Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6867405_6867427del | CA2014287985 | TPI1 | c.-51_-29del (n.-51_-29del) n.572_594del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6867406_6867454del | CA2794430724 | TPI1 | c.-50_-2del (n.-50_-2del) n.573_621del | |
12 | g.6867423_6867426dup | CA2617357370 | TPI1 | c.-33_-30dup (n.-33_-30dup) n.590_593dup | gnomAD v4 |
12 | g.6867419_6867428del | CA2617357368 | TPI1 | c.-37_-28del (n.-37_-28del) n.586_595del | gnomAD v4 |
12 | g.6867427_6867453del | CA2617357382 | TPI1 | c.-29_-3del (n.-29_-3del) n.594_620del | gnomAD v4 |
12 | g.6867423_6867424delinsCG | CA2014288010 | TPI1 | c.-33_-32delinsCG (n.-33_-32delinsCG) n.590_591delinsCG | |
12 | g.6867424G>A | CA2617357395 | TPI1 | c.-32G>A (n.-32G>A) n.591G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867424G= | CA2014288012 | TPI1 | c.-32G= (n.-32G=) n.591G= | |
12 | g.6867424G>T | CA691295917 | TPI1 | c.-32G>T (n.-32G>T) n.591G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867429dup | CA6418736 | TPI1 | c.-27dup (n.-27dup) n.596dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867429del | CA603486456 | TPI1 | c.-27del (n.-27del) n.596del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867425G>A | CA2575061960 | TPI1 | c.-31G>A (n.-31G>A) n.592G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867425G>C | CA944388560 | TPI1 | c.-31G>C (n.-31G>C) n.592G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867425G= | CA2014288013 | TPI1 | c.-31G= (n.-31G=) n.592G= | |
12 | g.6867425G>T | CA2617357396 | TPI1 | c.-31G>T (n.-31G>T) n.592G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867426G>A | CA2617357402 | TPI1 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.593G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867426G>C | CA603486457 | TPI1 | c.-30G>C (n.-30G>C) n.593G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867426G= | CA2014288014 | TPI1 | c.-30G= (n.-30G=) n.593G= | |
12 | g.6867426G>T | CA2617357401 | TPI1 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.593G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867429_6867453dup | CA2617357399 | TPI1 | c.-27_-3dup (n.-27_-3dup) n.596_620dup | gnomAD v4 |
12 | g.6867427G>A | CA603486458 | TPI1 | c.-29G>A (n.-29G>A) n.594G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867427G= | CA2014288015 | TPI1 | c.-29G= (n.-29G=) n.594G= | |
12 | g.6867427G>T | CA2617357405 | TPI1 | c.-29G>T (n.-29G>T) n.594G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867428G>A | CA2575061961 | TPI1 | c.-28G>A (n.-28G>A) n.595G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867428G>T | CA2617357407 | TPI1 | c.-28G>T (n.-28G>T) n.595G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867429G>A | CA6418737 | TPI1 | c.-27G>A (n.-27G>A) n.596G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6867429G= | CA2014288016 | TPI1 | c.-27G= (n.-27G=) n.596G= | |
12 | g.6867429G>T | CA691290448 | TPI1 | c.-27G>T (n.-27G>T) n.596G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867430C>A | CA2617357411 | TPI1 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.597C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867430C= | CA2014288017 | TPI1 | c.-26C= (n.-26C=) n.597C= | |
12 | g.6867430C>G | CA2014288018 | TPI1 | c.-26C>G (n.-26C>G) n.597C>G | dbSNP |
12 | g.6867430C>T | CA2617357412 | TPI1 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.597C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867430_6867431del | CA2575061962 | TPI1 | c.-26_-25del (n.-26_-25del) n.597_598del | |
12 | g.6867431A= | CA2014288019 | TPI1 | c.-25A= (n.-25A=) n.598A= | |
12 | g.6867431A>C | CA2541031188 | TPI1 | c.-25A>C (n.-25A>C) n.598A>C | |
12 | g.6867431A>G | CA691290449 | TPI1 | c.-25A>G (n.-25A>G) n.598A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6867431A>T | CA2617357414 | TPI1 | c.-25A>T (n.-25A>T) n.598A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867432G>A | CA2014288021 | TPI1 | c.-24G>A (n.-24G>A) n.599G>A | dbSNP |
12 | g.6867432G= | CA2014288020 | TPI1 | c.-24G= (n.-24G=) n.599G= | |
12 | g.6867433G>C | CA691290450 | TPI1 | c.-23G>C (n.-23G>C) n.600G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867433G= | CA2014288022 | TPI1 | c.-23G= (n.-23G=) n.600G= | |
12 | g.6867435C>A | CA2617357417 | TPI1 | c.-21C>A (n.-21C>A) n.602C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867435C= | CA2014288023 | TPI1 | c.-21C= (n.-21C=) n.602C= | |
12 | g.6867435C>T | CA691290455 | TPI1 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.602C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867435_6867436insCAG | CA6418738 | TPI1 | c.-21_-20insCAG (n.-21_-20insCAG) n.602_603insCAG | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867436T>C | CA2014288025 | TPI1 | c.-20T>C (n.-20T>C) n.603T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6867436T= | CA2014288024 | TPI1 | c.-20T= (n.-20T=) n.603T= | |
12 | g.6867437C>A | CA2014288028 | TPI1 | c.-19C>A (n.-19C>A) n.604C>A | dbSNP |
12 | g.6867437C= | CA2014288026 | TPI1 | c.-19C= (n.-19C=) n.604C= | |
12 | g.6867437C>T | CA2014288027 | TPI1 | c.-19C>T (n.-19C>T) n.604C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6867438C>A | CA2617357425 | TPI1 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.605C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867438C= | CA2014288029 | TPI1 | c.-18C= (n.-18C=) n.605C= | |
12 | g.6867438C>G | CA944388568 | TPI1 | c.-18C>G (n.-18C>G) n.605C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867438C>T | CA6418739 | TPI1 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.605C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867439G>A | CA2014288031 | TPI1 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.606G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6867439G= | CA2014288030 | TPI1 | c.-17G= (n.-17G=) n.606G= | |
12 | g.6867439G>T | CA944388574 | TPI1 | c.-17G>T (n.-17G>T) n.606G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867440G>A | CA2014288033 | TPI1 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.607G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6867440G>C | CA944388580 | TPI1 | c.-16G>C (n.-16G>C) n.607G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867440G= | CA2014288032 | TPI1 | c.-16G= (n.-16G=) n.607G= | |
12 | g.6867440G>T | CA2575061963 | TPI1 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.607G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867441G>A | CA603486513 | TPI1 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.608G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867441G= | CA2014288034 | TPI1 | c.-15G= (n.-15G=) n.608G= | |
12 | g.6867441G>T | CA2617357437 | TPI1 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.608G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867442G>A | CA603486514 | TPI1 | c.-14G>A (n.-14G>A) n.609G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6867442G= | CA2014288035 | TPI1 | c.-14G= (n.-14G=) n.609G= | |
12 | g.6867442G>T | CA944388583 | TPI1 | c.-14G>T (n.-14G>T) n.609G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867443G>A | CA2575061964 | TPI1 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.610G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867443G>C | CA2014288036 | TPI1 | c.-13G>C (n.-13G>C) n.610G>C | dbSNP |
12 | g.6867443G= | CA2014288037 | TPI1 | c.-13G= (n.-13G=) n.610G= | |
12 | g.6867443G>T | CA2617357448 | TPI1 | c.-13G>T (n.-13G>T) n.610G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867444A= | CA2014288038 | TPI1 | c.-12A= (n.-12A=) n.611A= | |
12 | g.6867444A>C | CA6418740 | TPI1 | c.-12A>C (n.-12A>C) n.611A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867445C= | CA2014288040 | TPI1 | c.-11C= (n.-11C=) n.612C= | |
12 | g.6867445C>G | CA2014288039 | TPI1 | c.-11C>G (n.-11C>G) n.612C>G | dbSNP |
12 | g.6867446T>A | CA2617357455 | TPI1 | c.-10T>A (n.-10T>A) n.613T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867446T>C | CA2617357453 | TPI1 | c.-10T>C (n.-10T>C) n.613T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6867446T>G | CA944388611 | TPI1 | c.-10T>G (n.-10T>G) n.613T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867446T= | CA2014288041 | TPI1 | c.-10T= (n.-10T=) n.613T= | |
12 | g.6867447G>A | CA2617357458 | TPI1 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.614G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867448_6867469dup | CA603486515 | TPI1 | c.-8_14dup (p.Glu6AlafsTer31) n.615_636dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867448G>A | CA603486516 | TPI1 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.615G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867448G= | CA2014288042 | TPI1 | c.-8G= (n.-8G=) n.615G= | |
12 | g.6867453_6867462dup | CA2617357461 | TPI1 | c.-3_7dup (p.Glu3GlyfsTer30) n.620_629dup | gnomAD v4 |
12 | g.6867449G>A | CA603486517 | TPI1 | c.-7G>A (n.-7G>A) n.616G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6867449G= | CA2014288043 | TPI1 | c.-7G= (n.-7G=) n.616G= | |
12 | g.6867450_6867471del | CA2617357466 | TPI1 | c.-6_16del n.617_638del | gnomAD v4 |
12 | g.6867450del | CA2575061965 | TPI1 | c.-6del (n.-6del) n.617del | |
12 | g.6867450C>A | CA2617357470 | TPI1 | c.-6C>A (n.-6C>A) n.617C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867450C>G | CA2617357471 | TPI1 | c.-6C>G (n.-6C>G) n.617C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6867450C>T | CA2617357473 | TPI1 | c.-6C>T (n.-6C>T) n.617C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867451G>A | CA2617357475 | TPI1 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.618G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867451G>T | CA2617357476 | TPI1 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.618G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867452G>A | CA2794430738 | TPI1 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.619G>A | |
12 | g.6867453G>A | CA2617357477 | TPI1 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.620G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867454C= | CA2014288044 | TPI1 | c.-2C= (n.-2C=) n.621C= | |
12 | g.6867454C>T | CA603486518 | TPI1 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.621C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6867455C>A | CA603486519 | TPI1 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.622C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6867455C= | CA2014288045 | TPI1 | c.-1C= (n.-1C=) n.622C= | |
12 | g.6867455C>T | CA2014288046 | TPI1 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.622C>T | dbSNP |
12 | g.6867456A= | CA2014288047 | TPI1 | c.1A= (p.Met1=) n.623A= | |
12 | g.6867456A>C | CA383707557 | TPI1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.623A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6867456A>G | CA383707558 | TPI1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.623A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6867456A>T | CA383707562 | TPI1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.623A>T | |
12 | g.6867457T>A | CA383707568 | TPI1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.624T>A | |
12 | g.6867457T>C | CA383707569 | TPI1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.624T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867457T>G | CA383707570 | TPI1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.624T>G | |
12 | g.6867457T= | CA2014288048 | TPI1 | c.2T= (p.Met1=) n.624T= | |
12 | g.6867457_6867475delinsTGGCGGAGGACGGCGAGGA | CA2014288049 | TPI1 | c.2_20delinsTGGCGGAGGACGGCGAGGA (p.Met1=) n.624_642delinsTGGCGGAGGACGGCGAGGA | |
12 | g.6867458G>A | CA383707576 | TPI1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.625G>A | |
12 | g.6867458G>C | CA383707571 | TPI1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.625G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6867458G>T | CA383707572 | TPI1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.625G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867465_6867482del | CA603486520 | TPI1 | c.10_27del (p.Asp4_Glu9del) n.632_649del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6867459G>A | CA383707583 | TPI1 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.626G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867459G>C | CA383707587 | TPI1 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.626G>C | |
12 | g.6867459G>T | CA383707590 | TPI1 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.626G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867460C>A | CA383707594 | TPI1 | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.627C>A | |
12 | g.6867460C>G | CA383707596 | TPI1 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.627C>G | |
12 | g.6867460C>T | CA383707603 | TPI1 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.627C>T | |
12 | g.6867461G>A | CA478163735 | TPI1 | c.6G>A (p.Ala2=) n.628G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867461G>C | CA478163736 | TPI1 | c.6G>C (p.Ala2=) n.628G>C | |
12 | g.6867461G= | CA2014288050 | TPI1 | c.6G= (p.Ala2=) n.628G= | |
12 | g.6867461G>T | CA478163737 | TPI1 | c.6G>T (p.Ala2=) n.628G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867462G>A | CA383707621 | TPI1 | c.7G>A (p.Glu3Lys) n.629G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867462G>C | CA383707606 | TPI1 | c.7G>C (p.Glu3Gln) n.629G>C | |
12 | g.6867462G>T | CA383707616 | TPI1 | c.7G>T (p.Glu3Ter) n.629G>T | |
12 | g.6867463A>C | CA383707626 | TPI1 | c.8A>C (p.Glu3Ala) n.630A>C | |
12 | g.6867463A>G | CA383707628 | TPI1 | c.8A>G (p.Glu3Gly) n.630A>G | |
12 | g.6867463A>T | CA383707632 | TPI1 | c.8A>T (p.Glu3Val) n.630A>T | |
12 | g.6867464G>A | CA478163738 | TPI1 | c.9G>A (p.Glu3=) n.631G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6867464G>C | CA383707635 | TPI1 | c.9G>C (p.Glu3Asp) n.631G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6867464G= | CA2014288051 | TPI1 | c.9G= (p.Glu3=) n.631G= | |
12 | g.6867464G>T | CA383707640 | TPI1 | c.9G>T (p.Glu3Asp) n.631G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867465G>A | CA383707664 | TPI1 | c.10G>A (p.Asp4Asn) n.632G>A | |
12 | g.6867465G>C | CA383707648 | TPI1 | c.10G>C (p.Asp4His) n.632G>C | |
12 | g.6867465G>T | CA383707657 | TPI1 | c.10G>T (p.Asp4Tyr) n.632G>T | |
12 | g.6867466A>C | CA383707668 | TPI1 | c.11A>C (p.Asp4Ala) n.633A>C | |
12 | g.6867466A>G | CA383707670 | TPI1 | c.11A>G (p.Asp4Gly) n.633A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6867466A>T | CA383707680 | TPI1 | c.11A>T (p.Asp4Val) n.633A>T | |
12 | g.6867467C>A | CA383707687 | TPI1 | c.12C>A (p.Asp4Glu) n.634C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6867467C= | CA2014288052 | TPI1 | c.12C= (p.Asp4=) n.634C= | |
12 | g.6867467C>G | CA383707689 | TPI1 | c.12C>G (p.Asp4Glu) n.634C>G | |
12 | g.6867467C>T | CA478163739 | TPI1 | c.12C>T (p.Asp4=) n.634C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867468G>A | CA383707704 | TPI1 | c.13G>A (p.Gly5Ser) n.635G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6867468G>C | CA383707705 | TPI1 | c.13G>C (p.Gly5Arg) n.635G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6867468G= | CA2014288053 | TPI1 | c.13G= (p.Gly5=) n.635G= | |
12 | g.6867468G>T | CA383707706 | TPI1 | c.13G>T (p.Gly5Cys) n.635G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867469G>A | CA383707707 | TPI1 | c.14G>A (p.Gly5Asp) n.636G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867469G>C | CA383707708 | TPI1 | c.14G>C (p.Gly5Ala) n.636G>C | dbSNP |
12 | g.6867469G= | CA2014288054 | TPI1 | c.14G= (p.Gly5=) n.636G= | |
12 | g.6867469G>T | CA383707709 | TPI1 | c.14G>T (p.Gly5Val) n.636G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867470C>A | CA6418741 | TPI1 | c.15C>A (p.Gly5=) n.637C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867470C= | CA2014288055 | TPI1 | c.15C= (p.Gly5=) n.637C= | |
12 | g.6867470C>G | CA478163740 | TPI1 | c.15C>G (p.Gly5=) n.637C>G | |
12 | g.6867470C>T | CA478163741 | TPI1 | c.15C>T (p.Gly5=) n.637C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867471G>A | CA383707714 | TPI1 | c.16G>A (p.Glu6Lys) n.638G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867471G>C | CA383707720 | TPI1 | c.16G>C (p.Glu6Gln) n.638G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6867471G= | CA2014288056 | TPI1 | c.16G= (p.Glu6=) n.638G= | |
12 | g.6867471G>T | CA383707718 | TPI1 | c.16G>T (p.Glu6Ter) n.638G>T | |
12 | g.6867472A>C | CA383707721 | TPI1 | c.17A>C (p.Glu6Ala) n.639A>C | |
12 | g.6867472A>G | CA383707723 | TPI1 | c.17A>G (p.Glu6Gly) n.639A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6867472A>T | CA383707722 | TPI1 | c.17A>T (p.Glu6Val) n.639A>T | |
12 | g.6867473G>A | CA478163742 | TPI1 | c.18G>A (p.Glu6=) n.640G>A | |
12 | g.6867473G>C | CA383707726 | TPI1 | c.18G>C (p.Glu6Asp) n.640G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6867473G>T | CA383707728 | TPI1 | c.18G>T (p.Glu6Asp) n.640G>T | |
12 | g.6867474G>A | CA383707730 | TPI1 | c.19G>A (p.Glu7Lys) n.641G>A | |
12 | g.6867474G>C | CA383707731 | TPI1 | c.19G>C (p.Glu7Gln) n.641G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6867474G>T | CA383707733 | TPI1 | c.19G>T (p.Glu7Ter) n.641G>T | |
12 | g.6867475A>C | CA383707736 | TPI1 | c.20A>C (p.Glu7Ala) n.642A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6867475A>G | CA383707740 | TPI1 | c.20A>G (p.Glu7Gly) n.642A>G | |
12 | g.6867475A>T | CA383707742 | TPI1 | c.20A>T (p.Glu7Val) n.642A>T | |
12 | g.6867476G>A | CA478163743 | TPI1 | c.21G>A (p.Glu7=) n.643G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6867476G>C | CA383707743 | TPI1 | c.21G>C (p.Glu7Asp) n.643G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6867476G= | CA2014288057 | TPI1 | c.21G= (p.Glu7=) n.643G= | |
12 | g.6867476G>T | CA383707744 | TPI1 | c.21G>T (p.Glu7Asp) n.643G>T | |
12 | g.6867477G>A | CA383707755 | TPI1 | c.22G>A (p.Ala8Thr) n.644G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867477G>C | CA383707747 | TPI1 | c.22G>C (p.Ala8Pro) n.644G>C | |
12 | g.6867477G>T | CA383707745 | TPI1 | c.22G>T (p.Ala8Ser) n.644G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867478C>A | CA383707758 | TPI1 | c.23C>A (p.Ala8Glu) n.645C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867478C>G | CA383707769 | TPI1 | c.23C>G (p.Ala8Gly) n.645C>G | |
12 | g.6867478C>T | CA383707772 | TPI1 | c.23C>T (p.Ala8Val) n.645C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867479G>A | CA478163744 | TPI1 | c.24G>A (p.Ala8=) n.646G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867479G>C | CA478163746 | TPI1 | c.24G>C (p.Ala8=) n.646G>C | |
12 | g.6867479G>T | CA478163745 | TPI1 | c.24G>T (p.Ala8=) n.646G>T | |
12 | g.6867480G>A | CA383707775 | TPI1 | c.25G>A (p.Glu9Lys) n.647G>A | |
12 | g.6867480G>C | CA383707776 | TPI1 | c.25G>C (p.Glu9Gln) n.647G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6867480G>T | CA383707777 | TPI1 | c.25G>T (p.Glu9Ter) n.647G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867511_6867512insTCAGTGTCTGCGCGCAGTCGCGGCCACTGCCCACTTATATAGAGTTCCACTTCGCGGCGCTCTATATAAGTGG | CA2794430747 | TPI1 | c.56_57insTCAGTGTCTGCGCGCAGTCGCGGCCACTGCCCACTTATATAGAGTTCCACTTCGCGGCGCTCTATATAAGTGG (p.Trp21CysfsTer33) n.678_679insTCAGTGTCTGCGCGCAGTCGCGGCCACTGCCCACTTATATAGAGTTCCACTTCGCGGCGCTCTATATAAGTGG | |
12 | g.6867481A>C | CA383707780 | TPI1 | c.26A>C (p.Glu9Ala) n.648A>C | |
12 | g.6867481A>G | CA383707783 | TPI1 | c.26A>G (p.Glu9Gly) n.648A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6867481A>T | CA383707784 | TPI1 | c.26A>T (p.Glu9Val) n.648A>T | |
12 | g.6867482G>A | CA478163747 | TPI1 | c.27G>A (p.Glu9=) n.649G>A | |
12 | g.6867482G>C | CA6418742 | TPI1 | c.27G>C (p.Glu9Asp) n.649G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6867482G= | CA2014288058 | TPI1 | c.27G= (p.Glu9=) n.649G= | |
12 | g.6867482G>T | CA383707789 | TPI1 | c.27G>T (p.Glu9Asp) n.649G>T | |
12 | g.6867483T>A | CA383707803 | TPI1 | c.28T>A (p.Phe10Ile) n.650T>A | |
12 | g.6867483T>C | CA383707805 | TPI1 | c.28T>C (p.Phe10Leu) n.650T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6867483T>G | CA383707792 | TPI1 | c.28T>G (p.Phe10Val) n.650T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6867484T>A | CA383707825 | TPI1 | c.29T>A (p.Phe10Tyr) n.651T>A | |
12 | g.6867484T>C | CA383707828 | TPI1 | c.29T>C (p.Phe10Ser) n.651T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6867484T>G | CA383707837 | TPI1 | c.29T>G (p.Phe10Cys) n.651T>G | |
12 | g.6867485C>A | CA383707840 | TPI1 | c.30C>A (p.Phe10Leu) n.652C>A | |
12 | g.6867485C>G | CA383707841 | TPI1 | c.30C>G (p.Phe10Leu) n.652C>G | |
12 | g.6867485C>T | CA478163748 | TPI1 | c.30C>T (p.Phe10=) n.652C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867486C>A | CA383707844 | TPI1 | c.31C>A (p.His11Asn) n.653C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867486C= | CA2014288059 | TPI1 | c.31C= (p.His11=) n.653C= | |
12 | g.6867486C>G | CA383707847 | TPI1 | c.31C>G (p.His11Asp) n.653C>G | |
12 | g.6867486C>T | CA6418743 | TPI1 | c.31C>T (p.His11Tyr) n.653C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867487A= | CA2014288060 | TPI1 | c.32A= (p.His11=) n.654A= | |
12 | g.6867487A>C | CA383707852 | TPI1 | c.32A>C (p.His11Pro) n.654A>C | |
12 | g.6867487A>G | CA383707853 | TPI1 | c.32A>G (p.His11Arg) n.654A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6867487A>T | CA383707854 | TPI1 | c.32A>T (p.His11Leu) n.654A>T | |
12 | g.6867488C>A | CA383707857 | TPI1 | c.33C>A (p.His11Gln) n.655C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867488C>G | CA383707861 | TPI1 | c.33C>G (p.His11Gln) n.655C>G | |
12 | g.6867488C>T | CA478163749 | TPI1 | c.33C>T (p.His11=) n.655C>T | |
12 | g.6867489T>A | CA383707865 | TPI1 | c.34T>A (p.Phe12Ile) n.656T>A | |
12 | g.6867489T>C | CA383707864 | TPI1 | c.34T>C (p.Phe12Leu) n.656T>C | |
12 | g.6867489T>G | CA383707863 | TPI1 | c.34T>G (p.Phe12Val) n.656T>G | |
12 | g.6867490T>A | CA383707866 | TPI1 | c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.657T>A | |
12 | g.6867490T>C | CA383707867 | TPI1 | c.35T>C (p.Phe12Ser) n.657T>C | |
12 | g.6867490T>G | CA383707874 | TPI1 | c.35T>G (p.Phe12Cys) n.657T>G | |
12 | g.6867491C>A | CA383707879 | TPI1 | c.36C>A (p.Phe12Leu) n.658C>A | dbSNP |
12 | g.6867491C= | CA2014288061 | TPI1 | c.36C= (p.Phe12=) n.658C= | |
12 | g.6867491C>G | CA383707881 | TPI1 | c.36C>G (p.Phe12Leu) n.658C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6867491C>T | CA478163750 | TPI1 | c.36C>T (p.Phe12=) n.658C>T | COSMIC |
12 | g.6867492G>A | CA383707884 | TPI1 | c.37G>A (p.Ala13Thr) n.659G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867492G>C | CA6418744 | TPI1 | c.37G>C (p.Ala13Pro) n.659G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867492G= | CA2014288062 | TPI1 | c.37G= (p.Ala13=) n.659G= | |
12 | g.6867492G>T | CA383707890 | TPI1 | c.37G>T (p.Ala13Ser) n.659G>T | |
12 | g.6867493C>A | CA383707898 | TPI1 | c.38C>A (p.Ala13Glu) n.660C>A | |
12 | g.6867493C= | CA2014288063 | TPI1 | c.38C= (p.Ala13=) n.660C= | |
12 | g.6867493C>G | CA383707901 | TPI1 | c.38C>G (p.Ala13Gly) n.660C>G | dbSNP |
12 | g.6867493C>T | CA383707904 | TPI1 | c.38C>T (p.Ala13Val) n.660C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6867494G>A | CA6418745 | TPI1 | c.39G>A (p.Ala13=) n.661G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6867494G>C | CA478163751 | TPI1 | c.39G>C (p.Ala13=) n.661G>C | |
12 | g.6867494G= | CA2014288064 | TPI1 | c.39G= (p.Ala13=) n.661G= | |
12 | g.6867494G>T | CA478163752 | TPI1 | c.39G>T (p.Ala13=) n.661G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867495G>A | CA6418746 | TPI1 | c.40G>A (p.Ala14Thr) n.662G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6867495G>C | CA383707920 | TPI1 | c.40G>C (p.Ala14Pro) n.662G>C | |
12 | g.6867495G= | CA2014288065 | TPI1 | c.40G= (p.Ala14=) n.662G= | |
12 | g.6867495G>T | CA383707914 | TPI1 | c.40G>T (p.Ala14Ser) n.662G>T | |
12 | g.6867496C>A | CA383707929 | TPI1 | c.41C>A (p.Ala14Glu) n.663C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867496C>G | CA383707945 | TPI1 | c.41C>G (p.Ala14Gly) n.663C>G | |
12 | g.6867496C>T | CA383707931 | TPI1 | c.41C>T (p.Ala14Val) n.663C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867497G>A | CA232419747 | TPI1 | c.42G>A (p.Ala14=) n.664G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867497G>C | CA478163753 | TPI1 | c.42G>C (p.Ala14=) n.664G>C | |
12 | g.6867497G= | CA2014288066 | TPI1 | c.42G= (p.Ala14=) n.664G= | |
12 | g.6867497G>T | CA478163754 | TPI1 | c.42G>T (p.Ala14=) n.664G>T | |
12 | g.6867498C>A | CA383707958 | TPI1 | c.43C>A (p.Leu15Ile) n.665C>A | |
12 | g.6867498C>G | CA383707957 | TPI1 | c.43C>G (p.Leu15Val) n.665C>G | |
12 | g.6867498C>T | CA383707959 | TPI1 | c.43C>T (p.Leu15Phe) n.665C>T | |
12 | g.6867499T>A | CA383707960 | TPI1 | c.44T>A (p.Leu15His) n.666T>A | |
12 | g.6867499T>C | CA383707963 | TPI1 | c.44T>C (p.Leu15Pro) n.666T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6867499T>G | CA383707968 | TPI1 | c.44T>G (p.Leu15Arg) n.666T>G | |
12 | g.6867500C>A | CA478163755 | TPI1 | c.45C>A (p.Leu15=) n.667C>A | |
12 | g.6867500C= | CA2014288067 | TPI1 | c.45C= (p.Leu15=) n.667C= | |
12 | g.6867500C>G | CA478163756 | TPI1 | c.45C>G (p.Leu15=) n.667C>G | |
12 | g.6867500C>T | CA478163757 | TPI1 | c.45C>T (p.Leu15=) n.667C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6867501T>A | CA383707972 | TPI1 | c.46T>A (p.Tyr16Asn) n.668T>A | |
12 | g.6867501T>C | CA6418747 | TPI1 | c.46T>C (p.Tyr16His) n.668T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6867501T>G | CA383707975 | TPI1 | c.46T>G (p.Tyr16Asp) n.668T>G | |
12 | g.6867501T= | CA2014288068 | TPI1 | c.46T= (p.Tyr16=) n.668T= | |
12 | g.6867501_6867502insC | CA2617357628 | TPI1 | c.46_47insC (p.Tyr16SerfsTer14) n.668_669insC | gnomAD v4 |
12 | g.6867502A= | CA2014288069 | TPI1 | c.47A= (p.Tyr16=) n.669A= | |
12 | g.6867502A>C | CA383707977 | TPI1 | c.47A>C (p.Tyr16Ser) n.669A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867502A>G | CA383707980 | TPI1 | c.47A>G (p.Tyr16Cys) n.669A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6867502A>T | CA383707985 | TPI1 | c.47A>T (p.Tyr16Phe) n.669A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867503T>A | CA383707987 | TPI1 | c.48T>A (p.Tyr16Ter) n.670T>A | |
12 | g.6867503T>C | CA478163761 | TPI1 | c.48T>C (p.Tyr16=) n.670T>C | |
12 | g.6867503T>G | CA383707989 | TPI1 | c.48T>G (p.Tyr16Ter) n.670T>G | |
12 | g.6867504A= | CA2014288070 | TPI1 | c.49A= (p.Ile17=) n.671A= | |
12 | g.6867504A>C | CA383708007 | TPI1 | c.49A>C (p.Ile17Leu) n.671A>C | |
12 | g.6867504A>G | CA383708005 | TPI1 | c.49A>G (p.Ile17Val) n.671A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6867504A>T | CA383707993 | TPI1 | c.49A>T (p.Ile17Leu) n.671A>T | |
12 | g.6867504_6867520del | CA2617357636 | TPI1 | c.49_65del (p.Ile17AlafsTer7) n.671_687del | gnomAD v4 |
12 | g.6867505del | CA2617357643 | TPI1 | c.50del (p.Ile17LysfsTer?) n.672del | gnomAD v4 |
12 | g.6867505T>A | CA383708011 | TPI1 | c.50T>A (p.Ile17Lys) n.672T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867505T>C | CA383708013 | TPI1 | c.50T>C (p.Ile17Thr) n.672T>C | |
12 | g.6867505T>G | CA6418748 | TPI1 | c.50T>G (p.Ile17Arg) n.672T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867505T= | CA2014288071 | TPI1 | c.50T= (p.Ile17=) n.672T= | |
12 | g.6867506A>C | CA478163763 | TPI1 | c.51A>C (p.Ile17=) n.673A>C | |
12 | g.6867506A>G | CA383708020 | TPI1 | c.51A>G (p.Ile17Met) n.673A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6867506A>T | CA478163765 | TPI1 | c.51A>T (p.Ile17=) n.673A>T | |
12 | g.6867507A= | CA2014288072 | TPI1 | c.52A= (p.Ser18=) n.674A= | |
12 | g.6867507A>C | CA232419771 | TPI1 | c.52A>C (p.Ser18Arg) n.674A>C | dbSNP |
12 | g.6867507A>G | CA383708021 | TPI1 | c.52A>G (p.Ser18Gly) n.674A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867507A>T | CA383708026 | TPI1 | c.52A>T (p.Ser18Cys) n.674A>T | |
12 | g.6867508G>A | CA383708030 | TPI1 | c.53G>A (p.Ser18Asn) n.675G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6867508G>C | CA383708033 | TPI1 | c.53G>C (p.Ser18Thr) n.675G>C | |
12 | g.6867508G= | CA2014288073 | TPI1 | c.53G= (p.Ser18=) n.675G= | |
12 | g.6867508G>T | CA383708037 | TPI1 | c.53G>T (p.Ser18Ile) n.675G>T | |
12 | g.6867509T>A | CA383708038 | TPI1 | c.54T>A (p.Ser18Arg) n.676T>A | |
12 | g.6867509T>C | CA478163767 | TPI1 | c.54T>C (p.Ser18=) n.676T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6867509T>G | CA383708043 | TPI1 | c.54T>G (p.Ser18Arg) n.676T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6867510G>A | CA383708049 | TPI1 | c.55G>A (p.Gly19Arg) n.677G>A | |
12 | g.6867510G>C | CA383708048 | TPI1 | c.55G>C (p.Gly19Arg) n.677G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867510G= | CA2014288074 | TPI1 | c.55G= (p.Gly19=) n.677G= | |
12 | g.6867510G>T | CA383708046 | TPI1 | c.55G>T (p.Gly19Trp) n.677G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867511G>A | CA383708050 | TPI1 | c.56G>A (p.Gly19Glu) n.678G>A | |
12 | g.6867511G>C | CA383708052 | TPI1 | c.56G>C (p.Gly19Ala) n.678G>C | |
12 | g.6867511G>T | CA383708055 | TPI1 | c.56G>T (p.Gly19Val) n.678G>T | |
12 | g.6867512G>A | CA478163770 | TPI1 | c.57G>A (p.Gly19=) n.679G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867512G>C | CA478163771 | TPI1 | c.57G>C (p.Gly19=) n.679G>C | |
12 | g.6867512G= | CA2014288075 | TPI1 | c.57G= (p.Gly19=) n.679G= | |
12 | g.6867512G>T | CA478163772 | TPI1 | c.57G>T (p.Gly19=) n.679G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867513C>A | CA383708066 | TPI1 | c.58C>A (p.Gln20Lys) n.680C>A | |
12 | g.6867513C= | CA2014288076 | TPI1 | c.58C= (p.Gln20=) n.680C= | |
12 | g.6867513C>G | CA6418749 | TPI1 | c.58C>G (p.Gln20Glu) n.680C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6867513C>T | CA383708072 | TPI1 | c.58C>T (p.Gln20Ter) n.680C>T | |
12 | g.6867514A>C | CA383708083 | TPI1 | c.59A>C (p.Gln20Pro) n.681A>C | |
12 | g.6867514A>G | CA383708086 | TPI1 | c.59A>G (p.Gln20Arg) n.681A>G | |
12 | g.6867514A>T | CA383708089 | TPI1 | c.59A>T (p.Gln20Leu) n.681A>T | |
12 | g.6867515G>A | CA478163773 | TPI1 | c.60G>A (p.Gln20=) n.682G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867515G>C | CA383708099 | TPI1 | c.60G>C (p.Gln20His) n.682G>C | |
12 | g.6867515G= | CA2014288077 | TPI1 | c.60G= (p.Gln20=) n.682G= | |
12 | g.6867515G>T | CA383708101 | TPI1 | c.60G>T (p.Gln20His) n.682G>T | |
12 | g.6867516T>A | CA383708114 | TPI1 | c.61T>A (p.Trp21Arg) n.683T>A | |
12 | g.6867516T>C | CA383708111 | TPI1 | c.61T>C (p.Trp21Arg) n.683T>C | |
12 | g.6867516T>G | CA383708105 | TPI1 | c.61T>G (p.Trp21Gly) n.683T>G | |
12 | g.6867517G>A | CA383708122 | TPI1 | c.62G>A (p.Trp21Ter) n.684G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867517G>C | CA383708131 | TPI1 | c.62G>C (p.Trp21Ser) n.684G>C | |
12 | g.6867517G>T | CA383708135 | TPI1 | c.62G>T (p.Trp21Leu) n.684G>T | |
12 | g.6867518G>A | CA383708148 | TPI1 | c.63G>A (p.Trp21Ter) n.685G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867518G>C | CA383708150 | TPI1 | c.63G>C (p.Trp21Cys) n.685G>C | |
12 | g.6867518G>T | CA383708151 | TPI1 | c.63G>T (p.Trp21Cys) n.685G>T | |
12 | g.6867519C>A | CA383708152 | TPI1 | c.64C>A (p.Pro22Thr) n.686C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867519C= | CA2014288078 | TPI1 | c.64C= (p.Pro22=) n.686C= | |
12 | g.6867519C>G | CA383708154 | TPI1 | c.64C>G (p.Pro22Ala) n.686C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6867519C>T | CA383708155 | TPI1 | c.64C>T (p.Pro22Ser) n.686C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867519_6867520insG | CA2617357705 | TPI1 | c.64_65insG (p.Pro22ArgfsTer8) n.686_687insG | gnomAD v4 |
12 | g.6867520C>A | CA383708157 | TPI1 | c.65C>A (p.Pro22Gln) n.687C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6867520C= | CA2014288079 | TPI1 | c.65C= (p.Pro22=) n.687C= | |
12 | g.6867520C>G | CA383708159 | TPI1 | c.65C>G (p.Pro22Arg) n.687C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6867520C>T | CA6418750 | TPI1 | c.65C>T (p.Pro22Leu) n.687C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867521G>A | CA6418751 | TPI1 | c.66G>A (p.Pro22=) n.688G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867521G>C | CA478163776 | TPI1 | c.66G>C (p.Pro22=) n.688G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6867521G= | CA2014288080 | TPI1 | c.66G= (p.Pro22=) n.688G= | |
12 | g.6867521G>T | CA478163778 | TPI1 | c.66G>T (p.Pro22=) n.688G>T | |
12 | g.6867522C>A | CA478163779 | TPI1 | c.67C>A (p.Arg23=) n.689C>A | |
12 | g.6867522C= | CA2014288081 | TPI1 | c.67C= (p.Arg23=) n.689C= | |
12 | g.6867522C>G | CA383708168 | TPI1 | c.67C>G (p.Arg23Gly) n.689C>G | |
12 | g.6867522C>T | CA6418752 | TPI1 | c.67C>T (p.Arg23Ter) n.689C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867523G>A | CA6418753 | TPI1 | c.68G>A (p.Arg23Gln) n.690G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867523G>C | CA6418754 | TPI1 | c.68G>C (p.Arg23Pro) n.690G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867523G= | CA2014288082 | TPI1 | c.68G= (p.Arg23=) n.690G= | |
12 | g.6867523G>T | CA383708169 | TPI1 | c.68G>T (p.Arg23Leu) n.690G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6867524A= | CA2014288083 | TPI1 | c.69A= (p.Arg23=) n.691A= | |
12 | g.6867524A>C | CA478163780 | TPI1 | c.69A>C (p.Arg23=) n.691A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6867524A>G | CA6418755 | TPI1 | c.69A>G (p.Arg23=) n.691A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6867524A>T | CA478163781 | TPI1 | c.69A>T (p.Arg23=) n.691A>T |