Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68685411_68685457del | CA2497318766 | GAL | c.82-183_82-137del (n.82-183_82-137del) n.230+2389_230+2435del | dbSNP |
11 | g.68685427_68685428insATTTACGAAATACTT | CA918905786 | GAL | c.82-167_82-166insATTTACGAAATACTT (n.82-167_82-166insATTTACGAAATACTT) n.230+2415_230+2416insGTATTTCGTAAATAA | dbSNP |
11 | g.68685428C>T | CA679611659 | GAL | c.82-166C>T (n.82-166C>T) n.230+2413G>A | dbSNP |
11 | g.68685430T>A | CA939139457 | GAL | c.82-164T>A (n.82-164T>A) n.230+2411A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685430T>C | CA939139458 | GAL | c.82-164T>C (n.82-164T>C) n.230+2411A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685435A>G | CA679611663 | GAL | c.82-159A>G (n.82-159A>G) n.230+2406T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685438A>G | CA2724345499 | GAL | c.82-156A>G (n.82-156A>G) n.230+2403T>C | dbSNP |
11 | g.68685439T>C | CA223413763 | GAL | c.82-155T>C (n.82-155T>C) n.230+2402A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685442C>A | CA2614727595 | GAL | c.82-152C>A (n.82-152C>A) n.230+2399G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685442C>T | CA599974210 | GAL | c.82-152C>T (n.82-152C>T) n.230+2399G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685443C>A | CA2614727597 | GAL | c.82-151C>A (n.82-151C>A) n.230+2398G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685443C>T | CA2517078282 | GAL | c.82-151C>T (n.82-151C>T) n.230+2398G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685444G>A | CA2792550930 | GAL | c.82-150G>A (n.82-150G>A) n.230+2397C>T | |
11 | g.68685444G>T | CA2614727599 | GAL | c.82-150G>T (n.82-150G>T) n.230+2397C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685445A>C | CA2614727600 | GAL | c.82-149A>C (n.82-149A>C) n.230+2396T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68685446C>A | CA2614727601 | GAL | c.82-148C>A (n.82-148C>A) n.230+2395G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685446C>T | CA2724345500 | GAL | c.82-148C>T (n.82-148C>T) n.230+2395G>A | dbSNP |
11 | g.68685448T>C | CA2614727602 | GAL | c.82-146T>C (n.82-146T>C) n.230+2393A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68685448T>G | CA2614727603 | GAL | c.82-146T>G (n.82-146T>G) n.230+2393A>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685449A>G | CA2614727604 | GAL | c.82-145A>G (n.82-145A>G) n.230+2392T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685449A>T | CA2614727605 | GAL | c.82-145A>T (n.82-145A>T) n.230+2392T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685450G>A | CA223413779 | GAL | c.82-144G>A (n.82-144G>A) n.230+2391C>T | dbSNP |
11 | g.68685450G>T | CA2614727606 | GAL | c.82-144G>T (n.82-144G>T) n.230+2391C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685451G>A | CA939139460 | GAL | c.82-143G>A (n.82-143G>A) n.230+2390C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685452G>A | CA679611698 | GAL | c.82-142G>A (n.82-142G>A) n.230+2389C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68685452G>T | CA2614727607 | GAL | c.82-142G>T (n.82-142G>T) n.230+2389C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685453G>A | CA2614727608 | GAL | c.82-141G>A (n.82-141G>A) n.230+2388C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685453G>C | CA939139461 | GAL | c.82-141G>C (n.82-141G>C) n.230+2388C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685453G>T | CA2614727609 | GAL | c.82-141G>T (n.82-141G>T) n.230+2388C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685458C>A | CA2614727610 | GAL | c.82-136C>A (n.82-136C>A) n.230+2383G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685458C>G | CA2614727611 | GAL | c.82-136C>G (n.82-136C>G) n.230+2383G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685458C>T | CA939139463 | GAL | c.82-136C>T (n.82-136C>T) n.230+2383G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685459C>A | CA2614727612 | GAL | c.82-135C>A (n.82-135C>A) n.230+2382G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685460T>C | CA599974211 | GAL | c.82-134T>C (n.82-134T>C) n.230+2381A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685461G>T | CA2614727614 | GAL | c.82-133G>T (n.82-133G>T) n.230+2380C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685462del | CA2614727613 | GAL | c.82-132del (n.82-132del) n.230+2380del | gnomAD v4 |
11 | g.68685462G>A | CA2792550931 | GAL | c.82-132G>A (n.82-132G>A) n.230+2379C>T | |
11 | g.68685464A>G | CA2724345506 | GAL | c.82-130A>G (n.82-130A>G) n.230+2377T>C | dbSNP |
11 | g.68685466T>C | CA2614727615 | GAL | c.82-128T>C (n.82-128T>C) n.230+2375A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68685468C>T | CA223413797 | GAL | c.82-126C>T (n.82-126C>T) n.230+2373G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685469G>A | CA2614727616 | GAL | c.82-125G>A (n.82-125G>A) n.230+2372C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685469G>C | CA2572386006 | GAL | c.82-125G>C (n.82-125G>C) n.230+2372C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685469G>T | CA2614727617 | GAL | c.82-125G>T (n.82-125G>T) n.230+2372C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685470C>A | CA2614727618 | GAL | c.82-124C>A (n.82-124C>A) n.230+2371G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685470C>T | CA679611714 | GAL | c.82-124C>T (n.82-124C>T) n.230+2371G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685471G>A | CA2614727620 | GAL | c.82-123G>A (n.82-123G>A) n.230+2370C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685471G>T | CA2614727621 | GAL | c.82-123G>T (n.82-123G>T) n.230+2370C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685473G>A | CA2614727622 | GAL | c.82-121G>A (n.82-121G>A) n.230+2368C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685473G>C | CA2614727623 | GAL | c.82-121G>C (n.82-121G>C) n.230+2368C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68685473G>T | CA2614727624 | GAL | c.82-121G>T (n.82-121G>T) n.230+2368C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685474C>A | CA2614727626 | GAL | c.82-120C>A (n.82-120C>A) n.230+2367G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685474C>G | CA679611716 | GAL | c.82-120C>G (n.82-120C>G) n.230+2367G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685474C>T | CA2614727627 | GAL | c.82-120C>T (n.82-120C>T) n.230+2367G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685476A>C | CA2614727629 | GAL | c.82-118A>C (n.82-118A>C) n.230+2365T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68685476A>G | CA2724345530 | GAL | c.82-118A>G (n.82-118A>G) n.230+2365T>C | dbSNP |
11 | g.68685477del | CA2614727630 | GAL | c.82-117del (n.82-117del) n.230+2364del | gnomAD v4 |
11 | g.68685478C>A | CA2614727631 | GAL | c.82-116C>A (n.82-116C>A) n.230+2363G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685478C>G | CA223413805 | GAL | c.82-116C>G (n.82-116C>G) n.230+2363G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685478C>T | CA679611720 | GAL | c.82-116C>T (n.82-116C>T) n.230+2363G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685479C>T | CA2614727634 | GAL | c.82-115C>T (n.82-115C>T) n.230+2362G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685480A>C | CA2614727636 | GAL | c.82-114A>C (n.82-114A>C) n.230+2361T>G | gnomAD v4 |
11 | g.68685480A>G | CA2614727638 | GAL | c.82-114A>G (n.82-114A>G) n.230+2361T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685481_68685587dup | CA2614727639 | GAL | c.82-113_82-7dup (n.82-113_82-7dup) n.230+2254_230+2360dup | gnomAD v4 |
11 | g.68685485C>G | CA2614727640 | GAL | c.82-109C>G (n.82-109C>G) n.230+2356G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685485C>T | CA679611721 | GAL | c.82-109C>T (n.82-109C>T) n.230+2356G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685487C>A | CA2614727641 | GAL | c.82-107C>A (n.82-107C>A) n.230+2354G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685487C>T | CA223413811 | GAL | c.82-107C>T (n.82-107C>T) n.230+2354G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685488A>G | CA2614727643 | GAL | c.82-106A>G (n.82-106A>G) n.230+2353T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685489T>C | CA2614727644 | GAL | c.82-105T>C (n.82-105T>C) n.230+2352A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685490G>A | CA679611722 | GAL | c.82-104G>A (n.82-104G>A) n.230+2351C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685491C>A | CA2614727647 | GAL | c.82-103C>A (n.82-103C>A) n.230+2350G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685491C>T | CA223413821 | GAL | c.82-103C>T (n.82-103C>T) n.230+2350G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685492A>G | CA2724345555 | GAL | c.82-102A>G (n.82-102A>G) n.230+2349T>C | dbSNP |
11 | g.68685492A>T | CA2614727650 | GAL | c.82-102A>T (n.82-102A>T) n.230+2349T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685495G>T | CA2614727651 | GAL | c.82-99G>T (n.82-99G>T) n.230+2346C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685498C>A | CA2574902283 | GAL | c.82-96C>A (n.82-96C>A) n.230+2343G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685498C>G | CA2614727652 | GAL | c.82-96C>G (n.82-96C>G) n.230+2343G>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685498C>T | CA2614727653 | GAL | c.82-96C>T (n.82-96C>T) n.230+2343G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685499T>G | CA2574902284 | GAL | c.82-95T>G (n.82-95T>G) n.230+2342A>C | |
11 | g.68685500A>G | CA2614727656 | GAL | c.82-94A>G (n.82-94A>G) n.230+2341T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685501del | CA2614727655 | GAL | c.82-93del (n.82-93del) n.230+2341del | gnomAD v4 |
11 | g.68685502G>A | CA2614727657 | GAL | c.82-92G>A (n.82-92G>A) n.230+2339C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685502G>C | CA223413825 | GAL | c.82-92G>C (n.82-92G>C) n.230+2339C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685502G>T | CA2614727658 | GAL | c.82-92G>T (n.82-92G>T) n.230+2339C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685503T>C | CA2614727660 | GAL | c.82-91T>C (n.82-91T>C) n.230+2338A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68685504C>A | CA2614727662 | GAL | c.82-90C>A (n.82-90C>A) n.230+2337G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685504C>T | CA679611723 | GAL | c.82-90C>T (n.82-90C>T) n.230+2337G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685505C>A | CA2574902285 | GAL | c.82-89C>A (n.82-89C>A) n.230+2336G>T | |
11 | g.68685507C>A | CA2574902286 | GAL | c.82-87C>A (n.82-87C>A) n.230+2334G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685508T>A | CA2614727665 | GAL | c.82-86T>A (n.82-86T>A) n.230+2333A>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685509del | CA2614727667 | GAL | c.82-85del (n.82-85del) n.230+2332del | gnomAD v4 |
11 | g.68685509G>A | CA2574902287 | GAL | c.82-85G>A (n.82-85G>A) n.230+2332C>T | |
11 | g.68685509G>T | CA2614727668 | GAL | c.82-85G>T (n.82-85G>T) n.230+2332C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685510C>A | CA2574902288 | GAL | c.82-84C>A (n.82-84C>A) n.230+2331G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685510C>T | CA2614727669 | GAL | c.82-84C>T (n.82-84C>T) n.230+2331G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685511C>A | CA2614727671 | GAL | c.82-83C>A (n.82-83C>A) n.230+2330G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685512A>G | CA2614727675 | GAL | c.82-82A>G (n.82-82A>G) n.230+2329T>C | gnomAD v4 |
11 | g.68685512A>T | CA2614727673 | GAL | c.82-82A>T (n.82-82A>T) n.230+2329T>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685514G>A | CA2614727677 | GAL | c.82-80G>A (n.82-80G>A) n.230+2327C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685515C>A | CA2574902289 | GAL | c.82-79C>A (n.82-79C>A) n.230+2326G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68685515C>T | CA2614727679 | GAL | c.82-79C>T (n.82-79C>T) n.230+2326G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685516C>A | CA2614727681 | GAL | c.82-78C>A (n.82-78C>A) n.230+2325G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685516C>T | CA2574902290 | GAL | c.82-78C>T (n.82-78C>T) n.230+2325G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685517G>A | CA16420173 | GAL | c.82-77G>A (n.82-77G>A) n.230+2324C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685517G>C | CA2580600310 | GAL | c.82-77G>C (n.82-77G>C) n.230+2324C>G | |
11 | g.68685517G= | CA2580600311 | GAL | c.82-77G= (n.82-77G=) n.230+2324C= | |
11 | g.68685517G>T | CA2574902291 | GAL | c.82-77G>T (n.82-77G>T) n.230+2324C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685518G>A | CA2614727685 | GAL | c.82-76G>A (n.82-76G>A) n.230+2323C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685518G>C | CA2614727687 | GAL | c.82-76G>C (n.82-76G>C) n.230+2323C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68685518G>T | CA2614727689 | GAL | c.82-76G>T (n.82-76G>T) n.230+2323C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685519G>A | CA679611724 | GAL | c.82-75G>A (n.82-75G>A) n.230+2322C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685519G>T | CA223413827 | GAL | c.82-75G>T (n.82-75G>T) n.230+2322C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685522A>G | CA679611728 | GAL | c.82-72A>G (n.82-72A>G) n.230+2319T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685525_68685543del | CA2614727693 | GAL | c.82-69_82-51del (n.82-69_82-51del) n.230+2301_230+2319del | gnomAD v4 |
11 | g.68685523G>A | CA2614727695 | GAL | c.82-71G>A (n.82-71G>A) n.230+2318C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685523G>C | CA2574902292 | GAL | c.82-71G>C (n.82-71G>C) n.230+2318C>G | |
11 | g.68685523G>T | CA2614727697 | GAL | c.82-71G>T (n.82-71G>T) n.230+2318C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685524C>A | CA2614727700 | GAL | c.82-70C>A (n.82-70C>A) n.230+2317G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685525C>G | CA223413833 | GAL | c.82-69C>G (n.82-69C>G) n.230+2316G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68685526T>A | CA679611730 | GAL | c.82-68T>A (n.82-68T>A) n.230+2315A>T | dbSNP |
11 | g.68685527G>A | CA2614727702 | GAL | c.82-67G>A (n.82-67G>A) n.230+2314C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68685527G>T | CA2574902293 | GAL | c.82-67G>T (n.82-67G>T) n.230+2314C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68685529del | CA2614727701 | GAL | c.82-65del (n.82-65del) n.230+2314del | gnomAD v4 |