.6870172G>T | CA603132925 | TPI1 | c.631+36G>T (n.631+36G>T) c.742+36G>T (n.742+36G>T) n.120+36G>T c.385+36G>T (n.385+36G>T) n.1639+36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870174T>A | CA944389740 | TPI1 | c.631+38T>A (n.631+38T>A) c.742+38T>A (n.742+38T>A) n.120+38T>A c.385+38T>A (n.385+38T>A) n.1639+38T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870174T>C | CA691293403 | TPI1 | c.631+38T>C (n.631+38T>C) c.742+38T>C (n.742+38T>C) n.120+38T>C c.385+38T>C (n.385+38T>C) n.1639+38T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870174T= | CA2014289574 | TPI1 | c.631+38T= (n.631+38T=) c.742+38T= (n.742+38T=) n.120+38T= c.385+38T= (n.385+38T=) n.1639+38T= | |
12 | g.6870176A>T | CA2794431063 | TPI1 | c.631+40A>T (n.631+40A>T) c.742+40A>T (n.742+40A>T) n.120+40A>T c.385+40A>T (n.385+40A>T) n.1639+40A>T | |
12 | g.6870177G>A | CA2617354910 | TPI1 | c.631+41G>A (n.631+41G>A) c.742+41G>A (n.742+41G>A) n.120+41G>A c.385+41G>A (n.385+41G>A) n.1639+41G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870178G>A | CA2014289576 | TPI1 | c.631+42G>A (n.631+42G>A) c.742+42G>A (n.742+42G>A) n.120+42G>A c.385+42G>A (n.385+42G>A) n.1639+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870178G= | CA2014289575 | TPI1 | c.631+42G= (n.631+42G=) c.742+42G= (n.742+42G=) n.120+42G= c.385+42G= (n.385+42G=) n.1639+42G= | |
12 | g.6870180_6870197delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA | CA2014289577 | TPI1 | c.631+44_631+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA (n.631+44_631+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA) c.742+44_742+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA (n.742+44_742+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA) n.120+44_120+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA c.385+44_385+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA (n.385+44_385+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA) n.1639+44_1639+61delinsCTAGACTGAGCCCTCGGA | |
12 | g.6870181_6870197del | CA6419017 | TPI1 | c.631+45_631+61del (n.631+45_631+61del) c.742+45_742+61del (n.742+45_742+61del) n.120+45_120+61del c.385+45_385+61del (n.385+45_385+61del) n.1639+45_1639+61del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870183G>C | CA2575062142 | TPI1 | c.631+47G>C (n.631+47G>C) c.742+47G>C (n.742+47G>C) n.120+47G>C c.385+47G>C (n.385+47G>C) n.1639+47G>C | |
12 | g.6870185C>A | CA2617354921 | TPI1 | c.631+49C>A (n.631+49C>A) c.742+49C>A (n.742+49C>A) n.120+49C>A c.385+49C>A (n.385+49C>A) n.1639+49C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870185C= | CA2014289578 | TPI1 | c.631+49C= (n.631+49C=) c.742+49C= (n.742+49C=) n.120+49C= c.385+49C= (n.385+49C=) n.1639+49C= | |
12 | g.6870185C>G | CA6419018 | TPI1 | c.631+49C>G (n.631+49C>G) c.742+49C>G (n.742+49C>G) n.120+49C>G c.385+49C>G (n.385+49C>G) n.1639+49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870185C>T | CA2014289579 | TPI1 | c.631+49C>T (n.631+49C>T) c.742+49C>T (n.742+49C>T) n.120+49C>T c.385+49C>T (n.385+49C>T) n.1639+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870186T>G | CA6419019 | TPI1 | c.631+50T>G (n.631+50T>G) c.742+50T>G (n.742+50T>G) n.120+50T>G c.385+50T>G (n.385+50T>G) n.1639+50T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870186T= | CA2014289580 | TPI1 | c.631+50T= (n.631+50T=) c.742+50T= (n.742+50T=) n.120+50T= c.385+50T= (n.385+50T=) n.1639+50T= | |
12 | g.6870187G>A | CA2617354927 | TPI1 | c.631+51G>A (n.631+51G>A) c.742+51G>A (n.742+51G>A) n.120+51G>A c.385+51G>A (n.385+51G>A) n.1639+51G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870188A>G | CA2794431064 | TPI1 | c.631+52A>G (n.631+52A>G) c.742+52A>G (n.742+52A>G) n.120+52A>G c.385+52A>G (n.385+52A>G) n.1639+52A>G | |
12 | g.6870190C>A | CA2617354932 | TPI1 | c.631+54C>A (n.631+54C>A) c.742+54C>A (n.742+54C>A) n.120+54C>A c.385+54C>A (n.385+54C>A) n.1639+54C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870190C= | CA2014289581 | TPI1 | c.631+54C= (n.631+54C=) c.742+54C= (n.742+54C=) n.120+54C= c.385+54C= (n.385+54C=) n.1639+54C= | |
12 | g.6870190C>T | CA2014289582 | TPI1 | c.631+54C>T (n.631+54C>T) c.742+54C>T (n.742+54C>T) n.120+54C>T c.385+54C>T (n.385+54C>T) n.1639+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870192C= | CA2014289583 | TPI1 | c.631+56C= (n.631+56C=) c.742+56C= (n.742+56C=) n.120+56C= c.385+56C= (n.385+56C=) n.1639+56C= | |
12 | g.6870192C>G | CA232424727 | TPI1 | c.631+56C>G (n.631+56C>G) c.742+56C>G (n.742+56C>G) n.120+56C>G c.385+56C>G (n.385+56C>G) n.1639+56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870192C>T | CA232424734 | TPI1 | c.631+56C>T (n.631+56C>T) c.742+56C>T (n.742+56C>T) n.120+56C>T c.385+56C>T (n.385+56C>T) n.1639+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870194C>A | CA2617354973 | TPI1 | c.631+58C>A (n.631+58C>A) c.742+58C>A (n.742+58C>A) n.120+58C>A c.385+58C>A (n.385+58C>A) n.1639+58C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870194C= | CA2014289584 | TPI1 | c.631+58C= (n.631+58C=) c.742+58C= (n.742+58C=) n.120+58C= c.385+58C= (n.385+58C=) n.1639+58C= | |
12 | g.6870194C>T | CA944389745 | TPI1 | c.631+58C>T (n.631+58C>T) c.742+58C>T (n.742+58C>T) n.120+58C>T c.385+58C>T (n.385+58C>T) n.1639+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870195G>A | CA2014289586 | TPI1 | c.631+59G>A (n.631+59G>A) c.742+59G>A (n.742+59G>A) n.120+59G>A c.385+59G>A (n.385+59G>A) n.1639+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870195G>C | CA2014289587 | TPI1 | c.631+59G>C (n.631+59G>C) c.742+59G>C (n.742+59G>C) n.120+59G>C c.385+59G>C (n.385+59G>C) n.1639+59G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870195G= | CA2014289585 | TPI1 | c.631+59G= (n.631+59G=) c.742+59G= (n.742+59G=) n.120+59G= c.385+59G= (n.385+59G=) n.1639+59G= | |
12 | g.6870195G>T | CA2617354979 | TPI1 | c.631+59G>T (n.631+59G>T) c.742+59G>T (n.742+59G>T) n.120+59G>T c.385+59G>T (n.385+59G>T) n.1639+59G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870197A>C | CA2725579994 | TPI1 | c.631+61A>C (n.631+61A>C) c.742+61A>C (n.742+61A>C) n.120+61A>C c.385+61A>C (n.385+61A>C) n.1639+61A>C | dbSNP |
12 | g.6870198C= | CA2014289588 | TPI1 | c.631+62C= (n.631+62C=) c.742+62C= (n.742+62C=) n.120+62C= c.385+62C= (n.385+62C=) n.1639+62C= | |
12 | g.6870198C>T | CA944389747 | TPI1 | c.631+62C>T (n.631+62C>T) c.742+62C>T (n.742+62C>T) n.120+62C>T c.385+62C>T (n.385+62C>T) n.1639+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870199A= | CA2014289589 | TPI1 | c.631+63A= (n.631+63A=) c.742+63A= (n.742+63A=) n.120+63A= c.385+63A= (n.385+63A=) n.1639+63A= | |
12 | g.6870199A>G | CA232424743 | TPI1 | c.631+63A>G (n.631+63A>G) c.742+63A>G (n.742+63A>G) n.120+63A>G c.385+63A>G (n.385+63A>G) n.1639+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870200T>C | CA232424750 | TPI1 | c.632-65T>C (n.632-65T>C) c.743-65T>C (n.743-65T>C) n.121-65T>C c.386-65T>C (n.386-65T>C) n.1640-65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870200T= | CA2014289590 | TPI1 | c.632-65T= (n.632-65T=) c.743-65T= (n.743-65T=) n.121-65T= c.386-65T= (n.386-65T=) n.1640-65T= | |
12 | g.6870201G>A | CA2575062143 | TPI1 | c.632-64G>A (n.632-64G>A) c.743-64G>A (n.743-64G>A) n.121-64G>A c.386-64G>A (n.386-64G>A) n.1640-64G>A | |
12 | g.6870202G>A | CA232424756 | TPI1 | c.632-63G>A (n.632-63G>A) c.743-63G>A (n.743-63G>A) n.121-63G>A c.386-63G>A (n.386-63G>A) n.1640-63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870202G= | CA2014289591 | TPI1 | c.632-63G= (n.632-63G=) c.743-63G= (n.743-63G=) n.121-63G= c.386-63G= (n.386-63G=) n.1640-63G= | |
12 | g.6870203A= | CA2014289592 | TPI1 | c.632-62A= (n.632-62A=) c.743-62A= (n.743-62A=) n.121-62A= c.386-62A= (n.386-62A=) n.1640-62A= | |
12 | g.6870204G>A | CA2617354989 | TPI1 | c.632-61G>A (n.632-61G>A) c.743-61G>A (n.743-61G>A) n.121-61G>A c.386-61G>A (n.386-61G>A) n.1640-61G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870205dup | CA944389755 | TPI1 | c.632-60dup (n.632-60dup) c.743-60dup (n.743-60dup) n.121-60dup c.386-60dup (n.386-60dup) n.1640-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870205G>A | CA2575062144 | TPI1 | c.632-60G>A (n.632-60G>A) c.743-60G>A (n.743-60G>A) n.121-60G>A c.386-60G>A (n.386-60G>A) n.1640-60G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870206T>C | CA603132926 | TPI1 | c.632-59T>C (n.632-59T>C) c.743-59T>C (n.743-59T>C) n.121-59T>C c.386-59T>C (n.386-59T>C) n.1640-59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870206T>G | CA2014289594 | TPI1 | c.632-59T>G (n.632-59T>G) c.743-59T>G (n.743-59T>G) n.121-59T>G c.386-59T>G (n.386-59T>G) n.1640-59T>G | dbSNP |
12 | g.6870206T= | CA2014289593 | TPI1 | c.632-59T= (n.632-59T=) c.743-59T= (n.743-59T=) n.121-59T= c.386-59T= (n.386-59T=) n.1640-59T= | |
12 | g.6870207G>A | CA2575062146 | TPI1 | c.632-58G>A (n.632-58G>A) c.743-58G>A (n.743-58G>A) n.121-58G>A c.386-58G>A (n.386-58G>A) n.1640-58G>A | |
12 | g.6870207G>C | CA2794431065 | TPI1 | c.632-58G>C (n.632-58G>C) c.743-58G>C (n.743-58G>C) n.121-58G>C c.386-58G>C (n.386-58G>C) n.1640-58G>C | |
12 | g.6870210del | CA2575062145 | TPI1 | c.632-55del (n.632-55del) c.743-55del (n.743-55del) n.121-55del c.386-55del (n.386-55del) n.1640-55del | gnomAD v4 |
12 | g.6870210G>A | CA2617354994 | TPI1 | c.632-55G>A (n.632-55G>A) c.743-55G>A (n.743-55G>A) n.121-55G>A c.386-55G>A (n.386-55G>A) n.1640-55G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870210_6870211del | CA2521931686 | TPI1 | c.632-55_632-54del (n.632-55_632-54del) c.743-55_743-54del (n.743-55_743-54del) n.121-55_121-54del c.386-55_386-54del (n.386-55_386-54del) n.1640-55_1640-54del | |
12 | g.6870211A= | CA2014289595 | TPI1 | c.632-54A= (n.632-54A=) c.743-54A= (n.743-54A=) n.121-54A= c.386-54A= (n.386-54A=) n.1640-54A= | |
12 | g.6870211A>G | CA2617354996 | TPI1 | c.632-54A>G (n.632-54A>G) c.743-54A>G (n.743-54A>G) n.121-54A>G c.386-54A>G (n.386-54A>G) n.1640-54A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870211A>T | CA691293416 | TPI1 | c.632-54A>T (n.632-54A>T) c.743-54A>T (n.743-54A>T) n.121-54A>T c.386-54A>T (n.386-54A>T) n.1640-54A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870213G>A | CA2617355001 | TPI1 | c.632-52G>A (n.632-52G>A) c.743-52G>A (n.743-52G>A) n.121-52G>A c.386-52G>A (n.386-52G>A) n.1640-52G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870213G>C | CA2617355003 | TPI1 | c.632-52G>C (n.632-52G>C) c.743-52G>C (n.743-52G>C) n.121-52G>C c.386-52G>C (n.386-52G>C) n.1640-52G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870214G>A | CA6419020 | TPI1 | c.632-51G>A (n.632-51G>A) c.743-51G>A (n.743-51G>A) n.121-51G>A c.386-51G>A (n.386-51G>A) n.1640-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870214G= | CA2014289596 | TPI1 | c.632-51G= (n.632-51G=) c.743-51G= (n.743-51G=) n.121-51G= c.386-51G= (n.386-51G=) n.1640-51G= | |
12 | g.6870214G>T | CA2794431066 | TPI1 | c.632-51G>T (n.632-51G>T) c.743-51G>T (n.743-51G>T) n.121-51G>T c.386-51G>T (n.386-51G>T) n.1640-51G>T | |
12 | g.6870214_6870217del | CA2617355006 | TPI1 | c.632-51_632-48del (n.632-51_632-48del) c.743-51_743-48del (n.743-51_743-48del) n.121-51_121-48del c.386-51_386-48del (n.386-51_386-48del) n.1640-51_1640-48del | gnomAD v4 |
12 | g.6870215G>A | CA603132927 | TPI1 | c.632-50G>A (n.632-50G>A) c.743-50G>A (n.743-50G>A) n.121-50G>A c.386-50G>A (n.386-50G>A) n.1640-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870215G>C | CA603132928 | TPI1 | c.632-50G>C (n.632-50G>C) c.743-50G>C (n.743-50G>C) n.121-50G>C c.386-50G>C (n.386-50G>C) n.1640-50G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870215G= | CA2014289597 | TPI1 | c.632-50G= (n.632-50G=) c.743-50G= (n.743-50G=) n.121-50G= c.386-50G= (n.386-50G=) n.1640-50G= | |
12 | g.6870216G>A | CA2794431067 | TPI1 | c.632-49G>A (n.632-49G>A) c.743-49G>A (n.743-49G>A) n.121-49G>A c.386-49G>A (n.386-49G>A) n.1640-49G>A | |
12 | g.6870217del | CA2794431068 | TPI1 | c.632-48del (n.632-48del) c.743-48del (n.743-48del) n.121-48del c.386-48del (n.386-48del) n.1640-48del | |
12 | g.6870217C>T | CA2575062147 | TPI1 | c.632-48C>T (n.632-48C>T) c.743-48C>T (n.743-48C>T) n.121-48C>T c.386-48C>T (n.386-48C>T) n.1640-48C>T | |
12 | g.6870218A= | CA2014289599 | TPI1 | c.632-47A= (n.632-47A=) c.743-47A= (n.743-47A=) n.121-47A= c.386-47A= (n.386-47A=) n.1640-47A= | |
12 | g.6870218A>C | CA2014289600 | TPI1 | c.632-47A>C (n.632-47A>C) c.743-47A>C (n.743-47A>C) n.121-47A>C c.386-47A>C (n.386-47A>C) n.1640-47A>C | dbSNP |
12 | g.6870218A>G | CA2617355014 | TPI1 | c.632-47A>G (n.632-47A>G) c.743-47A>G (n.743-47A>G) n.121-47A>G c.386-47A>G (n.386-47A>G) n.1640-47A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870218_6870234delinsAGACTCATCCCATTCTT | CA2014289598 | TPI1 | c.632-47_632-31delinsAGACTCATCCCATTCTT (n.632-47_632-31delinsAGACTCATCCCATTCTT) c.743-47_743-31delinsAGACTCATCCCATTCTT (n.743-47_743-31delinsAGACTCATCCCATTCTT) n.121-47_121-31delinsAGACTCATCCCATTCTT c.386-47_386-31delinsAGACTCATCCCATTCTT (n.386-47_386-31delinsAGACTCATCCCATTCTT) n.1640-47_1640-31delinsAGACTCATCCCATTCTT | |
12 | g.6870219G>A | CA6419023 | TPI1 | c.632-46G>A (n.632-46G>A) c.743-46G>A (n.743-46G>A) n.121-46G>A c.386-46G>A (n.386-46G>A) n.1640-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870219G>C | CA6419022 | TPI1 | c.632-46G>C (n.632-46G>C) c.743-46G>C (n.743-46G>C) n.121-46G>C c.386-46G>C (n.386-46G>C) n.1640-46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870219G= | CA2014289601 | TPI1 | c.632-46G= (n.632-46G=) c.743-46G= (n.743-46G=) n.121-46G= c.386-46G= (n.386-46G=) n.1640-46G= | |
12 | g.6870222_6870237del | CA6419021 | TPI1 | c.632-43_632-28del (n.632-43_632-28del) c.743-43_743-28del (n.743-43_743-28del) n.121-43_121-28del c.386-43_386-28del (n.386-43_386-28del) n.1640-43_1640-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6870219_6870220insT | CA2794431070 | TPI1 | c.632-46_632-45insT (n.632-46_632-45insT) c.743-46_743-45insT (n.743-46_743-45insT) n.121-46_121-45insT c.386-46_386-45insT (n.386-46_386-45insT) n.1640-46_1640-45insT | |
12 | g.6870220A= | CA2014289602 | TPI1 | c.632-45A= (n.632-45A=) c.743-45A= (n.743-45A=) n.121-45A= c.386-45A= (n.386-45A=) n.1640-45A= | |
12 | g.6870220A>G | CA603132929 | TPI1 | c.632-45A>G (n.632-45A>G) c.743-45A>G (n.743-45A>G) n.121-45A>G c.386-45A>G (n.386-45A>G) n.1640-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870220A>T | CA2617355025 | TPI1 | c.632-45A>T (n.632-45A>T) c.743-45A>T (n.743-45A>T) n.121-45A>T c.386-45A>T (n.386-45A>T) n.1640-45A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870221C>T | CA2617355031 | TPI1 | c.632-44C>T (n.632-44C>T) c.743-44C>T (n.743-44C>T) n.121-44C>T c.386-44C>T (n.386-44C>T) n.1640-44C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870221_6870222insCCTCATA | CA2794431071 | TPI1 | c.632-44_632-43insCCTCATA (n.632-44_632-43insCCTCATA) c.743-44_743-43insCCTCATA (n.743-44_743-43insCCTCATA) n.121-44_121-43insCCTCATA c.386-44_386-43insCCTCATA (n.386-44_386-43insCCTCATA) n.1640-44_1640-43insCCTCATA | |
12 | g.6870222T>C | CA6419024 | TPI1 | c.632-43T>C (n.632-43T>C) c.743-43T>C (n.743-43T>C) n.121-43T>C c.386-43T>C (n.386-43T>C) n.1640-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870222T= | CA2014289603 | TPI1 | c.632-43T= (n.632-43T=) c.743-43T= (n.743-43T=) n.121-43T= c.386-43T= (n.386-43T=) n.1640-43T= | |
12 | g.6870222_6870223insGCCC | CA2617355040 | TPI1 | c.632-43_632-42insGCCC (n.632-43_632-42insGCCC) c.743-43_743-42insGCCC (n.743-43_743-42insGCCC) n.121-43_121-42insGCCC c.386-43_386-42insGCCC (n.386-43_386-42insGCCC) n.1640-43_1640-42insGCCC | gnomAD v4 |
12 | g.6870223C>G | CA2617355043 | TPI1 | c.632-42C>G (n.632-42C>G) c.743-42C>G (n.743-42C>G) n.121-42C>G c.386-42C>G (n.386-42C>G) n.1640-42C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870223C>T | CA2575062148 | TPI1 | c.632-42C>T (n.632-42C>T) c.743-42C>T (n.743-42C>T) n.121-42C>T c.386-42C>T (n.386-42C>T) n.1640-42C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870224A= | CA2014289604 | TPI1 | c.632-41A= (n.632-41A=) c.743-41A= (n.743-41A=) n.121-41A= c.386-41A= (n.386-41A=) n.1640-41A= | |
12 | g.6870224A>C | CA2014289605 | TPI1 | c.632-41A>C (n.632-41A>C) c.743-41A>C (n.743-41A>C) n.121-41A>C c.386-41A>C (n.386-41A>C) n.1640-41A>C | dbSNP |
12 | g.6870224A>G | CA654075440 | TPI1 | c.632-41A>G (n.632-41A>G) c.743-41A>G (n.743-41A>G) n.121-41A>G c.386-41A>G (n.386-41A>G) n.1640-41A>G | COSMIC |
12 | g.6870226C= | CA2014289606 | TPI1 | c.632-39C= (n.632-39C=) c.743-39C= (n.743-39C=) n.121-39C= c.386-39C= (n.386-39C=) n.1640-39C= | |
12 | g.6870226C>T | CA6419025 | TPI1 | c.632-39C>T (n.632-39C>T) c.743-39C>T (n.743-39C>T) n.121-39C>T c.386-39C>T (n.386-39C>T) n.1640-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870227C>A | CA603132930 | TPI1 | c.632-38C>A (n.632-38C>A) c.743-38C>A (n.743-38C>A) n.121-38C>A c.386-38C>A (n.386-38C>A) n.1640-38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870227C= | CA2014289607 | TPI1 | c.632-38C= (n.632-38C=) c.743-38C= (n.743-38C=) n.121-38C= c.386-38C= (n.386-38C=) n.1640-38C= | |
12 | g.6870227C>T | CA2617355056 | TPI1 | c.632-38C>T (n.632-38C>T) c.743-38C>T (n.743-38C>T) n.121-38C>T c.386-38C>T (n.386-38C>T) n.1640-38C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870228C= | CA2014289608 | TPI1 | c.632-37C= (n.632-37C=) c.743-37C= (n.743-37C=) n.121-37C= c.386-37C= (n.386-37C=) n.1640-37C= | |
12 | g.6870228C>T | CA603132931 | TPI1 | c.632-37C>T (n.632-37C>T) c.743-37C>T (n.743-37C>T) n.121-37C>T c.386-37C>T (n.386-37C>T) n.1640-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870229A= | CA2014289609 | TPI1 | c.632-36A= (n.632-36A=) c.743-36A= (n.743-36A=) n.121-36A= c.386-36A= (n.386-36A=) n.1640-36A= | |
12 | g.6870229A>G | CA6419026 | TPI1 | c.632-36A>G (n.632-36A>G) c.743-36A>G (n.743-36A>G) n.121-36A>G c.386-36A>G (n.386-36A>G) n.1640-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870231T>A | CA2617355060 | TPI1 | c.632-34T>A (n.632-34T>A) c.743-34T>A (n.743-34T>A) n.121-34T>A c.386-34T>A (n.386-34T>A) n.1640-34T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870232C= | CA2014289610 | TPI1 | c.632-33C= (n.632-33C=) c.743-33C= (n.743-33C=) n.121-33C= c.386-33C= (n.386-33C=) n.1640-33C= | |
12 | g.6870232C>G | CA603132932 | TPI1 | c.632-33C>G (n.632-33C>G) c.743-33C>G (n.743-33C>G) n.121-33C>G c.386-33C>G (n.386-33C>G) n.1640-33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870233T>C | CA2617355065 | TPI1 | c.632-32T>C (n.632-32T>C) c.743-32T>C (n.743-32T>C) n.121-32T>C c.386-32T>C (n.386-32T>C) n.1640-32T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870234T>G | CA2014289612 | TPI1 | c.632-31T>G (n.632-31T>G) c.743-31T>G (n.743-31T>G) n.121-31T>G c.386-31T>G (n.386-31T>G) n.1640-31T>G | dbSNP |
12 | g.6870234T= | CA2014289611 | TPI1 | c.632-31T= (n.632-31T=) c.743-31T= (n.743-31T=) n.121-31T= c.386-31T= (n.386-31T=) n.1640-31T= | |
12 | g.6870237C>G | CA2617355068 | TPI1 | c.632-28C>G (n.632-28C>G) c.743-28C>G (n.743-28C>G) n.121-28C>G c.386-28C>G (n.386-28C>G) n.1640-28C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870237C>T | CA2617355073 | TPI1 | c.632-28C>T (n.632-28C>T) c.743-28C>T (n.743-28C>T) n.121-28C>T c.386-28C>T (n.386-28C>T) n.1640-28C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870238C>G | CA2617355078 | TPI1 | c.632-27C>G (n.632-27C>G) c.743-27C>G (n.743-27C>G) n.121-27C>G c.386-27C>G (n.386-27C>G) n.1640-27C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870239A>G | CA2617355081 | TPI1 | c.632-26A>G (n.632-26A>G) c.743-26A>G (n.743-26A>G) n.121-26A>G c.386-26A>G (n.386-26A>G) n.1640-26A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6870240dup | CA2794431075 | TPI1 | c.632-25dup (n.632-25dup) c.743-25dup (n.743-25dup) n.121-25dup c.386-25dup (n.386-25dup) n.1640-25dup | |
12 | g.6870240A= | CA2014289613 | TPI1 | c.632-25A= (n.632-25A=) c.743-25A= (n.743-25A=) n.121-25A= c.386-25A= (n.386-25A=) n.1640-25A= | |
12 | g.6870240A>C | CA232424800 | TPI1 | c.632-25A>C (n.632-25A>C) c.743-25A>C (n.743-25A>C) n.121-25A>C c.386-25A>C (n.386-25A>C) n.1640-25A>C | dbSNP |
12 | g.6870241G>T | CA2617355084 | TPI1 | c.632-24G>T (n.632-24G>T) c.743-24G>T (n.743-24G>T) n.121-24G>T c.386-24G>T (n.386-24G>T) n.1640-24G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870242C= | CA2014289614 | TPI1 | c.632-23C= (n.632-23C=) c.743-23C= (n.743-23C=) n.121-23C= c.386-23C= (n.386-23C=) n.1640-23C= | |
12 | g.6870242C>T | CA6419027 | TPI1 | c.632-23C>T (n.632-23C>T) c.743-23C>T (n.743-23C>T) n.121-23C>T c.386-23C>T (n.386-23C>T) n.1640-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870252G>A | CA2617355091 | TPI1 | c.632-13G>A (n.632-13G>A) c.743-13G>A (n.743-13G>A) n.121-13G>A c.386-13G>A (n.386-13G>A) n.1640-13G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870252G= | CA2014289616 | TPI1 | c.632-13G= (n.632-13G=) c.743-13G= (n.743-13G=) n.121-13G= c.386-13G= (n.386-13G=) n.1640-13G= | |
12 | g.6870252G>T | CA2014289615 | TPI1 | c.632-13G>T (n.632-13G>T) c.743-13G>T (n.743-13G>T) n.121-13G>T c.386-13G>T (n.386-13G>T) n.1640-13G>T | dbSNP |
12 | g.6870253C>A | CA2617355092 | TPI1 | c.632-12C>A (n.632-12C>A) c.743-12C>A (n.743-12C>A) n.121-12C>A c.386-12C>A (n.386-12C>A) n.1640-12C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870253C= | CA2014289617 | TPI1 | c.632-12C= (n.632-12C=) c.743-12C= (n.743-12C=) n.121-12C= c.386-12C= (n.386-12C=) n.1640-12C= | |
12 | g.6870253C>T | CA691293433 | TPI1 | c.632-12C>T (n.632-12C>T) c.743-12C>T (n.743-12C>T) n.121-12C>T c.386-12C>T (n.386-12C>T) n.1640-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870254T>A | CA2617355098 | TPI1 | c.632-11T>A (n.632-11T>A) c.743-11T>A (n.743-11T>A) n.121-11T>A c.386-11T>A (n.386-11T>A) n.1640-11T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870255C= | CA2014289618 | TPI1 | c.632-10C= (n.632-10C=) c.743-10C= (n.743-10C=) n.121-10C= c.386-10C= (n.386-10C=) n.1640-10C= | |
12 | g.6870255C>G | CA2014289619 | TPI1 | c.632-10C>G (n.632-10C>G) c.743-10C>G (n.743-10C>G) n.121-10C>G c.386-10C>G (n.386-10C>G) n.1640-10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6870257C= | CA2014289620 | TPI1 | c.632-8C= (n.632-8C=) c.743-8C= (n.743-8C=) n.121-8C= c.386-8C= (n.386-8C=) n.1640-8C= | |
12 | g.6870257C>T | CA603133004 | TPI1 | c.632-8C>T (n.632-8C>T) c.743-8C>T (n.743-8C>T) n.121-8C>T c.386-8C>T (n.386-8C>T) n.1640-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870260C>A | CA2617355104 | TPI1 | c.632-5C>A (n.632-5C>A) c.743-5C>A (n.743-5C>A) n.121-5C>A c.386-5C>A (n.386-5C>A) n.1640-5C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6870260C= | CA2014289621 | TPI1 | c.632-5C= (n.632-5C=) c.743-5C= (n.743-5C=) n.121-5C= c.386-5C= (n.386-5C=) n.1640-5C= | |
12 | g.6870260C>T | CA603133005 | TPI1 | c.632-5C>T (n.632-5C>T) c.743-5C>T (n.743-5C>T) n.121-5C>T c.386-5C>T (n.386-5C>T) n.1640-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6870261C>T | CA2575062149 | TPI1 | c.632-4C>T (n.632-4C>T) c.743-4C>T (n.743-4C>T) n.121-4C>T c.386-4C>T (n.386-4C>T) n.1640-4C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870262C>A | CA2794431077 | TPI1 | c.632-3C>A (n.632-3C>A) c.743-3C>A (n.743-3C>A) n.121-3C>A c.386-3C>A (n.386-3C>A) n.1640-3C>A | |
12 | g.6870262C>G | CA2575062150 | TPI1 | c.632-3C>G (n.632-3C>G) c.743-3C>G (n.743-3C>G) n.121-3C>G c.386-3C>G (n.386-3C>G) n.1640-3C>G | |
12 | g.6870262C>T | CA2617355107 | TPI1 | c.632-3C>T (n.632-3C>T) c.743-3C>T (n.743-3C>T) n.121-3C>T c.386-3C>T (n.386-3C>T) n.1640-3C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6870263A>C | CA383713390 | TPI1 | c.632-2A>C (n.632-2A>C) c.743-2A>C (n.743-2A>C) n.121-2A>C c.386-2A>C (n.386-2A>C) n.1640-2A>C | |
12 | g.6870263A>G | CA383713394 | TPI1 | c.632-2A>G (n.632-2A>G) c.743-2A>G (n.743-2A>G) n.121-2A>G c.386-2A>G (n.386-2A>G) n.1640-2A>G | |
12 | g.6870263A>T | CA383713396 | TPI1 | c.632-2A>T (n.632-2A>T) c.743-2A>T (n.743-2A>T) n.121-2A>T c.386-2A>T (n.386-2A>T) n.1640-2A>T | |
12 | g.6870264G>A | CA383713400 | TPI1 | c.632-1G>A (n.632-1G>A) c.743-1G>A (n.743-1G>A) n.121-1G>A c.386-1G>A (n.386-1G>A) n.1640-1G>A | |
12 | g.6870264G>C | CA383713412 | TPI1 | c.632-1G>C (n.632-1G>C) c.743-1G>C (n.743-1G>C) n.121-1G>C c.386-1G>C (n.386-1G>C) n.1640-1G>C | |
12 | g.6870264G>T | CA383713406 | TPI1 | c.632-1G>T (n.632-1G>T) c.743-1G>T (n.743-1G>T) n.121-1G>T c.386-1G>T (n.386-1G>T) n.1640-1G>T | |
12 | g.6870265G>A | CA232424803 | TPI1 | c.632G>A (p.Gly211Asp) c.743G>A (p.Gly248Asp) n.121G>A c.386G>A (p.Gly129Asp) n.1640G>A | dbSNP |
12 | g.6870265G>C | CA383713419 | TPI1 | c.632G>C (p.Gly211Ala) c.743G>C (p.Gly248Ala) n.121G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) n.1640G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6870265G= | CA2014289622 | TPI1 | c.632G= (p.Gly211=) c.743G= (p.Gly248=) n.121G= c.386G= (p.Gly129=) n.1640G= | |
12 | g.6870265G>T | CA383713425 | TPI1 | c.632G>T (p.Gly211Val) c.743G>T (p.Gly248Val) n.121G>T c.386G>T (p.Gly129Val) n.1640G>T | |
12 | g.6870266C>A | CA478165581 | TPI1 | c.633C>A (p.Gly211=) c.744C>A (p.Gly248=) n.122C>A c.387C>A (p.Gly129=) n.1641C>A | |
12 | g.6870266C>G | CA478165583 | TPI1 | c.633C>G (p.Gly211=) c.744C>G (p.Gly248=) n.122C>G c.387C>G (p.Gly129=) n.1641C>G | |
12 | g.6870266C>T | CA478165584 | TPI1 | c.633C>T (p.Gly211=) c.744C>T (p.Gly248=) n.122C>T c.387C>T (p.Gly129=) n.1641C>T | |
12 | g.6870268_6870269del | CA2617355115 | TPI1 | c.635_636del (p.Ser212CysfsTer14) c.746_747del (p.Ser249CysfsTer14) n.124_125del c.389_390del (p.Ser130CysfsTer14) n.1643_1644del | gnomAD v4 |
12 | g.6870267T>A | CA383713426 | TPI1 | c.634T>A (p.Ser212Thr) c.745T>A (p.Ser249Thr) n.123T>A c.388T>A (p.Ser130Thr) n.1642T>A | |
12 | g.6870267T>C | CA383713427 | TPI1 | c.634T>C (p.Ser212Pro) c.745T>C (p.Ser249Pro) n.123T>C c.388T>C (p.Ser130Pro) n.1642T>C | |
12 | g.6870267T>G | CA383713428 | TPI1 | c.634T>G (p.Ser212Ala) c.745T>G (p.Ser249Ala) n.123T>G c.388T>G (p.Ser130Ala) n.1642T>G | |
12 | g.6870268C>A | CA383713430 | TPI1 | c.635C>A (p.Ser212Tyr) c.746C>A (p.Ser249Tyr) n.124C>A c.389C>A (p.Ser130Tyr) n.1643C>A | |
12 | g.6870268C>G | CA383713432 | TPI1 | c.635C>G (p.Ser212Cys) c.746C>G (p.Ser249Cys) n.124C>G c.389C>G (p.Ser130Cys) n.1643C>G | |
12 | g.6870268C>T | CA383713439 | TPI1 | c.635C>T (p.Ser212Phe) c.746C>T (p.Ser249Phe) n.124C>T c.389C>T (p.Ser130Phe) n.1643C>T | |
12 | g.6870269T>A | CA6419028 | TPI1 | c.636T>A (p.Ser212=) c.747T>A (p.Ser249=) n.125T>A c.390T>A (p.Ser130=) n.1644T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6870269T>C | CA478165592 | TPI1 | c.636T>C (p.Ser212=) c.747T>C (p.Ser249=) n.125T>C c.390T>C (p.Ser130=) n.1644T>C | |
12 | g.6870269T>G | CA478165594 | TPI1 | c.636T>G (p.Ser212=) c.747T>G (p.Ser249=) n.125T>G c.390T>G (p.Ser130=) n.1644T>G | |
12 | g.6870269T= | CA2014289623 | TPI1 | c.636T= (p.Ser212=) c.747T= (p.Ser249=) n.125T= c.390T= (p.Ser130=) n.1644T= | |
12 | g.6870269dup | CA2617355121 | TPI1 | c.636dup (p.Val213CysfsTer14) c.747dup (p.Val250CysfsTer14) n.125dup c.390dup (p.Val131CysfsTer14) n.1644dup | gnomAD v4 |