Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.686895A=CA1947253029DEAF1n.652T=
n.653T=
c.*390T= (n.*390T=)
n.527T=
c.41T= (p.Ile14=)
n.955T=
c.563T= (p.Ile188=)
n.761T=
c.767T= (p.Ile256=)
c.129T=
c.664+1016T= (n.664+1016T=)
n.773T=
11g.686895A>CCA378932013DEAF1n.652T>G
n.653T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.527T>G
c.41T>G (p.Ile14Ser)
n.955T>G
c.563T>G (p.Ile188Ser)
n.761T>G
c.767T>G (p.Ile256Ser)
c.129T>G
c.664+1016T>G (n.664+1016T>G)
n.773T>G
11g.686895A>GCA378932014DEAF1n.652T>C
n.653T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.527T>C
c.41T>C (p.Ile14Thr)
n.955T>C
c.563T>C (p.Ile188Thr)
n.761T>C
c.767T>C (p.Ile256Thr)
c.129T>C
c.664+1016T>C (n.664+1016T>C)
n.773T>C
11g.686895A>TCA16619389DEAF1n.652T>A
n.653T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.527T>A
c.41T>A (p.Ile14Asn)
n.955T>A
c.563T>A (p.Ile188Asn)
n.761T>A
c.767T>A (p.Ile256Asn)
c.129T>A
c.664+1016T>A (n.664+1016T>A)
n.773T>A
 ClinVar dbSNP
11g.686896T>ACA378932019DEAF1n.651A>T
n.652A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.526A>T
c.40A>T (p.Ile14Phe)
n.954A>T
c.562A>T (p.Ile188Phe)
n.760A>T
c.766A>T (p.Ile256Phe)
c.128A>T
c.664+1015A>T (n.664+1015A>T)
n.772A>T
11g.686896T>CCA378932025DEAF1n.651A>G
n.652A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.526A>G
c.40A>G (p.Ile14Val)
n.954A>G
c.562A>G (p.Ile188Val)
n.760A>G
c.766A>G (p.Ile256Val)
c.128A>G
c.664+1015A>G (n.664+1015A>G)
n.772A>G
11g.686896T>GCA378932029DEAF1n.651A>C
n.652A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.526A>C
c.40A>C (p.Ile14Leu)
n.954A>C
c.562A>C (p.Ile188Leu)
n.760A>C
c.766A>C (p.Ile256Leu)
c.128A>C
c.664+1015A>C (n.664+1015A>C)
n.772A>C
11g.686897G>ACA472333755DEAF1n.650C>T
n.651C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.525C>T
c.39C>T (p.Ser13=)
n.953C>T
c.561C>T (p.Ser187=)
n.759C>T
c.765C>T (p.Ser255=)
c.127C>T
c.664+1014C>T (n.664+1014C>T)
n.771C>T
 dbSNP
11g.686897G>CCA378932038DEAF1n.650C>G
n.651C>G
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.525C>G
c.39C>G (p.Ser13Arg)
n.953C>G
c.561C>G (p.Ser187Arg)
n.759C>G
c.765C>G (p.Ser255Arg)
c.127C>G
c.664+1014C>G (n.664+1014C>G)
n.771C>G
 ClinVar dbSNP
11g.686897G=CA1947253031DEAF1n.650C=
n.651C=
c.*388C= (n.*388C=)
n.525C=
c.39C= (p.Ser13=)
n.953C=
c.561C= (p.Ser187=)
n.759C=
c.765C= (p.Ser255=)
c.127C=
c.664+1014C= (n.664+1014C=)
n.771C=
11g.686897G>TCA378932042DEAF1n.650C>A
n.651C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.525C>A
c.39C>A (p.Ser13Arg)
n.953C>A
c.561C>A (p.Ser187Arg)
n.759C>A
c.765C>A (p.Ser255Arg)
c.127C>A
c.664+1014C>A (n.664+1014C>A)
n.771C>A
11g.686897_686900delinsGCTTCA1947253030DEAF1n.647_650delinsAAGC
n.648_651delinsAAGC
c.*385_*388delinsAAGC (n.*385_*388delinsAAGC)
n.522_525delinsAAGC
c.36_39delinsAAGC (p.Arg12=)
n.950_953delinsAAGC
c.558_561delinsAAGC (p.Arg186=)
n.756_759delinsAAGC
c.762_765delinsAAGC (p.Arg254=)
c.124_127delinsAAGC
c.664+1011_664+1014delinsAAGC (n.664+1011_664+1014delinsAAGC)
n.768_771delinsAAGC
11g.686898C>ACA378932046DEAF1n.649G>T
n.650G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.524G>T
c.38G>T (p.Ser13Ile)
n.952G>T
c.560G>T (p.Ser187Ile)
n.758G>T
c.764G>T (p.Ser255Ile)
c.126G>T
c.664+1013G>T (n.664+1013G>T)
n.770G>T
11g.686898C>GCA378932047DEAF1n.649G>C
n.650G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.524G>C
c.38G>C (p.Ser13Thr)
n.952G>C
c.560G>C (p.Ser187Thr)
n.758G>C
c.764G>C (p.Ser255Thr)
c.126G>C
c.664+1013G>C (n.664+1013G>C)
n.770G>C
11g.686898C>TCA378932048DEAF1n.649G>A
n.650G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.524G>A
c.38G>A (p.Ser13Asn)
n.952G>A
c.560G>A (p.Ser187Asn)
n.758G>A
c.764G>A (p.Ser255Asn)
c.126G>A
c.664+1013G>A (n.664+1013G>A)
n.770G>A
11g.686898_686902delinsCTTCTCA1947253032DEAF1n.645_649delinsAGAAG
n.646_650delinsAGAAG
c.*383_*387delinsAGAAG (n.*383_*387delinsAGAAG)
n.520_524delinsAGAAG
c.34_38delinsAGAAG (p.Arg12=)
n.948_952delinsAGAAG
c.556_560delinsAGAAG (p.Arg186=)
n.754_758delinsAGAAG
c.760_764delinsAGAAG (p.Arg254=)
c.122_126delinsAGAAG
c.664+1009_664+1013delinsAGAAG (n.664+1009_664+1013delinsAGAAG)
n.766_770delinsAGAAG
11g.686901_686903delCA16619390DEAF1n.647_649del
n.648_650del
c.*385_*387del (n.*385_*387del)
n.522_524del
c.36_38del (p.Arg12del)
n.950_952del
c.558_560del (p.Arg186del)
n.756_758del
c.762_764del (p.Arg254del)
c.124_126del
c.664+1011_664+1013del (n.664+1011_664+1013del)
n.768_770del
 ClinVar dbSNP
11g.686899T>ACA378932051DEAF1n.648A>T
n.649A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.523A>T
c.37A>T (p.Ser13Cys)
n.951A>T
c.559A>T (p.Ser187Cys)
n.757A>T
c.763A>T (p.Ser255Cys)
c.125A>T
c.664+1012A>T (n.664+1012A>T)
n.769A>T
11g.686899T>CCA378932060DEAF1n.648A>G
n.649A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.523A>G
c.37A>G (p.Ser13Gly)
n.951A>G
c.559A>G (p.Ser187Gly)
n.757A>G
c.763A>G (p.Ser255Gly)
c.125A>G
c.664+1012A>G (n.664+1012A>G)
n.769A>G
11g.686899T>GCA378932049DEAF1n.648A>C
n.649A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.523A>C
c.37A>C (p.Ser13Arg)
n.951A>C
c.559A>C (p.Ser187Arg)
n.757A>C
c.763A>C (p.Ser255Arg)
c.125A>C
c.664+1012A>C (n.664+1012A>C)
n.769A>C
11g.686901_686904delCA934295271DEAF1n.645_648del
n.646_649del
c.*383_*386del (n.*383_*386del)
n.520_523del
c.34_37del (p.Arg12AlafsTer18)
n.948_951del
c.556_559del (p.Arg186AlafsTer18)
n.754_757del
c.760_763del (p.Arg254AlafsTer18)
c.122_125del
c.664+1009_664+1012del (n.664+1009_664+1012del)
n.766_769del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686902_686906delCA2580083860DEAF1n.644_648del
n.645_649del
c.*382_*386del (n.*382_*386del)
n.519_523del
c.33_37del (p.Arg12HisfsTer?)
n.947_951del
c.555_559del (p.Arg186HisfsTer?)
n.753_757del
c.759_763del (p.Arg254HisfsTer?)
c.121_125del
c.664+1008_664+1012del (n.664+1008_664+1012del)
n.765_769del
 ClinVar
11g.686900T>ACA378932074DEAF1n.647A>T
n.648A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.522A>T
c.36A>T (p.Arg12Ser)
n.950A>T
c.558A>T (p.Arg186Ser)
n.756A>T
c.762A>T (p.Arg254Ser)
c.124A>T
c.664+1011A>T (n.664+1011A>T)
n.768A>T
11g.686900T>CCA472333762DEAF1n.647A>G
n.648A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.522A>G
c.36A>G (p.Arg12=)
n.950A>G
c.558A>G (p.Arg186=)
n.756A>G
c.762A>G (p.Arg254=)
c.124A>G
c.664+1011A>G (n.664+1011A>G)
n.768A>G
11g.686900T>GCA156401DEAF1n.647A>C
n.648A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.522A>C
c.36A>C (p.Arg12Ser)
n.950A>C
c.558A>C (p.Arg186Ser)
n.756A>C
c.762A>C (p.Arg254Ser)
c.124A>C
c.664+1011A>C (n.664+1011A>C)
n.768A>C
 ClinVar dbSNP
11g.686900T=CA1947253033DEAF1n.647A=
n.648A=
c.*385A= (n.*385A=)
n.522A=
c.36A= (p.Arg12=)
n.950A=
c.558A= (p.Arg186=)
n.756A=
c.762A= (p.Arg254=)
c.124A=
c.664+1011A= (n.664+1011A=)
n.768A=
11g.686901C>ACA378932084DEAF1n.646G>T
n.647G>T
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.521G>T
c.35G>T (p.Arg12Ile)
n.949G>T
c.557G>T (p.Arg186Ile)
n.755G>T
c.761G>T (p.Arg254Ile)
c.123G>T
c.664+1010G>T (n.664+1010G>T)
n.767G>T
11g.686901C>GCA378932087DEAF1n.646G>C
n.647G>C
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.521G>C
c.35G>C (p.Arg12Thr)
n.949G>C
c.557G>C (p.Arg186Thr)
n.755G>C
c.761G>C (p.Arg254Thr)
c.123G>C
c.664+1010G>C (n.664+1010G>C)
n.767G>C
11g.686901C>TCA378932090DEAF1n.646G>A
n.647G>A
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.521G>A
c.35G>A (p.Arg12Lys)
n.949G>A
c.557G>A (p.Arg186Lys)
n.755G>A
c.761G>A (p.Arg254Lys)
c.123G>A
c.664+1010G>A (n.664+1010G>A)
n.767G>A
11g.686902T>ACA378932092DEAF1n.645A>T
n.646A>T
c.*383A>T (n.*383A>T)
n.520A>T
c.34A>T (p.Arg12Ter)
n.948A>T
c.556A>T (p.Arg186Ter)
n.754A>T
c.760A>T (p.Arg254Ter)
c.122A>T
c.664+1009A>T (n.664+1009A>T)
n.766A>T
11g.686902T>CCA378932094DEAF1n.645A>G
n.646A>G
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.520A>G
c.34A>G (p.Arg12Gly)
n.948A>G
c.556A>G (p.Arg186Gly)
n.754A>G
c.760A>G (p.Arg254Gly)
c.122A>G
c.664+1009A>G (n.664+1009A>G)
n.766A>G
 ClinVar
11g.686902T>GCA472333768DEAF1n.645A>C
n.646A>C
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.520A>C
c.34A>C (p.Arg12=)
n.948A>C
c.556A>C (p.Arg186=)
n.754A>C
c.760A>C (p.Arg254=)
c.122A>C
c.664+1009A>C (n.664+1009A>C)
n.766A>C
11g.686905dupCA2573869131DEAF1n.645dup
n.646dup
c.*383dup (n.*383dup)
n.520dup
c.34dup (p.Arg12LysfsTer?)
n.948dup
c.556dup (p.Arg186LysfsTer?)
n.754dup
c.760dup (p.Arg254LysfsTer?)
c.122dup
c.664+1009dup (n.664+1009dup)
n.766dup
11g.686903T>ACA378932099DEAF1n.644A>T
n.645A>T
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.519A>T
c.33A>T (p.Lys11Asn)
n.947A>T
c.555A>T (p.Lys185Asn)
n.753A>T
c.759A>T (p.Lys253Asn)
c.121A>T
c.664+1008A>T (n.664+1008A>T)
n.765A>T
11g.686903T>CCA472333771DEAF1n.644A>G
n.645A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.519A>G
c.33A>G (p.Lys11=)
n.947A>G
c.555A>G (p.Lys185=)
n.753A>G
c.759A>G (p.Lys253=)
c.121A>G
c.664+1008A>G (n.664+1008A>G)
n.765A>G
 gnomAD v4
11g.686903T>GCA378932107DEAF1n.644A>C
n.645A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.519A>C
c.33A>C (p.Lys11Asn)
n.947A>C
c.555A>C (p.Lys185Asn)
n.753A>C
c.759A>C (p.Lys253Asn)
c.121A>C
c.664+1008A>C (n.664+1008A>C)
n.765A>C
11g.686904T>ACA378932111DEAF1n.643A>T
n.644A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.518A>T
c.32A>T (p.Lys11Ile)
n.946A>T
c.554A>T (p.Lys185Ile)
n.752A>T
c.758A>T (p.Lys253Ile)
c.120A>T
c.664+1007A>T (n.664+1007A>T)
n.764A>T
11g.686904T>CCA378932113DEAF1n.643A>G
n.644A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.518A>G
c.32A>G (p.Lys11Arg)
n.946A>G
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.752A>G
c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.120A>G
c.664+1007A>G (n.664+1007A>G)
n.764A>G
11g.686904T>GCA378932117DEAF1n.643A>C
n.644A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.518A>C
c.32A>C (p.Lys11Thr)
n.946A>C
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.752A>C
c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.120A>C
c.664+1007A>C (n.664+1007A>C)
n.764A>C
11g.686905T>ACA378932118DEAF1n.642A>T
n.643A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.517A>T
c.31A>T (p.Lys11Ter)
n.945A>T
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.751A>T
c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.119A>T
c.664+1006A>T (n.664+1006A>T)
n.763A>T
11g.686905T>CCA378932119DEAF1n.642A>G
n.643A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.517A>G
c.31A>G (p.Lys11Glu)
n.945A>G
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.751A>G
c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.119A>G
c.664+1006A>G (n.664+1006A>G)
n.763A>G
 ClinVar dbSNP
11g.686905T>GCA378932120DEAF1n.642A>C
n.643A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.517A>C
c.31A>C (p.Lys11Gln)
n.945A>C
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.751A>C
c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.119A>C
c.664+1006A>C (n.664+1006A>C)
n.763A>C
11g.686905T=CA1947253034DEAF1n.642A=
n.643A=
c.*380A= (n.*380A=)
n.517A=
c.31A= (p.Lys11=)
n.945A=
c.553A= (p.Lys185=)
n.751A=
c.757A= (p.Lys253=)
c.119A=
c.664+1006A= (n.664+1006A=)
n.763A=
11g.686906C>ACA378932125DEAF1n.641G>T
n.642G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.516G>T
c.30G>T (p.Trp10Cys)
n.944G>T
c.552G>T (p.Trp184Cys)
n.750G>T
c.756G>T (p.Trp252Cys)
c.118G>T
c.664+1005G>T (n.664+1005G>T)
n.762G>T
11g.686906C>GCA378932121DEAF1n.641G>C
n.642G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.516G>C
c.30G>C (p.Trp10Cys)
n.944G>C
c.552G>C (p.Trp184Cys)
n.750G>C
c.756G>C (p.Trp252Cys)
c.118G>C
c.664+1005G>C (n.664+1005G>C)
n.762G>C
11g.686906C>TCA378932123DEAF1n.641G>A
n.642G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.516G>A
c.30G>A (p.Trp10Ter)
n.944G>A
c.552G>A (p.Trp184Ter)
n.750G>A
c.756G>A (p.Trp252Ter)
c.118G>A
c.664+1005G>A (n.664+1005G>A)
n.762G>A
11g.686907C>ACA378932126DEAF1n.640G>T
n.641G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.515G>T
c.29G>T (p.Trp10Leu)
n.943G>T
c.551G>T (p.Trp184Leu)
n.749G>T
c.755G>T (p.Trp252Leu)
c.117G>T
c.664+1004G>T (n.664+1004G>T)
n.761G>T
11g.686907C>GCA378932127DEAF1n.640G>C
n.641G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.515G>C
c.29G>C (p.Trp10Ser)
n.943G>C
c.551G>C (p.Trp184Ser)
n.749G>C
c.755G>C (p.Trp252Ser)
c.117G>C
c.664+1004G>C (n.664+1004G>C)
n.761G>C
11g.686907C>TCA378932128DEAF1n.640G>A
n.641G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.515G>A
c.29G>A (p.Trp10Ter)
n.943G>A
c.551G>A (p.Trp184Ter)
n.749G>A
c.755G>A (p.Trp252Ter)
c.117G>A
c.664+1004G>A (n.664+1004G>A)
n.761G>A
 gnomAD v4
11g.686908A>CCA378932129DEAF1n.639T>G
n.640T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.514T>G
c.28T>G (p.Trp10Gly)
n.942T>G
c.550T>G (p.Trp184Gly)
n.748T>G
c.754T>G (p.Trp252Gly)
c.116T>G
c.664+1003T>G (n.664+1003T>G)
n.760T>G
11g.686908A>GCA378932132DEAF1n.639T>C
n.640T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.514T>C
c.28T>C (p.Trp10Arg)
n.942T>C
c.550T>C (p.Trp184Arg)
n.748T>C
c.754T>C (p.Trp252Arg)
c.116T>C
c.664+1003T>C (n.664+1003T>C)
n.760T>C
 ClinVar dbSNP
11g.686908A>TCA378932149DEAF1n.639T>A
n.640T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.514T>A
c.28T>A (p.Trp10Arg)
n.942T>A
c.550T>A (p.Trp184Arg)
n.748T>A
c.754T>A (p.Trp252Arg)
c.116T>A
c.664+1003T>A (n.664+1003T>A)
n.760T>A
11g.686909G>ACA472333784DEAF1n.638C>T
n.639C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.513C>T
c.27C>T (p.Asp9=)
n.941C>T
c.549C>T (p.Asp183=)
n.747C>T
c.753C>T (p.Asp251=)
c.115C>T
c.664+1002C>T (n.664+1002C>T)
n.759C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686909G>CCA378932154DEAF1n.638C>G
n.639C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.513C>G
c.27C>G (p.Asp9Glu)
n.941C>G
c.549C>G (p.Asp183Glu)
n.747C>G
c.753C>G (p.Asp251Glu)
c.115C>G
c.664+1002C>G (n.664+1002C>G)
n.759C>G
11g.686909G=CA1947253035DEAF1n.638C=
n.639C=
c.*376C= (n.*376C=)
n.513C=
c.27C= (p.Asp9=)
n.941C=
c.549C= (p.Asp183=)
n.747C=
c.753C= (p.Asp251=)
c.115C=
c.664+1002C= (n.664+1002C=)
n.759C=
11g.686909G>TCA378932174DEAF1n.638C>A
n.639C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.513C>A
c.27C>A (p.Asp9Glu)
n.941C>A
c.549C>A (p.Asp183Glu)
n.747C>A
c.753C>A (p.Asp251Glu)
c.115C>A
c.664+1002C>A (n.664+1002C>A)
n.759C>A
 ClinVar dbSNP
11g.686910T>ACA378932178DEAF1n.637A>T
n.638A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.512A>T
c.26A>T (p.Asp9Val)
n.940A>T
c.548A>T (p.Asp183Val)
n.746A>T
c.752A>T (p.Asp251Val)
c.114A>T
c.664+1001A>T (n.664+1001A>T)
n.758A>T
11g.686910T>CCA378932179DEAF1n.637A>G
n.638A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.512A>G
c.26A>G (p.Asp9Gly)
n.940A>G
c.548A>G (p.Asp183Gly)
n.746A>G
c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.114A>G
c.664+1001A>G (n.664+1001A>G)
n.758A>G
11g.686910T>GCA378932182DEAF1n.637A>C
n.638A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.512A>C
c.26A>C (p.Asp9Ala)
n.940A>C
c.548A>C (p.Asp183Ala)
n.746A>C
c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.114A>C
c.664+1001A>C (n.664+1001A>C)
n.758A>C
11g.686911C>ACA378932189DEAF1n.636G>T
n.637G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.511G>T
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.939G>T
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
n.745G>T
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.113G>T
c.664+1000G>T (n.664+1000G>T)
n.757G>T
11g.686911C>GCA378932186DEAF1n.636G>C
n.637G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.511G>C
c.25G>C (p.Asp9His)
n.939G>C
c.547G>C (p.Asp183His)
n.745G>C
c.751G>C (p.Asp251His)
c.113G>C
c.664+1000G>C (n.664+1000G>C)
n.757G>C
11g.686911C>TCA378932183DEAF1n.636G>A
n.637G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.511G>A
c.25G>A (p.Asp9Asn)
n.939G>A
c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.745G>A
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.113G>A
c.664+1000G>A (n.664+1000G>A)
n.757G>A
 ClinVar
11g.686912C>ACA378932193DEAF1n.635G>T
n.636G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.510G>T
c.24G>T (p.Lys8Asn)
n.938G>T
c.546G>T (p.Lys182Asn)
n.744G>T
c.750G>T (p.Lys250Asn)
c.112G>T
c.664+999G>T (n.664+999G>T)
n.756G>T
11g.686912C>GCA378932194DEAF1n.635G>C
n.636G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.510G>C
c.24G>C (p.Lys8Asn)
n.938G>C
c.546G>C (p.Lys182Asn)
n.744G>C
c.750G>C (p.Lys250Asn)
c.112G>C
c.664+999G>C (n.664+999G>C)
n.756G>C
11g.686912C>TCA472333794DEAF1n.635G>A
n.636G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.510G>A
c.24G>A (p.Lys8=)
n.938G>A
c.546G>A (p.Lys182=)
n.744G>A
c.750G>A (p.Lys250=)
c.112G>A
c.664+999G>A (n.664+999G>A)
n.756G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.686913T>ACA378932197DEAF1n.634A>T
n.635A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.509A>T
c.23A>T (p.Lys8Met)
n.937A>T
c.545A>T (p.Lys182Met)
n.743A>T
c.749A>T (p.Lys250Met)
c.111A>T
c.664+998A>T (n.664+998A>T)
n.755A>T
11g.686913T>CCA378932199DEAF1n.634A>G
n.635A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.509A>G
c.23A>G (p.Lys8Arg)
n.937A>G
c.545A>G (p.Lys182Arg)
n.743A>G
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.111A>G
c.664+998A>G (n.664+998A>G)
n.755A>G
11g.686913T>GCA378932200DEAF1n.634A>C
n.635A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.509A>C
c.23A>C (p.Lys8Thr)
n.937A>C
c.545A>C (p.Lys182Thr)
n.743A>C
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.111A>C
c.664+998A>C (n.664+998A>C)
n.755A>C
11g.686914T>ACA378932204DEAF1n.633A>T
n.634A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.508A>T
c.22A>T (p.Lys8Ter)
n.936A>T
c.544A>T (p.Lys182Ter)
n.742A>T
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.110A>T
c.664+997A>T (n.664+997A>T)
n.754A>T
11g.686914T>CCA378932205DEAF1n.633A>G
n.634A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.508A>G
c.22A>G (p.Lys8Glu)
n.936A>G
c.544A>G (p.Lys182Glu)
n.742A>G
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.110A>G
c.664+997A>G (n.664+997A>G)
n.754A>G
 ClinVar dbSNP
11g.686914T>GCA378932206DEAF1n.633A>C
n.634A>C
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.508A>C
c.22A>C (p.Lys8Gln)
n.936A>C
c.544A>C (p.Lys182Gln)
n.742A>C
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.110A>C
c.664+997A>C (n.664+997A>C)
n.754A>C
11g.686915A>CCA378932207DEAF1n.632T>G
n.633T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.507T>G
c.21T>G (p.Ser7Arg)
n.935T>G
c.543T>G (p.Ser181Arg)
n.741T>G
c.747T>G (p.Ser249Arg)
c.109T>G
c.664+996T>G (n.664+996T>G)
n.753T>G
11g.686915A>GCA472333800DEAF1n.632T>C
n.633T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.507T>C
c.21T>C (p.Ser7=)
n.935T>C
c.543T>C (p.Ser181=)
n.741T>C
c.747T>C (p.Ser249=)
c.109T>C
c.664+996T>C (n.664+996T>C)
n.753T>C
11g.686915A>TCA378932208DEAF1n.632T>A
n.633T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.507T>A
c.21T>A (p.Ser7Arg)
n.935T>A
c.543T>A (p.Ser181Arg)
n.741T>A
c.747T>A (p.Ser249Arg)
c.109T>A
c.664+996T>A (n.664+996T>A)
n.753T>A
11g.686916C>ACA378932210DEAF1n.631G>T
n.632G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.506G>T
c.20G>T (p.Ser7Ile)
n.934G>T
c.542G>T (p.Ser181Ile)
n.740G>T
c.746G>T (p.Ser249Ile)
c.108G>T
c.664+995G>T (n.664+995G>T)
n.752G>T
11g.686916C>GCA378932212DEAF1n.631G>C
n.632G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.506G>C
c.20G>C (p.Ser7Thr)
n.934G>C
c.542G>C (p.Ser181Thr)
n.740G>C
c.746G>C (p.Ser249Thr)
c.108G>C
c.664+995G>C (n.664+995G>C)
n.752G>C
11g.686916C>TCA378932215DEAF1n.631G>A
n.632G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.506G>A
c.20G>A (p.Ser7Asn)
n.934G>A
c.542G>A (p.Ser181Asn)
n.740G>A
c.746G>A (p.Ser249Asn)
c.108G>A
c.664+995G>A (n.664+995G>A)
n.752G>A
11g.686917T>ACA378932225DEAF1n.630A>T
n.631A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.505A>T
c.19A>T (p.Ser7Cys)
n.933A>T
c.541A>T (p.Ser181Cys)
n.739A>T
c.745A>T (p.Ser249Cys)
c.107A>T
c.664+994A>T (n.664+994A>T)
n.751A>T
11g.686917T>CCA378932220DEAF1n.630A>G
n.631A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.505A>G
c.19A>G (p.Ser7Gly)
n.933A>G
c.541A>G (p.Ser181Gly)
n.739A>G
c.745A>G (p.Ser249Gly)
c.107A>G
c.664+994A>G (n.664+994A>G)
n.751A>G
11g.686917T>GCA378932223DEAF1n.630A>C
n.631A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.505A>C
c.19A>C (p.Ser7Arg)
n.933A>C
c.541A>C (p.Ser181Arg)
n.739A>C
c.745A>C (p.Ser249Arg)
c.107A>C
c.664+994A>C (n.664+994A>C)
n.751A>C
11g.686918G>ACA472333807DEAF1n.629C>T
n.630C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.504C>T
c.18C>T (p.Ser6=)
n.932C>T
c.540C>T (p.Ser180=)
n.738C>T
c.744C>T (p.Ser248=)
c.106C>T
c.664+993C>T (n.664+993C>T)
n.750C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.686918G>CCA378932227DEAF1n.629C>G
n.630C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.504C>G
c.18C>G (p.Ser6Arg)
n.932C>G
c.540C>G (p.Ser180Arg)
n.738C>G
c.744C>G (p.Ser248Arg)
c.106C>G
c.664+993C>G (n.664+993C>G)
n.750C>G
11g.686918G=CA1947253036DEAF1n.629C=
n.630C=
c.*367C= (n.*367C=)
n.504C=
c.18C= (p.Ser6=)
n.932C=
c.540C= (p.Ser180=)
n.738C=
c.744C= (p.Ser248=)
c.106C=
c.664+993C= (n.664+993C=)
n.750C=
11g.686918G>TCA378932233DEAF1n.629C>A
n.630C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.504C>A
c.18C>A (p.Ser6Arg)
n.932C>A
c.540C>A (p.Ser180Arg)
n.738C>A
c.744C>A (p.Ser248Arg)
c.106C>A
c.664+993C>A (n.664+993C>A)
n.750C>A
11g.686919C>ACA378932237DEAF1n.628G>T
n.629G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.503G>T
c.17G>T (p.Ser6Ile)
n.931G>T
c.539G>T (p.Ser180Ile)
n.737G>T
c.743G>T (p.Ser248Ile)
c.105G>T
c.664+992G>T (n.664+992G>T)
n.749G>T
11g.686919C>GCA378932238DEAF1n.628G>C
n.629G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.503G>C
c.17G>C (p.Ser6Thr)
n.931G>C
c.539G>C (p.Ser180Thr)
n.737G>C
c.743G>C (p.Ser248Thr)
c.105G>C
c.664+992G>C (n.664+992G>C)
n.749G>C
11g.686919C>TCA378932240DEAF1n.628G>A
n.629G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.503G>A
c.17G>A (p.Ser6Asn)
n.931G>A
c.539G>A (p.Ser180Asn)
n.737G>A
c.743G>A (p.Ser248Asn)
c.105G>A
c.664+992G>A (n.664+992G>A)
n.749G>A
11g.686920T>ACA378932244DEAF1n.627A>T
n.628A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.502A>T
c.16A>T (p.Ser6Cys)
n.930A>T
c.538A>T (p.Ser180Cys)
n.736A>T
c.742A>T (p.Ser248Cys)
c.104A>T
c.664+991A>T (n.664+991A>T)
n.748A>T
11g.686920T>CCA378932247DEAF1n.627A>G
n.628A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.502A>G
c.16A>G (p.Ser6Gly)
n.930A>G
c.538A>G (p.Ser180Gly)
n.736A>G
c.742A>G (p.Ser248Gly)
c.104A>G
c.664+991A>G (n.664+991A>G)
n.748A>G
11g.686920T>GCA378932262DEAF1n.627A>C
n.628A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.502A>C
c.16A>C (p.Ser6Arg)
n.930A>C
c.538A>C (p.Ser180Arg)
n.736A>C
c.742A>C (p.Ser248Arg)
c.104A>C
c.664+991A>C (n.664+991A>C)
n.748A>C
11g.686921G>ACA5786442DEAF1n.626C>T
n.627C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.501C>T
c.15C>T (p.Ala5=)
n.929C>T
c.537C>T (p.Ala179=)
n.735C>T
c.741C>T (p.Ala247=)
c.103C>T
c.705C>T
c.664+990C>T (n.664+990C>T)
n.747C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.686921G>CCA472333817DEAF1n.626C>G
n.627C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.501C>G
c.15C>G (p.Ala5=)
n.929C>G
c.537C>G (p.Ala179=)
n.735C>G
c.741C>G (p.Ala247=)
c.103C>G
c.705C>G
c.664+990C>G (n.664+990C>G)
n.747C>G
11g.686921G=CA1947253037DEAF1n.626C=
n.627C=
c.*446C= (n.*446C=)
c.*364C= (n.*364C=)
n.501C=
c.15C= (p.Ala5=)
n.929C=
c.537C= (p.Ala179=)
n.735C=
c.741C= (p.Ala247=)
c.103C=
c.705C=
c.664+990C= (n.664+990C=)
n.747C=
11g.686921G>TCA472333819DEAF1n.626C>A
n.627C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.501C>A
c.15C>A (p.Ala5=)
n.929C>A
c.537C>A (p.Ala179=)
n.735C>A
c.741C>A (p.Ala247=)
c.103C>A
c.705C>A
c.664+990C>A (n.664+990C>A)
n.747C>A
11g.686922G>ACA378932263DEAF1n.625C>T
n.626C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.500C>T
c.14C>T (p.Ala5Val)
n.928C>T
c.536C>T (p.Ala179Val)
n.734C>T
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.102C>T
c.704C>T
c.664+989C>T (n.664+989C>T)
n.746C>T
11g.686922G>CCA378932264DEAF1n.625C>G
n.626C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.500C>G
c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.928C>G
c.536C>G (p.Ala179Gly)
n.734C>G
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.102C>G
c.704C>G
c.664+989C>G (n.664+989C>G)
n.746C>G
11g.686922G>TCA378932267DEAF1n.625C>A
n.626C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.500C>A
c.14C>A (p.Ala5Asp)
n.928C>A
c.536C>A (p.Ala179Asp)
n.734C>A
c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.102C>A
c.704C>A
c.664+989C>A (n.664+989C>A)
n.746C>A
11g.686923C>ACA378932278DEAF1n.624G>T
n.625G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.499G>T
c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.927G>T
c.535G>T (p.Ala179Ser)
n.733G>T
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.101G>T
c.703G>T
c.664+988G>T (n.664+988G>T)
n.745G>T
 gnomAD v4
11g.686923C>GCA378932270DEAF1n.624G>C
n.625G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.499G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.927G>C
c.535G>C (p.Ala179Pro)
n.733G>C
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.101G>C
c.703G>C
c.664+988G>C (n.664+988G>C)
n.745G>C
11g.686923C>TCA378932273DEAF1n.624G>A
n.625G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.499G>A
c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.927G>A
c.535G>A (p.Ala179Thr)
n.733G>A
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.101G>A
c.703G>A
c.664+988G>A (n.664+988G>A)
n.745G>A
11g.686924T>ACA378932285DEAF1n.623A>T
n.624A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.498A>T
c.12A>T (p.Arg4Ser)
n.926A>T
c.534A>T (p.Arg178Ser)
n.732A>T
c.738A>T (p.Arg246Ser)
c.100A>T
c.702A>T
c.664+987A>T (n.664+987A>T)
n.744A>T
11g.686924T>CCA472333825DEAF1n.623A>G
n.624A>G
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.498A>G
c.12A>G (p.Arg4=)
n.926A>G
c.534A>G (p.Arg178=)
n.732A>G
c.738A>G (p.Arg246=)
c.100A>G
c.702A>G
c.664+987A>G (n.664+987A>G)
n.744A>G
11g.686924T>GCA378932288DEAF1n.623A>C
n.624A>C
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.498A>C
c.12A>C (p.Arg4Ser)
n.926A>C
c.534A>C (p.Arg178Ser)
n.732A>C
c.738A>C (p.Arg246Ser)
c.100A>C
c.702A>C
c.664+987A>C (n.664+987A>C)
n.744A>C
11g.686925C>ACA378932292DEAF1n.622G>T
n.623G>T
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.497G>T
c.11G>T (p.Arg4Ile)
n.925G>T
c.533G>T (p.Arg178Ile)
n.731G>T
c.737G>T (p.Arg246Ile)
c.99G>T
c.701G>T
c.664+986G>T (n.664+986G>T)
n.743G>T
11g.686925C=CA1947253038DEAF1n.622G=
n.623G=
c.*442G= (n.*442G=)
c.*360G= (n.*360G=)
n.497G=
c.11G= (p.Arg4=)
n.925G=
c.533G= (p.Arg178=)
n.731G=
c.737G= (p.Arg246=)
c.99G=
c.701G=
c.664+986G= (n.664+986G=)
n.743G=
11g.686925C>GCA378932296DEAF1n.622G>C
n.623G>C
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.497G>C
c.11G>C (p.Arg4Thr)
n.925G>C
c.533G>C (p.Arg178Thr)
n.731G>C
c.737G>C (p.Arg246Thr)
c.99G>C
c.701G>C
c.664+986G>C (n.664+986G>C)
n.743G>C
 ClinVar dbSNP
11g.686925C>TCA378932294DEAF1n.622G>A
n.623G>A
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.497G>A
c.11G>A (p.Arg4Lys)
n.925G>A
c.533G>A (p.Arg178Lys)
n.731G>A
c.737G>A (p.Arg246Lys)
c.99G>A
c.701G>A
c.664+986G>A (n.664+986G>A)
n.743G>A
 ClinVar
11g.686926T>ACA378932298DEAF1n.621A>T
n.622A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.496A>T
c.10A>T (p.Arg4Ter)
n.924A>T
c.532A>T (p.Arg178Ter)
n.730A>T
c.736A>T (p.Arg246Ter)
c.98A>T
c.700A>T
c.664+985A>T (n.664+985A>T)
n.742A>T
11g.686926T>CCA378932300DEAF1n.621A>G
n.622A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.496A>G
c.10A>G (p.Arg4Gly)
n.924A>G
c.532A>G (p.Arg178Gly)
n.730A>G
c.736A>G (p.Arg246Gly)
c.98A>G
c.700A>G
c.664+985A>G (n.664+985A>G)
n.742A>G
11g.686926T>GCA472333830DEAF1n.621A>C
n.622A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.496A>C
c.10A>C (p.Arg4=)
n.924A>C
c.532A>C (p.Arg178=)
n.730A>C
c.736A>C (p.Arg246=)
c.98A>C
c.700A>C
c.664+985A>C (n.664+985A>C)
n.742A>C
 gnomAD v4
11g.686927T>ACA472333831DEAF1n.620A>T
n.621A>T
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.495A>T
c.9A>T (p.Gly3=)
n.923A>T
c.531A>T (p.Gly177=)
n.729A>T
c.735A>T (p.Gly245=)
c.97A>T
c.699A>T
c.664+984A>T (n.664+984A>T)
n.741A>T
11g.686927T>CCA472333833DEAF1n.620A>G
n.621A>G
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.495A>G
c.9A>G (p.Gly3=)
n.923A>G
c.531A>G (p.Gly177=)
n.729A>G
c.735A>G (p.Gly245=)
c.97A>G
c.699A>G
c.664+984A>G (n.664+984A>G)
n.741A>G
11g.686927T>GCA472333834DEAF1n.620A>C
n.621A>C
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.495A>C
c.9A>C (p.Gly3=)
n.923A>C
c.531A>C (p.Gly177=)
n.729A>C
c.735A>C (p.Gly245=)
c.97A>C
c.699A>C
c.664+984A>C (n.664+984A>C)
n.741A>C
11g.686928C>ACA378932303DEAF1n.619G>T
n.620G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.494G>T
c.8G>T (p.Gly3Val)
n.922G>T
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.728G>T
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.96G>T
c.698G>T
c.664+983G>T (n.664+983G>T)
n.740G>T
11g.686928C>GCA378932308DEAF1n.619G>C
n.620G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.494G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.922G>C
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.728G>C
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.96G>C
c.698G>C
c.664+983G>C (n.664+983G>C)
n.740G>C
11g.686928C>TCA378932311DEAF1n.619G>A
n.620G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.494G>A
c.8G>A (p.Gly3Glu)
n.922G>A
c.530G>A (p.Gly177Glu)
n.728G>A
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.96G>A
c.698G>A
c.664+983G>A (n.664+983G>A)
n.740G>A
11g.686929C>ACA378932315DEAF1n.618G>T
n.619G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.493G>T
c.7G>T (p.Gly3Ter)
n.921G>T
c.529G>T (p.Gly177Ter)
n.727G>T
c.733G>T (p.Gly245Ter)
c.95G>T
c.697G>T
c.664+982G>T (n.664+982G>T)
n.739G>T
11g.686929C=CA1947253039DEAF1n.618G=
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n.739G=
11g.686929C>GCA378932319DEAF1n.618G>C
n.619G>C
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n.739G>C
11g.686929C>TCA5786443DEAF1n.618G>A
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c.*356G>A (n.*356G>A)
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n.739G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.686930T>ACA472333840DEAF1n.617A>T
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n.738A>T
11g.686930T>CCA5786444DEAF1n.617A>G
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n.726A>G
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c.94A>G
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n.738A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.686930T>GCA472333842DEAF1n.617A>C
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c.94A>C
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n.738A>C
11g.686930T=CA1947253040DEAF1n.617A=
n.618A=
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n.738A=
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n.737C>T
11g.686931G>CCA378932357DEAF1n.616C>G
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n.725C>G
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c.93C>G
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n.737C>G
11g.686931G>TCA378932359DEAF1n.616C>A
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n.737C>A
 COSMIC
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n.736G>T
11g.686932C>GCA378932378DEAF1n.615G>C
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n.736G>C
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n.736G>A
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n.735G>T
11g.686933C=CA1947253041DEAF1n.614G=
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11g.686933C>GCA378932380DEAF1n.614G>C
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c.*352G>C (n.*352G>C)
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n.584G>C
c.91G>C
c.693G>C
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n.735G>C
11g.686933C>TCA378932382DEAF1n.614G>A
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n.584G>A
c.91G>A
c.693G>A
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n.735G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.686934A=CA1947253042DEAF1n.613T=
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11g.686934A>CCA378932385DEAF1n.613T>G
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n.916T>G
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n.722T>G
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n.583T>G
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c.692T>G
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n.734T>G
11g.686934A>GCA378932387DEAF1n.613T>C
n.614T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.488T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.916T>C
c.524T>C (p.Met175Thr)
n.722T>C
c.728T>C (p.Met243Thr)
n.583T>C
c.90T>C
c.692T>C
c.664+977T>C (n.664+977T>C)
n.734T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.686934A>TCA378932390DEAF1n.613T>A
n.614T>A
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c.*351T>A (n.*351T>A)
n.488T>A
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n.916T>A
c.524T>A (p.Met175Lys)
n.722T>A
c.728T>A (p.Met243Lys)
n.583T>A
c.90T>A
c.692T>A
c.664+977T>A (n.664+977T>A)
n.734T>A
11g.686935T>ACA378932396DEAF1n.612A>T
n.613A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.487A>T
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n.915A>T
c.523A>T (p.Met175Leu)
n.721A>T
c.727A>T (p.Met243Leu)
n.582A>T
c.89A>T
c.691A>T
c.664+976A>T (n.664+976A>T)
n.733A>T
11g.686935T>CCA5786445DEAF1n.612A>G
n.613A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.487A>G
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n.915A>G
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n.721A>G
c.727A>G (p.Met243Val)
n.582A>G
c.89A>G
c.691A>G
c.664+976A>G (n.664+976A>G)
n.733A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686935T>GCA378932404DEAF1n.612A>C
n.613A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.487A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.915A>C
c.523A>C (p.Met175Leu)
n.721A>C
c.727A>C (p.Met243Leu)
n.582A>C
c.89A>C
c.691A>C
c.664+976A>C (n.664+976A>C)
n.733A>C
11g.686935T=CA1947253043DEAF1n.612A=
n.613A=
c.*432A= (n.*432A=)
c.*350A= (n.*350A=)
n.487A=
c.1A= (p.Met1=)
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c.523A= (p.Met175=)
n.721A=
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c.691A=
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11g.686936G>ACA472333857DEAF1n.611C>T
n.612C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.486C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.914C>T
c.522C>T (p.Ala174=)
n.720C>T
c.726C>T (p.Ala242=)
n.581C>T
c.88C>T
c.690C>T
c.664+975C>T (n.664+975C>T)
n.732C>T
 gnomAD v4
11g.686936G>CCA472333860DEAF1n.611C>G
n.612C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.486C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.914C>G
c.522C>G (p.Ala174=)
n.720C>G
c.726C>G (p.Ala242=)
n.581C>G
c.88C>G
c.690C>G
c.664+975C>G (n.664+975C>G)
n.732C>G
11g.686936G>TCA472333858DEAF1n.611C>A
n.612C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.486C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.914C>A
c.522C>A (p.Ala174=)
n.720C>A
c.726C>A (p.Ala242=)
n.581C>A
c.88C>A
c.690C>A
c.664+975C>A (n.664+975C>A)
n.732C>A
11g.686937G>ACA378932407DEAF1n.610C>T
n.611C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.485C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.913C>T
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.719C>T
c.725C>T (p.Ala242Val)
n.580C>T
c.87C>T
c.689C>T
c.664+974C>T (n.664+974C>T)
n.731C>T
 gnomAD v4
11g.686937G>CCA378932408DEAF1n.610C>G
n.611C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.485C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.913C>G
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.719C>G
c.725C>G (p.Ala242Gly)
n.580C>G
c.87C>G
c.689C>G
c.664+974C>G (n.664+974C>G)
n.731C>G
11g.686937G>TCA378932406DEAF1n.610C>A
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n.719C>A
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n.730G>T
11g.686938C=CA1947253044DEAF1n.609G=
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11g.686938C>GCA378932410DEAF1n.609G>C
n.610G>C
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c.*347G>C (n.*347G>C)
n.484G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.912G>C
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.718G>C
c.724G>C (p.Ala242Pro)
n.579G>C
c.86G>C
c.688G>C
c.664+973G>C (n.664+973G>C)
n.730G>C
11g.686938C>TCA378932411DEAF1n.609G>A
n.610G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
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n.718G>A
c.724G>A (p.Ala242Thr)
n.579G>A
c.86G>A
c.688G>A
c.664+973G>A (n.664+973G>A)
n.730G>A
 ClinVar dbSNP
11g.686939C>ACA378932415DEAF1n.608G>T
n.609G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.483G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.911G>T
c.519G>T (p.Glu173Asp)
n.717G>T
c.723G>T (p.Glu241Asp)
n.578G>T
c.85G>T
c.687G>T
c.664+972G>T (n.664+972G>T)
n.729G>T
11g.686939C=CA1947253045DEAF1n.608G=
n.609G=
c.*428G= (n.*428G=)
c.*346G= (n.*346G=)
n.483G=
c.-4G= (n.-4G=)
n.911G=
c.519G= (p.Glu173=)
n.717G=
c.723G= (p.Glu241=)
n.578G=
c.85G=
c.687G=
c.664+972G= (n.664+972G=)
n.729G=
11g.686939C>GCA378932418DEAF1n.608G>C
n.609G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.483G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.911G>C
c.519G>C (p.Glu173Asp)
n.717G>C
c.723G>C (p.Glu241Asp)
n.578G>C
c.85G>C
c.687G>C
c.664+972G>C (n.664+972G>C)
n.729G>C
 ClinVar
11g.686939C>TCA216907778DEAF1n.608G>A
n.609G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.483G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.911G>A
c.519G>A (p.Glu173=)
n.717G>A
c.723G>A (p.Glu241=)
n.578G>A
c.85G>A
c.687G>A
c.664+972G>A (n.664+972G>A)
n.729G>A
 dbSNP
11g.686940T>ACA378932426DEAF1n.607A>T
n.608A>T
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.482A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.910A>T
c.518A>T (p.Glu173Val)
n.716A>T
c.722A>T (p.Glu241Val)
n.577A>T
c.84A>T
c.686A>T
c.664+971A>T (n.664+971A>T)
n.728A>T
11g.686940T>CCA378932421DEAF1n.607A>G
n.608A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.482A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.910A>G
c.518A>G (p.Glu173Gly)
n.716A>G
c.722A>G (p.Glu241Gly)
n.577A>G
c.84A>G
c.686A>G
c.664+971A>G (n.664+971A>G)
n.728A>G
11g.686940T>GCA378932424DEAF1n.607A>C
n.608A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.482A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.910A>C
c.518A>C (p.Glu173Ala)
n.716A>C
c.722A>C (p.Glu241Ala)
n.577A>C
c.84A>C
c.686A>C
c.664+971A>C (n.664+971A>C)
n.728A>C
11g.686941C>ACA378932429DEAF1n.606G>T
n.607G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.481G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.909G>T
c.517G>T (p.Glu173Ter)
n.715G>T
c.721G>T (p.Glu241Ter)
n.576G>T
c.83G>T
c.685G>T
c.664+970G>T (n.664+970G>T)
n.727G>T
11g.686941C=CA1947253046DEAF1n.606G=
n.607G=
c.*426G= (n.*426G=)
c.*344G= (n.*344G=)
n.481G=
c.-6G= (n.-6G=)
n.909G=
c.517G= (p.Glu173=)
n.715G=
c.721G= (p.Glu241=)
n.576G=
c.83G=
c.685G=
c.664+970G= (n.664+970G=)
n.727G=
11g.686941C>GCA378932443DEAF1n.606G>C
n.607G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.481G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.909G>C
c.517G>C (p.Glu173Gln)
n.715G>C
c.721G>C (p.Glu241Gln)
n.576G>C
c.83G>C
c.685G>C
c.664+970G>C (n.664+970G>C)
n.727G>C
11g.686941C>TCA378932445DEAF1n.606G>A
n.607G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.481G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.909G>A
c.517G>A (p.Glu173Lys)
n.715G>A
c.721G>A (p.Glu241Lys)
n.576G>A
c.83G>A
c.685G>A
c.664+970G>A (n.664+970G>A)
n.727G>A
 ClinVar dbSNP
11g.686942A=CA1947253047DEAF1n.605T=
n.606T=
c.*425T= (n.*425T=)
c.*343T= (n.*343T=)
n.480T=
c.-7T= (n.-7T=)
n.908T=
c.516T= (p.Phe172=)
n.714T=
c.720T= (p.Phe240=)
n.575T=
c.82T=
c.684T=
c.664+969T= (n.664+969T=)
n.726T=
11g.686942A>CCA378932449DEAF1n.605T>G
n.606T>G
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.480T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.908T>G
c.516T>G (p.Phe172Leu)
n.714T>G
c.720T>G (p.Phe240Leu)
n.575T>G
c.82T>G
c.684T>G
c.664+969T>G (n.664+969T>G)
n.726T>G
 gnomAD v4
11g.686942A>GCA472333873DEAF1n.605T>C
n.606T>C
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.480T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.908T>C
c.516T>C (p.Phe172=)
n.714T>C
c.720T>C (p.Phe240=)
n.575T>C
c.82T>C
c.684T>C
c.664+969T>C (n.664+969T>C)
n.726T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686942A>TCA378932450DEAF1n.605T>A
n.606T>A
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.480T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.908T>A
c.516T>A (p.Phe172Leu)
n.714T>A
c.720T>A (p.Phe240Leu)
n.575T>A
c.82T>A
c.684T>A
c.664+969T>A (n.664+969T>A)
n.726T>A
11g.686943A>CCA378932451DEAF1n.604T>G
n.605T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.479T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.907T>G
c.515T>G (p.Phe172Cys)
n.713T>G
c.719T>G (p.Phe240Cys)
n.574T>G
c.81T>G
c.683T>G
c.664+968T>G (n.664+968T>G)
n.725T>G
11g.686943A>GCA378932454DEAF1n.604T>C
n.605T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.479T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.907T>C
c.515T>C (p.Phe172Ser)
n.713T>C
c.719T>C (p.Phe240Ser)
n.574T>C
c.81T>C
c.683T>C
c.664+968T>C (n.664+968T>C)
n.725T>C
 ClinVar dbSNP
11g.686943A>TCA378932452DEAF1n.604T>A
n.605T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.479T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.907T>A
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
n.713T>A
c.719T>A (p.Phe240Tyr)
n.574T>A
c.81T>A
c.683T>A
c.664+968T>A (n.664+968T>A)
n.725T>A
11g.686944A>CCA378932459DEAF1n.603T>G
n.604T>G
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.478T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.906T>G
c.514T>G (p.Phe172Val)
n.712T>G
c.718T>G (p.Phe240Val)
n.573T>G
c.80T>G
c.682T>G
c.664+967T>G (n.664+967T>G)
n.724T>G
11g.686944A>GCA378932462DEAF1n.603T>C
n.604T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.478T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.906T>C
c.514T>C (p.Phe172Leu)
n.712T>C
c.718T>C (p.Phe240Leu)
n.573T>C
c.80T>C
c.682T>C
c.664+967T>C (n.664+967T>C)
n.724T>C
11g.686944A>TCA378932466DEAF1n.603T>A
n.604T>A
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.478T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.906T>A
c.514T>A (p.Phe172Ile)
n.712T>A
c.718T>A (p.Phe240Ile)
n.573T>A
c.80T>A
c.682T>A
c.664+967T>A (n.664+967T>A)
n.724T>A
 ClinVar dbSNP
11g.686945delCA2611731403DEAF1n.602del
n.603del
c.*422del (n.*422del)
c.*340del (n.*340del)
n.477del
c.-10del (n.-10del)
n.905del
c.513del (p.Glu171AspfsTer?)
n.711del
c.717del (p.Glu239AspfsTer?)
n.572del
c.79del
c.681del
c.664+966del (n.664+966del)
n.723del
 gnomAD v4
11g.686945C>ACA378932468DEAF1n.602G>T
n.603G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.477G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.905G>T
c.513G>T (p.Glu171Asp)
n.711G>T
c.717G>T (p.Glu239Asp)
n.572G>T
c.79G>T
c.681G>T
c.664+966G>T (n.664+966G>T)
n.723G>T
11g.686945C=CA1947253048DEAF1n.602G=
n.603G=
c.*422G= (n.*422G=)
c.*340G= (n.*340G=)
n.477G=
c.-10G= (n.-10G=)
n.905G=
c.513G= (p.Glu171=)
n.711G=
c.717G= (p.Glu239=)
n.572G=
c.79G=
c.681G=
c.664+966G= (n.664+966G=)
n.723G=
11g.686945C>GCA378932470DEAF1n.602G>C
n.603G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.477G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.905G>C
c.513G>C (p.Glu171Asp)
n.711G>C
c.717G>C (p.Glu239Asp)
n.572G>C
c.79G>C
c.681G>C
c.664+966G>C (n.664+966G>C)
n.723G>C
11g.686945C>TCA472333881DEAF1n.602G>A
n.603G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.477G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.905G>A
c.513G>A (p.Glu171=)
n.711G>A
c.717G>A (p.Glu239=)
n.572G>A
c.79G>A
c.681G>A
c.664+966G>A (n.664+966G>A)
n.723G>A
 dbSNP
11g.686946T>ACA378932473DEAF1n.601A>T
n.602A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.476A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.904A>T
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.710A>T
c.716A>T (p.Glu239Val)
n.571A>T
c.78A>T
c.680A>T
c.664+965A>T (n.664+965A>T)
n.722A>T
11g.686946T>CCA16619391DEAF1n.601A>G
n.602A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.476A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.904A>G
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.710A>G
c.716A>G (p.Glu239Gly)
n.571A>G
c.78A>G
c.680A>G
c.664+965A>G (n.664+965A>G)
n.722A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686946T>GCA378932476DEAF1n.601A>C
n.602A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.476A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.904A>C
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.710A>C
c.716A>C (p.Glu239Ala)
n.571A>C
c.78A>C
c.680A>C
c.664+965A>C (n.664+965A>C)
n.722A>C
11g.686946T=CA1947253049DEAF1n.601A=
n.602A=
c.*421A= (n.*421A=)
c.*339A= (n.*339A=)
n.476A=
c.-11A= (n.-11A=)
n.904A=
c.512A= (p.Glu171=)
n.710A=
c.716A= (p.Glu239=)
n.571A=
c.78A=
c.680A=
c.664+965A= (n.664+965A=)
n.722A=
11g.686947C>ACA378932484DEAF1n.600G>T
n.601G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.475G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.903G>T
c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.709G>T
c.715G>T (p.Glu239Ter)
n.570G>T
c.77G>T
c.679G>T
c.664+964G>T (n.664+964G>T)
n.721G>T
11g.686947C=CA1947253050DEAF1n.600G=
n.601G=
c.*420G= (n.*420G=)
c.*338G= (n.*338G=)
n.475G=
c.-12G= (n.-12G=)
n.903G=
c.511G= (p.Glu171=)
n.709G=
c.715G= (p.Glu239=)
n.570G=
c.77G=
c.679G=
c.664+964G= (n.664+964G=)
n.721G=
11g.686947C>GCA378932488DEAF1n.600G>C
n.601G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.475G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.903G>C
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.709G>C
c.715G>C (p.Glu239Gln)
n.570G>C
c.77G>C
c.679G>C
c.664+964G>C (n.664+964G>C)
n.721G>C
11g.686947C>TCA378932491DEAF1n.600G>A
n.601G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.475G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.903G>A
c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.709G>A
c.715G>A (p.Glu239Lys)
n.570G>A
c.77G>A
c.679G>A
c.664+964G>A (n.664+964G>A)
n.721G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.686948G>ACA5786446DEAF1n.599C>T
n.600C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.474C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.902C>T
c.510C>T (p.Thr170=)
n.708C>T
c.714C>T (p.Thr238=)
n.569C>T
c.76C>T
c.678C>T
c.664+963C>T (n.664+963C>T)
n.720C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.686948G>CCA472333890DEAF1n.599C>G
n.600C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.474C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.902C>G
c.510C>G (p.Thr170=)
n.708C>G
c.714C>G (p.Thr238=)
n.569C>G
c.76C>G
c.678C>G
c.664+963C>G (n.664+963C>G)
n.720C>G
11g.686948G=CA1947253051DEAF1n.599C=
n.600C=
c.*419C= (n.*419C=)
c.*337C= (n.*337C=)
n.474C=
c.-13C= (n.-13C=)
n.902C=
c.510C= (p.Thr170=)
n.708C=
c.714C= (p.Thr238=)
n.569C=
c.76C=
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n.720C=
11g.686948G>TCA472333894DEAF1n.599C>A
n.600C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.474C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.902C>A
c.510C>A (p.Thr170=)
n.708C>A
c.714C>A (p.Thr238=)
n.569C>A
c.76C>A
c.678C>A
c.664+963C>A (n.664+963C>A)
n.720C>A
11g.686949G>ACA378932497DEAF1n.598C>T
n.599C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.473C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.901C>T
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n.568C>T
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c.677C>T
c.664+962C>T (n.664+962C>T)
n.719C>T
11g.686949G>CCA378932495DEAF1n.598C>G
n.599C>G
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c.*336C>G (n.*336C>G)
n.473C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.901C>G
c.509C>G (p.Thr170Ser)
n.707C>G
c.713C>G (p.Thr238Ser)
n.568C>G
c.75C>G
c.677C>G
c.664+962C>G (n.664+962C>G)
n.719C>G
 gnomAD v4
11g.686949G>TCA378932494DEAF1n.598C>A
n.599C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.473C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.901C>A
c.509C>A (p.Thr170Asn)
n.707C>A
c.713C>A (p.Thr238Asn)
n.568C>A
c.75C>A
c.677C>A
c.664+962C>A (n.664+962C>A)
n.719C>A
11g.686950T>ACA378932511DEAF1n.597A>T
n.598A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.472A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.900A>T
c.508A>T (p.Thr170Ser)
n.706A>T
c.712A>T (p.Thr238Ser)
n.567A>T
c.74A>T
c.676A>T
c.664+961A>T (n.664+961A>T)
n.718A>T
11g.686950T>CCA378932502DEAF1n.597A>G
n.598A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.472A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.900A>G
c.508A>G (p.Thr170Ala)
n.706A>G
c.712A>G (p.Thr238Ala)
n.567A>G
c.74A>G
c.676A>G
c.664+961A>G (n.664+961A>G)
n.718A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.686950T>GCA378932509DEAF1n.597A>C
n.598A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.472A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.900A>C
c.508A>C (p.Thr170Pro)
n.706A>C
c.712A>C (p.Thr238Pro)
n.567A>C
c.74A>C
c.676A>C
c.664+961A>C (n.664+961A>C)
n.718A>C
11g.686950T=CA1947253052DEAF1n.597A=
n.598A=
c.*417A= (n.*417A=)
c.*335A= (n.*335A=)
n.472A=
c.-15A= (n.-15A=)
n.900A=
c.508A= (p.Thr170=)
n.706A=
c.712A= (p.Thr238=)
n.567A=
c.74A=
c.676A=
c.664+961A= (n.664+961A=)
n.718A=
11g.686951G>ACA472333904DEAF1n.596C>T
n.597C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.471C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.899C>T
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n.705C>T
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n.566C>T
c.73C>T
c.675C>T
c.664+960C>T (n.664+960C>T)
n.717C>T
11g.686951G>CCA472333905DEAF1n.596C>G
n.597C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.471C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.899C>G
c.507C>G (p.Pro169=)
n.705C>G
c.711C>G (p.Pro237=)
n.566C>G
c.73C>G
c.675C>G
c.664+960C>G (n.664+960C>G)
n.717C>G
11g.686951G>TCA472333906DEAF1n.596C>A
n.597C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.471C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.899C>A
c.507C>A (p.Pro169=)
n.705C>A
c.711C>A (p.Pro237=)
n.566C>A
c.73C>A
c.675C>A
c.664+960C>A (n.664+960C>A)
n.717C>A
11g.686952G>ACA378932516DEAF1n.595C>T
n.596C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.470C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.898C>T
c.506C>T (p.Pro169Leu)
n.704C>T
c.710C>T (p.Pro237Leu)
n.565C>T
c.72C>T
c.674C>T
c.664+959C>T (n.664+959C>T)
n.716C>T
11g.686952G>CCA378932519DEAF1n.595C>G
n.596C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.470C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.898C>G
c.506C>G (p.Pro169Arg)
n.704C>G
c.710C>G (p.Pro237Arg)
n.565C>G
c.72C>G
c.674C>G
c.664+959C>G (n.664+959C>G)
n.716C>G
11g.686952G>TCA378932531DEAF1n.595C>A
n.596C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.470C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.898C>A
c.506C>A (p.Pro169His)
n.704C>A
c.710C>A (p.Pro237His)
n.565C>A
c.72C>A
c.674C>A
c.664+959C>A (n.664+959C>A)
n.716C>A
11g.686953G>ACA378932534DEAF1n.594C>T
n.595C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.469C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.897C>T
c.505C>T (p.Pro169Ser)
n.703C>T
c.709C>T (p.Pro237Ser)
n.564C>T
c.71C>T
c.673C>T
c.664+958C>T (n.664+958C>T)
n.715C>T
11g.686953G>CCA378932538DEAF1n.594C>G
n.595C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.469C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.897C>G
c.505C>G (p.Pro169Ala)
n.703C>G
c.709C>G (p.Pro237Ala)
n.564C>G
c.71C>G
c.673C>G
c.664+958C>G (n.664+958C>G)
n.715C>G
11g.686953G>TCA378932543DEAF1n.594C>A
n.595C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.469C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.897C>A
c.505C>A (p.Pro169Thr)
n.703C>A
c.709C>A (p.Pro237Thr)
n.564C>A
c.71C>A
c.673C>A
c.664+958C>A (n.664+958C>A)
n.715C>A
11g.686954A>CCA378932548DEAF1n.593T>G
n.594T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.468T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.896T>G
c.504T>G (p.Ser168Arg)
n.702T>G
c.708T>G (p.Ser236Arg)
n.563T>G
c.70T>G
c.672T>G
c.664+957T>G (n.664+957T>G)
n.714T>G
11g.686954A>GCA472333914DEAF1n.593T>C
n.594T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.468T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.896T>C
c.504T>C (p.Ser168=)
n.702T>C
c.708T>C (p.Ser236=)
n.563T>C
c.70T>C
c.672T>C
c.664+957T>C (n.664+957T>C)
n.714T>C
11g.686954A>TCA378932549DEAF1n.593T>A
n.594T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.468T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.896T>A
c.504T>A (p.Ser168Arg)
n.702T>A
c.708T>A (p.Ser236Arg)
n.563T>A
c.70T>A
c.672T>A
c.664+957T>A (n.664+957T>A)
n.714T>A
11g.686955C>ACA378932564DEAF1n.592G>T
n.593G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.467G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.895G>T
c.503G>T (p.Ser168Ile)
n.701G>T
c.707G>T (p.Ser236Ile)
n.562G>T
c.69G>T
c.671G>T
c.664+956G>T (n.664+956G>T)
n.713G>T
11g.686955C=CA1947253053DEAF1n.592G=
n.593G=
c.*412G= (n.*412G=)
c.*330G= (n.*330G=)
n.467G=
c.-20G= (n.-20G=)
n.895G=
c.503G= (p.Ser168=)
n.701G=
c.707G= (p.Ser236=)
n.562G=
c.69G=
c.671G=
c.664+956G= (n.664+956G=)
n.713G=
11g.686955C>GCA378932567DEAF1n.592G>C
n.593G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.467G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.895G>C
c.503G>C (p.Ser168Thr)
n.701G>C
c.707G>C (p.Ser236Thr)
n.562G>C
c.69G>C
c.671G>C
c.664+956G>C (n.664+956G>C)
n.713G>C
11g.686955C>TCA378932569DEAF1n.592G>A
n.593G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.467G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.895G>A
c.503G>A (p.Ser168Asn)
n.701G>A
c.707G>A (p.Ser236Asn)
n.562G>A
c.69G>A
c.671G>A
c.664+956G>A (n.664+956G>A)
n.713G>A
 dbSNP
11g.686955_686964delCA2611731433DEAF1n.583_592del
n.584_593del
c.*403_*412del (n.*403_*412del)
c.*321_*330del (n.*321_*330del)
n.458_467del
c.-29_-20del (n.-29_-20del)
n.886_895del
c.494_503del (p.Asn165IlefsTer?)
n.692_701del
c.698_707del (p.Asn233IlefsTer?)
n.553_562del
c.60_69del
c.662_671del
c.664+947_664+956del (n.664+947_664+956del)
n.704_713del
 gnomAD v4
11g.686956T>ACA378932596DEAF1n.591A>T
n.592A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.466A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.894A>T
c.502A>T (p.Ser168Cys)
n.700A>T
c.706A>T (p.Ser236Cys)
n.561A>T
c.68A>T
c.670A>T
c.664+955A>T (n.664+955A>T)
n.712A>T
11g.686956T>CCA378932593DEAF1n.591A>G
n.592A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.466A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.894A>G
c.502A>G (p.Ser168Gly)
n.700A>G
c.706A>G (p.Ser236Gly)
n.561A>G
c.68A>G
c.670A>G
c.664+955A>G (n.664+955A>G)
n.712A>G
 ClinVar COSMIC
11g.686956T>GCA378932573DEAF1n.591A>C
n.592A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.466A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.894A>C
c.502A>C (p.Ser168Arg)
n.700A>C
c.706A>C (p.Ser236Arg)
n.561A>C
c.68A>C
c.670A>C
c.664+955A>C (n.664+955A>C)
n.712A>C
11g.686957G>ACA472333923DEAF1n.590C>T
n.591C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.465C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.893C>T
c.501C>T (p.Tyr167=)
n.699C>T
c.705C>T (p.Tyr235=)
n.560C>T
c.67C>T
c.669C>T
c.664+954C>T (n.664+954C>T)
n.711C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.686957G>CCA378932602DEAF1n.590C>G
n.591C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.465C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.893C>G
c.501C>G (p.Tyr167Ter)
n.699C>G
c.705C>G (p.Tyr235Ter)
n.560C>G
c.67C>G
c.669C>G
c.664+954C>G (n.664+954C>G)
n.711C>G
 gnomAD v4
11g.686957G=CA1947253054DEAF1n.590C=
n.591C=
c.*410C= (n.*410C=)
c.*328C= (n.*328C=)
n.465C=
c.-22C= (n.-22C=)
n.893C=
c.501C= (p.Tyr167=)
n.699C=
c.705C= (p.Tyr235=)
n.560C=
c.67C=
c.669C=
c.664+954C= (n.664+954C=)
n.711C=
11g.686957G>TCA378932615DEAF1n.590C>A
n.591C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.465C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.893C>A
c.501C>A (p.Tyr167Ter)
n.699C>A
c.705C>A (p.Tyr235Ter)
n.560C>A
c.67C>A
c.669C>A
c.664+954C>A (n.664+954C>A)
n.711C>A
11g.686958T>ACA378932618DEAF1n.589A>T
n.590A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.464A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.892A>T
c.500A>T (p.Tyr167Phe)
n.698A>T
c.704A>T (p.Tyr235Phe)
n.559A>T
c.66A>T
c.668A>T
c.664+953A>T (n.664+953A>T)
n.710A>T
11g.686958T>CCA378932622DEAF1n.589A>G
n.590A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.464A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.892A>G
c.500A>G (p.Tyr167Cys)
n.698A>G
c.704A>G (p.Tyr235Cys)
n.559A>G
c.66A>G
c.668A>G
c.664+953A>G (n.664+953A>G)
n.710A>G
 ClinVar
11g.686958T>GCA378932625DEAF1n.589A>C
n.590A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.464A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.892A>C
c.500A>C (p.Tyr167Ser)
n.698A>C
c.704A>C (p.Tyr235Ser)
n.559A>C
c.66A>C
c.668A>C
c.664+953A>C (n.664+953A>C)
n.710A>C
11g.686959A=CA1947253055DEAF1n.588T=
n.589T=
c.*408T= (n.*408T=)
c.*326T= (n.*326T=)
n.463T=
c.-24T= (n.-24T=)
n.891T=
c.499T= (p.Tyr167=)
n.697T=
c.703T= (p.Tyr235=)
n.558T=
c.65T=
c.667T=
c.664+952T= (n.664+952T=)
n.709T=
11g.686959A>CCA378932632DEAF1n.588T>G
n.589T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.463T>G
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.891T>G
c.499T>G (p.Tyr167Asp)
n.697T>G
c.703T>G (p.Tyr235Asp)
n.558T>G
c.65T>G
c.667T>G
c.664+952T>G (n.664+952T>G)
n.709T>G
 dbSNP
11g.686959A>GCA378932646DEAF1n.588T>C
n.589T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.463T>C
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.891T>C
c.499T>C (p.Tyr167His)
n.697T>C
c.703T>C (p.Tyr235His)
n.558T>C
c.65T>C
c.667T>C
c.664+952T>C (n.664+952T>C)
n.709T>C
11g.686959A>TCA378932650DEAF1n.588T>A
n.589T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.463T>A
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.891T>A
c.499T>A (p.Tyr167Asn)
n.697T>A
c.703T>A (p.Tyr235Asn)
n.558T>A
c.65T>A
c.667T>A
c.664+952T>A (n.664+952T>A)
n.709T>A
11g.686960C>ACA378932656DEAF1n.587G>T
n.588G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.462G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.890G>T
c.498G>T (p.Trp166Cys)
n.696G>T
c.702G>T (p.Trp234Cys)
n.557G>T
c.64G>T
c.666G>T
c.664+951G>T (n.664+951G>T)
n.708G>T
11g.686960C=CA1947253056DEAF1n.587G=
n.588G=
c.*407G= (n.*407G=)
c.*325G= (n.*325G=)
n.462G=
c.-25G= (n.-25G=)
n.890G=
c.498G= (p.Trp166=)
n.696G=
c.702G= (p.Trp234=)
n.557G=
c.64G=
c.666G=
c.664+951G= (n.664+951G=)
n.708G=
11g.686960C>GCA378932659DEAF1n.587G>C
n.588G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.462G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.890G>C
c.498G>C (p.Trp166Cys)
n.696G>C
c.702G>C (p.Trp234Cys)
n.557G>C
c.64G>C
c.666G>C
c.664+951G>C (n.664+951G>C)
n.708G>C
11g.686960C>TCA378932661DEAF1n.587G>A
n.588G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.462G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.890G>A
c.498G>A (p.Trp166Ter)
n.696G>A
c.702G>A (p.Trp234Ter)
n.557G>A
c.64G>A
c.666G>A
c.664+951G>A (n.664+951G>A)
n.708G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.686961C>ACA378932665DEAF1n.586G>T
n.587G>T
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.461G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.889G>T
c.497G>T (p.Trp166Leu)
n.695G>T
c.701G>T (p.Trp234Leu)
n.556G>T
c.63G>T
c.665G>T
c.664+950G>T (n.664+950G>T)
n.707G>T
11g.686961C=CA1947253057DEAF1n.586G=
n.587G=
c.*406G= (n.*406G=)
c.*324G= (n.*324G=)
n.461G=
c.-26G= (n.-26G=)
n.889G=
c.497G= (p.Trp166=)
n.695G=
c.701G= (p.Trp234=)
n.556G=
c.63G=
c.665G=
c.664+950G= (n.664+950G=)
n.707G=
11g.686961C>GCA378932671DEAF1n.586G>C
n.587G>C
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.461G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.889G>C
c.497G>C (p.Trp166Ser)
n.695G>C
c.701G>C (p.Trp234Ser)
n.556G>C
c.63G>C
c.665G>C
c.664+950G>C (n.664+950G>C)
n.707G>C
11g.686961C>TCA16619392DEAF1n.586G>A
n.587G>A
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.461G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.889G>A
c.497G>A (p.Trp166Ter)
n.695G>A
c.701G>A (p.Trp234Ter)
n.556G>A
c.63G>A
c.665G>A
c.664+950G>A (n.664+950G>A)
n.707G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.686962A=CA1947253058DEAF1n.585T=
n.586T=
c.*405T= (n.*405T=)
c.*323T= (n.*323T=)
n.460T=
c.-27T= (n.-27T=)
n.888T=
c.496T= (p.Trp166=)
n.694T=
c.700T= (p.Trp234=)
n.555T=
c.62T=
c.664T=
c.664+949T= (n.664+949T=)
n.706T=
11g.686962A>CCA16606380DEAF1n.585T>G
n.586T>G
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.460T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.888T>G
c.496T>G (p.Trp166Gly)
n.694T>G
c.700T>G (p.Trp234Gly)
n.555T>G
c.62T>G
c.664T>G
c.664+949T>G (n.664+949T>G)
n.706T>G
 ClinVar dbSNP
11g.686962A>GCA378932682DEAF1n.585T>C
n.586T>C
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.460T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.888T>C
c.496T>C (p.Trp166Arg)
n.694T>C
c.700T>C (p.Trp234Arg)
n.555T>C
c.62T>C
c.664T>C
c.664+949T>C (n.664+949T>C)
n.706T>C
11g.686962A>TCA378932679DEAF1n.585T>A
n.586T>A
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.460T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.888T>A
c.496T>A (p.Trp166Arg)
n.694T>A
c.700T>A (p.Trp234Arg)
n.555T>A
c.62T>A
c.664T>A
c.664+949T>A (n.664+949T>A)
n.706T>A
 ClinVar dbSNP
11g.686963G>ACA472333943DEAF1n.584C>T
n.585C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.459C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.887C>T
c.495C>T (p.Asn165=)
n.693C>T
c.699C>T (p.Asn233=)
n.554C>T
c.61C>T
c.663C>T
c.664+948C>T (n.664+948C>T)
n.705C>T
 gnomAD v4
11g.686963G>CCA378932683DEAF1n.584C>G
n.585C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.459C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.887C>G
c.495C>G (p.Asn165Lys)
n.693C>G
c.699C>G (p.Asn233Lys)
n.554C>G
c.61C>G
c.663C>G
c.664+948C>G (n.664+948C>G)
n.705C>G
11g.686963G=CA1947253059DEAF1n.584C=
n.585C=
c.*404C= (n.*404C=)
c.*322C= (n.*322C=)
n.459C=
c.-28C= (n.-28C=)
n.887C=
c.495C= (p.Asn165=)
n.693C=
c.699C= (p.Asn233=)
n.554C=
c.61C=
c.663C=
c.664+948C= (n.664+948C=)
n.705C=
11g.686963G>TCA378932687DEAF1n.584C>A
n.585C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.459C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.887C>A
c.495C>A (p.Asn165Lys)
n.693C>A
c.699C>A (p.Asn233Lys)
n.554C>A
c.61C>A
c.663C>A
c.664+948C>A (n.664+948C>A)
n.705C>A
 dbSNP
11g.686964T>ACA378932691DEAF1n.583A>T
n.584A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.458A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.886A>T
c.494A>T (p.Asn165Ile)
n.692A>T
c.698A>T (p.Asn233Ile)
n.553A>T
c.60A>T
c.662A>T
c.664+947A>T (n.664+947A>T)
n.704A>T
11g.686964T>CCA378932693DEAF1n.583A>G
n.584A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.458A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.886A>G
c.494A>G (p.Asn165Ser)
n.692A>G
c.698A>G (p.Asn233Ser)
n.553A>G
c.60A>G
c.662A>G
c.664+947A>G (n.664+947A>G)
n.704A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.686964T>GCA378932696DEAF1n.583A>C
n.584A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.458A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.886A>C
c.494A>C (p.Asn165Thr)
n.692A>C
c.698A>C (p.Asn233Thr)
n.553A>C
c.60A>C
c.662A>C
c.664+947A>C (n.664+947A>C)
n.704A>C
11g.686964T=CA1947253060DEAF1n.583A=
n.584A=
c.*403A= (n.*403A=)
c.*321A= (n.*321A=)
n.458A=
c.-29A= (n.-29A=)
n.886A=
c.494A= (p.Asn165=)
n.692A=
c.698A= (p.Asn233=)
n.553A=
c.60A=
c.662A=
c.664+947A= (n.664+947A=)
n.704A=
11g.686965T>ACA378932699DEAF1n.582A>T
n.583A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.457A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.885A>T
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
n.691A>T
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
n.552A>T
c.59A>T
c.661A>T
c.664+946A>T (n.664+946A>T)
n.703A>T
11g.686965T>CCA378932702DEAF1n.582A>G
n.583A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.457A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.885A>G
c.493A>G (p.Asn165Asp)
n.691A>G
c.697A>G (p.Asn233Asp)
n.552A>G
c.59A>G
c.661A>G
c.664+946A>G (n.664+946A>G)
n.703A>G
 gnomAD v4
11g.686965T>GCA378932705DEAF1n.582A>C
n.583A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.457A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.885A>C
c.493A>C (p.Asn165His)
n.691A>C
c.697A>C (p.Asn233His)
n.552A>C
c.59A>C
c.661A>C
c.664+946A>C (n.664+946A>C)
n.703A>C
11g.686966C>ACA378932710DEAF1n.581G>T
n.582G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.456G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.884G>T
c.492G>T (p.Glu164Asp)
n.690G>T
c.696G>T (p.Glu232Asp)
n.551G>T
c.58G>T
c.660G>T
c.664+945G>T (n.664+945G>T)
n.702G>T
11g.686966C=CA1947253061DEAF1n.581G=
n.582G=
c.*401G= (n.*401G=)
c.*319G= (n.*319G=)
n.456G=
c.-31G= (n.-31G=)
n.884G=
c.492G= (p.Glu164=)
n.690G=
c.696G= (p.Glu232=)
n.551G=
c.58G=
c.660G=
c.664+945G= (n.664+945G=)
n.702G=
11g.686966C>GCA5786447DEAF1n.581G>C
n.582G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.456G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.884G>C
c.492G>C (p.Glu164Asp)
n.690G>C
c.696G>C (p.Glu232Asp)
n.551G>C
c.58G>C
c.660G>C
c.664+945G>C (n.664+945G>C)
n.702G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.686966C>TCA472333944DEAF1n.581G>A
n.582G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.456G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.884G>A
c.492G>A (p.Glu164=)
n.690G>A
c.696G>A (p.Glu232=)
n.551G>A
c.58G>A
c.660G>A
c.664+945G>A (n.664+945G>A)
n.702G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.686967T>ACA378932716DEAF1n.580A>T
n.581A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.455A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.883A>T
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.689A>T
c.695A>T (p.Glu232Val)
n.550A>T
c.57A>T
c.659A>T
c.664+944A>T (n.664+944A>T)
n.701A>T
11g.686967T>CCA378932717DEAF1n.580A>G
n.581A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.455A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.883A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.689A>G
c.695A>G (p.Glu232Gly)
n.550A>G
c.57A>G
c.659A>G
c.664+944A>G (n.664+944A>G)
n.701A>G
11g.686967T>GCA378932720DEAF1n.580A>C
n.581A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.455A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.883A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.689A>C
c.695A>C (p.Glu232Ala)
n.550A>C
c.57A>C
c.659A>C
c.664+944A>C (n.664+944A>C)
n.701A>C
11g.686968C>ACA378932729DEAF1n.579G>T
n.580G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.454G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.882G>T
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.688G>T
c.694G>T (p.Glu232Ter)
n.549G>T
c.56G>T
c.658G>T
c.664+943G>T (n.664+943G>T)
n.700G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.686968C=CA1947253062DEAF1n.579G=
n.580G=
c.*399G= (n.*399G=)
c.*317G= (n.*317G=)
n.454G=
c.-33G= (n.-33G=)
n.882G=
c.490G= (p.Glu164=)
n.688G=
c.694G= (p.Glu232=)
n.549G=
c.56G=
c.658G=
c.664+943G= (n.664+943G=)
n.700G=
11g.686968C>GCA378932733DEAF1n.579G>C
n.580G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.454G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.882G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.688G>C
c.694G>C (p.Glu232Gln)
n.549G>C
c.56G>C
c.658G>C
c.664+943G>C (n.664+943G>C)
n.700G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.686968C>TCA378932731DEAF1n.579G>A
n.580G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.454G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.882G>A
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.688G>A
c.694G>A (p.Glu232Lys)
n.549G>A
c.56G>A
c.658G>A
c.664+943G>A (n.664+943G>A)
n.700G>A
 gnomAD v4
11g.686972dupCA2611731478DEAF1n.579dup
n.580dup
c.*399dup (n.*399dup)
c.*317dup (n.*317dup)
n.454dup
c.-33dup (n.-33dup)
n.882dup
c.490dup (p.Glu164GlyfsTer10)
n.688dup
c.694dup (p.Glu232GlyfsTer10)
n.549dup
c.56dup
c.658dup
c.664+943dup (n.664+943dup)
n.700dup
 gnomAD v4
11g.686972delCA2611731474DEAF1n.579del
n.580del
c.*399del (n.*399del)
c.*317del (n.*317del)
n.454del
c.-33del (n.-33del)
n.882del
c.490del (p.Glu164ArgfsTer?)
n.688del
c.694del (p.Glu232ArgfsTer?)
n.549del
c.56del
c.658del
c.664+943del (n.664+943del)
n.700del
 gnomAD v4
11g.686969C>ACA472333946DEAF1n.578G>T
n.579G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.453G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.881G>T
c.489G>T (p.Gly163=)
n.687G>T
c.693G>T (p.Gly231=)
n.548G>T
c.55G>T
c.657G>T
c.664+942G>T (n.664+942G>T)
n.699G>T
11g.686969C=CA1947253063DEAF1n.578G=
n.579G=
c.*398G= (n.*398G=)
c.*316G= (n.*316G=)
n.453G=
c.-34G= (n.-34G=)
n.881G=
c.489G= (p.Gly163=)
n.687G=
c.693G= (p.Gly231=)
n.548G=
c.55G=
c.657G=
c.664+942G= (n.664+942G=)
n.699G=
11g.686969C>GCA472333947DEAF1n.578G>C
n.579G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.453G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.881G>C
c.489G>C (p.Gly163=)
n.687G>C
c.693G>C (p.Gly231=)
n.548G>C
c.55G>C
c.657G>C
c.664+942G>C (n.664+942G>C)
n.699G>C
11g.686969C>TCA472333948DEAF1n.578G>A
n.579G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.453G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.881G>A
c.489G>A (p.Gly163=)
n.687G>A
c.693G>A (p.Gly231=)
n.548G>A
c.55G>A
c.657G>A
c.664+942G>A (n.664+942G>A)
n.699G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686970C>ACA378932734DEAF1n.577G>T
n.578G>T
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.452G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.880G>T
c.488G>T (p.Gly163Val)
n.686G>T
c.692G>T (p.Gly231Val)
n.547G>T
c.54G>T
c.656G>T
c.664+941G>T (n.664+941G>T)
n.698G>T
11g.686970C>GCA378932736DEAF1n.577G>C
n.578G>C
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.452G>C
c.-35G>C (n.-35G>C)
n.880G>C
c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.686G>C
c.692G>C (p.Gly231Ala)
n.547G>C
c.54G>C
c.656G>C
c.664+941G>C (n.664+941G>C)
n.698G>C
11g.686970C>TCA378932738DEAF1n.577G>A
n.578G>A
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.452G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.880G>A
c.488G>A (p.Gly163Glu)
n.686G>A
c.692G>A (p.Gly231Glu)
n.547G>A
c.54G>A
c.656G>A
c.664+941G>A (n.664+941G>A)
n.698G>A
11g.686971C>ACA378932756DEAF1n.576G>T
n.577G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.451G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.879G>T
c.487G>T (p.Gly163Trp)
n.685G>T
c.691G>T (p.Gly231Trp)
n.546G>T
c.53G>T
c.655G>T
c.664+940G>T (n.664+940G>T)
n.697G>T
11g.686971C>GCA378932761DEAF1n.576G>C
n.577G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.451G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.879G>C
c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.685G>C
c.691G>C (p.Gly231Arg)
n.546G>C
c.53G>C
c.655G>C
c.664+940G>C (n.664+940G>C)
n.697G>C
 gnomAD v4
11g.686971C>TCA378932763DEAF1n.576G>A
n.577G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.451G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.879G>A
c.487G>A (p.Gly163Arg)
n.685G>A
c.691G>A (p.Gly231Arg)
n.546G>A
c.53G>A
c.655G>A
c.664+940G>A (n.664+940G>A)
n.697G>A
11g.686971_686973delinsCCTCA1947253064DEAF1n.574_576delinsAGG
n.575_577delinsAGG
c.*394_*396delinsAGG (n.*394_*396delinsAGG)
c.*312_*314delinsAGG (n.*312_*314delinsAGG)
n.449_451delinsAGG
c.-38_-36delinsAGG (n.-38_-36delinsAGG)
n.877_879delinsAGG
c.485_487delinsAGG (p.Gln162=)
n.683_685delinsAGG
c.689_691delinsAGG (p.Gln230=)
n.544_546delinsAGG
c.51_53delinsAGG
c.653_655delinsAGG
c.664+938_664+940delinsAGG (n.664+938_664+940delinsAGG)
n.695_697delinsAGG
11g.686972C>ACA378932766DEAF1n.575G>T
n.576G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.450G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.878G>T
c.486G>T (p.Gln162His)
n.684G>T
c.690G>T (p.Gln230His)
n.545G>T
c.52G>T
n.557G>T
c.654G>T
c.664+939G>T (n.664+939G>T)
n.696G>T
 gnomAD v4
11g.686972C>GCA378932770DEAF1n.575G>C
n.576G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.450G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.878G>C
c.486G>C (p.Gln162His)
n.684G>C
c.690G>C (p.Gln230His)
n.545G>C
c.52G>C
n.557G>C
c.654G>C
c.664+939G>C (n.664+939G>C)
n.696G>C
11g.686972C>TCA472333951DEAF1n.575G>A
n.576G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.450G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.878G>A
c.486G>A (p.Gln162=)
n.684G>A
c.690G>A (p.Gln230=)
n.545G>A
c.52G>A
n.557G>A
c.654G>A
c.664+939G>A (n.664+939G>A)
n.696G>A
 gnomAD v4
11g.686972_686973delCA934295298DEAF1n.574_575del
n.575_576del
c.*394_*395del (n.*394_*395del)
c.*312_*313del (n.*312_*313del)
n.449_450del
c.-38_-37del (n.-38_-37del)
n.877_878del
c.485_486del (p.Gln162ArgfsTer11)
n.683_684del
c.689_690del (p.Gln230ArgfsTer11)
n.544_545del
c.51_52del
n.556_557del
c.653_654del
c.664+938_664+939del (n.664+938_664+939del)
n.695_696del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686973T>ACA378932774DEAF1n.574A>T
n.575A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.449A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.877A>T
c.485A>T (p.Gln162Leu)
n.683A>T
c.689A>T (p.Gln230Leu)
n.544A>T
c.51A>T
n.556A>T
c.653A>T
c.664+938A>T (n.664+938A>T)
n.695A>T
11g.686973T>CCA378932780DEAF1n.574A>G
n.575A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.449A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.877A>G
c.485A>G (p.Gln162Arg)
n.683A>G
c.689A>G (p.Gln230Arg)
n.544A>G
c.51A>G
n.556A>G
c.653A>G
c.664+938A>G (n.664+938A>G)
n.695A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686973T>GCA378932785DEAF1n.574A>C
n.575A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.449A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.877A>C
c.485A>C (p.Gln162Pro)
n.683A>C
c.689A>C (p.Gln230Pro)
n.544A>C
c.51A>C
n.556A>C
c.653A>C
c.664+938A>C (n.664+938A>C)
n.695A>C
 ClinVar
11g.686973T=CA1947253065DEAF1n.574A=
n.575A=
c.*394A= (n.*394A=)
c.*312A= (n.*312A=)
n.449A=
c.-38A= (n.-38A=)
n.877A=
c.485A= (p.Gln162=)
n.683A=
c.689A= (p.Gln230=)
n.544A=
c.51A=
n.556A=
c.653A=
c.664+938A= (n.664+938A=)
n.695A=
11g.686974G>ACA378932799DEAF1n.573C>T
n.574C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.448C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.876C>T
c.484C>T (p.Gln162Ter)
n.682C>T
c.688C>T (p.Gln230Ter)
n.543C>T
c.50C>T
n.555C>T
c.652C>T
c.664+937C>T (n.664+937C>T)
n.694C>T
11g.686974G>CCA378932803DEAF1n.573C>G
n.574C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.448C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.876C>G
c.484C>G (p.Gln162Glu)
n.682C>G
c.688C>G (p.Gln230Glu)
n.543C>G
c.50C>G
n.555C>G
c.652C>G
c.664+937C>G (n.664+937C>G)
n.694C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686974G=CA1947253066DEAF1n.573C=
n.574C=
c.*393C= (n.*393C=)
c.*311C= (n.*311C=)
n.448C=
c.-39C= (n.-39C=)
n.876C=
c.484C= (p.Gln162=)
n.682C=
c.688C= (p.Gln230=)
n.543C=
c.50C=
n.555C=
c.652C=
c.664+937C= (n.664+937C=)
n.694C=
11g.686974G>TCA378932789DEAF1n.573C>A
n.574C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.448C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.876C>A
c.484C>A (p.Gln162Lys)
n.682C>A
c.688C>A (p.Gln230Lys)
n.543C>A
c.50C>A
n.555C>A
c.652C>A
c.664+937C>A (n.664+937C>A)
n.694C>A
11g.686975C>ACA378932819DEAF1n.572G>T
n.573G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.447G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.875G>T
c.483G>T (p.Lys161Asn)
n.681G>T
c.687G>T (p.Lys229Asn)
n.542G>T
c.49G>T
n.554G>T
c.651G>T
c.664+936G>T (n.664+936G>T)
n.693G>T
11g.686975C=CA1947253067DEAF1n.572G=
n.573G=
c.*392G= (n.*392G=)
c.*310G= (n.*310G=)
n.447G=
c.-40G= (n.-40G=)
n.875G=
c.483G= (p.Lys161=)
n.681G=
c.687G= (p.Lys229=)
n.542G=
c.49G=
n.554G=
c.651G=
c.664+936G= (n.664+936G=)
n.693G=
11g.686975C>GCA378932822DEAF1n.572G>C
n.573G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.447G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.875G>C
c.483G>C (p.Lys161Asn)
n.681G>C
c.687G>C (p.Lys229Asn)
n.542G>C
c.49G>C
n.554G>C
c.651G>C
c.664+936G>C (n.664+936G>C)
n.693G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686975C>TCA472333954DEAF1n.572G>A
n.573G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.447G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.875G>A
c.483G>A (p.Lys161=)
n.681G>A
c.687G>A (p.Lys229=)
n.542G>A
c.49G>A
n.554G>A
c.651G>A
c.664+936G>A (n.664+936G>A)
n.693G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686976T>ACA378932828DEAF1n.571A>T
n.572A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.446A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.874A>T
c.482A>T (p.Lys161Met)
n.680A>T
c.686A>T (p.Lys229Met)
n.541A>T
c.48A>T
n.553A>T
c.650A>T
c.664+935A>T (n.664+935A>T)
n.692A>T
11g.686976T>CCA378932830DEAF1n.571A>G
n.572A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.446A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.874A>G
c.482A>G (p.Lys161Arg)
n.680A>G
c.686A>G (p.Lys229Arg)
n.541A>G
c.48A>G
n.553A>G
c.650A>G
c.664+935A>G (n.664+935A>G)
n.692A>G
11g.686976T>GCA378932829DEAF1n.571A>C
n.572A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.446A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.874A>C
c.482A>C (p.Lys161Thr)
n.680A>C
c.686A>C (p.Lys229Thr)
n.541A>C
c.48A>C
n.553A>C
c.650A>C
c.664+935A>C (n.664+935A>C)
n.692A>C
11g.686977T>ACA378932831DEAF1n.570A>T
n.571A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.445A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
n.873A>T
c.481A>T (p.Lys161Ter)
n.679A>T
c.685A>T (p.Lys229Ter)
n.540A>T
c.47A>T
n.552A>T
c.649A>T
c.664+934A>T (n.664+934A>T)
n.691A>T
11g.686977T>CCA378932832DEAF1n.570A>G
n.571A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.445A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.873A>G
c.481A>G (p.Lys161Glu)
n.679A>G
c.685A>G (p.Lys229Glu)
n.540A>G
c.47A>G
n.552A>G
c.649A>G
c.664+934A>G (n.664+934A>G)
n.691A>G
11g.686977T>GCA378932835DEAF1n.570A>C
n.571A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.445A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
n.873A>C
c.481A>C (p.Lys161Gln)
n.679A>C
c.685A>C (p.Lys229Gln)
n.540A>C
c.47A>C
n.552A>C
c.649A>C
c.664+934A>C (n.664+934A>C)
n.691A>C
11g.686978G>ACA472333958DEAF1n.569C>T
n.570C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.444C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.872C>T
c.480C>T (p.Ile160=)
n.678C>T
c.684C>T (p.Ile228=)
n.539C>T
c.46C>T
n.551C>T
c.648C>T
c.664+933C>T (n.664+933C>T)
n.690C>T
11g.686978G>CCA378932837DEAF1n.569C>G
n.570C>G
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.444C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.872C>G
c.480C>G (p.Ile160Met)
n.678C>G
c.684C>G (p.Ile228Met)
n.539C>G
c.46C>G
n.551C>G
c.648C>G
c.664+933C>G (n.664+933C>G)
n.690C>G
11g.686978G>TCA472333960DEAF1n.569C>A
n.570C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.444C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.872C>A
c.480C>A (p.Ile160=)
n.678C>A
c.684C>A (p.Ile228=)
n.539C>A
c.46C>A
n.551C>A
c.648C>A
c.664+933C>A (n.664+933C>A)
n.690C>A
11g.686979A=CA1947253068DEAF1n.568T=
n.569T=
c.*388T= (n.*388T=)
c.*306T= (n.*306T=)
n.443T=
c.-44T= (n.-44T=)
n.871T=
c.479T= (p.Ile160=)
n.677T=
c.683T= (p.Ile228=)
n.538T=
c.45T=
n.550T=
c.647T=
c.664+932T= (n.664+932T=)
n.689T=
11g.686979A>CCA156395DEAF1n.568T>G
n.569T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.443T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.871T>G
c.479T>G (p.Ile160Ser)
n.677T>G
c.683T>G (p.Ile228Ser)
n.538T>G
c.45T>G
n.550T>G
c.647T>G
c.664+932T>G (n.664+932T>G)
n.689T>G
 ClinVar dbSNP
11g.686979A>GCA378932849DEAF1n.568T>C
n.569T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.443T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.871T>C
c.479T>C (p.Ile160Thr)
n.677T>C
c.683T>C (p.Ile228Thr)
n.538T>C
c.45T>C
n.550T>C
c.647T>C
c.664+932T>C (n.664+932T>C)
n.689T>C
 ClinVar
11g.686979A>TCA378932851DEAF1n.568T>A
n.569T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.443T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.871T>A
c.479T>A (p.Ile160Asn)
n.677T>A
c.683T>A (p.Ile228Asn)
n.538T>A
c.45T>A
n.550T>A
c.647T>A
c.664+932T>A (n.664+932T>A)
n.689T>A
11g.686980T>ACA378932863DEAF1n.567A>T
n.568A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.442A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.870A>T
c.478A>T (p.Ile160Phe)
n.676A>T
c.682A>T (p.Ile228Phe)
n.537A>T
c.44A>T
n.549A>T
c.646A>T
c.664+931A>T (n.664+931A>T)
n.688A>T
 ClinVar dbSNP
11g.686980T>CCA378932855DEAF1n.567A>G
n.568A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.442A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.870A>G
c.478A>G (p.Ile160Val)
n.676A>G
c.682A>G (p.Ile228Val)
n.537A>G
c.44A>G
n.549A>G
c.646A>G
c.664+931A>G (n.664+931A>G)
n.688A>G
11g.686980T>GCA378932861DEAF1n.567A>C
n.568A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.442A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.870A>C
c.478A>C (p.Ile160Leu)
n.676A>C
c.682A>C (p.Ile228Leu)
n.537A>C
c.44A>C
n.549A>C
c.646A>C
c.664+931A>C (n.664+931A>C)
n.688A>C
11g.686980T=CA1947253069DEAF1n.567A=
n.568A=
c.*387A= (n.*387A=)
c.*305A= (n.*305A=)
n.442A=
c.-45A= (n.-45A=)
n.870A=
c.478A= (p.Ile160=)
n.676A=
c.682A= (p.Ile228=)
n.537A=
c.44A=
n.549A=
c.646A=
c.664+931A= (n.664+931A=)
n.688A=
11g.686981G>ACA472333965DEAF1n.566C>T
n.567C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.441C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.869C>T
c.477C>T (p.Cys159=)
n.675C>T
c.681C>T (p.Cys227=)
n.536C>T
c.43C>T
n.548C>T
c.645C>T
c.664+930C>T (n.664+930C>T)
n.687C>T
11g.686981G>CCA378932865DEAF1n.566C>G
n.567C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.441C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.869C>G
c.477C>G (p.Cys159Trp)
n.675C>G
c.681C>G (p.Cys227Trp)
n.536C>G
c.43C>G
n.548C>G
c.645C>G
c.664+930C>G (n.664+930C>G)
n.687C>G
11g.686981G>TCA378932868DEAF1n.566C>A
n.567C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.441C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.869C>A
c.477C>A (p.Cys159Ter)
n.675C>A
c.681C>A (p.Cys227Ter)
n.536C>A
c.43C>A
n.548C>A
c.645C>A
c.664+930C>A (n.664+930C>A)
n.687C>A
11g.686982_686986dupCA1947253070DEAF1n.562_566dup
n.563_567dup
c.*382_*386dup (n.*382_*386dup)
c.*300_*304dup (n.*300_*304dup)
n.437_441dup
c.-50_-46dup (n.-50_-46dup)
n.865_869dup
c.473_477dup (p.Ile160GlyfsTer?)
n.671_675dup
c.677_681dup (p.Ile228GlyfsTer?)
n.532_536dup
c.39_43dup
n.544_548dup
c.641_645dup
c.664+926_664+930dup (n.664+926_664+930dup)
n.683_687dup
 dbSNP
11g.686982C>ACA378932872DEAF1n.565G>T
n.566G>T
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.440G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.868G>T
c.476G>T (p.Cys159Phe)
n.674G>T
c.680G>T (p.Cys227Phe)
n.535G>T
c.42G>T
n.547G>T
c.644G>T
c.664+929G>T (n.664+929G>T)
n.686G>T
11g.686982C>GCA378932873DEAF1n.565G>C
n.566G>C
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.440G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.868G>C
c.476G>C (p.Cys159Ser)
n.674G>C
c.680G>C (p.Cys227Ser)
n.535G>C
c.42G>C
n.547G>C
c.644G>C
c.664+929G>C (n.664+929G>C)
n.686G>C
11g.686982C>TCA378932874DEAF1n.565G>A
n.566G>A
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.440G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.868G>A
c.476G>A (p.Cys159Tyr)
n.674G>A
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
n.535G>A
c.42G>A
n.547G>A
c.644G>A
c.664+929G>A (n.664+929G>A)
n.686G>A
11g.686983A=CA1947253071DEAF1n.564T=
n.565T=
c.*384T= (n.*384T=)
c.*302T= (n.*302T=)
n.439T=
c.-48T= (n.-48T=)
n.867T=
c.475T= (p.Cys159=)
n.673T=
c.679T= (p.Cys227=)
n.534T=
c.41T=
n.546T=
c.643T=
c.664+928T= (n.664+928T=)
n.685T=
11g.686983A>CCA378932875DEAF1n.564T>G
n.565T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.439T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.867T>G
c.475T>G (p.Cys159Gly)
n.673T>G
c.679T>G (p.Cys227Gly)
n.534T>G
c.41T>G
n.546T>G
c.643T>G
c.664+928T>G (n.664+928T>G)
n.685T>G
 dbSNP
11g.686983A>GCA378932881DEAF1n.564T>C
n.565T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.439T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.867T>C
c.475T>C (p.Cys159Arg)
n.673T>C
c.679T>C (p.Cys227Arg)
n.534T>C
c.41T>C
n.546T>C
c.643T>C
c.664+928T>C (n.664+928T>C)
n.685T>C
11g.686983A>TCA378932877DEAF1n.564T>A
n.565T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.439T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.867T>A
c.475T>A (p.Cys159Ser)
n.673T>A
c.679T>A (p.Cys227Ser)
n.534T>A
c.41T>A
n.546T>A
c.643T>A
c.664+928T>A (n.664+928T>A)
n.685T>A
11g.686984C>ACA472333969DEAF1n.563G>T
n.564G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.438G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.866G>T
c.474G>T (p.Arg158=)
n.672G>T
c.678G>T (p.Arg226=)
n.533G>T
c.40G>T
n.545G>T
c.642G>T
c.664+927G>T (n.664+927G>T)
n.684G>T
11g.686984C>GCA472333970DEAF1n.563G>C
n.564G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.438G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.866G>C
c.474G>C (p.Arg158=)
n.672G>C
c.678G>C (p.Arg226=)
n.533G>C
c.40G>C
n.545G>C
c.642G>C
c.664+927G>C (n.664+927G>C)
n.684G>C
11g.686984C>TCA472333971DEAF1n.563G>A
n.564G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.438G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.866G>A
c.474G>A (p.Arg158=)
n.672G>A
c.678G>A (p.Arg226=)
n.533G>A
c.40G>A
n.545G>A
c.642G>A
c.664+927G>A (n.664+927G>A)
n.684G>A
 gnomAD v4
11g.686985C>ACA378932884DEAF1n.562G>T
n.563G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.437G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.865G>T
c.473G>T (p.Arg158Leu)
n.671G>T
c.677G>T (p.Arg226Leu)
n.532G>T
c.39G>T
n.544G>T
c.641G>T
c.664+926G>T (n.664+926G>T)
n.683G>T
 gnomAD v4
11g.686985C=CA1947253072DEAF1n.562G=
n.563G=
c.*382G= (n.*382G=)
c.*300G= (n.*300G=)
n.437G=
c.-50G= (n.-50G=)
n.865G=
c.473G= (p.Arg158=)
n.671G=
c.677G= (p.Arg226=)
n.532G=
c.39G=
n.544G=
c.641G=
c.664+926G= (n.664+926G=)
n.683G=
11g.686985C>GCA378932890DEAF1n.562G>C
n.563G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.437G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.865G>C
c.473G>C (p.Arg158Pro)
n.671G>C
c.677G>C (p.Arg226Pro)
n.532G>C
c.39G>C
n.544G>C
c.641G>C
c.664+926G>C (n.664+926G>C)
n.683G>C
11g.686985C>TCA5786448DEAF1n.562G>A
n.563G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.437G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.865G>A
c.473G>A (p.Arg158Gln)
n.671G>A
c.677G>A (p.Arg226Gln)
n.532G>A
c.39G>A
n.544G>A
c.641G>A
c.664+926G>A (n.664+926G>A)
n.683G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.686986G>ACA233038DEAF1n.561C>T
n.562C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.436C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.864C>T
c.472C>T (p.Arg158Trp)
n.670C>T
c.676C>T (p.Arg226Trp)
n.531C>T
c.38C>T
n.543C>T
c.640C>T
c.664+925C>T (n.664+925C>T)
n.682C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.686986G>CCA378932894DEAF1n.561C>G
n.562C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.436C>G
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.864C>G
c.472C>G (p.Arg158Gly)
n.670C>G
c.676C>G (p.Arg226Gly)
n.531C>G
c.38C>G
n.543C>G
c.640C>G
c.664+925C>G (n.664+925C>G)
n.682C>G
11g.686986G=CA1947253073DEAF1n.561C=
n.562C=
c.*381C= (n.*381C=)
c.*299C= (n.*299C=)
n.436C=
c.-51C= (n.-51C=)
n.864C=
c.472C= (p.Arg158=)
n.670C=
c.676C= (p.Arg226=)
n.531C=
c.38C=
n.543C=
c.640C=
c.664+925C= (n.664+925C=)
n.682C=
11g.686986G>TCA472333972DEAF1n.561C>A
n.562C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.436C>A
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.864C>A
c.472C>A (p.Arg158=)
n.670C>A
c.676C>A (p.Arg226=)
n.531C>A
c.38C>A
n.543C>A
c.640C>A
c.664+925C>A (n.664+925C>A)
n.682C>A
11g.686987T>ACA472333973DEAF1n.560A>T
n.561A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.435A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.863A>T
c.471A>T (p.Gly157=)
n.669A>T
c.675A>T (p.Gly225=)
n.530A>T
c.37A>T
n.542A>T
c.639A>T
c.664+924A>T (n.664+924A>T)
n.681A>T
11g.686987T>CCA472333974DEAF1n.560A>G
n.561A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.435A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.863A>G
c.471A>G (p.Gly157=)
n.669A>G
c.675A>G (p.Gly225=)
n.530A>G
c.37A>G
n.542A>G
c.639A>G
c.664+924A>G (n.664+924A>G)
n.681A>G
 gnomAD v4
11g.686987T>GCA472333977DEAF1n.560A>C
n.561A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.435A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
n.863A>C
c.471A>C (p.Gly157=)
n.669A>C
c.675A>C (p.Gly225=)
n.530A>C
c.37A>C
n.542A>C
c.639A>C
c.664+924A>C (n.664+924A>C)
n.681A>C
11g.686988C>ACA378932895DEAF1n.559G>T
n.560G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.434G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.862G>T
c.470G>T (p.Gly157Val)
n.668G>T
c.674G>T (p.Gly225Val)
n.529G>T
c.36G>T
n.541G>T
c.638G>T
c.664+923G>T (n.664+923G>T)
n.680G>T
 ClinVar
11g.686988C>GCA378932896DEAF1n.559G>C
n.560G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.434G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.862G>C
c.470G>C (p.Gly157Ala)
n.668G>C
c.674G>C (p.Gly225Ala)
n.529G>C
c.36G>C
n.541G>C
c.638G>C
c.664+923G>C (n.664+923G>C)
n.680G>C
11g.686988C>TCA378932898DEAF1n.559G>A
n.560G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.434G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.862G>A
c.470G>A (p.Gly157Glu)
n.668G>A
c.674G>A (p.Gly225Glu)
n.529G>A
c.36G>A
n.541G>A
c.638G>A
c.664+923G>A (n.664+923G>A)
n.680G>A
 ClinVar dbSNP
11g.686989C>ACA378932902DEAF1n.558G>T
n.559G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.433G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.861G>T
c.469G>T (p.Gly157Ter)
n.667G>T
c.673G>T (p.Gly225Ter)
n.528G>T
c.35G>T
n.540G>T
c.637G>T
c.664+922G>T (n.664+922G>T)
n.679G>T
11g.686989C>GCA378932904DEAF1n.558G>C
n.559G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.433G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.861G>C
c.469G>C (p.Gly157Arg)
n.667G>C
c.673G>C (p.Gly225Arg)
n.528G>C
c.35G>C
n.540G>C
c.637G>C
c.664+922G>C (n.664+922G>C)
n.679G>C
11g.686989C>TCA378932915DEAF1n.558G>A
n.559G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.433G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.861G>A
c.469G>A (p.Gly157Arg)
n.667G>A
c.673G>A (p.Gly225Arg)
n.528G>A
c.35G>A
n.540G>A
c.637G>A
c.664+922G>A (n.664+922G>A)
n.679G>A
11g.686990C>ACA472333982DEAF1n.557G>T
n.558G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.432G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.860G>T
c.468G>T (p.Arg156=)
n.666G>T
c.672G>T (p.Arg224=)
n.527G>T
c.34G>T
n.539G>T
c.636G>T
c.664+921G>T (n.664+921G>T)
n.678G>T
11g.686990C>GCA472333983DEAF1n.557G>C
n.558G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.432G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.860G>C
c.468G>C (p.Arg156=)
n.666G>C
c.672G>C (p.Arg224=)
n.527G>C
c.34G>C
n.539G>C
c.636G>C
c.664+921G>C (n.664+921G>C)
n.678G>C
 gnomAD v4
11g.686990C>TCA472333984DEAF1n.557G>A
n.558G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.432G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.860G>A
c.468G>A (p.Arg156=)
n.666G>A
c.672G>A (p.Arg224=)
n.527G>A
c.34G>A
n.539G>A
c.636G>A
c.664+921G>A (n.664+921G>A)
n.678G>A
 gnomAD v4
11g.686991C>ACA378932920DEAF1n.556G>T
n.557G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.431G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.859G>T
c.467G>T (p.Arg156Leu)
n.665G>T
c.671G>T (p.Arg224Leu)
n.526G>T
c.33G>T
n.538G>T
c.635G>T
c.664+920G>T (n.664+920G>T)
n.677G>T
11g.686991C=CA1947253074DEAF1n.556G=
n.557G=
c.*376G= (n.*376G=)
c.*294G= (n.*294G=)
n.431G=
c.-56G= (n.-56G=)
n.859G=
c.467G= (p.Arg156=)
n.665G=
c.671G= (p.Arg224=)
n.526G=
c.33G=
n.538G=
c.635G=
c.664+920G= (n.664+920G=)
n.677G=
11g.686991C>GCA378932940DEAF1n.556G>C
n.557G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.431G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.859G>C
c.467G>C (p.Arg156Pro)
n.665G>C
c.671G>C (p.Arg224Pro)
n.526G>C
c.33G>C
n.538G>C
c.635G>C
c.664+920G>C (n.664+920G>C)
n.677G>C
 ClinVar
11g.686991C>TCA378932923DEAF1n.556G>A
n.557G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.431G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.859G>A
c.467G>A (p.Arg156Gln)
n.665G>A
c.671G>A (p.Arg224Gln)
n.526G>A
c.33G>A
n.538G>A
c.635G>A
c.664+920G>A (n.664+920G>A)
n.677G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.686992G>ACA156399DEAF1n.555C>T
n.556C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.430C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.858C>T
c.466C>T (p.Arg156Trp)
n.664C>T
c.670C>T (p.Arg224Trp)
n.525C>T
c.32C>T
n.537C>T
c.634C>T
c.664+919C>T (n.664+919C>T)
n.676C>T
 ClinVar dbSNP
11g.686992G>CCA378932952DEAF1n.555C>G
n.556C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.430C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.858C>G
c.466C>G (p.Arg156Gly)
n.664C>G
c.670C>G (p.Arg224Gly)
n.525C>G
c.32C>G
n.537C>G
c.634C>G
c.664+919C>G (n.664+919C>G)
n.676C>G
11g.686992G=CA1947253075DEAF1n.555C=
n.556C=
c.*375C= (n.*375C=)
c.*293C= (n.*293C=)
n.430C=
c.-57C= (n.-57C=)
n.858C=
c.466C= (p.Arg156=)
n.664C=
c.670C= (p.Arg224=)
n.525C=
c.32C=
n.537C=
c.634C=
c.664+919C= (n.664+919C=)
n.676C=
11g.686992G>TCA472333986DEAF1n.555C>A
n.556C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.430C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.858C>A
c.466C>A (p.Arg156=)
n.664C>A
c.670C>A (p.Arg224=)
n.525C>A
c.32C>A
n.537C>A
c.634C>A
c.664+919C>A (n.664+919C>A)
n.676C>A
11g.686993G>ACA472333990DEAF1n.554C>T
n.555C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.429C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.857C>T
c.465C>T (p.Gly155=)
n.663C>T
c.669C>T (p.Gly223=)
n.524C>T
c.31C>T
n.536C>T
c.633C>T
c.664+918C>T (n.664+918C>T)
n.675C>T
11g.686993G>CCA472333989DEAF1n.554C>G
n.555C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.429C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.857C>G
c.465C>G (p.Gly155=)
n.663C>G
c.669C>G (p.Gly223=)
n.524C>G
c.31C>G
n.536C>G
c.633C>G
c.664+918C>G (n.664+918C>G)
n.675C>G
11g.686993G>TCA472333988DEAF1n.554C>A
n.555C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.429C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.857C>A
c.465C>A (p.Gly155=)
n.663C>A
c.669C>A (p.Gly223=)
n.524C>A
c.31C>A
n.536C>A
c.633C>A
c.664+918C>A (n.664+918C>A)
n.675C>A
 gnomAD v4
11g.686994C>ACA378932959DEAF1n.553G>T
n.554G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
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n.673G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched