Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6868784C>A | CA2575062062 | TPI1 | c.116-80C>A (n.116-80C>A) c.227-80C>A (n.227-80C>A) c.-131-80C>A (n.-131-80C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) n.849-80C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6868784C>T | CA2617352374 | TPI1 | c.116-80C>T (n.116-80C>T) c.227-80C>T (n.227-80C>T) c.-131-80C>T (n.-131-80C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) n.849-80C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6868785T>C | CA2513780518 | TPI1 | c.116-79T>C (n.116-79T>C) c.227-79T>C (n.227-79T>C) c.-131-79T>C (n.-131-79T>C) c.-210T>C (n.-210T>C) n.849-79T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6868786C= | CA2014288881 | TPI1 | c.116-78C= (n.116-78C=) c.227-78C= (n.227-78C=) c.-131-78C= (n.-131-78C=) c.-209C= (n.-209C=) n.849-78C= | |
12 | g.6868786C>G | CA944389235 | TPI1 | c.116-78C>G (n.116-78C>G) c.227-78C>G (n.227-78C>G) c.-131-78C>G (n.-131-78C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) n.849-78C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868786C>T | CA2617352376 | TPI1 | c.116-78C>T (n.116-78C>T) c.227-78C>T (n.227-78C>T) c.-131-78C>T (n.-131-78C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) n.849-78C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6868787C>A | CA2617352380 | TPI1 | c.116-77C>A (n.116-77C>A) c.227-77C>A (n.227-77C>A) c.-131-77C>A (n.-131-77C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) n.849-77C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6868787C>T | CA2575062063 | TPI1 | c.116-77C>T (n.116-77C>T) c.227-77C>T (n.227-77C>T) c.-131-77C>T (n.-131-77C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) n.849-77C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6868788A= | CA2014288882 | TPI1 | c.116-76A= (n.116-76A=) c.227-76A= (n.227-76A=) c.-131-76A= (n.-131-76A=) c.-207A= (n.-207A=) n.849-76A= | |
12 | g.6868788A>G | CA2014288883 | TPI1 | c.116-76A>G (n.116-76A>G) c.227-76A>G (n.227-76A>G) c.-131-76A>G (n.-131-76A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) n.849-76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6868789G>A | CA2617352384 | TPI1 | c.116-75G>A (n.116-75G>A) c.227-75G>A (n.227-75G>A) c.-131-75G>A (n.-131-75G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) n.849-75G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6868789G>T | CA2617352382 | TPI1 | c.116-75G>T (n.116-75G>T) c.227-75G>T (n.227-75G>T) c.-131-75G>T (n.-131-75G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) n.849-75G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6868790G>A | CA2617352386 | TPI1 | c.116-74G>A (n.116-74G>A) c.227-74G>A (n.227-74G>A) c.-131-74G>A (n.-131-74G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) n.849-74G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6868790G>C | CA2575062064 | TPI1 | c.116-74G>C (n.116-74G>C) c.227-74G>C (n.227-74G>C) c.-131-74G>C (n.-131-74G>C) c.-205G>C (n.-205G>C) n.849-74G>C | |
12 | g.6868791G>A | CA691291806 | TPI1 | c.116-73G>A (n.116-73G>A) c.227-73G>A (n.227-73G>A) c.-131-73G>A (n.-131-73G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) n.849-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868791G>C | CA2617352388 | TPI1 | c.116-73G>C (n.116-73G>C) c.227-73G>C (n.227-73G>C) c.-131-73G>C (n.-131-73G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) n.849-73G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6868791G= | CA2014288884 | TPI1 | c.116-73G= (n.116-73G=) c.227-73G= (n.227-73G=) c.-131-73G= (n.-131-73G=) c.-204G= (n.-204G=) n.849-73G= | |
12 | g.6868792C>A | CA2617352390 | TPI1 | c.116-72C>A (n.116-72C>A) c.227-72C>A (n.227-72C>A) c.-131-72C>A (n.-131-72C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) n.849-72C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6868792C= | CA2014288885 | TPI1 | c.116-72C= (n.116-72C=) c.227-72C= (n.227-72C=) c.-131-72C= (n.-131-72C=) c.-203C= (n.-203C=) n.849-72C= | |
12 | g.6868792C>T | CA691291808 | TPI1 | c.116-72C>T (n.116-72C>T) c.227-72C>T (n.227-72C>T) c.-131-72C>T (n.-131-72C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) n.849-72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6868794C= | CA2014288886 | TPI1 | c.116-70C= (n.116-70C=) c.227-70C= (n.227-70C=) c.-131-70C= (n.-131-70C=) c.-201C= (n.-201C=) n.849-70C= | |
12 | g.6868794C>T | CA603486461 | TPI1 | c.116-70C>T (n.116-70C>T) c.227-70C>T (n.227-70C>T) c.-131-70C>T (n.-131-70C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) n.849-70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868795T>G | CA691291809 | TPI1 | c.116-69T>G (n.116-69T>G) c.227-69T>G (n.227-69T>G) c.-131-69T>G (n.-131-69T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) n.849-69T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868795T= | CA2014288887 | TPI1 | c.116-69T= (n.116-69T=) c.227-69T= (n.227-69T=) c.-131-69T= (n.-131-69T=) c.-200T= (n.-200T=) n.849-69T= | |
12 | g.6868795_6868796insCAGAG | CA2617352393 | TPI1 | c.116-69_116-68insCAGAG (n.116-69_116-68insCAGAG) c.227-69_227-68insCAGAG (n.227-69_227-68insCAGAG) c.-131-69_-131-68insCAGAG (n.-131-69_-131-68insCAGAG) c.-200_-199insCAGAG (n.-200_-199insCAGAG) n.849-69_849-68insCAGAG | gnomAD v4 |
12 | g.6868796G>A | CA2617352395 | TPI1 | c.116-68G>A (n.116-68G>A) c.227-68G>A (n.227-68G>A) c.-131-68G>A (n.-131-68G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) n.849-68G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6868796G>T | CA2617352397 | TPI1 | c.116-68G>T (n.116-68G>T) c.227-68G>T (n.227-68G>T) c.-131-68G>T (n.-131-68G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) n.849-68G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6868797G= | CA2014288888 | TPI1 | c.116-67G= (n.116-67G=) c.227-67G= (n.227-67G=) c.-131-67G= (n.-131-67G=) c.-198G= (n.-198G=) n.849-67G= | |
12 | g.6868797G>T | CA2014288889 | TPI1 | c.116-67G>T (n.116-67G>T) c.227-67G>T (n.227-67G>T) c.-131-67G>T (n.-131-67G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) n.849-67G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6868798T>C | CA2617352398 | TPI1 | c.116-66T>C (n.116-66T>C) c.227-66T>C (n.227-66T>C) c.-131-66T>C (n.-131-66T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) n.849-66T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6868801G>T | CA2617352399 | TPI1 | c.116-63G>T (n.116-63G>T) c.227-63G>T (n.227-63G>T) c.-131-63G>T (n.-131-63G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) n.849-63G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6868802G>A | CA691291810 | TPI1 | c.116-62G>A (n.116-62G>A) c.227-62G>A (n.227-62G>A) c.-131-62G>A (n.-131-62G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) n.849-62G>A | dbSNP |
12 | g.6868802G>C | CA2617352401 | TPI1 | c.116-62G>C (n.116-62G>C) c.227-62G>C (n.227-62G>C) c.-131-62G>C (n.-131-62G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) n.849-62G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6868802G= | CA2014288890 | TPI1 | c.116-62G= (n.116-62G=) c.227-62G= (n.227-62G=) c.-131-62G= (n.-131-62G=) c.-193G= (n.-193G=) n.849-62G= | |
12 | g.6868803A>G | CA2617352403 | TPI1 | c.116-61A>G (n.116-61A>G) c.227-61A>G (n.227-61A>G) c.-131-61A>G (n.-131-61A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) n.849-61A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6868806del | CA2617352405 | TPI1 | c.116-58del (n.116-58del) c.227-58del (n.227-58del) c.-131-58del (n.-131-58del) c.-189del (n.-189del) n.849-58del | gnomAD v4 |
12 | g.6868807G>A | CA2617352406 | TPI1 | c.116-57G>A (n.116-57G>A) c.227-57G>A (n.227-57G>A) c.-131-57G>A (n.-131-57G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) n.849-57G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6868808T>G | CA2617352407 | TPI1 | c.116-56T>G (n.116-56T>G) c.227-56T>G (n.227-56T>G) c.-131-56T>G (n.-131-56T>G) c.-187T>G (n.-187T>G) n.849-56T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6868809G>A | CA2617352408 | TPI1 | c.116-55G>A (n.116-55G>A) c.227-55G>A (n.227-55G>A) c.-131-55G>A (n.-131-55G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) n.849-55G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6868809G>T | CA2617352409 | TPI1 | c.116-55G>T (n.116-55G>T) c.227-55G>T (n.227-55G>T) c.-131-55G>T (n.-131-55G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) n.849-55G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6868810G>T | CA2575062065 | TPI1 | c.116-54G>T (n.116-54G>T) c.227-54G>T (n.227-54G>T) c.-131-54G>T (n.-131-54G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) n.849-54G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6868811G>A | CA2617352412 | TPI1 | c.116-53G>A (n.116-53G>A) c.227-53G>A (n.227-53G>A) c.-131-53G>A (n.-131-53G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) n.849-53G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6868812G>A | CA2617352414 | TPI1 | c.116-52G>A (n.116-52G>A) c.227-52G>A (n.227-52G>A) c.-131-52G>A (n.-131-52G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) n.849-52G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6868812G>T | CA2617352416 | TPI1 | c.116-52G>T (n.116-52G>T) c.227-52G>T (n.227-52G>T) c.-131-52G>T (n.-131-52G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) n.849-52G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6868813A= | CA2014288891 | TPI1 | c.116-51A= (n.116-51A=) c.227-51A= (n.227-51A=) c.-131-51A= (n.-131-51A=) c.-182A= (n.-182A=) n.849-51A= | |
12 | g.6868813A>C | CA2617352419 | TPI1 | c.116-51A>C (n.116-51A>C) c.227-51A>C (n.227-51A>C) c.-131-51A>C (n.-131-51A>C) c.-182A>C (n.-182A>C) n.849-51A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6868813A>G | CA691291812 | TPI1 | c.116-51A>G (n.116-51A>G) c.227-51A>G (n.227-51A>G) c.-131-51A>G (n.-131-51A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) n.849-51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868814del | CA2575062066 | TPI1 | c.116-50del (n.116-50del) c.227-50del (n.227-50del) c.-131-50del (n.-131-50del) c.-181del (n.-181del) n.849-50del | |
12 | g.6868815T>C | CA2617352421 | TPI1 | c.116-49T>C (n.116-49T>C) c.227-49T>C (n.227-49T>C) c.-131-49T>C (n.-131-49T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) n.849-49T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6868816G>T | CA2617352424 | TPI1 | c.116-48G>T (n.116-48G>T) c.227-48G>T (n.227-48G>T) c.-131-48G>T (n.-131-48G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) n.849-48G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6868817_6868820del | CA2575062067 | TPI1 | c.116-47_116-44del (n.116-47_116-44del) c.227-47_227-44del (n.227-47_227-44del) c.-131-47_-131-44del (n.-131-47_-131-44del) c.-178_-175del (n.-178_-175del) n.849-47_849-44del | gnomAD v4 |
12 | g.6868819G>T | CA2617352425 | TPI1 | c.116-45G>T (n.116-45G>T) c.227-45G>T (n.227-45G>T) c.-131-45G>T (n.-131-45G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) n.849-45G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6868820G>A | CA603486462 | TPI1 | c.116-44G>A (n.116-44G>A) c.227-44G>A (n.227-44G>A) c.-131-44G>A (n.-131-44G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) n.849-44G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6868820G>T | CA2617352428 | TPI1 | c.116-44G>T (n.116-44G>T) c.227-44G>T (n.227-44G>T) c.-131-44G>T (n.-131-44G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) n.849-44G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6868820_6868824delinsGCTTT | CA2014288892 | TPI1 | c.116-44_116-40delinsGCTTT (n.116-44_116-40delinsGCTTT) c.227-44_227-40delinsGCTTT (n.227-44_227-40delinsGCTTT) c.-131-44_-131-40delinsGCTTT (n.-131-44_-131-40delinsGCTTT) c.-175_-171delinsGCTTT (n.-175_-171delinsGCTTT) n.849-44_849-40delinsGCTTT | |
12 | g.6868821C>A | CA2617352431 | TPI1 | c.116-43C>A (n.116-43C>A) c.227-43C>A (n.227-43C>A) c.-131-43C>A (n.-131-43C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) n.849-43C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6868821C= | CA2014288893 | TPI1 | c.116-43C= (n.116-43C=) c.227-43C= (n.227-43C=) c.-131-43C= (n.-131-43C=) c.-174C= (n.-174C=) n.849-43C= | |
12 | g.6868821C>T | CA603486464 | TPI1 | c.116-43C>T (n.116-43C>T) c.227-43C>T (n.227-43C>T) c.-131-43C>T (n.-131-43C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) n.849-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868825_6868828del | CA603486463 | TPI1 | c.116-39_116-36del (n.116-39_116-36del) c.227-39_227-36del (n.227-39_227-36del) c.-131-39_-131-36del (n.-131-39_-131-36del) c.-170_-167del (n.-170_-167del) n.849-39_849-36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868822T>A | CA2617352433 | TPI1 | c.116-42T>A (n.116-42T>A) c.227-42T>A (n.227-42T>A) c.-131-42T>A (n.-131-42T>A) c.-173T>A (n.-173T>A) n.849-42T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6868823T>C | CA2617352434 | TPI1 | c.116-41T>C (n.116-41T>C) c.227-41T>C (n.227-41T>C) c.-131-41T>C (n.-131-41T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) n.849-41T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6868824T>G | CA6418850 | TPI1 | c.116-40T>G (n.116-40T>G) c.227-40T>G (n.227-40T>G) c.-131-40T>G (n.-131-40T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) n.849-40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868824T= | CA2014288894 | TPI1 | c.116-40T= (n.116-40T=) c.227-40T= (n.227-40T=) c.-131-40T= (n.-131-40T=) c.-171T= (n.-171T=) n.849-40T= | |
12 | g.6868827_6868833del | CA2617352436 | TPI1 | c.116-37_116-31del (n.116-37_116-31del) c.227-37_227-31del (n.227-37_227-31del) c.-131-37_-131-31del (n.-131-37_-131-31del) c.-168_-162del (n.-168_-162del) n.849-37_849-31del | gnomAD v4 |
12 | g.6868825C>A | CA2014288896 | TPI1 | c.116-39C>A (n.116-39C>A) c.227-39C>A (n.227-39C>A) c.-131-39C>A (n.-131-39C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) n.849-39C>A | dbSNP |
12 | g.6868825C= | CA2014288895 | TPI1 | c.116-39C= (n.116-39C=) c.227-39C= (n.227-39C=) c.-131-39C= (n.-131-39C=) c.-170C= (n.-170C=) n.849-39C= | |
12 | g.6868825C>G | CA2617352440 | TPI1 | c.116-39C>G (n.116-39C>G) c.227-39C>G (n.227-39C>G) c.-131-39C>G (n.-131-39C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) n.849-39C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6868825C>T | CA603486465 | TPI1 | c.116-39C>T (n.116-39C>T) c.227-39C>T (n.227-39C>T) c.-131-39C>T (n.-131-39C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) n.849-39C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6868826T>C | CA232421059 | TPI1 | c.116-38T>C (n.116-38T>C) c.227-38T>C (n.227-38T>C) c.-131-38T>C (n.-131-38T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) n.849-38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6868826T= | CA2014288897 | TPI1 | c.116-38T= (n.116-38T=) c.227-38T= (n.227-38T=) c.-131-38T= (n.-131-38T=) c.-169T= (n.-169T=) n.849-38T= | |
12 | g.6868827T>A | CA6418851 | TPI1 | c.116-37T>A (n.116-37T>A) c.227-37T>A (n.227-37T>A) c.-131-37T>A (n.-131-37T>A) c.-168T>A (n.-168T>A) n.849-37T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6868827T= | CA2014288898 | TPI1 | c.116-37T= (n.116-37T=) c.227-37T= (n.227-37T=) c.-131-37T= (n.-131-37T=) c.-168T= (n.-168T=) n.849-37T= | |
12 | g.6868828T>C | CA2575062068 | TPI1 | c.116-36T>C (n.116-36T>C) c.227-36T>C (n.227-36T>C) c.-131-36T>C (n.-131-36T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) n.849-36T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6868829A= | CA2014288899 | TPI1 | c.116-35A= (n.116-35A=) c.227-35A= (n.227-35A=) c.-131-35A= (n.-131-35A=) c.-166A= (n.-166A=) n.849-35A= | |
12 | g.6868829A>C | CA2617352456 | TPI1 | c.116-35A>C (n.116-35A>C) c.227-35A>C (n.227-35A>C) c.-131-35A>C (n.-131-35A>C) c.-166A>C (n.-166A>C) n.849-35A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6868829A>G | CA603486466 | TPI1 | c.116-35A>G (n.116-35A>G) c.227-35A>G (n.227-35A>G) c.-131-35A>G (n.-131-35A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) n.849-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6868829A>T | CA2617352453 | TPI1 | c.116-35A>T (n.116-35A>T) c.227-35A>T (n.227-35A>T) c.-131-35A>T (n.-131-35A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) n.849-35A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6868830G>C | CA2014288901 | TPI1 | c.116-34G>C (n.116-34G>C) c.227-34G>C (n.227-34G>C) c.-131-34G>C (n.-131-34G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) n.849-34G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6868830G= | CA2014288900 | TPI1 | c.116-34G= (n.116-34G=) c.227-34G= (n.227-34G=) c.-131-34G= (n.-131-34G=) c.-165G= (n.-165G=) n.849-34G= | |
12 | g.6868830G>T | CA2617352459 | TPI1 | c.116-34G>T (n.116-34G>T) c.227-34G>T (n.227-34G>T) c.-131-34G>T (n.-131-34G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) n.849-34G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6868832C>A | CA2617352460 | TPI1 | c.116-32C>A (n.116-32C>A) c.227-32C>A (n.227-32C>A) c.-131-32C>A (n.-131-32C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) n.849-32C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6868832C= | CA2014288902 | TPI1 | c.116-32C= (n.116-32C=) c.227-32C= (n.227-32C=) c.-131-32C= (n.-131-32C=) c.-163C= (n.-163C=) n.849-32C= | |
12 | g.6868832C>T | CA944389246 | TPI1 | c.116-32C>T (n.116-32C>T) c.227-32C>T (n.227-32C>T) c.-131-32C>T (n.-131-32C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) n.849-32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868833T>C | CA6418852 | TPI1 | c.116-31T>C (n.116-31T>C) c.227-31T>C (n.227-31T>C) c.-131-31T>C (n.-131-31T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) n.849-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868833T= | CA2014288903 | TPI1 | c.116-31T= (n.116-31T=) c.227-31T= (n.227-31T=) c.-131-31T= (n.-131-31T=) c.-162T= (n.-162T=) n.849-31T= | |
12 | g.6868834C>T | CA2617352464 | TPI1 | c.116-30C>T (n.116-30C>T) c.227-30C>T (n.227-30C>T) c.-131-30C>T (n.-131-30C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) n.849-30C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6868836T>C | CA654075396 | TPI1 | c.116-28T>C (n.116-28T>C) c.227-28T>C (n.227-28T>C) c.-131-28T>C (n.-131-28T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) n.849-28T>C | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6868836_6868837delinsTC | CA2014288904 | TPI1 | c.116-28_116-27delinsTC (n.116-28_116-27delinsTC) c.227-28_227-27delinsTC (n.227-28_227-27delinsTC) c.-131-28_-131-27delinsTC (n.-131-28_-131-27delinsTC) c.-159_-158delinsTC (n.-159_-158delinsTC) n.849-28_849-27delinsTC | |
12 | g.6868837C>A | CA232421082 | TPI1 | c.116-27C>A (n.116-27C>A) c.227-27C>A (n.227-27C>A) c.-131-27C>A (n.-131-27C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) n.849-27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868837C= | CA2014288905 | TPI1 | c.116-27C= (n.116-27C=) c.227-27C= (n.227-27C=) c.-131-27C= (n.-131-27C=) c.-158C= (n.-158C=) n.849-27C= | |
12 | g.6868837C>G | CA2617352472 | TPI1 | c.116-27C>G (n.116-27C>G) c.227-27C>G (n.227-27C>G) c.-131-27C>G (n.-131-27C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) n.849-27C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6868837C>T | CA603486468 | TPI1 | c.116-27C>T (n.116-27C>T) c.227-27C>T (n.227-27C>T) c.-131-27C>T (n.-131-27C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) n.849-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868841del | CA603486467 | TPI1 | c.116-23del (n.116-23del) c.227-23del (n.227-23del) c.-131-23del (n.-131-23del) c.-154del (n.-154del) n.849-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868838C= | CA2014288906 | TPI1 | c.116-26C= (n.116-26C=) c.227-26C= (n.227-26C=) c.-131-26C= (n.-131-26C=) c.-157C= (n.-157C=) n.849-26C= | |
12 | g.6868838C>T | CA691291830 | TPI1 | c.116-26C>T (n.116-26C>T) c.227-26C>T (n.227-26C>T) c.-131-26C>T (n.-131-26C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) n.849-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6868839C= | CA2014288907 | TPI1 | c.116-25C= (n.116-25C=) c.227-25C= (n.227-25C=) c.-131-25C= (n.-131-25C=) c.-156C= (n.-156C=) n.849-25C= | |
12 | g.6868839C>T | CA944389254 | TPI1 | c.116-25C>T (n.116-25C>T) c.227-25C>T (n.227-25C>T) c.-131-25C>T (n.-131-25C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) n.849-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868840C= | CA2014288908 | TPI1 | c.116-24C= (n.116-24C=) c.227-24C= (n.227-24C=) c.-131-24C= (n.-131-24C=) c.-155C= (n.-155C=) n.849-24C= | |
12 | g.6868840C>T | CA603486469 | TPI1 | c.116-24C>T (n.116-24C>T) c.227-24C>T (n.227-24C>T) c.-131-24C>T (n.-131-24C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) n.849-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6868841C= | CA2014288909 | TPI1 | c.116-23C= (n.116-23C=) c.227-23C= (n.227-23C=) c.-131-23C= (n.-131-23C=) c.-154C= (n.-154C=) n.849-23C= | |
12 | g.6868841C>T | CA944389257 | TPI1 | c.116-23C>T (n.116-23C>T) c.227-23C>T (n.227-23C>T) c.-131-23C>T (n.-131-23C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) n.849-23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868841_6868842delinsCT | CA2014288910 | TPI1 | c.116-23_116-22delinsCT (n.116-23_116-22delinsCT) c.227-23_227-22delinsCT (n.227-23_227-22delinsCT) c.-131-23_-131-22delinsCT (n.-131-23_-131-22delinsCT) c.-154_-153delinsCT (n.-154_-153delinsCT) n.849-23_849-22delinsCT | |
12 | g.6868842del | CA2014288911 | TPI1 | c.116-22del (n.116-22del) c.227-22del (n.227-22del) c.-131-22del (n.-131-22del) c.-153del (n.-153del) n.849-22del | dbSNP |
12 | g.6868842T>A | CA603486470 | TPI1 | c.116-22T>A (n.116-22T>A) c.227-22T>A (n.227-22T>A) c.-131-22T>A (n.-131-22T>A) c.-153T>A (n.-153T>A) n.849-22T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6868842T= | CA2014288912 | TPI1 | c.116-22T= (n.116-22T=) c.227-22T= (n.227-22T=) c.-131-22T= (n.-131-22T=) c.-153T= (n.-153T=) n.849-22T= | |
12 | g.6868843G>A | CA691291832 | TPI1 | c.116-21G>A (n.116-21G>A) c.227-21G>A (n.227-21G>A) c.-131-21G>A (n.-131-21G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) n.849-21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6868843G= | CA2014288913 | TPI1 | c.116-21G= (n.116-21G=) c.227-21G= (n.227-21G=) c.-131-21G= (n.-131-21G=) c.-152G= (n.-152G=) n.849-21G= | |
12 | g.6868844T>G | CA603486471 | TPI1 | c.116-20T>G (n.116-20T>G) c.227-20T>G (n.227-20T>G) c.-131-20T>G (n.-131-20T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) n.849-20T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6868844T= | CA2014288914 | TPI1 | c.116-20T= (n.116-20T=) c.227-20T= (n.227-20T=) c.-131-20T= (n.-131-20T=) c.-151T= (n.-151T=) n.849-20T= | |
12 | g.6868845G>A | CA944389263 | TPI1 | c.116-19G>A (n.116-19G>A) c.227-19G>A (n.227-19G>A) c.-131-19G>A (n.-131-19G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) n.849-19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868845G= | CA2014288915 | TPI1 | c.116-19G= (n.116-19G=) c.227-19G= (n.227-19G=) c.-131-19G= (n.-131-19G=) c.-150G= (n.-150G=) n.849-19G= | |
12 | g.6868846G>A | CA2014288917 | TPI1 | c.116-18G>A (n.116-18G>A) c.227-18G>A (n.227-18G>A) c.-131-18G>A (n.-131-18G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) n.849-18G>A | dbSNP |
12 | g.6868846G= | CA2014288916 | TPI1 | c.116-18G= (n.116-18G=) c.227-18G= (n.227-18G=) c.-131-18G= (n.-131-18G=) c.-149G= (n.-149G=) n.849-18G= | |
12 | g.6868846G>T | CA2617352480 | TPI1 | c.116-18G>T (n.116-18G>T) c.227-18G>T (n.227-18G>T) c.-131-18G>T (n.-131-18G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) n.849-18G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6868847T>C | CA691291833 | TPI1 | c.116-17T>C (n.116-17T>C) c.227-17T>C (n.227-17T>C) c.-131-17T>C (n.-131-17T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) n.849-17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868847T= | CA2014288918 | TPI1 | c.116-17T= (n.116-17T=) c.227-17T= (n.227-17T=) c.-131-17T= (n.-131-17T=) c.-148T= (n.-148T=) n.849-17T= | |
12 | g.6868849C= | CA2014288919 | TPI1 | c.116-15C= (n.116-15C=) c.227-15C= (n.227-15C=) c.-131-15C= (n.-131-15C=) c.-146C= (n.-146C=) n.849-15C= | |
12 | g.6868849C>T | CA232421083 | TPI1 | c.116-15C>T (n.116-15C>T) c.227-15C>T (n.227-15C>T) c.-131-15C>T (n.-131-15C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) n.849-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868850C= | CA2014288920 | TPI1 | c.116-14C= (n.116-14C=) c.227-14C= (n.227-14C=) c.-131-14C= (n.-131-14C=) c.-145C= (n.-145C=) n.849-14C= | |
12 | g.6868850C>T | CA603486472 | TPI1 | c.116-14C>T (n.116-14C>T) c.227-14C>T (n.227-14C>T) c.-131-14C>T (n.-131-14C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) n.849-14C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6868851A= | CA2014288921 | TPI1 | c.116-13A= (n.116-13A=) c.227-13A= (n.227-13A=) c.-131-13A= (n.-131-13A=) c.-144A= (n.-144A=) n.849-13A= | |
12 | g.6868851A>G | CA6418853 | TPI1 | c.116-13A>G (n.116-13A>G) c.227-13A>G (n.227-13A>G) c.-131-13A>G (n.-131-13A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) n.849-13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868852T>C | CA6418854 | TPI1 | c.116-12T>C (n.116-12T>C) c.227-12T>C (n.227-12T>C) c.-131-12T>C (n.-131-12T>C) c.-143T>C (n.-143T>C) n.849-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868852T= | CA2014288922 | TPI1 | c.116-12T= (n.116-12T=) c.227-12T= (n.227-12T=) c.-131-12T= (n.-131-12T=) c.-143T= (n.-143T=) n.849-12T= | |
12 | g.6868853C>A | CA2617352484 | TPI1 | c.116-11C>A (n.116-11C>A) c.227-11C>A (n.227-11C>A) c.-131-11C>A (n.-131-11C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) n.849-11C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6868853C>T | CA2617352486 | TPI1 | c.116-11C>T (n.116-11C>T) c.227-11C>T (n.227-11C>T) c.-131-11C>T (n.-131-11C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) n.849-11C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6868856G>C | CA2617352487 | TPI1 | c.116-8G>C (n.116-8G>C) c.227-8G>C (n.227-8G>C) c.-131-8G>C (n.-131-8G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) n.849-8G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6868860_6868879dup | CA2617352488 | TPI1 | c.116-4_131dup c.227-4_242dup c.-131-4_-116dup c.-135_-116dup (n.-135_-116dup) n.849-4_864dup | gnomAD v4 |
12 | g.6868858C>A | CA6418855 | TPI1 | c.116-6C>A (n.116-6C>A) c.227-6C>A (n.227-6C>A) c.-131-6C>A (n.-131-6C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) n.849-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6868858C= | CA2014288923 | TPI1 | c.116-6C= (n.116-6C=) c.227-6C= (n.227-6C=) c.-131-6C= (n.-131-6C=) c.-137C= (n.-137C=) n.849-6C= | |
12 | g.6868858C>T | CA2794430962 | TPI1 | c.116-6C>T (n.116-6C>T) c.227-6C>T (n.227-6C>T) c.-131-6C>T (n.-131-6C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) n.849-6C>T | |
12 | g.6868859C= | CA2014288924 | TPI1 | c.116-5C= (n.116-5C=) c.227-5C= (n.227-5C=) c.-131-5C= (n.-131-5C=) c.-136C= (n.-136C=) n.849-5C= | |
12 | g.6868859C>T | CA6418856 | TPI1 | c.116-5C>T (n.116-5C>T) c.227-5C>T (n.227-5C>T) c.-131-5C>T (n.-131-5C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) n.849-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6868860T>C | CA2014288926 | TPI1 | c.116-4T>C (n.116-4T>C) c.227-4T>C (n.227-4T>C) c.-131-4T>C (n.-131-4T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) n.849-4T>C | dbSNP |
12 | g.6868860T= | CA2014288925 | TPI1 | c.116-4T= (n.116-4T=) c.227-4T= (n.227-4T=) c.-131-4T= (n.-131-4T=) c.-135T= (n.-135T=) n.849-4T= | |
12 | g.6868861C= | CA2014288927 | TPI1 | c.116-3C= (n.116-3C=) c.227-3C= (n.227-3C=) c.-131-3C= (n.-131-3C=) c.-134C= (n.-134C=) n.849-3C= | |
12 | g.6868861C>T | CA603486473 | TPI1 | c.116-3C>T (n.116-3C>T) c.227-3C>T (n.227-3C>T) c.-131-3C>T (n.-131-3C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) n.849-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868862A>C | CA383709435 | TPI1 | c.116-2A>C (n.116-2A>C) c.227-2A>C (n.227-2A>C) c.-131-2A>C (n.-131-2A>C) c.-133A>C (n.-133A>C) n.849-2A>C | |
12 | g.6868862A>G | CA383709436 | TPI1 | c.116-2A>G (n.116-2A>G) c.227-2A>G (n.227-2A>G) c.-131-2A>G (n.-131-2A>G) c.-133A>G (n.-133A>G) n.849-2A>G | |
12 | g.6868862A>T | CA383709437 | TPI1 | c.116-2A>T (n.116-2A>T) c.227-2A>T (n.227-2A>T) c.-131-2A>T (n.-131-2A>T) c.-133A>T (n.-133A>T) n.849-2A>T | |
12 | g.6868863G>A | CA383709438 | TPI1 | c.116-1G>A (n.116-1G>A) c.227-1G>A (n.227-1G>A) c.-131-1G>A (n.-131-1G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.849-1G>A | |
12 | g.6868863G>C | CA383709439 | TPI1 | c.116-1G>C (n.116-1G>C) c.227-1G>C (n.227-1G>C) c.-131-1G>C (n.-131-1G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) n.849-1G>C | |
12 | g.6868863G>T | CA383709440 | TPI1 | c.116-1G>T (n.116-1G>T) c.227-1G>T (n.227-1G>T) c.-131-1G>T (n.-131-1G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) n.849-1G>T | |
12 | g.6868864A>C | CA383709441 | TPI1 | c.116A>C (p.Glu39Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) c.-131A>C (n.-131A>C) n.849A>C | |
12 | g.6868864A>G | CA383709442 | TPI1 | c.116A>G (p.Glu39Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) c.-131A>G (n.-131A>G) n.849A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6868864A>T | CA383709443 | TPI1 | c.116A>T (p.Glu39Val) c.227A>T (p.Glu76Val) c.-131A>T (n.-131A>T) n.849A>T | |
12 | g.6868865G>A | CA478164522 | TPI1 | c.117G>A (p.Glu39=) c.228G>A (p.Glu76=) c.-130G>A (n.-130G>A) n.850G>A | |
12 | g.6868865G>C | CA383709444 | TPI1 | c.117G>C (p.Glu39Asp) c.228G>C (p.Glu76Asp) c.-130G>C (n.-130G>C) n.850G>C | |
12 | g.6868865G= | CA2014288928 | TPI1 | c.117G= (p.Glu39=) c.228G= (p.Glu76=) c.-130G= (n.-130G=) n.850G= | |
12 | g.6868865G>T | CA6418857 | TPI1 | c.117G>T (p.Glu39Asp) c.228G>T (p.Glu76Asp) c.-130G>T (n.-130G>T) n.850G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6868866G>A | CA383709445 | TPI1 | c.118G>A (p.Val40Met) c.229G>A (p.Val77Met) c.-129G>A (n.-129G>A) n.851G>A | |
12 | g.6868866G>C | CA383709446 | TPI1 | c.118G>C (p.Val40Leu) c.229G>C (p.Val77Leu) c.-129G>C (n.-129G>C) n.851G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6868866G= | CA2014288929 | TPI1 | c.118G= (p.Val40=) c.229G= (p.Val77=) c.-129G= (n.-129G=) n.851G= | |
12 | g.6868866G>T | CA6418858 | TPI1 | c.118G>T (p.Val40Leu) c.229G>T (p.Val77Leu) c.-129G>T (n.-129G>T) n.851G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6868867T>A | CA383709447 | TPI1 | c.119T>A (p.Val40Glu) c.230T>A (p.Val77Glu) c.-128T>A (n.-128T>A) n.852T>A | |
12 | g.6868867T>C | CA383709448 | TPI1 | c.119T>C (p.Val40Ala) c.230T>C (p.Val77Ala) c.-128T>C (n.-128T>C) n.852T>C | |
12 | g.6868867T>G | CA383709449 | TPI1 | c.119T>G (p.Val40Gly) c.230T>G (p.Val77Gly) c.-128T>G (n.-128T>G) n.852T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6868868G>A | CA478164530 | TPI1 | c.120G>A (p.Val40=) c.231G>A (p.Val77=) c.-127G>A (n.-127G>A) n.853G>A | |
12 | g.6868868G>C | CA478164532 | TPI1 | c.120G>C (p.Val40=) c.231G>C (p.Val77=) c.-127G>C (n.-127G>C) n.853G>C | |
12 | g.6868868G>T | CA478164533 | TPI1 | c.120G>T (p.Val40=) c.231G>T (p.Val77=) c.-127G>T (n.-127G>T) n.853G>T | |
12 | g.6868868_6868876delinsGGTTTGTGC | CA2014288930 | TPI1 | c.120_128delinsGGTTTGTGC (p.Val40=) c.231_239delinsGGTTTGTGC (p.Val77=) c.-127_-119delinsGGTTTGTGC (n.-127_-119delinsGGTTTGTGC) n.853_861delinsGGTTTGTGC | |
12 | g.6868869G>A | CA383709450 | TPI1 | c.121G>A (p.Val41Ile) c.232G>A (p.Val78Ile) c.-126G>A (n.-126G>A) n.854G>A | |
12 | g.6868869G>C | CA383709451 | TPI1 | c.121G>C (p.Val41Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) c.-126G>C (n.-126G>C) n.854G>C | |
12 | g.6868869G>T | CA383709452 | TPI1 | c.121G>T (p.Val41Phe) c.232G>T (p.Val78Phe) c.-126G>T (n.-126G>T) n.854G>T | |
12 | g.6868869_6868876del | CA6418859 | TPI1 | c.121_128del (p.Val41SerfsTer29) c.232_239del (p.Val78SerfsTer29) c.-126_-119del (n.-126_-119del) n.854_861del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868870T>A | CA383709453 | TPI1 | c.122T>A (p.Val41Asp) c.233T>A (p.Val78Asp) c.-125T>A (n.-125T>A) n.855T>A | |
12 | g.6868870T>C | CA383709454 | TPI1 | c.122T>C (p.Val41Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) c.-125T>C (n.-125T>C) n.855T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868870T>G | CA383709455 | TPI1 | c.122T>G (p.Val41Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) c.-125T>G (n.-125T>G) n.855T>G | |
12 | g.6868870T= | CA2014288931 | TPI1 | c.122T= (p.Val41=) c.233T= (p.Val78=) c.-125T= (n.-125T=) n.855T= | |
12 | g.6868871T>A | CA478164539 | TPI1 | c.123T>A (p.Val41=) c.234T>A (p.Val78=) c.-124T>A (n.-124T>A) n.856T>A | |
12 | g.6868871T>C | CA478164541 | TPI1 | c.123T>C (p.Val41=) c.234T>C (p.Val78=) c.-124T>C (n.-124T>C) n.856T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6868871T>G | CA478164542 | TPI1 | c.123T>G (p.Val41=) c.234T>G (p.Val78=) c.-124T>G (n.-124T>G) n.856T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6868871T= | CA2014288932 | TPI1 | c.123T= (p.Val41=) c.234T= (p.Val78=) c.-124T= (n.-124T=) n.856T= | |
12 | g.6868872T>A | CA383709458 | TPI1 | c.124T>A (p.Cys42Ser) c.235T>A (p.Cys79Ser) c.-123T>A (n.-123T>A) n.857T>A | |
12 | g.6868872T>C | CA383709457 | TPI1 | c.124T>C (p.Cys42Arg) c.235T>C (p.Cys79Arg) c.-123T>C (n.-123T>C) n.857T>C | |
12 | g.6868872T>G | CA383709456 | TPI1 | c.124T>G (p.Cys42Gly) c.235T>G (p.Cys79Gly) c.-123T>G (n.-123T>G) n.857T>G | |
12 | g.6868872T= | CA2014288933 | TPI1 | c.124T= (p.Cys42=) c.235T= (p.Cys79=) c.-123T= (n.-123T=) n.857T= | |
12 | g.6868873G>A | CA122432 | TPI1 | c.125G>A (p.Cys42Tyr) c.236G>A (p.Cys79Tyr) c.-122G>A (n.-122G>A) n.858G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868873G>C | CA383709459 | TPI1 | c.125G>C (p.Cys42Ser) c.236G>C (p.Cys79Ser) c.-122G>C (n.-122G>C) n.858G>C | |
12 | g.6868873G= | CA2014288934 | TPI1 | c.125G= (p.Cys42=) c.236G= (p.Cys79=) c.-122G= (n.-122G=) n.858G= | |
12 | g.6868873G>T | CA383709460 | TPI1 | c.125G>T (p.Cys42Phe) c.236G>T (p.Cys79Phe) c.-122G>T (n.-122G>T) n.858G>T | |
12 | g.6868873dup | CA944389277 | TPI1 | c.125dup (p.Cys42TrpfsTer31) c.236dup (p.Cys79TrpfsTer31) c.-122dup (n.-122dup) n.858dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868874T>A | CA383709461 | TPI1 | c.126T>A (p.Cys42Ter) c.237T>A (p.Cys79Ter) c.-121T>A (n.-121T>A) n.859T>A | |
12 | g.6868874T>C | CA478164549 | TPI1 | c.126T>C (p.Cys42=) c.237T>C (p.Cys79=) c.-121T>C (n.-121T>C) n.859T>C | |
12 | g.6868874T>G | CA383709462 | TPI1 | c.126T>G (p.Cys42Trp) c.237T>G (p.Cys79Trp) c.-121T>G (n.-121T>G) n.859T>G | |
12 | g.6868875G>A | CA383709463 | TPI1 | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.-120G>A (n.-120G>A) n.860G>A | |
12 | g.6868875G>C | CA383709464 | TPI1 | c.127G>C (p.Ala43Pro) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.-120G>C (n.-120G>C) n.860G>C | |
12 | g.6868875G>T | CA383709465 | TPI1 | c.127G>T (p.Ala43Ser) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.-120G>T (n.-120G>T) n.860G>T | |
12 | g.6868876C>A | CA383709468 | TPI1 | c.128C>A (p.Ala43Asp) c.239C>A (p.Ala80Asp) c.-119C>A (n.-119C>A) n.861C>A | |
12 | g.6868876C= | CA2014288935 | TPI1 | c.128C= (p.Ala43=) c.239C= (p.Ala80=) c.-119C= (n.-119C=) n.861C= | |
12 | g.6868876C>G | CA383709467 | TPI1 | c.128C>G (p.Ala43Gly) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.-119C>G (n.-119C>G) n.861C>G | |
12 | g.6868876C>T | CA383709466 | TPI1 | c.128C>T (p.Ala43Val) c.239C>T (p.Ala80Val) c.-119C>T (n.-119C>T) n.861C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868877T>A | CA478164554 | TPI1 | c.129T>A (p.Ala43=) c.240T>A (p.Ala80=) c.-118T>A (n.-118T>A) n.862T>A | |
12 | g.6868877T>C | CA478164556 | TPI1 | c.129T>C (p.Ala43=) c.240T>C (p.Ala80=) c.-118T>C (n.-118T>C) n.862T>C | |
12 | g.6868877T>G | CA478164558 | TPI1 | c.129T>G (p.Ala43=) c.240T>G (p.Ala80=) c.-118T>G (n.-118T>G) n.862T>G | |
12 | g.6868878C>A | CA383709469 | TPI1 | c.130C>A (p.Pro44Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.-117C>A (n.-117C>A) n.863C>A | |
12 | g.6868878C= | CA2014288936 | TPI1 | c.130C= (p.Pro44=) c.241C= (p.Pro81=) c.-117C= (n.-117C=) n.863C= | |
12 | g.6868878C>G | CA383709470 | TPI1 | c.130C>G (p.Pro44Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) c.-117C>G (n.-117C>G) n.863C>G | |
12 | g.6868878C>T | CA383709471 | TPI1 | c.130C>T (p.Pro44Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) c.-117C>T (n.-117C>T) n.863C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868879C>A | CA383709472 | TPI1 | c.131C>A (p.Pro44His) c.242C>A (p.Pro81His) c.-116C>A (n.-116C>A) n.864C>A | |
12 | g.6868879C>G | CA383709473 | TPI1 | c.131C>G (p.Pro44Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.-116C>G (n.-116C>G) n.864C>G | |
12 | g.6868879C>T | CA383709474 | TPI1 | c.131C>T (p.Pro44Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.-116C>T (n.-116C>T) n.864C>T | |
12 | g.6868880C>A | CA478164562 | TPI1 | c.132C>A (p.Pro44=) c.243C>A (p.Pro81=) c.-115C>A (n.-115C>A) n.865C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6868880C= | CA2014288937 | TPI1 | c.132C= (p.Pro44=) c.243C= (p.Pro81=) c.-115C= (n.-115C=) n.865C= | |
12 | g.6868880C>G | CA478164563 | TPI1 | c.132C>G (p.Pro44=) c.243C>G (p.Pro81=) c.-115C>G (n.-115C>G) n.865C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868880C>T | CA478164565 | TPI1 | c.132C>T (p.Pro44=) c.243C>T (p.Pro81=) c.-115C>T (n.-115C>T) n.865C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6868880_6868886del | CA2617352503 | TPI1 | c.132_138del (p.Thr46IlefsTer9) c.243_249del (p.Thr83IlefsTer9) c.-115_-109del (n.-115_-109del) n.865_871del | gnomAD v4 |
12 | g.6868881C>A | CA383709475 | TPI1 | c.133C>A (p.Pro45Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.-114C>A (n.-114C>A) n.866C>A | |
12 | g.6868881C= | CA2014288938 | TPI1 | c.133C= (p.Pro45=) c.244C= (p.Pro82=) c.-114C= (n.-114C=) n.866C= | |
12 | g.6868881C>G | CA383709477 | TPI1 | c.133C>G (p.Pro45Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.-114C>G (n.-114C>G) n.866C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6868881C>T | CA383709476 | TPI1 | c.133C>T (p.Pro45Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.-114C>T (n.-114C>T) n.866C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6868882C>A | CA383709478 | TPI1 | c.134C>A (p.Pro45His) c.245C>A (p.Pro82His) c.-113C>A (n.-113C>A) n.867C>A | |
12 | g.6868882C= | CA2014288939 | TPI1 | c.134C= (p.Pro45=) c.245C= (p.Pro82=) c.-113C= (n.-113C=) n.867C= | |
12 | g.6868882C>G | CA383709479 | TPI1 | c.134C>G (p.Pro45Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) c.-113C>G (n.-113C>G) n.867C>G | |
12 | g.6868882C>T | CA232421122 | TPI1 | c.134C>T (p.Pro45Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.-113C>T (n.-113C>T) n.867C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6868883T>A | CA478164571 | TPI1 | c.135T>A (p.Pro45=) c.246T>A (p.Pro82=) c.-112T>A (n.-112T>A) n.868T>A | |
12 | g.6868883T>C | CA478164572 | TPI1 | c.135T>C (p.Pro45=) c.246T>C (p.Pro82=) c.-112T>C (n.-112T>C) n.868T>C | |
12 | g.6868883T>G | CA478164574 | TPI1 | c.135T>G (p.Pro45=) c.246T>G (p.Pro82=) c.-112T>G (n.-112T>G) n.868T>G | |
12 | g.6868884A= | CA2014288940 | TPI1 | c.136A= (p.Thr46=) c.247A= (p.Thr83=) c.-111A= (n.-111A=) n.869A= | |
12 | g.6868884A>C | CA383709480 | TPI1 | c.136A>C (p.Thr46Pro) c.247A>C (p.Thr83Pro) c.-111A>C (n.-111A>C) n.869A>C | |
12 | g.6868884A>G | CA383709481 | TPI1 | c.136A>G (p.Thr46Ala) c.247A>G (p.Thr83Ala) c.-111A>G (n.-111A>G) n.869A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6868884A>T | CA383709482 | TPI1 | c.136A>T (p.Thr46Ser) c.247A>T (p.Thr83Ser) c.-111A>T (n.-111A>T) n.869A>T |