Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68685481_68685587dupCA2614727639GALc.82-113_82-7dup (n.82-113_82-7dup)
n.230+2254_230+2360dup
gnomAD v4
11g.68685525_68685543delCA2614727693GALc.82-69_82-51del (n.82-69_82-51del)
n.230+2301_230+2319del
gnomAD v4
11g.68685525C>GCA223413833GALc.82-69C>G (n.82-69C>G)
n.230+2316G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68685526T>ACA679611730GALc.82-68T>A (n.82-68T>A)
n.230+2315A>T
dbSNP
11g.68685527G>ACA2614727702GALc.82-67G>A (n.82-67G>A)
n.230+2314C>T
gnomAD v4
11g.68685527G>TCA2574902293GALc.82-67G>T (n.82-67G>T)
n.230+2314C>A
gnomAD v4
11g.68685529delCA2614727701GALc.82-65del (n.82-65del)
n.230+2314del
gnomAD v4
11g.68685528G>ACA2614727704GALc.82-66G>A (n.82-66G>A)
n.230+2313C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.68685528G>TCA2614727706GALc.82-66G>T (n.82-66G>T)
n.230+2313C>A
gnomAD v4
11g.68685529G>ACA2614727707GALc.82-65G>A (n.82-65G>A)
n.230+2312C>T
gnomAD v4
11g.68685530T>ACA2614727709GALc.82-64T>A (n.82-64T>A)
n.230+2311A>T
gnomAD v4
11g.68685530T>GCA2614727711GALc.82-64T>G (n.82-64T>G)
n.230+2311A>C
gnomAD v4
11g.68685531G>ACA2574902294GALc.82-63G>A (n.82-63G>A)
n.230+2310C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.68685532C>ACA2614727713GALc.82-62C>A (n.82-62C>A)
n.230+2309G>T
gnomAD v4
11g.68685532C>GCA2574902295GALc.82-62C>G (n.82-62C>G)
n.230+2309G>C
gnomAD v4
11g.68685532C>TCA2574902296GALc.82-62C>T (n.82-62C>T)
n.230+2309G>A
gnomAD v4
11g.68685533A>GCA2574902297GALc.82-61A>G (n.82-61A>G)
n.230+2308T>C
gnomAD v4
11g.68685534C>ACA2574902298GALc.82-60C>A (n.82-60C>A)
n.230+2307G>T
11g.68685535C>ACA2724571177GALc.82-59C>A (n.82-59C>A)
n.230+2306G>T
dbSNP
11g.68685535C>GCA2614727718GALc.82-59C>G (n.82-59C>G)
n.230+2306G>C
gnomAD v4
11g.68685536C>ACA2574902299GALc.82-58C>A (n.82-58C>A)
n.230+2305G>T
gnomAD v4
11g.68685536C>TCA2614727721GALc.82-58C>T (n.82-58C>T)
n.230+2305G>A
gnomAD v4
11g.68685537A>GCA2614727723GALc.82-57A>G (n.82-57A>G)
n.230+2304T>C
gnomAD v4
11g.68685539T>GCA2574902300GALc.82-55T>G (n.82-55T>G)
n.230+2302A>C
gnomAD v4
11g.68685540C>ACA2614727725GALc.82-54C>A (n.82-54C>A)
n.230+2301G>T
gnomAD v4
11g.68685540C>GCA2614727726GALc.82-54C>G (n.82-54C>G)
n.230+2301G>C
gnomAD v4
11g.68685540C>TCA2614727728GALc.82-54C>T (n.82-54C>T)
n.230+2301G>A
gnomAD v4
11g.68685542G>ACA2574902301GALc.82-52G>A (n.82-52G>A)
n.230+2299C>T
gnomAD v4
11g.68685542G>TCA599974212GALc.82-52G>T (n.82-52G>T)
n.230+2299C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68685543C>ACA2574902302GALc.82-51C>A (n.82-51C>A)
n.230+2298G>T
gnomAD v4
11g.68685543C>TCA2614727732GALc.82-51C>T (n.82-51C>T)
n.230+2298G>A
gnomAD v4
11g.68685544A>CCA2614727734GALc.82-50A>C (n.82-50A>C)
n.230+2297T>G
gnomAD v4
11g.68685544A>GCA599974213GALc.82-50A>G (n.82-50A>G)
n.230+2297T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68685545T>ACA2614727737GALc.82-49T>A (n.82-49T>A)
n.230+2296A>T
gnomAD v4
11g.68685546A>GCA2614727739GALc.82-48A>G (n.82-48A>G)
n.230+2295T>C
gnomAD v4
11g.68685546A>TCA6151422GALc.82-48A>T (n.82-48A>T)
n.230+2295T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68685547G>ACA2614727741GALc.82-47G>A (n.82-47G>A)
n.230+2294C>T
gnomAD v4
11g.68685548G>ACA2614727742GALc.82-46G>A (n.82-46G>A)
n.230+2293C>T
gnomAD v4
11g.68685548G>TCA2724345577GALc.82-46G>T (n.82-46G>T)
n.230+2293C>A
dbSNP
11g.68685549C>ACA2574902303GALc.82-45C>A (n.82-45C>A)
n.230+2292G>T
gnomAD v4
11g.68685549C>GCA6151423GALc.82-45C>G (n.82-45C>G)
n.230+2292G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68685550T>CCA2614727748GALc.82-44T>C (n.82-44T>C)
n.230+2291A>G
gnomAD v4
11g.68685551C>ACA2614727750GALc.82-43C>A (n.82-43C>A)
n.230+2290G>T
gnomAD v4
11g.68685551C>GCA2574902304GALc.82-43C>G (n.82-43C>G)
n.230+2290G>C
gnomAD v4
11g.68685551C>TCA6151424GALc.82-43C>T (n.82-43C>T)
n.230+2290G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68685552C>ACA2614727755GALc.82-42C>A (n.82-42C>A)
n.230+2289G>T
gnomAD v4
11g.68685552C>TCA2574902305GALc.82-42C>T (n.82-42C>T)
n.230+2289G>A
gnomAD v4
11g.68685553A>GCA2574902306GALc.82-41A>G (n.82-41A>G)
n.230+2288T>C
gnomAD v4
11g.68685553A>TCA2574902307GALc.82-41A>T (n.82-41A>T)
n.230+2288T>A
gnomAD v4
11g.68685554G>TCA2614727759GALc.82-40G>T (n.82-40G>T)
n.230+2287C>A
gnomAD v4
11g.68685555G>ACA2614727760GALc.82-39G>A (n.82-39G>A)
n.230+2286C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.68685556C>ACA2574902308GALc.82-38C>A (n.82-38C>A)
n.230+2285G>T
gnomAD v4
11g.68685556C>TCA2614727762GALc.82-38C>T (n.82-38C>T)
n.230+2285G>A
gnomAD v4
11g.68685557A>GCA939139468GALc.82-37A>G (n.82-37A>G)
n.230+2284T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68685558_68685573delCA2792550932GALc.82-36_82-21del (n.82-36_82-21del)
n.230+2269_230+2284del
11g.68685558C>ACA2614727768GALc.82-36C>A (n.82-36C>A)
n.230+2283G>T
gnomAD v4
11g.68685558C>TCA2574902309GALc.82-36C>T (n.82-36C>T)
n.230+2283G>A
gnomAD v4
11g.68685559A>GCA2614727769GALc.82-35A>G (n.82-35A>G)
n.230+2282T>C
gnomAD v4
11g.68685559A>TCA2614727771GALc.82-35A>T (n.82-35A>T)
n.230+2282T>A
gnomAD v4
11g.68685560G>ACA2614727772GALc.82-34G>A (n.82-34G>A)
n.230+2281C>T
gnomAD v4
11g.68685561C>ACA599974214GALc.82-33C>A (n.82-33C>A)
n.230+2280G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68685561C>GCA2792550933GALc.82-33C>G (n.82-33C>G)
n.230+2280G>C
11g.68685561C>TCA6151425GALc.82-33C>T (n.82-33C>T)
n.230+2280G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68685562C>ACA2574902310GALc.82-32C>A (n.82-32C>A)
n.230+2279G>T
gnomAD v4
11g.68685562C>GCA2614727780GALc.82-32C>G (n.82-32C>G)
n.230+2279G>C
gnomAD v4
11g.68685562C>TCA679611745GALc.82-32C>T (n.82-32C>T)
n.230+2279G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68685563C>ACA2614727783GALc.82-31C>A (n.82-31C>A)
n.230+2278G>T
gnomAD v4
11g.68685564T>CCA599974215GALc.82-30T>C (n.82-30T>C)
n.230+2277A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68685565G>ACA599974216GALc.82-29G>A (n.82-29G>A)
n.230+2276C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68685566delCA2614727786GALc.82-28del (n.82-28del)
n.230+2276del
gnomAD v4
11g.68685566G>ACA6151426GALc.82-28G>A (n.82-28G>A)
n.230+2275C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.68685566G>TCA2614727791GALc.82-28G>T (n.82-28G>T)
n.230+2275C>A
gnomAD v4
11g.68685567C>ACA223413864GALc.82-27C>A (n.82-27C>A)
n.230+2274G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68685567C>GCA2614727799GALc.82-27C>G (n.82-27C>G)
n.230+2274G>C
gnomAD v4
11g.68685567C>TCA223413878GALc.82-27C>T (n.82-27C>T)
n.230+2274G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.68685568A>GCA2614727803GALc.82-26A>G (n.82-26A>G)
n.230+2273T>C
gnomAD v4
11g.68685569T>CCA2614727805GALc.82-25T>C (n.82-25T>C)
n.230+2272A>G
gnomAD v4
11g.68685570C>ACA2614727808GALc.82-24C>A (n.82-24C>A)
n.230+2271G>T
gnomAD v4
11g.68685570C>TCA599974217GALc.82-24C>T (n.82-24C>T)
n.230+2271G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.68685571T>CCA2614727810GALc.82-23T>C (n.82-23T>C)
n.230+2270A>G
gnomAD v4
11g.68685571T>GCA2724345579GALc.82-23T>G (n.82-23T>G)
n.230+2270A>C
dbSNP
11g.68685572G>TCA2614727812GALc.82-22G>T (n.82-22G>T)
n.230+2269C>A
gnomAD v4
11g.68685573A>GCA2574902311GALc.82-21A>G (n.82-21A>G)
n.230+2268T>C
11g.68685573A>TCA223413886GALc.82-21A>T (n.82-21A>T)
n.230+2268T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68685574T>CCA599974218GALc.82-20T>C (n.82-20T>C)
n.230+2267A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68685575C>ACA2614727817GALc.82-19C>A (n.82-19C>A)
n.230+2266G>T
gnomAD v4
11g.68685576C>ACA2614727821GALc.82-18C>A (n.82-18C>A)
n.230+2265G>T
gnomAD v4
11g.68685576C>TCA599974219GALc.82-18C>T (n.82-18C>T)
n.230+2265G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68685578C>GCA2614727823GALc.82-16C>G (n.82-16C>G)
n.230+2263G>C
gnomAD v4
11g.68685579T>CCA223413890GALc.82-15T>C (n.82-15T>C)
n.230+2262A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.68685582delCA2614727827GALc.82-12del (n.82-12del)
n.230+2262del
gnomAD v4
11g.68685581T>CCA2614727828GALc.82-13T>C (n.82-13T>C)
n.230+2260A>G
gnomAD v4
11g.68685582T>CCA2614727830GALc.82-12T>C (n.82-12T>C)
n.230+2259A>G
gnomAD v4
11g.68685585C>ACA2614727832GALc.82-9C>A (n.82-9C>A)
n.230+2256G>T
gnomAD v4
11g.68685585C>TCA599974220GALc.82-9C>T (n.82-9C>T)
n.230+2256G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68685587delCA2574902312GALc.82-7del (n.82-7del)
n.230+2256del
11g.68685586C>ACA2614727833GALc.82-8C>A (n.82-8C>A)
n.230+2255G>T
gnomAD v4
11g.68685587C>ACA2614727836GALc.82-7C>A (n.82-7C>A)
n.230+2254G>T
gnomAD v4
11g.68685587C>TCA2525234668GALc.82-7C>T (n.82-7C>T)
n.230+2254G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.68685587_68685588insAAAGCACACA599974221GALc.82-7_82-6insAAAGCACA (n.82-7_82-6insAAAGCACA)
n.230+2253_230+2254insTGTGCTTT
dbSNP gnomAD v2
11g.68685587_68685588insAAAGCACATGCATTGTTCTAAGTCCTCTGCCATGCCGGGAAAGCCTGGGCA599974222GALc.82-7_82-6insAAAGCACATGCATTGTTCTAAGTCCTCTGCCATGCCGGGAAAGCCTGGG (n.82-7_82-6insAAAGCACATGCATTGTTCTAAGTCCTCTGCCATGCCGGGAAAGCCTGGG)
n.230+2253_230+2254insCCCAGGCTTTCCCGGCATGGCAGAGGACTTAGAACAATGCATGTGCTTT
dbSNP gnomAD v2
11g.68685589T>CCA2614727838GALc.82-5T>C (n.82-5T>C)
n.230+2252A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.68685591A>GCA599974223GALc.82-3A>G (n.82-3A>G)
n.230+2250T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68685592A>CCA381632799GALc.82-2A>C (n.82-2A>C)
n.230+2249T>G
11g.68685592A>GCA381632801GALc.82-2A>G (n.82-2A>G)
n.230+2249T>C
11g.68685592A>TCA381632803GALc.82-2A>T (n.82-2A>T)
n.230+2249T>A
11g.68685593G>ACA381632805GALc.82-1G>A (n.82-1G>A)
n.230+2248C>T
11g.68685593G>CCA381632806GALc.82-1G>C (n.82-1G>C)
n.230+2248C>G
11g.68685593G>TCA381632807GALc.82-1G>T (n.82-1G>T)
n.230+2248C>A
11g.68685594delCA915948230GALc.82del
n.230+2248del
ClinVar dbSNP
11g.68685594G>ACA381632808GALc.82G>A (p.Ala28Thr)
n.230+2247C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68685594G>CCA381632809GALc.82G>C (p.Ala28Pro)
n.230+2247C>G
11g.68685594G>TCA381632810GALc.82G>T (p.Ala28Ser)
n.230+2247C>A
11g.68685595C>ACA381632811GALc.83C>A (p.Ala28Asp)
n.230+2246G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68685595C>GCA6151427GALc.83C>G (p.Ala28Gly)
n.230+2246G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68685595C>TCA381632812GALc.83C>T (p.Ala28Val)
n.230+2246G>A
11g.68685596C>ACA475195577GALc.84C>A (p.Ala28=)
n.230+2245G>T
11g.68685596C>GCA475195579GALc.84C>G (p.Ala28=)
n.230+2245G>C
11g.68685596C>TCA475195580GALc.84C>T (p.Ala28=)
n.230+2245G>A
11g.68685597A>CCA381632813GALc.85A>C (p.Lys29Gln)
n.230+2244T>G
11g.68685597A>GCA381632814GALc.85A>G (p.Lys29Glu)
n.230+2244T>C
11g.68685597A>TCA381632815GALc.85A>T (p.Lys29Ter)
n.230+2244T>A
11g.68685598A>CCA381632816GALc.86A>C (p.Lys29Thr)
n.230+2243T>G
gnomAD v4
11g.68685598A>GCA381632817GALc.86A>G (p.Lys29Arg)
n.230+2243T>C
gnomAD v4
11g.68685598A>TCA381632818GALc.86A>T (p.Lys29Met)
n.230+2243T>A
11g.68685599G>ACA475195582GALc.87G>A (p.Lys29=)
n.230+2242C>T
gnomAD v4
11g.68685599G>CCA381632819GALc.87G>C (p.Lys29Asn)
n.230+2242C>G
11g.68685599G>TCA381632820GALc.87G>T (p.Lys29Asn)
n.230+2242C>A
11g.68685600G>ACA381632821GALc.88G>A (p.Glu30Lys)
n.230+2241C>T
11g.68685600G>CCA6151428GALc.88G>C (p.Glu30Gln)
n.230+2241C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.68685600G>TCA6151429GALc.88G>T (p.Glu30Ter)
n.230+2241C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68685601A>CCA6151430GALc.89A>C (p.Glu30Ala)
n.230+2240T>G
dbSNP ExAC
11g.68685601A>GCA381632823GALc.89A>G (p.Glu30Gly)
n.230+2240T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68685601A>TCA381632822GALc.89A>T (p.Glu30Val)
n.230+2240T>A
11g.68685605delCA2614727869GALc.93del (p.Lys31AsnfsTer6)
n.230+2240del
gnomAD v4
11g.68685602A>CCA381632824GALc.90A>C (p.Glu30Asp)
n.230+2239T>G
11g.68685602A>GCA475195595GALc.90A>G (p.Glu30=)
n.230+2239T>C
11g.68685602A>TCA381632825GALc.90A>T (p.Glu30Asp)
n.230+2239T>A
dbSNP
11g.68685603A>CCA381632826GALc.91A>C (p.Lys31Gln)
n.230+2238T>G
11g.68685603A>GCA381632827GALc.91A>G (p.Lys31Glu)
n.230+2238T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68685603A>TCA381632828GALc.91A>T (p.Lys31Ter)
n.230+2238T>A
11g.68685604A>CCA381632829GALc.92A>C (p.Lys31Thr)
n.230+2237T>G
11g.68685604A>GCA381632830GALc.92A>G (p.Lys31Arg)
n.230+2237T>C
11g.68685604A>TCA381632831GALc.92A>T (p.Lys31Ile)
n.230+2237T>A
dbSNP
11g.68685605A>CCA381632832GALc.93A>C (p.Lys31Asn)
n.230+2236T>G
11g.68685605A>GCA475195608GALc.93A>G (p.Lys31=)
n.230+2236T>C
11g.68685605A>TCA381632833GALc.93A>T (p.Lys31Asn)
n.230+2236T>A
11g.68685606C>ACA475195613GALc.94C>A (p.Arg32=)
n.230+2235G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68685606C>GCA381632834GALc.94C>G (p.Arg32Gly)
n.230+2235G>C
dbSNP
11g.68685606C>TCA223413914GALc.94C>T (p.Arg32Ter)
n.230+2235G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68685607_68685611delCA2614727882GALc.95_99del (p.Arg32LeufsTer?)
n.230+2231_230+2235del
gnomAD v4
11g.68685608_68685627delCA2614727884GALc.96_115del (p.Trp34LeufsTer?)
n.230+2216_230+2235del
gnomAD v4
11g.68685607G>ACA381632836GALc.95G>A (p.Arg32Gln)
n.230+2234C>T
gnomAD v4
11g.68685607G>CCA381632837GALc.95G>C (p.Arg32Pro)
n.230+2234C>G
11g.68685607G>TCA381632835GALc.95G>T (p.Arg32Leu)
n.230+2234C>A
11g.68685608_68685610delCA2574902313GALc.96_98del (p.Gly33del)
n.230+2232_230+2234del
11g.68685608A>CCA475195620GALc.96A>C (p.Arg32=)
n.230+2233T>G
11g.68685608A>GCA475195622GALc.96A>G (p.Arg32=)
n.230+2233T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68685608A>TCA475195624GALc.96A>T (p.Arg32=)
n.230+2233T>A
11g.68685609G>ACA381632840GALc.97G>A (p.Gly33Ser)
n.230+2232C>T
11g.68685609G>CCA381632838GALc.97G>C (p.Gly33Arg)
n.230+2232C>G
11g.68685609G>TCA381632839GALc.97G>T (p.Gly33Cys)
n.230+2232C>A
gnomAD v4
11g.68685610G>ACA381632841GALc.98G>A (p.Gly33Asp)
n.230+2231C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68685610G>CCA381632842GALc.98G>C (p.Gly33Ala)
n.230+2231C>G
11g.68685610G>TCA381632843GALc.98G>T (p.Gly33Val)
n.230+2231C>A
11g.68685611C>ACA475195633GALc.99C>A (p.Gly33=)
n.230+2230G>T
11g.68685611C>GCA475195639GALc.99C>G (p.Gly33=)
n.230+2230G>C
11g.68685611C>TCA475195636GALc.99C>T (p.Gly33=)
n.230+2230G>A
11g.68685612T>ACA381632844GALc.100T>A (p.Trp34Arg)
n.230+2229A>T
11g.68685612T>CCA381632845GALc.100T>C (p.Trp34Arg)
n.230+2229A>G
11g.68685612T>GCA381632846GALc.100T>G (p.Trp34Gly)
n.230+2229A>C
11g.68685613G>ACA381632847GALc.101G>A (p.Trp34Ter)
n.230+2228C>T
11g.68685613G>CCA381632848GALc.101G>C (p.Trp34Ser)
n.230+2228C>G
11g.68685613G>TCA381632849GALc.101G>T (p.Trp34Leu)
n.230+2228C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68685614G>ACA381632852GALc.102G>A (p.Trp34Ter)
n.230+2227C>T
11g.68685614G>CCA381632851GALc.102G>C (p.Trp34Cys)
n.230+2227C>G
11g.68685614G>TCA381632850GALc.102G>T (p.Trp34Cys)
n.230+2227C>A
COSMIC
11g.68685615A>CCA381632853GALc.103A>C (p.Thr35Pro)
n.230+2226T>G
11g.68685615A>GCA381632854GALc.103A>G (p.Thr35Ala)
n.230+2226T>C
11g.68685615A>TCA381632855GALc.103A>T (p.Thr35Ser)
n.230+2226T>A
11g.68685616C>ACA381632856GALc.104C>A (p.Thr35Asn)
n.230+2225G>T
11g.68685616C>GCA381632857GALc.104C>G (p.Thr35Ser)
n.230+2225G>C
gnomAD v4
11g.68685616C>TCA223413924GALc.104C>T (p.Thr35Ile)
n.230+2225G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68685617C>ACA475195660GALc.105C>A (p.Thr35=)
n.230+2224G>T
11g.68685617C>GCA475195665GALc.105C>G (p.Thr35=)
n.230+2224G>C
11g.68685617C>TCA475195662GALc.105C>T (p.Thr35=)
n.230+2224G>A
11g.68685618C>ACA381632858GALc.106C>A (p.Leu36Met)
n.230+2223G>T
11g.68685618C>GCA6151431GALc.106C>G (p.Leu36Val)
n.230+2223G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68685618C>TCA6151432GALc.106C>T (p.Leu36=)
n.230+2223G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68685619T>ACA381632859GALc.107T>A (p.Leu36Gln)
n.230+2222A>T
11g.68685619T>CCA381632860GALc.107T>C (p.Leu36Pro)
n.230+2222A>G
gnomAD v4
11g.68685619T>GCA381632861GALc.107T>G (p.Leu36Arg)
n.230+2222A>C
11g.68685620G>ACA475195673GALc.108G>A (p.Leu36=)
n.230+2221C>T
11g.68685620G>CCA475195675GALc.108G>C (p.Leu36=)
n.230+2221C>G
11g.68685620G>TCA475195677GALc.108G>T (p.Leu36=)
n.230+2221C>A
gnomAD v4
11g.68685621A>CCA381632863GALc.109A>C (p.Asn37His)
n.230+2220T>G
11g.68685621A>GCA381632864GALc.109A>G (p.Asn37Asp)
n.230+2220T>C
11g.68685621A>TCA381632862GALc.109A>T (p.Asn37Tyr)
n.230+2220T>A
11g.68685622A>CCA381632865GALc.110A>C (p.Asn37Thr)
n.230+2219T>G
11g.68685622A>GCA381632866GALc.110A>G (p.Asn37Ser)
n.230+2219T>C
11g.68685622A>TCA381632867GALc.110A>T (p.Asn37Ile)
n.230+2219T>A
11g.68685623C>ACA381632868GALc.111C>A (p.Asn37Lys)
n.230+2218G>T
11g.68685623C>GCA6151433GALc.111C>G (p.Asn37Lys)
n.230+2218G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68685623C>TCA475195687GALc.111C>T (p.Asn37=)
n.230+2218G>A
gnomAD v4
11g.68685624A>CCA381632871GALc.112A>C (p.Ser38Arg)
n.230+2217T>G
11g.68685624A>GCA381632870GALc.112A>G (p.Ser38Gly)
n.230+2217T>C
11g.68685624A>TCA381632869GALc.112A>T (p.Ser38Cys)
n.230+2217T>A
11g.68685625G>ACA381632872GALc.113G>A (p.Ser38Asn)
n.230+2216C>T
11g.68685625G>CCA381632873GALc.113G>C (p.Ser38Thr)
n.230+2216C>G
gnomAD v4
11g.68685625G>TCA381632874GALc.113G>T (p.Ser38Ile)
n.230+2216C>A
gnomAD v4

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