Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68685481_68685587dup | CA2614727639 | GAL | c.82-113_82-7dup (n.82-113_82-7dup) n.230+2254_230+2360dup | gnomAD v4 |
11 | g.68685525_68685543del | CA2614727693 | GAL | c.82-69_82-51del (n.82-69_82-51del) n.230+2301_230+2319del | gnomAD v4 |
11 | g.68685527G>A | CA2614727702 | GAL | c.82-67G>A (n.82-67G>A) n.230+2314C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685527G>T | CA2574902293 | GAL | c.82-67G>T (n.82-67G>T) n.230+2314C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685529del | CA2614727701 | GAL | c.82-65del (n.82-65del) n.230+2314del | gnomAD v4 |
11 | g.68685528G>A | CA2614727704 | GAL | c.82-66G>A (n.82-66G>A) n.230+2313C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685528G>T | CA2614727706 | GAL | c.82-66G>T (n.82-66G>T) n.230+2313C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685529G>A | CA2614727707 | GAL | c.82-65G>A (n.82-65G>A) n.230+2312C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685530T>A | CA2614727709 | GAL | c.82-64T>A (n.82-64T>A) n.230+2311A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685530T>G | CA2614727711 | GAL | c.82-64T>G (n.82-64T>G) n.230+2311A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685531G>A | CA2574902294 | GAL | c.82-63G>A (n.82-63G>A) n.230+2310C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685532C>A | CA2614727713 | GAL | c.82-62C>A (n.82-62C>A) n.230+2309G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685532C>G | CA2574902295 | GAL | c.82-62C>G (n.82-62C>G) n.230+2309G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685532C>T | CA2574902296 | GAL | c.82-62C>T (n.82-62C>T) n.230+2309G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685533A>G | CA2574902297 | GAL | c.82-61A>G (n.82-61A>G) n.230+2308T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685534C>A | CA2574902298 | GAL | c.82-60C>A (n.82-60C>A) n.230+2307G>T | |
11 | g.68685535C>A | CA2724571177 | GAL | c.82-59C>A (n.82-59C>A) n.230+2306G>T | dbSNP |
11 | g.68685535C>G | CA2614727718 | GAL | c.82-59C>G (n.82-59C>G) n.230+2306G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685536C>A | CA2574902299 | GAL | c.82-58C>A (n.82-58C>A) n.230+2305G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685536C>T | CA2614727721 | GAL | c.82-58C>T (n.82-58C>T) n.230+2305G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685537A>G | CA2614727723 | GAL | c.82-57A>G (n.82-57A>G) n.230+2304T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685539T>G | CA2574902300 | GAL | c.82-55T>G (n.82-55T>G) n.230+2302A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685540C>A | CA2614727725 | GAL | c.82-54C>A (n.82-54C>A) n.230+2301G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685540C>G | CA2614727726 | GAL | c.82-54C>G (n.82-54C>G) n.230+2301G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685540C>T | CA2614727728 | GAL | c.82-54C>T (n.82-54C>T) n.230+2301G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685542G>A | CA2574902301 | GAL | c.82-52G>A (n.82-52G>A) n.230+2299C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685542G>T | CA599974212 | GAL | c.82-52G>T (n.82-52G>T) n.230+2299C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685543C>A | CA2574902302 | GAL | c.82-51C>A (n.82-51C>A) n.230+2298G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685543C>T | CA2614727732 | GAL | c.82-51C>T (n.82-51C>T) n.230+2298G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685544A>C | CA2614727734 | GAL | c.82-50A>C (n.82-50A>C) n.230+2297T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68685544A>G | CA599974213 | GAL | c.82-50A>G (n.82-50A>G) n.230+2297T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68685545T>A | CA2614727737 | GAL | c.82-49T>A (n.82-49T>A) n.230+2296A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685546A>G | CA2614727739 | GAL | c.82-48A>G (n.82-48A>G) n.230+2295T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685546A>T | CA6151422 | GAL | c.82-48A>T (n.82-48A>T) n.230+2295T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685547G>A | CA2614727741 | GAL | c.82-47G>A (n.82-47G>A) n.230+2294C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685548G>A | CA2614727742 | GAL | c.82-46G>A (n.82-46G>A) n.230+2293C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685548G>T | CA2724345577 | GAL | c.82-46G>T (n.82-46G>T) n.230+2293C>A | dbSNP |
11 | g.68685549C>A | CA2574902303 | GAL | c.82-45C>A (n.82-45C>A) n.230+2292G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685549C>G | CA6151423 | GAL | c.82-45C>G (n.82-45C>G) n.230+2292G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685550T>C | CA2614727748 | GAL | c.82-44T>C (n.82-44T>C) n.230+2291A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68685551C>A | CA2614727750 | GAL | c.82-43C>A (n.82-43C>A) n.230+2290G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685551C>G | CA2574902304 | GAL | c.82-43C>G (n.82-43C>G) n.230+2290G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685551C>T | CA6151424 | GAL | c.82-43C>T (n.82-43C>T) n.230+2290G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685552C>A | CA2614727755 | GAL | c.82-42C>A (n.82-42C>A) n.230+2289G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685552C>T | CA2574902305 | GAL | c.82-42C>T (n.82-42C>T) n.230+2289G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685553A>G | CA2574902306 | GAL | c.82-41A>G (n.82-41A>G) n.230+2288T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685553A>T | CA2574902307 | GAL | c.82-41A>T (n.82-41A>T) n.230+2288T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685554G>T | CA2614727759 | GAL | c.82-40G>T (n.82-40G>T) n.230+2287C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685555G>A | CA2614727760 | GAL | c.82-39G>A (n.82-39G>A) n.230+2286C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685556C>A | CA2574902308 | GAL | c.82-38C>A (n.82-38C>A) n.230+2285G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685556C>T | CA2614727762 | GAL | c.82-38C>T (n.82-38C>T) n.230+2285G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685557A>G | CA939139468 | GAL | c.82-37A>G (n.82-37A>G) n.230+2284T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685558_68685573del | CA2792550932 | GAL | c.82-36_82-21del (n.82-36_82-21del) n.230+2269_230+2284del | |
11 | g.68685558C>A | CA2614727768 | GAL | c.82-36C>A (n.82-36C>A) n.230+2283G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685558C>T | CA2574902309 | GAL | c.82-36C>T (n.82-36C>T) n.230+2283G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685559A>G | CA2614727769 | GAL | c.82-35A>G (n.82-35A>G) n.230+2282T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685559A>T | CA2614727771 | GAL | c.82-35A>T (n.82-35A>T) n.230+2282T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685560G>A | CA2614727772 | GAL | c.82-34G>A (n.82-34G>A) n.230+2281C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685561C>A | CA599974214 | GAL | c.82-33C>A (n.82-33C>A) n.230+2280G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685561C>G | CA2792550933 | GAL | c.82-33C>G (n.82-33C>G) n.230+2280G>C | |
11 | g.68685561C>T | CA6151425 | GAL | c.82-33C>T (n.82-33C>T) n.230+2280G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68685562C>A | CA2574902310 | GAL | c.82-32C>A (n.82-32C>A) n.230+2279G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685562C>G | CA2614727780 | GAL | c.82-32C>G (n.82-32C>G) n.230+2279G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685562C>T | CA679611745 | GAL | c.82-32C>T (n.82-32C>T) n.230+2279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685563C>A | CA2614727783 | GAL | c.82-31C>A (n.82-31C>A) n.230+2278G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685564T>C | CA599974215 | GAL | c.82-30T>C (n.82-30T>C) n.230+2277A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685565G>A | CA599974216 | GAL | c.82-29G>A (n.82-29G>A) n.230+2276C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68685566del | CA2614727786 | GAL | c.82-28del (n.82-28del) n.230+2276del | gnomAD v4 |
11 | g.68685566G>A | CA6151426 | GAL | c.82-28G>A (n.82-28G>A) n.230+2275C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.68685566G>T | CA2614727791 | GAL | c.82-28G>T (n.82-28G>T) n.230+2275C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685567C>A | CA223413864 | GAL | c.82-27C>A (n.82-27C>A) n.230+2274G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68685567C>G | CA2614727799 | GAL | c.82-27C>G (n.82-27C>G) n.230+2274G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685567C>T | CA223413878 | GAL | c.82-27C>T (n.82-27C>T) n.230+2274G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685568A>G | CA2614727803 | GAL | c.82-26A>G (n.82-26A>G) n.230+2273T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685569T>C | CA2614727805 | GAL | c.82-25T>C (n.82-25T>C) n.230+2272A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68685570C>A | CA2614727808 | GAL | c.82-24C>A (n.82-24C>A) n.230+2271G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685570C>T | CA599974217 | GAL | c.82-24C>T (n.82-24C>T) n.230+2271G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68685571T>C | CA2614727810 | GAL | c.82-23T>C (n.82-23T>C) n.230+2270A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68685571T>G | CA2724345579 | GAL | c.82-23T>G (n.82-23T>G) n.230+2270A>C | dbSNP |
11 | g.68685572G>T | CA2614727812 | GAL | c.82-22G>T (n.82-22G>T) n.230+2269C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685573A>G | CA2574902311 | GAL | c.82-21A>G (n.82-21A>G) n.230+2268T>C | |
11 | g.68685573A>T | CA223413886 | GAL | c.82-21A>T (n.82-21A>T) n.230+2268T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685574T>C | CA599974218 | GAL | c.82-20T>C (n.82-20T>C) n.230+2267A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68685575C>A | CA2614727817 | GAL | c.82-19C>A (n.82-19C>A) n.230+2266G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685576C>A | CA2614727821 | GAL | c.82-18C>A (n.82-18C>A) n.230+2265G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685576C>T | CA599974219 | GAL | c.82-18C>T (n.82-18C>T) n.230+2265G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68685578C>G | CA2614727823 | GAL | c.82-16C>G (n.82-16C>G) n.230+2263G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685579T>C | CA223413890 | GAL | c.82-15T>C (n.82-15T>C) n.230+2262A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685582del | CA2614727827 | GAL | c.82-12del (n.82-12del) n.230+2262del | gnomAD v4 |
11 | g.68685581T>C | CA2614727828 | GAL | c.82-13T>C (n.82-13T>C) n.230+2260A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68685582T>C | CA2614727830 | GAL | c.82-12T>C (n.82-12T>C) n.230+2259A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68685585C>A | CA2614727832 | GAL | c.82-9C>A (n.82-9C>A) n.230+2256G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685585C>T | CA599974220 | GAL | c.82-9C>T (n.82-9C>T) n.230+2256G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68685587del | CA2574902312 | GAL | c.82-7del (n.82-7del) n.230+2256del | |
11 | g.68685586C>A | CA2614727833 | GAL | c.82-8C>A (n.82-8C>A) n.230+2255G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685587C>A | CA2614727836 | GAL | c.82-7C>A (n.82-7C>A) n.230+2254G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685587C>T | CA2525234668 | GAL | c.82-7C>T (n.82-7C>T) n.230+2254G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685587_68685588insAAAGCACA | CA599974221 | GAL | c.82-7_82-6insAAAGCACA (n.82-7_82-6insAAAGCACA) n.230+2253_230+2254insTGTGCTTT | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68685587_68685588insAAAGCACATGCATTGTTCTAAGTCCTCTGCCATGCCGGGAAAGCCTGGG | CA599974222 | GAL | c.82-7_82-6insAAAGCACATGCATTGTTCTAAGTCCTCTGCCATGCCGGGAAAGCCTGGG (n.82-7_82-6insAAAGCACATGCATTGTTCTAAGTCCTCTGCCATGCCGGGAAAGCCTGGG) n.230+2253_230+2254insCCCAGGCTTTCCCGGCATGGCAGAGGACTTAGAACAATGCATGTGCTTT | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68685589T>C | CA2614727838 | GAL | c.82-5T>C (n.82-5T>C) n.230+2252A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685591A>G | CA599974223 | GAL | c.82-3A>G (n.82-3A>G) n.230+2250T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68685592A>C | CA381632799 | GAL | c.82-2A>C (n.82-2A>C) n.230+2249T>G | |
11 | g.68685592A>G | CA381632801 | GAL | c.82-2A>G (n.82-2A>G) n.230+2249T>C | |
11 | g.68685592A>T | CA381632803 | GAL | c.82-2A>T (n.82-2A>T) n.230+2249T>A | |
11 | g.68685593G>A | CA381632805 | GAL | c.82-1G>A (n.82-1G>A) n.230+2248C>T | |
11 | g.68685593G>C | CA381632806 | GAL | c.82-1G>C (n.82-1G>C) n.230+2248C>G | |
11 | g.68685593G>T | CA381632807 | GAL | c.82-1G>T (n.82-1G>T) n.230+2248C>A | |
11 | g.68685594del | CA915948230 | GAL | c.82del n.230+2248del | ClinVar dbSNP |
11 | g.68685594G>A | CA381632808 | GAL | c.82G>A (p.Ala28Thr) n.230+2247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685594G>C | CA381632809 | GAL | c.82G>C (p.Ala28Pro) n.230+2247C>G | |
11 | g.68685594G>T | CA381632810 | GAL | c.82G>T (p.Ala28Ser) n.230+2247C>A | |
11 | g.68685595C>A | CA381632811 | GAL | c.83C>A (p.Ala28Asp) n.230+2246G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68685595C>G | CA6151427 | GAL | c.83C>G (p.Ala28Gly) n.230+2246G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685595C>T | CA381632812 | GAL | c.83C>T (p.Ala28Val) n.230+2246G>A | |
11 | g.68685596C>A | CA475195577 | GAL | c.84C>A (p.Ala28=) n.230+2245G>T | |
11 | g.68685596C>G | CA475195579 | GAL | c.84C>G (p.Ala28=) n.230+2245G>C | |
11 | g.68685596C>T | CA475195580 | GAL | c.84C>T (p.Ala28=) n.230+2245G>A | |
11 | g.68685597A>C | CA381632813 | GAL | c.85A>C (p.Lys29Gln) n.230+2244T>G | |
11 | g.68685597A>G | CA381632814 | GAL | c.85A>G (p.Lys29Glu) n.230+2244T>C | |
11 | g.68685597A>T | CA381632815 | GAL | c.85A>T (p.Lys29Ter) n.230+2244T>A | |
11 | g.68685598A>C | CA381632816 | GAL | c.86A>C (p.Lys29Thr) n.230+2243T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68685598A>G | CA381632817 | GAL | c.86A>G (p.Lys29Arg) n.230+2243T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685598A>T | CA381632818 | GAL | c.86A>T (p.Lys29Met) n.230+2243T>A | |
11 | g.68685599G>A | CA475195582 | GAL | c.87G>A (p.Lys29=) n.230+2242C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685599G>C | CA381632819 | GAL | c.87G>C (p.Lys29Asn) n.230+2242C>G | |
11 | g.68685599G>T | CA381632820 | GAL | c.87G>T (p.Lys29Asn) n.230+2242C>A | |
11 | g.68685600G>A | CA381632821 | GAL | c.88G>A (p.Glu30Lys) n.230+2241C>T | |
11 | g.68685600G>C | CA6151428 | GAL | c.88G>C (p.Glu30Gln) n.230+2241C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.68685600G>T | CA6151429 | GAL | c.88G>T (p.Glu30Ter) n.230+2241C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68685601A>C | CA6151430 | GAL | c.89A>C (p.Glu30Ala) n.230+2240T>G | dbSNP ExAC |
11 | g.68685601A>G | CA381632823 | GAL | c.89A>G (p.Glu30Gly) n.230+2240T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685601A>T | CA381632822 | GAL | c.89A>T (p.Glu30Val) n.230+2240T>A | |
11 | g.68685605del | CA2614727869 | GAL | c.93del (p.Lys31AsnfsTer6) n.230+2240del | gnomAD v4 |
11 | g.68685602A>C | CA381632824 | GAL | c.90A>C (p.Glu30Asp) n.230+2239T>G | |
11 | g.68685602A>G | CA475195595 | GAL | c.90A>G (p.Glu30=) n.230+2239T>C | |
11 | g.68685602A>T | CA381632825 | GAL | c.90A>T (p.Glu30Asp) n.230+2239T>A | dbSNP |
11 | g.68685603A>C | CA381632826 | GAL | c.91A>C (p.Lys31Gln) n.230+2238T>G | |
11 | g.68685603A>G | CA381632827 | GAL | c.91A>G (p.Lys31Glu) n.230+2238T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685603A>T | CA381632828 | GAL | c.91A>T (p.Lys31Ter) n.230+2238T>A | |
11 | g.68685604A>C | CA381632829 | GAL | c.92A>C (p.Lys31Thr) n.230+2237T>G | |
11 | g.68685604A>G | CA381632830 | GAL | c.92A>G (p.Lys31Arg) n.230+2237T>C | |
11 | g.68685604A>T | CA381632831 | GAL | c.92A>T (p.Lys31Ile) n.230+2237T>A | dbSNP |
11 | g.68685605A>C | CA381632832 | GAL | c.93A>C (p.Lys31Asn) n.230+2236T>G | |
11 | g.68685605A>G | CA475195608 | GAL | c.93A>G (p.Lys31=) n.230+2236T>C | |
11 | g.68685605A>T | CA381632833 | GAL | c.93A>T (p.Lys31Asn) n.230+2236T>A | |
11 | g.68685606C>A | CA475195613 | GAL | c.94C>A (p.Arg32=) n.230+2235G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685606C>G | CA381632834 | GAL | c.94C>G (p.Arg32Gly) n.230+2235G>C | dbSNP |
11 | g.68685606C>T | CA223413914 | GAL | c.94C>T (p.Arg32Ter) n.230+2235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685607_68685611del | CA2614727882 | GAL | c.95_99del (p.Arg32LeufsTer?) n.230+2231_230+2235del | gnomAD v4 |
11 | g.68685608_68685627del | CA2614727884 | GAL | c.96_115del (p.Trp34LeufsTer?) n.230+2216_230+2235del | gnomAD v4 |
11 | g.68685607G>A | CA381632836 | GAL | c.95G>A (p.Arg32Gln) n.230+2234C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685607G>C | CA381632837 | GAL | c.95G>C (p.Arg32Pro) n.230+2234C>G | |
11 | g.68685607G>T | CA381632835 | GAL | c.95G>T (p.Arg32Leu) n.230+2234C>A | |
11 | g.68685608_68685610del | CA2574902313 | GAL | c.96_98del (p.Gly33del) n.230+2232_230+2234del | |
11 | g.68685608A>C | CA475195620 | GAL | c.96A>C (p.Arg32=) n.230+2233T>G | |
11 | g.68685608A>G | CA475195622 | GAL | c.96A>G (p.Arg32=) n.230+2233T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68685608A>T | CA475195624 | GAL | c.96A>T (p.Arg32=) n.230+2233T>A | |
11 | g.68685609G>A | CA381632840 | GAL | c.97G>A (p.Gly33Ser) n.230+2232C>T | |
11 | g.68685609G>C | CA381632838 | GAL | c.97G>C (p.Gly33Arg) n.230+2232C>G | |
11 | g.68685609G>T | CA381632839 | GAL | c.97G>T (p.Gly33Cys) n.230+2232C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685610G>A | CA381632841 | GAL | c.98G>A (p.Gly33Asp) n.230+2231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68685610G>C | CA381632842 | GAL | c.98G>C (p.Gly33Ala) n.230+2231C>G | |
11 | g.68685610G>T | CA381632843 | GAL | c.98G>T (p.Gly33Val) n.230+2231C>A | |
11 | g.68685611C>A | CA475195633 | GAL | c.99C>A (p.Gly33=) n.230+2230G>T | |
11 | g.68685611C>G | CA475195639 | GAL | c.99C>G (p.Gly33=) n.230+2230G>C | |
11 | g.68685611C>T | CA475195636 | GAL | c.99C>T (p.Gly33=) n.230+2230G>A | |
11 | g.68685612T>A | CA381632844 | GAL | c.100T>A (p.Trp34Arg) n.230+2229A>T | |
11 | g.68685612T>C | CA381632845 | GAL | c.100T>C (p.Trp34Arg) n.230+2229A>G | |
11 | g.68685612T>G | CA381632846 | GAL | c.100T>G (p.Trp34Gly) n.230+2229A>C | |
11 | g.68685613G>A | CA381632847 | GAL | c.101G>A (p.Trp34Ter) n.230+2228C>T | |
11 | g.68685613G>C | CA381632848 | GAL | c.101G>C (p.Trp34Ser) n.230+2228C>G | |
11 | g.68685613G>T | CA381632849 | GAL | c.101G>T (p.Trp34Leu) n.230+2228C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685614G>A | CA381632852 | GAL | c.102G>A (p.Trp34Ter) n.230+2227C>T | |
11 | g.68685614G>C | CA381632851 | GAL | c.102G>C (p.Trp34Cys) n.230+2227C>G | |
11 | g.68685614G>T | CA381632850 | GAL | c.102G>T (p.Trp34Cys) n.230+2227C>A | COSMIC |
11 | g.68685615A>C | CA381632853 | GAL | c.103A>C (p.Thr35Pro) n.230+2226T>G | |
11 | g.68685615A>G | CA381632854 | GAL | c.103A>G (p.Thr35Ala) n.230+2226T>C | |
11 | g.68685615A>T | CA381632855 | GAL | c.103A>T (p.Thr35Ser) n.230+2226T>A | |
11 | g.68685616C>A | CA381632856 | GAL | c.104C>A (p.Thr35Asn) n.230+2225G>T | |
11 | g.68685616C>G | CA381632857 | GAL | c.104C>G (p.Thr35Ser) n.230+2225G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685616C>T | CA223413924 | GAL | c.104C>T (p.Thr35Ile) n.230+2225G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685617C>A | CA475195660 | GAL | c.105C>A (p.Thr35=) n.230+2224G>T | |
11 | g.68685617C>G | CA475195665 | GAL | c.105C>G (p.Thr35=) n.230+2224G>C | |
11 | g.68685617C>T | CA475195662 | GAL | c.105C>T (p.Thr35=) n.230+2224G>A | |
11 | g.68685618C>A | CA381632858 | GAL | c.106C>A (p.Leu36Met) n.230+2223G>T | |
11 | g.68685618C>G | CA6151431 | GAL | c.106C>G (p.Leu36Val) n.230+2223G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685618C>T | CA6151432 | GAL | c.106C>T (p.Leu36=) n.230+2223G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68685619T>A | CA381632859 | GAL | c.107T>A (p.Leu36Gln) n.230+2222A>T | |
11 | g.68685619T>C | CA381632860 | GAL | c.107T>C (p.Leu36Pro) n.230+2222A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68685619T>G | CA381632861 | GAL | c.107T>G (p.Leu36Arg) n.230+2222A>C | |
11 | g.68685620G>A | CA475195673 | GAL | c.108G>A (p.Leu36=) n.230+2221C>T | |
11 | g.68685620G>C | CA475195675 | GAL | c.108G>C (p.Leu36=) n.230+2221C>G | |
11 | g.68685620G>T | CA475195677 | GAL | c.108G>T (p.Leu36=) n.230+2221C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685621A>C | CA381632863 | GAL | c.109A>C (p.Asn37His) n.230+2220T>G | |
11 | g.68685621A>G | CA381632864 | GAL | c.109A>G (p.Asn37Asp) n.230+2220T>C | |
11 | g.68685621A>T | CA381632862 | GAL | c.109A>T (p.Asn37Tyr) n.230+2220T>A | |
11 | g.68685622A>C | CA381632865 | GAL | c.110A>C (p.Asn37Thr) n.230+2219T>G | |
11 | g.68685622A>G | CA381632866 | GAL | c.110A>G (p.Asn37Ser) n.230+2219T>C | |
11 | g.68685622A>T | CA381632867 | GAL | c.110A>T (p.Asn37Ile) n.230+2219T>A | |
11 | g.68685623C>A | CA381632868 | GAL | c.111C>A (p.Asn37Lys) n.230+2218G>T | |
11 | g.68685623C>G | CA6151433 | GAL | c.111C>G (p.Asn37Lys) n.230+2218G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68685623C>T | CA475195687 | GAL | c.111C>T (p.Asn37=) n.230+2218G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685624A>C | CA381632871 | GAL | c.112A>C (p.Ser38Arg) n.230+2217T>G | |
11 | g.68685624A>G | CA381632870 | GAL | c.112A>G (p.Ser38Gly) n.230+2217T>C | |
11 | g.68685624A>T | CA381632869 | GAL | c.112A>T (p.Ser38Cys) n.230+2217T>A | |
11 | g.68685625G>A | CA381632872 | GAL | c.113G>A (p.Ser38Asn) n.230+2216C>T | |
11 | g.68685625G>C | CA381632873 | GAL | c.113G>C (p.Ser38Thr) n.230+2216C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68685625G>T | CA381632874 | GAL | c.113G>T (p.Ser38Ile) n.230+2216C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685626C>A | CA381632875 | GAL | c.114C>A (p.Ser38Arg) n.230+2215G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685626C>G | CA381632876 | GAL | c.114C>G (p.Ser38Arg) n.230+2215G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685626C>T | CA6151434 | GAL | c.114C>T (p.Ser38=) n.230+2215G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685627G>A | CA6151435 | GAL | c.115G>A (p.Ala39Thr) n.230+2214C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68685627G>C | CA381632878 | GAL | c.115G>C (p.Ala39Pro) n.230+2214C>G | |
11 | g.68685627G>T | CA381632877 | GAL | c.115G>T (p.Ala39Ser) n.230+2214C>A |