Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.6866516C>T | CA1138819580 | AMELY | c.574-438G>A (n.574-438G>A) c.616-438G>A (n.616-438G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6866517G>A | CA2539982701 | AMELY | c.574-439C>T (n.574-439C>T) c.616-439C>T (n.616-439C>T) | |
Y | g.6866522T>A | CA2537980866 | AMELY | c.574-444A>T (n.574-444A>T) c.616-444A>T (n.616-444A>T) | |
Y | g.6866524A>T | CA2824501726 | AMELY | c.574-446T>A (n.574-446T>A) c.616-446T>A (n.616-446T>A) | |
Y | g.6866527del | CA2824501728 | AMELY | c.574-449del (n.574-449del) c.616-449del (n.616-449del) | |
Y | g.6866539A>G | CA1138819590 | AMELY | c.574-461T>C (n.574-461T>C) c.616-461T>C (n.616-461T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6866547A>G | CA1138819595 | AMELY | c.574-469T>C (n.574-469T>C) c.616-469T>C (n.616-469T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6866548T>C | CA337550904 | AMELY | c.574-470A>G (n.574-470A>G) c.616-470A>G (n.616-470A>G) | dbSNP |
Y | g.6866548T= | CA2469903112 | AMELY | c.574-470A= (n.574-470A=) c.616-470A= (n.616-470A=) | |
Y | g.6866559T>C | CA1138819597 | AMELY | c.574-481A>G (n.574-481A>G) c.616-481A>G (n.616-481A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6866561C>T | CA658587742 | AMELY | c.574-483G>A (n.574-483G>A) c.616-483G>A (n.616-483G>A) | COSMIC |
Y | g.6866563C= | CA2469903113 | AMELY | c.574-485G= (n.574-485G=) c.616-485G= (n.616-485G=) | |
Y | g.6866563C>T | CA337550905 | AMELY | c.574-485G>A (n.574-485G>A) c.616-485G>A (n.616-485G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6866574T>C | CA1138819606 | AMELY | c.574-496A>G (n.574-496A>G) c.616-496A>G (n.616-496A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6866585C= | CA2469903114 | AMELY | c.574-507G= (n.574-507G=) c.616-507G= (n.616-507G=) | |
Y | g.6866585C>G | CA2469903115 | AMELY | c.574-507G>C (n.574-507G>C) c.616-507G>C (n.616-507G>C) | dbSNP |
Y | g.6866601T>A | CA2824501730 | AMELY | c.574-523A>T (n.574-523A>T) c.616-523A>T (n.616-523A>T) | |
Y | g.6866606G>A | CA337550906 | AMELY | c.574-528C>T (n.574-528C>T) c.616-528C>T (n.616-528C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.6866606G= | CA2469903116 | AMELY | c.574-528C= (n.574-528C=) c.616-528C= (n.616-528C=) |