OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6868286T>G | CA679597240 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1337T>G (n.-132-1337T>G) c.-436+29807A>C (n.-436+29807A>C) c.-436+56212A>C (n.-436+56212A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6868286T= | CA1950353167 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1337T= (n.-132-1337T=) c.-436+29807A= (n.-436+29807A=) c.-436+56212A= (n.-436+56212A=) | |
| 11 | g.6868289T>C | CA679597247 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1334T>C (n.-132-1334T>C) c.-436+29804A>G (n.-436+29804A>G) c.-436+56209A>G (n.-436+56209A>G) | dbSNP |
| 11 | g.6868289T= | CA1950353168 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1334T= (n.-132-1334T=) c.-436+29804A= (n.-436+29804A=) c.-436+56209A= (n.-436+56209A=) | |
| 11 | g.6868291C= | CA1950353169 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1332C= (n.-132-1332C=) c.-436+29802G= (n.-436+29802G=) c.-436+56207G= (n.-436+56207G=) | |
| 11 | g.6868291C>G | CA1950353170 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1332C>G (n.-132-1332C>G) c.-436+29802G>C (n.-436+29802G>C) c.-436+56207G>C (n.-436+56207G>C) | dbSNP |
| 11 | g.6868292A= | CA1950353171 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1331A= (n.-132-1331A=) c.-436+29801T= (n.-436+29801T=) c.-436+56206T= (n.-436+56206T=) | |
| 11 | g.6868292A>G | CA1950353172 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1331A>G (n.-132-1331A>G) c.-436+29801T>C (n.-436+29801T>C) c.-436+56206T>C (n.-436+56206T>C) | dbSNP |
| 11 | g.6868296A= | CA1950353173 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1327A= (n.-132-1327A=) c.-436+29797T= (n.-436+29797T=) c.-436+56202T= (n.-436+56202T=) | |
| 11 | g.6868296A>T | CA679597250 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1327A>T (n.-132-1327A>T) c.-436+29797T>A (n.-436+29797T>A) c.-436+56202T>A (n.-436+56202T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6868304C>A | CA934798374 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1319C>A (n.-132-1319C>A) c.-436+29789G>T (n.-436+29789G>T) c.-436+56194G>T (n.-436+56194G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6868304C= | CA1950353174 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1319C= (n.-132-1319C=) c.-436+29789G= (n.-436+29789G=) c.-436+56194G= (n.-436+56194G=) | |
| 11 | g.6868305T>C | CA2551100448 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1318T>C (n.-132-1318T>C) c.-436+29788A>G (n.-436+29788A>G) c.-436+56193A>G (n.-436+56193A>G) | |
| 11 | g.6868307A= | CA1950353175 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1316A= (n.-132-1316A=) c.-436+29786T= (n.-436+29786T=) c.-436+56191T= (n.-436+56191T=) | |
| 11 | g.6868307A>G | CA217375744 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1316A>G (n.-132-1316A>G) c.-436+29786T>C (n.-436+29786T>C) c.-436+56191T>C (n.-436+56191T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6868308T>C | CA217375748 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1315T>C (n.-132-1315T>C) c.-436+29785A>G (n.-436+29785A>G) c.-436+56190A>G (n.-436+56190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6868308T= | CA1950353176 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1315T= (n.-132-1315T=) c.-436+29785A= (n.-436+29785A=) c.-436+56190A= (n.-436+56190A=) | |
| 11 | g.6868311T>C | CA1950353178 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1312T>C (n.-132-1312T>C) c.-436+29782A>G (n.-436+29782A>G) c.-436+56187A>G (n.-436+56187A>G) | dbSNP |
| 11 | g.6868311T= | CA1950353177 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1312T= (n.-132-1312T=) c.-436+29782A= (n.-436+29782A=) c.-436+56187A= (n.-436+56187A=) | |
| 11 | g.6868314G>T | CA653945594 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1309G>T (n.-132-1309G>T) c.-436+29779C>A (n.-436+29779C>A) c.-436+56184C>A (n.-436+56184C>A) | COSMIC |
| 11 | g.6868315C>A | CA679597256 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1308C>A (n.-132-1308C>A) c.-436+29778G>T (n.-436+29778G>T) c.-436+56183G>T (n.-436+56183G>T) | dbSNP |
| 11 | g.6868315C= | CA1950353179 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1308C= (n.-132-1308C=) c.-436+29778G= (n.-436+29778G=) c.-436+56183G= (n.-436+56183G=) | |
| 11 | g.6868316_6868317delinsCT | CA1950353180 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1307_-132-1306delinsCT (n.-132-1307_-132-1306delinsCT) c.-436+29776_-436+29777delinsAG (n.-436+29776_-436+29777delinsAG) c.-436+56181_-436+56182delinsAG (n.-436+56181_-436+56182delinsAG) | |
| 11 | g.6868317del | CA1950353181 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1306del (n.-132-1306del) c.-436+29776del (n.-436+29776del) c.-436+56181del (n.-436+56181del) | dbSNP |
| 11 | g.6868317T>C | CA653945595 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1306T>C (n.-132-1306T>C) c.-436+29776A>G (n.-436+29776A>G) c.-436+56181A>G (n.-436+56181A>G) | COSMIC |
| 11 | g.6868322T>C | CA2723177874 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1301T>C (n.-132-1301T>C) c.-436+29771A>G (n.-436+29771A>G) c.-436+56176A>G (n.-436+56176A>G) | dbSNP |
| 11 | g.6868326T>C | CA217375751 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1297T>C (n.-132-1297T>C) c.-436+29767A>G (n.-436+29767A>G) c.-436+56172A>G (n.-436+56172A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6868326T= | CA1950353183 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1297T= (n.-132-1297T=) c.-436+29767A= (n.-436+29767A=) c.-436+56172A= (n.-436+56172A=) | |
| 11 | g.6868332del | CA2790321150 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1291del (n.-132-1291del) c.-436+29761del (n.-436+29761del) c.-436+56166del (n.-436+56166del) | |
| 11 | g.6868332G>A | CA934798376 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1291G>A (n.-132-1291G>A) c.-436+29761C>T (n.-436+29761C>T) c.-436+56166C>T (n.-436+56166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6868332G= | CA1950353184 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1291G= (n.-132-1291G=) c.-436+29761C= (n.-436+29761C=) c.-436+56166C= (n.-436+56166C=) | |
| 11 | g.6868333T>A | CA679597262 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1290T>A (n.-132-1290T>A) c.-436+29760A>T (n.-436+29760A>T) c.-436+56165A>T (n.-436+56165A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6868333T= | CA1950353188 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1290T= (n.-132-1290T=) c.-436+29760A= (n.-436+29760A=) c.-436+56165A= (n.-436+56165A=) | |
| 11 | g.6868336G>A | CA1950353190 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1287G>A (n.-132-1287G>A) c.-436+29757C>T (n.-436+29757C>T) c.-436+56162C>T (n.-436+56162C>T) | dbSNP |
| 11 | g.6868336G>C | CA934798379 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1287G>C (n.-132-1287G>C) c.-436+29757C>G (n.-436+29757C>G) c.-436+56162C>G (n.-436+56162C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6868336G= | CA1950353191 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1287G= (n.-132-1287G=) c.-436+29757C= (n.-436+29757C=) c.-436+56162C= (n.-436+56162C=) | |
| 11 | g.6868339G>A | CA679597266 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1284G>A (n.-132-1284G>A) c.-436+29754C>T (n.-436+29754C>T) c.-436+56159C>T (n.-436+56159C>T) | dbSNP |
| 11 | g.6868339G= | CA1950353192 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1284G= (n.-132-1284G=) c.-436+29754C= (n.-436+29754C=) c.-436+56159C= (n.-436+56159C=) | |
| 11 | g.6868343G>C | CA1950353195 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1280G>C (n.-132-1280G>C) c.-436+29750C>G (n.-436+29750C>G) c.-436+56155C>G (n.-436+56155C>G) | dbSNP |
| 11 | g.6868343G= | CA1950353194 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1280G= (n.-132-1280G=) c.-436+29750C= (n.-436+29750C=) c.-436+56155C= (n.-436+56155C=) | |
| 11 | g.6868352T>C | CA2591047333 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1271T>C (n.-132-1271T>C) c.-436+29741A>G (n.-436+29741A>G) c.-436+56146A>G (n.-436+56146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6868353T>C | CA679597267 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1270T>C (n.-132-1270T>C) c.-436+29740A>G (n.-436+29740A>G) c.-436+56145A>G (n.-436+56145A>G) | dbSNP |
| 11 | g.6868353T>G | CA934798382 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1270T>G (n.-132-1270T>G) c.-436+29740A>C (n.-436+29740A>C) c.-436+56145A>C (n.-436+56145A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6868353T= | CA1950353196 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1270T= (n.-132-1270T=) c.-436+29740A= (n.-436+29740A=) c.-436+56145A= (n.-436+56145A=) | |
| 11 | g.6868357C= | CA1950353198 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1266C= (n.-132-1266C=) c.-436+29736G= (n.-436+29736G=) c.-436+56141G= (n.-436+56141G=) | |
| 11 | g.6868357C>T | CA934798386 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1266C>T (n.-132-1266C>T) c.-436+29736G>A (n.-436+29736G>A) c.-436+56141G>A (n.-436+56141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6868358G>A | CA217375755 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1265G>A (n.-132-1265G>A) c.-436+29735C>T (n.-436+29735C>T) c.-436+56140C>T (n.-436+56140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6868358G= | CA1950353199 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1265G= (n.-132-1265G=) c.-436+29735C= (n.-436+29735C=) c.-436+56140C= (n.-436+56140C=) | |
| 11 | g.6868361A= | CA1950353201 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1262A= (n.-132-1262A=) c.-436+29732T= (n.-436+29732T=) c.-436+56137T= (n.-436+56137T=) | |
| 11 | g.6868361A>C | CA679597270 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1262A>C (n.-132-1262A>C) c.-436+29732T>G (n.-436+29732T>G) c.-436+56137T>G (n.-436+56137T>G) | dbSNP |
| 11 | g.6868364A= | CA1950353202 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1259A= (n.-132-1259A=) c.-436+29729T= (n.-436+29729T=) c.-436+56134T= (n.-436+56134T=) | |
| 11 | g.6868364A>T | CA1950353203 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1259A>T (n.-132-1259A>T) c.-436+29729T>A (n.-436+29729T>A) c.-436+56134T>A (n.-436+56134T>A) | dbSNP |
| 11 | g.6868365C= | CA1950353205 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1258C= (n.-132-1258C=) c.-436+29728G= (n.-436+29728G=) c.-436+56133G= (n.-436+56133G=) | |
| 11 | g.6868365C>T | CA217375763 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1258C>T (n.-132-1258C>T) c.-436+29728G>A (n.-436+29728G>A) c.-436+56133G>A (n.-436+56133G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6868366G>A | CA217375771 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1257G>A (n.-132-1257G>A) c.-436+29727C>T (n.-436+29727C>T) c.-436+56132C>T (n.-436+56132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6868366G>C | CA597285851 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1257G>C (n.-132-1257G>C) c.-436+29727C>G (n.-436+29727C>G) c.-436+56132C>G (n.-436+56132C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6868366G= | CA1950353207 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1257G= (n.-132-1257G=) c.-436+29727C= (n.-436+29727C=) c.-436+56132C= (n.-436+56132C=) | |
| 11 | g.6868366G>T | CA217375778 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1257G>T (n.-132-1257G>T) c.-436+29727C>A (n.-436+29727C>A) c.-436+56132C>A (n.-436+56132C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6868367G>A | CA597285852 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1256G>A (n.-132-1256G>A) c.-436+29726C>T (n.-436+29726C>T) c.-436+56131C>T (n.-436+56131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6868367G= | CA1950353210 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1256G= (n.-132-1256G=) c.-436+29726C= (n.-436+29726C=) c.-436+56131C= (n.-436+56131C=) | |
| 11 | g.6868369G>A | CA1950353214 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1254G>A (n.-132-1254G>A) c.-436+29724C>T (n.-436+29724C>T) c.-436+56129C>T (n.-436+56129C>T) | dbSNP |
| 11 | g.6868369G= | CA1950353213 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1254G= (n.-132-1254G=) c.-436+29724C= (n.-436+29724C=) c.-436+56129C= (n.-436+56129C=) | |
| 11 | g.6868370G>A | CA2790321151 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1253G>A (n.-132-1253G>A) c.-436+29723C>T (n.-436+29723C>T) c.-436+56128C>T (n.-436+56128C>T) | |
| 11 | g.6868378T>A | CA1950353216 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1245T>A (n.-132-1245T>A) c.-436+29715A>T (n.-436+29715A>T) c.-436+56120A>T (n.-436+56120A>T) | dbSNP |
| 11 | g.6868378T= | CA1950353215 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1245T= (n.-132-1245T=) c.-436+29715A= (n.-436+29715A=) c.-436+56120A= (n.-436+56120A=) | |
| 11 | g.6868380G>A | CA1950353220 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1243G>A (n.-132-1243G>A) c.-436+29713C>T (n.-436+29713C>T) c.-436+56118C>T (n.-436+56118C>T) | dbSNP |
| 11 | g.6868380G>C | CA1950353218 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1243G>C (n.-132-1243G>C) c.-436+29713C>G (n.-436+29713C>G) c.-436+56118C>G (n.-436+56118C>G) | dbSNP |
| 11 | g.6868380G= | CA1950353219 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1243G= (n.-132-1243G=) c.-436+29713C= (n.-436+29713C=) c.-436+56118C= (n.-436+56118C=) | |
| 11 | g.6868382T>C | CA934798402 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1241T>C (n.-132-1241T>C) c.-436+29711A>G (n.-436+29711A>G) c.-436+56116A>G (n.-436+56116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6868382T= | CA1950353222 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1241T= (n.-132-1241T=) c.-436+29711A= (n.-436+29711A=) c.-436+56116A= (n.-436+56116A=) | |
| 11 | g.6868384T>C | CA597285853 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1239T>C (n.-132-1239T>C) c.-436+29709A>G (n.-436+29709A>G) c.-436+56114A>G (n.-436+56114A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6868384T= | CA1950353224 | OR10A2,OR2AG2 | c.-132-1239T= (n.-132-1239T=) c.-436+29709A= (n.-436+29709A=) c.-436+56114A= (n.-436+56114A=) |