UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.686806G>A | CA216907715 | DEAF1 | n.689+52C>T n.690+52C>T c.*427+52C>T (n.*427+52C>T) n.564+52C>T c.78+52C>T (n.78+52C>T) n.992+52C>T c.600+52C>T (n.600+52C>T) n.798+52C>T c.804+52C>T (n.804+52C>T) c.166+52C>T c.664+1105C>T (n.664+1105C>T) n.810+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.686806G= | CA1947252977 | DEAF1 | n.689+52C= n.690+52C= c.*427+52C= (n.*427+52C=) n.564+52C= c.78+52C= (n.78+52C=) n.992+52C= c.600+52C= (n.600+52C=) n.798+52C= c.804+52C= (n.804+52C=) c.166+52C= c.664+1105C= (n.664+1105C=) n.810+52C= | |
| 11 | g.686806G>T | CA1947252978 | DEAF1 | n.689+52C>A n.690+52C>A c.*427+52C>A (n.*427+52C>A) n.564+52C>A c.78+52C>A (n.78+52C>A) n.992+52C>A c.600+52C>A (n.600+52C>A) n.798+52C>A c.804+52C>A (n.804+52C>A) c.166+52C>A c.664+1105C>A (n.664+1105C>A) n.810+52C>A | dbSNP |
| 11 | g.686808del | CA2611731033 | DEAF1 | n.689+52del n.690+52del c.*427+52del (n.*427+52del) n.564+52del c.78+52del (n.78+52del) n.992+52del c.600+52del (n.600+52del) n.798+52del c.804+52del (n.804+52del) c.166+52del c.664+1105del (n.664+1105del) n.810+52del | gnomAD v4 |
| 11 | g.686807G>A | CA596796700 | DEAF1 | n.689+51C>T n.690+51C>T c.*427+51C>T (n.*427+51C>T) n.564+51C>T c.78+51C>T (n.78+51C>T) n.992+51C>T c.600+51C>T (n.600+51C>T) n.798+51C>T c.804+51C>T (n.804+51C>T) c.166+51C>T c.664+1104C>T (n.664+1104C>T) n.810+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686807G= | CA1947252979 | DEAF1 | n.689+51C= n.690+51C= c.*427+51C= (n.*427+51C=) n.564+51C= c.78+51C= (n.78+51C=) n.992+51C= c.600+51C= (n.600+51C=) n.798+51C= c.804+51C= (n.804+51C=) c.166+51C= c.664+1104C= (n.664+1104C=) n.810+51C= | |
| 11 | g.686807G>T | CA2611731039 | DEAF1 | n.689+51C>A n.690+51C>A c.*427+51C>A (n.*427+51C>A) n.564+51C>A c.78+51C>A (n.78+51C>A) n.992+51C>A c.600+51C>A (n.600+51C>A) n.798+51C>A c.804+51C>A (n.804+51C>A) c.166+51C>A c.664+1104C>A (n.664+1104C>A) n.810+51C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686808G>A | CA679574250 | DEAF1 | n.689+50C>T n.690+50C>T c.*427+50C>T (n.*427+50C>T) n.564+50C>T c.78+50C>T (n.78+50C>T) n.992+50C>T c.600+50C>T (n.600+50C>T) n.798+50C>T c.804+50C>T (n.804+50C>T) c.166+50C>T c.664+1103C>T (n.664+1103C>T) n.810+50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.686808G= | CA1947252980 | DEAF1 | n.689+50C= n.690+50C= c.*427+50C= (n.*427+50C=) n.564+50C= c.78+50C= (n.78+50C=) n.992+50C= c.600+50C= (n.600+50C=) n.798+50C= c.804+50C= (n.804+50C=) c.166+50C= c.664+1103C= (n.664+1103C=) n.810+50C= | |
| 11 | g.686808G>T | CA2611731041 | DEAF1 | n.689+50C>A n.690+50C>A c.*427+50C>A (n.*427+50C>A) n.564+50C>A c.78+50C>A (n.78+50C>A) n.992+50C>A c.600+50C>A (n.600+50C>A) n.798+50C>A c.804+50C>A (n.804+50C>A) c.166+50C>A c.664+1103C>A (n.664+1103C>A) n.810+50C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686809C>A | CA596796702 | DEAF1 | n.689+49G>T n.690+49G>T c.*427+49G>T (n.*427+49G>T) n.564+49G>T c.78+49G>T (n.78+49G>T) n.992+49G>T c.600+49G>T (n.600+49G>T) n.798+49G>T c.804+49G>T (n.804+49G>T) c.166+49G>T c.664+1102G>T (n.664+1102G>T) n.810+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686809C= | CA1947252981 | DEAF1 | n.689+49G= n.690+49G= c.*427+49G= (n.*427+49G=) n.564+49G= c.78+49G= (n.78+49G=) n.992+49G= c.600+49G= (n.600+49G=) n.798+49G= c.804+49G= (n.804+49G=) c.166+49G= c.664+1102G= (n.664+1102G=) n.810+49G= | |
| 11 | g.686809C>G | CA2611731047 | DEAF1 | n.689+49G>C n.690+49G>C c.*427+49G>C (n.*427+49G>C) n.564+49G>C c.78+49G>C (n.78+49G>C) n.992+49G>C c.600+49G>C (n.600+49G>C) n.798+49G>C c.804+49G>C (n.804+49G>C) c.166+49G>C c.664+1102G>C (n.664+1102G>C) n.810+49G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.686809C>T | CA596796704 | DEAF1 | n.689+49G>A n.690+49G>A c.*427+49G>A (n.*427+49G>A) n.564+49G>A c.78+49G>A (n.78+49G>A) n.992+49G>A c.600+49G>A (n.600+49G>A) n.798+49G>A c.804+49G>A (n.804+49G>A) c.166+49G>A c.664+1102G>A (n.664+1102G>A) n.810+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686810C= | CA1947252982 | DEAF1 | n.689+48G= n.690+48G= c.*427+48G= (n.*427+48G=) n.564+48G= c.78+48G= (n.78+48G=) n.992+48G= c.600+48G= (n.600+48G=) n.798+48G= c.804+48G= (n.804+48G=) c.166+48G= c.664+1101G= (n.664+1101G=) n.810+48G= | |
| 11 | g.686810C>T | CA596796706 | DEAF1 | n.689+48G>A n.690+48G>A c.*427+48G>A (n.*427+48G>A) n.564+48G>A c.78+48G>A (n.78+48G>A) n.992+48G>A c.600+48G>A (n.600+48G>A) n.798+48G>A c.804+48G>A (n.804+48G>A) c.166+48G>A c.664+1101G>A (n.664+1101G>A) n.810+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686811C= | CA1947252983 | DEAF1 | n.689+47G= n.690+47G= c.*427+47G= (n.*427+47G=) n.564+47G= c.78+47G= (n.78+47G=) n.992+47G= c.600+47G= (n.600+47G=) n.798+47G= c.804+47G= (n.804+47G=) c.166+47G= c.664+1100G= (n.664+1100G=) n.810+47G= | |
| 11 | g.686811C>G | CA596796708 | DEAF1 | n.689+47G>C n.690+47G>C c.*427+47G>C (n.*427+47G>C) n.564+47G>C c.78+47G>C (n.78+47G>C) n.992+47G>C c.600+47G>C (n.600+47G>C) n.798+47G>C c.804+47G>C (n.804+47G>C) c.166+47G>C c.664+1100G>C (n.664+1100G>C) n.810+47G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.686811C>T | CA2611731051 | DEAF1 | n.689+47G>A n.690+47G>A c.*427+47G>A (n.*427+47G>A) n.564+47G>A c.78+47G>A (n.78+47G>A) n.992+47G>A c.600+47G>A (n.600+47G>A) n.798+47G>A c.804+47G>A (n.804+47G>A) c.166+47G>A c.664+1100G>A (n.664+1100G>A) n.810+47G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686812C= | CA1947252984 | DEAF1 | n.689+46G= n.690+46G= c.*427+46G= (n.*427+46G=) n.564+46G= c.78+46G= (n.78+46G=) n.992+46G= c.600+46G= (n.600+46G=) n.798+46G= c.804+46G= (n.804+46G=) c.166+46G= c.664+1099G= (n.664+1099G=) n.810+46G= | |
| 11 | g.686812C>T | CA1947252985 | DEAF1 | n.689+46G>A n.690+46G>A c.*427+46G>A (n.*427+46G>A) n.564+46G>A c.78+46G>A (n.78+46G>A) n.992+46G>A c.600+46G>A (n.600+46G>A) n.798+46G>A c.804+46G>A (n.804+46G>A) c.166+46G>A c.664+1099G>A (n.664+1099G>A) n.810+46G>A | dbSNP |
| 11 | g.686814C>A | CA216907718 | DEAF1 | n.689+44G>T n.690+44G>T c.*427+44G>T (n.*427+44G>T) n.564+44G>T c.78+44G>T (n.78+44G>T) n.992+44G>T c.600+44G>T (n.600+44G>T) n.798+44G>T c.804+44G>T (n.804+44G>T) c.166+44G>T c.664+1097G>T (n.664+1097G>T) n.810+44G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686814C= | CA1947252987 | DEAF1 | n.689+44G= n.690+44G= c.*427+44G= (n.*427+44G=) n.564+44G= c.78+44G= (n.78+44G=) n.992+44G= c.600+44G= (n.600+44G=) n.798+44G= c.804+44G= (n.804+44G=) c.166+44G= c.664+1097G= (n.664+1097G=) n.810+44G= | |
| 11 | g.686814C>T | CA5786421 | DEAF1 | n.689+44G>A n.690+44G>A c.*427+44G>A (n.*427+44G>A) n.564+44G>A c.78+44G>A (n.78+44G>A) n.992+44G>A c.600+44G>A (n.600+44G>A) n.798+44G>A c.804+44G>A (n.804+44G>A) c.166+44G>A c.664+1097G>A (n.664+1097G>A) n.810+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686814_686815delinsCG | CA1947252986 | DEAF1 | n.689+43_689+44delinsCG n.690+43_690+44delinsCG c.*427+43_*427+44delinsCG (n.*427+43_*427+44delinsCG) n.564+43_564+44delinsCG c.78+43_78+44delinsCG (n.78+43_78+44delinsCG) n.992+43_992+44delinsCG c.600+43_600+44delinsCG (n.600+43_600+44delinsCG) n.798+43_798+44delinsCG c.804+43_804+44delinsCG (n.804+43_804+44delinsCG) c.166+43_166+44delinsCG c.664+1096_664+1097delinsCG (n.664+1096_664+1097delinsCG) n.810+43_810+44delinsCG | |
| 11 | g.686815del | CA5786422 | DEAF1 | n.689+43del n.690+43del c.*427+43del (n.*427+43del) n.564+43del c.78+43del (n.78+43del) n.992+43del c.600+43del (n.600+43del) n.798+43del c.804+43del (n.804+43del) c.166+43del c.664+1096del (n.664+1096del) n.810+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686815G>A | CA5786423 | DEAF1 | n.689+43C>T n.690+43C>T c.*427+43C>T (n.*427+43C>T) n.564+43C>T c.78+43C>T (n.78+43C>T) n.992+43C>T c.600+43C>T (n.600+43C>T) n.798+43C>T c.804+43C>T (n.804+43C>T) c.166+43C>T c.664+1096C>T (n.664+1096C>T) n.810+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686815G>C | CA2611731059 | DEAF1 | n.689+43C>G n.690+43C>G c.*427+43C>G (n.*427+43C>G) n.564+43C>G c.78+43C>G (n.78+43C>G) n.992+43C>G c.600+43C>G (n.600+43C>G) n.798+43C>G c.804+43C>G (n.804+43C>G) c.166+43C>G c.664+1096C>G (n.664+1096C>G) n.810+43C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.686815G= | CA1947252988 | DEAF1 | n.689+43C= n.690+43C= c.*427+43C= (n.*427+43C=) n.564+43C= c.78+43C= (n.78+43C=) n.992+43C= c.600+43C= (n.600+43C=) n.798+43C= c.804+43C= (n.804+43C=) c.166+43C= c.664+1096C= (n.664+1096C=) n.810+43C= | |
| 11 | g.686816T>C | CA2573869125 | DEAF1 | n.689+42A>G n.690+42A>G c.*427+42A>G (n.*427+42A>G) n.564+42A>G c.78+42A>G (n.78+42A>G) n.992+42A>G c.600+42A>G (n.600+42A>G) n.798+42A>G c.804+42A>G (n.804+42A>G) c.166+42A>G c.664+1095A>G (n.664+1095A>G) n.810+42A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.686817C>A | CA2611731066 | DEAF1 | n.689+41G>T n.690+41G>T c.*427+41G>T (n.*427+41G>T) n.564+41G>T c.78+41G>T (n.78+41G>T) n.992+41G>T c.600+41G>T (n.600+41G>T) n.798+41G>T c.804+41G>T (n.804+41G>T) c.166+41G>T c.664+1094G>T (n.664+1094G>T) n.810+41G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686821_686832dup | CA2611731062 | DEAF1 | n.689+30_689+41dup n.690+30_690+41dup c.*427+30_*427+41dup (n.*427+30_*427+41dup) n.564+30_564+41dup c.78+30_78+41dup (n.78+30_78+41dup) n.992+30_992+41dup c.600+30_600+41dup (n.600+30_600+41dup) n.798+30_798+41dup c.804+30_804+41dup (n.804+30_804+41dup) c.166+30_166+41dup c.664+1083_664+1094dup (n.664+1083_664+1094dup) n.810+30_810+41dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.686818T>C | CA596796711 | DEAF1 | n.689+40A>G n.690+40A>G c.*427+40A>G (n.*427+40A>G) n.564+40A>G c.78+40A>G (n.78+40A>G) n.992+40A>G c.600+40A>G (n.600+40A>G) n.798+40A>G c.804+40A>G (n.804+40A>G) c.166+40A>G c.664+1093A>G (n.664+1093A>G) n.810+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686818T= | CA1947252989 | DEAF1 | n.689+40A= n.690+40A= c.*427+40A= (n.*427+40A=) n.564+40A= c.78+40A= (n.78+40A=) n.992+40A= c.600+40A= (n.600+40A=) n.798+40A= c.804+40A= (n.804+40A=) c.166+40A= c.664+1093A= (n.664+1093A=) n.810+40A= | |
| 11 | g.686819G>C | CA679574289 | DEAF1 | n.689+39C>G n.690+39C>G c.*427+39C>G (n.*427+39C>G) n.564+39C>G c.78+39C>G (n.78+39C>G) n.992+39C>G c.600+39C>G (n.600+39C>G) n.798+39C>G c.804+39C>G (n.804+39C>G) c.166+39C>G c.664+1092C>G (n.664+1092C>G) n.810+39C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686819G= | CA1947252990 | DEAF1 | n.689+39C= n.690+39C= c.*427+39C= (n.*427+39C=) n.564+39C= c.78+39C= (n.78+39C=) n.992+39C= c.600+39C= (n.600+39C=) n.798+39C= c.804+39C= (n.804+39C=) c.166+39C= c.664+1092C= (n.664+1092C=) n.810+39C= | |
| 11 | g.686819G>T | CA596796712 | DEAF1 | n.689+39C>A n.690+39C>A c.*427+39C>A (n.*427+39C>A) n.564+39C>A c.78+39C>A (n.78+39C>A) n.992+39C>A c.600+39C>A (n.600+39C>A) n.798+39C>A c.804+39C>A (n.804+39C>A) c.166+39C>A c.664+1092C>A (n.664+1092C>A) n.810+39C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.686819_686821del | CA2573869126 | DEAF1 | n.689+37_689+39del n.690+37_690+39del c.*427+37_*427+39del (n.*427+37_*427+39del) n.564+37_564+39del c.78+37_78+39del (n.78+37_78+39del) n.992+37_992+39del c.600+37_600+39del (n.600+37_600+39del) n.798+37_798+39del c.804+37_804+39del (n.804+37_804+39del) c.166+37_166+39del c.664+1090_664+1092del (n.664+1090_664+1092del) n.810+37_810+39del | |
| 11 | g.686820A>C | CA2611731072 | DEAF1 | n.689+38T>G n.690+38T>G c.*427+38T>G (n.*427+38T>G) n.564+38T>G c.78+38T>G (n.78+38T>G) n.992+38T>G c.600+38T>G (n.600+38T>G) n.798+38T>G c.804+38T>G (n.804+38T>G) c.166+38T>G c.664+1091T>G (n.664+1091T>G) n.810+38T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.686822C>A | CA2611731074 | DEAF1 | n.689+36G>T n.690+36G>T c.*427+36G>T (n.*427+36G>T) n.564+36G>T c.78+36G>T (n.78+36G>T) n.992+36G>T c.600+36G>T (n.600+36G>T) n.798+36G>T c.804+36G>T (n.804+36G>T) c.166+36G>T c.664+1089G>T (n.664+1089G>T) n.810+36G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686823T>C | CA596796713 | DEAF1 | n.689+35A>G n.690+35A>G c.*427+35A>G (n.*427+35A>G) n.564+35A>G c.78+35A>G (n.78+35A>G) n.992+35A>G c.600+35A>G (n.600+35A>G) n.798+35A>G c.804+35A>G (n.804+35A>G) c.166+35A>G c.664+1088A>G (n.664+1088A>G) n.810+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686823T>G | CA216907719 | DEAF1 | n.689+35A>C n.690+35A>C c.*427+35A>C (n.*427+35A>C) n.564+35A>C c.78+35A>C (n.78+35A>C) n.992+35A>C c.600+35A>C (n.600+35A>C) n.798+35A>C c.804+35A>C (n.804+35A>C) c.166+35A>C c.664+1088A>C (n.664+1088A>C) n.810+35A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.686823T= | CA1947252991 | DEAF1 | n.689+35A= n.690+35A= c.*427+35A= (n.*427+35A=) n.564+35A= c.78+35A= (n.78+35A=) n.992+35A= c.600+35A= (n.600+35A=) n.798+35A= c.804+35A= (n.804+35A=) c.166+35A= c.664+1088A= (n.664+1088A=) n.810+35A= | |
| 11 | g.686824G>A | CA2611731078 | DEAF1 | n.689+34C>T n.690+34C>T c.*427+34C>T (n.*427+34C>T) n.564+34C>T c.78+34C>T (n.78+34C>T) n.992+34C>T c.600+34C>T (n.600+34C>T) n.798+34C>T c.804+34C>T (n.804+34C>T) c.166+34C>T c.664+1087C>T (n.664+1087C>T) n.810+34C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686824G>C | CA5786424 | DEAF1 | n.689+34C>G n.690+34C>G c.*427+34C>G (n.*427+34C>G) n.564+34C>G c.78+34C>G (n.78+34C>G) n.992+34C>G c.600+34C>G (n.600+34C>G) n.798+34C>G c.804+34C>G (n.804+34C>G) c.166+34C>G c.664+1087C>G (n.664+1087C>G) n.810+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686824G= | CA1947252992 | DEAF1 | n.689+34C= n.690+34C= c.*427+34C= (n.*427+34C=) n.564+34C= c.78+34C= (n.78+34C=) n.992+34C= c.600+34C= (n.600+34C=) n.798+34C= c.804+34C= (n.804+34C=) c.166+34C= c.664+1087C= (n.664+1087C=) n.810+34C= | |
| 11 | g.686825T>A | CA2611731085 | DEAF1 | n.689+33A>T n.690+33A>T c.*427+33A>T (n.*427+33A>T) n.564+33A>T c.78+33A>T (n.78+33A>T) n.992+33A>T c.600+33A>T (n.600+33A>T) n.798+33A>T c.804+33A>T (n.804+33A>T) c.166+33A>T c.664+1086A>T (n.664+1086A>T) n.810+33A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686825T>C | CA2573869127 | DEAF1 | n.689+33A>G n.690+33A>G c.*427+33A>G (n.*427+33A>G) n.564+33A>G c.78+33A>G (n.78+33A>G) n.992+33A>G c.600+33A>G (n.600+33A>G) n.798+33A>G c.804+33A>G (n.804+33A>G) c.166+33A>G c.664+1086A>G (n.664+1086A>G) n.810+33A>G | |
| 11 | g.686827T>G | CA5786425 | DEAF1 | n.689+31A>C n.690+31A>C c.*427+31A>C (n.*427+31A>C) n.564+31A>C c.78+31A>C (n.78+31A>C) n.992+31A>C c.600+31A>C (n.600+31A>C) n.798+31A>C c.804+31A>C (n.804+31A>C) c.166+31A>C c.664+1084A>C (n.664+1084A>C) n.810+31A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686827T= | CA1947252993 | DEAF1 | n.689+31A= n.690+31A= c.*427+31A= (n.*427+31A=) n.564+31A= c.78+31A= (n.78+31A=) n.992+31A= c.600+31A= (n.600+31A=) n.798+31A= c.804+31A= (n.804+31A=) c.166+31A= c.664+1084A= (n.664+1084A=) n.810+31A= | |
| 11 | g.686828G>A | CA2611731090 | DEAF1 | n.689+30C>T n.690+30C>T c.*427+30C>T (n.*427+30C>T) n.564+30C>T c.78+30C>T (n.78+30C>T) n.992+30C>T c.600+30C>T (n.600+30C>T) n.798+30C>T c.804+30C>T (n.804+30C>T) c.166+30C>T c.664+1083C>T (n.664+1083C>T) n.810+30C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686829C= | CA1947252994 | DEAF1 | n.689+29G= n.690+29G= c.*427+29G= (n.*427+29G=) n.564+29G= c.78+29G= (n.78+29G=) n.992+29G= c.600+29G= (n.600+29G=) n.798+29G= c.804+29G= (n.804+29G=) c.166+29G= c.664+1082G= (n.664+1082G=) n.810+29G= | |
| 11 | g.686829C>G | CA596796902 | DEAF1 | n.689+29G>C n.690+29G>C c.*427+29G>C (n.*427+29G>C) n.564+29G>C c.78+29G>C (n.78+29G>C) n.992+29G>C c.600+29G>C (n.600+29G>C) n.798+29G>C c.804+29G>C (n.804+29G>C) c.166+29G>C c.664+1082G>C (n.664+1082G>C) n.810+29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686829C>T | CA2513525579 | DEAF1 | n.689+29G>A n.690+29G>A c.*427+29G>A (n.*427+29G>A) n.564+29G>A c.78+29G>A (n.78+29G>A) n.992+29G>A c.600+29G>A (n.600+29G>A) n.798+29G>A c.804+29G>A (n.804+29G>A) c.166+29G>A c.664+1082G>A (n.664+1082G>A) n.810+29G>A | |
| 11 | g.686830T>C | CA216907731 | DEAF1 | n.689+28A>G n.690+28A>G c.*427+28A>G (n.*427+28A>G) n.564+28A>G c.78+28A>G (n.78+28A>G) n.992+28A>G c.600+28A>G (n.600+28A>G) n.798+28A>G c.804+28A>G (n.804+28A>G) c.166+28A>G c.664+1081A>G (n.664+1081A>G) n.810+28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686830T>G | CA5786426 | DEAF1 | n.689+28A>C n.690+28A>C c.*427+28A>C (n.*427+28A>C) n.564+28A>C c.78+28A>C (n.78+28A>C) n.992+28A>C c.600+28A>C (n.600+28A>C) n.798+28A>C c.804+28A>C (n.804+28A>C) c.166+28A>C c.664+1081A>C (n.664+1081A>C) n.810+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686830T= | CA1947252995 | DEAF1 | n.689+28A= n.690+28A= c.*427+28A= (n.*427+28A=) n.564+28A= c.78+28A= (n.78+28A=) n.992+28A= c.600+28A= (n.600+28A=) n.798+28A= c.804+28A= (n.804+28A=) c.166+28A= c.664+1081A= (n.664+1081A=) n.810+28A= | |
| 11 | g.686831G>A | CA2611731105 | DEAF1 | n.689+27C>T n.690+27C>T c.*427+27C>T (n.*427+27C>T) n.564+27C>T c.78+27C>T (n.78+27C>T) n.992+27C>T c.600+27C>T (n.600+27C>T) n.798+27C>T c.804+27C>T (n.804+27C>T) c.166+27C>T c.664+1080C>T (n.664+1080C>T) n.810+27C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686831G>C | CA2573869128 | DEAF1 | n.689+27C>G n.690+27C>G c.*427+27C>G (n.*427+27C>G) n.564+27C>G c.78+27C>G (n.78+27C>G) n.992+27C>G c.600+27C>G (n.600+27C>G) n.798+27C>G c.804+27C>G (n.804+27C>G) c.166+27C>G c.664+1080C>G (n.664+1080C>G) n.810+27C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.686831G>T | CA2611731107 | DEAF1 | n.689+27C>A n.690+27C>A c.*427+27C>A (n.*427+27C>A) n.564+27C>A c.78+27C>A (n.78+27C>A) n.992+27C>A c.600+27C>A (n.600+27C>A) n.798+27C>A c.804+27C>A (n.804+27C>A) c.166+27C>A c.664+1080C>A (n.664+1080C>A) n.810+27C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686833G>A | CA2611731111 | DEAF1 | n.689+25C>T n.690+25C>T c.*427+25C>T (n.*427+25C>T) n.564+25C>T c.78+25C>T (n.78+25C>T) n.992+25C>T c.600+25C>T (n.600+25C>T) n.798+25C>T c.804+25C>T (n.804+25C>T) c.166+25C>T c.664+1078C>T (n.664+1078C>T) n.810+25C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686834C>T | CA2573869129 | DEAF1 | n.689+24G>A n.690+24G>A c.*427+24G>A (n.*427+24G>A) n.564+24G>A c.78+24G>A (n.78+24G>A) n.992+24G>A c.600+24G>A (n.600+24G>A) n.798+24G>A c.804+24G>A (n.804+24G>A) c.166+24G>A c.664+1077G>A (n.664+1077G>A) n.810+24G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686835A= | CA1947252996 | DEAF1 | n.689+23T= n.690+23T= c.*427+23T= (n.*427+23T=) n.564+23T= c.78+23T= (n.78+23T=) n.992+23T= c.600+23T= (n.600+23T=) n.798+23T= c.804+23T= (n.804+23T=) c.166+23T= c.664+1076T= (n.664+1076T=) n.810+23T= | |
| 11 | g.686835A>C | CA1947252997 | DEAF1 | n.689+23T>G n.690+23T>G c.*427+23T>G (n.*427+23T>G) n.564+23T>G c.78+23T>G (n.78+23T>G) n.992+23T>G c.600+23T>G (n.600+23T>G) n.798+23T>G c.804+23T>G (n.804+23T>G) c.166+23T>G c.664+1076T>G (n.664+1076T>G) n.810+23T>G | dbSNP |
| 11 | g.686835A>G | CA5786427 | DEAF1 | n.689+23T>C n.690+23T>C c.*427+23T>C (n.*427+23T>C) n.564+23T>C c.78+23T>C (n.78+23T>C) n.992+23T>C c.600+23T>C (n.600+23T>C) n.798+23T>C c.804+23T>C (n.804+23T>C) c.166+23T>C c.664+1076T>C (n.664+1076T>C) n.810+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.686836C= | CA1947252998 | DEAF1 | n.689+22G= n.690+22G= c.*427+22G= (n.*427+22G=) n.564+22G= c.78+22G= (n.78+22G=) n.992+22G= c.600+22G= (n.600+22G=) n.798+22G= c.804+22G= (n.804+22G=) c.166+22G= c.664+1075G= (n.664+1075G=) n.810+22G= | |
| 11 | g.686836C>G | CA2611731116 | DEAF1 | n.689+22G>C n.690+22G>C c.*427+22G>C (n.*427+22G>C) n.564+22G>C c.78+22G>C (n.78+22G>C) n.992+22G>C c.600+22G>C (n.600+22G>C) n.798+22G>C c.804+22G>C (n.804+22G>C) c.166+22G>C c.664+1075G>C (n.664+1075G>C) n.810+22G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.686837dup | CA5786428 | DEAF1 | n.689+21dup n.690+21dup c.*427+21dup (n.*427+21dup) n.564+21dup c.78+21dup (n.78+21dup) n.992+21dup c.600+21dup (n.600+21dup) n.798+21dup c.804+21dup (n.804+21dup) c.166+21dup c.664+1074dup (n.664+1074dup) n.810+21dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686838G>A | CA2611731122 | DEAF1 | n.689+20C>T n.690+20C>T c.*427+20C>T (n.*427+20C>T) n.564+20C>T c.78+20C>T (n.78+20C>T) n.992+20C>T c.600+20C>T (n.600+20C>T) n.798+20C>T c.804+20C>T (n.804+20C>T) c.166+20C>T c.664+1073C>T (n.664+1073C>T) n.810+20C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686838G>C | CA2573147082 | DEAF1 | n.689+20C>G n.690+20C>G c.*427+20C>G (n.*427+20C>G) n.564+20C>G c.78+20C>G (n.78+20C>G) n.992+20C>G c.600+20C>G (n.600+20C>G) n.798+20C>G c.804+20C>G (n.804+20C>G) c.166+20C>G c.664+1073C>G (n.664+1073C>G) n.810+20C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.686839G>A | CA5786429 | DEAF1 | n.689+19C>T n.690+19C>T c.*427+19C>T (n.*427+19C>T) n.564+19C>T c.78+19C>T (n.78+19C>T) n.992+19C>T c.600+19C>T (n.600+19C>T) n.798+19C>T c.804+19C>T (n.804+19C>T) c.166+19C>T c.664+1072C>T (n.664+1072C>T) n.810+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686839G>C | CA2580982065 | DEAF1 | n.689+19C>G n.690+19C>G c.*427+19C>G (n.*427+19C>G) n.564+19C>G c.78+19C>G (n.78+19C>G) n.992+19C>G c.600+19C>G (n.600+19C>G) n.798+19C>G c.804+19C>G (n.804+19C>G) c.166+19C>G c.664+1072C>G (n.664+1072C>G) n.810+19C>G | |
| 11 | g.686839G= | CA1947252999 | DEAF1 | n.689+19C= n.690+19C= c.*427+19C= (n.*427+19C=) n.564+19C= c.78+19C= (n.78+19C=) n.992+19C= c.600+19C= (n.600+19C=) n.798+19C= c.804+19C= (n.804+19C=) c.166+19C= c.664+1072C= (n.664+1072C=) n.810+19C= | |
| 11 | g.686839G>T | CA2580982066 | DEAF1 | n.689+19C>A n.690+19C>A c.*427+19C>A (n.*427+19C>A) n.564+19C>A c.78+19C>A (n.78+19C>A) n.992+19C>A c.600+19C>A (n.600+19C>A) n.798+19C>A c.804+19C>A (n.804+19C>A) c.166+19C>A c.664+1072C>A (n.664+1072C>A) n.810+19C>A | |
| 11 | g.686840T>G | CA2611731128 | DEAF1 | n.689+18A>C n.690+18A>C c.*427+18A>C (n.*427+18A>C) n.564+18A>C c.78+18A>C (n.78+18A>C) n.992+18A>C c.600+18A>C (n.600+18A>C) n.798+18A>C c.804+18A>C (n.804+18A>C) c.166+18A>C c.664+1071A>C (n.664+1071A>C) n.810+18A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.686841G>A | CA1947253001 | DEAF1 | n.689+17C>T n.690+17C>T c.*427+17C>T (n.*427+17C>T) n.564+17C>T c.78+17C>T (n.78+17C>T) n.992+17C>T c.600+17C>T (n.600+17C>T) n.798+17C>T c.804+17C>T (n.804+17C>T) c.166+17C>T c.664+1070C>T (n.664+1070C>T) n.810+17C>T | dbSNP |
| 11 | g.686841G= | CA1947253000 | DEAF1 | n.689+17C= n.690+17C= c.*427+17C= (n.*427+17C=) n.564+17C= c.78+17C= (n.78+17C=) n.992+17C= c.600+17C= (n.600+17C=) n.798+17C= c.804+17C= (n.804+17C=) c.166+17C= c.664+1070C= (n.664+1070C=) n.810+17C= | |
| 11 | g.686843G>A | CA5786430 | DEAF1 | n.689+15C>T n.690+15C>T c.*427+15C>T (n.*427+15C>T) n.564+15C>T c.78+15C>T (n.78+15C>T) n.992+15C>T c.600+15C>T (n.600+15C>T) n.798+15C>T c.804+15C>T (n.804+15C>T) c.166+15C>T c.664+1068C>T (n.664+1068C>T) n.810+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686843G>C | CA2790136030 | DEAF1 | n.689+15C>G n.690+15C>G c.*427+15C>G (n.*427+15C>G) n.564+15C>G c.78+15C>G (n.78+15C>G) n.992+15C>G c.600+15C>G (n.600+15C>G) n.798+15C>G c.804+15C>G (n.804+15C>G) c.166+15C>G c.664+1068C>G (n.664+1068C>G) n.810+15C>G | |
| 11 | g.686843G= | CA1947253002 | DEAF1 | n.689+15C= n.690+15C= c.*427+15C= (n.*427+15C=) n.564+15C= c.78+15C= (n.78+15C=) n.992+15C= c.600+15C= (n.600+15C=) n.798+15C= c.804+15C= (n.804+15C=) c.166+15C= c.664+1068C= (n.664+1068C=) n.810+15C= | |
| 11 | g.686843G>T | CA2723071418 | DEAF1 | n.689+15C>A n.690+15C>A c.*427+15C>A (n.*427+15C>A) n.564+15C>A c.78+15C>A (n.78+15C>A) n.992+15C>A c.600+15C>A (n.600+15C>A) n.798+15C>A c.804+15C>A (n.804+15C>A) c.166+15C>A c.664+1068C>A (n.664+1068C>A) n.810+15C>A | dbSNP |
| 11 | g.686845T>C | CA596796905 | DEAF1 | n.689+13A>G n.690+13A>G c.*427+13A>G (n.*427+13A>G) n.564+13A>G c.78+13A>G (n.78+13A>G) n.992+13A>G c.600+13A>G (n.600+13A>G) n.798+13A>G c.804+13A>G (n.804+13A>G) c.166+13A>G c.664+1066A>G (n.664+1066A>G) n.810+13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.686845T= | CA1947253003 | DEAF1 | n.689+13A= n.690+13A= c.*427+13A= (n.*427+13A=) n.564+13A= c.78+13A= (n.78+13A=) n.992+13A= c.600+13A= (n.600+13A=) n.798+13A= c.804+13A= (n.804+13A=) c.166+13A= c.664+1066A= (n.664+1066A=) n.810+13A= | |
| 11 | g.686847A>G | CA2723185874 | DEAF1 | n.689+11T>C n.690+11T>C c.*427+11T>C (n.*427+11T>C) n.564+11T>C c.78+11T>C (n.78+11T>C) n.992+11T>C c.600+11T>C (n.600+11T>C) n.798+11T>C c.804+11T>C (n.804+11T>C) c.166+11T>C c.664+1064T>C (n.664+1064T>C) n.810+11T>C | dbSNP |
| 11 | g.686848del | CA2534029518 | DEAF1 | n.689+10del n.690+10del c.*427+10del (n.*427+10del) n.564+10del c.78+10del (n.78+10del) n.992+10del c.600+10del (n.600+10del) n.798+10del c.804+10del (n.804+10del) c.166+10del c.664+1063del (n.664+1063del) n.810+10del | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.686848C= | CA1947253004 | DEAF1 | n.689+10G= n.690+10G= c.*427+10G= (n.*427+10G=) n.564+10G= c.78+10G= (n.78+10G=) n.992+10G= c.600+10G= (n.600+10G=) n.798+10G= c.804+10G= (n.804+10G=) c.166+10G= c.664+1063G= (n.664+1063G=) n.810+10G= | |
| 11 | g.686848C>T | CA596796906 | DEAF1 | n.689+10G>A n.690+10G>A c.*427+10G>A (n.*427+10G>A) n.564+10G>A c.78+10G>A (n.78+10G>A) n.992+10G>A c.600+10G>A (n.600+10G>A) n.798+10G>A c.804+10G>A (n.804+10G>A) c.166+10G>A c.664+1063G>A (n.664+1063G>A) n.810+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686849G>A | CA5786431 | DEAF1 | n.689+9C>T n.690+9C>T c.*427+9C>T (n.*427+9C>T) n.564+9C>T c.78+9C>T (n.78+9C>T) n.992+9C>T c.600+9C>T (n.600+9C>T) n.798+9C>T c.804+9C>T (n.804+9C>T) c.166+9C>T c.664+1062C>T (n.664+1062C>T) n.810+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686849G= | CA1947253005 | DEAF1 | n.689+9C= n.690+9C= c.*427+9C= (n.*427+9C=) n.564+9C= c.78+9C= (n.78+9C=) n.992+9C= c.600+9C= (n.600+9C=) n.798+9C= c.804+9C= (n.804+9C=) c.166+9C= c.664+1062C= (n.664+1062C=) n.810+9C= | |
| 11 | g.686850G>A | CA2573869130 | DEAF1 | n.689+8C>T n.690+8C>T c.*427+8C>T (n.*427+8C>T) n.564+8C>T c.78+8C>T (n.78+8C>T) n.992+8C>T c.600+8C>T (n.600+8C>T) n.798+8C>T c.804+8C>T (n.804+8C>T) c.166+8C>T c.664+1061C>T (n.664+1061C>T) n.810+8C>T | |
| 11 | g.686851A= | CA1947253006 | DEAF1 | n.689+7T= n.690+7T= c.*427+7T= (n.*427+7T=) n.564+7T= c.78+7T= (n.78+7T=) n.992+7T= c.600+7T= (n.600+7T=) n.798+7T= c.804+7T= (n.804+7T=) c.166+7T= c.664+1060T= (n.664+1060T=) n.810+7T= | |
| 11 | g.686851A>T | CA216907745 | DEAF1 | n.689+7T>A n.690+7T>A c.*427+7T>A (n.*427+7T>A) n.564+7T>A c.78+7T>A (n.78+7T>A) n.992+7T>A c.600+7T>A (n.600+7T>A) n.798+7T>A c.804+7T>A (n.804+7T>A) c.166+7T>A c.664+1060T>A (n.664+1060T>A) n.810+7T>A | dbSNP |
| 11 | g.686852C= | CA1947253007 | DEAF1 | n.689+6G= n.690+6G= c.*427+6G= (n.*427+6G=) n.564+6G= c.78+6G= (n.78+6G=) n.992+6G= c.600+6G= (n.600+6G=) n.798+6G= c.804+6G= (n.804+6G=) c.166+6G= c.664+1059G= (n.664+1059G=) n.810+6G= | |
| 11 | g.686852C>T | CA5786432 | DEAF1 | n.689+6G>A n.690+6G>A c.*427+6G>A (n.*427+6G>A) n.564+6G>A c.78+6G>A (n.78+6G>A) n.992+6G>A c.600+6G>A (n.600+6G>A) n.798+6G>A c.804+6G>A (n.804+6G>A) c.166+6G>A c.664+1059G>A (n.664+1059G>A) n.810+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686853G>A | CA5786433 | DEAF1 | n.689+5C>T n.690+5C>T c.*427+5C>T (n.*427+5C>T) n.564+5C>T c.78+5C>T (n.78+5C>T) n.992+5C>T c.600+5C>T (n.600+5C>T) n.798+5C>T c.804+5C>T (n.804+5C>T) c.166+5C>T c.664+1058C>T (n.664+1058C>T) n.810+5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686853G= | CA1947253008 | DEAF1 | n.689+5C= n.690+5C= c.*427+5C= (n.*427+5C=) n.564+5C= c.78+5C= (n.78+5C=) n.992+5C= c.600+5C= (n.600+5C=) n.798+5C= c.804+5C= (n.804+5C=) c.166+5C= c.664+1058C= (n.664+1058C=) n.810+5C= | |
| 11 | g.686853G>T | CA596796907 | DEAF1 | n.689+5C>A n.690+5C>A c.*427+5C>A (n.*427+5C>A) n.564+5C>A c.78+5C>A (n.78+5C>A) n.992+5C>A c.600+5C>A (n.600+5C>A) n.798+5C>A c.804+5C>A (n.804+5C>A) c.166+5C>A c.664+1058C>A (n.664+1058C>A) n.810+5C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.686854A>G | CA2611731158 | DEAF1 | n.689+4T>C n.690+4T>C c.*427+4T>C (n.*427+4T>C) n.564+4T>C c.78+4T>C (n.78+4T>C) n.992+4T>C c.600+4T>C (n.600+4T>C) n.798+4T>C c.804+4T>C (n.804+4T>C) c.166+4T>C c.664+1057T>C (n.664+1057T>C) n.810+4T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.686855T>C | CA679574341 | DEAF1 | n.689+3A>G n.690+3A>G c.*427+3A>G (n.*427+3A>G) n.564+3A>G c.78+3A>G (n.78+3A>G) n.992+3A>G c.600+3A>G (n.600+3A>G) n.798+3A>G c.804+3A>G (n.804+3A>G) c.166+3A>G c.664+1056A>G (n.664+1056A>G) n.810+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.686855T= | CA1947253009 | DEAF1 | n.689+3A= n.690+3A= c.*427+3A= (n.*427+3A=) n.564+3A= c.78+3A= (n.78+3A=) n.992+3A= c.600+3A= (n.600+3A=) n.798+3A= c.804+3A= (n.804+3A=) c.166+3A= c.664+1056A= (n.664+1056A=) n.810+3A= | |
| 11 | g.686856A>C | CA378931666 | DEAF1 | n.689+2T>G n.690+2T>G c.*427+2T>G (n.*427+2T>G) n.564+2T>G c.78+2T>G (n.78+2T>G) n.992+2T>G c.600+2T>G (n.600+2T>G) n.798+2T>G c.804+2T>G (n.804+2T>G) c.166+2T>G c.664+1055T>G (n.664+1055T>G) n.810+2T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.686856A>G | CA378931670 | DEAF1 | n.689+2T>C n.690+2T>C c.*427+2T>C (n.*427+2T>C) n.564+2T>C c.78+2T>C (n.78+2T>C) n.992+2T>C c.600+2T>C (n.600+2T>C) n.798+2T>C c.804+2T>C (n.804+2T>C) c.166+2T>C c.664+1055T>C (n.664+1055T>C) n.810+2T>C | |
| 11 | g.686856A>T | CA378931673 | DEAF1 | n.689+2T>A n.690+2T>A c.*427+2T>A (n.*427+2T>A) n.564+2T>A c.78+2T>A (n.78+2T>A) n.992+2T>A c.600+2T>A (n.600+2T>A) n.798+2T>A c.804+2T>A (n.804+2T>A) c.166+2T>A c.664+1055T>A (n.664+1055T>A) n.810+2T>A | |
| 11 | g.686857C>A | CA378931680 | DEAF1 | n.689+1G>T n.690+1G>T c.*427+1G>T (n.*427+1G>T) n.564+1G>T c.78+1G>T (n.78+1G>T) n.992+1G>T c.600+1G>T (n.600+1G>T) n.798+1G>T c.804+1G>T (n.804+1G>T) c.166+1G>T c.664+1054G>T (n.664+1054G>T) n.810+1G>T | |
| 11 | g.686857C>G | CA378931685 | DEAF1 | n.689+1G>C n.690+1G>C c.*427+1G>C (n.*427+1G>C) n.564+1G>C c.78+1G>C (n.78+1G>C) n.992+1G>C c.600+1G>C (n.600+1G>C) n.798+1G>C c.804+1G>C (n.804+1G>C) c.166+1G>C c.664+1054G>C (n.664+1054G>C) n.810+1G>C | |
| 11 | g.686857C>T | CA378931698 | DEAF1 | n.689+1G>A n.690+1G>A c.*427+1G>A (n.*427+1G>A) n.564+1G>A c.78+1G>A (n.78+1G>A) n.992+1G>A c.600+1G>A (n.600+1G>A) n.798+1G>A c.804+1G>A (n.804+1G>A) c.166+1G>A c.664+1054G>A (n.664+1054G>A) n.810+1G>A | |
| 11 | g.686858C>A | CA378931703 | DEAF1 | n.689G>T n.690G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.564G>T c.78G>T (p.Gln26His) n.992G>T c.600G>T (p.Gln200His) n.798G>T c.804G>T (p.Gln268His) c.166G>T c.664+1053G>T (n.664+1053G>T) n.810G>T | |
| 11 | g.686858C>G | CA378931706 | DEAF1 | n.689G>C n.690G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.564G>C c.78G>C (p.Gln26His) n.992G>C c.600G>C (p.Gln200His) n.798G>C c.804G>C (p.Gln268His) c.166G>C c.664+1053G>C (n.664+1053G>C) n.810G>C | |
| 11 | g.686858C>T | CA472333639 | DEAF1 | n.689G>A n.690G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.564G>A c.78G>A (p.Gln26=) n.992G>A c.600G>A (p.Gln200=) n.798G>A c.804G>A (p.Gln268=) c.166G>A c.664+1053G>A (n.664+1053G>A) n.810G>A | |
| 11 | g.686859T>A | CA378931714 | DEAF1 | n.688A>T n.689A>T c.*426A>T (n.*426A>T) n.563A>T c.77A>T (p.Gln26Leu) n.991A>T c.599A>T (p.Gln200Leu) n.797A>T c.803A>T (p.Gln268Leu) c.165A>T c.664+1052A>T (n.664+1052A>T) n.809A>T | |
| 11 | g.686859T>C | CA378931724 | DEAF1 | n.688A>G n.689A>G c.*426A>G (n.*426A>G) n.563A>G c.77A>G (p.Gln26Arg) n.991A>G c.599A>G (p.Gln200Arg) n.797A>G c.803A>G (p.Gln268Arg) c.165A>G c.664+1052A>G (n.664+1052A>G) n.809A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.686859T>G | CA378931719 | DEAF1 | n.688A>C n.689A>C c.*426A>C (n.*426A>C) n.563A>C c.77A>C (p.Gln26Pro) n.991A>C c.599A>C (p.Gln200Pro) n.797A>C c.803A>C (p.Gln268Pro) c.165A>C c.664+1052A>C (n.664+1052A>C) n.809A>C | |
| 11 | g.686860G>A | CA378931728 | DEAF1 | n.687C>T n.688C>T c.*425C>T (n.*425C>T) n.562C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) n.990C>T c.598C>T (p.Gln200Ter) n.796C>T c.802C>T (p.Gln268Ter) c.164C>T c.664+1051C>T (n.664+1051C>T) n.808C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.686860G>C | CA378931730 | DEAF1 | n.687C>G n.688C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.562C>G c.76C>G (p.Gln26Glu) n.990C>G c.598C>G (p.Gln200Glu) n.796C>G c.802C>G (p.Gln268Glu) c.164C>G c.664+1051C>G (n.664+1051C>G) n.808C>G | |
| 11 | g.686860G>T | CA378931736 | DEAF1 | n.687C>A n.688C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.562C>A c.76C>A (p.Gln26Lys) n.990C>A c.598C>A (p.Gln200Lys) n.796C>A c.802C>A (p.Gln268Lys) c.164C>A c.664+1051C>A (n.664+1051C>A) n.808C>A | |
| 11 | g.686861del | CA2611731168 | DEAF1 | n.687del n.688del c.*425del (n.*425del) n.562del c.76del (p.Gln26ArgfsTer5) n.990del c.598del (p.Gln200ArgfsTer5) n.796del c.802del (p.Gln268ArgfsTer5) c.164del c.664+1051del (n.664+1051del) n.808del | gnomAD v4 |
| 11 | g.686861G>A | CA216907749 | DEAF1 | n.686C>T n.687C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.561C>T c.75C>T (p.Ile25=) n.989C>T c.597C>T (p.Ile199=) n.795C>T c.801C>T (p.Ile267=) c.163C>T c.664+1050C>T (n.664+1050C>T) n.807C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686861G>C | CA378931740 | DEAF1 | n.686C>G n.687C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.561C>G c.75C>G (p.Ile25Met) n.989C>G c.597C>G (p.Ile199Met) n.795C>G c.801C>G (p.Ile267Met) c.163C>G c.664+1050C>G (n.664+1050C>G) n.807C>G | |
| 11 | g.686861G= | CA1947253010 | DEAF1 | n.686C= n.687C= c.*424C= (n.*424C=) n.561C= c.75C= (p.Ile25=) n.989C= c.597C= (p.Ile199=) n.795C= c.801C= (p.Ile267=) c.163C= c.664+1050C= (n.664+1050C=) n.807C= | |
| 11 | g.686861G>T | CA472333647 | DEAF1 | n.686C>A n.687C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.561C>A c.75C>A (p.Ile25=) n.989C>A c.597C>A (p.Ile199=) n.795C>A c.801C>A (p.Ile267=) c.163C>A c.664+1050C>A (n.664+1050C>A) n.807C>A | |
| 11 | g.686862A>C | CA378931744 | DEAF1 | n.685T>G n.686T>G c.*423T>G (n.*423T>G) n.560T>G c.74T>G (p.Ile25Ser) n.988T>G c.596T>G (p.Ile199Ser) n.794T>G c.800T>G (p.Ile267Ser) c.162T>G c.664+1049T>G (n.664+1049T>G) n.806T>G | |
| 11 | g.686862A>G | CA378931746 | DEAF1 | n.685T>C n.686T>C c.*423T>C (n.*423T>C) n.560T>C c.74T>C (p.Ile25Thr) n.988T>C c.596T>C (p.Ile199Thr) n.794T>C c.800T>C (p.Ile267Thr) c.162T>C c.664+1049T>C (n.664+1049T>C) n.806T>C | |
| 11 | g.686862A>T | CA378931747 | DEAF1 | n.685T>A n.686T>A c.*423T>A (n.*423T>A) n.560T>A c.74T>A (p.Ile25Asn) n.988T>A c.596T>A (p.Ile199Asn) n.794T>A c.800T>A (p.Ile267Asn) c.162T>A c.664+1049T>A (n.664+1049T>A) n.806T>A | |
| 11 | g.686863T>A | CA378931748 | DEAF1 | n.684A>T n.685A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.559A>T c.73A>T (p.Ile25Phe) n.987A>T c.595A>T (p.Ile199Phe) n.793A>T c.799A>T (p.Ile267Phe) c.161A>T c.664+1048A>T (n.664+1048A>T) n.805A>T | |
| 11 | g.686863T>C | CA378931749 | DEAF1 | n.684A>G n.685A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.559A>G c.73A>G (p.Ile25Val) n.987A>G c.595A>G (p.Ile199Val) n.793A>G c.799A>G (p.Ile267Val) c.161A>G c.664+1048A>G (n.664+1048A>G) n.805A>G | |
| 11 | g.686863T>G | CA378931751 | DEAF1 | n.684A>C n.685A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.559A>C c.73A>C (p.Ile25Leu) n.987A>C c.595A>C (p.Ile199Leu) n.793A>C c.799A>C (p.Ile267Leu) c.161A>C c.664+1048A>C (n.664+1048A>C) n.805A>C | |
| 11 | g.686863_686864insACT | CA2611731173 | DEAF1 | n.684_685insGTA n.685_686insGTA c.*422_*423insGTA (n.*422_*423insGTA) n.559_560insGTA c.73_74insGTA (p.Leu24_Ile25insSer) n.987_988insGTA c.595_596insGTA (p.Leu198_Ile199insSer) n.793_794insGTA c.799_800insGTA (p.Leu266_Ile267insSer) c.161_162insGTA c.664+1048_664+1049insGTA (n.664+1048_664+1049insGTA) n.805_806insGTA | gnomAD v4 |
| 11 | g.686864G>A | CA472333654 | DEAF1 | n.683C>T n.684C>T c.*421C>T (n.*421C>T) n.558C>T c.72C>T (p.Leu24=) n.986C>T c.594C>T (p.Leu198=) n.792C>T c.798C>T (p.Leu266=) c.160C>T c.664+1047C>T (n.664+1047C>T) n.804C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686864G>C | CA472333655 | DEAF1 | n.683C>G n.684C>G c.*421C>G (n.*421C>G) n.558C>G c.72C>G (p.Leu24=) n.986C>G c.594C>G (p.Leu198=) n.792C>G c.798C>G (p.Leu266=) c.160C>G c.664+1047C>G (n.664+1047C>G) n.804C>G | |
| 11 | g.686864G= | CA1947253011 | DEAF1 | n.683C= n.684C= c.*421C= (n.*421C=) n.558C= c.72C= (p.Leu24=) n.986C= c.594C= (p.Leu198=) n.792C= c.798C= (p.Leu266=) c.160C= c.664+1047C= (n.664+1047C=) n.804C= | |
| 11 | g.686864G>T | CA472333657 | DEAF1 | n.683C>A n.684C>A c.*421C>A (n.*421C>A) n.558C>A c.72C>A (p.Leu24=) n.986C>A c.594C>A (p.Leu198=) n.792C>A c.798C>A (p.Leu266=) c.160C>A c.664+1047C>A (n.664+1047C>A) n.804C>A | |
| 11 | g.686864_686865insCA | CA2611731179 | DEAF1 | n.682_683insTG n.683_684insTG c.*420_*421insTG (n.*420_*421insTG) n.557_558insTG c.71_72insTG (p.Ile25AlafsTer7) n.985_986insTG c.593_594insTG (p.Ile199AlafsTer7) n.791_792insTG c.797_798insTG (p.Ile267AlafsTer7) c.159_160insTG c.664+1046_664+1047insTG (n.664+1046_664+1047insTG) n.803_804insTG | gnomAD v4 |
| 11 | g.686865A>C | CA378931752 | DEAF1 | n.682T>G n.683T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.557T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) n.985T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) n.791T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) c.159T>G c.664+1046T>G (n.664+1046T>G) n.803T>G | |
| 11 | g.686865A>G | CA378931754 | DEAF1 | n.682T>C n.683T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.557T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) n.985T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) n.791T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) c.159T>C c.664+1046T>C (n.664+1046T>C) n.803T>C | |
| 11 | g.686865A>T | CA378931765 | DEAF1 | n.682T>A n.683T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.557T>A c.71T>A (p.Leu24His) n.985T>A c.593T>A (p.Leu198His) n.791T>A c.797T>A (p.Leu266His) c.159T>A c.664+1046T>A (n.664+1046T>A) n.803T>A | |
| 11 | g.686866G>A | CA378931775 | DEAF1 | n.681C>T n.682C>T c.*419C>T (n.*419C>T) n.556C>T c.70C>T (p.Leu24Phe) n.984C>T c.592C>T (p.Leu198Phe) n.790C>T c.796C>T (p.Leu266Phe) c.158C>T c.664+1045C>T (n.664+1045C>T) n.802C>T | ClinVar |
| 11 | g.686866G>C | CA378931783 | DEAF1 | n.681C>G n.682C>G c.*419C>G (n.*419C>G) n.556C>G c.70C>G (p.Leu24Val) n.984C>G c.592C>G (p.Leu198Val) n.790C>G c.796C>G (p.Leu266Val) c.158C>G c.664+1045C>G (n.664+1045C>G) n.802C>G | |
| 11 | g.686866G>T | CA378931780 | DEAF1 | n.681C>A n.682C>A c.*419C>A (n.*419C>A) n.556C>A c.70C>A (p.Leu24Ile) n.984C>A c.592C>A (p.Leu198Ile) n.790C>A c.796C>A (p.Leu266Ile) c.158C>A c.664+1045C>A (n.664+1045C>A) n.802C>A | |
| 11 | g.686867G>A | CA472333661 | DEAF1 | n.680C>T n.681C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.555C>T c.69C>T (p.Cys23=) n.983C>T c.591C>T (p.Cys197=) n.789C>T c.795C>T (p.Cys265=) c.157C>T c.664+1044C>T (n.664+1044C>T) n.801C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686867G>C | CA378931784 | DEAF1 | n.680C>G n.681C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.555C>G c.69C>G (p.Cys23Trp) n.983C>G c.591C>G (p.Cys197Trp) n.789C>G c.795C>G (p.Cys265Trp) c.157C>G c.664+1044C>G (n.664+1044C>G) n.801C>G | COSMIC |
| 11 | g.686867G= | CA1947253012 | DEAF1 | n.680C= n.681C= c.*418C= (n.*418C=) n.555C= c.69C= (p.Cys23=) n.983C= c.591C= (p.Cys197=) n.789C= c.795C= (p.Cys265=) c.157C= c.664+1044C= (n.664+1044C=) n.801C= | |
| 11 | g.686867G>T | CA378931785 | DEAF1 | n.680C>A n.681C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.555C>A c.69C>A (p.Cys23Ter) n.983C>A c.591C>A (p.Cys197Ter) n.789C>A c.795C>A (p.Cys265Ter) c.157C>A c.664+1044C>A (n.664+1044C>A) n.801C>A | |
| 11 | g.686867_686868insGA | CA2611731186 | DEAF1 | n.679_680insTC n.680_681insTC c.*417_*418insTC (n.*417_*418insTC) n.554_555insTC c.68_69insTC (p.Leu24ProfsTer8) n.982_983insTC c.590_591insTC (p.Leu198ProfsTer8) n.788_789insTC c.794_795insTC (p.Leu266ProfsTer8) c.156_157insTC c.664+1043_664+1044insTC (n.664+1043_664+1044insTC) n.800_801insTC | gnomAD v4 |
| 11 | g.686868C>A | CA378931786 | DEAF1 | n.679G>T n.680G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.554G>T c.68G>T (p.Cys23Phe) n.982G>T c.590G>T (p.Cys197Phe) n.788G>T c.794G>T (p.Cys265Phe) c.156G>T c.664+1043G>T (n.664+1043G>T) n.800G>T | |
| 11 | g.686868C= | CA1947253013 | DEAF1 | n.679G= n.680G= c.*417G= (n.*417G=) n.554G= c.68G= (p.Cys23=) n.982G= c.590G= (p.Cys197=) n.788G= c.794G= (p.Cys265=) c.156G= c.664+1043G= (n.664+1043G=) n.800G= | |
| 11 | g.686868C>G | CA378931787 | DEAF1 | n.679G>C n.680G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.554G>C c.68G>C (p.Cys23Ser) n.982G>C c.590G>C (p.Cys197Ser) n.788G>C c.794G>C (p.Cys265Ser) c.156G>C c.664+1043G>C (n.664+1043G>C) n.800G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.686868C>T | CA378931788 | DEAF1 | n.679G>A n.680G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.554G>A c.68G>A (p.Cys23Tyr) n.982G>A c.590G>A (p.Cys197Tyr) n.788G>A c.794G>A (p.Cys265Tyr) c.156G>A c.664+1043G>A (n.664+1043G>A) n.800G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686868dup | CA2573147084 | DEAF1 | n.679dup n.680dup c.*417dup (n.*417dup) n.554dup c.68dup (p.Cys23TrpfsTer?) n.982dup c.590dup (p.Cys197TrpfsTer?) n.788dup c.794dup (p.Cys265TrpfsTer?) c.156dup c.664+1043dup (n.664+1043dup) n.800dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.686868_686869insGAT | CA2611731189 | DEAF1 | n.678_679insATC n.679_680insATC c.*416_*417insATC (n.*416_*417insATC) n.553_554insATC c.67_68insATC (p.Cys23delinsTyrArg) n.981_982insATC c.589_590insATC (p.Cys197delinsTyrArg) n.787_788insATC c.793_794insATC (p.Cys265delinsTyrArg) c.155_156insATC c.664+1042_664+1043insATC (n.664+1042_664+1043insATC) n.799_800insATC | gnomAD v4 |
| 11 | g.686869A>C | CA378931789 | DEAF1 | n.678T>G n.679T>G c.*416T>G (n.*416T>G) n.553T>G c.67T>G (p.Cys23Gly) n.981T>G c.589T>G (p.Cys197Gly) n.787T>G c.793T>G (p.Cys265Gly) c.155T>G c.664+1042T>G (n.664+1042T>G) n.799T>G | |
| 11 | g.686869A>G | CA378931793 | DEAF1 | n.678T>C n.679T>C c.*416T>C (n.*416T>C) n.553T>C c.67T>C (p.Cys23Arg) n.981T>C c.589T>C (p.Cys197Arg) n.787T>C c.793T>C (p.Cys265Arg) c.155T>C c.664+1042T>C (n.664+1042T>C) n.799T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.686869A>T | CA378931796 | DEAF1 | n.678T>A n.679T>A c.*416T>A (n.*416T>A) n.553T>A c.67T>A (p.Cys23Ser) n.981T>A c.589T>A (p.Cys197Ser) n.787T>A c.793T>A (p.Cys265Ser) c.155T>A c.664+1042T>A (n.664+1042T>A) n.799T>A | |
| 11 | g.686870C>A | CA378931797 | DEAF1 | n.677G>T n.678G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.552G>T c.66G>T (p.Gln22His) n.980G>T c.588G>T (p.Gln196His) n.786G>T c.792G>T (p.Gln264His) c.154G>T c.664+1041G>T (n.664+1041G>T) n.798G>T | |
| 11 | g.686870C>G | CA378931798 | DEAF1 | n.677G>C n.678G>C c.*415G>C (n.*415G>C) n.552G>C c.66G>C (p.Gln22His) n.980G>C c.588G>C (p.Gln196His) n.786G>C c.792G>C (p.Gln264His) c.154G>C c.664+1041G>C (n.664+1041G>C) n.798G>C | |
| 11 | g.686870C>T | CA472333670 | DEAF1 | n.677G>A n.678G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.552G>A c.66G>A (p.Gln22=) n.980G>A c.588G>A (p.Gln196=) n.786G>A c.792G>A (p.Gln264=) c.154G>A c.664+1041G>A (n.664+1041G>A) n.798G>A | |
| 11 | g.686871T>A | CA378931804 | DEAF1 | n.676A>T n.677A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.551A>T c.65A>T (p.Gln22Leu) n.979A>T c.587A>T (p.Gln196Leu) n.785A>T c.791A>T (p.Gln264Leu) c.153A>T c.664+1040A>T (n.664+1040A>T) n.797A>T | |
| 11 | g.686871T>C | CA378931802 | DEAF1 | n.676A>G n.677A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.551A>G c.65A>G (p.Gln22Arg) n.979A>G c.587A>G (p.Gln196Arg) n.785A>G c.791A>G (p.Gln264Arg) c.153A>G c.664+1040A>G (n.664+1040A>G) n.797A>G | |
| 11 | g.686871T>G | CA156397 | DEAF1 | n.676A>C n.677A>C c.*414A>C (n.*414A>C) n.551A>C c.65A>C (p.Gln22Pro) n.979A>C c.587A>C (p.Gln196Pro) n.785A>C c.791A>C (p.Gln264Pro) c.153A>C c.664+1040A>C (n.664+1040A>C) n.797A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.686871T= | CA1947253014 | DEAF1 | n.676A= n.677A= c.*414A= (n.*414A=) n.551A= c.65A= (p.Gln22=) n.979A= c.587A= (p.Gln196=) n.785A= c.791A= (p.Gln264=) c.153A= c.664+1040A= (n.664+1040A=) n.797A= | |
| 11 | g.686872G>A | CA378931820 | DEAF1 | n.675C>T n.676C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.550C>T c.64C>T (p.Gln22Ter) n.978C>T c.586C>T (p.Gln196Ter) n.784C>T c.790C>T (p.Gln264Ter) c.152C>T c.664+1039C>T (n.664+1039C>T) n.796C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686872G>C | CA378931829 | DEAF1 | n.675C>G n.676C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.550C>G c.64C>G (p.Gln22Glu) n.978C>G c.586C>G (p.Gln196Glu) n.784C>G c.790C>G (p.Gln264Glu) c.152C>G c.664+1039C>G (n.664+1039C>G) n.796C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.686872G= | CA1947253015 | DEAF1 | n.675C= n.676C= c.*413C= (n.*413C=) n.550C= c.64C= (p.Gln22=) n.978C= c.586C= (p.Gln196=) n.784C= c.790C= (p.Gln264=) c.152C= c.664+1039C= (n.664+1039C=) n.796C= | |
| 11 | g.686872G>T | CA378931826 | DEAF1 | n.675C>A n.676C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.550C>A c.64C>A (p.Gln22Lys) n.978C>A c.586C>A (p.Gln196Lys) n.784C>A c.790C>A (p.Gln264Lys) c.152C>A c.664+1039C>A (n.664+1039C>A) n.796C>A | |
| 11 | g.686873C>A | CA378931832 | DEAF1 | n.674G>T n.675G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.549G>T c.63G>T (p.Leu21Phe) n.977G>T c.585G>T (p.Leu195Phe) n.783G>T c.789G>T (p.Leu263Phe) c.151G>T c.664+1038G>T (n.664+1038G>T) n.795G>T | |
| 11 | g.686873C= | CA1947253017 | DEAF1 | n.674G= n.675G= c.*412G= (n.*412G=) n.549G= c.63G= (p.Leu21=) n.977G= c.585G= (p.Leu195=) n.783G= c.789G= (p.Leu263=) c.151G= c.664+1038G= (n.664+1038G=) n.795G= | |
| 11 | g.686873C>G | CA378931833 | DEAF1 | n.674G>C n.675G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.549G>C c.63G>C (p.Leu21Phe) n.977G>C c.585G>C (p.Leu195Phe) n.783G>C c.789G>C (p.Leu263Phe) c.151G>C c.664+1038G>C (n.664+1038G>C) n.795G>C | |
| 11 | g.686873C>T | CA472333677 | DEAF1 | n.674G>A n.675G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.549G>A c.63G>A (p.Leu21=) n.977G>A c.585G>A (p.Leu195=) n.783G>A c.789G>A (p.Leu263=) c.151G>A c.664+1038G>A (n.664+1038G>A) n.795G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686873dup | CA1947253016 | DEAF1 | n.674dup n.675dup c.*412dup (n.*412dup) n.549dup c.63dup (p.Gln22AlafsTer?) n.977dup c.585dup (p.Gln196AlafsTer?) n.783dup c.789dup (p.Gln264AlafsTer?) c.151dup c.664+1038dup (n.664+1038dup) n.795dup | dbSNP |
| 11 | g.686874A>C | CA378931834 | DEAF1 | n.673T>G n.674T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.548T>G c.62T>G (p.Leu21Trp) n.976T>G c.584T>G (p.Leu195Trp) n.782T>G c.788T>G (p.Leu263Trp) c.150T>G c.664+1037T>G (n.664+1037T>G) n.794T>G | |
| 11 | g.686874A>G | CA378931835 | DEAF1 | n.673T>C n.674T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.548T>C c.62T>C (p.Leu21Ser) n.976T>C c.584T>C (p.Leu195Ser) n.782T>C c.788T>C (p.Leu263Ser) c.150T>C c.664+1037T>C (n.664+1037T>C) n.794T>C | ClinVar |
| 11 | g.686874A>T | CA378931836 | DEAF1 | n.673T>A n.674T>A c.*411T>A (n.*411T>A) n.548T>A c.62T>A (p.Leu21Ter) n.976T>A c.584T>A (p.Leu195Ter) n.782T>A c.788T>A (p.Leu263Ter) c.150T>A c.664+1037T>A (n.664+1037T>A) n.794T>A | |
| 11 | g.686875A>C | CA378931838 | DEAF1 | n.672T>G n.673T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.547T>G c.61T>G (p.Leu21Val) n.975T>G c.583T>G (p.Leu195Val) n.781T>G c.787T>G (p.Leu263Val) c.149T>G c.664+1036T>G (n.664+1036T>G) n.793T>G | |
| 11 | g.686875A>G | CA472333684 | DEAF1 | n.672T>C n.673T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.547T>C c.61T>C (p.Leu21=) n.975T>C c.583T>C (p.Leu195=) n.781T>C c.787T>C (p.Leu263=) c.149T>C c.664+1036T>C (n.664+1036T>C) n.793T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.686875A>T | CA378931842 | DEAF1 | n.672T>A n.673T>A c.*410T>A (n.*410T>A) n.547T>A c.61T>A (p.Leu21Met) n.975T>A c.583T>A (p.Leu195Met) n.781T>A c.787T>A (p.Leu263Met) c.149T>A c.664+1036T>A (n.664+1036T>A) n.793T>A | |
| 11 | g.686876G>A | CA5786434 | DEAF1 | n.671C>T n.672C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.546C>T c.60C>T (p.Pro20=) n.974C>T c.582C>T (p.Pro194=) n.780C>T c.786C>T (p.Pro262=) c.148C>T c.664+1035C>T (n.664+1035C>T) n.792C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686876G>C | CA472333689 | DEAF1 | n.671C>G n.672C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.546C>G c.60C>G (p.Pro20=) n.974C>G c.582C>G (p.Pro194=) n.780C>G c.786C>G (p.Pro262=) c.148C>G c.664+1035C>G (n.664+1035C>G) n.792C>G | |
| 11 | g.686876G= | CA1947253018 | DEAF1 | n.671C= n.672C= c.*409C= (n.*409C=) n.546C= c.60C= (p.Pro20=) n.974C= c.582C= (p.Pro194=) n.780C= c.786C= (p.Pro262=) c.148C= c.664+1035C= (n.664+1035C=) n.792C= | |
| 11 | g.686876G>T | CA472333688 | DEAF1 | n.671C>A n.672C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.546C>A c.60C>A (p.Pro20=) n.974C>A c.582C>A (p.Pro194=) n.780C>A c.786C>A (p.Pro262=) c.148C>A c.664+1035C>A (n.664+1035C>A) n.792C>A | |
| 11 | g.686877G>A | CA378931856 | DEAF1 | n.670C>T n.671C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.545C>T c.59C>T (p.Pro20Leu) n.973C>T c.581C>T (p.Pro194Leu) n.779C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) c.147C>T c.664+1034C>T (n.664+1034C>T) n.791C>T | |
| 11 | g.686877G>C | CA378931858 | DEAF1 | n.670C>G n.671C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.545C>G c.59C>G (p.Pro20Arg) n.973C>G c.581C>G (p.Pro194Arg) n.779C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) c.147C>G c.664+1034C>G (n.664+1034C>G) n.791C>G | |
| 11 | g.686877G>T | CA378931860 | DEAF1 | n.670C>A n.671C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.545C>A c.59C>A (p.Pro20His) n.973C>A c.581C>A (p.Pro194His) n.779C>A c.785C>A (p.Pro262His) c.147C>A c.664+1034C>A (n.664+1034C>A) n.791C>A | |
| 11 | g.686878G>A | CA5786435 | DEAF1 | n.669C>T n.670C>T c.*407C>T (n.*407C>T) n.544C>T c.58C>T (p.Pro20Ser) n.972C>T c.580C>T (p.Pro194Ser) n.778C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) c.146C>T c.664+1033C>T (n.664+1033C>T) n.790C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686878G>C | CA378931868 | DEAF1 | n.669C>G n.670C>G c.*407C>G (n.*407C>G) n.544C>G c.58C>G (p.Pro20Ala) n.972C>G c.580C>G (p.Pro194Ala) n.778C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) c.146C>G c.664+1033C>G (n.664+1033C>G) n.790C>G | |
| 11 | g.686878G= | CA1947253019 | DEAF1 | n.669C= n.670C= c.*407C= (n.*407C=) n.544C= c.58C= (p.Pro20=) n.972C= c.580C= (p.Pro194=) n.778C= c.784C= (p.Pro262=) c.146C= c.664+1033C= (n.664+1033C=) n.790C= | |
| 11 | g.686878G>T | CA378931864 | DEAF1 | n.669C>A n.670C>A c.*407C>A (n.*407C>A) n.544C>A c.58C>A (p.Pro20Thr) n.972C>A c.580C>A (p.Pro194Thr) n.778C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) c.146C>A c.664+1033C>A (n.664+1033C>A) n.790C>A | |
| 11 | g.686879T>A | CA472333696 | DEAF1 | n.668A>T n.669A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.543A>T c.57A>T (p.Arg19=) n.971A>T c.579A>T (p.Arg193=) n.777A>T c.783A>T (p.Arg261=) c.145A>T c.664+1032A>T (n.664+1032A>T) n.789A>T | |
| 11 | g.686879T>C | CA472333698 | DEAF1 | n.668A>G n.669A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.543A>G c.57A>G (p.Arg19=) n.971A>G c.579A>G (p.Arg193=) n.777A>G c.783A>G (p.Arg261=) c.145A>G c.664+1032A>G (n.664+1032A>G) n.789A>G | |
| 11 | g.686879T>G | CA472333700 | DEAF1 | n.668A>C n.669A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.543A>C c.57A>C (p.Arg19=) n.971A>C c.579A>C (p.Arg193=) n.777A>C c.783A>C (p.Arg261=) c.145A>C c.664+1032A>C (n.664+1032A>C) n.789A>C | |
| 11 | g.686880C>A | CA378931874 | DEAF1 | n.667G>T n.668G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.542G>T c.56G>T (p.Arg19Leu) n.970G>T c.578G>T (p.Arg193Leu) n.776G>T c.782G>T (p.Arg261Leu) c.144G>T c.664+1031G>T (n.664+1031G>T) n.788G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.686880C= | CA1947253020 | DEAF1 | n.667G= n.668G= c.*405G= (n.*405G=) n.542G= c.56G= (p.Arg19=) n.970G= c.578G= (p.Arg193=) n.776G= c.782G= (p.Arg261=) c.144G= c.664+1031G= (n.664+1031G=) n.788G= | |
| 11 | g.686880C>G | CA378931878 | DEAF1 | n.667G>C n.668G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.542G>C c.56G>C (p.Arg19Pro) n.970G>C c.578G>C (p.Arg193Pro) n.776G>C c.782G>C (p.Arg261Pro) c.144G>C c.664+1031G>C (n.664+1031G>C) n.788G>C | ClinVar |
| 11 | g.686880C>T | CA5786436 | DEAF1 | n.667G>A n.668G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.542G>A c.56G>A (p.Arg19Gln) n.970G>A c.578G>A (p.Arg193Gln) n.776G>A c.782G>A (p.Arg261Gln) c.144G>A c.664+1031G>A (n.664+1031G>A) n.788G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686881G>A | CA5786437 | DEAF1 | n.666C>T n.667C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.541C>T c.55C>T (p.Arg19Ter) n.969C>T c.577C>T (p.Arg193Ter) n.775C>T c.781C>T (p.Arg261Ter) c.143C>T c.664+1030C>T (n.664+1030C>T) n.787C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686881G>C | CA378931888 | DEAF1 | n.666C>G n.667C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.541C>G c.55C>G (p.Arg19Gly) n.969C>G c.577C>G (p.Arg193Gly) n.775C>G c.781C>G (p.Arg261Gly) c.143C>G c.664+1030C>G (n.664+1030C>G) n.787C>G | |
| 11 | g.686881G= | CA1947253021 | DEAF1 | n.666C= n.667C= c.*404C= (n.*404C=) n.541C= c.55C= (p.Arg19=) n.969C= c.577C= (p.Arg193=) n.775C= c.781C= (p.Arg261=) c.143C= c.664+1030C= (n.664+1030C=) n.787C= | |
| 11 | g.686881G>T | CA472333705 | DEAF1 | n.666C>A n.667C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.541C>A c.55C>A (p.Arg19=) n.969C>A c.577C>A (p.Arg193=) n.775C>A c.781C>A (p.Arg261=) c.143C>A c.664+1030C>A (n.664+1030C>A) n.787C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.686882del | CA2697559015 | DEAF1 | n.666del n.667del c.*404del (n.*404del) n.541del c.55del (p.Arg19AspfsTer12) n.969del c.577del (p.Arg193AspfsTer12) n.775del c.781del (p.Arg261AspfsTer12) c.143del c.664+1030del (n.664+1030del) n.787del | ClinVar |
| 11 | g.686882G>A | CA472333709 | DEAF1 | n.665C>T n.666C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.540C>T c.54C>T (p.Gly18=) n.968C>T c.576C>T (p.Gly192=) n.774C>T c.780C>T (p.Gly260=) c.142C>T c.664+1029C>T (n.664+1029C>T) n.786C>T | |
| 11 | g.686882G>C | CA472333710 | DEAF1 | n.665C>G n.666C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.540C>G c.54C>G (p.Gly18=) n.968C>G c.576C>G (p.Gly192=) n.774C>G c.780C>G (p.Gly260=) c.142C>G c.664+1029C>G (n.664+1029C>G) n.786C>G | |
| 11 | g.686882G>T | CA472333711 | DEAF1 | n.665C>A n.666C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.540C>A c.54C>A (p.Gly18=) n.968C>A c.576C>A (p.Gly192=) n.774C>A c.780C>A (p.Gly260=) c.142C>A c.664+1029C>A (n.664+1029C>A) n.786C>A | |
| 11 | g.686883C>A | CA378931889 | DEAF1 | n.664G>T n.665G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.539G>T c.53G>T (p.Gly18Val) n.967G>T c.575G>T (p.Gly192Val) n.773G>T c.779G>T (p.Gly260Val) c.141G>T c.664+1028G>T (n.664+1028G>T) n.785G>T | |
| 11 | g.686883C>G | CA378931890 | DEAF1 | n.664G>C n.665G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.539G>C c.53G>C (p.Gly18Ala) n.967G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) n.773G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) c.141G>C c.664+1028G>C (n.664+1028G>C) n.785G>C | |
| 11 | g.686883C>T | CA378931891 | DEAF1 | n.664G>A n.665G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.539G>A c.53G>A (p.Gly18Asp) n.967G>A c.575G>A (p.Gly192Asp) n.773G>A c.779G>A (p.Gly260Asp) c.141G>A c.664+1028G>A (n.664+1028G>A) n.785G>A | COSMIC |
| 11 | g.686884C>A | CA378931894 | DEAF1 | n.663G>T n.664G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.538G>T c.52G>T (p.Gly18Cys) n.966G>T c.574G>T (p.Gly192Cys) n.772G>T c.778G>T (p.Gly260Cys) c.140G>T c.664+1027G>T (n.664+1027G>T) n.784G>T | |
| 11 | g.686884C>G | CA378931895 | DEAF1 | n.663G>C n.664G>C c.*401G>C (n.*401G>C) n.538G>C c.52G>C (p.Gly18Arg) n.966G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) n.772G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) c.140G>C c.664+1027G>C (n.664+1027G>C) n.784G>C | |
| 11 | g.686884C>T | CA378931899 | DEAF1 | n.663G>A n.664G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.538G>A c.52G>A (p.Gly18Ser) n.966G>A c.574G>A (p.Gly192Ser) n.772G>A c.778G>A (p.Gly260Ser) c.140G>A c.664+1027G>A (n.664+1027G>A) n.784G>A | |
| 11 | g.686885C>A | CA5786438 | DEAF1 | n.662G>T n.663G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.537G>T c.51G>T (p.Ala17=) n.965G>T c.573G>T (p.Ala191=) n.771G>T c.777G>T (p.Ala259=) c.139G>T c.664+1026G>T (n.664+1026G>T) n.783G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.686885C= | CA1947253022 | DEAF1 | n.662G= n.663G= c.*400G= (n.*400G=) n.537G= c.51G= (p.Ala17=) n.965G= c.573G= (p.Ala191=) n.771G= c.777G= (p.Ala259=) c.139G= c.664+1026G= (n.664+1026G=) n.783G= | |
| 11 | g.686885C>G | CA472333719 | DEAF1 | n.662G>C n.663G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.537G>C c.51G>C (p.Ala17=) n.965G>C c.573G>C (p.Ala191=) n.771G>C c.777G>C (p.Ala259=) c.139G>C c.664+1026G>C (n.664+1026G>C) n.783G>C | |
| 11 | g.686885C>T | CA5786439 | DEAF1 | n.662G>A n.663G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.537G>A c.51G>A (p.Ala17=) n.965G>A c.573G>A (p.Ala191=) n.771G>A c.777G>A (p.Ala259=) c.139G>A c.664+1026G>A (n.664+1026G>A) n.783G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686886G>A | CA378931933 | DEAF1 | n.661C>T n.662C>T c.*399C>T (n.*399C>T) n.536C>T c.50C>T (p.Ala17Val) n.964C>T c.572C>T (p.Ala191Val) n.770C>T c.776C>T (p.Ala259Val) c.138C>T c.664+1025C>T (n.664+1025C>T) n.782C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.686886G>C | CA378931930 | DEAF1 | n.661C>G n.662C>G c.*399C>G (n.*399C>G) n.536C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) n.964C>G c.572C>G (p.Ala191Gly) n.770C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) c.138C>G c.664+1025C>G (n.664+1025C>G) n.782C>G | |
| 11 | g.686886G= | CA1947253023 | DEAF1 | n.661C= n.662C= c.*399C= (n.*399C=) n.536C= c.50C= (p.Ala17=) n.964C= c.572C= (p.Ala191=) n.770C= c.776C= (p.Ala259=) c.138C= c.664+1025C= (n.664+1025C=) n.782C= | |
| 11 | g.686886G>T | CA378931914 | DEAF1 | n.661C>A n.662C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.536C>A c.50C>A (p.Ala17Glu) n.964C>A c.572C>A (p.Ala191Glu) n.770C>A c.776C>A (p.Ala259Glu) c.138C>A c.664+1025C>A (n.664+1025C>A) n.782C>A | |
| 11 | g.686887C>A | CA378931937 | DEAF1 | n.660G>T n.661G>T c.*398G>T (n.*398G>T) n.535G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) n.963G>T c.571G>T (p.Ala191Ser) n.769G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) c.137G>T c.664+1024G>T (n.664+1024G>T) n.781G>T | |
| 11 | g.686887C= | CA1947253024 | DEAF1 | n.660G= n.661G= c.*398G= (n.*398G=) n.535G= c.49G= (p.Ala17=) n.963G= c.571G= (p.Ala191=) n.769G= c.775G= (p.Ala259=) c.137G= c.664+1024G= (n.664+1024G=) n.781G= | |
| 11 | g.686887C>G | CA378931936 | DEAF1 | n.660G>C n.661G>C c.*398G>C (n.*398G>C) n.535G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) n.963G>C c.571G>C (p.Ala191Pro) n.769G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) c.137G>C c.664+1024G>C (n.664+1024G>C) n.781G>C | |
| 11 | g.686887C>T | CA5786440 | DEAF1 | n.660G>A n.661G>A c.*398G>A (n.*398G>A) n.535G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) n.963G>A c.571G>A (p.Ala191Thr) n.769G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) c.137G>A c.664+1024G>A (n.664+1024G>A) n.781G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.686888G>A | CA5786441 | DEAF1 | n.659C>T n.660C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.534C>T c.48C>T (p.Tyr16=) n.962C>T c.570C>T (p.Tyr190=) n.768C>T c.774C>T (p.Tyr258=) c.136C>T c.664+1023C>T (n.664+1023C>T) n.780C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686888G>C | CA378931940 | DEAF1 | n.659C>G n.660C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.534C>G c.48C>G (p.Tyr16Ter) n.962C>G c.570C>G (p.Tyr190Ter) n.768C>G c.774C>G (p.Tyr258Ter) c.136C>G c.664+1023C>G (n.664+1023C>G) n.780C>G | |
| 11 | g.686888G= | CA1947253025 | DEAF1 | n.659C= n.660C= c.*397C= (n.*397C=) n.534C= c.48C= (p.Tyr16=) n.962C= c.570C= (p.Tyr190=) n.768C= c.774C= (p.Tyr258=) c.136C= c.664+1023C= (n.664+1023C=) n.780C= | |
| 11 | g.686888G>T | CA378931942 | DEAF1 | n.659C>A n.660C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.534C>A c.48C>A (p.Tyr16Ter) n.962C>A c.570C>A (p.Tyr190Ter) n.768C>A c.774C>A (p.Tyr258Ter) c.136C>A c.664+1023C>A (n.664+1023C>A) n.780C>A | |
| 11 | g.686889T>A | CA378931974 | DEAF1 | n.658A>T n.659A>T c.*396A>T (n.*396A>T) n.533A>T c.47A>T (p.Tyr16Phe) n.961A>T c.569A>T (p.Tyr190Phe) n.767A>T c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.135A>T c.664+1022A>T (n.664+1022A>T) n.779A>T | |
| 11 | g.686889T>C | CA378931970 | DEAF1 | n.658A>G n.659A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.533A>G c.47A>G (p.Tyr16Cys) n.961A>G c.569A>G (p.Tyr190Cys) n.767A>G c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.135A>G c.664+1022A>G (n.664+1022A>G) n.779A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.686889T>G | CA378931955 | DEAF1 | n.658A>C n.659A>C c.*396A>C (n.*396A>C) n.533A>C c.47A>C (p.Tyr16Ser) n.961A>C c.569A>C (p.Tyr190Ser) n.767A>C c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.135A>C c.664+1022A>C (n.664+1022A>C) n.779A>C | |
| 11 | g.686889T= | CA1947253026 | DEAF1 | n.658A= n.659A= c.*396A= (n.*396A=) n.533A= c.47A= (p.Tyr16=) n.961A= c.569A= (p.Tyr190=) n.767A= c.773A= (p.Tyr258=) c.135A= c.664+1022A= (n.664+1022A=) n.779A= | |
| 11 | g.686890A>C | CA378931978 | DEAF1 | n.657T>G n.658T>G c.*395T>G (n.*395T>G) n.532T>G c.46T>G (p.Tyr16Asp) n.960T>G c.568T>G (p.Tyr190Asp) n.766T>G c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.134T>G c.664+1021T>G (n.664+1021T>G) n.778T>G | |
| 11 | g.686890A>G | CA378931981 | DEAF1 | n.657T>C n.658T>C c.*395T>C (n.*395T>C) n.532T>C c.46T>C (p.Tyr16His) n.960T>C c.568T>C (p.Tyr190His) n.766T>C c.772T>C (p.Tyr258His) c.134T>C c.664+1021T>C (n.664+1021T>C) n.778T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.686890A>T | CA378931982 | DEAF1 | n.657T>A n.658T>A c.*395T>A (n.*395T>A) n.532T>A c.46T>A (p.Tyr16Asn) n.960T>A c.568T>A (p.Tyr190Asn) n.766T>A c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.134T>A c.664+1021T>A (n.664+1021T>A) n.778T>A | |
| 11 | g.686891G>A | CA472333737 | DEAF1 | n.656C>T n.657C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.531C>T c.45C>T (p.Arg15=) n.959C>T c.567C>T (p.Arg189=) n.765C>T c.771C>T (p.Arg257=) c.133C>T c.664+1020C>T (n.664+1020C>T) n.777C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.686891G>C | CA472333738 | DEAF1 | n.656C>G n.657C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.531C>G c.45C>G (p.Arg15=) n.959C>G c.567C>G (p.Arg189=) n.765C>G c.771C>G (p.Arg257=) c.133C>G c.664+1020C>G (n.664+1020C>G) n.777C>G | |
| 11 | g.686891G>T | CA472333736 | DEAF1 | n.656C>A n.657C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.531C>A c.45C>A (p.Arg15=) n.959C>A c.567C>A (p.Arg189=) n.765C>A c.771C>A (p.Arg257=) c.133C>A c.664+1020C>A (n.664+1020C>A) n.777C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.686892C>A | CA378931983 | DEAF1 | n.655G>T n.656G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.530G>T c.44G>T (p.Arg15Leu) n.958G>T c.566G>T (p.Arg189Leu) n.764G>T c.770G>T (p.Arg257Leu) c.132G>T c.664+1019G>T (n.664+1019G>T) n.776G>T | |
| 11 | g.686892C= | CA1947253027 | DEAF1 | n.655G= n.656G= c.*393G= (n.*393G=) n.530G= c.44G= (p.Arg15=) n.958G= c.566G= (p.Arg189=) n.764G= c.770G= (p.Arg257=) c.132G= c.664+1019G= (n.664+1019G=) n.776G= | |
| 11 | g.686892C>G | CA378931984 | DEAF1 | n.655G>C n.656G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.530G>C c.44G>C (p.Arg15Pro) n.958G>C c.566G>C (p.Arg189Pro) n.764G>C c.770G>C (p.Arg257Pro) c.132G>C c.664+1019G>C (n.664+1019G>C) n.776G>C | |
| 11 | g.686892C>T | CA378931986 | DEAF1 | n.655G>A n.656G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.530G>A c.44G>A (p.Arg15His) n.958G>A c.566G>A (p.Arg189His) n.764G>A c.770G>A (p.Arg257His) c.132G>A c.664+1019G>A (n.664+1019G>A) n.776G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.686893del | CA2611731308 | DEAF1 | n.654del n.655del c.*392del (n.*392del) n.529del c.43del (p.Arg15AlafsTer16) n.957del c.565del (p.Arg189AlafsTer16) n.763del c.769del (p.Arg257AlafsTer16) c.131del c.664+1018del (n.664+1018del) n.775del | gnomAD v4 |
| 11 | g.686893G>A | CA378931989 | DEAF1 | n.654C>T n.655C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.529C>T c.43C>T (p.Arg15Cys) n.957C>T c.565C>T (p.Arg189Cys) n.763C>T c.769C>T (p.Arg257Cys) c.131C>T c.664+1018C>T (n.664+1018C>T) n.775C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686893G>C | CA378932005 | DEAF1 | n.654C>G n.655C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.529C>G c.43C>G (p.Arg15Gly) n.957C>G c.565C>G (p.Arg189Gly) n.763C>G c.769C>G (p.Arg257Gly) c.131C>G c.664+1018C>G (n.664+1018C>G) n.775C>G | |
| 11 | g.686893G= | CA1947253028 | DEAF1 | n.654C= n.655C= c.*392C= (n.*392C=) n.529C= c.43C= (p.Arg15=) n.957C= c.565C= (p.Arg189=) n.763C= c.769C= (p.Arg257=) c.131C= c.664+1018C= (n.664+1018C=) n.775C= | |
| 11 | g.686893G>T | CA378931997 | DEAF1 | n.654C>A n.655C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.529C>A c.43C>A (p.Arg15Ser) n.957C>A c.565C>A (p.Arg189Ser) n.763C>A c.769C>A (p.Arg257Ser) c.131C>A c.664+1018C>A (n.664+1018C>A) n.775C>A | |
| 11 | g.686894A>C | CA378932010 | DEAF1 | n.653T>G n.654T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.528T>G c.42T>G (p.Ile14Met) n.956T>G c.564T>G (p.Ile188Met) n.762T>G c.768T>G (p.Ile256Met) c.130T>G c.664+1017T>G (n.664+1017T>G) n.774T>G | |
| 11 | g.686894A>G | CA472333744 | DEAF1 | n.653T>C n.654T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.528T>C c.42T>C (p.Ile14=) n.956T>C c.564T>C (p.Ile188=) n.762T>C c.768T>C (p.Ile256=) c.130T>C c.664+1017T>C (n.664+1017T>C) n.774T>C | |
| 11 | g.686894A>T | CA472333746 | DEAF1 | n.653T>A n.654T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.528T>A c.42T>A (p.Ile14=) n.956T>A c.564T>A (p.Ile188=) n.762T>A c.768T>A (p.Ile256=) c.130T>A c.664+1017T>A (n.664+1017T>A) n.774T>A | |
| 11 | g.686895A= | CA1947253029 | DEAF1 | n.652T= n.653T= c.*390T= (n.*390T=) n.527T= c.41T= (p.Ile14=) n.955T= c.563T= (p.Ile188=) n.761T= c.767T= (p.Ile256=) c.129T= c.664+1016T= (n.664+1016T=) n.773T= | |
| 11 | g.686895A>C | CA378932013 | DEAF1 | n.652T>G n.653T>G c.*390T>G (n.*390T>G) n.527T>G c.41T>G (p.Ile14Ser) n.955T>G c.563T>G (p.Ile188Ser) n.761T>G c.767T>G (p.Ile256Ser) c.129T>G c.664+1016T>G (n.664+1016T>G) n.773T>G | |
| 11 | g.686895A>G | CA378932014 | DEAF1 | n.652T>C n.653T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.527T>C c.41T>C (p.Ile14Thr) n.955T>C c.563T>C (p.Ile188Thr) n.761T>C c.767T>C (p.Ile256Thr) c.129T>C c.664+1016T>C (n.664+1016T>C) n.773T>C | |
| 11 | g.686895A>T | CA16619389 | DEAF1 | n.652T>A n.653T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.527T>A c.41T>A (p.Ile14Asn) n.955T>A c.563T>A (p.Ile188Asn) n.761T>A c.767T>A (p.Ile256Asn) c.129T>A c.664+1016T>A (n.664+1016T>A) n.773T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.686896T>A | CA378932019 | DEAF1 | n.651A>T n.652A>T c.*389A>T (n.*389A>T) n.526A>T c.40A>T (p.Ile14Phe) n.954A>T c.562A>T (p.Ile188Phe) n.760A>T c.766A>T (p.Ile256Phe) c.128A>T c.664+1015A>T (n.664+1015A>T) n.772A>T | |
| 11 | g.686896T>C | CA378932025 | DEAF1 | n.651A>G n.652A>G c.*389A>G (n.*389A>G) n.526A>G c.40A>G (p.Ile14Val) n.954A>G c.562A>G (p.Ile188Val) n.760A>G c.766A>G (p.Ile256Val) c.128A>G c.664+1015A>G (n.664+1015A>G) n.772A>G | |
| 11 | g.686896T>G | CA378932029 | DEAF1 | n.651A>C n.652A>C c.*389A>C (n.*389A>C) n.526A>C c.40A>C (p.Ile14Leu) n.954A>C c.562A>C (p.Ile188Leu) n.760A>C c.766A>C (p.Ile256Leu) c.128A>C c.664+1015A>C (n.664+1015A>C) n.772A>C | |
| 11 | g.686897G>A | CA472333755 | DEAF1 | n.650C>T n.651C>T c.*388C>T (n.*388C>T) n.525C>T c.39C>T (p.Ser13=) n.953C>T c.561C>T (p.Ser187=) n.759C>T c.765C>T (p.Ser255=) c.127C>T c.664+1014C>T (n.664+1014C>T) n.771C>T | dbSNP |
| 11 | g.686897G>C | CA378932038 | DEAF1 | n.650C>G n.651C>G c.*388C>G (n.*388C>G) n.525C>G c.39C>G (p.Ser13Arg) n.953C>G c.561C>G (p.Ser187Arg) n.759C>G c.765C>G (p.Ser255Arg) c.127C>G c.664+1014C>G (n.664+1014C>G) n.771C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.686897G= | CA1947253031 | DEAF1 | n.650C= n.651C= c.*388C= (n.*388C=) n.525C= c.39C= (p.Ser13=) n.953C= c.561C= (p.Ser187=) n.759C= c.765C= (p.Ser255=) c.127C= c.664+1014C= (n.664+1014C=) n.771C= | |
| 11 | g.686897G>T | CA378932042 | DEAF1 | n.650C>A n.651C>A c.*388C>A (n.*388C>A) n.525C>A c.39C>A (p.Ser13Arg) n.953C>A c.561C>A (p.Ser187Arg) n.759C>A c.765C>A (p.Ser255Arg) c.127C>A c.664+1014C>A (n.664+1014C>A) n.771C>A | |
| 11 | g.686897_686900delinsGCTT | CA1947253030 | DEAF1 | n.647_650delinsAAGC n.648_651delinsAAGC c.*385_*388delinsAAGC (n.*385_*388delinsAAGC) n.522_525delinsAAGC c.36_39delinsAAGC (p.Arg12=) n.950_953delinsAAGC c.558_561delinsAAGC (p.Arg186=) n.756_759delinsAAGC c.762_765delinsAAGC (p.Arg254=) c.124_127delinsAAGC c.664+1011_664+1014delinsAAGC (n.664+1011_664+1014delinsAAGC) n.768_771delinsAAGC | |
| 11 | g.686898C>A | CA378932046 | DEAF1 | n.649G>T n.650G>T c.*387G>T (n.*387G>T) n.524G>T c.38G>T (p.Ser13Ile) n.952G>T c.560G>T (p.Ser187Ile) n.758G>T c.764G>T (p.Ser255Ile) c.126G>T c.664+1013G>T (n.664+1013G>T) n.770G>T | |
| 11 | g.686898C>G | CA378932047 | DEAF1 | n.649G>C n.650G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.524G>C c.38G>C (p.Ser13Thr) n.952G>C c.560G>C (p.Ser187Thr) n.758G>C c.764G>C (p.Ser255Thr) c.126G>C c.664+1013G>C (n.664+1013G>C) n.770G>C | |
| 11 | g.686898C>T | CA378932048 | DEAF1 | n.649G>A n.650G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.524G>A c.38G>A (p.Ser13Asn) n.952G>A c.560G>A (p.Ser187Asn) n.758G>A c.764G>A (p.Ser255Asn) c.126G>A c.664+1013G>A (n.664+1013G>A) n.770G>A | |
| 11 | g.686898_686902delinsCTTCT | CA1947253032 | DEAF1 | n.645_649delinsAGAAG n.646_650delinsAGAAG c.*383_*387delinsAGAAG (n.*383_*387delinsAGAAG) n.520_524delinsAGAAG c.34_38delinsAGAAG (p.Arg12=) n.948_952delinsAGAAG c.556_560delinsAGAAG (p.Arg186=) n.754_758delinsAGAAG c.760_764delinsAGAAG (p.Arg254=) c.122_126delinsAGAAG c.664+1009_664+1013delinsAGAAG (n.664+1009_664+1013delinsAGAAG) n.766_770delinsAGAAG | |
| 11 | g.686901_686903del | CA16619390 | DEAF1 | n.647_649del n.648_650del c.*385_*387del (n.*385_*387del) n.522_524del c.36_38del (p.Arg12del) n.950_952del c.558_560del (p.Arg186del) n.756_758del c.762_764del (p.Arg254del) c.124_126del c.664+1011_664+1013del (n.664+1011_664+1013del) n.768_770del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.686899T>A | CA378932051 | DEAF1 | n.648A>T n.649A>T c.*386A>T (n.*386A>T) n.523A>T c.37A>T (p.Ser13Cys) n.951A>T c.559A>T (p.Ser187Cys) n.757A>T c.763A>T (p.Ser255Cys) c.125A>T c.664+1012A>T (n.664+1012A>T) n.769A>T | |
| 11 | g.686899T>C | CA378932060 | DEAF1 | n.648A>G n.649A>G c.*386A>G (n.*386A>G) n.523A>G c.37A>G (p.Ser13Gly) n.951A>G c.559A>G (p.Ser187Gly) n.757A>G c.763A>G (p.Ser255Gly) c.125A>G c.664+1012A>G (n.664+1012A>G) n.769A>G | |
| 11 | g.686899T>G | CA378932049 | DEAF1 | n.648A>C n.649A>C c.*386A>C (n.*386A>C) n.523A>C c.37A>C (p.Ser13Arg) n.951A>C c.559A>C (p.Ser187Arg) n.757A>C c.763A>C (p.Ser255Arg) c.125A>C c.664+1012A>C (n.664+1012A>C) n.769A>C | |
| 11 | g.686901_686904del | CA934295271 | DEAF1 | n.645_648del n.646_649del c.*383_*386del (n.*383_*386del) n.520_523del c.34_37del (p.Arg12AlafsTer18) n.948_951del c.556_559del (p.Arg186AlafsTer18) n.754_757del c.760_763del (p.Arg254AlafsTer18) c.122_125del c.664+1009_664+1012del (n.664+1009_664+1012del) n.766_769del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.686902_686906del | CA2580083860 | DEAF1 | n.644_648del n.645_649del c.*382_*386del (n.*382_*386del) n.519_523del c.33_37del (p.Arg12HisfsTer?) n.947_951del c.555_559del (p.Arg186HisfsTer?) n.753_757del c.759_763del (p.Arg254HisfsTer?) c.121_125del c.664+1008_664+1012del (n.664+1008_664+1012del) n.765_769del | ClinVar |
| 11 | g.686900T>A | CA378932074 | DEAF1 | n.647A>T n.648A>T c.*385A>T (n.*385A>T) n.522A>T c.36A>T (p.Arg12Ser) n.950A>T c.558A>T (p.Arg186Ser) n.756A>T c.762A>T (p.Arg254Ser) c.124A>T c.664+1011A>T (n.664+1011A>T) n.768A>T | |
| 11 | g.686900T>C | CA472333762 | DEAF1 | n.647A>G n.648A>G c.*385A>G (n.*385A>G) n.522A>G c.36A>G (p.Arg12=) n.950A>G c.558A>G (p.Arg186=) n.756A>G c.762A>G (p.Arg254=) c.124A>G c.664+1011A>G (n.664+1011A>G) n.768A>G | |
| 11 | g.686900T>G | CA156401 | DEAF1 | n.647A>C n.648A>C c.*385A>C (n.*385A>C) n.522A>C c.36A>C (p.Arg12Ser) n.950A>C c.558A>C (p.Arg186Ser) n.756A>C c.762A>C (p.Arg254Ser) c.124A>C c.664+1011A>C (n.664+1011A>C) n.768A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.686900T= | CA1947253033 | DEAF1 | n.647A= n.648A= c.*385A= (n.*385A=) n.522A= c.36A= (p.Arg12=) n.950A= c.558A= (p.Arg186=) n.756A= c.762A= (p.Arg254=) c.124A= c.664+1011A= (n.664+1011A=) n.768A= | |
| 11 | g.686901C>A | CA378932084 | DEAF1 | n.646G>T n.647G>T c.*384G>T (n.*384G>T) n.521G>T c.35G>T (p.Arg12Ile) n.949G>T c.557G>T (p.Arg186Ile) n.755G>T c.761G>T (p.Arg254Ile) c.123G>T c.664+1010G>T (n.664+1010G>T) n.767G>T | |
| 11 | g.686901C>G | CA378932087 | DEAF1 | n.646G>C n.647G>C c.*384G>C (n.*384G>C) n.521G>C c.35G>C (p.Arg12Thr) n.949G>C c.557G>C (p.Arg186Thr) n.755G>C c.761G>C (p.Arg254Thr) c.123G>C c.664+1010G>C (n.664+1010G>C) n.767G>C | |
| 11 | g.686901C>T | CA378932090 | DEAF1 | n.646G>A n.647G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.521G>A c.35G>A (p.Arg12Lys) n.949G>A c.557G>A (p.Arg186Lys) n.755G>A c.761G>A (p.Arg254Lys) c.123G>A c.664+1010G>A (n.664+1010G>A) n.767G>A | |
| 11 | g.686902T>A | CA378932092 | DEAF1 | n.645A>T n.646A>T c.*383A>T (n.*383A>T) n.520A>T c.34A>T (p.Arg12Ter) n.948A>T c.556A>T (p.Arg186Ter) n.754A>T c.760A>T (p.Arg254Ter) c.122A>T c.664+1009A>T (n.664+1009A>T) n.766A>T | |
| 11 | g.686902T>C | CA378932094 | DEAF1 | n.645A>G n.646A>G c.*383A>G (n.*383A>G) n.520A>G c.34A>G (p.Arg12Gly) n.948A>G c.556A>G (p.Arg186Gly) n.754A>G c.760A>G (p.Arg254Gly) c.122A>G c.664+1009A>G (n.664+1009A>G) n.766A>G | ClinVar |
| 11 | g.686902T>G | CA472333768 | DEAF1 | n.645A>C n.646A>C c.*383A>C (n.*383A>C) n.520A>C c.34A>C (p.Arg12=) n.948A>C c.556A>C (p.Arg186=) n.754A>C c.760A>C (p.Arg254=) c.122A>C c.664+1009A>C (n.664+1009A>C) n.766A>C | |
| 11 | g.686905dup | CA2573869131 | DEAF1 | n.645dup n.646dup c.*383dup (n.*383dup) n.520dup c.34dup (p.Arg12LysfsTer?) n.948dup c.556dup (p.Arg186LysfsTer?) n.754dup c.760dup (p.Arg254LysfsTer?) c.122dup c.664+1009dup (n.664+1009dup) n.766dup | |
| 11 | g.686903T>A | CA378932099 | DEAF1 | n.644A>T n.645A>T c.*382A>T (n.*382A>T) n.519A>T c.33A>T (p.Lys11Asn) n.947A>T c.555A>T (p.Lys185Asn) n.753A>T c.759A>T (p.Lys253Asn) c.121A>T c.664+1008A>T (n.664+1008A>T) n.765A>T | |
| 11 | g.686903T>C | CA472333771 | DEAF1 | n.644A>G n.645A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.519A>G c.33A>G (p.Lys11=) n.947A>G c.555A>G (p.Lys185=) n.753A>G c.759A>G (p.Lys253=) c.121A>G c.664+1008A>G (n.664+1008A>G) n.765A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.686903T>G | CA378932107 | DEAF1 | n.644A>C n.645A>C c.*382A>C (n.*382A>C) n.519A>C c.33A>C (p.Lys11Asn) n.947A>C c.555A>C (p.Lys185Asn) n.753A>C c.759A>C (p.Lys253Asn) c.121A>C c.664+1008A>C (n.664+1008A>C) n.765A>C | |
| 11 | g.686904T>A | CA378932111 | DEAF1 | n.643A>T n.644A>T c.*381A>T (n.*381A>T) n.518A>T c.32A>T (p.Lys11Ile) n.946A>T c.554A>T (p.Lys185Ile) n.752A>T c.758A>T (p.Lys253Ile) c.120A>T c.664+1007A>T (n.664+1007A>T) n.764A>T | |
| 11 | g.686904T>C | CA378932113 | DEAF1 | n.643A>G n.644A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.518A>G c.32A>G (p.Lys11Arg) n.946A>G c.554A>G (p.Lys185Arg) n.752A>G c.758A>G (p.Lys253Arg) c.120A>G c.664+1007A>G (n.664+1007A>G) n.764A>G | |
| 11 | g.686904T>G | CA378932117 | DEAF1 | n.643A>C n.644A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.518A>C c.32A>C (p.Lys11Thr) n.946A>C c.554A>C (p.Lys185Thr) n.752A>C c.758A>C (p.Lys253Thr) c.120A>C c.664+1007A>C (n.664+1007A>C) n.764A>C | |
| 11 | g.686905T>A | CA378932118 | DEAF1 | n.642A>T n.643A>T c.*380A>T (n.*380A>T) n.517A>T c.31A>T (p.Lys11Ter) n.945A>T c.553A>T (p.Lys185Ter) n.751A>T c.757A>T (p.Lys253Ter) c.119A>T c.664+1006A>T (n.664+1006A>T) n.763A>T | |
| 11 | g.686905T>C | CA378932119 | DEAF1 | n.642A>G n.643A>G c.*380A>G (n.*380A>G) n.517A>G c.31A>G (p.Lys11Glu) n.945A>G c.553A>G (p.Lys185Glu) n.751A>G c.757A>G (p.Lys253Glu) c.119A>G c.664+1006A>G (n.664+1006A>G) n.763A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.686905T>G | CA378932120 | DEAF1 | n.642A>C n.643A>C c.*380A>C (n.*380A>C) n.517A>C c.31A>C (p.Lys11Gln) n.945A>C c.553A>C (p.Lys185Gln) n.751A>C c.757A>C (p.Lys253Gln) c.119A>C c.664+1006A>C (n.664+1006A>C) n.763A>C | |
| 11 | g.686905T= | CA1947253034 | DEAF1 | n.642A= n.643A= c.*380A= (n.*380A=) n.517A= c.31A= (p.Lys11=) n.945A= c.553A= (p.Lys185=) n.751A= c.757A= (p.Lys253=) c.119A= c.664+1006A= (n.664+1006A=) n.763A= |