Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6869648_6869651delinsCTTGCA2014289303TPI1c.458-40_458-37delinsCTTG (n.458-40_458-37delinsCTTG)
c.569-40_569-37delinsCTTG (n.569-40_569-37delinsCTTG)
n.101_104delinsCTTG
c.212-40_212-37delinsCTTG (n.212-40_212-37delinsCTTG)
n.1191-40_1191-37delinsCTTG
12g.6869651_6869653delCA691292861TPI1c.458-37_458-35del (n.458-37_458-35del)
c.569-37_569-35del (n.569-37_569-35del)
n.104_106del
c.212-37_212-35del (n.212-37_212-35del)
n.1191-37_1191-35del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869651G>ACA603486508TPI1c.458-37G>A (n.458-37G>A)
c.569-37G>A (n.569-37G>A)
n.104G>A
c.212-37G>A (n.212-37G>A)
n.1191-37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869651G>CCA6418942TPI1c.458-37G>C (n.458-37G>C)
c.569-37G>C (n.569-37G>C)
n.104G>C
c.212-37G>C (n.212-37G>C)
n.1191-37G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869651G=CA2014289306TPI1c.458-37G= (n.458-37G=)
c.569-37G= (n.569-37G=)
n.104G=
c.212-37G= (n.212-37G=)
n.1191-37G=
12g.6869652T>CCA6418943TPI1c.458-36T>C (n.458-36T>C)
c.569-36T>C (n.569-36T>C)
n.105T>C
c.212-36T>C (n.212-36T>C)
n.1191-36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869652T=CA2014289307TPI1c.458-36T= (n.458-36T=)
c.569-36T= (n.569-36T=)
n.105T=
c.212-36T= (n.212-36T=)
n.1191-36T=
12g.6869653dupCA2575062109TPI1c.458-35dup (n.458-35dup)
c.569-35dup (n.569-35dup)
n.106dup
c.212-35dup (n.212-35dup)
n.1191-35dup
12g.6869654C>ACA2575062110TPI1c.458-34C>A (n.458-34C>A)
c.569-34C>A (n.569-34C>A)
n.107C>A
c.212-34C>A (n.212-34C>A)
n.1191-34C>A
12g.6869654C=CA2014289308TPI1c.458-34C= (n.458-34C=)
c.569-34C= (n.569-34C=)
n.107C=
c.212-34C= (n.212-34C=)
n.1191-34C=
12g.6869654C>TCA232424148TPI1c.458-34C>T (n.458-34C>T)
c.569-34C>T (n.569-34C>T)
n.107C>T
c.212-34C>T (n.212-34C>T)
n.1191-34C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869655A=CA2014289309TPI1c.458-33A= (n.458-33A=)
c.569-33A= (n.569-33A=)
n.108A=
c.212-33A= (n.212-33A=)
n.1191-33A=
12g.6869655A>GCA691292866TPI1c.458-33A>G (n.458-33A>G)
c.569-33A>G (n.569-33A>G)
n.108A>G
c.212-33A>G (n.212-33A>G)
n.1191-33A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869656C>TCA2794431034TPI1c.458-32C>T (n.458-32C>T)
c.569-32C>T (n.569-32C>T)
n.109C>T
c.212-32C>T (n.212-32C>T)
n.1191-32C>T
12g.6869657C>ACA2617353586TPI1c.458-31C>A (n.458-31C>A)
c.569-31C>A (n.569-31C>A)
n.110C>A
c.212-31C>A (n.212-31C>A)
n.1191-31C>A
 gnomAD v4
12g.6869657C>GCA2617353587TPI1c.458-31C>G (n.458-31C>G)
c.569-31C>G (n.569-31C>G)
n.110C>G
c.212-31C>G (n.212-31C>G)
n.1191-31C>G
 gnomAD v4
12g.6869657C>TCA2617353588TPI1c.458-31C>T (n.458-31C>T)
c.569-31C>T (n.569-31C>T)
n.110C>T
c.212-31C>T (n.212-31C>T)
n.1191-31C>T
 gnomAD v4
12g.6869658C=CA2014289310TPI1c.458-30C= (n.458-30C=)
c.569-30C= (n.569-30C=)
n.111C=
c.212-30C= (n.212-30C=)
n.1191-30C=
12g.6869658C>GCA2617353590TPI1c.458-30C>G (n.458-30C>G)
c.569-30C>G (n.569-30C>G)
n.111C>G
c.212-30C>G (n.212-30C>G)
n.1191-30C>G
 gnomAD v4
12g.6869658C>TCA603486509TPI1c.458-30C>T (n.458-30C>T)
c.569-30C>T (n.569-30C>T)
n.111C>T
c.212-30C>T (n.212-30C>T)
n.1191-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869659_6869661dupCA2617353591TPI1c.458-29_458-27dup (n.458-29_458-27dup)
c.569-29_569-27dup (n.569-29_569-27dup)
n.112_114dup
c.212-29_212-27dup (n.212-29_212-27dup)
n.1191-29_1191-27dup
 gnomAD v4
12g.6869659T>GCA6418944TPI1c.458-29T>G (n.458-29T>G)
c.569-29T>G (n.569-29T>G)
n.112T>G
c.212-29T>G (n.212-29T>G)
n.1191-29T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869659T=CA2014289311TPI1c.458-29T= (n.458-29T=)
c.569-29T= (n.569-29T=)
n.112T=
c.212-29T= (n.212-29T=)
n.1191-29T=
12g.6869661C=CA2014289312TPI1c.458-27C= (n.458-27C=)
c.569-27C= (n.569-27C=)
n.114C=
c.212-27C= (n.212-27C=)
n.1191-27C=
12g.6869661C>GCA6418945TPI1c.458-27C>G (n.458-27C>G)
c.569-27C>G (n.569-27C>G)
n.114C>G
c.212-27C>G (n.212-27C>G)
n.1191-27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869661C>TCA691292869TPI1c.458-27C>T (n.458-27C>T)
c.569-27C>T (n.569-27C>T)
n.114C>T
c.212-27C>T (n.212-27C>T)
n.1191-27C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869663dupCA2617353595TPI1c.458-25dup (n.458-25dup)
c.569-25dup (n.569-25dup)
n.116dup
c.212-25dup (n.212-25dup)
n.1191-25dup
 gnomAD v4
12g.6869662C>ACA2575062111TPI1c.458-26C>A (n.458-26C>A)
c.569-26C>A (n.569-26C>A)
n.115C>A
c.212-26C>A (n.212-26C>A)
n.1191-26C>A
 gnomAD v4
12g.6869662C>TCA2617353602TPI1c.458-26C>T (n.458-26C>T)
c.569-26C>T (n.569-26C>T)
n.115C>T
c.212-26C>T (n.212-26C>T)
n.1191-26C>T
 gnomAD v4
12g.6869664_6869666delCA2617353600TPI1c.458-24_458-22del (n.458-24_458-22del)
c.569-24_569-22del (n.569-24_569-22del)
n.117_119del
c.212-24_212-22del (n.212-24_212-22del)
n.1191-24_1191-22del
 gnomAD v4
12g.6869663C=CA2014289313TPI1c.458-25C= (n.458-25C=)
c.569-25C= (n.569-25C=)
n.116C=
c.212-25C= (n.212-25C=)
n.1191-25C=
12g.6869663C>TCA691292871TPI1c.458-25C>T (n.458-25C>T)
c.569-25C>T (n.569-25C>T)
n.116C>T
c.212-25C>T (n.212-25C>T)
n.1191-25C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6869667_6869671delinsATCTGCA2014289314TPI1c.458-21_458-17delinsATCTG (n.458-21_458-17delinsATCTG)
c.569-21_569-17delinsATCTG (n.569-21_569-17delinsATCTG)
n.120_124delinsATCTG
c.212-21_212-17delinsATCTG (n.212-21_212-17delinsATCTG)
n.1191-21_1191-17delinsATCTG
12g.6869668T>ACA944389549TPI1c.458-20T>A (n.458-20T>A)
c.569-20T>A (n.569-20T>A)
n.121T>A
c.212-20T>A (n.212-20T>A)
n.1191-20T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869668T>CCA603486511TPI1c.458-20T>C (n.458-20T>C)
c.569-20T>C (n.569-20T>C)
n.121T>C
c.212-20T>C (n.212-20T>C)
n.1191-20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869668T=CA2014289315TPI1c.458-20T= (n.458-20T=)
c.569-20T= (n.569-20T=)
n.121T=
c.212-20T= (n.212-20T=)
n.1191-20T=
12g.6869669_6869672delCA603486510TPI1c.458-19_458-16del (n.458-19_458-16del)
c.569-19_569-16del (n.569-19_569-16del)
n.122_125del
c.212-19_212-16del (n.212-19_212-16del)
n.1191-19_1191-16del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869669_6869670delinsCTCA2014289316TPI1c.458-19_458-18delinsCT (n.458-19_458-18delinsCT)
c.569-19_569-18delinsCT (n.569-19_569-18delinsCT)
n.122_123delinsCT
c.212-19_212-18delinsCT (n.212-19_212-18delinsCT)
n.1191-19_1191-18delinsCT
12g.6869669_6869671delinsCTGCA2014289317TPI1c.458-19_458-17delinsCTG (n.458-19_458-17delinsCTG)
c.569-19_569-17delinsCTG (n.569-19_569-17delinsCTG)
n.122_124delinsCTG
c.212-19_212-17delinsCTG (n.212-19_212-17delinsCTG)
n.1191-19_1191-17delinsCTG
12g.6869670delCA6418946TPI1c.458-18del (n.458-18del)
c.569-18del (n.569-18del)
n.123del
c.212-18del (n.212-18del)
n.1191-18del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869671_6869672delCA383712092TPI1c.458-17_458-16del (n.458-17_458-16del)
c.569-17_569-16del (n.569-17_569-16del)
n.124_125del
c.212-17_212-16del (n.212-17_212-16del)
n.1191-17_1191-16del
 dbSNP
12g.6869671G>CCA6418947TPI1c.458-17G>C (n.458-17G>C)
c.569-17G>C (n.569-17G>C)
n.124G>C
c.212-17G>C (n.212-17G>C)
n.1191-17G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869671G=CA2014289318TPI1c.458-17G= (n.458-17G=)
c.569-17G= (n.569-17G=)
n.124G=
c.212-17G= (n.212-17G=)
n.1191-17G=
12g.6869671G>TCA2617353634TPI1c.458-17G>T (n.458-17G>T)
c.569-17G>T (n.569-17G>T)
n.124G>T
c.212-17G>T (n.212-17G>T)
n.1191-17G>T
 gnomAD v4
12g.6869672T>CCA2617353637TPI1c.458-16T>C (n.458-16T>C)
c.569-16T>C (n.569-16T>C)
n.125T>C
c.212-16T>C (n.212-16T>C)
n.1191-16T>C
 gnomAD v4
12g.6869673A=CA2014289319TPI1c.458-15A= (n.458-15A=)
c.569-15A= (n.569-15A=)
n.126A=
c.212-15A= (n.212-15A=)
n.1191-15A=
12g.6869673A>GCA6418948TPI1c.458-15A>G (n.458-15A>G)
c.569-15A>G (n.569-15A>G)
n.126A>G
c.212-15A>G (n.212-15A>G)
n.1191-15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869675C>ACA603486512TPI1c.458-13C>A (n.458-13C>A)
c.569-13C>A (n.569-13C>A)
n.128C>A
c.212-13C>A (n.212-13C>A)
n.1191-13C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869675C=CA2014289320TPI1c.458-13C= (n.458-13C=)
c.569-13C= (n.569-13C=)
n.128C=
c.212-13C= (n.212-13C=)
n.1191-13C=
12g.6869675C>GCA2014289321TPI1c.458-13C>G (n.458-13C>G)
c.569-13C>G (n.569-13C>G)
n.128C>G
c.212-13C>G (n.212-13C>G)
n.1191-13C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6869675C>TCA6418949TPI1c.458-13C>T (n.458-13C>T)
c.569-13C>T (n.569-13C>T)
n.128C>T
c.212-13C>T (n.212-13C>T)
n.1191-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869677C>GCA2617353652TPI1c.458-11C>G (n.458-11C>G)
c.569-11C>G (n.569-11C>G)
n.130C>G
c.212-11C>G (n.212-11C>G)
n.1191-11C>G
 gnomAD v4
12g.6869677C>TCA2580086266TPI1c.458-11C>T (n.458-11C>T)
c.569-11C>T (n.569-11C>T)
n.130C>T
c.212-11C>T (n.212-11C>T)
n.1191-11C>T
 ClinVar
12g.6869678_6869679delinsTGCA2014289322TPI1c.458-10_458-9delinsTG (n.458-10_458-9delinsTG)
c.569-10_569-9delinsTG (n.569-10_569-9delinsTG)
n.131_132delinsTG
c.212-10_212-9delinsTG (n.212-10_212-9delinsTG)
n.1191-10_1191-9delinsTG
12g.6869679delCA6418950TPI1c.458-9del (n.458-9del)
c.569-9del (n.569-9del)
n.132del
c.212-9del (n.212-9del)
n.1191-9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869679G>ACA2014289323TPI1c.458-9G>A (n.458-9G>A)
c.569-9G>A (n.569-9G>A)
n.132G>A
c.212-9G>A (n.212-9G>A)
n.1191-9G>A
 dbSNP
12g.6869679G>CCA6418951TPI1c.458-9G>C (n.458-9G>C)
c.569-9G>C (n.569-9G>C)
n.132G>C
c.212-9G>C (n.212-9G>C)
n.1191-9G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869679G=CA2014289324TPI1c.458-9G= (n.458-9G=)
c.569-9G= (n.569-9G=)
n.132G=
c.212-9G= (n.212-9G=)
n.1191-9G=
12g.6869680C=CA2014289325TPI1c.458-8C= (n.458-8C=)
c.569-8C= (n.569-8C=)
n.133C=
c.212-8C= (n.212-8C=)
n.1191-8C=
12g.6869680C>TCA6418952TPI1c.458-8C>T (n.458-8C>T)
c.569-8C>T (n.569-8C>T)
n.133C>T
c.212-8C>T (n.212-8C>T)
n.1191-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.6869681C=CA2014289326TPI1c.458-7C= (n.458-7C=)
c.569-7C= (n.569-7C=)
n.134C=
c.212-7C= (n.212-7C=)
n.1191-7C=
12g.6869681C>TCA6418953TPI1c.458-7C>T (n.458-7C>T)
c.569-7C>T (n.569-7C>T)
n.134C>T
c.212-7C>T (n.212-7C>T)
n.1191-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869682C>TCA2575062112TPI1c.458-6C>T (n.458-6C>T)
c.569-6C>T (n.569-6C>T)
n.135C>T
c.212-6C>T (n.212-6C>T)
n.1191-6C>T
12g.6869683T>CCA2573148407TPI1c.458-5T>C (n.458-5T>C)
c.569-5T>C (n.569-5T>C)
n.136T>C
c.212-5T>C (n.212-5T>C)
n.1191-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6869686A>CCA383712107TPI1c.458-2A>C (n.458-2A>C)
c.569-2A>C (n.569-2A>C)
n.139A>C
c.212-2A>C (n.212-2A>C)
n.1191-2A>C
 gnomAD v4
12g.6869686A>GCA383712110TPI1c.458-2A>G (n.458-2A>G)
c.569-2A>G (n.569-2A>G)
n.139A>G
c.212-2A>G (n.212-2A>G)
n.1191-2A>G
12g.6869686A>TCA383712112TPI1c.458-2A>T (n.458-2A>T)
c.569-2A>T (n.569-2A>T)
n.139A>T
c.212-2A>T (n.212-2A>T)
n.1191-2A>T
12g.6869687G>ACA383712113TPI1c.458-1G>A (n.458-1G>A)
c.569-1G>A (n.569-1G>A)
n.140G>A
c.212-1G>A (n.212-1G>A)
n.1191-1G>A
12g.6869687G>CCA383712118TPI1c.458-1G>C (n.458-1G>C)
c.569-1G>C (n.569-1G>C)
n.140G>C
c.212-1G>C (n.212-1G>C)
n.1191-1G>C
12g.6869687G>TCA383712115TPI1c.458-1G>T (n.458-1G>T)
c.569-1G>T (n.569-1G>T)
n.140G>T
c.212-1G>T (n.212-1G>T)
n.1191-1G>T
12g.6869688A>CCA383712120TPI1c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.141A>C
c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.1191A>C
12g.6869688A>GCA383712122TPI1c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.141A>G
c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.1191A>G
12g.6869688A>TCA383712125TPI1c.458A>T (p.Asp153Val)
c.569A>T (p.Asp190Val)
n.141A>T
c.212A>T (p.Asp71Val)
n.1191A>T
12g.6869689T>ACA383712132TPI1c.459T>A (p.Asp153Glu)
c.570T>A (p.Asp190Glu)
n.142T>A
c.213T>A (p.Asp71Glu)
n.1192T>A
 gnomAD v4
12g.6869689T>CCA478164965TPI1c.459T>C (p.Asp153=)
c.570T>C (p.Asp190=)
n.142T>C
c.213T>C (p.Asp71=)
n.1192T>C
 COSMIC COSMIC
12g.6869689T>GCA383712135TPI1c.459T>G (p.Asp153Glu)
c.570T>G (p.Asp190Glu)
n.142T>G
c.213T>G (p.Asp71Glu)
n.1192T>G
12g.6869690A>CCA383712138TPI1c.460A>C (p.Asn154His)
c.571A>C (p.Asn191His)
n.143A>C
c.214A>C (p.Asn72His)
n.1193A>C
12g.6869690A>GCA383712140TPI1c.460A>G (p.Asn154Asp)
c.571A>G (p.Asn191Asp)
n.143A>G
c.214A>G (p.Asn72Asp)
n.1193A>G
12g.6869690A>TCA383712143TPI1c.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.571A>T (p.Asn191Tyr)
n.143A>T
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
n.1193A>T
12g.6869691A>CCA383712146TPI1c.461A>C (p.Asn154Thr)
c.572A>C (p.Asn191Thr)
n.144A>C
c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.1194A>C
12g.6869691A>GCA383712149TPI1c.461A>G (p.Asn154Ser)
c.572A>G (p.Asn191Ser)
n.144A>G
c.215A>G (p.Asn72Ser)
n.1194A>G
12g.6869691A>TCA383712150TPI1c.461A>T (p.Asn154Ile)
c.572A>T (p.Asn191Ile)
n.144A>T
c.215A>T (p.Asn72Ile)
n.1194A>T
12g.6869692C>ACA383712153TPI1c.462C>A (p.Asn154Lys)
c.573C>A (p.Asn191Lys)
n.145C>A
c.216C>A (p.Asn72Lys)
n.1195C>A
 gnomAD v4
12g.6869692C=CA2014289327TPI1c.462C= (p.Asn154=)
c.573C= (p.Asn191=)
n.145C=
c.216C= (p.Asn72=)
n.1195C=
12g.6869692C>GCA6418954TPI1c.462C>G (p.Asn154Lys)
c.573C>G (p.Asn191Lys)
n.145C>G
c.216C>G (p.Asn72Lys)
n.1195C>G
 dbSNP ExAC
12g.6869692C>TCA478164966TPI1c.462C>T (p.Asn154=)
c.573C>T (p.Asn191=)
n.145C>T
c.216C>T (p.Asn72=)
n.1195C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869693G>ACA6418955TPI1c.463G>A (p.Val155Met)
c.574G>A (p.Val192Met)
n.146G>A
c.217G>A (p.Val73Met)
n.1196G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869693G>CCA383712159TPI1c.463G>C (p.Val155Leu)
c.574G>C (p.Val192Leu)
n.146G>C
c.217G>C (p.Val73Leu)
n.1196G>C
 gnomAD v4
12g.6869693G=CA2014289328TPI1c.463G= (p.Val155=)
c.574G= (p.Val192=)
n.146G=
c.217G= (p.Val73=)
n.1196G=
12g.6869693G>TCA383712157TPI1c.463G>T (p.Val155Leu)
c.574G>T (p.Val192Leu)
n.146G>T
c.217G>T (p.Val73Leu)
n.1196G>T
 gnomAD v4
12g.6869694T>ACA383712163TPI1c.464T>A (p.Val155Glu)
c.575T>A (p.Val192Glu)
n.147T>A
c.218T>A (p.Val73Glu)
n.1197T>A
12g.6869694T>CCA232424212TPI1c.464T>C (p.Val155Ala)
c.575T>C (p.Val192Ala)
n.147T>C
c.218T>C (p.Val73Ala)
n.1197T>C
 dbSNP
12g.6869694T>GCA6418956TPI1c.464T>G (p.Val155Gly)
c.575T>G (p.Val192Gly)
n.147T>G
c.218T>G (p.Val73Gly)
n.1197T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869694T=CA2014289329TPI1c.464T= (p.Val155=)
c.575T= (p.Val192=)
n.147T=
c.218T= (p.Val73=)
n.1197T=
12g.6869695G>ACA478164968TPI1c.465G>A (p.Val155=)
c.576G>A (p.Val192=)
n.148G>A
c.219G>A (p.Val73=)
n.1198G>A
12g.6869695G>CCA478164970TPI1c.465G>C (p.Val155=)
c.576G>C (p.Val192=)
n.148G>C
c.219G>C (p.Val73=)
n.1198G>C
12g.6869695G>TCA478164969TPI1c.465G>T (p.Val155=)
c.576G>T (p.Val192=)
n.148G>T
c.219G>T (p.Val73=)
n.1198G>T
12g.6869696A>CCA383712166TPI1c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
n.149A>C
c.220A>C (p.Lys74Gln)
n.1199A>C
12g.6869696A>GCA383712167TPI1c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
n.149A>G
c.220A>G (p.Lys74Glu)
n.1199A>G
12g.6869696A>TCA383712169TPI1c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
n.149A>T
c.220A>T (p.Lys74Ter)
n.1199A>T
12g.6869697A>CCA383712172TPI1c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
n.150A>C
c.221A>C (p.Lys74Thr)
n.1200A>C
12g.6869697A>GCA383712175TPI1c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.578A>G (p.Lys193Arg)
n.150A>G
c.221A>G (p.Lys74Arg)
n.1200A>G
12g.6869697A>TCA383712178TPI1c.467A>T (p.Lys156Met)
c.578A>T (p.Lys193Met)
n.150A>T
c.221A>T (p.Lys74Met)
n.1200A>T
12g.6869698G>ACA478164971TPI1c.468G>A (p.Lys156=)
c.579G>A (p.Lys193=)
n.151G>A
c.222G>A (p.Lys74=)
n.1201G>A
12g.6869698G>CCA383712186TPI1c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.579G>C (p.Lys193Asn)
n.151G>C
c.222G>C (p.Lys74Asn)
n.1201G>C
12g.6869698G>TCA383712189TPI1c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.579G>T (p.Lys193Asn)
n.151G>T
c.222G>T (p.Lys74Asn)
n.1201G>T
12g.6869699G>ACA383712197TPI1c.469G>A (p.Asp157Asn)
c.580G>A (p.Asp194Asn)
n.152G>A
c.223G>A (p.Asp75Asn)
n.1202G>A
12g.6869699G>CCA383712196TPI1c.469G>C (p.Asp157His)
c.580G>C (p.Asp194His)
n.152G>C
c.223G>C (p.Asp75His)
n.1202G>C
12g.6869699G>TCA383712192TPI1c.469G>T (p.Asp157Tyr)
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
n.152G>T
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
n.1202G>T
12g.6869700A>CCA383712201TPI1c.470A>C (p.Asp157Ala)
c.581A>C (p.Asp194Ala)
n.153A>C
c.224A>C (p.Asp75Ala)
n.1203A>C
12g.6869700A>GCA383712206TPI1c.470A>G (p.Asp157Gly)
c.581A>G (p.Asp194Gly)
n.153A>G
c.224A>G (p.Asp75Gly)
n.1203A>G
12g.6869700A>TCA383712209TPI1c.470A>T (p.Asp157Val)
c.581A>T (p.Asp194Val)
n.153A>T
c.224A>T (p.Asp75Val)
n.1203A>T
12g.6869701C>ACA383712211TPI1c.471C>A (p.Asp157Glu)
c.582C>A (p.Asp194Glu)
n.154C>A
c.225C>A (p.Asp75Glu)
n.1204C>A
12g.6869701C>GCA383712212TPI1c.471C>G (p.Asp157Glu)
c.582C>G (p.Asp194Glu)
n.154C>G
c.225C>G (p.Asp75Glu)
n.1204C>G
12g.6869701C>TCA478164974TPI1c.471C>T (p.Asp157=)
c.582C>T (p.Asp194=)
n.154C>T
c.225C>T (p.Asp75=)
n.1204C>T
12g.6869702T>ACA383712214TPI1c.472T>A (p.Trp158Arg)
c.583T>A (p.Trp195Arg)
n.155T>A
c.226T>A (p.Trp76Arg)
n.1205T>A
12g.6869702T>CCA383712217TPI1c.472T>C (p.Trp158Arg)
c.583T>C (p.Trp195Arg)
n.155T>C
c.226T>C (p.Trp76Arg)
n.1205T>C
12g.6869702T>GCA6418957TPI1c.472T>G (p.Trp158Gly)
c.583T>G (p.Trp195Gly)
n.155T>G
c.226T>G (p.Trp76Gly)
n.1205T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869702T=CA2014289330TPI1c.472T= (p.Trp158=)
c.583T= (p.Trp195=)
n.155T=
c.226T= (p.Trp76=)
n.1205T=
12g.6869703G>ACA6418958TPI1c.473G>A (p.Trp158Ter)
c.584G>A (p.Trp195Ter)
n.156G>A
c.227G>A (p.Trp76Ter)
n.1206G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869703G>CCA383712224TPI1c.473G>C (p.Trp158Ser)
c.584G>C (p.Trp195Ser)
n.156G>C
c.227G>C (p.Trp76Ser)
n.1206G>C
12g.6869703G=CA2014289331TPI1c.473G= (p.Trp158=)
c.584G= (p.Trp195=)
n.156G=
c.227G= (p.Trp76=)
n.1206G=
12g.6869703G>TCA383712227TPI1c.473G>T (p.Trp158Leu)
c.584G>T (p.Trp195Leu)
n.156G>T
c.227G>T (p.Trp76Leu)
n.1206G>T
12g.6869704G>ACA383712232TPI1c.474G>A (p.Trp158Ter)
c.585G>A (p.Trp195Ter)
n.157G>A
c.228G>A (p.Trp76Ter)
n.1207G>A
12g.6869704G>CCA383712231TPI1c.474G>C (p.Trp158Cys)
c.585G>C (p.Trp195Cys)
n.157G>C
c.228G>C (p.Trp76Cys)
n.1207G>C
12g.6869704G>TCA383712230TPI1c.474G>T (p.Trp158Cys)
c.585G>T (p.Trp195Cys)
n.157G>T
c.228G>T (p.Trp76Cys)
n.1207G>T
12g.6869705A=CA2014289332TPI1c.475A= (p.Ser159=)
c.586A= (p.Ser196=)
n.158A=
c.229A= (p.Ser77=)
n.1208A=
12g.6869705A>CCA383712235TPI1c.475A>C (p.Ser159Arg)
c.586A>C (p.Ser196Arg)
n.158A>C
c.229A>C (p.Ser77Arg)
n.1208A>C
12g.6869705A>GCA383712238TPI1c.475A>G (p.Ser159Gly)
c.586A>G (p.Ser196Gly)
n.158A>G
c.229A>G (p.Ser77Gly)
n.1208A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869705A>TCA383712239TPI1c.475A>T (p.Ser159Cys)
c.586A>T (p.Ser196Cys)
n.158A>T
c.229A>T (p.Ser77Cys)
n.1208A>T
 gnomAD v4
12g.6869706G>ACA383712242TPI1c.476G>A (p.Ser159Asn)
c.587G>A (p.Ser196Asn)
n.159G>A
c.230G>A (p.Ser77Asn)
n.1209G>A
12g.6869706G>CCA383712243TPI1c.476G>C (p.Ser159Thr)
c.587G>C (p.Ser196Thr)
n.159G>C
c.230G>C (p.Ser77Thr)
n.1209G>C
12g.6869706G>TCA383712246TPI1c.476G>T (p.Ser159Ile)
c.587G>T (p.Ser196Ile)
n.159G>T
c.230G>T (p.Ser77Ile)
n.1209G>T
12g.6869707C>ACA383712249TPI1c.477C>A (p.Ser159Arg)
c.588C>A (p.Ser196Arg)
n.160C>A
c.231C>A (p.Ser77Arg)
n.1210C>A
12g.6869707C=CA2014289333TPI1c.477C= (p.Ser159=)
c.588C= (p.Ser196=)
n.160C=
c.231C= (p.Ser77=)
n.1210C=
12g.6869707C>GCA383712252TPI1c.477C>G (p.Ser159Arg)
c.588C>G (p.Ser196Arg)
n.160C>G
c.231C>G (p.Ser77Arg)
n.1210C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869707C>TCA478164978TPI1c.477C>T (p.Ser159=)
c.588C>T (p.Ser196=)
n.160C>T
c.231C>T (p.Ser77=)
n.1210C>T
12g.6869708A=CA2014289334TPI1c.478A= (p.Lys160=)
c.589A= (p.Lys197=)
n.161A=
c.232A= (p.Lys78=)
n.1211A=
12g.6869708A>CCA383712256TPI1c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.589A>C (p.Lys197Gln)
n.161A>C
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.1211A>C
12g.6869708A>GCA6418959TPI1c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.589A>G (p.Lys197Glu)
n.161A>G
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.1211A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869708A>TCA383712260TPI1c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.589A>T (p.Lys197Ter)
n.161A>T
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.1211A>T
12g.6869709A>CCA383712264TPI1c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.590A>C (p.Lys197Thr)
n.162A>C
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.1212A>C
 COSMIC COSMIC
12g.6869709A>GCA383712266TPI1c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.590A>G (p.Lys197Arg)
n.162A>G
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.1212A>G
12g.6869709A>TCA383712268TPI1c.479A>T (p.Lys160Met)
c.590A>T (p.Lys197Met)
n.162A>T
c.233A>T (p.Lys78Met)
n.1212A>T
12g.6869710G>ACA478164980TPI1c.480G>A (p.Lys160=)
c.591G>A (p.Lys197=)
n.163G>A
c.234G>A (p.Lys78=)
n.1213G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869710G>CCA383712269TPI1c.480G>C (p.Lys160Asn)
c.591G>C (p.Lys197Asn)
n.163G>C
c.234G>C (p.Lys78Asn)
n.1213G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869710G=CA2014289335TPI1c.480G= (p.Lys160=)
c.591G= (p.Lys197=)
n.163G=
c.234G= (p.Lys78=)
n.1213G=
12g.6869710G>TCA383712270TPI1c.480G>T (p.Lys160Asn)
c.591G>T (p.Lys197Asn)
n.163G>T
c.234G>T (p.Lys78Asn)
n.1213G>T
12g.6869711G>ACA383712274TPI1c.481G>A (p.Val161Ile)
c.592G>A (p.Val198Ile)
n.164G>A
c.235G>A (p.Val79Ile)
n.1214G>A
12g.6869711G>CCA383712277TPI1c.481G>C (p.Val161Leu)
c.592G>C (p.Val198Leu)
n.164G>C
c.235G>C (p.Val79Leu)
n.1214G>C
12g.6869711G>TCA383712279TPI1c.481G>T (p.Val161Phe)
c.592G>T (p.Val198Phe)
n.164G>T
c.235G>T (p.Val79Phe)
n.1214G>T
12g.6869712T>ACA383712282TPI1c.482T>A (p.Val161Asp)
c.593T>A (p.Val198Asp)
n.165T>A
c.236T>A (p.Val79Asp)
n.1215T>A
12g.6869712T>CCA383712283TPI1c.482T>C (p.Val161Ala)
c.593T>C (p.Val198Ala)
n.165T>C
c.236T>C (p.Val79Ala)
n.1215T>C
12g.6869712T>GCA383712285TPI1c.482T>G (p.Val161Gly)
c.593T>G (p.Val198Gly)
n.165T>G
c.236T>G (p.Val79Gly)
n.1215T>G
12g.6869713C>ACA478164981TPI1c.483C>A (p.Val161=)
c.594C>A (p.Val198=)
n.166C>A
c.237C>A (p.Val79=)
n.1216C>A
 gnomAD v4
12g.6869713C=CA2014289336TPI1c.483C= (p.Val161=)
c.594C= (p.Val198=)
n.166C=
c.237C= (p.Val79=)
n.1216C=
12g.6869713C>GCA478164982TPI1c.483C>G (p.Val161=)
c.594C>G (p.Val198=)
n.166C>G
c.237C>G (p.Val79=)
n.1216C>G
12g.6869713C>TCA478164983TPI1c.483C>T (p.Val161=)
c.594C>T (p.Val198=)
n.166C>T
c.237C>T (p.Val79=)
n.1216C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869714G>ACA6418960TPI1c.484G>A (p.Val162Ile)
c.595G>A (p.Val199Ile)
n.167G>A
c.238G>A (p.Val80Ile)
n.1217G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.6869714G>CCA383712289TPI1c.484G>C (p.Val162Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
n.167G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
n.1217G>C
12g.6869714G=CA2014289337TPI1c.484G= (p.Val162=)
c.595G= (p.Val199=)
n.167G=
c.238G= (p.Val80=)
n.1217G=
12g.6869714G>TCA383712292TPI1c.484G>T (p.Val162Phe)
c.595G>T (p.Val199Phe)
n.167G>T
c.238G>T (p.Val80Phe)
n.1217G>T
12g.6869715T>ACA383712293TPI1c.485T>A (p.Val162Asp)
c.596T>A (p.Val199Asp)
n.168T>A
c.239T>A (p.Val80Asp)
n.1218T>A
12g.6869715T>CCA383712297TPI1c.485T>C (p.Val162Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
n.168T>C
c.239T>C (p.Val80Ala)
n.1218T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869715T>GCA383712300TPI1c.485T>G (p.Val162Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
n.168T>G
c.239T>G (p.Val80Gly)
n.1218T>G
12g.6869715T=CA2014289338TPI1c.485T= (p.Val162=)
c.596T= (p.Val199=)
n.168T=
c.239T= (p.Val80=)
n.1218T=
12g.6869716C>ACA478164987TPI1c.486C>A (p.Val162=)
c.597C>A (p.Val199=)
n.169C>A
c.240C>A (p.Val80=)
n.1219C>A
12g.6869716C>GCA478164986TPI1c.486C>G (p.Val162=)
c.597C>G (p.Val199=)
n.169C>G
c.240C>G (p.Val80=)
n.1219C>G
12g.6869716C>TCA478164985TPI1c.486C>T (p.Val162=)
c.597C>T (p.Val199=)
n.169C>T
c.240C>T (p.Val80=)
n.1219C>T
12g.6869716_6869719dupCA2617353759TPI1c.486_489dup (p.Ala164ProfsTer4)
c.597_600dup (p.Ala201ProfsTer4)
n.169_172dup
c.240_243dup (p.Ala82ProfsTer4)
n.1219_1222dup
 gnomAD v4
12g.6869717C>ACA383712308TPI1c.487C>A (p.Leu163Met)
c.598C>A (p.Leu200Met)
n.170C>A
c.241C>A (p.Leu81Met)
n.1220C>A
12g.6869717C>GCA383712303TPI1c.487C>G (p.Leu163Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
n.170C>G
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.1220C>G
12g.6869717C>TCA478164988TPI1c.487C>T (p.Leu163=)
c.598C>T (p.Leu200=)
n.170C>T
c.241C>T (p.Leu81=)
n.1220C>T
12g.6869718T>ACA383712312TPI1c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
n.171T>A
c.242T>A (p.Leu81Gln)
n.1221T>A
12g.6869718T>CCA383712316TPI1c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.171T>C
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.1221T>C
12g.6869718T>GCA232424232TPI1c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.171T>G
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.1221T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869718T=CA2014289339TPI1c.488T= (p.Leu163=)
c.599T= (p.Leu200=)
n.171T=
c.242T= (p.Leu81=)
n.1221T=
12g.6869719G>ACA478164991TPI1c.489G>A (p.Leu163=)
c.600G>A (p.Leu200=)
n.172G>A
c.243G>A (p.Leu81=)
n.1222G>A
12g.6869719G>CCA478164990TPI1c.489G>C (p.Leu163=)
c.600G>C (p.Leu200=)
n.172G>C
c.243G>C (p.Leu81=)
n.1222G>C
12g.6869719G>TCA478164989TPI1c.489G>T (p.Leu163=)
c.600G>T (p.Leu200=)
n.172G>T
c.243G>T (p.Leu81=)
n.1222G>T
12g.6869720G>ACA383712319TPI1c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
n.173G>A
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.1223G>A
12g.6869720G>CCA383712323TPI1c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
n.173G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.1223G>C
 gnomAD v4
12g.6869720G=CA2014289340TPI1c.490G= (p.Ala164=)
c.601G= (p.Ala201=)
n.173G=
c.244G= (p.Ala82=)
n.1223G=
12g.6869720G>TCA6418961TPI1c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
n.173G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.1223G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869724_6869731delCA2617353770TPI1c.494_501del (p.Tyr165CysfsTer?)
c.605_612del (p.Tyr202CysfsTer?)
n.177_184del
c.248_255del (p.Tyr83CysfsTer?)
n.1227_1234del
 gnomAD v4
12g.6869721C>ACA383712325TPI1c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.602C>A (p.Ala201Asp)
n.174C>A
c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.1224C>A
 ClinVar
12g.6869721C=CA2014289341TPI1c.491C= (p.Ala164=)
c.602C= (p.Ala201=)
n.174C=
c.245C= (p.Ala82=)
n.1224C=
12g.6869721C>GCA383712327TPI1c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
n.174C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.1224C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6869721C>TCA383712330TPI1c.491C>T (p.Ala164Val)
c.602C>T (p.Ala201Val)
n.174C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.1224C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.6869722C>ACA478164992TPI1c.492C>A (p.Ala164=)
c.603C>A (p.Ala201=)
n.175C>A
c.246C>A (p.Ala82=)
n.1225C>A
12g.6869722C>GCA478164994TPI1c.492C>G (p.Ala164=)
c.603C>G (p.Ala201=)
n.175C>G
c.246C>G (p.Ala82=)
n.1225C>G
 gnomAD v4
12g.6869722C>TCA478164993TPI1c.492C>T (p.Ala164=)
c.603C>T (p.Ala201=)
n.175C>T
c.246C>T (p.Ala82=)
n.1225C>T
 gnomAD v4
12g.6869723T>ACA383712331TPI1c.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
n.176T>A
c.247T>A (p.Tyr83Asn)
n.1226T>A
12g.6869723T>CCA383712333TPI1c.493T>C (p.Tyr165His)
c.604T>C (p.Tyr202His)
n.176T>C
c.247T>C (p.Tyr83His)
n.1226T>C
12g.6869723T>GCA383712336TPI1c.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
n.176T>G
c.247T>G (p.Tyr83Asp)
n.1226T>G
12g.6869724A>CCA383712338TPI1c.494A>C (p.Tyr165Ser)
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
n.177A>C
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
n.1227A>C
12g.6869724A>GCA383712340TPI1c.494A>G (p.Tyr165Cys)
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
n.177A>G
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
n.1227A>G
 gnomAD v4
12g.6869724A>TCA383712343TPI1c.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
n.177A>T
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
n.1227A>T
12g.6869725T>ACA383712344TPI1c.495T>A (p.Tyr165Ter)
c.606T>A (p.Tyr202Ter)
n.178T>A
c.249T>A (p.Tyr83Ter)
n.1228T>A
12g.6869725T>CCA478164995TPI1c.495T>C (p.Tyr165=)
c.606T>C (p.Tyr202=)
n.178T>C
c.249T>C (p.Tyr83=)
n.1228T>C
12g.6869725T>GCA383712345TPI1c.495T>G (p.Tyr165Ter)
c.606T>G (p.Tyr202Ter)
n.178T>G
c.249T>G (p.Tyr83Ter)
n.1228T>G
12g.6869726G>ACA383712352TPI1c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.179G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.1229G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869726G>CCA383712349TPI1c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.179G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.1229G>C
12g.6869726G=CA2014289342TPI1c.496G= (p.Glu166=)
c.607G= (p.Glu203=)
n.179G=
c.250G= (p.Glu84=)
n.1229G=
12g.6869726G>TCA383712348TPI1c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.179G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.1229G>T
12g.6869727A>CCA383712354TPI1c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.180A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.1230A>C
12g.6869727A>GCA383712356TPI1c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.180A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.1230A>G
12g.6869727A>TCA383712358TPI1c.497A>T (p.Glu166Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
n.180A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
n.1230A>T
12g.6869728G>ACA478164996TPI1c.498G>A (p.Glu166=)
c.609G>A (p.Glu203=)
n.181G>A
c.252G>A (p.Glu84=)
n.1231G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869728G>CCA383712362TPI1c.498G>C (p.Glu166Asp)
c.609G>C (p.Glu203Asp)
n.181G>C
c.252G>C (p.Glu84Asp)
n.1231G>C
12g.6869728G=CA2014289343TPI1c.498G= (p.Glu166=)
c.609G= (p.Glu203=)
n.181G=
c.252G= (p.Glu84=)
n.1231G=
12g.6869728G>TCA383712368TPI1c.498G>T (p.Glu166Asp)
c.609G>T (p.Glu203Asp)
n.181G>T
c.252G>T (p.Glu84Asp)
n.1231G>T
 gnomAD v4
12g.6869729C>ACA383712372TPI1c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
n.182C>A
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.1232C>A
12g.6869729C=CA2014289344TPI1c.499C= (p.Pro167=)
c.610C= (p.Pro204=)
n.182C=
c.253C= (p.Pro85=)
n.1232C=
12g.6869729C>GCA383712375TPI1c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
n.182C>G
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.1232C>G
 dbSNP
12g.6869729C>TCA383712377TPI1c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
n.182C>T
c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.1232C>T
12g.6869730C>ACA383712381TPI1c.500C>A (p.Pro167His)
c.611C>A (p.Pro204His)
n.183C>A
c.254C>A (p.Pro85His)
n.1233C>A
 COSMIC COSMIC
12g.6869730C>GCA383712383TPI1c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
n.183C>G
c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.1233C>G
 gnomAD v4
12g.6869730C>TCA383712385TPI1c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
n.183C>T
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.1233C>T
12g.6869730_6869732delinsCTGCA2014289345TPI1c.500_502delinsCTG (p.Pro167=)
c.611_613delinsCTG (p.Pro204=)
n.183_185delinsCTG
c.254_256delinsCTG (p.Pro85=)
n.1233_1235delinsCTG
12g.6869731T>ACA478164997TPI1c.501T>A (p.Pro167=)
c.612T>A (p.Pro204=)
n.184T>A
c.255T>A (p.Pro85=)
n.1234T>A
12g.6869731T>CCA478164998TPI1c.501T>C (p.Pro167=)
c.612T>C (p.Pro204=)
n.184T>C
c.255T>C (p.Pro85=)
n.1234T>C
12g.6869731T>GCA478164999TPI1c.501T>G (p.Pro167=)
c.612T>G (p.Pro204=)
n.184T>G
c.255T>G (p.Pro85=)
n.1234T>G
12g.6869735_6869736delCA6418962TPI1c.505_506del (p.Trp169GlyfsTer30)
c.616_617del (p.Trp206GlyfsTer30)
n.188_189del
c.259_260del (p.Trp87GlyfsTer30)
c.259_260del (p.Trp87GlyfsTer?)
n.1238_1239del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869732G>ACA383712392TPI1c.502G>A (p.Val168Met)
c.613G>A (p.Val205Met)
n.185G>A
c.256G>A (p.Val86Met)
n.1235G>A
12g.6869732G>CCA383712389TPI1c.502G>C (p.Val168Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
n.185G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
n.1235G>C
 gnomAD v4
12g.6869732G>TCA383712387TPI1c.502G>T (p.Val168Leu)
c.613G>T (p.Val205Leu)
n.185G>T
c.256G>T (p.Val86Leu)
n.1235G>T
 gnomAD v4
12g.6869733T>ACA383712395TPI1c.503T>A (p.Val168Glu)
c.614T>A (p.Val205Glu)
n.186T>A
c.257T>A (p.Val86Glu)
n.1236T>A
12g.6869733T>CCA383712397TPI1c.503T>C (p.Val168Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
n.186T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
n.1236T>C
12g.6869733T>GCA383712400TPI1c.503T>G (p.Val168Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
n.186T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
n.1236T>G
12g.6869734G>ACA478165000TPI1c.504G>A (p.Val168=)
c.615G>A (p.Val205=)
n.187G>A
c.258G>A (p.Val86=)
n.1237G>A
12g.6869734G>CCA478165001TPI1c.504G>C (p.Val168=)
c.615G>C (p.Val205=)
n.187G>C
c.258G>C (p.Val86=)
n.1237G>C
12g.6869734G>TCA478165002TPI1c.504G>T (p.Val168=)
c.615G>T (p.Val205=)
n.187G>T
c.258G>T (p.Val86=)
n.1237G>T
12g.6869735T>ACA383712402TPI1c.505T>A (p.Trp169Arg)
c.616T>A (p.Trp206Arg)
n.188T>A
c.259T>A (p.Trp87Arg)
n.1238T>A
12g.6869735T>CCA383712403TPI1c.505T>C (p.Trp169Arg)
c.616T>C (p.Trp206Arg)
n.188T>C
c.259T>C (p.Trp87Arg)
n.1238T>C
12g.6869735T>GCA383712405TPI1c.505T>G (p.Trp169Gly)
c.616T>G (p.Trp206Gly)
n.188T>G
c.259T>G (p.Trp87Gly)
n.1238T>G
12g.6869736G>ACA383712408TPI1c.506G>A (p.Trp169Ter)
c.617G>A (p.Trp206Ter)
n.189G>A
c.260G>A (p.Trp87Ter)
n.1239G>A
12g.6869736G>CCA383712409TPI1c.506G>C (p.Trp169Ser)
c.617G>C (p.Trp206Ser)
n.189G>C
c.260G>C (p.Trp87Ser)
n.1239G>C
12g.6869736G>TCA383712412TPI1c.506G>T (p.Trp169Leu)
c.617G>T (p.Trp206Leu)
n.189G>T
c.260G>T (p.Trp87Leu)
n.1239G>T
12g.6869737G>ACA383712414TPI1c.507G>A (p.Trp169Ter)
c.618G>A (p.Trp206Ter)
n.190G>A
c.261G>A (p.Trp87Ter)
n.1240G>A
12g.6869737G>CCA383712416TPI1c.507G>C (p.Trp169Cys)
c.618G>C (p.Trp206Cys)
n.190G>C
c.261G>C (p.Trp87Cys)
n.1240G>C
12g.6869737G>TCA383712419TPI1c.507G>T (p.Trp169Cys)
c.618G>T (p.Trp206Cys)
n.190G>T
c.261G>T (p.Trp87Cys)
n.1240G>T
 gnomAD v4
12g.6869738G>ACA383712425TPI1c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.191G>A
c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.1241G>A
12g.6869738G>CCA383712424TPI1c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.191G>C
c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.1241G>C
12g.6869738G>TCA383712421TPI1c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.191G>T
c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.1241G>T
12g.6869739C>ACA383712428TPI1c.509C>A (p.Ala170Asp)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
n.192C>A
c.263C>A (p.Ala88Asp)
n.1242C>A
12g.6869739C=CA2014289346TPI1c.509C= (p.Ala170=)
c.620C= (p.Ala207=)
n.192C=
c.263C= (p.Ala88=)
n.1242C=
12g.6869739C>GCA383712431TPI1c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.192C>G
c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.1242C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869739C>TCA383712433TPI1c.509C>T (p.Ala170Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
n.192C>T
c.263C>T (p.Ala88Val)
n.1242C>T
12g.6869740C>ACA478165003TPI1c.510C>A (p.Ala170=)
c.621C>A (p.Ala207=)
n.193C>A
c.264C>A (p.Ala88=)
n.1243C>A
12g.6869740C>GCA478165004TPI1c.510C>G (p.Ala170=)
c.621C>G (p.Ala207=)
n.193C>G
c.264C>G (p.Ala88=)
n.1243C>G
12g.6869740C>TCA478165005TPI1c.510C>T (p.Ala170=)
c.621C>T (p.Ala207=)
n.193C>T
c.264C>T (p.Ala88=)
n.1243C>T
12g.6869741A=CA2014289347TPI1c.511A= (p.Ile171=)
c.622A= (p.Ile208=)
n.194A=
c.265A= (p.Ile89=)
n.1244A=
12g.6869741A>CCA383712437TPI1c.511A>C (p.Ile171Leu)
c.622A>C (p.Ile208Leu)
n.194A>C
c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.1244A>C
12g.6869741A>GCA122434TPI1c.511A>G (p.Ile171Val)
c.622A>G (p.Ile208Val)
n.194A>G
c.265A>G (p.Ile89Val)
n.1244A>G
 ClinVar dbSNP
12g.6869741A>TCA383712440TPI1c.511A>T (p.Ile171Phe)
c.622A>T (p.Ile208Phe)
n.194A>T
c.265A>T (p.Ile89Phe)
n.1244A>T
12g.6869742T>ACA383712444TPI1c.512T>A (p.Ile171Asn)
c.623T>A (p.Ile208Asn)
n.195T>A
c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.1245T>A
12g.6869742T>CCA383712447TPI1c.512T>C (p.Ile171Thr)
c.623T>C (p.Ile208Thr)
n.195T>C
c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.1245T>C
12g.6869742T>GCA383712449TPI1c.512T>G (p.Ile171Ser)
c.623T>G (p.Ile208Ser)
n.195T>G
c.266T>G (p.Ile89Ser)
n.1245T>G
12g.6869743T>ACA478165006TPI1c.513T>A (p.Ile171=)
c.624T>A (p.Ile208=)
n.196T>A
c.267T>A (p.Ile89=)
n.1246T>A
12g.6869743T>CCA478165007TPI1c.513T>C (p.Ile171=)
c.624T>C (p.Ile208=)
n.196T>C
c.267T>C (p.Ile89=)
n.1246T>C
 gnomAD v4
12g.6869743T>GCA383712451TPI1c.513T>G (p.Ile171Met)
c.624T>G (p.Ile208Met)
n.196T>G
c.267T>G (p.Ile89Met)
n.1246T>G
12g.6869744G>ACA383712455TPI1c.514G>A (p.Gly172Ser)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
n.197G>A
c.268G>A (p.Gly90Ser)
n.1247G>A
12g.6869744G>CCA383712458TPI1c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.197G>C
c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.1247G>C
12g.6869744G>TCA383712460TPI1c.514G>T (p.Gly172Cys)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
n.197G>T
c.268G>T (p.Gly90Cys)
n.1247G>T
12g.6869745G>ACA383712468TPI1c.515G>A (p.Gly172Asp)
c.626G>A (p.Gly209Asp)
n.198G>A
c.269G>A (p.Gly90Asp)
n.1248G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6869745G>CCA383712465TPI1c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.198G>C
c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.1248G>C
12g.6869745G=CA2014289348TPI1c.515G= (p.Gly172=)
c.626G= (p.Gly209=)
n.198G=
c.269G= (p.Gly90=)
n.1248G=
12g.6869745G>TCA383712462TPI1c.515G>T (p.Gly172Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
n.198G>T
c.269G>T (p.Gly90Val)
n.1248G>T
12g.6869746T>ACA478165008TPI1c.516T>A (p.Gly172=)
c.627T>A (p.Gly209=)
n.199T>A
c.270T>A (p.Gly90=)
n.1249T>A
12g.6869746T>CCA478165009TPI1c.516T>C (p.Gly172=)
c.627T>C (p.Gly209=)
n.199T>C
c.270T>C (p.Gly90=)
n.1249T>C
12g.6869746T>GCA478165010TPI1c.516T>G (p.Gly172=)
c.627T>G (p.Gly209=)
n.199T>G
c.270T>G (p.Gly90=)
n.1249T>G
12g.6869747A>CCA383712474TPI1c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
n.200A>C
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.1250A>C
12g.6869747A>GCA383712470TPI1c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
n.200A>G
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.1250A>G
 COSMIC COSMIC
12g.6869747A>TCA383712473TPI1c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
n.200A>T
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.1250A>T
12g.6869748C>ACA383712483TPI1c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.629C>A (p.Thr210Asn)
n.201C>A
c.272C>A (p.Thr91Asn)
n.1251C>A
12g.6869748C>GCA383712486TPI1c.518C>G (p.Thr173Ser)
c.629C>G (p.Thr210Ser)
n.201C>G
c.272C>G (p.Thr91Ser)
n.1251C>G
12g.6869748C>TCA383712497TPI1c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.629C>T (p.Thr210Ile)
n.201C>T
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.1251C>T
12g.6869749T>ACA478165011TPI1c.519T>A (p.Thr173=)
c.630T>A (p.Thr210=)
n.202T>A
c.273T>A (p.Thr91=)
n.1252T>A
12g.6869749T>CCA6418963TPI1c.519T>C (p.Thr173=)
c.630T>C (p.Thr210=)
n.202T>C
c.273T>C (p.Thr91=)
n.1252T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869749T>GCA478165012TPI1c.519T>G (p.Thr173=)
c.630T>G (p.Thr210=)
n.202T>G
c.273T>G (p.Thr91=)
n.1252T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869749T=CA2014289349TPI1c.519T= (p.Thr173=)
c.630T= (p.Thr210=)
n.202T=
c.273T= (p.Thr91=)
n.1252T=
12g.6869750G>ACA232424254TPI1c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.631G>A (p.Gly211Ser)
n.203G>A
c.274G>A (p.Gly92Ser)
n.1253G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6869750G>CCA383712505TPI1c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.203G>C
c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.1253G>C
12g.6869750G=CA2014289350TPI1c.520G= (p.Gly174=)
c.631G= (p.Gly211=)
n.203G=
c.274G= (p.Gly92=)
n.1253G=
12g.6869750G>TCA383712502TPI1c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.631G>T (p.Gly211Cys)
n.203G>T
c.274G>T (p.Gly92Cys)
n.1253G>T
 COSMIC COSMIC
12g.6869751G>ACA383712508TPI1c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.632G>A (p.Gly211Asp)
n.204G>A
c.275G>A (p.Gly92Asp)
n.1254G>A
12g.6869751G>CCA383712509TPI1c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.204G>C
c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.1254G>C
12g.6869751G>TCA383712512TPI1c.521G>T (p.Gly174Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
n.204G>T
c.275G>T (p.Gly92Val)
n.1254G>T

Number of alleles fetched