OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.68530405C>A | CA501528373 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+404C>A (n.973+404C>A) c.1102C>A (p.Arg368=) c.*327C>A (n.*327C>A) n.2149C>A n.3294C>A n.2069C>A c.*717C>A (n.*717C>A) c.514C>A c.787C>A c.*7072G>T (n.*7072G>T) n.8794G>T n.8946G>T | dbSNP |
| 17 | g.68530405C= | CA2272259248 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+404C= (n.973+404C=) c.1102C= (p.Arg368=) c.*327C= (n.*327C=) n.2149C= n.3294C= n.2069C= c.*717C= (n.*717C=) c.514C= c.787C= c.*7072G= (n.*7072G=) n.8794G= n.8946G= | |
| 17 | g.68530405C>G | CA400754856 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+404C>G (n.973+404C>G) c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.*327C>G (n.*327C>G) n.2149C>G n.3294C>G n.2069C>G c.*717C>G (n.*717C>G) c.514C>G c.787C>G c.*7072G>C (n.*7072G>C) n.8794G>C n.8946G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68530405C>T | CA128739 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+404C>T (n.973+404C>T) c.1102C>T (p.Arg368Ter) c.*327C>T (n.*327C>T) n.2149C>T n.3294C>T n.2069C>T c.*717C>T (n.*717C>T) c.514C>T c.787C>T c.*7072G>A (n.*7072G>A) n.8794G>A n.8946G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68530406G>A | CA400754859 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+405G>A (n.973+405G>A) c.1103G>A (p.Arg368Gln) c.*328G>A (n.*328G>A) n.2150G>A n.3295G>A n.2070G>A c.*718G>A (n.*718G>A) c.515G>A c.788G>A c.*7071C>T (n.*7071C>T) n.8793C>T n.8945C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530406G>C | CA400754860 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+405G>C (n.973+405G>C) c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.*328G>C (n.*328G>C) n.2150G>C n.3295G>C n.2070G>C c.*718G>C (n.*718G>C) c.515G>C c.788G>C c.*7071C>G (n.*7071C>G) n.8793C>G n.8945C>G | |
| 17 | g.68530406G= | CA2272259249 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+405G= (n.973+405G=) c.1103G= (p.Arg368=) c.*328G= (n.*328G=) n.2150G= n.3295G= n.2070G= c.*718G= (n.*718G=) c.515G= c.788G= c.*7071C= (n.*7071C=) n.8793C= n.8945C= | |
| 17 | g.68530406G>T | CA400754862 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+405G>T (n.973+405G>T) c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.*328G>T (n.*328G>T) n.2150G>T n.3295G>T n.2070G>T c.*718G>T (n.*718G>T) c.515G>T c.788G>T c.*7071C>A (n.*7071C>A) n.8793C>A n.8945C>A | |
| 17 | g.68530407A= | CA2272259250 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+406A= (n.973+406A=) c.1104A= (p.Arg368=) c.*329A= (n.*329A=) n.2151A= n.3296A= n.2071A= c.*719A= (n.*719A=) c.516A= c.789A= c.*7070T= (n.*7070T=) n.8792T= n.8944T= | |
| 17 | g.68530407A>C | CA501528374 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+406A>C (n.973+406A>C) c.1104A>C (p.Arg368=) c.*329A>C (n.*329A>C) n.2151A>C n.3296A>C n.2071A>C c.*719A>C (n.*719A>C) c.516A>C c.789A>C c.*7070T>G (n.*7070T>G) n.8792T>G n.8944T>G | |
| 17 | g.68530407A>G | CA501528375 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+406A>G (n.973+406A>G) c.1104A>G (p.Arg368=) c.*329A>G (n.*329A>G) n.2151A>G n.3296A>G n.2071A>G c.*719A>G (n.*719A>G) c.516A>G c.789A>G c.*7070T>C (n.*7070T>C) n.8792T>C n.8944T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68530407A>T | CA501528376 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+406A>T (n.973+406A>T) c.1104A>T (p.Arg368=) c.*329A>T (n.*329A>T) n.2151A>T n.3296A>T n.2071A>T c.*719A>T (n.*719A>T) c.516A>T c.789A>T c.*7070T>A (n.*7070T>A) n.8792T>A n.8944T>A | |
| 17 | g.68530408A= | CA2272259251 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+407A= (n.973+407A=) c.1105A= (p.Asn369=) c.*330A= (n.*330A=) n.2152A= n.3297A= n.2072A= c.*720A= (n.*720A=) c.517A= c.790A= c.*7069T= (n.*7069T=) n.8791T= n.8943T= | |
| 17 | g.68530408A>C | CA400754864 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+407A>C (n.973+407A>C) c.1105A>C (p.Asn369His) c.*330A>C (n.*330A>C) n.2152A>C n.3297A>C n.2072A>C c.*720A>C (n.*720A>C) c.517A>C c.790A>C c.*7069T>G (n.*7069T>G) n.8791T>G n.8943T>G | |
| 17 | g.68530408A>G | CA293294615 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+407A>G (n.973+407A>G) c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.*330A>G (n.*330A>G) n.2152A>G n.3297A>G n.2072A>G c.*720A>G (n.*720A>G) c.517A>G c.790A>G c.*7069T>C (n.*7069T>C) n.8791T>C n.8943T>C | dbSNP |
| 17 | g.68530408A>T | CA400754867 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+407A>T (n.973+407A>T) c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.*330A>T (n.*330A>T) n.2152A>T n.3297A>T n.2072A>T c.*720A>T (n.*720A>T) c.517A>T c.790A>T c.*7069T>A (n.*7069T>A) n.8791T>A n.8943T>A | |
| 17 | g.68530409A>C | CA400754869 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+408A>C (n.973+408A>C) c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.*331A>C (n.*331A>C) n.2153A>C n.3298A>C n.2073A>C c.*721A>C (n.*721A>C) c.518A>C c.791A>C c.*7068T>G (n.*7068T>G) n.8790T>G n.8942T>G | |
| 17 | g.68530409A>G | CA400754871 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+408A>G (n.973+408A>G) c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.*331A>G (n.*331A>G) n.2153A>G n.3298A>G n.2073A>G c.*721A>G (n.*721A>G) c.518A>G c.791A>G c.*7068T>C (n.*7068T>C) n.8790T>C n.8942T>C | |
| 17 | g.68530409A>T | CA400754872 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+408A>T (n.973+408A>T) c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.*331A>T (n.*331A>T) n.2153A>T n.3298A>T n.2073A>T c.*721A>T (n.*721A>T) c.518A>T c.791A>T c.*7068T>A (n.*7068T>A) n.8790T>A n.8942T>A | |
| 17 | g.68530410C>A | CA400754877 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+409C>A (n.973+409C>A) c.1107C>A (p.Asn369Lys) c.*332C>A (n.*332C>A) n.2154C>A n.3299C>A n.2074C>A c.*722C>A (n.*722C>A) c.519C>A c.792C>A c.*7067G>T (n.*7067G>T) n.8789G>T n.8941G>T | dbSNP |
| 17 | g.68530410C>G | CA400754876 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+409C>G (n.973+409C>G) c.1107C>G (p.Asn369Lys) c.*332C>G (n.*332C>G) n.2154C>G n.3299C>G n.2074C>G c.*722C>G (n.*722C>G) c.519C>G c.792C>G c.*7067G>C (n.*7067G>C) n.8789G>C n.8941G>C | |
| 17 | g.68530410C>T | CA501528377 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+409C>T (n.973+409C>T) c.1107C>T (p.Asn369=) c.*332C>T (n.*332C>T) n.2154C>T n.3299C>T n.2074C>T c.*722C>T (n.*722C>T) c.519C>T c.792C>T c.*7067G>A (n.*7067G>A) n.8789G>A n.8941G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68530411A>C | CA400754880 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+410A>C (n.973+410A>C) c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.*333A>C (n.*333A>C) n.2155A>C n.3300A>C n.2075A>C c.*723A>C (n.*723A>C) c.520A>C c.793A>C c.*7066T>G (n.*7066T>G) n.8788T>G n.8940T>G | |
| 17 | g.68530411A>G | CA400754881 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+410A>G (n.973+410A>G) c.1108A>G (p.Ile370Val) c.*333A>G (n.*333A>G) n.2155A>G n.3300A>G n.2075A>G c.*723A>G (n.*723A>G) c.520A>G c.793A>G c.*7066T>C (n.*7066T>C) n.8788T>C n.8940T>C | |
| 17 | g.68530411A>T | CA400754883 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+410A>T (n.973+410A>T) c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.*333A>T (n.*333A>T) n.2155A>T n.3300A>T n.2075A>T c.*723A>T (n.*723A>T) c.520A>T c.793A>T c.*7066T>A (n.*7066T>A) n.8788T>A n.8940T>A | |
| 17 | g.68530412T>A | CA400754886 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+411T>A (n.973+411T>A) c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.*334T>A (n.*334T>A) n.2156T>A n.3301T>A n.2076T>A c.*724T>A (n.*724T>A) c.521T>A c.794T>A c.*7065A>T (n.*7065A>T) n.8787A>T n.8939A>T | |
| 17 | g.68530412T>C | CA400754887 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+411T>C (n.973+411T>C) c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.*334T>C (n.*334T>C) n.2156T>C n.3301T>C n.2076T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.521T>C c.794T>C c.*7065A>G (n.*7065A>G) n.8787A>G n.8939A>G | |
| 17 | g.68530412T>G | CA400754889 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+411T>G (n.973+411T>G) c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.*334T>G (n.*334T>G) n.2156T>G n.3301T>G n.2076T>G c.*724T>G (n.*724T>G) c.521T>G c.794T>G c.*7065A>C (n.*7065A>C) n.8787A>C n.8939A>C | |
| 17 | g.68530413C>A | CA501528378 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+412C>A (n.973+412C>A) c.1110C>A (p.Ile370=) c.*335C>A (n.*335C>A) n.2157C>A n.3302C>A n.2077C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.522C>A c.795C>A c.*7064G>T (n.*7064G>T) n.8786G>T n.8938G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68530413C= | CA2272259252 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+412C= (n.973+412C=) c.1110C= (p.Ile370=) c.*335C= (n.*335C=) n.2157C= n.3302C= n.2077C= c.*725C= (n.*725C=) c.522C= c.795C= c.*7064G= (n.*7064G=) n.8786G= n.8938G= | |
| 17 | g.68530413C>G | CA400754891 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+412C>G (n.973+412C>G) c.1110C>G (p.Ile370Met) c.*335C>G (n.*335C>G) n.2157C>G n.3302C>G n.2077C>G c.*725C>G (n.*725C>G) c.522C>G c.795C>G c.*7064G>C (n.*7064G>C) n.8786G>C n.8938G>C | dbSNP |
| 17 | g.68530413C>T | CA293294617 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+412C>T (n.973+412C>T) c.1110C>T (p.Ile370=) c.*335C>T (n.*335C>T) n.2157C>T n.3302C>T n.2077C>T c.*725C>T (n.*725C>T) c.522C>T c.795C>T c.*7064G>A (n.*7064G>A) n.8786G>A n.8938G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530414C>A | CA400754894 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+413C>A (n.973+413C>A) c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.*336C>A (n.*336C>A) n.2158C>A n.3303C>A n.2078C>A c.*726C>A (n.*726C>A) c.523C>A c.796C>A c.*7063G>T (n.*7063G>T) n.8785G>T n.8937G>T | COSMIC |
| 17 | g.68530414C>G | CA400754896 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+413C>G (n.973+413C>G) c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.*336C>G (n.*336C>G) n.2158C>G n.3303C>G n.2078C>G c.*726C>G (n.*726C>G) c.523C>G c.796C>G c.*7063G>C (n.*7063G>C) n.8785G>C n.8937G>C | |
| 17 | g.68530414C>T | CA400754898 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+413C>T (n.973+413C>T) c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.*336C>T (n.*336C>T) n.2158C>T n.3303C>T n.2078C>T c.*726C>T (n.*726C>T) c.523C>T c.796C>T c.*7063G>A (n.*7063G>A) n.8785G>A n.8937G>A | dbSNP |
| 17 | g.68530414_68530415insTATGCAATTTTAACTACCTTGCAAATGTGTGCAT | CA2810255927 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+413_973+414insTATGCAATTTTAACTACCTTGCAAATGTGTGCAT (n.973+413_973+414insTATGCAATTTTAACTACCTTGCAAATGTGTGCAT) c.1111_1112insTATGCAATTTTAACTACCTTGCAAATGTGTGCAT (p.Gln371LeufsTer?) c.*336_*337insTATGCAATTTTAACTACCTTGCAAATGTGTGCAT (n.*336_*337insTATGCAATTTTAACTACCTTGCAAATGTGTGCAT) n.2158_2159insTATGCAATTTTAACTACCTTGCAAATGTGTGCAT n.3303_3304insTATGCAATTTTAACTACCTTGCAAATGTGTGCAT n.2078_2079insTATGCAATTTTAACTACCTTGCAAATGTGTGCAT c.*726_*727insTATGCAATTTTAACTACCTTGCAAATGTGTGCAT (n.*726_*727insTATGCAATTTTAACTACCTTGCAAATGTGTGCAT) c.523_524insTATGCAATTTTAACTACCTTGCAAATGTGTGCAT c.796_797insTATGCAATTTTAACTACCTTGCAAATGTGTGCAT c.*7062_*7063insATGCACACATTTGCAAGGTAGTTAAAATTGCATA (n.*7062_*7063insATGCACACATTTGCAAGGTAGTTAAAATTGCATA) n.8784_8785insATGCACACATTTGCAAGGTAGTTAAAATTGCATA n.8936_8937insATGCACACATTTGCAAGGTAGTTAAAATTGCATA | |
| 17 | g.68530415A>C | CA400754900 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+414A>C (n.973+414A>C) c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.*337A>C (n.*337A>C) n.2159A>C n.3304A>C n.2079A>C c.*727A>C (n.*727A>C) c.524A>C c.797A>C c.*7062T>G (n.*7062T>G) n.8784T>G n.8936T>G | |
| 17 | g.68530415A>G | CA400754902 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+414A>G (n.973+414A>G) c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.*337A>G (n.*337A>G) n.2159A>G n.3304A>G n.2079A>G c.*727A>G (n.*727A>G) c.524A>G c.797A>G c.*7062T>C (n.*7062T>C) n.8784T>C n.8936T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68530415A>T | CA400754904 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+414A>T (n.973+414A>T) c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.*337A>T (n.*337A>T) n.2159A>T n.3304A>T n.2079A>T c.*727A>T (n.*727A>T) c.524A>T c.797A>T c.*7062T>A (n.*7062T>A) n.8784T>A n.8936T>A | |
| 17 | g.68530416G>A | CA501528379 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+415G>A (n.973+415G>A) c.1113G>A (p.Gln371=) c.*338G>A (n.*338G>A) n.2160G>A n.3305G>A n.2080G>A c.*728G>A (n.*728G>A) c.525G>A c.798G>A c.*7061C>T (n.*7061C>T) n.8783C>T n.8935C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68530416G>C | CA400754907 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+415G>C (n.973+415G>C) c.1113G>C (p.Gln371His) c.*338G>C (n.*338G>C) n.2160G>C n.3305G>C n.2080G>C c.*728G>C (n.*728G>C) c.525G>C c.798G>C c.*7061C>G (n.*7061C>G) n.8783C>G n.8935C>G | |
| 17 | g.68530416G>T | CA400754908 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+415G>T (n.973+415G>T) c.1113G>T (p.Gln371His) c.*338G>T (n.*338G>T) n.2160G>T n.3305G>T n.2080G>T c.*728G>T (n.*728G>T) c.525G>T c.798G>T c.*7061C>A (n.*7061C>A) n.8783C>A n.8935C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68530417C>A | CA400754910 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+416C>A (n.973+416C>A) c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.*339C>A (n.*339C>A) n.2161C>A n.3306C>A n.2081C>A c.*729C>A (n.*729C>A) c.526C>A c.799C>A c.*7060G>T (n.*7060G>T) n.8782G>T n.8934G>T | |
| 17 | g.68530417C>G | CA400754914 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+416C>G (n.973+416C>G) c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.*339C>G (n.*339C>G) n.2161C>G n.3306C>G n.2081C>G c.*729C>G (n.*729C>G) c.526C>G c.799C>G c.*7060G>C (n.*7060G>C) n.8782G>C n.8934G>C | |
| 17 | g.68530417C>T | CA400754912 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+416C>T (n.973+416C>T) c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.*339C>T (n.*339C>T) n.2161C>T n.3306C>T n.2081C>T c.*729C>T (n.*729C>T) c.526C>T c.799C>T c.*7060G>A (n.*7060G>A) n.8782G>A n.8934G>A | dbSNP |
| 17 | g.68530418A= | CA2272259253 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+417A= (n.973+417A=) c.1115A= (p.Gln372=) c.*340A= (n.*340A=) n.2162A= n.3307A= n.2082A= c.*730A= (n.*730A=) c.527A= c.800A= c.*7059T= (n.*7059T=) n.8781T= n.8933T= | |
| 17 | g.68530418A>C | CA400754916 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+417A>C (n.973+417A>C) c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.*340A>C (n.*340A>C) n.2162A>C n.3307A>C n.2082A>C c.*730A>C (n.*730A>C) c.527A>C c.800A>C c.*7059T>G (n.*7059T>G) n.8781T>G n.8933T>G | |
| 17 | g.68530418A>G | CA400754923 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+417A>G (n.973+417A>G) c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.*340A>G (n.*340A>G) n.2162A>G n.3307A>G n.2082A>G c.*730A>G (n.*730A>G) c.527A>G c.800A>G c.*7059T>C (n.*7059T>C) n.8781T>C n.8933T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530418A>T | CA400754918 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+417A>T (n.973+417A>T) c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.*340A>T (n.*340A>T) n.2162A>T n.3307A>T n.2082A>T c.*730A>T (n.*730A>T) c.527A>T c.800A>T c.*7059T>A (n.*7059T>A) n.8781T>A n.8933T>A | |
| 17 | g.68530419G>A | CA501528380 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+418G>A (n.973+418G>A) c.1116G>A (p.Gln372=) c.*341G>A (n.*341G>A) n.2163G>A n.3308G>A n.2083G>A c.*731G>A (n.*731G>A) c.528G>A c.801G>A c.*7058C>T (n.*7058C>T) n.8780C>T n.8932C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530419G>C | CA400754926 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+418G>C (n.973+418G>C) c.1116G>C (p.Gln372His) c.*341G>C (n.*341G>C) n.2163G>C n.3308G>C n.2083G>C c.*731G>C (n.*731G>C) c.528G>C c.801G>C c.*7058C>G (n.*7058C>G) n.8780C>G n.8932C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68530419G= | CA2272259254 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+418G= (n.973+418G=) c.1116G= (p.Gln372=) c.*341G= (n.*341G=) n.2163G= n.3308G= n.2083G= c.*731G= (n.*731G=) c.528G= c.801G= c.*7058C= (n.*7058C=) n.8780C= n.8932C= | |
| 17 | g.68530419G>T | CA400754927 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+418G>T (n.973+418G>T) c.1116G>T (p.Gln372His) c.*341G>T (n.*341G>T) n.2163G>T n.3308G>T n.2083G>T c.*731G>T (n.*731G>T) c.528G>T c.801G>T c.*7058C>A (n.*7058C>A) n.8780C>A n.8932C>A | |
| 17 | g.68530420T>A | CA400754929 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+419T>A (n.973+419T>A) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.*342T>A (n.*342T>A) n.2164T>A n.3309T>A n.2084T>A c.*732T>A (n.*732T>A) c.529T>A c.802T>A c.*7057A>T (n.*7057A>T) n.8779A>T n.8931A>T | |
| 17 | g.68530420T>C | CA128744 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+419T>C (n.973+419T>C) c.1117T>C (p.Tyr373His) c.*342T>C (n.*342T>C) n.2164T>C n.3309T>C n.2084T>C c.*732T>C (n.*732T>C) c.529T>C c.802T>C c.*7057A>G (n.*7057A>G) n.8779A>G n.8931A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68530420T>G | CA400754932 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+419T>G (n.973+419T>G) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.*342T>G (n.*342T>G) n.2164T>G n.3309T>G n.2084T>G c.*732T>G (n.*732T>G) c.529T>G c.802T>G c.*7057A>C (n.*7057A>C) n.8779A>C n.8931A>C | |
| 17 | g.68530420T= | CA2272259255 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+419T= (n.973+419T=) c.1117T= (p.Tyr373=) c.*342T= (n.*342T=) n.2164T= n.3309T= n.2084T= c.*732T= (n.*732T=) c.529T= c.802T= c.*7057A= (n.*7057A=) n.8779A= n.8931A= | |
| 17 | g.68530421A>C | CA400754934 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+420A>C (n.973+420A>C) c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.*343A>C (n.*343A>C) n.2165A>C n.3310A>C n.2085A>C c.*733A>C (n.*733A>C) c.530A>C c.803A>C c.*7056T>G (n.*7056T>G) n.8778T>G n.8930T>G | ClinVar |
| 17 | g.68530421A>G | CA400754935 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+420A>G (n.973+420A>G) c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.*343A>G (n.*343A>G) n.2165A>G n.3310A>G n.2085A>G c.*733A>G (n.*733A>G) c.530A>G c.803A>G c.*7056T>C (n.*7056T>C) n.8778T>C n.8930T>C | ClinVar |
| 17 | g.68530421A>T | CA400754938 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+420A>T (n.973+420A>T) c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.*343A>T (n.*343A>T) n.2165A>T n.3310A>T n.2085A>T c.*733A>T (n.*733A>T) c.530A>T c.803A>T c.*7056T>A (n.*7056T>A) n.8778T>A n.8930T>A | |
| 17 | g.68530422C>A | CA400754940 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+421C>A (n.973+421C>A) c.1119C>A (p.Tyr373Ter) c.*344C>A (n.*344C>A) n.2166C>A n.3311C>A n.2086C>A c.*734C>A (n.*734C>A) c.531C>A c.804C>A c.*7055G>T (n.*7055G>T) n.8777G>T n.8929G>T | |
| 17 | g.68530422C>G | CA400754942 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+421C>G (n.973+421C>G) c.1119C>G (p.Tyr373Ter) c.*344C>G (n.*344C>G) n.2166C>G n.3311C>G n.2086C>G c.*734C>G (n.*734C>G) c.531C>G c.804C>G c.*7055G>C (n.*7055G>C) n.8777G>C n.8929G>C | |
| 17 | g.68530422C>T | CA501528381 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+421C>T (n.973+421C>T) c.1119C>T (p.Tyr373=) c.*344C>T (n.*344C>T) n.2166C>T n.3311C>T n.2086C>T c.*734C>T (n.*734C>T) c.531C>T c.804C>T c.*7055G>A (n.*7055G>A) n.8777G>A n.8929G>A | |
| 17 | g.68530423A>C | CA400754955 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+422A>C (n.973+422A>C) c.1120A>C (p.Asn374His) c.*345A>C (n.*345A>C) n.2167A>C n.3312A>C n.2087A>C c.*735A>C (n.*735A>C) c.532A>C c.805A>C c.*7054T>G (n.*7054T>G) n.8776T>G n.8928T>G | |
| 17 | g.68530423A>G | CA400754954 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+422A>G (n.973+422A>G) c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.*345A>G (n.*345A>G) n.2167A>G n.3312A>G n.2087A>G c.*735A>G (n.*735A>G) c.532A>G c.805A>G c.*7054T>C (n.*7054T>C) n.8776T>C n.8928T>C | ClinVar |
| 17 | g.68530423A>T | CA400754952 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+422A>T (n.973+422A>T) c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.*345A>T (n.*345A>T) n.2167A>T n.3312A>T n.2087A>T c.*735A>T (n.*735A>T) c.532A>T c.805A>T c.*7054T>A (n.*7054T>A) n.8776T>A n.8928T>A | |
| 17 | g.68530423_68530425delinsAAC | CA2272259256 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+422_973+424delinsAAC (n.973+422_973+424delinsAAC) c.1120_1122delinsAAC (p.Asn374=) c.*345_*347delinsAAC (n.*345_*347delinsAAC) n.2167_2169delinsAAC n.3312_3314delinsAAC n.2087_2089delinsAAC c.*735_*737delinsAAC (n.*735_*737delinsAAC) c.532_534delinsAAC c.805_807delinsAAC c.*7052_*7054delinsGTT (n.*7052_*7054delinsGTT) n.8774_8776delinsGTT n.8926_8928delinsGTT | |
| 17 | g.68530424A= | CA2272259257 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+423A= (n.973+423A=) c.1121A= (p.Asn374=) c.*346A= (n.*346A=) n.2168A= n.3313A= n.2088A= c.*736A= (n.*736A=) c.533A= c.806A= c.*7053T= (n.*7053T=) n.8775T= n.8927T= | |
| 17 | g.68530424A>C | CA400754958 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+423A>C (n.973+423A>C) c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.*346A>C (n.*346A>C) n.2168A>C n.3313A>C n.2088A>C c.*736A>C (n.*736A>C) c.533A>C c.806A>C c.*7053T>G (n.*7053T>G) n.8775T>G n.8927T>G | |
| 17 | g.68530424A>G | CA400754960 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+423A>G (n.973+423A>G) c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.*346A>G (n.*346A>G) n.2168A>G n.3313A>G n.2088A>G c.*736A>G (n.*736A>G) c.533A>G c.806A>G c.*7053T>C (n.*7053T>C) n.8775T>C n.8927T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.68530424A>T | CA400754961 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+423A>T (n.973+423A>T) c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.*346A>T (n.*346A>T) n.2168A>T n.3313A>T n.2088A>T c.*736A>T (n.*736A>T) c.533A>T c.806A>T c.*7053T>A (n.*7053T>A) n.8775T>A n.8927T>A | |
| 17 | g.68530425_68530426del | CA16043001 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+424_973+425del (n.973+424_973+425del) c.1122_1123del (p.Asn374LysfsTer?) c.*347_*348del (n.*347_*348del) n.2169_2170del n.3314_3315del n.2089_2090del c.*737_*738del (n.*737_*738del) c.534_535del c.807_808del c.*7052_*7053del (n.*7052_*7053del) n.8774_8775del n.8926_8927del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68530425C>A | CA400754964 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+424C>A (n.973+424C>A) c.1122C>A (p.Asn374Lys) c.*347C>A (n.*347C>A) n.2169C>A n.3314C>A n.2089C>A c.*737C>A (n.*737C>A) c.534C>A c.807C>A c.*7052G>T (n.*7052G>T) n.8774G>T n.8926G>T | |
| 17 | g.68530425C>G | CA400754965 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+424C>G (n.973+424C>G) c.1122C>G (p.Asn374Lys) c.*347C>G (n.*347C>G) n.2169C>G n.3314C>G n.2089C>G c.*737C>G (n.*737C>G) c.534C>G c.807C>G c.*7052G>C (n.*7052G>C) n.8774G>C n.8926G>C | dbSNP |
| 17 | g.68530425C>T | CA501528382 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+424C>T (n.973+424C>T) c.1122C>T (p.Asn374=) c.*347C>T (n.*347C>T) n.2169C>T n.3314C>T n.2089C>T c.*737C>T (n.*737C>T) c.534C>T c.807C>T c.*7052G>A (n.*7052G>A) n.8774G>A n.8926G>A | dbSNP |
| 17 | g.68530426A= | CA2272259258 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+425A= (n.973+425A=) c.1123A= (p.Ser375=) c.*348A= (n.*348A=) n.2170A= n.3315A= n.2090A= c.*738A= (n.*738A=) c.535A= c.808A= c.*7051T= (n.*7051T=) n.8773T= n.8925T= | |
| 17 | g.68530426A>C | CA400754968 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+425A>C (n.973+425A>C) c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.*348A>C (n.*348A>C) n.2170A>C n.3315A>C n.2090A>C c.*738A>C (n.*738A>C) c.535A>C c.808A>C c.*7051T>G (n.*7051T>G) n.8773T>G n.8925T>G | |
| 17 | g.68530426A>G | CA400754969 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+425A>G (n.973+425A>G) c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.*348A>G (n.*348A>G) n.2170A>G n.3315A>G n.2090A>G c.*738A>G (n.*738A>G) c.535A>G c.808A>G c.*7051T>C (n.*7051T>C) n.8773T>C n.8925T>C | dbSNP |
| 17 | g.68530426A>T | CA400754971 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+425A>T (n.973+425A>T) c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.*348A>T (n.*348A>T) n.2170A>T n.3315A>T n.2090A>T c.*738A>T (n.*738A>T) c.535A>T c.808A>T c.*7051T>A (n.*7051T>A) n.8773T>A n.8925T>A | |
| 17 | g.68530427G>A | CA400754973 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+426G>A (n.973+426G>A) c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.*349G>A (n.*349G>A) n.2171G>A n.3316G>A n.2091G>A c.*739G>A (n.*739G>A) c.536G>A c.809G>A c.*7050C>T (n.*7050C>T) n.8772C>T n.8924C>T | dbSNP |
| 17 | g.68530427G>C | CA400754975 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+426G>C (n.973+426G>C) c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.*349G>C (n.*349G>C) n.2171G>C n.3316G>C n.2091G>C c.*739G>C (n.*739G>C) c.536G>C c.809G>C c.*7050C>G (n.*7050C>G) n.8772C>G n.8924C>G | |
| 17 | g.68530427G>T | CA400754977 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+426G>T (n.973+426G>T) c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.*349G>T (n.*349G>T) n.2171G>T n.3316G>T n.2091G>T c.*739G>T (n.*739G>T) c.536G>T c.809G>T c.*7050C>A (n.*7050C>A) n.8772C>A n.8924C>A | |
| 17 | g.68530428T>A | CA400754979 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+427T>A (n.973+427T>A) c.1125T>A (p.Ser375Arg) c.*350T>A (n.*350T>A) n.2172T>A n.3317T>A n.2092T>A c.*740T>A (n.*740T>A) c.537T>A c.810T>A c.*7049A>T (n.*7049A>T) n.8771A>T n.8923A>T | |
| 17 | g.68530428T>C | CA501528383 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+427T>C (n.973+427T>C) c.1125T>C (p.Ser375=) c.*350T>C (n.*350T>C) n.2172T>C n.3317T>C n.2092T>C c.*740T>C (n.*740T>C) c.537T>C c.810T>C c.*7049A>G (n.*7049A>G) n.8771A>G n.8923A>G | ClinVar |
| 17 | g.68530428T>G | CA400754978 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+427T>G (n.973+427T>G) c.1125T>G (p.Ser375Arg) c.*350T>G (n.*350T>G) n.2172T>G n.3317T>G n.2092T>G c.*740T>G (n.*740T>G) c.537T>G c.810T>G c.*7049A>C (n.*7049A>C) n.8771A>C n.8923A>C | |
| 17 | g.68530431dup | CA645598817 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+430dup (n.973+430dup) c.1128dup (p.Val377CysfsTer?) c.*353dup (n.*353dup) n.2175dup n.3320dup n.2095dup c.*743dup (n.*743dup) c.540dup c.813dup c.*7049dup (n.*7049dup) n.8771dup n.8923dup | COSMIC |
| 17 | g.68530429T>A | CA400754981 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+428T>A (n.973+428T>A) c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.*351T>A (n.*351T>A) n.2173T>A n.3318T>A n.2093T>A c.*741T>A (n.*741T>A) c.538T>A c.811T>A c.*7048A>T (n.*7048A>T) n.8770A>T n.8922A>T | |
| 17 | g.68530429T>C | CA400754982 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+428T>C (n.973+428T>C) c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.*351T>C (n.*351T>C) n.2173T>C n.3318T>C n.2093T>C c.*741T>C (n.*741T>C) c.538T>C c.811T>C c.*7048A>G (n.*7048A>G) n.8770A>G n.8922A>G | |
| 17 | g.68530429T>G | CA400754983 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+428T>G (n.973+428T>G) c.1126T>G (p.Phe376Val) c.*351T>G (n.*351T>G) n.2173T>G n.3318T>G n.2093T>G c.*741T>G (n.*741T>G) c.538T>G c.811T>G c.*7048A>C (n.*7048A>C) n.8770A>C n.8922A>C | |
| 17 | g.68530430T>A | CA400754986 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+429T>A (n.973+429T>A) c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.*352T>A (n.*352T>A) n.2174T>A n.3319T>A n.2094T>A c.*742T>A (n.*742T>A) c.539T>A c.812T>A c.*7047A>T (n.*7047A>T) n.8769A>T n.8921A>T | |
| 17 | g.68530430T>C | CA400754987 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+429T>C (n.973+429T>C) c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.*352T>C (n.*352T>C) n.2174T>C n.3319T>C n.2094T>C c.*742T>C (n.*742T>C) c.539T>C c.812T>C c.*7047A>G (n.*7047A>G) n.8769A>G n.8921A>G | |
| 17 | g.68530430T>G | CA400754989 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+429T>G (n.973+429T>G) c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.*352T>G (n.*352T>G) n.2174T>G n.3319T>G n.2094T>G c.*742T>G (n.*742T>G) c.539T>G c.812T>G c.*7047A>C (n.*7047A>C) n.8769A>C n.8921A>C | |
| 17 | g.68530431T>A | CA400754992 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+430T>A (n.973+430T>A) c.1128T>A (p.Phe376Leu) c.*353T>A (n.*353T>A) n.2175T>A n.3320T>A n.2095T>A c.*743T>A (n.*743T>A) c.540T>A c.813T>A c.*7046A>T (n.*7046A>T) n.8768A>T n.8920A>T | |
| 17 | g.68530431T>C | CA501528384 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+430T>C (n.973+430T>C) c.1128T>C (p.Phe376=) c.*353T>C (n.*353T>C) n.2175T>C n.3320T>C n.2095T>C c.*743T>C (n.*743T>C) c.540T>C c.813T>C c.*7046A>G (n.*7046A>G) n.8768A>G n.8920A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530431T>G | CA400754990 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+430T>G (n.973+430T>G) c.1128T>G (p.Phe376Leu) c.*353T>G (n.*353T>G) n.2175T>G n.3320T>G n.2095T>G c.*743T>G (n.*743T>G) c.540T>G c.813T>G c.*7046A>C (n.*7046A>C) n.8768A>C n.8920A>C | |
| 17 | g.68530431T= | CA2272259259 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+430T= (n.973+430T=) c.1128T= (p.Phe376=) c.*353T= (n.*353T=) n.2175T= n.3320T= n.2095T= c.*743T= (n.*743T=) c.540T= c.813T= c.*7046A= (n.*7046A=) n.8768A= n.8920A= | |
| 17 | g.68530434_68530435del | CA2695226930 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+433_973+434del (n.973+433_973+434del) c.1131_1132del (p.Ser378ThrfsTer?) c.*356_*357del (n.*356_*357del) n.2178_2179del n.3323_3324del n.2098_2099del c.*746_*747del (n.*746_*747del) c.543_544del c.816_817del c.*7045_*7046del (n.*7045_*7046del) n.8767_8768del n.8919_8920del | |
| 17 | g.68530432G>A | CA400754995 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+431G>A (n.973+431G>A) c.1129G>A (p.Val377Met) c.*354G>A (n.*354G>A) n.2176G>A n.3321G>A n.2096G>A c.*744G>A (n.*744G>A) c.541G>A c.814G>A c.*7045C>T (n.*7045C>T) n.8767C>T n.8919C>T | dbSNP |
| 17 | g.68530432G>C | CA400754996 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+431G>C (n.973+431G>C) c.1129G>C (p.Val377Leu) c.*354G>C (n.*354G>C) n.2176G>C n.3321G>C n.2096G>C c.*744G>C (n.*744G>C) c.541G>C c.814G>C c.*7045C>G (n.*7045C>G) n.8767C>G n.8919C>G | |
| 17 | g.68530432G>T | CA400754998 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+431G>T (n.973+431G>T) c.1129G>T (p.Val377Leu) c.*354G>T (n.*354G>T) n.2176G>T n.3321G>T n.2096G>T c.*744G>T (n.*744G>T) c.541G>T c.814G>T c.*7045C>A (n.*7045C>A) n.8767C>A n.8919C>A | |
| 17 | g.68530433T>A | CA400755000 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+432T>A (n.973+432T>A) c.1130T>A (p.Val377Glu) c.*355T>A (n.*355T>A) n.2177T>A n.3322T>A n.2097T>A c.*745T>A (n.*745T>A) c.542T>A c.815T>A c.*7044A>T (n.*7044A>T) n.8766A>T n.8918A>T | |
| 17 | g.68530433T>C | CA400755002 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+432T>C (n.973+432T>C) c.1130T>C (p.Val377Ala) c.*355T>C (n.*355T>C) n.2177T>C n.3322T>C n.2097T>C c.*745T>C (n.*745T>C) c.542T>C c.815T>C c.*7044A>G (n.*7044A>G) n.8766A>G n.8918A>G | |
| 17 | g.68530433T>G | CA400755004 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+432T>G (n.973+432T>G) c.1130T>G (p.Val377Gly) c.*355T>G (n.*355T>G) n.2177T>G n.3322T>G n.2097T>G c.*745T>G (n.*745T>G) c.542T>G c.815T>G c.*7044A>C (n.*7044A>C) n.8766A>C n.8918A>C | |
| 17 | g.68530434G>A | CA501528385 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+433G>A (n.973+433G>A) c.1131G>A (p.Val377=) c.*356G>A (n.*356G>A) n.2178G>A n.3323G>A n.2098G>A c.*746G>A (n.*746G>A) c.543G>A c.816G>A c.*7043C>T (n.*7043C>T) n.8765C>T n.8917C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68530434G>C | CA501528387 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+433G>C (n.973+433G>C) c.1131G>C (p.Val377=) c.*356G>C (n.*356G>C) n.2178G>C n.3323G>C n.2098G>C c.*746G>C (n.*746G>C) c.543G>C c.816G>C c.*7043C>G (n.*7043C>G) n.8765C>G n.8917C>G | |
| 17 | g.68530434G>T | CA501528386 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+433G>T (n.973+433G>T) c.1131G>T (p.Val377=) c.*356G>T (n.*356G>T) n.2178G>T n.3323G>T n.2098G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.543G>T c.816G>T c.*7043C>A (n.*7043C>A) n.8765C>A n.8917C>A | |
| 17 | g.68530435T>A | CA400755006 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+434T>A (n.973+434T>A) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.*357T>A (n.*357T>A) n.2179T>A n.3324T>A n.2099T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.544T>A c.817T>A c.*7042A>T (n.*7042A>T) n.8764A>T n.8916A>T | |
| 17 | g.68530435T>C | CA400755009 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+434T>C (n.973+434T>C) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.*357T>C (n.*357T>C) n.2179T>C n.3324T>C n.2099T>C c.*747T>C (n.*747T>C) c.544T>C c.817T>C c.*7042A>G (n.*7042A>G) n.8764A>G n.8916A>G | |
| 17 | g.68530435T>G | CA400755007 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+434T>G (n.973+434T>G) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.*357T>G (n.*357T>G) n.2179T>G n.3324T>G n.2099T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.544T>G c.817T>G c.*7042A>C (n.*7042A>C) n.8764A>C n.8916A>C | |
| 17 | g.68530436C>A | CA400755010 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+435C>A (n.973+435C>A) c.1133C>A (p.Ser378Ter) c.*358C>A (n.*358C>A) n.2180C>A n.3325C>A n.2100C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.545C>A c.818C>A c.*7041G>T (n.*7041G>T) n.8763G>T n.8915G>T | ClinVar |
| 17 | g.68530436C= | CA2272259260 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+435C= (n.973+435C=) c.1133C= (p.Ser378=) c.*358C= (n.*358C=) n.2180C= n.3325C= n.2100C= c.*748C= (n.*748C=) c.545C= c.818C= c.*7041G= (n.*7041G=) n.8763G= n.8915G= | |
| 17 | g.68530436C>G | CA400755011 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+435C>G (n.973+435C>G) c.1133C>G (p.Ser378Ter) c.*358C>G (n.*358C>G) n.2180C>G n.3325C>G n.2100C>G c.*748C>G (n.*748C>G) c.545C>G c.818C>G c.*7041G>C (n.*7041G>C) n.8763G>C n.8915G>C | dbSNP |
| 17 | g.68530436C>T | CA400755012 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+435C>T (n.973+435C>T) c.1133C>T (p.Ser378Leu) c.*358C>T (n.*358C>T) n.2180C>T n.3325C>T n.2100C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.545C>T c.818C>T c.*7041G>A (n.*7041G>A) n.8763G>A n.8915G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68530437A= | CA2272259261 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+436A= (n.973+436A=) c.1134A= (p.Ser378=) c.*359A= (n.*359A=) n.2181A= n.3326A= n.2101A= c.*749A= (n.*749A=) c.546A= c.819A= c.*7040T= (n.*7040T=) n.8762T= n.8914T= | |
| 17 | g.68530437A>C | CA501528388 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+436A>C (n.973+436A>C) c.1134A>C (p.Ser378=) c.*359A>C (n.*359A>C) n.2181A>C n.3326A>C n.2101A>C c.*749A>C (n.*749A>C) c.546A>C c.819A>C c.*7040T>G (n.*7040T>G) n.8762T>G n.8914T>G | |
| 17 | g.68530437A>G | CA293294628 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+436A>G (n.973+436A>G) c.1134A>G (p.Ser378=) c.*359A>G (n.*359A>G) n.2181A>G n.3326A>G n.2101A>G c.*749A>G (n.*749A>G) c.546A>G c.819A>G c.*7040T>C (n.*7040T>C) n.8762T>C n.8914T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530437A>T | CA501528389 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+436A>T (n.973+436A>T) c.1134A>T (p.Ser378=) c.*359A>T (n.*359A>T) n.2181A>T n.3326A>T n.2101A>T c.*749A>T (n.*749A>T) c.546A>T c.819A>T c.*7040T>A (n.*7040T>A) n.8762T>A n.8914T>A | dbSNP |
| 17 | g.68530438C>A | CA400755013 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+437C>A (n.973+437C>A) c.1135C>A (p.Leu379Met) c.*360C>A (n.*360C>A) n.2182C>A n.3327C>A n.2102C>A c.*750C>A (n.*750C>A) c.547C>A c.820C>A c.*7039G>T (n.*7039G>T) n.8761G>T n.8913G>T | |
| 17 | g.68530438C>G | CA400755014 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+437C>G (n.973+437C>G) c.1135C>G (p.Leu379Val) c.*360C>G (n.*360C>G) n.2182C>G n.3327C>G n.2102C>G c.*750C>G (n.*750C>G) c.547C>G c.820C>G c.*7039G>C (n.*7039G>C) n.8761G>C n.8913G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68530438C>T | CA501528390 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+437C>T (n.973+437C>T) c.1135C>T (p.Leu379=) c.*360C>T (n.*360C>T) n.2182C>T n.3327C>T n.2102C>T c.*750C>T (n.*750C>T) c.547C>T c.820C>T c.*7039G>A (n.*7039G>A) n.8761G>A n.8913G>A | dbSNP |
| 17 | g.68530445_68530448del | CA2580613242 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+444_973+447del (n.973+444_973+447del) c.1142_1145del (p.Val381GlufsTer?) c.*367_*370del (n.*367_*370del) n.2189_2192del n.3334_3337del n.2109_2112del c.*757_*760del (n.*757_*760del) c.554_557del c.827_830del c.*7036_*7039del (n.*7036_*7039del) n.8758_8761del n.8910_8913del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68530439T>A | CA400755016 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+438T>A (n.973+438T>A) c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.*361T>A (n.*361T>A) n.2183T>A n.3328T>A n.2103T>A c.*751T>A (n.*751T>A) c.548T>A c.821T>A c.*7038A>T (n.*7038A>T) n.8760A>T n.8912A>T | |
| 17 | g.68530439T>C | CA400755017 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+438T>C (n.973+438T>C) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.*361T>C (n.*361T>C) n.2183T>C n.3328T>C n.2103T>C c.*751T>C (n.*751T>C) c.548T>C c.821T>C c.*7038A>G (n.*7038A>G) n.8760A>G n.8912A>G | |
| 17 | g.68530439T>G | CA400755019 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+438T>G (n.973+438T>G) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.*361T>G (n.*361T>G) n.2183T>G n.3328T>G n.2103T>G c.*751T>G (n.*751T>G) c.548T>G c.821T>G c.*7038A>C (n.*7038A>C) n.8760A>C n.8912A>C | |
| 17 | g.68530440G>A | CA501528391 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+439G>A (n.973+439G>A) c.1137G>A (p.Leu379=) c.*362G>A (n.*362G>A) n.2184G>A n.3329G>A n.2104G>A c.*752G>A (n.*752G>A) c.549G>A c.822G>A c.*7037C>T (n.*7037C>T) n.8759C>T n.8911C>T | |
| 17 | g.68530440G>C | CA501528393 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+439G>C (n.973+439G>C) c.1137G>C (p.Leu379=) c.*362G>C (n.*362G>C) n.2184G>C n.3329G>C n.2104G>C c.*752G>C (n.*752G>C) c.549G>C c.822G>C c.*7037C>G (n.*7037C>G) n.8759C>G n.8911C>G | |
| 17 | g.68530440G>T | CA501528392 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+439G>T (n.973+439G>T) c.1137G>T (p.Leu379=) c.*362G>T (n.*362G>T) n.2184G>T n.3329G>T n.2104G>T c.*752G>T (n.*752G>T) c.549G>T c.822G>T c.*7037C>A (n.*7037C>A) n.8759C>A n.8911C>A | |
| 17 | g.68530441T>A | CA400755021 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+440T>A (n.973+440T>A) c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.*363T>A (n.*363T>A) n.2185T>A n.3330T>A n.2105T>A c.*753T>A (n.*753T>A) c.550T>A c.823T>A c.*7036A>T (n.*7036A>T) n.8758A>T n.8910A>T | |
| 17 | g.68530441T>C | CA400755023 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+440T>C (n.973+440T>C) c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.*363T>C (n.*363T>C) n.2185T>C n.3330T>C n.2105T>C c.*753T>C (n.*753T>C) c.550T>C c.823T>C c.*7036A>G (n.*7036A>G) n.8758A>G n.8910A>G | |
| 17 | g.68530441T>G | CA400755025 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+440T>G (n.973+440T>G) c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.*363T>G (n.*363T>G) n.2185T>G n.3330T>G n.2105T>G c.*753T>G (n.*753T>G) c.550T>G c.823T>G c.*7036A>C (n.*7036A>C) n.8758A>C n.8910A>C | |
| 17 | g.68530442C>A | CA400755029 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+441C>A (n.973+441C>A) c.1139C>A (p.Ser380Tyr) c.*364C>A (n.*364C>A) n.2186C>A n.3331C>A n.2106C>A c.*754C>A (n.*754C>A) c.551C>A c.824C>A c.*7035G>T (n.*7035G>T) n.8757G>T n.8909G>T | |
| 17 | g.68530442C>G | CA400755027 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+441C>G (n.973+441C>G) c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.*364C>G (n.*364C>G) n.2186C>G n.3331C>G n.2106C>G c.*754C>G (n.*754C>G) c.551C>G c.824C>G c.*7035G>C (n.*7035G>C) n.8757G>C n.8909G>C | |
| 17 | g.68530442C>T | CA400755026 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+441C>T (n.973+441C>T) c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.*364C>T (n.*364C>T) n.2186C>T n.3331C>T n.2106C>T c.*754C>T (n.*754C>T) c.551C>T c.824C>T c.*7035G>A (n.*7035G>A) n.8757G>A n.8909G>A | |
| 17 | g.68530443T>A | CA501528394 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+442T>A (n.973+442T>A) c.1140T>A (p.Ser380=) c.*365T>A (n.*365T>A) n.2187T>A n.3332T>A n.2107T>A c.*755T>A (n.*755T>A) c.552T>A c.825T>A c.*7034A>T (n.*7034A>T) n.8756A>T n.8908A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68530443T>C | CA501528395 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+442T>C (n.973+442T>C) c.1140T>C (p.Ser380=) c.*365T>C (n.*365T>C) n.2187T>C n.3332T>C n.2107T>C c.*755T>C (n.*755T>C) c.552T>C c.825T>C c.*7034A>G (n.*7034A>G) n.8756A>G n.8908A>G | |
| 17 | g.68530443T>G | CA501528396 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+442T>G (n.973+442T>G) c.1140T>G (p.Ser380=) c.*365T>G (n.*365T>G) n.2187T>G n.3332T>G n.2107T>G c.*755T>G (n.*755T>G) c.552T>G c.825T>G c.*7034A>C (n.*7034A>C) n.8756A>C n.8908A>C | |
| 17 | g.68530444G>A | CA400755031 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+443G>A (n.973+443G>A) c.1141G>A (p.Val381Ile) c.*366G>A (n.*366G>A) n.2188G>A n.3333G>A n.2108G>A c.*756G>A (n.*756G>A) c.553G>A c.826G>A c.*7033C>T (n.*7033C>T) n.8755C>T n.8907C>T | dbSNP |
| 17 | g.68530444G>C | CA400755035 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+443G>C (n.973+443G>C) c.1141G>C (p.Val381Leu) c.*366G>C (n.*366G>C) n.2188G>C n.3333G>C n.2108G>C c.*756G>C (n.*756G>C) c.553G>C c.826G>C c.*7033C>G (n.*7033C>G) n.8755C>G n.8907C>G | |
| 17 | g.68530444G>T | CA400755033 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+443G>T (n.973+443G>T) c.1141G>T (p.Val381Phe) c.*366G>T (n.*366G>T) n.2188G>T n.3333G>T n.2108G>T c.*756G>T (n.*756G>T) c.553G>T c.826G>T c.*7033C>A (n.*7033C>A) n.8755C>A n.8907C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68530445T>A | CA400755037 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+444T>A (n.973+444T>A) c.1142T>A (p.Val381Asp) c.*367T>A (n.*367T>A) n.2189T>A n.3334T>A n.2109T>A c.*757T>A (n.*757T>A) c.554T>A c.827T>A c.*7032A>T (n.*7032A>T) n.8754A>T n.8906A>T | |
| 17 | g.68530445T>C | CA400755039 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+444T>C (n.973+444T>C) c.1142T>C (p.Val381Ala) c.*367T>C (n.*367T>C) n.2189T>C n.3334T>C n.2109T>C c.*757T>C (n.*757T>C) c.554T>C c.827T>C c.*7032A>G (n.*7032A>G) n.8754A>G n.8906A>G | |
| 17 | g.68530445T>G | CA400755040 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+444T>G (n.973+444T>G) c.1142T>G (p.Val381Gly) c.*367T>G (n.*367T>G) n.2189T>G n.3334T>G n.2109T>G c.*757T>G (n.*757T>G) c.554T>G c.827T>G c.*7032A>C (n.*7032A>C) n.8754A>C n.8906A>C | |
| 17 | g.68530446C>A | CA501528397 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+445C>A (n.973+445C>A) c.1143C>A (p.Val381=) c.*368C>A (n.*368C>A) n.2190C>A n.3335C>A n.2110C>A c.*758C>A (n.*758C>A) c.555C>A c.828C>A c.*7031G>T (n.*7031G>T) n.8753G>T n.8905G>T | dbSNP |
| 17 | g.68530446C= | CA2272259262 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+445C= (n.973+445C=) c.1143C= (p.Val381=) c.*368C= (n.*368C=) n.2190C= n.3335C= n.2110C= c.*758C= (n.*758C=) c.555C= c.828C= c.*7031G= (n.*7031G=) n.8753G= n.8905G= | |
| 17 | g.68530446C>G | CA8729465 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+445C>G (n.973+445C>G) c.1143C>G (p.Val381=) c.*368C>G (n.*368C>G) n.2190C>G n.3335C>G n.2110C>G c.*758C>G (n.*758C>G) c.555C>G c.828C>G c.*7031G>C (n.*7031G>C) n.8753G>C n.8905G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530446C>T | CA501528398 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+445C>T (n.973+445C>T) c.1143C>T (p.Val381=) c.*368C>T (n.*368C>T) n.2190C>T n.3335C>T n.2110C>T c.*758C>T (n.*758C>T) c.555C>T c.828C>T c.*7031G>A (n.*7031G>A) n.8753G>A n.8905G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68530447T>A | CA400755043 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+446T>A (n.973+446T>A) c.1144T>A (p.Ter382Arg) c.*369T>A (n.*369T>A) n.2191T>A n.3336T>A n.2111T>A c.*759T>A (n.*759T>A) c.556T>A c.829T>A c.*7030A>T (n.*7030A>T) n.8752A>T n.8904A>T | |
| 17 | g.68530447T>C | CA400755045 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+446T>C (n.973+446T>C) c.1144T>C (p.Ter382Arg) c.*369T>C (n.*369T>C) n.2191T>C n.3336T>C n.2111T>C c.*759T>C (n.*759T>C) c.556T>C c.829T>C c.*7030A>G (n.*7030A>G) n.8752A>G n.8904A>G | |
| 17 | g.68530447T>G | CA400755046 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+446T>G (n.973+446T>G) c.1144T>G (p.Ter382Gly) c.*369T>G (n.*369T>G) n.2191T>G n.3336T>G n.2111T>G c.*759T>G (n.*759T>G) c.556T>G c.829T>G c.*7030A>C (n.*7030A>C) n.8752A>C n.8904A>C | |
| 17 | g.68530448G>A | CA501528399 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+447G>A (n.973+447G>A) c.1145G>A (p.Ter382=) c.*370G>A (n.*370G>A) n.2192G>A n.3337G>A n.2112G>A c.*760G>A (n.*760G>A) c.557G>A c.830G>A c.*7029C>T (n.*7029C>T) n.8751C>T n.8903C>T | dbSNP |
| 17 | g.68530448G>C | CA400755047 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+447G>C (n.973+447G>C) c.1145G>C (p.Ter382Ser) c.*370G>C (n.*370G>C) n.2192G>C n.3337G>C n.2112G>C c.*760G>C (n.*760G>C) c.557G>C c.830G>C c.*7029C>G (n.*7029C>G) n.8751C>G n.8903C>G | |
| 17 | g.68530448G>T | CA400755048 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+447G>T (n.973+447G>T) c.1145G>T (p.Ter382Leu) c.*370G>T (n.*370G>T) n.2192G>T n.3337G>T n.2112G>T c.*760G>T (n.*760G>T) c.557G>T c.830G>T c.*7029C>A (n.*7029C>A) n.8751C>A n.8903C>A | |
| 17 | g.68530449A>C | CA400755049 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+448A>C (n.973+448A>C) c.1146A>C (p.Ter382Cys) c.*371A>C (n.*371A>C) n.2193A>C n.3338A>C n.2113A>C c.*761A>C (n.*761A>C) c.558A>C c.831A>C c.*7028T>G (n.*7028T>G) n.8750T>G n.8902T>G | |
| 17 | g.68530449A>G | CA400755050 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+448A>G (n.973+448A>G) c.1146A>G (p.Ter382Trp) c.*371A>G (n.*371A>G) n.2193A>G n.3338A>G n.2113A>G c.*761A>G (n.*761A>G) c.558A>G c.831A>G c.*7028T>C (n.*7028T>C) n.8750T>C n.8902T>C | |
| 17 | g.68530449A>T | CA400755051 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+448A>T (n.973+448A>T) c.1146A>T (p.Ter382Cys) c.*371A>T (n.*371A>T) n.2193A>T n.3338A>T n.2113A>T c.*761A>T (n.*761A>T) c.558A>T c.831A>T c.*7028T>A (n.*7028T>A) n.8750T>A n.8902T>A | |
| 17 | g.68530451A= | CA2272259263 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+450A= (n.973+450A=) c.*2A= (n.*2A=) c.*373A= (n.*373A=) n.2195A= n.3340A= n.2115A= c.*763A= (n.*763A=) c.560A= c.833A= c.*7026T= (n.*7026T=) n.8748T= n.8900T= | |
| 17 | g.68530451A>G | CA8729466 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+450A>G (n.973+450A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.2195A>G n.3340A>G n.2115A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.560A>G c.833A>G c.*7026T>C (n.*7026T>C) n.8748T>C n.8900T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530452T>C | CA293294661 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+451T>C (n.973+451T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) n.2196T>C n.3341T>C n.2116T>C c.*764T>C (n.*764T>C) c.561T>C c.834T>C c.*7025A>G (n.*7025A>G) n.8747A>G n.8899A>G | dbSNP |
| 17 | g.68530452T= | CA2272259264 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+451T= (n.973+451T=) c.*3T= (n.*3T=) c.*374T= (n.*374T=) n.2196T= n.3341T= n.2116T= c.*764T= (n.*764T=) c.561T= c.834T= c.*7025A= (n.*7025A=) n.8747A= n.8899A= | |
| 17 | g.68530453C= | CA2272259266 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+452C= (n.973+452C=) c.*4C= (n.*4C=) c.*375C= (n.*375C=) n.2197C= n.3342C= n.2117C= c.*765C= (n.*765C=) c.562C= c.835C= c.*7024G= (n.*7024G=) n.8746G= n.8898G= | |
| 17 | g.68530453C>T | CA2272259265 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+452C>T (n.973+452C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) n.2197C>T n.3342C>T n.2117C>T c.*765C>T (n.*765C>T) c.562C>T c.835C>T c.*7024G>A (n.*7024G>A) n.8746G>A n.8898G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68530454T>G | CA2639519483 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+453T>G (n.973+453T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) n.2198T>G n.3343T>G n.2118T>G c.*766T>G (n.*766T>G) c.563T>G c.836T>G c.*7023A>C (n.*7023A>C) n.8745A>C n.8897A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68530454dup | CA2639519457 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+453dup (n.973+453dup) c.*5dup (n.*5dup) c.*376dup (n.*376dup) n.2198dup n.3343dup n.2118dup c.*766dup (n.*766dup) c.563dup c.836dup c.*7023dup (n.*7023dup) n.8745dup n.8897dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.68530455G>A | CA2734037545 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+454G>A (n.973+454G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) n.2199G>A n.3344G>A n.2119G>A c.*767G>A (n.*767G>A) c.564G>A c.837G>A c.*7022C>T (n.*7022C>T) n.8744C>T n.8896C>T | dbSNP |
| 17 | g.68530455G>C | CA2734037614 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+454G>C (n.973+454G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) n.2199G>C n.3344G>C n.2119G>C c.*767G>C (n.*767G>C) c.564G>C c.837G>C c.*7022C>G (n.*7022C>G) n.8744C>G n.8896C>G | dbSNP |
| 17 | g.68530456C>A | CA2639519484 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+455C>A (n.973+455C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) n.2200C>A n.3345C>A n.2120C>A c.*768C>A (n.*768C>A) c.565C>A c.838C>A c.*7021G>T (n.*7021G>T) n.8743G>T n.8895G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68530456C>T | CA2734037674 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+455C>T (n.973+455C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) n.2200C>T n.3345C>T n.2120C>T c.*768C>T (n.*768C>T) c.565C>T c.838C>T c.*7021G>A (n.*7021G>A) n.8743G>A n.8895G>A | dbSNP |
| 17 | g.68530457C= | CA2272259267 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+456C= (n.973+456C=) c.*8C= (n.*8C=) c.*379C= (n.*379C=) n.2201C= n.3346C= n.2121C= c.*769C= (n.*769C=) c.566C= c.839C= c.*7020G= (n.*7020G=) n.8742G= n.8894G= | |
| 17 | g.68530457C>G | CA627588159 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+456C>G (n.973+456C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) n.2201C>G n.3346C>G n.2121C>G c.*769C>G (n.*769C>G) c.566C>G c.839C>G c.*7020G>C (n.*7020G>C) n.8742G>C n.8894G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530457C>T | CA2576368671 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+456C>T (n.973+456C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) n.2201C>T n.3346C>T n.2121C>T c.*769C>T (n.*769C>T) c.566C>T c.839C>T c.*7020G>A (n.*7020G>A) n.8742G>A n.8894G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68530460C>T | CA2639519493 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+459C>T (n.973+459C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) n.2204C>T n.3349C>T n.2124C>T c.*772C>T (n.*772C>T) c.569C>T c.842C>T c.*7017G>A (n.*7017G>A) n.8739G>A n.8891G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68530461T>C | CA2810255928 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+460T>C (n.973+460T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) n.2205T>C n.3350T>C n.2125T>C c.*773T>C (n.*773T>C) c.570T>C c.843T>C c.*7016A>G (n.*7016A>G) n.8738A>G n.8890A>G | |
| 17 | g.68530462G>A | CA8729467 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+461G>A (n.973+461G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) n.2206G>A n.3351G>A n.2126G>A c.*774G>A (n.*774G>A) c.844G>A c.*7015C>T (n.*7015C>T) n.8737C>T n.8889C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530462G>C | CA774467981 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+461G>C (n.973+461G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) n.2206G>C n.3351G>C n.2126G>C c.*774G>C (n.*774G>C) c.844G>C c.*7015C>G (n.*7015C>G) n.8737C>G n.8889C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530462G= | CA2272259268 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+461G= (n.973+461G=) c.*13G= (n.*13G=) c.*384G= (n.*384G=) n.2206G= n.3351G= n.2126G= c.*774G= (n.*774G=) c.844G= c.*7015C= (n.*7015C=) n.8737C= n.8889C= | |
| 17 | g.68530465C>A | CA2733932080 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+464C>A (n.973+464C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) n.2209C>A n.3354C>A n.2129C>A c.*777C>A (n.*777C>A) c.847C>A c.*7012G>T (n.*7012G>T) n.8734G>T n.8886G>T | dbSNP |
| 17 | g.68530465C= | CA2272259269 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+464C= (n.973+464C=) c.*16C= (n.*16C=) c.*387C= (n.*387C=) n.2209C= n.3354C= n.2129C= c.*777C= (n.*777C=) c.847C= c.*7012G= (n.*7012G=) n.8734G= n.8886G= | |
| 17 | g.68530465C>T | CA8729468 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+464C>T (n.973+464C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) n.2209C>T n.3354C>T n.2129C>T c.*777C>T (n.*777C>T) c.847C>T c.*7012G>A (n.*7012G>A) n.8734G>A n.8886G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530466C= | CA2272259270 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+465C= (n.973+465C=) c.*17C= (n.*17C=) c.*388C= (n.*388C=) n.2210C= n.3355C= n.2130C= c.*778C= (n.*778C=) c.848C= c.*7011G= (n.*7011G=) n.8733G= n.8885G= | |
| 17 | g.68530466C>G | CA2639519504 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+465C>G (n.973+465C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) n.2210C>G n.3355C>G n.2130C>G c.*778C>G (n.*778C>G) c.848C>G c.*7011G>C (n.*7011G>C) n.8733G>C n.8885G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68530466C>T | CA985806418 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+465C>T (n.973+465C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) n.2210C>T n.3355C>T n.2130C>T c.*778C>T (n.*778C>T) c.848C>T c.*7011G>A (n.*7011G>A) n.8733G>A n.8885G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530467T>A | CA8729469 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+466T>A (n.973+466T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) n.2211T>A n.3356T>A n.2131T>A c.*779T>A (n.*779T>A) c.849T>A c.*7010A>T (n.*7010A>T) n.8732A>T n.8884A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530467T= | CA2272259271 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+466T= (n.973+466T=) c.*18T= (n.*18T=) c.*389T= (n.*389T=) n.2211T= n.3356T= n.2131T= c.*779T= (n.*779T=) c.849T= c.*7010A= (n.*7010A=) n.8732A= n.8884A= | |
| 17 | g.68530468C>A | CA2639519508 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+467C>A (n.973+467C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) n.2212C>A n.3357C>A n.2132C>A c.*780C>A (n.*780C>A) c.850C>A c.*7009G>T (n.*7009G>T) n.8731G>T n.8883G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68530468C= | CA2272259272 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+467C= (n.973+467C=) c.*19C= (n.*19C=) c.*390C= (n.*390C=) n.2212C= n.3357C= n.2132C= c.*780C= (n.*780C=) c.850C= c.*7009G= (n.*7009G=) n.8731G= n.8883G= | |
| 17 | g.68530468C>G | CA627588160 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+467C>G (n.973+467C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) n.2212C>G n.3357C>G n.2132C>G c.*780C>G (n.*780C>G) c.850C>G c.*7009G>C (n.*7009G>C) n.8731G>C n.8883G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530469C= | CA2272259273 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+468C= (n.973+468C=) c.*20C= (n.*20C=) c.*391C= (n.*391C=) n.2213C= n.3358C= n.2133C= c.*781C= (n.*781C=) c.851C= c.*7008G= (n.*7008G=) n.8730G= n.8882G= | |
| 17 | g.68530469C>G | CA985806420 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+468C>G (n.973+468C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) n.2213C>G n.3358C>G n.2133C>G c.*781C>G (n.*781C>G) c.851C>G c.*7008G>C (n.*7008G>C) n.8730G>C n.8882G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530469C>T | CA2272259274 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+468C>T (n.973+468C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) n.2213C>T n.3358C>T n.2133C>T c.*781C>T (n.*781C>T) c.851C>T c.*7008G>A (n.*7008G>A) n.8730G>A n.8882G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68530470C>G | CA656849850 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+469C>G (n.973+469C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) n.2214C>G n.3359C>G n.2134C>G c.*782C>G (n.*782C>G) c.852C>G c.*7007G>C (n.*7007G>C) n.8729G>C n.8881G>C | COSMIC |
| 17 | g.68530471T>C | CA2734037941 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+470T>C (n.973+470T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) n.2215T>C n.3360T>C n.2135T>C c.*783T>C (n.*783T>C) c.853T>C c.*7006A>G (n.*7006A>G) n.8728A>G n.8880A>G | dbSNP |
| 17 | g.68530474del | CA2734037942 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+473del (n.973+473del) c.*25del (n.*25del) c.*396del (n.*396del) n.2218del n.3363del n.2138del c.*786del (n.*786del) c.856del c.*7006del (n.*7006del) n.8728del n.8880del | dbSNP |
| 17 | g.68530472T>C | CA2272259276 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+471T>C (n.973+471T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) n.2216T>C n.3361T>C n.2136T>C c.*784T>C (n.*784T>C) c.854T>C c.*7005A>G (n.*7005A>G) n.8727A>G n.8879A>G | dbSNP |
| 17 | g.68530472T>G | CA2272259277 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+471T>G (n.973+471T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) n.2216T>G n.3361T>G n.2136T>G c.*784T>G (n.*784T>G) c.854T>G c.*7005A>C (n.*7005A>C) n.8727A>C n.8879A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68530472T= | CA2272259275 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+471T= (n.973+471T=) c.*23T= (n.*23T=) c.*394T= (n.*394T=) n.2216T= n.3361T= n.2136T= c.*784T= (n.*784T=) c.854T= c.*7005A= (n.*7005A=) n.8727A= n.8879A= | |
| 17 | g.68530473T>G | CA2639519527 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+472T>G (n.973+472T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) n.2217T>G n.3362T>G n.2137T>G c.*785T>G (n.*785T>G) c.855T>G c.*7004A>C (n.*7004A>C) n.8726A>C n.8878A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68530474T>A | CA2639519529 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+473T>A (n.973+473T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) n.2218T>A n.3363T>A n.2138T>A c.*786T>A (n.*786T>A) c.856T>A c.*7003A>T (n.*7003A>T) n.8725A>T n.8877A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68530474_68530477delinsTCTC | CA2272259278 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+473_973+476delinsTCTC (n.973+473_973+476delinsTCTC) c.*25_*28delinsTCTC (n.*25_*28delinsTCTC) c.*396_*399delinsTCTC (n.*396_*399delinsTCTC) n.2218_2221delinsTCTC n.3363_3366delinsTCTC n.2138_2141delinsTCTC c.*786_*789delinsTCTC (n.*786_*789delinsTCTC) c.856_859delinsTCTC c.*7000_*7003delinsGAGA (n.*7000_*7003delinsGAGA) n.8722_8725delinsGAGA n.8874_8877delinsGAGA | |
| 17 | g.68530475C= | CA2272259280 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+474C= (n.973+474C=) c.*26C= (n.*26C=) c.*397C= (n.*397C=) n.2219C= n.3364C= n.2139C= c.*787C= (n.*787C=) c.857C= c.*7002G= (n.*7002G=) n.8724G= n.8876G= | |
| 17 | g.68530475C>G | CA2272259279 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+474C>G (n.973+474C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) n.2219C>G n.3364C>G n.2139C>G c.*787C>G (n.*787C>G) c.857C>G c.*7002G>C (n.*7002G>C) n.8724G>C n.8876G>C | dbSNP |
| 17 | g.68530475C>T | CA293294686 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+474C>T (n.973+474C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) n.2219C>T n.3364C>T n.2139C>T c.*787C>T (n.*787C>T) c.857C>T c.*7002G>A (n.*7002G>A) n.8724G>A n.8876G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68530478_68530480del | CA8729470 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+477_973+479del (n.973+477_973+479del) c.*29_*31del (n.*29_*31del) c.*400_*402del (n.*400_*402del) n.2222_2224del n.3367_3369del n.2142_2144del c.*790_*792del (n.*790_*792del) c.860_862del c.*7000_*7002del (n.*7000_*7002del) n.8722_8724del n.8874_8876del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530476T>C | CA2639519538 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+475T>C (n.973+475T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) n.2220T>C n.3365T>C n.2140T>C c.*788T>C (n.*788T>C) c.858T>C c.*7001A>G (n.*7001A>G) n.8723A>G n.8875A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68530476T>G | CA2639519539 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+475T>G (n.973+475T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) n.2220T>G n.3365T>G n.2140T>G c.*788T>G (n.*788T>G) c.858T>G c.*7001A>C (n.*7001A>C) n.8723A>C n.8875A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68530477C= | CA2272259281 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+476C= (n.973+476C=) c.*28C= (n.*28C=) c.*399C= (n.*399C=) n.2221C= n.3366C= n.2141C= c.*789C= (n.*789C=) c.859C= c.*7000G= (n.*7000G=) n.8722G= n.8874G= | |
| 17 | g.68530477C>G | CA2639519543 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+476C>G (n.973+476C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) n.2221C>G n.3366C>G n.2141C>G c.*789C>G (n.*789C>G) c.859C>G c.*7000G>C (n.*7000G>C) n.8722G>C n.8874G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68530477C>T | CA627588161 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+476C>T (n.973+476C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) n.2221C>T n.3366C>T n.2141C>T c.*789C>T (n.*789C>T) c.859C>T c.*7000G>A (n.*7000G>A) n.8722G>A n.8874G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530477_68530479delinsCCT | CA2272259282 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+476_973+478delinsCCT (n.973+476_973+478delinsCCT) c.*28_*30delinsCCT (n.*28_*30delinsCCT) c.*399_*401delinsCCT (n.*399_*401delinsCCT) n.2221_2223delinsCCT n.3366_3368delinsCCT n.2141_2143delinsCCT c.*789_*791delinsCCT (n.*789_*791delinsCCT) c.859_861delinsCCT c.*6998_*7000delinsAGG (n.*6998_*7000delinsAGG) n.8720_8722delinsAGG n.8872_8874delinsAGG | |
| 17 | g.68530478C= | CA2272259284 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+477C= (n.973+477C=) c.*29C= (n.*29C=) c.*400C= (n.*400C=) n.2222C= n.3367C= n.2142C= c.*790C= (n.*790C=) c.860C= c.*6999G= (n.*6999G=) n.8721G= n.8873G= | |
| 17 | g.68530478C>T | CA2272259285 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+477C>T (n.973+477C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.2222C>T n.3367C>T n.2142C>T c.*790C>T (n.*790C>T) c.860C>T c.*6999G>A (n.*6999G>A) n.8721G>A n.8873G>A | dbSNP |
| 17 | g.68530481_68530482del | CA2272259283 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+480_973+481del (n.973+480_973+481del) c.*32_*33del (n.*32_*33del) c.*403_*404del (n.*403_*404del) n.2225_2226del n.3370_3371del n.2145_2146del c.*793_*794del (n.*793_*794del) c.863_864del c.*6998_*6999del (n.*6998_*6999del) n.8720_8721del n.8872_8873del | dbSNP |
| 17 | g.68530480C= | CA2272259286 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+479C= (n.973+479C=) c.*31C= (n.*31C=) c.*402C= (n.*402C=) n.2224C= n.3369C= n.2144C= c.*792C= (n.*792C=) c.862C= c.*6997G= (n.*6997G=) n.8719G= n.8871G= | |
| 17 | g.68530480C>T | CA2272259287 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+479C>T (n.973+479C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) n.2224C>T n.3369C>T n.2144C>T c.*792C>T (n.*792C>T) c.862C>T c.*6997G>A (n.*6997G>A) n.8719G>A n.8871G>A | dbSNP |
| 17 | g.68530482C>A | CA2639519548 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+481C>A (n.973+481C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.2226C>A n.3371C>A n.2146C>A c.*794C>A (n.*794C>A) c.864C>A c.*6995G>T (n.*6995G>T) n.8717G>T n.8869G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68530482C= | CA2272259288 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+481C= (n.973+481C=) c.*33C= (n.*33C=) c.*404C= (n.*404C=) n.2226C= n.3371C= n.2146C= c.*794C= (n.*794C=) c.864C= c.*6995G= (n.*6995G=) n.8717G= n.8869G= | |
| 17 | g.68530482C>T | CA8729471 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+481C>T (n.973+481C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.2226C>T n.3371C>T n.2146C>T c.*794C>T (n.*794C>T) c.864C>T c.*6995G>A (n.*6995G>A) n.8717G>A n.8869G>A | dbSNP ExAC |
| 17 | g.68530485dup | CA2576368672 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+484dup (n.973+484dup) c.*36dup (n.*36dup) c.*407dup (n.*407dup) n.2229dup n.3374dup n.2149dup c.*797dup (n.*797dup) c.867dup c.*6995dup (n.*6995dup) n.8717dup n.8869dup | |
| 17 | g.68530484C>A | CA2733933126 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+483C>A (n.973+483C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.2228C>A n.3373C>A n.2148C>A c.*796C>A (n.*796C>A) c.866C>A c.*6993G>T (n.*6993G>T) n.8715G>T n.8867G>T | dbSNP |
| 17 | g.68530484C= | CA2272259289 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+483C= (n.973+483C=) c.*35C= (n.*35C=) c.*406C= (n.*406C=) n.2228C= n.3373C= n.2148C= c.*796C= (n.*796C=) c.866C= c.*6993G= (n.*6993G=) n.8715G= n.8867G= | |
| 17 | g.68530484C>G | CA8729473 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+483C>G (n.973+483C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.2228C>G n.3373C>G n.2148C>G c.*796C>G (n.*796C>G) c.866C>G c.*6993G>C (n.*6993G>C) n.8715G>C n.8867G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530484C>T | CA8729472 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+483C>T (n.973+483C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.2228C>T n.3373C>T n.2148C>T c.*796C>T (n.*796C>T) c.866C>T c.*6993G>A (n.*6993G>A) n.8715G>A n.8867G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530486A>C | CA2639519560 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+485A>C (n.973+485A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) n.2230A>C n.3375A>C n.2150A>C c.*798A>C (n.*798A>C) c.868A>C c.*6991T>G (n.*6991T>G) n.8713T>G n.8865T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68530487A= | CA2272259290 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+486A= (n.973+486A=) c.*38A= (n.*38A=) c.*409A= (n.*409A=) n.2231A= n.3376A= n.2151A= c.*799A= (n.*799A=) c.869A= c.*6990T= (n.*6990T=) n.8712T= n.8864T= | |
| 17 | g.68530487A>G | CA8729474 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+486A>G (n.973+486A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) n.2231A>G n.3376A>G n.2151A>G c.*799A>G (n.*799A>G) c.869A>G c.*6990T>C (n.*6990T>C) n.8712T>C n.8864T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530488T>G | CA8729475 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+487T>G (n.973+487T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) n.2232T>G n.3377T>G n.2152T>G c.*800T>G (n.*800T>G) c.870T>G c.*6989A>C (n.*6989A>C) n.8711A>C n.8863A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530488T= | CA2272259291 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+487T= (n.973+487T=) c.*39T= (n.*39T=) c.*410T= (n.*410T=) n.2232T= n.3377T= n.2152T= c.*800T= (n.*800T=) c.870T= c.*6989A= (n.*6989A=) n.8711A= n.8863A= | |
| 17 | g.68530489C>A | CA2639519565 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+488C>A (n.973+488C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) n.2233C>A n.3378C>A n.2153C>A c.*801C>A (n.*801C>A) c.871C>A c.*6988G>T (n.*6988G>T) n.8710G>T n.8862G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68530489C= | CA2272259292 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+488C= (n.973+488C=) c.*40C= (n.*40C=) c.*411C= (n.*411C=) n.2233C= n.3378C= n.2153C= c.*801C= (n.*801C=) c.871C= c.*6988G= (n.*6988G=) n.8710G= n.8862G= | |
| 17 | g.68530489C>G | CA2576368673 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+488C>G (n.973+488C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) n.2233C>G n.3378C>G n.2153C>G c.*801C>G (n.*801C>G) c.871C>G c.*6988G>C (n.*6988G>C) n.8710G>C n.8862G>C | |
| 17 | g.68530489C>T | CA8729476 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+488C>T (n.973+488C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) n.2233C>T n.3378C>T n.2153C>T c.*801C>T (n.*801C>T) c.871C>T c.*6988G>A (n.*6988G>A) n.8710G>A n.8862G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530490C>A | CA2733932432 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+489C>A (n.973+489C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) n.2234C>A n.3379C>A n.2154C>A c.*802C>A (n.*802C>A) c.872C>A c.*6987G>T (n.*6987G>T) n.8709G>T n.8861G>T | dbSNP |
| 17 | g.68530490C= | CA2272259293 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+489C= (n.973+489C=) c.*41C= (n.*41C=) c.*412C= (n.*412C=) n.2234C= n.3379C= n.2154C= c.*802C= (n.*802C=) c.872C= c.*6987G= (n.*6987G=) n.8709G= n.8861G= | |
| 17 | g.68530490C>G | CA293294735 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+489C>G (n.973+489C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) n.2234C>G n.3379C>G n.2154C>G c.*802C>G (n.*802C>G) c.872C>G c.*6987G>C (n.*6987G>C) n.8709G>C n.8861G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68530490C>T | CA8729477 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+489C>T (n.973+489C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) n.2234C>T n.3379C>T n.2154C>T c.*802C>T (n.*802C>T) c.872C>T c.*6987G>A (n.*6987G>A) n.8709G>A n.8861G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530491A= | CA2272259294 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+490A= (n.973+490A=) c.*42A= (n.*42A=) c.*413A= (n.*413A=) n.2235A= n.3380A= n.2155A= c.*803A= (n.*803A=) c.873A= c.*6986T= (n.*6986T=) n.8708T= n.8860T= | |
| 17 | g.68530491A>G | CA8729478 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+490A>G (n.973+490A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) n.2235A>G n.3380A>G n.2155A>G c.*803A>G (n.*803A>G) c.873A>G c.*6986T>C (n.*6986T>C) n.8708T>C n.8860T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530492T>C | CA8729479 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+491T>C (n.973+491T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) n.2236T>C n.3381T>C n.2156T>C c.*804T>C (n.*804T>C) c.874T>C c.*6985A>G (n.*6985A>G) n.8707A>G n.8859A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530492T= | CA2272259295 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+491T= (n.973+491T=) c.*43T= (n.*43T=) c.*414T= (n.*414T=) n.2236T= n.3381T= n.2156T= c.*804T= (n.*804T=) c.874T= c.*6985A= (n.*6985A=) n.8707A= n.8859A= | |
| 17 | g.68530493G>C | CA2639519579 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+492G>C (n.973+492G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) n.2237G>C n.3382G>C n.2157G>C c.*805G>C (n.*805G>C) c.875G>C c.*6984C>G (n.*6984C>G) n.8706C>G n.8858C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68530493G= | CA2272259296 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+492G= (n.973+492G=) c.*44G= (n.*44G=) c.*415G= (n.*415G=) n.2237G= n.3382G= n.2157G= c.*805G= (n.*805G=) c.875G= c.*6984C= (n.*6984C=) n.8706C= n.8858C= | |
| 17 | g.68530493G>T | CA627588162 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+492G>T (n.973+492G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) n.2237G>T n.3382G>T n.2157G>T c.*805G>T (n.*805G>T) c.875G>T c.*6984C>A (n.*6984C>A) n.8706C>A n.8858C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530494C= | CA2272259297 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+493C= (n.973+493C=) c.*45C= (n.*45C=) c.*416C= (n.*416C=) n.2238C= n.3383C= n.2158C= c.*806C= (n.*806C=) c.876C= c.*6983G= (n.*6983G=) n.8705G= n.8857G= | |
| 17 | g.68530494C>G | CA985806432 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+493C>G (n.973+493C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) n.2238C>G n.3383C>G n.2158C>G c.*806C>G (n.*806C>G) c.876C>G c.*6983G>C (n.*6983G>C) n.8705G>C n.8857G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530494C>T | CA627588163 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+493C>T (n.973+493C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) n.2238C>T n.3383C>T n.2158C>T c.*806C>T (n.*806C>T) c.876C>T c.*6983G>A (n.*6983G>A) n.8705G>A n.8857G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530495T>A | CA627588164 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+494T>A (n.973+494T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) n.2239T>A n.3384T>A n.2159T>A c.*807T>A (n.*807T>A) c.877T>A c.*6982A>T (n.*6982A>T) n.8704A>T n.8856A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530495T>C | CA293294750 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+494T>C (n.973+494T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) n.2239T>C n.3384T>C n.2159T>C c.*807T>C (n.*807T>C) c.877T>C c.*6982A>G (n.*6982A>G) n.8704A>G n.8856A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530495T= | CA2272259298 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+494T= (n.973+494T=) c.*46T= (n.*46T=) c.*417T= (n.*417T=) n.2239T= n.3384T= n.2159T= c.*807T= (n.*807T=) c.877T= c.*6982A= (n.*6982A=) n.8704A= n.8856A= | |
| 17 | g.68530496T>A | CA293294760 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+495T>A (n.973+495T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) n.2240T>A n.3385T>A n.2160T>A c.*808T>A (n.*808T>A) c.878T>A c.*6981A>T (n.*6981A>T) n.8703A>T n.8855A>T | dbSNP |
| 17 | g.68530496T= | CA2272259299 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+495T= (n.973+495T=) c.*47T= (n.*47T=) c.*418T= (n.*418T=) n.2240T= n.3385T= n.2160T= c.*808T= (n.*808T=) c.878T= c.*6981A= (n.*6981A=) n.8703A= n.8855A= | |
| 17 | g.68530497C>T | CA2639519587 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+496C>T (n.973+496C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) n.2241C>T n.3386C>T n.2161C>T c.*809C>T (n.*809C>T) c.879C>T c.*6980G>A (n.*6980G>A) n.8702G>A n.8854G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68530497dup | CA8729480 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+496dup (n.973+496dup) c.*48dup (n.*48dup) c.*419dup (n.*419dup) n.2241dup n.3386dup n.2161dup c.*809dup (n.*809dup) c.879dup c.*6980dup (n.*6980dup) n.8702dup n.8854dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530497_68530498insCCCCCCCCAAACACACCCA | CA2810255929 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+496_973+497insCCCCCCCCAAACACACCCA (n.973+496_973+497insCCCCCCCCAAACACACCCA) c.*48_*49insCCCCCCCCAAACACACCCA (n.*48_*49insCCCCCCCCAAACACACCCA) c.*419_*420insCCCCCCCCAAACACACCCA (n.*419_*420insCCCCCCCCAAACACACCCA) n.2241_2242insCCCCCCCCAAACACACCCA n.3386_3387insCCCCCCCCAAACACACCCA n.2161_2162insCCCCCCCCAAACACACCCA c.*809_*810insCCCCCCCCAAACACACCCA (n.*809_*810insCCCCCCCCAAACACACCCA) c.879_880insCCCCCCCCAAACACACCCA c.*6979_*6980insTGGGTGTGTTTGGGGGGGG (n.*6979_*6980insTGGGTGTGTTTGGGGGGGG) n.8701_8702insTGGGTGTGTTTGGGGGGGG n.8853_8854insTGGGTGTGTTTGGGGGGGG | |
| 17 | g.68530498A= | CA2272259300 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+497A= (n.973+497A=) c.*49A= (n.*49A=) c.*420A= (n.*420A=) n.2242A= n.3387A= n.2162A= c.*810A= (n.*810A=) c.880A= c.*6979T= (n.*6979T=) n.8701T= n.8853T= | |
| 17 | g.68530498A>G | CA8729481 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+497A>G (n.973+497A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) n.2242A>G n.3387A>G n.2162A>G c.*810A>G (n.*810A>G) c.880A>G c.*6979T>C (n.*6979T>C) n.8701T>C n.8853T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530499C>T | CA2576368676 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+498C>T (n.973+498C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) n.2243C>T n.3388C>T n.2163C>T c.*811C>T (n.*811C>T) c.881C>T c.*6978G>A (n.*6978G>A) n.8700G>A n.8852G>A | |
| 17 | g.68530500T>A | CA2810255930 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+499T>A (n.973+499T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) n.2244T>A n.3389T>A n.2164T>A c.*812T>A (n.*812T>A) c.882T>A c.*6977A>T (n.*6977A>T) n.8699A>T n.8851A>T | |
| 17 | g.68530500T>C | CA2576368678 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+499T>C (n.973+499T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) n.2244T>C n.3389T>C n.2164T>C c.*812T>C (n.*812T>C) c.882T>C c.*6977A>G (n.*6977A>G) n.8699A>G n.8851A>G | |
| 17 | g.68530500T>G | CA2272259302 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+499T>G (n.973+499T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) n.2244T>G n.3389T>G n.2164T>G c.*812T>G (n.*812T>G) c.882T>G c.*6977A>C (n.*6977A>C) n.8699A>C n.8851A>C | dbSNP |
| 17 | g.68530500T= | CA2272259301 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+499T= (n.973+499T=) c.*51T= (n.*51T=) c.*422T= (n.*422T=) n.2244T= n.3389T= n.2164T= c.*812T= (n.*812T=) c.882T= c.*6977A= (n.*6977A=) n.8699A= n.8851A= | |
| 17 | g.68530501C>A | CA2733932781 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+500C>A (n.973+500C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) n.2245C>A n.3390C>A n.2165C>A c.*813C>A (n.*813C>A) c.883C>A c.*6976G>T (n.*6976G>T) n.8698G>T n.8850G>T | dbSNP |
| 17 | g.68530501C= | CA2272259303 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+500C= (n.973+500C=) c.*52C= (n.*52C=) c.*423C= (n.*423C=) n.2245C= n.3390C= n.2165C= c.*813C= (n.*813C=) c.883C= c.*6976G= (n.*6976G=) n.8698G= n.8850G= | |
| 17 | g.68530501C>T | CA8729483 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+500C>T (n.973+500C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) n.2245C>T n.3390C>T n.2165C>T c.*813C>T (n.*813C>T) c.883C>T c.*6976G>A (n.*6976G>A) n.8698G>A n.8850G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530502A= | CA2272259304 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+501A= (n.973+501A=) c.*53A= (n.*53A=) c.*424A= (n.*424A=) n.2246A= n.3391A= n.2166A= c.*814A= (n.*814A=) c.884A= c.*6975T= (n.*6975T=) n.8697T= n.8849T= | |
| 17 | g.68530502A>C | CA293294779 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+501A>C (n.973+501A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) n.2246A>C n.3391A>C n.2166A>C c.*814A>C (n.*814A>C) c.884A>C c.*6975T>G (n.*6975T>G) n.8697T>G n.8849T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68530502dup | CA8729482 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+501dup (n.973+501dup) c.*53dup (n.*53dup) c.*424dup (n.*424dup) n.2246dup n.3391dup n.2166dup c.*814dup (n.*814dup) c.884dup c.*6975dup (n.*6975dup) n.8697dup n.8849dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530503T>C | CA627588165 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+502T>C (n.973+502T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) n.2247T>C n.3392T>C n.2167T>C c.*815T>C (n.*815T>C) c.885T>C c.*6974A>G (n.*6974A>G) n.8696A>G n.8848A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530503T= | CA2272259305 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+502T= (n.973+502T=) c.*54T= (n.*54T=) c.*425T= (n.*425T=) n.2247T= n.3392T= n.2167T= c.*815T= (n.*815T=) c.885T= c.*6974A= (n.*6974A=) n.8696A= n.8848A= | |
| 17 | g.68530504G>A | CA2733932782 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+503G>A (n.973+503G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) n.2248G>A n.3393G>A n.2168G>A c.*816G>A (n.*816G>A) c.886G>A c.*6973C>T (n.*6973C>T) n.8695C>T n.8847C>T | dbSNP |
| 17 | g.68530504G= | CA2272259306 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+503G= (n.973+503G=) c.*55G= (n.*55G=) c.*426G= (n.*426G=) n.2248G= n.3393G= n.2168G= c.*816G= (n.*816G=) c.886G= c.*6973C= (n.*6973C=) n.8695C= n.8847C= | |
| 17 | g.68530504G>T | CA293294784 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+503G>T (n.973+503G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) n.2248G>T n.3393G>T n.2168G>T c.*816G>T (n.*816G>T) c.886G>T c.*6973C>A (n.*6973C>A) n.8695C>A n.8847C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68530505C>A | CA2272259308 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+504C>A (n.973+504C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) n.2249C>A n.3394C>A n.2169C>A c.*817C>A (n.*817C>A) c.887C>A c.*6972G>T (n.*6972G>T) n.8694G>T n.8846G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68530505C= | CA2272259307 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+504C= (n.973+504C=) c.*56C= (n.*56C=) c.*427C= (n.*427C=) n.2249C= n.3394C= n.2169C= c.*817C= (n.*817C=) c.887C= c.*6972G= (n.*6972G=) n.8694G= n.8846G= | |
| 17 | g.68530505C>T | CA293294786 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+504C>T (n.973+504C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) n.2249C>T n.3394C>T n.2169C>T c.*817C>T (n.*817C>T) c.887C>T c.*6972G>A (n.*6972G>A) n.8694G>A n.8846G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |