Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6868763_6868779dupCA2617352328TPI1c.116-101_116-85dup (n.116-101_116-85dup)
c.227-101_227-85dup (n.227-101_227-85dup)
c.-131-101_-131-85dup (n.-131-101_-131-85dup)
c.-232_-216dup (n.-232_-216dup)
n.849-101_849-85dup
 gnomAD v4
12g.6868768G>ACA2014288871TPI1c.116-96G>A (n.116-96G>A)
c.227-96G>A (n.227-96G>A)
c.-131-96G>A (n.-131-96G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
n.849-96G>A
 dbSNP
12g.6868768G>CCA2617352338TPI1c.116-96G>C (n.116-96G>C)
c.227-96G>C (n.227-96G>C)
c.-131-96G>C (n.-131-96G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
n.849-96G>C
 gnomAD v4
12g.6868768G=CA2014288870TPI1c.116-96G= (n.116-96G=)
c.227-96G= (n.227-96G=)
c.-131-96G= (n.-131-96G=)
c.-227G= (n.-227G=)
n.849-96G=
12g.6868769G>ACA2617352339TPI1c.116-95G>A (n.116-95G>A)
c.227-95G>A (n.227-95G>A)
c.-131-95G>A (n.-131-95G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.849-95G>A
 gnomAD v4
12g.6868769G>TCA2617352340TPI1c.116-95G>T (n.116-95G>T)
c.227-95G>T (n.227-95G>T)
c.-131-95G>T (n.-131-95G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.849-95G>T
 gnomAD v4
12g.6868770T>GCA2617352342TPI1c.116-94T>G (n.116-94T>G)
c.227-94T>G (n.227-94T>G)
c.-131-94T>G (n.-131-94T>G)
c.-225T>G (n.-225T>G)
n.849-94T>G
 gnomAD v4
12g.6868771G>ACA691291796TPI1c.116-93G>A (n.116-93G>A)
c.227-93G>A (n.227-93G>A)
c.-131-93G>A (n.-131-93G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.849-93G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6868771G=CA2014288872TPI1c.116-93G= (n.116-93G=)
c.227-93G= (n.227-93G=)
c.-131-93G= (n.-131-93G=)
c.-224G= (n.-224G=)
n.849-93G=
12g.6868771G>TCA2617352344TPI1c.116-93G>T (n.116-93G>T)
c.227-93G>T (n.227-93G>T)
c.-131-93G>T (n.-131-93G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.849-93G>T
 gnomAD v4
12g.6868773G>ACA2617352345TPI1c.116-91G>A (n.116-91G>A)
c.227-91G>A (n.227-91G>A)
c.-131-91G>A (n.-131-91G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.849-91G>A
 gnomAD v4
12g.6868774G>ACA2617352347TPI1c.116-90G>A (n.116-90G>A)
c.227-90G>A (n.227-90G>A)
c.-131-90G>A (n.-131-90G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.849-90G>A
 gnomAD v4
12g.6868774G>TCA2575062059TPI1c.116-90G>T (n.116-90G>T)
c.227-90G>T (n.227-90G>T)
c.-131-90G>T (n.-131-90G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.849-90G>T
12g.6868775G>ACA2617352349TPI1c.116-89G>A (n.116-89G>A)
c.227-89G>A (n.227-89G>A)
c.-131-89G>A (n.-131-89G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.849-89G>A
 gnomAD v4
12g.6868775G>TCA2617352350TPI1c.116-89G>T (n.116-89G>T)
c.227-89G>T (n.227-89G>T)
c.-131-89G>T (n.-131-89G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.849-89G>T
 gnomAD v4
12g.6868776C>ACA2617352354TPI1c.116-88C>A (n.116-88C>A)
c.227-88C>A (n.227-88C>A)
c.-131-88C>A (n.-131-88C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.849-88C>A
 gnomAD v4
12g.6868776C>TCA2617352352TPI1c.116-88C>T (n.116-88C>T)
c.227-88C>T (n.227-88C>T)
c.-131-88C>T (n.-131-88C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.849-88C>T
 gnomAD v4
12g.6868777_6868778delinsTGCA2014288873TPI1c.116-87_116-86delinsTG (n.116-87_116-86delinsTG)
c.227-87_227-86delinsTG (n.227-87_227-86delinsTG)
c.-131-87_-131-86delinsTG (n.-131-87_-131-86delinsTG)
c.-218_-217delinsTG (n.-218_-217delinsTG)
n.849-87_849-86delinsTG
12g.6868778G>CCA232420994TPI1c.116-86G>C (n.116-86G>C)
c.227-86G>C (n.227-86G>C)
c.-131-86G>C (n.-131-86G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.849-86G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6868778G=CA2014288874TPI1c.116-86G= (n.116-86G=)
c.227-86G= (n.227-86G=)
c.-131-86G= (n.-131-86G=)
c.-217G= (n.-217G=)
n.849-86G=
12g.6868778G>TCA2575062060TPI1c.116-86G>T (n.116-86G>T)
c.227-86G>T (n.227-86G>T)
c.-131-86G>T (n.-131-86G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.849-86G>T
 gnomAD v4
12g.6868783dupCA2617352359TPI1c.116-81dup (n.116-81dup)
c.227-81dup (n.227-81dup)
c.-131-81dup (n.-131-81dup)
c.-212dup (n.-212dup)
n.849-81dup
 gnomAD v4
12g.6868783delCA919014992TPI1c.116-81del (n.116-81del)
c.227-81del (n.227-81del)
c.-131-81del (n.-131-81del)
c.-212del (n.-212del)
n.849-81del
 dbSNP gnomAD v4
12g.6868779G>ACA2617352362TPI1c.116-85G>A (n.116-85G>A)
c.227-85G>A (n.227-85G>A)
c.-131-85G>A (n.-131-85G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.849-85G>A
 gnomAD v4
12g.6868779G>CCA2575062061TPI1c.116-85G>C (n.116-85G>C)
c.227-85G>C (n.227-85G>C)
c.-131-85G>C (n.-131-85G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.849-85G>C
12g.6868780G>ACA232421005TPI1c.116-84G>A (n.116-84G>A)
c.227-84G>A (n.227-84G>A)
c.-131-84G>A (n.-131-84G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.849-84G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6868780G>CCA232421007TPI1c.116-84G>C (n.116-84G>C)
c.227-84G>C (n.227-84G>C)
c.-131-84G>C (n.-131-84G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
n.849-84G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6868780G=CA2014288875TPI1c.116-84G= (n.116-84G=)
c.227-84G= (n.227-84G=)
c.-131-84G= (n.-131-84G=)
c.-215G= (n.-215G=)
n.849-84G=
12g.6868780G>TCA2617352365TPI1c.116-84G>T (n.116-84G>T)
c.227-84G>T (n.227-84G>T)
c.-131-84G>T (n.-131-84G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.849-84G>T
 gnomAD v4
12g.6868781G>ACA2617352368TPI1c.116-83G>A (n.116-83G>A)
c.227-83G>A (n.227-83G>A)
c.-131-83G>A (n.-131-83G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.849-83G>A
 gnomAD v4
12g.6868781G=CA2014288876TPI1c.116-83G= (n.116-83G=)
c.227-83G= (n.227-83G=)
c.-131-83G= (n.-131-83G=)
c.-214G= (n.-214G=)
n.849-83G=
12g.6868781G>TCA232421009TPI1c.116-83G>T (n.116-83G>T)
c.227-83G>T (n.227-83G>T)
c.-131-83G>T (n.-131-83G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.849-83G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6868782G>ACA2014288878TPI1c.116-82G>A (n.116-82G>A)
c.227-82G>A (n.227-82G>A)
c.-131-82G>A (n.-131-82G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.849-82G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6868782G=CA2014288877TPI1c.116-82G= (n.116-82G=)
c.227-82G= (n.227-82G=)
c.-131-82G= (n.-131-82G=)
c.-213G= (n.-213G=)
n.849-82G=
12g.6868782G>TCA603486460TPI1c.116-82G>T (n.116-82G>T)
c.227-82G>T (n.227-82G>T)
c.-131-82G>T (n.-131-82G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.849-82G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6868783G>ACA2014288880TPI1c.116-81G>A (n.116-81G>A)
c.227-81G>A (n.227-81G>A)
c.-131-81G>A (n.-131-81G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.849-81G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6868783G=CA2014288879TPI1c.116-81G= (n.116-81G=)
c.227-81G= (n.227-81G=)
c.-131-81G= (n.-131-81G=)
c.-212G= (n.-212G=)
n.849-81G=
12g.6868784C>ACA2575062062TPI1c.116-80C>A (n.116-80C>A)
c.227-80C>A (n.227-80C>A)
c.-131-80C>A (n.-131-80C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.849-80C>A
 gnomAD v4
12g.6868784C>TCA2617352374TPI1c.116-80C>T (n.116-80C>T)
c.227-80C>T (n.227-80C>T)
c.-131-80C>T (n.-131-80C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.849-80C>T
 gnomAD v4
12g.6868785T>CCA2513780518TPI1c.116-79T>C (n.116-79T>C)
c.227-79T>C (n.227-79T>C)
c.-131-79T>C (n.-131-79T>C)
c.-210T>C (n.-210T>C)
n.849-79T>C
 gnomAD v4
12g.6868786C=CA2014288881TPI1c.116-78C= (n.116-78C=)
c.227-78C= (n.227-78C=)
c.-131-78C= (n.-131-78C=)
c.-209C= (n.-209C=)
n.849-78C=
12g.6868786C>GCA944389235TPI1c.116-78C>G (n.116-78C>G)
c.227-78C>G (n.227-78C>G)
c.-131-78C>G (n.-131-78C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
n.849-78C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6868786C>TCA2617352376TPI1c.116-78C>T (n.116-78C>T)
c.227-78C>T (n.227-78C>T)
c.-131-78C>T (n.-131-78C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.849-78C>T
 gnomAD v4
12g.6868787C>ACA2617352380TPI1c.116-77C>A (n.116-77C>A)
c.227-77C>A (n.227-77C>A)
c.-131-77C>A (n.-131-77C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.849-77C>A
 gnomAD v4
12g.6868787C>TCA2575062063TPI1c.116-77C>T (n.116-77C>T)
c.227-77C>T (n.227-77C>T)
c.-131-77C>T (n.-131-77C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.849-77C>T
 gnomAD v4
12g.6868788A=CA2014288882TPI1c.116-76A= (n.116-76A=)
c.227-76A= (n.227-76A=)
c.-131-76A= (n.-131-76A=)
c.-207A= (n.-207A=)
n.849-76A=
12g.6868788A>GCA2014288883TPI1c.116-76A>G (n.116-76A>G)
c.227-76A>G (n.227-76A>G)
c.-131-76A>G (n.-131-76A>G)
c.-207A>G (n.-207A>G)
n.849-76A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6868789G>ACA2617352384TPI1c.116-75G>A (n.116-75G>A)
c.227-75G>A (n.227-75G>A)
c.-131-75G>A (n.-131-75G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
n.849-75G>A
 gnomAD v4
12g.6868789G>TCA2617352382TPI1c.116-75G>T (n.116-75G>T)
c.227-75G>T (n.227-75G>T)
c.-131-75G>T (n.-131-75G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
n.849-75G>T
 gnomAD v4
12g.6868790G>ACA2617352386TPI1c.116-74G>A (n.116-74G>A)
c.227-74G>A (n.227-74G>A)
c.-131-74G>A (n.-131-74G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.849-74G>A
 gnomAD v4
12g.6868790G>CCA2575062064TPI1c.116-74G>C (n.116-74G>C)
c.227-74G>C (n.227-74G>C)
c.-131-74G>C (n.-131-74G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.849-74G>C
12g.6868791G>ACA691291806TPI1c.116-73G>A (n.116-73G>A)
c.227-73G>A (n.227-73G>A)
c.-131-73G>A (n.-131-73G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.849-73G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6868791G>CCA2617352388TPI1c.116-73G>C (n.116-73G>C)
c.227-73G>C (n.227-73G>C)
c.-131-73G>C (n.-131-73G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
n.849-73G>C
 gnomAD v4
12g.6868791G=CA2014288884TPI1c.116-73G= (n.116-73G=)
c.227-73G= (n.227-73G=)
c.-131-73G= (n.-131-73G=)
c.-204G= (n.-204G=)
n.849-73G=
12g.6868792C>ACA2617352390TPI1c.116-72C>A (n.116-72C>A)
c.227-72C>A (n.227-72C>A)
c.-131-72C>A (n.-131-72C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.849-72C>A
 gnomAD v4
12g.6868792C=CA2014288885TPI1c.116-72C= (n.116-72C=)
c.227-72C= (n.227-72C=)
c.-131-72C= (n.-131-72C=)
c.-203C= (n.-203C=)
n.849-72C=
12g.6868792C>TCA691291808TPI1c.116-72C>T (n.116-72C>T)
c.227-72C>T (n.227-72C>T)
c.-131-72C>T (n.-131-72C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.849-72C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6868794C=CA2014288886TPI1c.116-70C= (n.116-70C=)
c.227-70C= (n.227-70C=)
c.-131-70C= (n.-131-70C=)
c.-201C= (n.-201C=)
n.849-70C=
12g.6868794C>TCA603486461TPI1c.116-70C>T (n.116-70C>T)
c.227-70C>T (n.227-70C>T)
c.-131-70C>T (n.-131-70C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.849-70C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6868795T>GCA691291809TPI1c.116-69T>G (n.116-69T>G)
c.227-69T>G (n.227-69T>G)
c.-131-69T>G (n.-131-69T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.849-69T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6868795T=CA2014288887TPI1c.116-69T= (n.116-69T=)
c.227-69T= (n.227-69T=)
c.-131-69T= (n.-131-69T=)
c.-200T= (n.-200T=)
n.849-69T=
12g.6868795_6868796insCAGAGCA2617352393TPI1c.116-69_116-68insCAGAG (n.116-69_116-68insCAGAG)
c.227-69_227-68insCAGAG (n.227-69_227-68insCAGAG)
c.-131-69_-131-68insCAGAG (n.-131-69_-131-68insCAGAG)
c.-200_-199insCAGAG (n.-200_-199insCAGAG)
n.849-69_849-68insCAGAG
 gnomAD v4
12g.6868796G>ACA2617352395TPI1c.116-68G>A (n.116-68G>A)
c.227-68G>A (n.227-68G>A)
c.-131-68G>A (n.-131-68G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.849-68G>A
 gnomAD v4
12g.6868796G>TCA2617352397TPI1c.116-68G>T (n.116-68G>T)
c.227-68G>T (n.227-68G>T)
c.-131-68G>T (n.-131-68G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.849-68G>T
 gnomAD v4
12g.6868797G=CA2014288888TPI1c.116-67G= (n.116-67G=)
c.227-67G= (n.227-67G=)
c.-131-67G= (n.-131-67G=)
c.-198G= (n.-198G=)
n.849-67G=
12g.6868797G>TCA2014288889TPI1c.116-67G>T (n.116-67G>T)
c.227-67G>T (n.227-67G>T)
c.-131-67G>T (n.-131-67G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
n.849-67G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6868798T>CCA2617352398TPI1c.116-66T>C (n.116-66T>C)
c.227-66T>C (n.227-66T>C)
c.-131-66T>C (n.-131-66T>C)
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.849-66T>C
 gnomAD v4
12g.6868801G>TCA2617352399TPI1c.116-63G>T (n.116-63G>T)
c.227-63G>T (n.227-63G>T)
c.-131-63G>T (n.-131-63G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.849-63G>T
 gnomAD v4
12g.6868802G>ACA691291810TPI1c.116-62G>A (n.116-62G>A)
c.227-62G>A (n.227-62G>A)
c.-131-62G>A (n.-131-62G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.849-62G>A
 dbSNP
12g.6868802G>CCA2617352401TPI1c.116-62G>C (n.116-62G>C)
c.227-62G>C (n.227-62G>C)
c.-131-62G>C (n.-131-62G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.849-62G>C
 gnomAD v4
12g.6868802G=CA2014288890TPI1c.116-62G= (n.116-62G=)
c.227-62G= (n.227-62G=)
c.-131-62G= (n.-131-62G=)
c.-193G= (n.-193G=)
n.849-62G=
12g.6868803A>GCA2617352403TPI1c.116-61A>G (n.116-61A>G)
c.227-61A>G (n.227-61A>G)
c.-131-61A>G (n.-131-61A>G)
c.-192A>G (n.-192A>G)
n.849-61A>G
 gnomAD v4
12g.6868806delCA2617352405TPI1c.116-58del (n.116-58del)
c.227-58del (n.227-58del)
c.-131-58del (n.-131-58del)
c.-189del (n.-189del)
n.849-58del
 gnomAD v4
12g.6868807G>ACA2617352406TPI1c.116-57G>A (n.116-57G>A)
c.227-57G>A (n.227-57G>A)
c.-131-57G>A (n.-131-57G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.849-57G>A
 gnomAD v4
12g.6868808T>GCA2617352407TPI1c.116-56T>G (n.116-56T>G)
c.227-56T>G (n.227-56T>G)
c.-131-56T>G (n.-131-56T>G)
c.-187T>G (n.-187T>G)
n.849-56T>G
 gnomAD v4
12g.6868809G>ACA2617352408TPI1c.116-55G>A (n.116-55G>A)
c.227-55G>A (n.227-55G>A)
c.-131-55G>A (n.-131-55G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.849-55G>A
 gnomAD v4
12g.6868809G>TCA2617352409TPI1c.116-55G>T (n.116-55G>T)
c.227-55G>T (n.227-55G>T)
c.-131-55G>T (n.-131-55G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.849-55G>T
 gnomAD v4
12g.6868810G>TCA2575062065TPI1c.116-54G>T (n.116-54G>T)
c.227-54G>T (n.227-54G>T)
c.-131-54G>T (n.-131-54G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.849-54G>T
 gnomAD v4
12g.6868811G>ACA2617352412TPI1c.116-53G>A (n.116-53G>A)
c.227-53G>A (n.227-53G>A)
c.-131-53G>A (n.-131-53G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.849-53G>A
 gnomAD v4
12g.6868812G>ACA2617352414TPI1c.116-52G>A (n.116-52G>A)
c.227-52G>A (n.227-52G>A)
c.-131-52G>A (n.-131-52G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.849-52G>A
 gnomAD v4
12g.6868812G>TCA2617352416TPI1c.116-52G>T (n.116-52G>T)
c.227-52G>T (n.227-52G>T)
c.-131-52G>T (n.-131-52G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.849-52G>T
 gnomAD v4
12g.6868813A=CA2014288891TPI1c.116-51A= (n.116-51A=)
c.227-51A= (n.227-51A=)
c.-131-51A= (n.-131-51A=)
c.-182A= (n.-182A=)
n.849-51A=
12g.6868813A>CCA2617352419TPI1c.116-51A>C (n.116-51A>C)
c.227-51A>C (n.227-51A>C)
c.-131-51A>C (n.-131-51A>C)
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.849-51A>C
 gnomAD v4
12g.6868813A>GCA691291812TPI1c.116-51A>G (n.116-51A>G)
c.227-51A>G (n.227-51A>G)
c.-131-51A>G (n.-131-51A>G)
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.849-51A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6868814delCA2575062066TPI1c.116-50del (n.116-50del)
c.227-50del (n.227-50del)
c.-131-50del (n.-131-50del)
c.-181del (n.-181del)
n.849-50del
12g.6868815T>CCA2617352421TPI1c.116-49T>C (n.116-49T>C)
c.227-49T>C (n.227-49T>C)
c.-131-49T>C (n.-131-49T>C)
c.-180T>C (n.-180T>C)
n.849-49T>C
 gnomAD v4
12g.6868816G>TCA2617352424TPI1c.116-48G>T (n.116-48G>T)
c.227-48G>T (n.227-48G>T)
c.-131-48G>T (n.-131-48G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.849-48G>T
 gnomAD v4
12g.6868817_6868820delCA2575062067TPI1c.116-47_116-44del (n.116-47_116-44del)
c.227-47_227-44del (n.227-47_227-44del)
c.-131-47_-131-44del (n.-131-47_-131-44del)
c.-178_-175del (n.-178_-175del)
n.849-47_849-44del
 gnomAD v4
12g.6868819G>TCA2617352425TPI1c.116-45G>T (n.116-45G>T)
c.227-45G>T (n.227-45G>T)
c.-131-45G>T (n.-131-45G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.849-45G>T
 gnomAD v4
12g.6868820G>ACA603486462TPI1c.116-44G>A (n.116-44G>A)
c.227-44G>A (n.227-44G>A)
c.-131-44G>A (n.-131-44G>A)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.849-44G>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6868820G>TCA2617352428TPI1c.116-44G>T (n.116-44G>T)
c.227-44G>T (n.227-44G>T)
c.-131-44G>T (n.-131-44G>T)
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.849-44G>T
 gnomAD v4
12g.6868820_6868824delinsGCTTTCA2014288892TPI1c.116-44_116-40delinsGCTTT (n.116-44_116-40delinsGCTTT)
c.227-44_227-40delinsGCTTT (n.227-44_227-40delinsGCTTT)
c.-131-44_-131-40delinsGCTTT (n.-131-44_-131-40delinsGCTTT)
c.-175_-171delinsGCTTT (n.-175_-171delinsGCTTT)
n.849-44_849-40delinsGCTTT
12g.6868821C>ACA2617352431TPI1c.116-43C>A (n.116-43C>A)
c.227-43C>A (n.227-43C>A)
c.-131-43C>A (n.-131-43C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.849-43C>A
 gnomAD v4
12g.6868821C=CA2014288893TPI1c.116-43C= (n.116-43C=)
c.227-43C= (n.227-43C=)
c.-131-43C= (n.-131-43C=)
c.-174C= (n.-174C=)
n.849-43C=
12g.6868821C>TCA603486464TPI1c.116-43C>T (n.116-43C>T)
c.227-43C>T (n.227-43C>T)
c.-131-43C>T (n.-131-43C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.849-43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6868825_6868828delCA603486463TPI1c.116-39_116-36del (n.116-39_116-36del)
c.227-39_227-36del (n.227-39_227-36del)
c.-131-39_-131-36del (n.-131-39_-131-36del)
c.-170_-167del (n.-170_-167del)
n.849-39_849-36del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6868822T>ACA2617352433TPI1c.116-42T>A (n.116-42T>A)
c.227-42T>A (n.227-42T>A)
c.-131-42T>A (n.-131-42T>A)
c.-173T>A (n.-173T>A)
n.849-42T>A
 gnomAD v4
12g.6868823T>CCA2617352434TPI1c.116-41T>C (n.116-41T>C)
c.227-41T>C (n.227-41T>C)
c.-131-41T>C (n.-131-41T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.849-41T>C
 gnomAD v4
12g.6868824T>GCA6418850TPI1c.116-40T>G (n.116-40T>G)
c.227-40T>G (n.227-40T>G)
c.-131-40T>G (n.-131-40T>G)
c.-171T>G (n.-171T>G)
n.849-40T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6868824T=CA2014288894TPI1c.116-40T= (n.116-40T=)
c.227-40T= (n.227-40T=)
c.-131-40T= (n.-131-40T=)
c.-171T= (n.-171T=)
n.849-40T=
12g.6868827_6868833delCA2617352436TPI1c.116-37_116-31del (n.116-37_116-31del)
c.227-37_227-31del (n.227-37_227-31del)
c.-131-37_-131-31del (n.-131-37_-131-31del)
c.-168_-162del (n.-168_-162del)
n.849-37_849-31del
 gnomAD v4
12g.6868825C>ACA2014288896TPI1c.116-39C>A (n.116-39C>A)
c.227-39C>A (n.227-39C>A)
c.-131-39C>A (n.-131-39C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.849-39C>A
 dbSNP
12g.6868825C=CA2014288895TPI1c.116-39C= (n.116-39C=)
c.227-39C= (n.227-39C=)
c.-131-39C= (n.-131-39C=)
c.-170C= (n.-170C=)
n.849-39C=
12g.6868825C>GCA2617352440TPI1c.116-39C>G (n.116-39C>G)
c.227-39C>G (n.227-39C>G)
c.-131-39C>G (n.-131-39C>G)
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.849-39C>G
 gnomAD v4
12g.6868825C>TCA603486465TPI1c.116-39C>T (n.116-39C>T)
c.227-39C>T (n.227-39C>T)
c.-131-39C>T (n.-131-39C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.849-39C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.6868826T>CCA232421059TPI1c.116-38T>C (n.116-38T>C)
c.227-38T>C (n.227-38T>C)
c.-131-38T>C (n.-131-38T>C)
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.849-38T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6868826T=CA2014288897TPI1c.116-38T= (n.116-38T=)
c.227-38T= (n.227-38T=)
c.-131-38T= (n.-131-38T=)
c.-169T= (n.-169T=)
n.849-38T=
12g.6868827T>ACA6418851TPI1c.116-37T>A (n.116-37T>A)
c.227-37T>A (n.227-37T>A)
c.-131-37T>A (n.-131-37T>A)
c.-168T>A (n.-168T>A)
n.849-37T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6868827T=CA2014288898TPI1c.116-37T= (n.116-37T=)
c.227-37T= (n.227-37T=)
c.-131-37T= (n.-131-37T=)
c.-168T= (n.-168T=)
n.849-37T=
12g.6868828T>CCA2575062068TPI1c.116-36T>C (n.116-36T>C)
c.227-36T>C (n.227-36T>C)
c.-131-36T>C (n.-131-36T>C)
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.849-36T>C
 gnomAD v4
12g.6868829A=CA2014288899TPI1c.116-35A= (n.116-35A=)
c.227-35A= (n.227-35A=)
c.-131-35A= (n.-131-35A=)
c.-166A= (n.-166A=)
n.849-35A=
12g.6868829A>CCA2617352456TPI1c.116-35A>C (n.116-35A>C)
c.227-35A>C (n.227-35A>C)
c.-131-35A>C (n.-131-35A>C)
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.849-35A>C
 gnomAD v4
12g.6868829A>GCA603486466TPI1c.116-35A>G (n.116-35A>G)
c.227-35A>G (n.227-35A>G)
c.-131-35A>G (n.-131-35A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.849-35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6868829A>TCA2617352453TPI1c.116-35A>T (n.116-35A>T)
c.227-35A>T (n.227-35A>T)
c.-131-35A>T (n.-131-35A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.849-35A>T
 gnomAD v4
12g.6868830G>CCA2014288901TPI1c.116-34G>C (n.116-34G>C)
c.227-34G>C (n.227-34G>C)
c.-131-34G>C (n.-131-34G>C)
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.849-34G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6868830G=CA2014288900TPI1c.116-34G= (n.116-34G=)
c.227-34G= (n.227-34G=)
c.-131-34G= (n.-131-34G=)
c.-165G= (n.-165G=)
n.849-34G=
12g.6868830G>TCA2617352459TPI1c.116-34G>T (n.116-34G>T)
c.227-34G>T (n.227-34G>T)
c.-131-34G>T (n.-131-34G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.849-34G>T
 gnomAD v4
12g.6868832C>ACA2617352460TPI1c.116-32C>A (n.116-32C>A)
c.227-32C>A (n.227-32C>A)
c.-131-32C>A (n.-131-32C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.849-32C>A
 gnomAD v4
12g.6868832C=CA2014288902TPI1c.116-32C= (n.116-32C=)
c.227-32C= (n.227-32C=)
c.-131-32C= (n.-131-32C=)
c.-163C= (n.-163C=)
n.849-32C=
12g.6868832C>TCA944389246TPI1c.116-32C>T (n.116-32C>T)
c.227-32C>T (n.227-32C>T)
c.-131-32C>T (n.-131-32C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.849-32C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6868833T>CCA6418852TPI1c.116-31T>C (n.116-31T>C)
c.227-31T>C (n.227-31T>C)
c.-131-31T>C (n.-131-31T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.849-31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6868833T=CA2014288903TPI1c.116-31T= (n.116-31T=)
c.227-31T= (n.227-31T=)
c.-131-31T= (n.-131-31T=)
c.-162T= (n.-162T=)
n.849-31T=
12g.6868834C>TCA2617352464TPI1c.116-30C>T (n.116-30C>T)
c.227-30C>T (n.227-30C>T)
c.-131-30C>T (n.-131-30C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.849-30C>T
 gnomAD v4
12g.6868836T>CCA654075396TPI1c.116-28T>C (n.116-28T>C)
c.227-28T>C (n.227-28T>C)
c.-131-28T>C (n.-131-28T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.849-28T>C
 gnomAD v4 COSMIC
12g.6868836_6868837delinsTCCA2014288904TPI1c.116-28_116-27delinsTC (n.116-28_116-27delinsTC)
c.227-28_227-27delinsTC (n.227-28_227-27delinsTC)
c.-131-28_-131-27delinsTC (n.-131-28_-131-27delinsTC)
c.-159_-158delinsTC (n.-159_-158delinsTC)
n.849-28_849-27delinsTC
12g.6868837C>ACA232421082TPI1c.116-27C>A (n.116-27C>A)
c.227-27C>A (n.227-27C>A)
c.-131-27C>A (n.-131-27C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.849-27C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6868837C=CA2014288905TPI1c.116-27C= (n.116-27C=)
c.227-27C= (n.227-27C=)
c.-131-27C= (n.-131-27C=)
c.-158C= (n.-158C=)
n.849-27C=
12g.6868837C>GCA2617352472TPI1c.116-27C>G (n.116-27C>G)
c.227-27C>G (n.227-27C>G)
c.-131-27C>G (n.-131-27C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.849-27C>G
 gnomAD v4
12g.6868837C>TCA603486468TPI1c.116-27C>T (n.116-27C>T)
c.227-27C>T (n.227-27C>T)
c.-131-27C>T (n.-131-27C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.849-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6868841delCA603486467TPI1c.116-23del (n.116-23del)
c.227-23del (n.227-23del)
c.-131-23del (n.-131-23del)
c.-154del (n.-154del)
n.849-23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6868838C=CA2014288906TPI1c.116-26C= (n.116-26C=)
c.227-26C= (n.227-26C=)
c.-131-26C= (n.-131-26C=)
c.-157C= (n.-157C=)
n.849-26C=
12g.6868838C>TCA691291830TPI1c.116-26C>T (n.116-26C>T)
c.227-26C>T (n.227-26C>T)
c.-131-26C>T (n.-131-26C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.849-26C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6868839C=CA2014288907TPI1c.116-25C= (n.116-25C=)
c.227-25C= (n.227-25C=)
c.-131-25C= (n.-131-25C=)
c.-156C= (n.-156C=)
n.849-25C=
12g.6868839C>TCA944389254TPI1c.116-25C>T (n.116-25C>T)
c.227-25C>T (n.227-25C>T)
c.-131-25C>T (n.-131-25C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.849-25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6868840C=CA2014288908TPI1c.116-24C= (n.116-24C=)
c.227-24C= (n.227-24C=)
c.-131-24C= (n.-131-24C=)
c.-155C= (n.-155C=)
n.849-24C=
12g.6868840C>TCA603486469TPI1c.116-24C>T (n.116-24C>T)
c.227-24C>T (n.227-24C>T)
c.-131-24C>T (n.-131-24C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.849-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6868841C=CA2014288909TPI1c.116-23C= (n.116-23C=)
c.227-23C= (n.227-23C=)
c.-131-23C= (n.-131-23C=)
c.-154C= (n.-154C=)
n.849-23C=
12g.6868841C>TCA944389257TPI1c.116-23C>T (n.116-23C>T)
c.227-23C>T (n.227-23C>T)
c.-131-23C>T (n.-131-23C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.849-23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6868841_6868842delinsCTCA2014288910TPI1c.116-23_116-22delinsCT (n.116-23_116-22delinsCT)
c.227-23_227-22delinsCT (n.227-23_227-22delinsCT)
c.-131-23_-131-22delinsCT (n.-131-23_-131-22delinsCT)
c.-154_-153delinsCT (n.-154_-153delinsCT)
n.849-23_849-22delinsCT
12g.6868842delCA2014288911TPI1c.116-22del (n.116-22del)
c.227-22del (n.227-22del)
c.-131-22del (n.-131-22del)
c.-153del (n.-153del)
n.849-22del
 dbSNP
12g.6868842T>ACA603486470TPI1c.116-22T>A (n.116-22T>A)
c.227-22T>A (n.227-22T>A)
c.-131-22T>A (n.-131-22T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.849-22T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6868842T=CA2014288912TPI1c.116-22T= (n.116-22T=)
c.227-22T= (n.227-22T=)
c.-131-22T= (n.-131-22T=)
c.-153T= (n.-153T=)
n.849-22T=
12g.6868843G>ACA691291832TPI1c.116-21G>A (n.116-21G>A)
c.227-21G>A (n.227-21G>A)
c.-131-21G>A (n.-131-21G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.849-21G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6868843G=CA2014288913TPI1c.116-21G= (n.116-21G=)
c.227-21G= (n.227-21G=)
c.-131-21G= (n.-131-21G=)
c.-152G= (n.-152G=)
n.849-21G=
12g.6868844T>GCA603486471TPI1c.116-20T>G (n.116-20T>G)
c.227-20T>G (n.227-20T>G)
c.-131-20T>G (n.-131-20T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.849-20T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6868844T=CA2014288914TPI1c.116-20T= (n.116-20T=)
c.227-20T= (n.227-20T=)
c.-131-20T= (n.-131-20T=)
c.-151T= (n.-151T=)
n.849-20T=
12g.6868845G>ACA944389263TPI1c.116-19G>A (n.116-19G>A)
c.227-19G>A (n.227-19G>A)
c.-131-19G>A (n.-131-19G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.849-19G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6868845G=CA2014288915TPI1c.116-19G= (n.116-19G=)
c.227-19G= (n.227-19G=)
c.-131-19G= (n.-131-19G=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.849-19G=
12g.6868846G>ACA2014288917TPI1c.116-18G>A (n.116-18G>A)
c.227-18G>A (n.227-18G>A)
c.-131-18G>A (n.-131-18G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.849-18G>A
 dbSNP
12g.6868846G=CA2014288916TPI1c.116-18G= (n.116-18G=)
c.227-18G= (n.227-18G=)
c.-131-18G= (n.-131-18G=)
c.-149G= (n.-149G=)
n.849-18G=
12g.6868846G>TCA2617352480TPI1c.116-18G>T (n.116-18G>T)
c.227-18G>T (n.227-18G>T)
c.-131-18G>T (n.-131-18G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.849-18G>T
 gnomAD v4
12g.6868847T>CCA691291833TPI1c.116-17T>C (n.116-17T>C)
c.227-17T>C (n.227-17T>C)
c.-131-17T>C (n.-131-17T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.849-17T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6868847T=CA2014288918TPI1c.116-17T= (n.116-17T=)
c.227-17T= (n.227-17T=)
c.-131-17T= (n.-131-17T=)
c.-148T= (n.-148T=)
n.849-17T=
12g.6868849C=CA2014288919TPI1c.116-15C= (n.116-15C=)
c.227-15C= (n.227-15C=)
c.-131-15C= (n.-131-15C=)
c.-146C= (n.-146C=)
n.849-15C=
12g.6868849C>TCA232421083TPI1c.116-15C>T (n.116-15C>T)
c.227-15C>T (n.227-15C>T)
c.-131-15C>T (n.-131-15C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.849-15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6868850C=CA2014288920TPI1c.116-14C= (n.116-14C=)
c.227-14C= (n.227-14C=)
c.-131-14C= (n.-131-14C=)
c.-145C= (n.-145C=)
n.849-14C=
12g.6868850C>TCA603486472TPI1c.116-14C>T (n.116-14C>T)
c.227-14C>T (n.227-14C>T)
c.-131-14C>T (n.-131-14C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.849-14C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.6868851A=CA2014288921TPI1c.116-13A= (n.116-13A=)
c.227-13A= (n.227-13A=)
c.-131-13A= (n.-131-13A=)
c.-144A= (n.-144A=)
n.849-13A=
12g.6868851A>GCA6418853TPI1c.116-13A>G (n.116-13A>G)
c.227-13A>G (n.227-13A>G)
c.-131-13A>G (n.-131-13A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.849-13A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6868852T>CCA6418854TPI1c.116-12T>C (n.116-12T>C)
c.227-12T>C (n.227-12T>C)
c.-131-12T>C (n.-131-12T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.849-12T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6868852T=CA2014288922TPI1c.116-12T= (n.116-12T=)
c.227-12T= (n.227-12T=)
c.-131-12T= (n.-131-12T=)
c.-143T= (n.-143T=)
n.849-12T=
12g.6868853C>ACA2617352484TPI1c.116-11C>A (n.116-11C>A)
c.227-11C>A (n.227-11C>A)
c.-131-11C>A (n.-131-11C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.849-11C>A
 gnomAD v4
12g.6868853C>TCA2617352486TPI1c.116-11C>T (n.116-11C>T)
c.227-11C>T (n.227-11C>T)
c.-131-11C>T (n.-131-11C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.849-11C>T
 gnomAD v4
12g.6868856G>CCA2617352487TPI1c.116-8G>C (n.116-8G>C)
c.227-8G>C (n.227-8G>C)
c.-131-8G>C (n.-131-8G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.849-8G>C
 gnomAD v4
12g.6868860_6868879dupCA2617352488TPI1c.116-4_131dup
c.227-4_242dup
c.-131-4_-116dup
c.-135_-116dup (n.-135_-116dup)
n.849-4_864dup
 gnomAD v4
12g.6868858C>ACA6418855TPI1c.116-6C>A (n.116-6C>A)
c.227-6C>A (n.227-6C>A)
c.-131-6C>A (n.-131-6C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.849-6C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6868858C=CA2014288923TPI1c.116-6C= (n.116-6C=)
c.227-6C= (n.227-6C=)
c.-131-6C= (n.-131-6C=)
c.-137C= (n.-137C=)
n.849-6C=
12g.6868858C>TCA2794430962TPI1c.116-6C>T (n.116-6C>T)
c.227-6C>T (n.227-6C>T)
c.-131-6C>T (n.-131-6C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.849-6C>T
12g.6868859C=CA2014288924TPI1c.116-5C= (n.116-5C=)
c.227-5C= (n.227-5C=)
c.-131-5C= (n.-131-5C=)
c.-136C= (n.-136C=)
n.849-5C=
12g.6868859C>TCA6418856TPI1c.116-5C>T (n.116-5C>T)
c.227-5C>T (n.227-5C>T)
c.-131-5C>T (n.-131-5C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.849-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6868860T>CCA2014288926TPI1c.116-4T>C (n.116-4T>C)
c.227-4T>C (n.227-4T>C)
c.-131-4T>C (n.-131-4T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
n.849-4T>C
 dbSNP
12g.6868860T=CA2014288925TPI1c.116-4T= (n.116-4T=)
c.227-4T= (n.227-4T=)
c.-131-4T= (n.-131-4T=)
c.-135T= (n.-135T=)
n.849-4T=
12g.6868861C=CA2014288927TPI1c.116-3C= (n.116-3C=)
c.227-3C= (n.227-3C=)
c.-131-3C= (n.-131-3C=)
c.-134C= (n.-134C=)
n.849-3C=
12g.6868861C>TCA603486473TPI1c.116-3C>T (n.116-3C>T)
c.227-3C>T (n.227-3C>T)
c.-131-3C>T (n.-131-3C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.849-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6868862A>CCA383709435TPI1c.116-2A>C (n.116-2A>C)
c.227-2A>C (n.227-2A>C)
c.-131-2A>C (n.-131-2A>C)
c.-133A>C (n.-133A>C)
n.849-2A>C
12g.6868862A>GCA383709436TPI1c.116-2A>G (n.116-2A>G)
c.227-2A>G (n.227-2A>G)
c.-131-2A>G (n.-131-2A>G)
c.-133A>G (n.-133A>G)
n.849-2A>G
12g.6868862A>TCA383709437TPI1c.116-2A>T (n.116-2A>T)
c.227-2A>T (n.227-2A>T)
c.-131-2A>T (n.-131-2A>T)
c.-133A>T (n.-133A>T)
n.849-2A>T
12g.6868863G>ACA383709438TPI1c.116-1G>A (n.116-1G>A)
c.227-1G>A (n.227-1G>A)
c.-131-1G>A (n.-131-1G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.849-1G>A
12g.6868863G>CCA383709439TPI1c.116-1G>C (n.116-1G>C)
c.227-1G>C (n.227-1G>C)
c.-131-1G>C (n.-131-1G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.849-1G>C
12g.6868863G>TCA383709440TPI1c.116-1G>T (n.116-1G>T)
c.227-1G>T (n.227-1G>T)
c.-131-1G>T (n.-131-1G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.849-1G>T
12g.6868864A>CCA383709441TPI1c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.849A>C
12g.6868864A>GCA383709442TPI1c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.849A>G
 gnomAD v4
12g.6868864A>TCA383709443TPI1c.116A>T (p.Glu39Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.849A>T
12g.6868865G>ACA478164522TPI1c.117G>A (p.Glu39=)
c.228G>A (p.Glu76=)
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.850G>A
12g.6868865G>CCA383709444TPI1c.117G>C (p.Glu39Asp)
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.850G>C
12g.6868865G=CA2014288928TPI1c.117G= (p.Glu39=)
c.228G= (p.Glu76=)
c.-130G= (n.-130G=)
n.850G=
12g.6868865G>TCA6418857TPI1c.117G>T (p.Glu39Asp)
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.850G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6868866G>ACA383709445TPI1c.118G>A (p.Val40Met)
c.229G>A (p.Val77Met)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.851G>A
12g.6868866G>CCA383709446TPI1c.118G>C (p.Val40Leu)
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.851G>C
 gnomAD v4
12g.6868866G=CA2014288929TPI1c.118G= (p.Val40=)
c.229G= (p.Val77=)
c.-129G= (n.-129G=)
n.851G=
12g.6868866G>TCA6418858TPI1c.118G>T (p.Val40Leu)
c.229G>T (p.Val77Leu)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.851G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6868867T>ACA383709447TPI1c.119T>A (p.Val40Glu)
c.230T>A (p.Val77Glu)
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.852T>A
12g.6868867T>CCA383709448TPI1c.119T>C (p.Val40Ala)
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.852T>C
12g.6868867T>GCA383709449TPI1c.119T>G (p.Val40Gly)
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.852T>G
 gnomAD v4
12g.6868868G>ACA478164530TPI1c.120G>A (p.Val40=)
c.231G>A (p.Val77=)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.853G>A
12g.6868868G>CCA478164532TPI1c.120G>C (p.Val40=)
c.231G>C (p.Val77=)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.853G>C
12g.6868868G>TCA478164533TPI1c.120G>T (p.Val40=)
c.231G>T (p.Val77=)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.853G>T
12g.6868868_6868876delinsGGTTTGTGCCA2014288930TPI1c.120_128delinsGGTTTGTGC (p.Val40=)
c.231_239delinsGGTTTGTGC (p.Val77=)
c.-127_-119delinsGGTTTGTGC (n.-127_-119delinsGGTTTGTGC)
n.853_861delinsGGTTTGTGC

Number of alleles fetched