Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6869647_6869650del | CA603486506 | TPI1 | c.458-41_458-38del (n.458-41_458-38del) c.569-41_569-38del (n.569-41_569-38del) n.100_103del c.212-41_212-38del (n.212-41_212-38del) n.1191-41_1191-38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6869648_6869650del | CA2617353582 | TPI1 | c.458-40_458-38del (n.458-40_458-38del) c.569-40_569-38del (n.569-40_569-38del) n.101_103del c.212-40_212-38del (n.212-40_212-38del) n.1191-40_1191-38del | gnomAD v4 |
12 | g.6869648C>A | CA603486507 | TPI1 | c.458-40C>A (n.458-40C>A) c.569-40C>A (n.569-40C>A) n.101C>A c.212-40C>A (n.212-40C>A) n.1191-40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6869648C= | CA2014289304 | TPI1 | c.458-40C= (n.458-40C=) c.569-40C= (n.569-40C=) n.101C= c.212-40C= (n.212-40C=) n.1191-40C= | |
12 | g.6869648C>T | CA2617353584 | TPI1 | c.458-40C>T (n.458-40C>T) c.569-40C>T (n.569-40C>T) n.101C>T c.212-40C>T (n.212-40C>T) n.1191-40C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6869648_6869651delinsCTTG | CA2014289303 | TPI1 | c.458-40_458-37delinsCTTG (n.458-40_458-37delinsCTTG) c.569-40_569-37delinsCTTG (n.569-40_569-37delinsCTTG) n.101_104delinsCTTG c.212-40_212-37delinsCTTG (n.212-40_212-37delinsCTTG) n.1191-40_1191-37delinsCTTG | |
12 | g.6869649T>G | CA2575062108 | TPI1 | c.458-39T>G (n.458-39T>G) c.569-39T>G (n.569-39T>G) n.102T>G c.212-39T>G (n.212-39T>G) n.1191-39T>G | |
12 | g.6869651_6869653del | CA691292861 | TPI1 | c.458-37_458-35del (n.458-37_458-35del) c.569-37_569-35del (n.569-37_569-35del) n.104_106del c.212-37_212-35del (n.212-37_212-35del) n.1191-37_1191-35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6869650T>A | CA2617353585 | TPI1 | c.458-38T>A (n.458-38T>A) c.569-38T>A (n.569-38T>A) n.103T>A c.212-38T>A (n.212-38T>A) n.1191-38T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6869650T>C | CA6418941 | TPI1 | c.458-38T>C (n.458-38T>C) c.569-38T>C (n.569-38T>C) n.103T>C c.212-38T>C (n.212-38T>C) n.1191-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6869650T= | CA2014289305 | TPI1 | c.458-38T= (n.458-38T=) c.569-38T= (n.569-38T=) n.103T= c.212-38T= (n.212-38T=) n.1191-38T= | |
12 | g.6869651G>A | CA603486508 | TPI1 | c.458-37G>A (n.458-37G>A) c.569-37G>A (n.569-37G>A) n.104G>A c.212-37G>A (n.212-37G>A) n.1191-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6869651G>C | CA6418942 | TPI1 | c.458-37G>C (n.458-37G>C) c.569-37G>C (n.569-37G>C) n.104G>C c.212-37G>C (n.212-37G>C) n.1191-37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6869651G= | CA2014289306 | TPI1 | c.458-37G= (n.458-37G=) c.569-37G= (n.569-37G=) n.104G= c.212-37G= (n.212-37G=) n.1191-37G= | |
12 | g.6869652T>C | CA6418943 | TPI1 | c.458-36T>C (n.458-36T>C) c.569-36T>C (n.569-36T>C) n.105T>C c.212-36T>C (n.212-36T>C) n.1191-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6869652T= | CA2014289307 | TPI1 | c.458-36T= (n.458-36T=) c.569-36T= (n.569-36T=) n.105T= c.212-36T= (n.212-36T=) n.1191-36T= | |
12 | g.6869653dup | CA2575062109 | TPI1 | c.458-35dup (n.458-35dup) c.569-35dup (n.569-35dup) n.106dup c.212-35dup (n.212-35dup) n.1191-35dup | |
12 | g.6869654C>A | CA2575062110 | TPI1 | c.458-34C>A (n.458-34C>A) c.569-34C>A (n.569-34C>A) n.107C>A c.212-34C>A (n.212-34C>A) n.1191-34C>A | |
12 | g.6869654C= | CA2014289308 | TPI1 | c.458-34C= (n.458-34C=) c.569-34C= (n.569-34C=) n.107C= c.212-34C= (n.212-34C=) n.1191-34C= | |
12 | g.6869654C>T | CA232424148 | TPI1 | c.458-34C>T (n.458-34C>T) c.569-34C>T (n.569-34C>T) n.107C>T c.212-34C>T (n.212-34C>T) n.1191-34C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6869655A= | CA2014289309 | TPI1 | c.458-33A= (n.458-33A=) c.569-33A= (n.569-33A=) n.108A= c.212-33A= (n.212-33A=) n.1191-33A= | |
12 | g.6869655A>G | CA691292866 | TPI1 | c.458-33A>G (n.458-33A>G) c.569-33A>G (n.569-33A>G) n.108A>G c.212-33A>G (n.212-33A>G) n.1191-33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6869656C>T | CA2794431034 | TPI1 | c.458-32C>T (n.458-32C>T) c.569-32C>T (n.569-32C>T) n.109C>T c.212-32C>T (n.212-32C>T) n.1191-32C>T | |
12 | g.6869657C>A | CA2617353586 | TPI1 | c.458-31C>A (n.458-31C>A) c.569-31C>A (n.569-31C>A) n.110C>A c.212-31C>A (n.212-31C>A) n.1191-31C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6869657C>G | CA2617353587 | TPI1 | c.458-31C>G (n.458-31C>G) c.569-31C>G (n.569-31C>G) n.110C>G c.212-31C>G (n.212-31C>G) n.1191-31C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6869657C>T | CA2617353588 | TPI1 | c.458-31C>T (n.458-31C>T) c.569-31C>T (n.569-31C>T) n.110C>T c.212-31C>T (n.212-31C>T) n.1191-31C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6869658C= | CA2014289310 | TPI1 | c.458-30C= (n.458-30C=) c.569-30C= (n.569-30C=) n.111C= c.212-30C= (n.212-30C=) n.1191-30C= | |
12 | g.6869658C>G | CA2617353590 | TPI1 | c.458-30C>G (n.458-30C>G) c.569-30C>G (n.569-30C>G) n.111C>G c.212-30C>G (n.212-30C>G) n.1191-30C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6869658C>T | CA603486509 | TPI1 | c.458-30C>T (n.458-30C>T) c.569-30C>T (n.569-30C>T) n.111C>T c.212-30C>T (n.212-30C>T) n.1191-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6869659_6869661dup | CA2617353591 | TPI1 | c.458-29_458-27dup (n.458-29_458-27dup) c.569-29_569-27dup (n.569-29_569-27dup) n.112_114dup c.212-29_212-27dup (n.212-29_212-27dup) n.1191-29_1191-27dup | gnomAD v4 |
12 | g.6869659T>G | CA6418944 | TPI1 | c.458-29T>G (n.458-29T>G) c.569-29T>G (n.569-29T>G) n.112T>G c.212-29T>G (n.212-29T>G) n.1191-29T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6869659T= | CA2014289311 | TPI1 | c.458-29T= (n.458-29T=) c.569-29T= (n.569-29T=) n.112T= c.212-29T= (n.212-29T=) n.1191-29T= | |
12 | g.6869661C= | CA2014289312 | TPI1 | c.458-27C= (n.458-27C=) c.569-27C= (n.569-27C=) n.114C= c.212-27C= (n.212-27C=) n.1191-27C= | |
12 | g.6869661C>G | CA6418945 | TPI1 | c.458-27C>G (n.458-27C>G) c.569-27C>G (n.569-27C>G) n.114C>G c.212-27C>G (n.212-27C>G) n.1191-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6869661C>T | CA691292869 | TPI1 | c.458-27C>T (n.458-27C>T) c.569-27C>T (n.569-27C>T) n.114C>T c.212-27C>T (n.212-27C>T) n.1191-27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6869663dup | CA2617353595 | TPI1 | c.458-25dup (n.458-25dup) c.569-25dup (n.569-25dup) n.116dup c.212-25dup (n.212-25dup) n.1191-25dup | gnomAD v4 |
12 | g.6869662C>A | CA2575062111 | TPI1 | c.458-26C>A (n.458-26C>A) c.569-26C>A (n.569-26C>A) n.115C>A c.212-26C>A (n.212-26C>A) n.1191-26C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6869662C>T | CA2617353602 | TPI1 | c.458-26C>T (n.458-26C>T) c.569-26C>T (n.569-26C>T) n.115C>T c.212-26C>T (n.212-26C>T) n.1191-26C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6869664_6869666del | CA2617353600 | TPI1 | c.458-24_458-22del (n.458-24_458-22del) c.569-24_569-22del (n.569-24_569-22del) n.117_119del c.212-24_212-22del (n.212-24_212-22del) n.1191-24_1191-22del | gnomAD v4 |
12 | g.6869663C= | CA2014289313 | TPI1 | c.458-25C= (n.458-25C=) c.569-25C= (n.569-25C=) n.116C= c.212-25C= (n.212-25C=) n.1191-25C= | |
12 | g.6869663C>T | CA691292871 | TPI1 | c.458-25C>T (n.458-25C>T) c.569-25C>T (n.569-25C>T) n.116C>T c.212-25C>T (n.212-25C>T) n.1191-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6869667_6869671delinsATCTG | CA2014289314 | TPI1 | c.458-21_458-17delinsATCTG (n.458-21_458-17delinsATCTG) c.569-21_569-17delinsATCTG (n.569-21_569-17delinsATCTG) n.120_124delinsATCTG c.212-21_212-17delinsATCTG (n.212-21_212-17delinsATCTG) n.1191-21_1191-17delinsATCTG | |
12 | g.6869668T>A | CA944389549 | TPI1 | c.458-20T>A (n.458-20T>A) c.569-20T>A (n.569-20T>A) n.121T>A c.212-20T>A (n.212-20T>A) n.1191-20T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6869668T>C | CA603486511 | TPI1 | c.458-20T>C (n.458-20T>C) c.569-20T>C (n.569-20T>C) n.121T>C c.212-20T>C (n.212-20T>C) n.1191-20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6869668T= | CA2014289315 | TPI1 | c.458-20T= (n.458-20T=) c.569-20T= (n.569-20T=) n.121T= c.212-20T= (n.212-20T=) n.1191-20T= | |
12 | g.6869669_6869672del | CA603486510 | TPI1 | c.458-19_458-16del (n.458-19_458-16del) c.569-19_569-16del (n.569-19_569-16del) n.122_125del c.212-19_212-16del (n.212-19_212-16del) n.1191-19_1191-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6869669_6869670delinsCT | CA2014289316 | TPI1 | c.458-19_458-18delinsCT (n.458-19_458-18delinsCT) c.569-19_569-18delinsCT (n.569-19_569-18delinsCT) n.122_123delinsCT c.212-19_212-18delinsCT (n.212-19_212-18delinsCT) n.1191-19_1191-18delinsCT | |
12 | g.6869669_6869671delinsCTG | CA2014289317 | TPI1 | c.458-19_458-17delinsCTG (n.458-19_458-17delinsCTG) c.569-19_569-17delinsCTG (n.569-19_569-17delinsCTG) n.122_124delinsCTG c.212-19_212-17delinsCTG (n.212-19_212-17delinsCTG) n.1191-19_1191-17delinsCTG | |
12 | g.6869670del | CA6418946 | TPI1 | c.458-18del (n.458-18del) c.569-18del (n.569-18del) n.123del c.212-18del (n.212-18del) n.1191-18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6869671_6869672del | CA383712092 | TPI1 | c.458-17_458-16del (n.458-17_458-16del) c.569-17_569-16del (n.569-17_569-16del) n.124_125del c.212-17_212-16del (n.212-17_212-16del) n.1191-17_1191-16del | dbSNP |
12 | g.6869671G>C | CA6418947 | TPI1 | c.458-17G>C (n.458-17G>C) c.569-17G>C (n.569-17G>C) n.124G>C c.212-17G>C (n.212-17G>C) n.1191-17G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6869671G= | CA2014289318 | TPI1 | c.458-17G= (n.458-17G=) c.569-17G= (n.569-17G=) n.124G= c.212-17G= (n.212-17G=) n.1191-17G= | |
12 | g.6869671G>T | CA2617353634 | TPI1 | c.458-17G>T (n.458-17G>T) c.569-17G>T (n.569-17G>T) n.124G>T c.212-17G>T (n.212-17G>T) n.1191-17G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6869672T>C | CA2617353637 | TPI1 | c.458-16T>C (n.458-16T>C) c.569-16T>C (n.569-16T>C) n.125T>C c.212-16T>C (n.212-16T>C) n.1191-16T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6869673A= | CA2014289319 | TPI1 | c.458-15A= (n.458-15A=) c.569-15A= (n.569-15A=) n.126A= c.212-15A= (n.212-15A=) n.1191-15A= | |
12 | g.6869673A>G | CA6418948 | TPI1 | c.458-15A>G (n.458-15A>G) c.569-15A>G (n.569-15A>G) n.126A>G c.212-15A>G (n.212-15A>G) n.1191-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6869675C>A | CA603486512 | TPI1 | c.458-13C>A (n.458-13C>A) c.569-13C>A (n.569-13C>A) n.128C>A c.212-13C>A (n.212-13C>A) n.1191-13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6869675C= | CA2014289320 | TPI1 | c.458-13C= (n.458-13C=) c.569-13C= (n.569-13C=) n.128C= c.212-13C= (n.212-13C=) n.1191-13C= | |
12 | g.6869675C>G | CA2014289321 | TPI1 | c.458-13C>G (n.458-13C>G) c.569-13C>G (n.569-13C>G) n.128C>G c.212-13C>G (n.212-13C>G) n.1191-13C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6869675C>T | CA6418949 | TPI1 | c.458-13C>T (n.458-13C>T) c.569-13C>T (n.569-13C>T) n.128C>T c.212-13C>T (n.212-13C>T) n.1191-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6869677C>G | CA2617353652 | TPI1 | c.458-11C>G (n.458-11C>G) c.569-11C>G (n.569-11C>G) n.130C>G c.212-11C>G (n.212-11C>G) n.1191-11C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6869677C>T | CA2580086266 | TPI1 | c.458-11C>T (n.458-11C>T) c.569-11C>T (n.569-11C>T) n.130C>T c.212-11C>T (n.212-11C>T) n.1191-11C>T | ClinVar |
12 | g.6869678_6869679delinsTG | CA2014289322 | TPI1 | c.458-10_458-9delinsTG (n.458-10_458-9delinsTG) c.569-10_569-9delinsTG (n.569-10_569-9delinsTG) n.131_132delinsTG c.212-10_212-9delinsTG (n.212-10_212-9delinsTG) n.1191-10_1191-9delinsTG | |
12 | g.6869679del | CA6418950 | TPI1 | c.458-9del (n.458-9del) c.569-9del (n.569-9del) n.132del c.212-9del (n.212-9del) n.1191-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6869679G>A | CA2014289323 | TPI1 | c.458-9G>A (n.458-9G>A) c.569-9G>A (n.569-9G>A) n.132G>A c.212-9G>A (n.212-9G>A) n.1191-9G>A | dbSNP |
12 | g.6869679G>C | CA6418951 | TPI1 | c.458-9G>C (n.458-9G>C) c.569-9G>C (n.569-9G>C) n.132G>C c.212-9G>C (n.212-9G>C) n.1191-9G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6869679G= | CA2014289324 | TPI1 | c.458-9G= (n.458-9G=) c.569-9G= (n.569-9G=) n.132G= c.212-9G= (n.212-9G=) n.1191-9G= | |
12 | g.6869680C= | CA2014289325 | TPI1 | c.458-8C= (n.458-8C=) c.569-8C= (n.569-8C=) n.133C= c.212-8C= (n.212-8C=) n.1191-8C= | |
12 | g.6869680C>T | CA6418952 | TPI1 | c.458-8C>T (n.458-8C>T) c.569-8C>T (n.569-8C>T) n.133C>T c.212-8C>T (n.212-8C>T) n.1191-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.6869681C= | CA2014289326 | TPI1 | c.458-7C= (n.458-7C=) c.569-7C= (n.569-7C=) n.134C= c.212-7C= (n.212-7C=) n.1191-7C= | |
12 | g.6869681C>T | CA6418953 | TPI1 | c.458-7C>T (n.458-7C>T) c.569-7C>T (n.569-7C>T) n.134C>T c.212-7C>T (n.212-7C>T) n.1191-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6869682C>T | CA2575062112 | TPI1 | c.458-6C>T (n.458-6C>T) c.569-6C>T (n.569-6C>T) n.135C>T c.212-6C>T (n.212-6C>T) n.1191-6C>T | |
12 | g.6869683T>C | CA2573148407 | TPI1 | c.458-5T>C (n.458-5T>C) c.569-5T>C (n.569-5T>C) n.136T>C c.212-5T>C (n.212-5T>C) n.1191-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6869686A>C | CA383712107 | TPI1 | c.458-2A>C (n.458-2A>C) c.569-2A>C (n.569-2A>C) n.139A>C c.212-2A>C (n.212-2A>C) n.1191-2A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6869686A>G | CA383712110 | TPI1 | c.458-2A>G (n.458-2A>G) c.569-2A>G (n.569-2A>G) n.139A>G c.212-2A>G (n.212-2A>G) n.1191-2A>G | |
12 | g.6869686A>T | CA383712112 | TPI1 | c.458-2A>T (n.458-2A>T) c.569-2A>T (n.569-2A>T) n.139A>T c.212-2A>T (n.212-2A>T) n.1191-2A>T | |
12 | g.6869687G>A | CA383712113 | TPI1 | c.458-1G>A (n.458-1G>A) c.569-1G>A (n.569-1G>A) n.140G>A c.212-1G>A (n.212-1G>A) n.1191-1G>A | |
12 | g.6869687G>C | CA383712118 | TPI1 | c.458-1G>C (n.458-1G>C) c.569-1G>C (n.569-1G>C) n.140G>C c.212-1G>C (n.212-1G>C) n.1191-1G>C | |
12 | g.6869687G>T | CA383712115 | TPI1 | c.458-1G>T (n.458-1G>T) c.569-1G>T (n.569-1G>T) n.140G>T c.212-1G>T (n.212-1G>T) n.1191-1G>T | |
12 | g.6869688A>C | CA383712120 | TPI1 | c.458A>C (p.Asp153Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) n.141A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) n.1191A>C | |
12 | g.6869688A>G | CA383712122 | TPI1 | c.458A>G (p.Asp153Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) n.141A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) n.1191A>G | |
12 | g.6869688A>T | CA383712125 | TPI1 | c.458A>T (p.Asp153Val) c.569A>T (p.Asp190Val) n.141A>T c.212A>T (p.Asp71Val) n.1191A>T | |
12 | g.6869689T>A | CA383712132 | TPI1 | c.459T>A (p.Asp153Glu) c.570T>A (p.Asp190Glu) n.142T>A c.213T>A (p.Asp71Glu) n.1192T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6869689T>C | CA478164965 | TPI1 | c.459T>C (p.Asp153=) c.570T>C (p.Asp190=) n.142T>C c.213T>C (p.Asp71=) n.1192T>C | COSMIC COSMIC |
12 | g.6869689T>G | CA383712135 | TPI1 | c.459T>G (p.Asp153Glu) c.570T>G (p.Asp190Glu) n.142T>G c.213T>G (p.Asp71Glu) n.1192T>G | |
12 | g.6869690A>C | CA383712138 | TPI1 | c.460A>C (p.Asn154His) c.571A>C (p.Asn191His) n.143A>C c.214A>C (p.Asn72His) n.1193A>C | |
12 | g.6869690A>G | CA383712140 | TPI1 | c.460A>G (p.Asn154Asp) c.571A>G (p.Asn191Asp) n.143A>G c.214A>G (p.Asn72Asp) n.1193A>G | |
12 | g.6869690A>T | CA383712143 | TPI1 | c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.571A>T (p.Asn191Tyr) n.143A>T c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.1193A>T | |
12 | g.6869691A>C | CA383712146 | TPI1 | c.461A>C (p.Asn154Thr) c.572A>C (p.Asn191Thr) n.144A>C c.215A>C (p.Asn72Thr) n.1194A>C | |
12 | g.6869691A>G | CA383712149 | TPI1 | c.461A>G (p.Asn154Ser) c.572A>G (p.Asn191Ser) n.144A>G c.215A>G (p.Asn72Ser) n.1194A>G | |
12 | g.6869691A>T | CA383712150 | TPI1 | c.461A>T (p.Asn154Ile) c.572A>T (p.Asn191Ile) n.144A>T c.215A>T (p.Asn72Ile) n.1194A>T | |
12 | g.6869692C>A | CA383712153 | TPI1 | c.462C>A (p.Asn154Lys) c.573C>A (p.Asn191Lys) n.145C>A c.216C>A (p.Asn72Lys) n.1195C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6869692C= | CA2014289327 | TPI1 | c.462C= (p.Asn154=) c.573C= (p.Asn191=) n.145C= c.216C= (p.Asn72=) n.1195C= | |
12 | g.6869692C>G | CA6418954 | TPI1 | c.462C>G (p.Asn154Lys) c.573C>G (p.Asn191Lys) n.145C>G c.216C>G (p.Asn72Lys) n.1195C>G | dbSNP ExAC |
12 | g.6869692C>T | CA478164966 | TPI1 | c.462C>T (p.Asn154=) c.573C>T (p.Asn191=) n.145C>T c.216C>T (p.Asn72=) n.1195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6869693G>A | CA6418955 | TPI1 | c.463G>A (p.Val155Met) c.574G>A (p.Val192Met) n.146G>A c.217G>A (p.Val73Met) n.1196G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6869693G>C | CA383712159 | TPI1 | c.463G>C (p.Val155Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) n.146G>C c.217G>C (p.Val73Leu) n.1196G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6869693G= | CA2014289328 | TPI1 | c.463G= (p.Val155=) c.574G= (p.Val192=) n.146G= c.217G= (p.Val73=) n.1196G= | |
12 | g.6869693G>T | CA383712157 | TPI1 | c.463G>T (p.Val155Leu) c.574G>T (p.Val192Leu) n.146G>T c.217G>T (p.Val73Leu) n.1196G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6869694T>A | CA383712163 | TPI1 | c.464T>A (p.Val155Glu) c.575T>A (p.Val192Glu) n.147T>A c.218T>A (p.Val73Glu) n.1197T>A | |
12 | g.6869694T>C | CA232424212 | TPI1 | c.464T>C (p.Val155Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) n.147T>C c.218T>C (p.Val73Ala) n.1197T>C | dbSNP |
12 | g.6869694T>G | CA6418956 | TPI1 | c.464T>G (p.Val155Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) n.147T>G c.218T>G (p.Val73Gly) n.1197T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6869694T= | CA2014289329 | TPI1 | c.464T= (p.Val155=) c.575T= (p.Val192=) n.147T= c.218T= (p.Val73=) n.1197T= | |
12 | g.6869695G>A | CA478164968 | TPI1 | c.465G>A (p.Val155=) c.576G>A (p.Val192=) n.148G>A c.219G>A (p.Val73=) n.1198G>A | |
12 | g.6869695G>C | CA478164970 | TPI1 | c.465G>C (p.Val155=) c.576G>C (p.Val192=) n.148G>C c.219G>C (p.Val73=) n.1198G>C | |
12 | g.6869695G>T | CA478164969 | TPI1 | c.465G>T (p.Val155=) c.576G>T (p.Val192=) n.148G>T c.219G>T (p.Val73=) n.1198G>T | |
12 | g.6869696A>C | CA383712166 | TPI1 | c.466A>C (p.Lys156Gln) c.577A>C (p.Lys193Gln) n.149A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) n.1199A>C | |
12 | g.6869696A>G | CA383712167 | TPI1 | c.466A>G (p.Lys156Glu) c.577A>G (p.Lys193Glu) n.149A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) n.1199A>G | |
12 | g.6869696A>T | CA383712169 | TPI1 | c.466A>T (p.Lys156Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) n.149A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) n.1199A>T | |
12 | g.6869697A>C | CA383712172 | TPI1 | c.467A>C (p.Lys156Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) n.150A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) n.1200A>C | |
12 | g.6869697A>G | CA383712175 | TPI1 | c.467A>G (p.Lys156Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) n.150A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) n.1200A>G | |
12 | g.6869697A>T | CA383712178 | TPI1 | c.467A>T (p.Lys156Met) c.578A>T (p.Lys193Met) n.150A>T c.221A>T (p.Lys74Met) n.1200A>T | |
12 | g.6869698G>A | CA478164971 | TPI1 | c.468G>A (p.Lys156=) c.579G>A (p.Lys193=) n.151G>A c.222G>A (p.Lys74=) n.1201G>A | |
12 | g.6869698G>C | CA383712186 | TPI1 | c.468G>C (p.Lys156Asn) c.579G>C (p.Lys193Asn) n.151G>C c.222G>C (p.Lys74Asn) n.1201G>C | |
12 | g.6869698G>T | CA383712189 | TPI1 | c.468G>T (p.Lys156Asn) c.579G>T (p.Lys193Asn) n.151G>T c.222G>T (p.Lys74Asn) n.1201G>T | |
12 | g.6869699G>A | CA383712197 | TPI1 | c.469G>A (p.Asp157Asn) c.580G>A (p.Asp194Asn) n.152G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) n.1202G>A | |
12 | g.6869699G>C | CA383712196 | TPI1 | c.469G>C (p.Asp157His) c.580G>C (p.Asp194His) n.152G>C c.223G>C (p.Asp75His) n.1202G>C | |
12 | g.6869699G>T | CA383712192 | TPI1 | c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.152G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.1202G>T | |
12 | g.6869700A>C | CA383712201 | TPI1 | c.470A>C (p.Asp157Ala) c.581A>C (p.Asp194Ala) n.153A>C c.224A>C (p.Asp75Ala) n.1203A>C | |
12 | g.6869700A>G | CA383712206 | TPI1 | c.470A>G (p.Asp157Gly) c.581A>G (p.Asp194Gly) n.153A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) n.1203A>G | |
12 | g.6869700A>T | CA383712209 | TPI1 | c.470A>T (p.Asp157Val) c.581A>T (p.Asp194Val) n.153A>T c.224A>T (p.Asp75Val) n.1203A>T | |
12 | g.6869701C>A | CA383712211 | TPI1 | c.471C>A (p.Asp157Glu) c.582C>A (p.Asp194Glu) n.154C>A c.225C>A (p.Asp75Glu) n.1204C>A | |
12 | g.6869701C>G | CA383712212 | TPI1 | c.471C>G (p.Asp157Glu) c.582C>G (p.Asp194Glu) n.154C>G c.225C>G (p.Asp75Glu) n.1204C>G | |
12 | g.6869701C>T | CA478164974 | TPI1 | c.471C>T (p.Asp157=) c.582C>T (p.Asp194=) n.154C>T c.225C>T (p.Asp75=) n.1204C>T | |
12 | g.6869702T>A | CA383712214 | TPI1 | c.472T>A (p.Trp158Arg) c.583T>A (p.Trp195Arg) n.155T>A c.226T>A (p.Trp76Arg) n.1205T>A | |
12 | g.6869702T>C | CA383712217 | TPI1 | c.472T>C (p.Trp158Arg) c.583T>C (p.Trp195Arg) n.155T>C c.226T>C (p.Trp76Arg) n.1205T>C | |
12 | g.6869702T>G | CA6418957 | TPI1 | c.472T>G (p.Trp158Gly) c.583T>G (p.Trp195Gly) n.155T>G c.226T>G (p.Trp76Gly) n.1205T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6869702T= | CA2014289330 | TPI1 | c.472T= (p.Trp158=) c.583T= (p.Trp195=) n.155T= c.226T= (p.Trp76=) n.1205T= | |
12 | g.6869703G>A | CA6418958 | TPI1 | c.473G>A (p.Trp158Ter) c.584G>A (p.Trp195Ter) n.156G>A c.227G>A (p.Trp76Ter) n.1206G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6869703G>C | CA383712224 | TPI1 | c.473G>C (p.Trp158Ser) c.584G>C (p.Trp195Ser) n.156G>C c.227G>C (p.Trp76Ser) n.1206G>C | |
12 | g.6869703G= | CA2014289331 | TPI1 | c.473G= (p.Trp158=) c.584G= (p.Trp195=) n.156G= c.227G= (p.Trp76=) n.1206G= | |
12 | g.6869703G>T | CA383712227 | TPI1 | c.473G>T (p.Trp158Leu) c.584G>T (p.Trp195Leu) n.156G>T c.227G>T (p.Trp76Leu) n.1206G>T | |
12 | g.6869704G>A | CA383712232 | TPI1 | c.474G>A (p.Trp158Ter) c.585G>A (p.Trp195Ter) n.157G>A c.228G>A (p.Trp76Ter) n.1207G>A | |
12 | g.6869704G>C | CA383712231 | TPI1 | c.474G>C (p.Trp158Cys) c.585G>C (p.Trp195Cys) n.157G>C c.228G>C (p.Trp76Cys) n.1207G>C | |
12 | g.6869704G>T | CA383712230 | TPI1 | c.474G>T (p.Trp158Cys) c.585G>T (p.Trp195Cys) n.157G>T c.228G>T (p.Trp76Cys) n.1207G>T | |
12 | g.6869705A= | CA2014289332 | TPI1 | c.475A= (p.Ser159=) c.586A= (p.Ser196=) n.158A= c.229A= (p.Ser77=) n.1208A= | |
12 | g.6869705A>C | CA383712235 | TPI1 | c.475A>C (p.Ser159Arg) c.586A>C (p.Ser196Arg) n.158A>C c.229A>C (p.Ser77Arg) n.1208A>C | |
12 | g.6869705A>G | CA383712238 | TPI1 | c.475A>G (p.Ser159Gly) c.586A>G (p.Ser196Gly) n.158A>G c.229A>G (p.Ser77Gly) n.1208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6869705A>T | CA383712239 | TPI1 | c.475A>T (p.Ser159Cys) c.586A>T (p.Ser196Cys) n.158A>T c.229A>T (p.Ser77Cys) n.1208A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6869706G>A | CA383712242 | TPI1 | c.476G>A (p.Ser159Asn) c.587G>A (p.Ser196Asn) n.159G>A c.230G>A (p.Ser77Asn) n.1209G>A | |
12 | g.6869706G>C | CA383712243 | TPI1 | c.476G>C (p.Ser159Thr) c.587G>C (p.Ser196Thr) n.159G>C c.230G>C (p.Ser77Thr) n.1209G>C | |
12 | g.6869706G>T | CA383712246 | TPI1 | c.476G>T (p.Ser159Ile) c.587G>T (p.Ser196Ile) n.159G>T c.230G>T (p.Ser77Ile) n.1209G>T | |
12 | g.6869707C>A | CA383712249 | TPI1 | c.477C>A (p.Ser159Arg) c.588C>A (p.Ser196Arg) n.160C>A c.231C>A (p.Ser77Arg) n.1210C>A | |
12 | g.6869707C= | CA2014289333 | TPI1 | c.477C= (p.Ser159=) c.588C= (p.Ser196=) n.160C= c.231C= (p.Ser77=) n.1210C= | |
12 | g.6869707C>G | CA383712252 | TPI1 | c.477C>G (p.Ser159Arg) c.588C>G (p.Ser196Arg) n.160C>G c.231C>G (p.Ser77Arg) n.1210C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6869707C>T | CA478164978 | TPI1 | c.477C>T (p.Ser159=) c.588C>T (p.Ser196=) n.160C>T c.231C>T (p.Ser77=) n.1210C>T | |
12 | g.6869708A= | CA2014289334 | TPI1 | c.478A= (p.Lys160=) c.589A= (p.Lys197=) n.161A= c.232A= (p.Lys78=) n.1211A= | |
12 | g.6869708A>C | CA383712256 | TPI1 | c.478A>C (p.Lys160Gln) c.589A>C (p.Lys197Gln) n.161A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) n.1211A>C | |
12 | g.6869708A>G | CA6418959 | TPI1 | c.478A>G (p.Lys160Glu) c.589A>G (p.Lys197Glu) n.161A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) n.1211A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6869708A>T | CA383712260 | TPI1 | c.478A>T (p.Lys160Ter) c.589A>T (p.Lys197Ter) n.161A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) n.1211A>T | |
12 | g.6869709A>C | CA383712264 | TPI1 | c.479A>C (p.Lys160Thr) c.590A>C (p.Lys197Thr) n.162A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) n.1212A>C | COSMIC COSMIC |
12 | g.6869709A>G | CA383712266 | TPI1 | c.479A>G (p.Lys160Arg) c.590A>G (p.Lys197Arg) n.162A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) n.1212A>G | |
12 | g.6869709A>T | CA383712268 | TPI1 | c.479A>T (p.Lys160Met) c.590A>T (p.Lys197Met) n.162A>T c.233A>T (p.Lys78Met) n.1212A>T | |
12 | g.6869710G>A | CA478164980 | TPI1 | c.480G>A (p.Lys160=) c.591G>A (p.Lys197=) n.163G>A c.234G>A (p.Lys78=) n.1213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6869710G>C | CA383712269 | TPI1 | c.480G>C (p.Lys160Asn) c.591G>C (p.Lys197Asn) n.163G>C c.234G>C (p.Lys78Asn) n.1213G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6869710G= | CA2014289335 | TPI1 | c.480G= (p.Lys160=) c.591G= (p.Lys197=) n.163G= c.234G= (p.Lys78=) n.1213G= | |
12 | g.6869710G>T | CA383712270 | TPI1 | c.480G>T (p.Lys160Asn) c.591G>T (p.Lys197Asn) n.163G>T c.234G>T (p.Lys78Asn) n.1213G>T | |
12 | g.6869711G>A | CA383712274 | TPI1 | c.481G>A (p.Val161Ile) c.592G>A (p.Val198Ile) n.164G>A c.235G>A (p.Val79Ile) n.1214G>A | |
12 | g.6869711G>C | CA383712277 | TPI1 | c.481G>C (p.Val161Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) n.164G>C c.235G>C (p.Val79Leu) n.1214G>C | |
12 | g.6869711G>T | CA383712279 | TPI1 | c.481G>T (p.Val161Phe) c.592G>T (p.Val198Phe) n.164G>T c.235G>T (p.Val79Phe) n.1214G>T | |
12 | g.6869712T>A | CA383712282 | TPI1 | c.482T>A (p.Val161Asp) c.593T>A (p.Val198Asp) n.165T>A c.236T>A (p.Val79Asp) n.1215T>A | |
12 | g.6869712T>C | CA383712283 | TPI1 | c.482T>C (p.Val161Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) n.165T>C c.236T>C (p.Val79Ala) n.1215T>C | |
12 | g.6869712T>G | CA383712285 | TPI1 | c.482T>G (p.Val161Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) n.165T>G c.236T>G (p.Val79Gly) n.1215T>G | |
12 | g.6869713C>A | CA478164981 | TPI1 | c.483C>A (p.Val161=) c.594C>A (p.Val198=) n.166C>A c.237C>A (p.Val79=) n.1216C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6869713C= | CA2014289336 | TPI1 | c.483C= (p.Val161=) c.594C= (p.Val198=) n.166C= c.237C= (p.Val79=) n.1216C= | |
12 | g.6869713C>G | CA478164982 | TPI1 | c.483C>G (p.Val161=) c.594C>G (p.Val198=) n.166C>G c.237C>G (p.Val79=) n.1216C>G | |
12 | g.6869713C>T | CA478164983 | TPI1 | c.483C>T (p.Val161=) c.594C>T (p.Val198=) n.166C>T c.237C>T (p.Val79=) n.1216C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6869714G>A | CA6418960 | TPI1 | c.484G>A (p.Val162Ile) c.595G>A (p.Val199Ile) n.167G>A c.238G>A (p.Val80Ile) n.1217G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.6869714G>C | CA383712289 | TPI1 | c.484G>C (p.Val162Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) n.167G>C c.238G>C (p.Val80Leu) n.1217G>C | |
12 | g.6869714G= | CA2014289337 | TPI1 | c.484G= (p.Val162=) c.595G= (p.Val199=) n.167G= c.238G= (p.Val80=) n.1217G= | |
12 | g.6869714G>T | CA383712292 | TPI1 | c.484G>T (p.Val162Phe) c.595G>T (p.Val199Phe) n.167G>T c.238G>T (p.Val80Phe) n.1217G>T | |
12 | g.6869715T>A | CA383712293 | TPI1 | c.485T>A (p.Val162Asp) c.596T>A (p.Val199Asp) n.168T>A c.239T>A (p.Val80Asp) n.1218T>A | |
12 | g.6869715T>C | CA383712297 | TPI1 | c.485T>C (p.Val162Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) n.168T>C c.239T>C (p.Val80Ala) n.1218T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6869715T>G | CA383712300 | TPI1 | c.485T>G (p.Val162Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) n.168T>G c.239T>G (p.Val80Gly) n.1218T>G | |
12 | g.6869715T= | CA2014289338 | TPI1 | c.485T= (p.Val162=) c.596T= (p.Val199=) n.168T= c.239T= (p.Val80=) n.1218T= | |
12 | g.6869716C>A | CA478164987 | TPI1 | c.486C>A (p.Val162=) c.597C>A (p.Val199=) n.169C>A c.240C>A (p.Val80=) n.1219C>A | |
12 | g.6869716C>G | CA478164986 | TPI1 | c.486C>G (p.Val162=) c.597C>G (p.Val199=) n.169C>G c.240C>G (p.Val80=) n.1219C>G | |
12 | g.6869716C>T | CA478164985 | TPI1 | c.486C>T (p.Val162=) c.597C>T (p.Val199=) n.169C>T c.240C>T (p.Val80=) n.1219C>T | |
12 | g.6869716_6869719dup | CA2617353759 | TPI1 | c.486_489dup (p.Ala164ProfsTer4) c.597_600dup (p.Ala201ProfsTer4) n.169_172dup c.240_243dup (p.Ala82ProfsTer4) n.1219_1222dup | gnomAD v4 |
12 | g.6869717C>A | CA383712308 | TPI1 | c.487C>A (p.Leu163Met) c.598C>A (p.Leu200Met) n.170C>A c.241C>A (p.Leu81Met) n.1220C>A | |
12 | g.6869717C>G | CA383712303 | TPI1 | c.487C>G (p.Leu163Val) c.598C>G (p.Leu200Val) n.170C>G c.241C>G (p.Leu81Val) n.1220C>G | |
12 | g.6869717C>T | CA478164988 | TPI1 | c.487C>T (p.Leu163=) c.598C>T (p.Leu200=) n.170C>T c.241C>T (p.Leu81=) n.1220C>T | |
12 | g.6869718T>A | CA383712312 | TPI1 | c.488T>A (p.Leu163Gln) c.599T>A (p.Leu200Gln) n.171T>A c.242T>A (p.Leu81Gln) n.1221T>A | |
12 | g.6869718T>C | CA383712316 | TPI1 | c.488T>C (p.Leu163Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) n.171T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) n.1221T>C | |
12 | g.6869718T>G | CA232424232 | TPI1 | c.488T>G (p.Leu163Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) n.171T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) n.1221T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6869718T= | CA2014289339 | TPI1 | c.488T= (p.Leu163=) c.599T= (p.Leu200=) n.171T= c.242T= (p.Leu81=) n.1221T= | |
12 | g.6869719G>A | CA478164991 | TPI1 | c.489G>A (p.Leu163=) c.600G>A (p.Leu200=) n.172G>A c.243G>A (p.Leu81=) n.1222G>A | |
12 | g.6869719G>C | CA478164990 | TPI1 | c.489G>C (p.Leu163=) c.600G>C (p.Leu200=) n.172G>C c.243G>C (p.Leu81=) n.1222G>C | |
12 | g.6869719G>T | CA478164989 | TPI1 | c.489G>T (p.Leu163=) c.600G>T (p.Leu200=) n.172G>T c.243G>T (p.Leu81=) n.1222G>T | |
12 | g.6869720G>A | CA383712319 | TPI1 | c.490G>A (p.Ala164Thr) c.601G>A (p.Ala201Thr) n.173G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) n.1223G>A | |
12 | g.6869720G>C | CA383712323 | TPI1 | c.490G>C (p.Ala164Pro) c.601G>C (p.Ala201Pro) n.173G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) n.1223G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6869720G= | CA2014289340 | TPI1 | c.490G= (p.Ala164=) c.601G= (p.Ala201=) n.173G= c.244G= (p.Ala82=) n.1223G= | |
12 | g.6869720G>T | CA6418961 | TPI1 | c.490G>T (p.Ala164Ser) c.601G>T (p.Ala201Ser) n.173G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) n.1223G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6869724_6869731del | CA2617353770 | TPI1 | c.494_501del (p.Tyr165CysfsTer?) c.605_612del (p.Tyr202CysfsTer?) n.177_184del c.248_255del (p.Tyr83CysfsTer?) n.1227_1234del | gnomAD v4 |
12 | g.6869721C>A | CA383712325 | TPI1 | c.491C>A (p.Ala164Asp) c.602C>A (p.Ala201Asp) n.174C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) n.1224C>A | ClinVar |
12 | g.6869721C= | CA2014289341 | TPI1 | c.491C= (p.Ala164=) c.602C= (p.Ala201=) n.174C= c.245C= (p.Ala82=) n.1224C= | |
12 | g.6869721C>G | CA383712327 | TPI1 | c.491C>G (p.Ala164Gly) c.602C>G (p.Ala201Gly) n.174C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) n.1224C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6869721C>T | CA383712330 | TPI1 | c.491C>T (p.Ala164Val) c.602C>T (p.Ala201Val) n.174C>T c.245C>T (p.Ala82Val) n.1224C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6869722C>A | CA478164992 | TPI1 | c.492C>A (p.Ala164=) c.603C>A (p.Ala201=) n.175C>A c.246C>A (p.Ala82=) n.1225C>A | |
12 | g.6869722C>G | CA478164994 | TPI1 | c.492C>G (p.Ala164=) c.603C>G (p.Ala201=) n.175C>G c.246C>G (p.Ala82=) n.1225C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6869722C>T | CA478164993 | TPI1 | c.492C>T (p.Ala164=) c.603C>T (p.Ala201=) n.175C>T c.246C>T (p.Ala82=) n.1225C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6869723T>A | CA383712331 | TPI1 | c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.604T>A (p.Tyr202Asn) n.176T>A c.247T>A (p.Tyr83Asn) n.1226T>A | |
12 | g.6869723T>C | CA383712333 | TPI1 | c.493T>C (p.Tyr165His) c.604T>C (p.Tyr202His) n.176T>C c.247T>C (p.Tyr83His) n.1226T>C | |
12 | g.6869723T>G | CA383712336 | TPI1 | c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.604T>G (p.Tyr202Asp) n.176T>G c.247T>G (p.Tyr83Asp) n.1226T>G | |
12 | g.6869724A>C | CA383712338 | TPI1 | c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.605A>C (p.Tyr202Ser) n.177A>C c.248A>C (p.Tyr83Ser) n.1227A>C | |
12 | g.6869724A>G | CA383712340 | TPI1 | c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.605A>G (p.Tyr202Cys) n.177A>G c.248A>G (p.Tyr83Cys) n.1227A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6869724A>T | CA383712343 | TPI1 | c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.605A>T (p.Tyr202Phe) n.177A>T c.248A>T (p.Tyr83Phe) n.1227A>T | |
12 | g.6869725T>A | CA383712344 | TPI1 | c.495T>A (p.Tyr165Ter) c.606T>A (p.Tyr202Ter) n.178T>A c.249T>A (p.Tyr83Ter) n.1228T>A | |
12 | g.6869725T>C | CA478164995 | TPI1 | c.495T>C (p.Tyr165=) c.606T>C (p.Tyr202=) n.178T>C c.249T>C (p.Tyr83=) n.1228T>C | |
12 | g.6869725T>G | CA383712345 | TPI1 | c.495T>G (p.Tyr165Ter) c.606T>G (p.Tyr202Ter) n.178T>G c.249T>G (p.Tyr83Ter) n.1228T>G | |
12 | g.6869726G>A | CA383712352 | TPI1 | c.496G>A (p.Glu166Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) n.179G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) n.1229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6869726G>C | CA383712349 | TPI1 | c.496G>C (p.Glu166Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) n.179G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) n.1229G>C | |
12 | g.6869726G= | CA2014289342 | TPI1 | c.496G= (p.Glu166=) c.607G= (p.Glu203=) n.179G= c.250G= (p.Glu84=) n.1229G= | |
12 | g.6869726G>T | CA383712348 | TPI1 | c.496G>T (p.Glu166Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) n.179G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) n.1229G>T | |
12 | g.6869727A>C | CA383712354 | TPI1 | c.497A>C (p.Glu166Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) n.180A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) n.1230A>C | |
12 | g.6869727A>G | CA383712356 | TPI1 | c.497A>G (p.Glu166Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) n.180A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) n.1230A>G | |
12 | g.6869727A>T | CA383712358 | TPI1 | c.497A>T (p.Glu166Val) c.608A>T (p.Glu203Val) n.180A>T c.251A>T (p.Glu84Val) n.1230A>T | |
12 | g.6869728G>A | CA478164996 | TPI1 | c.498G>A (p.Glu166=) c.609G>A (p.Glu203=) n.181G>A c.252G>A (p.Glu84=) n.1231G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6869728G>C | CA383712362 | TPI1 | c.498G>C (p.Glu166Asp) c.609G>C (p.Glu203Asp) n.181G>C c.252G>C (p.Glu84Asp) n.1231G>C | |
12 | g.6869728G= | CA2014289343 | TPI1 | c.498G= (p.Glu166=) c.609G= (p.Glu203=) n.181G= c.252G= (p.Glu84=) n.1231G= | |
12 | g.6869728G>T | CA383712368 | TPI1 | c.498G>T (p.Glu166Asp) c.609G>T (p.Glu203Asp) n.181G>T c.252G>T (p.Glu84Asp) n.1231G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6869729C>A | CA383712372 | TPI1 | c.499C>A (p.Pro167Thr) c.610C>A (p.Pro204Thr) n.182C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) n.1232C>A | |
12 | g.6869729C= | CA2014289344 | TPI1 | c.499C= (p.Pro167=) c.610C= (p.Pro204=) n.182C= c.253C= (p.Pro85=) n.1232C= | |
12 | g.6869729C>G | CA383712375 | TPI1 | c.499C>G (p.Pro167Ala) c.610C>G (p.Pro204Ala) n.182C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) n.1232C>G | dbSNP |
12 | g.6869729C>T | CA383712377 | TPI1 | c.499C>T (p.Pro167Ser) c.610C>T (p.Pro204Ser) n.182C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) n.1232C>T | |
12 | g.6869730C>A | CA383712381 | TPI1 | c.500C>A (p.Pro167His) c.611C>A (p.Pro204His) n.183C>A c.254C>A (p.Pro85His) n.1233C>A | COSMIC COSMIC |
12 | g.6869730C>G | CA383712383 | TPI1 | c.500C>G (p.Pro167Arg) c.611C>G (p.Pro204Arg) n.183C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) n.1233C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6869730C>T | CA383712385 | TPI1 | c.500C>T (p.Pro167Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) n.183C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) n.1233C>T | |
12 | g.6869730_6869732delinsCTG | CA2014289345 | TPI1 | c.500_502delinsCTG (p.Pro167=) c.611_613delinsCTG (p.Pro204=) n.183_185delinsCTG c.254_256delinsCTG (p.Pro85=) n.1233_1235delinsCTG | |
12 | g.6869731T>A | CA478164997 | TPI1 | c.501T>A (p.Pro167=) c.612T>A (p.Pro204=) n.184T>A c.255T>A (p.Pro85=) n.1234T>A | |
12 | g.6869731T>C | CA478164998 | TPI1 | c.501T>C (p.Pro167=) c.612T>C (p.Pro204=) n.184T>C c.255T>C (p.Pro85=) n.1234T>C | |
12 | g.6869731T>G | CA478164999 | TPI1 | c.501T>G (p.Pro167=) c.612T>G (p.Pro204=) n.184T>G c.255T>G (p.Pro85=) n.1234T>G | |
12 | g.6869735_6869736del | CA6418962 | TPI1 | c.505_506del (p.Trp169GlyfsTer30) c.616_617del (p.Trp206GlyfsTer30) n.188_189del c.259_260del (p.Trp87GlyfsTer30) c.259_260del (p.Trp87GlyfsTer?) n.1238_1239del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6869732G>A | CA383712392 | TPI1 | c.502G>A (p.Val168Met) c.613G>A (p.Val205Met) n.185G>A c.256G>A (p.Val86Met) n.1235G>A | |
12 | g.6869732G>C | CA383712389 | TPI1 | c.502G>C (p.Val168Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) n.185G>C c.256G>C (p.Val86Leu) n.1235G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6869732G>T | CA383712387 | TPI1 | c.502G>T (p.Val168Leu) c.613G>T (p.Val205Leu) n.185G>T c.256G>T (p.Val86Leu) n.1235G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6869733T>A | CA383712395 | TPI1 | c.503T>A (p.Val168Glu) c.614T>A (p.Val205Glu) n.186T>A c.257T>A (p.Val86Glu) n.1236T>A | |
12 | g.6869733T>C | CA383712397 | TPI1 | c.503T>C (p.Val168Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) n.186T>C c.257T>C (p.Val86Ala) n.1236T>C | |
12 | g.6869733T>G | CA383712400 | TPI1 | c.503T>G (p.Val168Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) n.186T>G c.257T>G (p.Val86Gly) n.1236T>G | |
12 | g.6869734G>A | CA478165000 | TPI1 | c.504G>A (p.Val168=) c.615G>A (p.Val205=) n.187G>A c.258G>A (p.Val86=) n.1237G>A | |
12 | g.6869734G>C | CA478165001 | TPI1 | c.504G>C (p.Val168=) c.615G>C (p.Val205=) n.187G>C c.258G>C (p.Val86=) n.1237G>C | |
12 | g.6869734G>T | CA478165002 | TPI1 | c.504G>T (p.Val168=) c.615G>T (p.Val205=) n.187G>T c.258G>T (p.Val86=) n.1237G>T | |
12 | g.6869735T>A | CA383712402 | TPI1 | c.505T>A (p.Trp169Arg) c.616T>A (p.Trp206Arg) n.188T>A c.259T>A (p.Trp87Arg) n.1238T>A | |
12 | g.6869735T>C | CA383712403 | TPI1 | c.505T>C (p.Trp169Arg) c.616T>C (p.Trp206Arg) n.188T>C c.259T>C (p.Trp87Arg) n.1238T>C | |
12 | g.6869735T>G | CA383712405 | TPI1 | c.505T>G (p.Trp169Gly) c.616T>G (p.Trp206Gly) n.188T>G c.259T>G (p.Trp87Gly) n.1238T>G | |
12 | g.6869736G>A | CA383712408 | TPI1 | c.506G>A (p.Trp169Ter) c.617G>A (p.Trp206Ter) n.189G>A c.260G>A (p.Trp87Ter) n.1239G>A | |
12 | g.6869736G>C | CA383712409 | TPI1 | c.506G>C (p.Trp169Ser) c.617G>C (p.Trp206Ser) n.189G>C c.260G>C (p.Trp87Ser) n.1239G>C | |
12 | g.6869736G>T | CA383712412 | TPI1 | c.506G>T (p.Trp169Leu) c.617G>T (p.Trp206Leu) n.189G>T c.260G>T (p.Trp87Leu) n.1239G>T | |
12 | g.6869737G>A | CA383712414 | TPI1 | c.507G>A (p.Trp169Ter) c.618G>A (p.Trp206Ter) n.190G>A c.261G>A (p.Trp87Ter) n.1240G>A | |
12 | g.6869737G>C | CA383712416 | TPI1 | c.507G>C (p.Trp169Cys) c.618G>C (p.Trp206Cys) n.190G>C c.261G>C (p.Trp87Cys) n.1240G>C | |
12 | g.6869737G>T | CA383712419 | TPI1 | c.507G>T (p.Trp169Cys) c.618G>T (p.Trp206Cys) n.190G>T c.261G>T (p.Trp87Cys) n.1240G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6869738G>A | CA383712425 | TPI1 | c.508G>A (p.Ala170Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) n.191G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) n.1241G>A | |
12 | g.6869738G>C | CA383712424 | TPI1 | c.508G>C (p.Ala170Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) n.191G>C c.262G>C (p.Ala88Pro) n.1241G>C | |
12 | g.6869738G>T | CA383712421 | TPI1 | c.508G>T (p.Ala170Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) n.191G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) n.1241G>T | |
12 | g.6869739C>A | CA383712428 | TPI1 | c.509C>A (p.Ala170Asp) c.620C>A (p.Ala207Asp) n.192C>A c.263C>A (p.Ala88Asp) n.1242C>A | |
12 | g.6869739C= | CA2014289346 | TPI1 | c.509C= (p.Ala170=) c.620C= (p.Ala207=) n.192C= c.263C= (p.Ala88=) n.1242C= | |
12 | g.6869739C>G | CA383712431 | TPI1 | c.509C>G (p.Ala170Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) n.192C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) n.1242C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6869739C>T | CA383712433 | TPI1 | c.509C>T (p.Ala170Val) c.620C>T (p.Ala207Val) n.192C>T c.263C>T (p.Ala88Val) n.1242C>T | |
12 | g.6869740C>A | CA478165003 | TPI1 | c.510C>A (p.Ala170=) c.621C>A (p.Ala207=) n.193C>A c.264C>A (p.Ala88=) n.1243C>A | |
12 | g.6869740C>G | CA478165004 | TPI1 | c.510C>G (p.Ala170=) c.621C>G (p.Ala207=) n.193C>G c.264C>G (p.Ala88=) n.1243C>G | |
12 | g.6869740C>T | CA478165005 | TPI1 | c.510C>T (p.Ala170=) c.621C>T (p.Ala207=) n.193C>T c.264C>T (p.Ala88=) n.1243C>T | |
12 | g.6869741A= | CA2014289347 | TPI1 | c.511A= (p.Ile171=) c.622A= (p.Ile208=) n.194A= c.265A= (p.Ile89=) n.1244A= | |
12 | g.6869741A>C | CA383712437 | TPI1 | c.511A>C (p.Ile171Leu) c.622A>C (p.Ile208Leu) n.194A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) n.1244A>C | |
12 | g.6869741A>G | CA122434 | TPI1 | c.511A>G (p.Ile171Val) c.622A>G (p.Ile208Val) n.194A>G c.265A>G (p.Ile89Val) n.1244A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.6869741A>T | CA383712440 | TPI1 | c.511A>T (p.Ile171Phe) c.622A>T (p.Ile208Phe) n.194A>T c.265A>T (p.Ile89Phe) n.1244A>T | |
12 | g.6869742T>A | CA383712444 | TPI1 | c.512T>A (p.Ile171Asn) c.623T>A (p.Ile208Asn) n.195T>A c.266T>A (p.Ile89Asn) n.1245T>A | |
12 | g.6869742T>C | CA383712447 | TPI1 | c.512T>C (p.Ile171Thr) c.623T>C (p.Ile208Thr) n.195T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) n.1245T>C | |
12 | g.6869742T>G | CA383712449 | TPI1 | c.512T>G (p.Ile171Ser) c.623T>G (p.Ile208Ser) n.195T>G c.266T>G (p.Ile89Ser) n.1245T>G | |
12 | g.6869743T>A | CA478165006 | TPI1 | c.513T>A (p.Ile171=) c.624T>A (p.Ile208=) n.196T>A c.267T>A (p.Ile89=) n.1246T>A | |
12 | g.6869743T>C | CA478165007 | TPI1 | c.513T>C (p.Ile171=) c.624T>C (p.Ile208=) n.196T>C c.267T>C (p.Ile89=) n.1246T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6869743T>G | CA383712451 | TPI1 | c.513T>G (p.Ile171Met) c.624T>G (p.Ile208Met) n.196T>G c.267T>G (p.Ile89Met) n.1246T>G | |
12 | g.6869744G>A | CA383712455 | TPI1 | c.514G>A (p.Gly172Ser) c.625G>A (p.Gly209Ser) n.197G>A c.268G>A (p.Gly90Ser) n.1247G>A | |
12 | g.6869744G>C | CA383712458 | TPI1 | c.514G>C (p.Gly172Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) n.197G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) n.1247G>C | |
12 | g.6869744G>T | CA383712460 | TPI1 | c.514G>T (p.Gly172Cys) c.625G>T (p.Gly209Cys) n.197G>T c.268G>T (p.Gly90Cys) n.1247G>T | |
12 | g.6869745G>A | CA383712468 | TPI1 | c.515G>A (p.Gly172Asp) c.626G>A (p.Gly209Asp) n.198G>A c.269G>A (p.Gly90Asp) n.1248G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6869745G>C | CA383712465 | TPI1 | c.515G>C (p.Gly172Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) n.198G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) n.1248G>C | |
12 | g.6869745G= | CA2014289348 | TPI1 | c.515G= (p.Gly172=) c.626G= (p.Gly209=) n.198G= c.269G= (p.Gly90=) n.1248G= | |
12 | g.6869745G>T | CA383712462 | TPI1 | c.515G>T (p.Gly172Val) c.626G>T (p.Gly209Val) n.198G>T c.269G>T (p.Gly90Val) n.1248G>T | |
12 | g.6869746T>A | CA478165008 | TPI1 | c.516T>A (p.Gly172=) c.627T>A (p.Gly209=) n.199T>A c.270T>A (p.Gly90=) n.1249T>A | |
12 | g.6869746T>C | CA478165009 | TPI1 | c.516T>C (p.Gly172=) c.627T>C (p.Gly209=) n.199T>C c.270T>C (p.Gly90=) n.1249T>C | |
12 | g.6869746T>G | CA478165010 | TPI1 | c.516T>G (p.Gly172=) c.627T>G (p.Gly209=) n.199T>G c.270T>G (p.Gly90=) n.1249T>G | |
12 | g.6869747A>C | CA383712474 | TPI1 | c.517A>C (p.Thr173Pro) c.628A>C (p.Thr210Pro) n.200A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) n.1250A>C | |
12 | g.6869747A>G | CA383712470 | TPI1 | c.517A>G (p.Thr173Ala) c.628A>G (p.Thr210Ala) n.200A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) n.1250A>G | COSMIC COSMIC |
12 | g.6869747A>T | CA383712473 | TPI1 | c.517A>T (p.Thr173Ser) c.628A>T (p.Thr210Ser) n.200A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) n.1250A>T | |
12 | g.6869748C>A | CA383712483 | TPI1 | c.518C>A (p.Thr173Asn) c.629C>A (p.Thr210Asn) n.201C>A c.272C>A (p.Thr91Asn) n.1251C>A | |
12 | g.6869748C>G | CA383712486 | TPI1 | c.518C>G (p.Thr173Ser) c.629C>G (p.Thr210Ser) n.201C>G c.272C>G (p.Thr91Ser) n.1251C>G | |
12 | g.6869748C>T | CA383712497 | TPI1 | c.518C>T (p.Thr173Ile) c.629C>T (p.Thr210Ile) n.201C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) n.1251C>T |