Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6869752C>ACA478165013TPI1c.522C>A (p.Gly174=)
c.633C>A (p.Gly211=)
n.205C>A
c.276C>A (p.Gly92=)
n.1255C>A
12g.6869752C=CA2014289351TPI1c.522C= (p.Gly174=)
c.633C= (p.Gly211=)
n.205C=
c.276C= (p.Gly92=)
n.1255C=
12g.6869752C>GCA478165014TPI1c.522C>G (p.Gly174=)
c.633C>G (p.Gly211=)
n.205C>G
c.276C>G (p.Gly92=)
n.1255C>G
12g.6869752C>TCA478165015TPI1c.522C>T (p.Gly174=)
c.633C>T (p.Gly211=)
n.205C>T
c.276C>T (p.Gly92=)
n.1255C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869753A>CCA383712516TPI1c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.634A>C (p.Lys212Gln)
n.206A>C
c.277A>C (p.Lys93Gln)
n.1256A>C
12g.6869753A>GCA383712518TPI1c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.634A>G (p.Lys212Glu)
n.206A>G
c.277A>G (p.Lys93Glu)
n.1256A>G
12g.6869753A>TCA383712520TPI1c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.634A>T (p.Lys212Ter)
n.206A>T
c.277A>T (p.Lys93Ter)
n.1256A>T
12g.6869754A>CCA383712524TPI1c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.635A>C (p.Lys212Thr)
n.207A>C
c.278A>C (p.Lys93Thr)
n.1257A>C
12g.6869754A>GCA383712527TPI1c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.635A>G (p.Lys212Arg)
n.207A>G
c.278A>G (p.Lys93Arg)
n.1257A>G
12g.6869754A>TCA383712525TPI1c.524A>T (p.Lys175Met)
c.635A>T (p.Lys212Met)
n.207A>T
c.278A>T (p.Lys93Met)
n.1257A>T
12g.6869755G>ACA478165016TPI1c.525G>A (p.Lys175=)
c.636G>A (p.Lys212=)
n.208G>A
c.279G>A (p.Lys93=)
n.1258G>A
12g.6869755G>CCA383712529TPI1c.525G>C (p.Lys175Asn)
c.636G>C (p.Lys212Asn)
n.208G>C
c.279G>C (p.Lys93Asn)
n.1258G>C
12g.6869755G>TCA383712531TPI1c.525G>T (p.Lys175Asn)
c.636G>T (p.Lys212Asn)
n.208G>T
c.279G>T (p.Lys93Asn)
n.1258G>T
12g.6869756A>CCA383712534TPI1c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
n.209A>C
c.280A>C (p.Thr94Pro)
n.1259A>C
12g.6869756A>GCA383712545TPI1c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
n.209A>G
c.280A>G (p.Thr94Ala)
n.1259A>G
12g.6869756A>TCA383712548TPI1c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
n.209A>T
c.280A>T (p.Thr94Ser)
n.1259A>T
12g.6869757C>ACA383712551TPI1c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.638C>A (p.Thr213Asn)
n.210C>A
c.281C>A (p.Thr94Asn)
n.1260C>A
 COSMIC COSMIC
12g.6869757C>GCA383712553TPI1c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.638C>G (p.Thr213Ser)
n.210C>G
c.281C>G (p.Thr94Ser)
n.1260C>G
12g.6869757C>TCA383712555TPI1c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.638C>T (p.Thr213Ile)
n.210C>T
c.281C>T (p.Thr94Ile)
n.1260C>T
12g.6869758T>ACA478165018TPI1c.528T>A (p.Thr176=)
c.639T>A (p.Thr213=)
n.211T>A
c.282T>A (p.Thr94=)
n.1261T>A
12g.6869758T>CCA6418964TPI1c.528T>C (p.Thr176=)
c.639T>C (p.Thr213=)
n.211T>C
c.282T>C (p.Thr94=)
n.1261T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869758T>GCA478165017TPI1c.528T>G (p.Thr176=)
c.639T>G (p.Thr213=)
n.211T>G
c.282T>G (p.Thr94=)
n.1261T>G
12g.6869758T=CA2014289352TPI1c.528T= (p.Thr176=)
c.639T= (p.Thr213=)
n.211T=
c.282T= (p.Thr94=)
n.1261T=
12g.6869759G>ACA383712561TPI1c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.212G>A
c.283G>A (p.Ala95Thr)
n.1262G>A
 COSMIC COSMIC
12g.6869759G>CCA383712563TPI1c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.212G>C
c.283G>C (p.Ala95Pro)
n.1262G>C
12g.6869759G>TCA383712565TPI1c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.212G>T
c.283G>T (p.Ala95Ser)
n.1262G>T
12g.6869760C>ACA232424291TPI1c.530C>A (p.Ala177Glu)
c.641C>A (p.Ala214Glu)
n.213C>A
c.284C>A (p.Ala95Glu)
n.1263C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6869760C=CA2014289353TPI1c.530C= (p.Ala177=)
c.641C= (p.Ala214=)
n.213C=
c.284C= (p.Ala95=)
n.1263C=
12g.6869760C>GCA383712573TPI1c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.213C>G
c.284C>G (p.Ala95Gly)
n.1263C>G
12g.6869760C>TCA383712570TPI1c.530C>T (p.Ala177Val)
c.641C>T (p.Ala214Val)
n.213C>T
c.284C>T (p.Ala95Val)
n.1263C>T
12g.6869760dupCA2617353824TPI1c.530dup (p.Thr178AsnfsTer22)
c.641dup (p.Thr215AsnfsTer22)
n.213dup
c.284dup (p.Thr96AsnfsTer22)
c.284dup (p.Thr96AsnfsTer?)
n.1263dup
 gnomAD v4
12g.6869761A>CCA478165021TPI1c.531A>C (p.Ala177=)
c.642A>C (p.Ala214=)
n.214A>C
c.285A>C (p.Ala95=)
n.1264A>C
12g.6869761A>GCA478165019TPI1c.531A>G (p.Ala177=)
c.642A>G (p.Ala214=)
n.214A>G
c.285A>G (p.Ala95=)
n.1264A>G
12g.6869761A>TCA478165020TPI1c.531A>T (p.Ala177=)
c.642A>T (p.Ala214=)
n.214A>T
c.285A>T (p.Ala95=)
n.1264A>T
12g.6869762A=CA2014289354TPI1c.532A= (p.Thr178=)
c.643A= (p.Thr215=)
n.215A=
c.286A= (p.Thr96=)
n.1265A=
12g.6869762A>CCA383712575TPI1c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
n.215A>C
c.286A>C (p.Thr96Pro)
n.1265A>C
12g.6869762A>GCA383712580TPI1c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
n.215A>G
c.286A>G (p.Thr96Ala)
n.1265A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6869762A>TCA383712582TPI1c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
n.215A>T
c.286A>T (p.Thr96Ser)
n.1265A>T
12g.6869763C>ACA383712584TPI1c.533C>A (p.Thr178Lys)
c.644C>A (p.Thr215Lys)
n.216C>A
c.287C>A (p.Thr96Lys)
n.1266C>A
12g.6869763C>GCA383712587TPI1c.533C>G (p.Thr178Arg)
c.644C>G (p.Thr215Arg)
n.216C>G
c.287C>G (p.Thr96Arg)
n.1266C>G
12g.6869763C>TCA383712591TPI1c.533C>T (p.Thr178Ile)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
n.216C>T
c.287C>T (p.Thr96Ile)
n.1266C>T
12g.6869764A=CA2014289355TPI1c.534A= (p.Thr178=)
c.645A= (p.Thr215=)
n.217A=
c.288A= (p.Thr96=)
n.1267A=
12g.6869764A>CCA478165022TPI1c.534A>C (p.Thr178=)
c.645A>C (p.Thr215=)
n.217A>C
c.288A>C (p.Thr96=)
n.1267A>C
 dbSNP
12g.6869764A>GCA478165024TPI1c.534A>G (p.Thr178=)
c.645A>G (p.Thr215=)
n.217A>G
c.288A>G (p.Thr96=)
n.1267A>G
12g.6869764A>TCA478165023TPI1c.534A>T (p.Thr178=)
c.645A>T (p.Thr215=)
n.217A>T
c.288A>T (p.Thr96=)
n.1267A>T
12g.6869765C>ACA232424293TPI1c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.218C>A
c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.1268C>A
 dbSNP
12g.6869765C=CA2014289356TPI1c.535C= (p.Pro179=)
c.646C= (p.Pro216=)
n.218C=
c.289C= (p.Pro97=)
n.1268C=
12g.6869765C>GCA6418965TPI1c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
n.218C>G
c.289C>G (p.Pro97Ala)
n.1268C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869765C>TCA383712594TPI1c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.218C>T
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.1268C>T
 dbSNP
12g.6869766C>ACA383712596TPI1c.536C>A (p.Pro179His)
c.647C>A (p.Pro216His)
n.219C>A
c.290C>A (p.Pro97His)
n.1269C>A
12g.6869766C>GCA383712598TPI1c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.219C>G
c.290C>G (p.Pro97Arg)
n.1269C>G
12g.6869766C>TCA383712599TPI1c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.219C>T
c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.1269C>T
 COSMIC COSMIC
12g.6869772_6869773insACACCCAGGGTTACCTGGGCCCAACACA603132880TPI1c.542_543insACACCCAGGGTTACCTGGGCCCAACA (p.Ala182HisfsTer21)
c.653_654insACACCCAGGGTTACCTGGGCCCAACA (p.Ala219HisfsTer21)
n.225_226insACACCCAGGGTTACCTGGGCCCAACA
c.296_297insACACCCAGGGTTACCTGGGCCCAACA (p.Ala100HisfsTer21)
n.1275_1276insACACCCAGGGTTACCTGGGCCCAACA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869767C>ACA478165025TPI1c.537C>A (p.Pro179=)
c.648C>A (p.Pro216=)
n.220C>A
c.291C>A (p.Pro97=)
n.1270C>A
12g.6869767C>GCA478165026TPI1c.537C>G (p.Pro179=)
c.648C>G (p.Pro216=)
n.220C>G
c.291C>G (p.Pro97=)
n.1270C>G
12g.6869767C>TCA478165027TPI1c.537C>T (p.Pro179=)
c.648C>T (p.Pro216=)
n.220C>T
c.291C>T (p.Pro97=)
n.1270C>T
 gnomAD v4
12g.6869768C>ACA232424296TPI1c.538C>A (p.Gln180Lys)
c.649C>A (p.Gln217Lys)
n.221C>A
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.1271C>A
 dbSNP
12g.6869768C=CA2014289357TPI1c.538C= (p.Gln180=)
c.649C= (p.Gln217=)
n.221C=
c.292C= (p.Gln98=)
n.1271C=
12g.6869768C>GCA383712603TPI1c.538C>G (p.Gln180Glu)
c.649C>G (p.Gln217Glu)
n.221C>G
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.1271C>G
12g.6869768C>TCA383712602TPI1c.538C>T (p.Gln180Ter)
c.649C>T (p.Gln217Ter)
n.221C>T
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.1271C>T
12g.6869769A>CCA383712606TPI1c.539A>C (p.Gln180Pro)
c.650A>C (p.Gln217Pro)
n.222A>C
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.1272A>C
12g.6869769A>GCA383712607TPI1c.539A>G (p.Gln180Arg)
c.650A>G (p.Gln217Arg)
n.222A>G
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.1272A>G
 gnomAD v4
12g.6869769A>TCA383712610TPI1c.539A>T (p.Gln180Leu)
c.650A>T (p.Gln217Leu)
n.222A>T
c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.1272A>T
12g.6869770A=CA2014289358TPI1c.540A= (p.Gln180=)
c.651A= (p.Gln217=)
n.223A=
c.294A= (p.Gln98=)
n.1273A=
12g.6869770A>CCA383712614TPI1c.540A>C (p.Gln180His)
c.651A>C (p.Gln217His)
n.223A>C
c.294A>C (p.Gln98His)
n.1273A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869770A>GCA478165028TPI1c.540A>G (p.Gln180=)
c.651A>G (p.Gln217=)
n.223A>G
c.294A>G (p.Gln98=)
n.1273A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6869770A>TCA383712617TPI1c.540A>T (p.Gln180His)
c.651A>T (p.Gln217His)
n.223A>T
c.294A>T (p.Gln98His)
n.1273A>T
12g.6869771C>ACA383712618TPI1c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
n.224C>A
c.295C>A (p.Gln99Lys)
n.1274C>A
12g.6869771C=CA2014289359TPI1c.541C= (p.Gln181=)
c.652C= (p.Gln218=)
n.224C=
c.295C= (p.Gln99=)
n.1274C=
12g.6869771C>GCA383712620TPI1c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
n.224C>G
c.295C>G (p.Gln99Glu)
n.1274C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869771C>TCA383712622TPI1c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
n.224C>T
c.295C>T (p.Gln99Ter)
n.1274C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869772A>CCA383712624TPI1c.542A>C (p.Gln181Pro)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
n.225A>C
c.296A>C (p.Gln99Pro)
n.1275A>C
12g.6869772A>GCA383712626TPI1c.542A>G (p.Gln181Arg)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
n.225A>G
c.296A>G (p.Gln99Arg)
n.1275A>G
12g.6869772A>TCA383712627TPI1c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
n.225A>T
c.296A>T (p.Gln99Leu)
n.1275A>T
12g.6869773G>ACA478165029TPI1c.543G>A (p.Gln181=)
c.654G>A (p.Gln218=)
n.226G>A
c.297G>A (p.Gln99=)
n.1276G>A
12g.6869773G>CCA383712628TPI1c.543G>C (p.Gln181His)
c.654G>C (p.Gln218His)
n.226G>C
c.297G>C (p.Gln99His)
n.1276G>C
 gnomAD v4
12g.6869773G>TCA383712631TPI1c.543G>T (p.Gln181His)
c.654G>T (p.Gln218His)
n.226G>T
c.297G>T (p.Gln99His)
n.1276G>T
12g.6869774G>ACA383712634TPI1c.543+1G>A (n.543+1G>A)
c.654+1G>A (n.654+1G>A)
n.226+1G>A
c.297+1G>A (n.297+1G>A)
n.1277G>A
12g.6869774G>CCA383712635TPI1c.543+1G>C (n.543+1G>C)
c.654+1G>C (n.654+1G>C)
n.226+1G>C
c.297+1G>C (n.297+1G>C)
n.1277G>C
12g.6869774G>TCA383712633TPI1c.543+1G>T (n.543+1G>T)
c.654+1G>T (n.654+1G>T)
n.226+1G>T
c.297+1G>T (n.297+1G>T)
n.1277G>T
12g.6869775T>ACA383712637TPI1c.543+2T>A (n.543+2T>A)
c.654+2T>A (n.654+2T>A)
n.226+2T>A
c.297+2T>A (n.297+2T>A)
n.1278T>A
12g.6869775T>CCA383712641TPI1c.543+2T>C (n.543+2T>C)
c.654+2T>C (n.654+2T>C)
n.226+2T>C
c.297+2T>C (n.297+2T>C)
n.1278T>C
12g.6869775T>GCA383712639TPI1c.543+2T>G (n.543+2T>G)
c.654+2T>G (n.654+2T>G)
n.226+2T>G
c.297+2T>G (n.297+2T>G)
n.1278T>G
12g.6869775dupCA2617353862TPI1c.543+2dup (n.543+2dup)
c.654+2dup (n.654+2dup)
n.226+2dup
c.297+2dup (n.297+2dup)
n.1278dup
 gnomAD v4
12g.6869776A>CCA2575062113TPI1c.543+3A>C (n.543+3A>C)
c.654+3A>C (n.654+3A>C)
n.226+3A>C
c.297+3A>C (n.297+3A>C)
n.1279A>C
12g.6869777A=CA2014289360TPI1c.543+4A= (n.543+4A=)
c.654+4A= (n.654+4A=)
n.226+4A=
c.297+4A= (n.297+4A=)
n.1280A=
12g.6869777A>CCA2014289361TPI1c.543+4A>C (n.543+4A>C)
c.654+4A>C (n.654+4A>C)
n.226+4A>C
c.297+4A>C (n.297+4A>C)
n.1280A>C
 dbSNP
12g.6869777A>GCA2617353864TPI1c.543+4A>G (n.543+4A>G)
c.654+4A>G (n.654+4A>G)
n.226+4A>G
c.297+4A>G (n.297+4A>G)
n.1280A>G
 gnomAD v4
12g.6869778C=CA2014289362TPI1c.543+5C= (n.543+5C=)
c.654+5C= (n.654+5C=)
n.226+5C=
c.297+5C= (n.297+5C=)
n.1281C=
12g.6869778C>GCA6418966TPI1c.543+5C>G (n.543+5C>G)
c.654+5C>G (n.654+5C>G)
n.226+5C>G
c.297+5C>G (n.297+5C>G)
n.1281C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869779C=CA2014289363TPI1c.543+6C= (n.543+6C=)
c.654+6C= (n.654+6C=)
n.226+6C=
c.297+6C= (n.297+6C=)
n.1282C=
12g.6869779C>TCA6418967TPI1c.543+6C>T (n.543+6C>T)
c.654+6C>T (n.654+6C>T)
n.226+6C>T
c.297+6C>T (n.297+6C>T)
n.1282C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869780G>ACA232424314TPI1c.543+7G>A (n.543+7G>A)
c.654+7G>A (n.654+7G>A)
n.226+7G>A
c.297+7G>A (n.297+7G>A)
n.1283G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869780G>CCA603132881TPI1c.543+7G>C (n.543+7G>C)
c.654+7G>C (n.654+7G>C)
n.226+7G>C
c.297+7G>C (n.297+7G>C)
n.1283G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869780G=CA2014289364TPI1c.543+7G= (n.543+7G=)
c.654+7G= (n.654+7G=)
n.226+7G=
c.297+7G= (n.297+7G=)
n.1283G=
12g.6869781G>ACA2725300992TPI1c.543+8G>A (n.543+8G>A)
c.654+8G>A (n.654+8G>A)
n.226+8G>A
c.297+8G>A (n.297+8G>A)
n.1284G>A
 dbSNP
12g.6869781G=CA2014289365TPI1c.543+8G= (n.543+8G=)
c.654+8G= (n.654+8G=)
n.226+8G=
c.297+8G= (n.297+8G=)
n.1284G=
12g.6869781G>TCA2014289366TPI1c.543+8G>T (n.543+8G>T)
c.654+8G>T (n.654+8G>T)
n.226+8G>T
c.297+8G>T (n.297+8G>T)
n.1284G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6869782G>CCA6418968TPI1c.543+9G>C (n.543+9G>C)
c.654+9G>C (n.654+9G>C)
n.226+9G>C
c.297+9G>C (n.297+9G>C)
n.1285G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869782G=CA2014289367TPI1c.543+9G= (n.543+9G=)
c.654+9G= (n.654+9G=)
n.226+9G=
c.297+9G= (n.297+9G=)
n.1285G=
12g.6869782G>TCA2014289368TPI1c.543+9G>T (n.543+9G>T)
c.654+9G>T (n.654+9G>T)
n.226+9G>T
c.297+9G>T (n.297+9G>T)
n.1285G>T
 dbSNP
12g.6869784C>TCA2580086267TPI1c.543+11C>T (n.543+11C>T)
c.654+11C>T (n.654+11C>T)
n.226+11C>T
c.297+11C>T (n.297+11C>T)
n.1287C>T
 ClinVar
12g.6869785_6869788delinsCAGGCA2014289369TPI1c.543+12_543+15delinsCAGG (n.543+12_543+15delinsCAGG)
c.654+12_654+15delinsCAGG (n.654+12_654+15delinsCAGG)
n.226+12_226+15delinsCAGG
c.297+12_297+15delinsCAGG (n.297+12_297+15delinsCAGG)
n.1288_1291delinsCAGG
12g.6869786A>CCA2794431041TPI1c.543+13A>C (n.543+13A>C)
c.654+13A>C (n.654+13A>C)
n.226+13A>C
c.297+13A>C (n.297+13A>C)
n.1289A>C
12g.6869788_6869790delCA6418969TPI1c.543+15_543+17del (n.543+15_543+17del)
c.654+15_654+17del (n.654+15_654+17del)
n.226+15_226+17del
c.297+15_297+17del (n.297+15_297+17del)
n.1291_1293del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869788G>ACA603132882TPI1c.543+15G>A (n.543+15G>A)
c.654+15G>A (n.654+15G>A)
n.226+15G>A
c.297+15G>A (n.297+15G>A)
n.1291G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869788G=CA2014289370TPI1c.543+15G= (n.543+15G=)
c.654+15G= (n.654+15G=)
n.226+15G=
c.297+15G= (n.297+15G=)
n.1291G=
12g.6869789A>GCA2617353884TPI1c.543+16A>G (n.543+16A>G)
c.654+16A>G (n.654+16A>G)
n.226+16A>G
c.297+16A>G (n.297+16A>G)
n.1292A>G
 gnomAD v4
12g.6869790G>ACA2014289372TPI1c.543+17G>A (n.543+17G>A)
c.654+17G>A (n.654+17G>A)
n.226+17G>A
c.297+17G>A (n.297+17G>A)
n.1293G>A
 dbSNP
12g.6869790G=CA2014289371TPI1c.543+17G= (n.543+17G=)
c.654+17G= (n.654+17G=)
n.226+17G=
c.297+17G= (n.297+17G=)
n.1293G=
12g.6869790G>TCA2617353887TPI1c.543+17G>T (n.543+17G>T)
c.654+17G>T (n.654+17G>T)
n.226+17G>T
c.297+17G>T (n.297+17G>T)
n.1293G>T
 gnomAD v4
12g.6869792C=CA2014289373TPI1c.543+19C= (n.543+19C=)
c.654+19C= (n.654+19C=)
n.226+19C=
c.297+19C= (n.297+19C=)
n.1295C=
12g.6869792C>GCA691293077TPI1c.543+19C>G (n.543+19C>G)
c.654+19C>G (n.654+19C>G)
n.226+19C>G
c.297+19C>G (n.297+19C>G)
n.1295C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869792C>TCA2617353897TPI1c.543+19C>T (n.543+19C>T)
c.654+19C>T (n.654+19C>T)
n.226+19C>T
c.297+19C>T (n.297+19C>T)
n.1295C>T
 gnomAD v4
12g.6869792_6869793insACCA2617353891TPI1c.543+19_543+20insAC (n.543+19_543+20insAC)
c.654+19_654+20insAC (n.654+19_654+20insAC)
n.226+19_226+20insAC
c.297+19_297+20insAC (n.297+19_297+20insAC)
n.1295_1296insAC
 gnomAD v4
12g.6869793C>GCA2575062114TPI1c.543+20C>G (n.543+20C>G)
c.654+20C>G (n.654+20C>G)
n.226+20C>G
c.297+20C>G (n.297+20C>G)
n.1296C>G
 gnomAD v4
12g.6869795G>CCA2617353940TPI1c.543+22G>C (n.543+22G>C)
c.654+22G>C (n.654+22G>C)
n.226+22G>C
c.297+22G>C (n.297+22G>C)
n.1298G>C
 gnomAD v4
12g.6869796C=CA2014289374TPI1c.543+23C= (n.543+23C=)
c.654+23C= (n.654+23C=)
n.226+23C=
c.297+23C= (n.297+23C=)
n.1299C=
12g.6869796C>TCA2014289375TPI1c.543+23C>T (n.543+23C>T)
c.654+23C>T (n.654+23C>T)
n.226+23C>T
c.297+23C>T (n.297+23C>T)
n.1299C>T
 dbSNP
12g.6869797_6869815dupCA2794431043TPI1c.543+24_543+42dup (n.543+24_543+42dup)
c.654+24_654+42dup (n.654+24_654+42dup)
n.226+24_226+42dup
c.297+24_297+42dup (n.297+24_297+42dup)
n.1300_1318dup
12g.6869797C>TCA2617353942TPI1c.543+24C>T (n.543+24C>T)
c.654+24C>T (n.654+24C>T)
n.226+24C>T
c.297+24C>T (n.297+24C>T)
n.1300C>T
 gnomAD v4
12g.6869798C=CA2014289376TPI1c.543+25C= (n.543+25C=)
c.654+25C= (n.654+25C=)
n.226+25C=
c.297+25C= (n.297+25C=)
n.1301C=
12g.6869798C>TCA6418970TPI1c.543+25C>T (n.543+25C>T)
c.654+25C>T (n.654+25C>T)
n.226+25C>T
c.297+25C>T (n.297+25C>T)
n.1301C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869801A=CA2014289377TPI1c.543+28A= (n.543+28A=)
c.654+28A= (n.654+28A=)
n.226+28A=
c.297+28A= (n.297+28A=)
n.1304A=
12g.6869801A>CCA6418971TPI1c.543+28A>C (n.543+28A>C)
c.654+28A>C (n.654+28A>C)
n.226+28A>C
c.297+28A>C (n.297+28A>C)
n.1304A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869802T>CCA2014289379TPI1c.543+29T>C (n.543+29T>C)
c.654+29T>C (n.654+29T>C)
n.226+29T>C
c.297+29T>C (n.297+29T>C)
n.1305T>C
 dbSNP
12g.6869802T=CA2014289378TPI1c.543+29T= (n.543+29T=)
c.654+29T= (n.654+29T=)
n.226+29T=
c.297+29T= (n.297+29T=)
n.1305T=
12g.6869803C>TCA2575062116TPI1c.543+30C>T (n.543+30C>T)
c.654+30C>T (n.654+30C>T)
n.226+30C>T
c.297+30C>T (n.297+30C>T)
n.1306C>T
 gnomAD v4
12g.6869805delCA2575062115TPI1c.543+32del (n.543+32del)
c.654+32del (n.654+32del)
n.226+32del
c.297+32del (n.297+32del)
n.1308del
12g.6869804C=CA2014289380TPI1c.543+31C= (n.543+31C=)
c.654+31C= (n.654+31C=)
n.226+31C=
c.297+31C= (n.297+31C=)
n.1307C=
12g.6869804C>GCA2617353949TPI1c.543+31C>G (n.543+31C>G)
c.654+31C>G (n.654+31C>G)
n.226+31C>G
c.297+31C>G (n.297+31C>G)
n.1307C>G
 gnomAD v4
12g.6869804C>TCA603132884TPI1c.543+31C>T (n.543+31C>T)
c.654+31C>T (n.654+31C>T)
n.226+31C>T
c.297+31C>T (n.297+31C>T)
n.1307C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869805C>ACA2575062117TPI1c.543+32C>A (n.543+32C>A)
c.654+32C>A (n.654+32C>A)
n.226+32C>A
c.297+32C>A (n.297+32C>A)
n.1308C>A
 gnomAD v4
12g.6869805C=CA2014289381TPI1c.543+32C= (n.543+32C=)
c.654+32C= (n.654+32C=)
n.226+32C=
c.297+32C= (n.297+32C=)
n.1308C=
12g.6869805C>TCA6418972TPI1c.543+32C>T (n.543+32C>T)
c.654+32C>T (n.654+32C>T)
n.226+32C>T
c.297+32C>T (n.297+32C>T)
n.1308C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869807G>CCA603132885TPI1c.543+34G>C (n.543+34G>C)
c.654+34G>C (n.654+34G>C)
n.226+34G>C
c.297+34G>C (n.297+34G>C)
n.1310G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869807G=CA2014289382TPI1c.543+34G= (n.543+34G=)
c.654+34G= (n.654+34G=)
n.226+34G=
c.297+34G= (n.297+34G=)
n.1310G=
12g.6869809C>TCA2617353957TPI1c.543+36C>T (n.543+36C>T)
c.654+36C>T (n.654+36C>T)
n.226+36C>T
c.297+36C>T (n.297+36C>T)
n.1312C>T
 gnomAD v4
12g.6869812C=CA2014289383TPI1c.543+39C= (n.543+39C=)
c.654+39C= (n.654+39C=)
n.226+39C=
c.297+39C= (n.297+39C=)
n.1315C=
12g.6869812C>TCA2014289384TPI1c.543+39C>T (n.543+39C>T)
c.654+39C>T (n.654+39C>T)
n.226+39C>T
c.297+39C>T (n.297+39C>T)
n.1315C>T
 dbSNP
12g.6869813C=CA2014289385TPI1c.543+40C= (n.543+40C=)
c.654+40C= (n.654+40C=)
n.226+40C=
c.297+40C= (n.297+40C=)
n.1316C=
12g.6869813C>TCA6418973TPI1c.543+40C>T (n.543+40C>T)
c.654+40C>T (n.654+40C>T)
n.226+40C>T
c.297+40C>T (n.297+40C>T)
n.1316C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869815C=CA2014289386TPI1c.543+42C= (n.543+42C=)
c.654+42C= (n.654+42C=)
n.226+42C=
c.297+42C= (n.297+42C=)
n.1318C=
12g.6869815C>GCA2617353966TPI1c.543+42C>G (n.543+42C>G)
c.654+42C>G (n.654+42C>G)
n.226+42C>G
c.297+42C>G (n.297+42C>G)
n.1318C>G
 gnomAD v4
12g.6869815C>TCA603132887TPI1c.543+42C>T (n.543+42C>T)
c.654+42C>T (n.654+42C>T)
n.226+42C>T
c.297+42C>T (n.297+42C>T)
n.1318C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869816A>GCA2741227944TPI1c.543+43A>G (n.543+43A>G)
c.654+43A>G (n.654+43A>G)
n.226+43A>G
c.297+43A>G (n.297+43A>G)
n.1319A>G
12g.6869817A=CA2014289387TPI1c.543+44A= (n.543+44A=)
c.654+44A= (n.654+44A=)
n.226+44A=
c.297+44A= (n.297+44A=)
n.1320A=
12g.6869817A>CCA2570582561TPI1c.543+44A>C (n.543+44A>C)
c.654+44A>C (n.654+44A>C)
n.226+44A>C
c.297+44A>C (n.297+44A>C)
n.1320A>C
12g.6869817A>GCA691293082TPI1c.543+44A>G (n.543+44A>G)
c.654+44A>G (n.654+44A>G)
n.226+44A>G
c.297+44A>G (n.297+44A>G)
n.1320A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6869818T>CCA6418974TPI1c.543+45T>C (n.543+45T>C)
c.654+45T>C (n.654+45T>C)
n.226+45T>C
c.297+45T>C (n.297+45T>C)
n.1321T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869818T=CA2014289388TPI1c.543+45T= (n.543+45T=)
c.654+45T= (n.654+45T=)
n.226+45T=
c.297+45T= (n.297+45T=)
n.1321T=
12g.6869819A>GCA2617353975TPI1c.543+46A>G (n.543+46A>G)
c.654+46A>G (n.654+46A>G)
n.226+46A>G
c.297+46A>G (n.297+46A>G)
n.1322A>G
 gnomAD v4
12g.6869820G>ACA2617353978TPI1c.543+47G>A (n.543+47G>A)
c.654+47G>A (n.654+47G>A)
n.226+47G>A
c.297+47G>A (n.297+47G>A)
n.1323G>A
 gnomAD v4
12g.6869821G>ACA2617353983TPI1c.543+48G>A (n.543+48G>A)
c.654+48G>A (n.654+48G>A)
n.226+48G>A
c.297+48G>A (n.297+48G>A)
n.1324G>A
 gnomAD v4
12g.6869821G>TCA2617353980TPI1c.543+48G>T (n.543+48G>T)
c.654+48G>T (n.654+48G>T)
n.226+48G>T
c.297+48G>T (n.297+48G>T)
n.1324G>T
 gnomAD v4
12g.6869823T>CCA2794431046TPI1c.543+50T>C (n.543+50T>C)
c.654+50T>C (n.654+50T>C)
n.226+50T>C
c.297+50T>C (n.297+50T>C)
n.1326T>C
12g.6869824T>GCA2617353984TPI1c.543+51T>G (n.543+51T>G)
c.654+51T>G (n.654+51T>G)
n.226+51T>G
c.297+51T>G (n.297+51T>G)
n.1327T>G
 gnomAD v4
12g.6869825G>ACA691293088TPI1c.543+52G>A (n.543+52G>A)
c.654+52G>A (n.654+52G>A)
n.226+52G>A
c.297+52G>A (n.297+52G>A)
n.1328G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869825G=CA2014289389TPI1c.543+52G= (n.543+52G=)
c.654+52G= (n.654+52G=)
n.226+52G=
c.297+52G= (n.297+52G=)
n.1328G=
12g.6869826G>ACA691293090TPI1c.543+53G>A (n.543+53G>A)
c.654+53G>A (n.654+53G>A)
n.226+53G>A
c.297+53G>A (n.297+53G>A)
n.1329G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869826G=CA2014289390TPI1c.543+53G= (n.543+53G=)
c.654+53G= (n.654+53G=)
n.226+53G=
c.297+53G= (n.297+53G=)
n.1329G=
12g.6869828C>ACA691293091TPI1c.543+55C>A (n.543+55C>A)
c.654+55C>A (n.654+55C>A)
n.226+55C>A
c.297+55C>A (n.297+55C>A)
n.1331C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6869828C=CA2014289391TPI1c.543+55C= (n.543+55C=)
c.654+55C= (n.654+55C=)
n.226+55C=
c.297+55C= (n.297+55C=)
n.1331C=
12g.6869828C>TCA603132888TPI1c.543+55C>T (n.543+55C>T)
c.654+55C>T (n.654+55C>T)
n.226+55C>T
c.297+55C>T (n.297+55C>T)
n.1331C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869830_6869832delinsGACCA2014289392TPI1c.543+57_543+59delinsGAC (n.543+57_543+59delinsGAC)
c.654+57_654+59delinsGAC (n.654+57_654+59delinsGAC)
n.226+57_226+59delinsGAC
c.297+57_297+59delinsGAC (n.297+57_297+59delinsGAC)
n.1333_1335delinsGAC
12g.6869834_6869835delCA2014289393TPI1c.543+61_543+62del (n.543+61_543+62del)
c.654+61_654+62del (n.654+61_654+62del)
n.226+61_226+62del
c.297+61_297+62del (n.297+61_297+62del)
n.1337_1338del
 dbSNP gnomAD v4
12g.6869832C>ACA2617353995TPI1c.543+59C>A (n.543+59C>A)
c.654+59C>A (n.654+59C>A)
n.226+59C>A
c.297+59C>A (n.297+59C>A)
n.1335C>A
 gnomAD v4
12g.6869832C=CA2014289395TPI1c.543+59C= (n.543+59C=)
c.654+59C= (n.654+59C=)
n.226+59C=
c.297+59C= (n.297+59C=)
n.1335C=
12g.6869832C>TCA2014289394TPI1c.543+59C>T (n.543+59C>T)
c.654+59C>T (n.654+59C>T)
n.226+59C>T
c.297+59C>T (n.297+59C>T)
n.1335C>T
 dbSNP
12g.6869833A>GCA2617353999TPI1c.543+60A>G (n.543+60A>G)
c.654+60A>G (n.654+60A>G)
n.226+60A>G
c.297+60A>G (n.297+60A>G)
n.1336A>G
 gnomAD v4
12g.6869834C>ACA2617354005TPI1c.543+61C>A (n.543+61C>A)
c.654+61C>A (n.654+61C>A)
n.226+61C>A
c.297+61C>A (n.297+61C>A)
n.1337C>A
 gnomAD v4
12g.6869834C=CA2014289396TPI1c.543+61C= (n.543+61C=)
c.654+61C= (n.654+61C=)
n.226+61C=
c.297+61C= (n.297+61C=)
n.1337C=
12g.6869834C>GCA2014289397TPI1c.543+61C>G (n.543+61C>G)
c.654+61C>G (n.654+61C>G)
n.226+61C>G
c.297+61C>G (n.297+61C>G)
n.1337C>G
 dbSNP
12g.6869834C>TCA603132889TPI1c.543+61C>T (n.543+61C>T)
c.654+61C>T (n.654+61C>T)
n.226+61C>T
c.297+61C>T (n.297+61C>T)
n.1337C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869835A=CA2014289398TPI1c.543+62A= (n.543+62A=)
c.654+62A= (n.654+62A=)
n.226+62A=
c.297+62A= (n.297+62A=)
n.1338A=
12g.6869835A>GCA232424331TPI1c.543+62A>G (n.543+62A>G)
c.654+62A>G (n.654+62A>G)
n.226+62A>G
c.297+62A>G (n.297+62A>G)
n.1338A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869836G>ACA2617354010TPI1c.543+63G>A (n.543+63G>A)
c.654+63G>A (n.654+63G>A)
n.226+63G>A
c.297+63G>A (n.297+63G>A)
n.1339G>A
 gnomAD v4
12g.6869837C>ACA2617354014TPI1c.543+64C>A (n.543+64C>A)
c.654+64C>A (n.654+64C>A)
n.226+64C>A
c.297+64C>A (n.297+64C>A)
n.1340C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6869837C=CA2014289399TPI1c.543+64C= (n.543+64C=)
c.654+64C= (n.654+64C=)
n.226+64C=
c.297+64C= (n.297+64C=)
n.1340C=
12g.6869837C>TCA232424348TPI1c.543+64C>T (n.543+64C>T)
c.654+64C>T (n.654+64C>T)
n.226+64C>T
c.297+64C>T (n.297+64C>T)
n.1340C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6869839delCA2617354013TPI1c.543+66del (n.543+66del)
c.654+66del (n.654+66del)
n.226+66del
c.297+66del (n.297+66del)
n.1342del
 gnomAD v4
12g.6869838C>ACA2617354020TPI1c.543+65C>A (n.543+65C>A)
c.654+65C>A (n.654+65C>A)
n.226+65C>A
c.297+65C>A (n.297+65C>A)
n.1341C>A
 gnomAD v4
12g.6869838C>TCA2617354022TPI1c.543+65C>T (n.543+65C>T)
c.654+65C>T (n.654+65C>T)
n.226+65C>T
c.297+65C>T (n.297+65C>T)
n.1341C>T
 gnomAD v4
12g.6869839C>ACA2575062118TPI1c.543+66C>A (n.543+66C>A)
c.654+66C>A (n.654+66C>A)
n.226+66C>A
c.297+66C>A (n.297+66C>A)
n.1342C>A
 gnomAD v4
12g.6869841C>ACA2617354028TPI1c.543+68C>A (n.543+68C>A)
c.654+68C>A (n.654+68C>A)
n.226+68C>A
c.297+68C>A (n.297+68C>A)
n.1344C>A
 gnomAD v4
12g.6869841C>TCA2575062119TPI1c.543+68C>T (n.543+68C>T)
c.654+68C>T (n.654+68C>T)
n.226+68C>T
c.297+68C>T (n.297+68C>T)
n.1344C>T
12g.6869842A=CA2014289400TPI1c.543+69A= (n.543+69A=)
c.654+69A= (n.654+69A=)
n.226+69A=
c.297+69A= (n.297+69A=)
n.1345A=
12g.6869842A>GCA232424354TPI1c.543+69A>G (n.543+69A>G)
c.654+69A>G (n.654+69A>G)
n.226+69A>G
c.297+69A>G (n.297+69A>G)
n.1345A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869847dupCA2794431047TPI1c.543+74dup (n.543+74dup)
c.654+74dup (n.654+74dup)
n.226+74dup
c.297+74dup (n.297+74dup)
n.1350dup
12g.6869845G>ACA2617354031TPI1c.543+72G>A (n.543+72G>A)
c.654+72G>A (n.654+72G>A)
n.226+72G>A
c.297+72G>A (n.297+72G>A)
n.1348G>A
 gnomAD v4
12g.6869845G>CCA2575062120TPI1c.543+72G>C (n.543+72G>C)
c.654+72G>C (n.654+72G>C)
n.226+72G>C
c.297+72G>C (n.297+72G>C)
n.1348G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6869846G>ACA13681481TPI1c.543+73G>A (n.543+73G>A)
c.654+73G>A (n.654+73G>A)
n.226+73G>A
c.297+73G>A (n.297+73G>A)
n.1349G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869846G>CCA2581068373TPI1c.543+73G>C (n.543+73G>C)
c.654+73G>C (n.654+73G>C)
n.226+73G>C
c.297+73G>C (n.297+73G>C)
n.1349G>C
12g.6869846G=CA2014289401TPI1c.543+73G= (n.543+73G=)
c.654+73G= (n.654+73G=)
n.226+73G=
c.297+73G= (n.297+73G=)
n.1349G=
12g.6869846G>TCA2581068374TPI1c.543+73G>T (n.543+73G>T)
c.654+73G>T (n.654+73G>T)
n.226+73G>T
c.297+73G>T (n.297+73G>T)
n.1349G>T
 gnomAD v4
12g.6869847G>ACA691293101TPI1c.543+74G>A (n.543+74G>A)
c.654+74G>A (n.654+74G>A)
n.226+74G>A
c.297+74G>A (n.297+74G>A)
n.1350G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6869847G=CA2014289402TPI1c.543+74G= (n.543+74G=)
c.654+74G= (n.654+74G=)
n.226+74G=
c.297+74G= (n.297+74G=)
n.1350G=
12g.6869848delCA2526213212TPI1c.543+75del (n.543+75del)
c.654+75del (n.654+75del)
n.226+75del
c.297+75del (n.297+75del)
n.1351del
12g.6869848C>GCA2617354047TPI1c.543+75C>G (n.543+75C>G)
c.654+75C>G (n.654+75C>G)
n.226+75C>G
c.297+75C>G (n.297+75C>G)
n.1351C>G
 gnomAD v4
12g.6869850A>CCA2617354051TPI1c.543+77A>C (n.543+77A>C)
c.654+77A>C (n.654+77A>C)
n.226+77A>C
c.297+77A>C (n.297+77A>C)
n.1353A>C
 gnomAD v4
12g.6869851C>TCA2617354052TPI1c.543+78C>T (n.543+78C>T)
c.654+78C>T (n.654+78C>T)
n.226+78C>T
c.297+78C>T (n.297+78C>T)
n.1354C>T
 gnomAD v4
12g.6869852C>ACA2575062121TPI1c.543+79C>A (n.543+79C>A)
c.654+79C>A (n.654+79C>A)
n.226+79C>A
c.297+79C>A (n.297+79C>A)
n.1355C>A
12g.6869852C=CA2014289403TPI1c.543+79C= (n.543+79C=)
c.654+79C= (n.654+79C=)
n.226+79C=
c.297+79C= (n.297+79C=)
n.1355C=
12g.6869852C>GCA2014289404TPI1c.543+79C>G (n.543+79C>G)
c.654+79C>G (n.654+79C>G)
n.226+79C>G
c.297+79C>G (n.297+79C>G)
n.1355C>G
 dbSNP

Number of alleles fetched