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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.68524940_68524990del | CA2695226853 | PRKAR1A | c.531_549+32del n.650_668+32del n.1928_1978del n.1498_1516+32del c.*146_*164+32del | |
| 17 | g.68524954_68524960delinsTTGATC | CA2695226857 | PRKAR1A | c.545_549+2delinsTTGATC n.664_668+2delinsTTGATC n.1942_1948delinsTTGATC n.1512_1516+2delinsTTGATC c.*160_*164+2delinsTTGATC | |
| 17 | g.68524955G>A | CA8729299 | PRKAR1A | c.546G>A (p.Thr182=) n.665G>A n.1943G>A n.1513G>A c.*161G>A (n.*161G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524955G>C | CA501527876 | PRKAR1A | c.546G>C (p.Thr182=) n.665G>C n.1943G>C n.1513G>C c.*161G>C (n.*161G>C) | |
| 17 | g.68524955G= | CA2272256816 | PRKAR1A | c.546G= (p.Thr182=) n.665G= n.1943G= n.1513G= c.*161G= (n.*161G=) | |
| 17 | g.68524955G>T | CA501527877 | PRKAR1A | c.546G>T (p.Thr182=) n.665G>T n.1943G>T n.1513G>T c.*161G>T (n.*161G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68524956G>A | CA400753028 | PRKAR1A | c.547G>A (p.Asp183Asn) n.666G>A n.1944G>A n.1514G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.547G>A | |
| 17 | g.68524956G>C | CA400753029 | PRKAR1A | c.547G>C (p.Asp183His) n.666G>C n.1944G>C n.1514G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.547G>C | |
| 17 | g.68524956G>T | CA400753030 | PRKAR1A | c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.666G>T n.1944G>T n.1514G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.547G>T | |
| 17 | g.68524957A>C | CA400753031 | PRKAR1A | c.548A>C (p.Asp183Ala) n.667A>C n.1945A>C n.1515A>C c.*163A>C (n.*163A>C) | |
| 17 | g.68524957A>G | CA400753032 | PRKAR1A | c.548A>G (p.Asp183Gly) n.667A>G n.1945A>G n.1515A>G c.*163A>G (n.*163A>G) | |
| 17 | g.68524957A>T | CA400753033 | PRKAR1A | c.548A>T (p.Asp183Val) n.667A>T n.1945A>T n.1515A>T c.*163A>T (n.*163A>T) | |
| 17 | g.68524958T>A | CA400753034 | PRKAR1A | c.549T>A (p.Asp183Glu) n.668T>A n.1946T>A n.1516T>A c.*164T>A (n.*164T>A) | |
| 17 | g.68524958T>C | CA501527878 | PRKAR1A | c.549T>C (p.Asp183=) n.668T>C n.1946T>C n.1516T>C c.*164T>C (n.*164T>C) | |
| 17 | g.68524958T>G | CA400753035 | PRKAR1A | c.549T>G (p.Asp183Glu) n.668T>G n.1946T>G n.1516T>G c.*164T>G (n.*164T>G) | |
| 17 | g.68524959G>A | CA400753036 | PRKAR1A | c.549+1G>A (n.549+1G>A) n.668+1G>A n.1947G>A n.1516+1G>A c.*164+1G>A (n.*164+1G>A) | ClinVar |
| 17 | g.68524959G>C | CA400753038 | PRKAR1A | c.549+1G>C (n.549+1G>C) n.668+1G>C n.1947G>C n.1516+1G>C c.*164+1G>C (n.*164+1G>C) | |
| 17 | g.68524959G>T | CA400753037 | PRKAR1A | c.549+1G>T (n.549+1G>T) n.668+1G>T n.1947G>T n.1516+1G>T c.*164+1G>T (n.*164+1G>T) | |
| 17 | g.68524960T>A | CA400753039 | PRKAR1A | c.549+2T>A (n.549+2T>A) n.668+2T>A n.1948T>A n.1516+2T>A c.*164+2T>A (n.*164+2T>A) | |
| 17 | g.68524960T>C | CA400753041 | PRKAR1A | c.549+2T>C (n.549+2T>C) n.668+2T>C n.1948T>C n.1516+2T>C c.*164+2T>C (n.*164+2T>C) | COSMIC |
| 17 | g.68524960T>G | CA400753040 | PRKAR1A | c.549+2T>G (n.549+2T>G) n.668+2T>G n.1948T>G n.1516+2T>G c.*164+2T>G (n.*164+2T>G) | |
| 17 | g.68524964A= | CA2272256817 | PRKAR1A | c.549+6A= (n.549+6A=) n.668+6A= n.1952A= n.1516+6A= c.*164+6A= (n.*164+6A=) | |
| 17 | g.68524964A>G | CA627205529 | PRKAR1A | c.549+6A>G (n.549+6A>G) n.668+6A>G n.1952A>G n.1516+6A>G c.*164+6A>G (n.*164+6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524964A>T | CA8729300 | PRKAR1A | c.549+6A>T (n.549+6A>T) n.668+6A>T n.1952A>T n.1516+6A>T c.*164+6A>T (n.*164+6A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524965T>G | CA2576368687 | PRKAR1A | c.549+7T>G (n.549+7T>G) n.668+7T>G n.1953T>G n.1516+7T>G c.*164+7T>G (n.*164+7T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524967T>A | CA2733948035 | PRKAR1A | c.549+9T>A (n.549+9T>A) n.668+9T>A n.1955T>A n.1516+9T>A c.*164+9T>A (n.*164+9T>A) | dbSNP |
| 17 | g.68524967T>C | CA774463809 | PRKAR1A | c.549+9T>C (n.549+9T>C) n.668+9T>C n.1955T>C n.1516+9T>C c.*164+9T>C (n.*164+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524967T= | CA2272256818 | PRKAR1A | c.549+9T= (n.549+9T=) n.668+9T= n.1955T= n.1516+9T= c.*164+9T= (n.*164+9T=) | |
| 17 | g.68524968A= | CA2272256819 | PRKAR1A | c.549+10A= (n.549+10A=) n.668+10A= n.1956A= n.1516+10A= c.*164+10A= (n.*164+10A=) | |
| 17 | g.68524968A>C | CA8729301 | PRKAR1A | c.549+10A>C (n.549+10A>C) n.668+10A>C n.1956A>C n.1516+10A>C c.*164+10A>C (n.*164+10A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524969C>G | CA2734028098 | PRKAR1A | c.549+11C>G (n.549+11C>G) n.668+11C>G n.1957C>G n.1516+11C>G c.*164+11C>G (n.*164+11C>G) | dbSNP |
| 17 | g.68524969C>T | CA2734028088 | PRKAR1A | c.549+11C>T (n.549+11C>T) n.668+11C>T n.1957C>T n.1516+11C>T c.*164+11C>T (n.*164+11C>T) | dbSNP |
| 17 | g.68524970C>A | CA2639516243 | PRKAR1A | c.549+12C>A (n.549+12C>A) n.668+12C>A n.1958C>A n.1516+12C>A c.*164+12C>A (n.*164+12C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524970C>G | CA2639516246 | PRKAR1A | c.549+12C>G (n.549+12C>G) n.668+12C>G n.1958C>G n.1516+12C>G c.*164+12C>G (n.*164+12C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524970C>T | CA2573154773 | PRKAR1A | c.549+12C>T (n.549+12C>T) n.668+12C>T n.1958C>T n.1516+12C>T c.*164+12C>T (n.*164+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524972A= | CA2272256820 | PRKAR1A | c.549+14A= (n.549+14A=) n.668+14A= n.1960A= n.1516+14A= c.*164+14A= (n.*164+14A=) | |
| 17 | g.68524972A>G | CA8729302 | PRKAR1A | c.549+14A>G (n.549+14A>G) n.668+14A>G n.1960A>G n.1516+14A>G c.*164+14A>G (n.*164+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524975T>C | CA2639516249 | PRKAR1A | c.549+17T>C (n.549+17T>C) n.668+17T>C n.1963T>C n.1516+17T>C c.*164+17T>C (n.*164+17T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524976C>A | CA8729303 | PRKAR1A | c.549+18C>A (n.549+18C>A) n.668+18C>A n.1964C>A n.1516+18C>A c.*164+18C>A (n.*164+18C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524976C= | CA2272256821 | PRKAR1A | c.549+18C= (n.549+18C=) n.668+18C= n.1964C= n.1516+18C= c.*164+18C= (n.*164+18C=) | |
| 17 | g.68524976C>G | CA8729304 | PRKAR1A | c.549+18C>G (n.549+18C>G) n.668+18C>G n.1964C>G n.1516+18C>G c.*164+18C>G (n.*164+18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524976C>T | CA627205530 | PRKAR1A | c.549+18C>T (n.549+18C>T) n.668+18C>T n.1964C>T n.1516+18C>T c.*164+18C>T (n.*164+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524980_68524981dup | CA627205531 | PRKAR1A | c.549+22_549+23dup (n.549+22_549+23dup) n.668+22_668+23dup n.1968_1969dup n.1516+22_1516+23dup c.*164+22_*164+23dup (n.*164+22_*164+23dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524981del | CA2580095072 | PRKAR1A | c.549+23del (n.549+23del) n.668+23del n.1969del n.1516+23del c.*164+23del (n.*164+23del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.68524978A= | CA2272256822 | PRKAR1A | c.549+20A= (n.549+20A=) n.668+20A= n.1966A= n.1516+20A= c.*164+20A= (n.*164+20A=) | |
| 17 | g.68524978A>G | CA293290559 | PRKAR1A | c.549+20A>G (n.549+20A>G) n.668+20A>G n.1966A>G n.1516+20A>G c.*164+20A>G (n.*164+20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524980A= | CA2272256823 | PRKAR1A | c.549+22A= (n.549+22A=) n.668+22A= n.1968A= n.1516+22A= c.*164+22A= (n.*164+22A=) | |
| 17 | g.68524980A>T | CA8729305 | PRKAR1A | c.549+22A>T (n.549+22A>T) n.668+22A>T n.1968A>T n.1516+22A>T c.*164+22A>T (n.*164+22A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524981A= | CA2272256824 | PRKAR1A | c.549+23A= (n.549+23A=) n.668+23A= n.1969A= n.1516+23A= c.*164+23A= (n.*164+23A=) | |
| 17 | g.68524981A>C | CA2639516263 | PRKAR1A | c.549+23A>C (n.549+23A>C) n.668+23A>C n.1969A>C n.1516+23A>C c.*164+23A>C (n.*164+23A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524983_68524984del | CA2576368689 | PRKAR1A | c.549+25_549+26del (n.549+25_549+26del) n.668+25_668+26del n.1971_1972del n.1516+25_1516+26del c.*164+25_*164+26del (n.*164+25_*164+26del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524984_68524985insTACAAAACAATAAACTTAT | CA627205532 | PRKAR1A | c.549+26_549+27insTACAAAACAATAAACTTAT (n.549+26_549+27insTACAAAACAATAAACTTAT) n.668+26_668+27insTACAAAACAATAAACTTAT n.1972_1973insTACAAAACAATAAACTTAT n.1516+26_1516+27insTACAAAACAATAAACTTAT c.*164+26_*164+27insTACAAAACAATAAACTTAT (n.*164+26_*164+27insTACAAAACAATAAACTTAT) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.68524983A= | CA2272256827 | PRKAR1A | c.549+25A= (n.549+25A=) n.668+25A= n.1971A= n.1516+25A= c.*164+25A= (n.*164+25A=) | |
| 17 | g.68524983A>G | CA2272256826 | PRKAR1A | c.549+25A>G (n.549+25A>G) n.668+25A>G n.1971A>G n.1516+25A>G c.*164+25A>G (n.*164+25A>G) | dbSNP |
| 17 | g.68524983dup | CA2639516265 | PRKAR1A | c.549+25dup (n.549+25dup) n.668+25dup n.1971dup n.1516+25dup c.*164+25dup (n.*164+25dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524983_68524991delinsATGTTGATC | CA2272256825 | PRKAR1A | c.549+25_549+33delinsATGTTGATC (n.549+25_549+33delinsATGTTGATC) n.668+25_668+33delinsATGTTGATC n.1971_1979delinsATGTTGATC n.1516+25_1516+33delinsATGTTGATC c.*164+25_*164+33delinsATGTTGATC (n.*164+25_*164+33delinsATGTTGATC) | |
| 17 | g.68524984T>A | CA2272256829 | PRKAR1A | c.549+26T>A (n.549+26T>A) n.668+26T>A n.1972T>A n.1516+26T>A c.*164+26T>A (n.*164+26T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524984T>C | CA8729306 | PRKAR1A | c.549+26T>C (n.549+26T>C) n.668+26T>C n.1972T>C n.1516+26T>C c.*164+26T>C (n.*164+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524984T= | CA2272256828 | PRKAR1A | c.549+26T= (n.549+26T=) n.668+26T= n.1972T= n.1516+26T= c.*164+26T= (n.*164+26T=) | |
| 17 | g.68524985_68524992del | CA627205533 | PRKAR1A | c.549+27_549+34del (n.549+27_549+34del) n.668+27_668+34del n.1973_1980del n.1516+27_1516+34del c.*164+27_*164+34del (n.*164+27_*164+34del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.68524985G>C | CA8729307 | PRKAR1A | c.549+27G>C (n.549+27G>C) n.668+27G>C n.1973G>C n.1516+27G>C c.*164+27G>C (n.*164+27G>C) | dbSNP ExAC |
| 17 | g.68524985G= | CA2272256830 | PRKAR1A | c.549+27G= (n.549+27G=) n.668+27G= n.1973G= n.1516+27G= c.*164+27G= (n.*164+27G=) | |
| 17 | g.68524985G>T | CA627205534 | PRKAR1A | c.549+27G>T (n.549+27G>T) n.668+27G>T n.1973G>T n.1516+27G>T c.*164+27G>T (n.*164+27G>T) | gnomAD v2 |
| 17 | g.68524987dup | CA627205535 | PRKAR1A | c.549+29dup (n.549+29dup) n.668+29dup n.1975dup n.1516+29dup c.*164+29dup (n.*164+29dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524988G>C | CA627205536 | PRKAR1A | c.549+30G>C (n.549+30G>C) n.668+30G>C n.1976G>C n.1516+30G>C c.*164+30G>C (n.*164+30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524988G= | CA2272256831 | PRKAR1A | c.549+30G= (n.549+30G=) n.668+30G= n.1976G= n.1516+30G= c.*164+30G= (n.*164+30G=) | |
| 17 | g.68524989A>G | CA2639516269 | PRKAR1A | c.549+31A>G (n.549+31A>G) n.668+31A>G n.1977A>G n.1516+31A>G c.*164+31A>G (n.*164+31A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524990T>A | CA8729308 | PRKAR1A | c.549+32T>A (n.549+32T>A) n.668+32T>A n.1978T>A n.1516+32T>A c.*164+32T>A (n.*164+32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524990T= | CA2272256832 | PRKAR1A | c.549+32T= (n.549+32T=) n.668+32T= n.1978T= n.1516+32T= c.*164+32T= (n.*164+32T=) | |
| 17 | g.68524991C>A | CA627205537 | PRKAR1A | c.549+33C>A (n.549+33C>A) n.668+33C>A n.1979C>A n.1516+33C>A c.*164+33C>A (n.*164+33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524991C= | CA2272256833 | PRKAR1A | c.549+33C= (n.549+33C=) n.668+33C= n.1979C= n.1516+33C= c.*164+33C= (n.*164+33C=) | |
| 17 | g.68524991C>G | CA2272256834 | PRKAR1A | c.549+33C>G (n.549+33C>G) n.668+33C>G n.1979C>G n.1516+33C>G c.*164+33C>G (n.*164+33C>G) | dbSNP |
| 17 | g.68524991C>T | CA2639516270 | PRKAR1A | c.549+33C>T (n.549+33C>T) n.668+33C>T n.1979C>T n.1516+33C>T c.*164+33C>T (n.*164+33C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524993T= | CA2272256835 | PRKAR1A | c.549+35T= (n.549+35T=) n.668+35T= n.1981T= n.1516+35T= c.*164+35T= (n.*164+35T=) | |
| 17 | g.68524994A>G | CA2734028106 | PRKAR1A | c.549+36A>G (n.549+36A>G) n.668+36A>G n.1982A>G n.1516+36A>G c.*164+36A>G (n.*164+36A>G) | dbSNP |
| 17 | g.68524994_68524995insCA | CA627205538 | PRKAR1A | c.549+36_549+37insCA (n.549+36_549+37insCA) n.668+36_668+37insCA n.1982_1983insCA n.1516+36_1516+37insCA c.*164+36_*164+37insCA (n.*164+36_*164+37insCA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.68524996A>G | CA2547730130 | PRKAR1A | c.549+38A>G (n.549+38A>G) n.668+38A>G n.1984A>G n.1516+38A>G c.*164+38A>G (n.*164+38A>G) | |
| 17 | g.68524997_68524999delinsAGC | CA2272256836 | PRKAR1A | c.549+39_549+41delinsAGC (n.549+39_549+41delinsAGC) n.668+39_668+41delinsAGC n.1985_1987delinsAGC n.1516+39_1516+41delinsAGC c.*164+39_*164+41delinsAGC (n.*164+39_*164+41delinsAGC) | |
| 17 | g.68524998_68525001del | CA2639516271 | PRKAR1A | c.549+40_549+43del (n.549+40_549+43del) n.668+40_668+43del n.1986_1989del n.1516+40_1516+43del c.*164+40_*164+43del (n.*164+40_*164+43del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524998G>A | CA293290569 | PRKAR1A | c.549+40G>A (n.549+40G>A) n.668+40G>A n.1986G>A n.1516+40G>A c.*164+40G>A (n.*164+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524998G= | CA2272256837 | PRKAR1A | c.549+40G= (n.549+40G=) n.668+40G= n.1986G= n.1516+40G= c.*164+40G= (n.*164+40G=) | |
| 17 | g.68524998_68524999del | CA627205539 | PRKAR1A | c.549+40_549+41del (n.549+40_549+41del) n.668+40_668+41del n.1986_1987del n.1516+40_1516+41del c.*164+40_*164+41del (n.*164+40_*164+41del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.68524999C>A | CA2639516273 | PRKAR1A | c.549+41C>A (n.549+41C>A) n.668+41C>A n.1987C>A n.1516+41C>A c.*164+41C>A (n.*164+41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68525000del | CA2576368690 | PRKAR1A | c.549+42del (n.549+42del) n.668+42del n.1988del n.1516+42del c.*164+42del (n.*164+42del) | |
| 17 | g.68525000C>A | CA2639516275 | PRKAR1A | c.549+42C>A (n.549+42C>A) n.668+42C>A n.1988C>A n.1516+42C>A c.*164+42C>A (n.*164+42C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525000C>T | CA2639516274 | PRKAR1A | c.549+42C>T (n.549+42C>T) n.668+42C>T n.1988C>T n.1516+42C>T c.*164+42C>T (n.*164+42C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525001A>G | CA2639516276 | PRKAR1A | c.549+43A>G (n.549+43A>G) n.668+43A>G n.1989A>G n.1516+43A>G c.*164+43A>G (n.*164+43A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525002A= | CA2272256838 | PRKAR1A | c.549+44A= (n.549+44A=) n.668+44A= n.1990A= n.1516+44A= c.*164+44A= (n.*164+44A=) | |
| 17 | g.68525002A>G | CA2272256839 | PRKAR1A | c.549+44A>G (n.549+44A>G) n.668+44A>G n.1990A>G n.1516+44A>G c.*164+44A>G (n.*164+44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68525003T>C | CA627205540 | PRKAR1A | c.549+45T>C (n.549+45T>C) n.668+45T>C n.1991T>C n.1516+45T>C c.*164+45T>C (n.*164+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68525003T= | CA2272256840 | PRKAR1A | c.549+45T= (n.549+45T=) n.668+45T= n.1991T= n.1516+45T= c.*164+45T= (n.*164+45T=) | |
| 17 | g.68525004G>A | CA627205541 | PRKAR1A | c.549+46G>A (n.549+46G>A) n.668+46G>A n.1992G>A n.1516+46G>A c.*164+46G>A (n.*164+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68525004G= | CA2272256841 | PRKAR1A | c.549+46G= (n.549+46G=) n.668+46G= n.1992G= n.1516+46G= c.*164+46G= (n.*164+46G=) | |
| 17 | g.68525005T>A | CA627205542 | PRKAR1A | c.549+47T>A (n.549+47T>A) n.668+47T>A n.1993T>A n.1516+47T>A c.*164+47T>A (n.*164+47T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.68525005T>C | CA2576368694 | PRKAR1A | c.549+47T>C (n.549+47T>C) n.668+47T>C n.1993T>C n.1516+47T>C c.*164+47T>C (n.*164+47T>C) | |
| 17 | g.68525005T= | CA2272256842 | PRKAR1A | c.549+47T= (n.549+47T=) n.668+47T= n.1993T= n.1516+47T= c.*164+47T= (n.*164+47T=) | |
| 17 | g.68525006A= | CA2272256843 | PRKAR1A | c.549+48A= (n.549+48A=) n.668+48A= n.1994A= n.1516+48A= c.*164+48A= (n.*164+48A=) | |
| 17 | g.68525006A>G | CA293290573 | PRKAR1A | c.549+48A>G (n.549+48A>G) n.668+48A>G n.1994A>G n.1516+48A>G c.*164+48A>G (n.*164+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68525006A>T | CA2639516279 | PRKAR1A | c.549+48A>T (n.549+48A>T) n.668+48A>T n.1994A>T n.1516+48A>T c.*164+48A>T (n.*164+48A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525007T>C | CA627205543 | PRKAR1A | c.549+49T>C (n.549+49T>C) n.668+49T>C n.1995T>C n.1516+49T>C c.*164+49T>C (n.*164+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68525007T>G | CA2639516283 | PRKAR1A | c.549+49T>G (n.549+49T>G) n.668+49T>G n.1995T>G n.1516+49T>G c.*164+49T>G (n.*164+49T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525007T= | CA2272256844 | PRKAR1A | c.549+49T= (n.549+49T=) n.668+49T= n.1995T= n.1516+49T= c.*164+49T= (n.*164+49T=) | |
| 17 | g.68525008T>C | CA2639516284 | PRKAR1A | c.549+50T>C (n.549+50T>C) n.668+50T>C n.1996T>C n.1516+50T>C c.*164+50T>C (n.*164+50T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525009G= | CA2272256845 | PRKAR1A | c.549+51G= (n.549+51G=) n.668+51G= n.1997G= n.1516+51G= c.*164+51G= (n.*164+51G=) | |
| 17 | g.68525009G>T | CA627205544 | PRKAR1A | c.549+51G>T (n.549+51G>T) n.668+51G>T n.1997G>T n.1516+51G>T c.*164+51G>T (n.*164+51G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.68525010A>C | CA2639516285 | PRKAR1A | c.549+52A>C (n.549+52A>C) n.668+52A>C n.1998A>C n.1516+52A>C c.*164+52A>C (n.*164+52A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525011T>C | CA2639516286 | PRKAR1A | c.549+53T>C (n.549+53T>C) n.668+53T>C n.1999T>C n.1516+53T>C c.*164+53T>C (n.*164+53T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525011T>G | CA2734028112 | PRKAR1A | c.549+53T>G (n.549+53T>G) n.668+53T>G n.1999T>G n.1516+53T>G c.*164+53T>G (n.*164+53T>G) | dbSNP |
| 17 | g.68525012C>A | CA2639516287 | PRKAR1A | c.549+54C>A (n.549+54C>A) n.668+54C>A n.2000C>A n.1516+54C>A c.*164+54C>A (n.*164+54C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525012C= | CA2272256846 | PRKAR1A | c.549+54C= (n.549+54C=) n.668+54C= n.2000C= n.1516+54C= c.*164+54C= (n.*164+54C=) | |
| 17 | g.68525012C>G | CA2272256847 | PRKAR1A | c.549+54C>G (n.549+54C>G) n.668+54C>G n.2000C>G n.1516+54C>G c.*164+54C>G (n.*164+54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68525012C>T | CA2272256848 | PRKAR1A | c.549+54C>T (n.549+54C>T) n.668+54C>T n.2000C>T n.1516+54C>T c.*164+54C>T (n.*164+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68525013G>A | CA2272256850 | PRKAR1A | c.549+55G>A (n.549+55G>A) n.668+55G>A n.2001G>A n.1516+55G>A c.*164+55G>A (n.*164+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68525013G>C | CA774463900 | PRKAR1A | c.549+55G>C (n.549+55G>C) n.668+55G>C n.2001G>C n.1516+55G>C c.*164+55G>C (n.*164+55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68525013G= | CA2272256849 | PRKAR1A | c.549+55G= (n.549+55G=) n.668+55G= n.2001G= n.1516+55G= c.*164+55G= (n.*164+55G=) | |
| 17 | g.68525013G>T | CA2576368697 | PRKAR1A | c.549+55G>T (n.549+55G>T) n.668+55G>T n.2001G>T n.1516+55G>T c.*164+55G>T (n.*164+55G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525014C>A | CA2639516290 | PRKAR1A | c.549+56C>A (n.549+56C>A) n.668+56C>A n.2002C>A n.1516+56C>A c.*164+56C>A (n.*164+56C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525015_68525018del | CA2639516289 | PRKAR1A | c.549+57_549+60del (n.549+57_549+60del) n.668+57_668+60del n.2003_2006del n.1516+57_1516+60del c.*164+57_*164+60del (n.*164+57_*164+60del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525016del | CA2639516291 | PRKAR1A | c.549+58del (n.549+58del) n.668+58del n.2004del n.1516+58del c.*164+58del (n.*164+58del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525016T>A | CA2639516292 | PRKAR1A | c.549+58T>A (n.549+58T>A) n.668+58T>A n.2004T>A n.1516+58T>A c.*164+58T>A (n.*164+58T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525017C>G | CA2734028113 | PRKAR1A | c.549+59C>G (n.549+59C>G) n.668+59C>G n.2005C>G n.1516+59C>G c.*164+59C>G (n.*164+59C>G) | dbSNP |
| 17 | g.68525017_68525018insGAAG | CA2810248219 | PRKAR1A | c.549+59_549+60insGAAG (n.549+59_549+60insGAAG) n.668+59_668+60insGAAG n.2005_2006insGAAG n.1516+59_1516+60insGAAG c.*164+59_*164+60insGAAG (n.*164+59_*164+60insGAAG) | |
| 17 | g.68525018C>A | CA2639516293 | PRKAR1A | c.549+60C>A (n.549+60C>A) n.668+60C>A n.2006C>A n.1516+60C>A c.*164+60C>A (n.*164+60C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525018C= | CA2272256851 | PRKAR1A | c.549+60C= (n.549+60C=) n.668+60C= n.2006C= n.1516+60C= c.*164+60C= (n.*164+60C=) | |
| 17 | g.68525018C>T | CA774463904 | PRKAR1A | c.549+60C>T (n.549+60C>T) n.668+60C>T n.2006C>T n.1516+60C>T c.*164+60C>T (n.*164+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68525019G>A | CA293290578 | PRKAR1A | c.549+61G>A (n.549+61G>A) n.668+61G>A n.2007G>A n.1516+61G>A c.*164+61G>A (n.*164+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68525019G= | CA2272256852 | PRKAR1A | c.549+61G= (n.549+61G=) n.668+61G= n.2007G= n.1516+61G= c.*164+61G= (n.*164+61G=) | |
| 17 | g.68525019G>T | CA2639516297 | PRKAR1A | c.549+61G>T (n.549+61G>T) n.668+61G>T n.2007G>T n.1516+61G>T c.*164+61G>T (n.*164+61G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525020A>C | CA2639516299 | PRKAR1A | c.549+62A>C (n.549+62A>C) n.668+62A>C n.2008A>C n.1516+62A>C c.*164+62A>C (n.*164+62A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525021G>T | CA2639516300 | PRKAR1A | c.549+63G>T (n.549+63G>T) n.668+63G>T n.2009G>T n.1516+63G>T c.*164+63G>T (n.*164+63G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525022C>A | CA2639516301 | PRKAR1A | c.549+64C>A (n.549+64C>A) n.668+64C>A n.2010C>A n.1516+64C>A c.*164+64C>A (n.*164+64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68525022C= | CA2272256853 | PRKAR1A | c.549+64C= (n.549+64C=) n.668+64C= n.2010C= n.1516+64C= c.*164+64C= (n.*164+64C=) | |
| 17 | g.68525022C>G | CA293290580 | PRKAR1A | c.549+64C>G (n.549+64C>G) n.668+64C>G n.2010C>G n.1516+64C>G c.*164+64C>G (n.*164+64C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68525023A>C | CA2639516303 | PRKAR1A | c.549+65A>C (n.549+65A>C) n.668+65A>C n.2011A>C n.1516+65A>C c.*164+65A>C (n.*164+65A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525023A>G | CA2576368698 | PRKAR1A | c.549+65A>G (n.549+65A>G) n.668+65A>G n.2011A>G n.1516+65A>G c.*164+65A>G (n.*164+65A>G) | |
| 17 | g.68525023A>T | CA2639516304 | PRKAR1A | c.549+65A>T (n.549+65A>T) n.668+65A>T n.2011A>T n.1516+65A>T c.*164+65A>T (n.*164+65A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525024A= | CA2272256854 | PRKAR1A | c.549+66A= (n.549+66A=) n.668+66A= n.2012A= n.1516+66A= c.*164+66A= (n.*164+66A=) | |
| 17 | g.68525024A>G | CA293290584 | PRKAR1A | c.549+66A>G (n.549+66A>G) n.668+66A>G n.2012A>G n.1516+66A>G c.*164+66A>G (n.*164+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68525025T>C | CA2576368700 | PRKAR1A | c.549+67T>C (n.549+67T>C) n.668+67T>C n.2013T>C n.1516+67T>C c.*164+67T>C (n.*164+67T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525026A>G | CA2639516308 | PRKAR1A | c.549+68A>G (n.549+68A>G) n.668+68A>G n.2014A>G n.1516+68A>G c.*164+68A>G (n.*164+68A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525026_68525027insC | CA2639516309 | PRKAR1A | c.549+68_549+69insC (n.549+68_549+69insC) n.668+68_668+69insC n.2014_2015insC n.1516+68_1516+69insC c.*164+68_*164+69insC (n.*164+68_*164+69insC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525028G>A | CA2639516310 | PRKAR1A | c.549+70G>A (n.549+70G>A) n.668+70G>A n.2016G>A n.1516+70G>A c.*164+70G>A (n.*164+70G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525028G>C | CA2272256856 | PRKAR1A | c.549+70G>C (n.549+70G>C) n.668+70G>C n.2016G>C n.1516+70G>C c.*164+70G>C (n.*164+70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68525028G= | CA2272256855 | PRKAR1A | c.549+70G= (n.549+70G=) n.668+70G= n.2016G= n.1516+70G= c.*164+70G= (n.*164+70G=) | |
| 17 | g.68525028G>T | CA2639516311 | PRKAR1A | c.549+70G>T (n.549+70G>T) n.668+70G>T n.2016G>T n.1516+70G>T c.*164+70G>T (n.*164+70G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525029A= | CA2272256857 | PRKAR1A | c.549+71A= (n.549+71A=) n.668+71A= n.2017A= n.1516+71A= c.*164+71A= (n.*164+71A=) | |
| 17 | g.68525029A>G | CA293290599 | PRKAR1A | c.549+71A>G (n.549+71A>G) n.668+71A>G n.2017A>G n.1516+71A>G c.*164+71A>G (n.*164+71A>G) | dbSNP |
| 17 | g.68525030A= | CA2272256858 | PRKAR1A | c.549+72A= (n.549+72A=) n.668+72A= n.2018A= n.1516+72A= c.*164+72A= (n.*164+72A=) | |
| 17 | g.68525030A>G | CA293290608 | PRKAR1A | c.549+72A>G (n.549+72A>G) n.668+72A>G n.2018A>G n.1516+72A>G c.*164+72A>G (n.*164+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68525031T>C | CA2272256860 | PRKAR1A | c.549+73T>C (n.549+73T>C) n.668+73T>C n.2019T>C n.1516+73T>C c.*164+73T>C (n.*164+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68525031T= | CA2272256859 | PRKAR1A | c.549+73T= (n.549+73T=) n.668+73T= n.2019T= n.1516+73T= c.*164+73T= (n.*164+73T=) | |
| 17 | g.68525033G>A | CA2639516315 | PRKAR1A | c.549+75G>A (n.549+75G>A) n.668+75G>A n.2021G>A n.1516+75G>A c.*164+75G>A (n.*164+75G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525034T>C | CA2639516316 | PRKAR1A | c.549+76T>C (n.549+76T>C) n.668+76T>C n.2022T>C n.1516+76T>C c.*164+76T>C (n.*164+76T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525035G>A | CA2639516317 | PRKAR1A | c.549+77G>A (n.549+77G>A) n.668+77G>A n.2023G>A n.1516+77G>A c.*164+77G>A (n.*164+77G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525035G>T | CA2639516318 | PRKAR1A | c.549+77G>T (n.549+77G>T) n.668+77G>T n.2023G>T n.1516+77G>T c.*164+77G>T (n.*164+77G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525039T>C | CA2272256862 | PRKAR1A | c.549+81T>C (n.549+81T>C) n.668+81T>C n.2027T>C n.1516+81T>C c.*164+81T>C (n.*164+81T>C) | dbSNP |
| 17 | g.68525039T= | CA2272256861 | PRKAR1A | c.549+81T= (n.549+81T=) n.668+81T= n.2027T= n.1516+81T= c.*164+81T= (n.*164+81T=) | |
| 17 | g.68525040T>A | CA2576368702 | PRKAR1A | c.549+82T>A (n.549+82T>A) n.668+82T>A n.2028T>A n.1516+82T>A c.*164+82T>A (n.*164+82T>A) | |
| 17 | g.68525041G= | CA2272256863 | PRKAR1A | c.549+83G= (n.549+83G=) n.668+83G= n.2029G= n.1516+83G= c.*164+83G= (n.*164+83G=) | |
| 17 | g.68525041G>T | CA2272256864 | PRKAR1A | c.549+83G>T (n.549+83G>T) n.668+83G>T n.2029G>T n.1516+83G>T c.*164+83G>T (n.*164+83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68525042A>G | CA2639516320 | PRKAR1A | c.549+84A>G (n.549+84A>G) n.668+84A>G n.2030A>G n.1516+84A>G c.*164+84A>G (n.*164+84A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525043del | CA2639516319 | PRKAR1A | c.549+85del (n.549+85del) n.668+85del n.2031del n.1516+85del c.*164+85del (n.*164+85del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525046del | CA2639516321 | PRKAR1A | c.549+88del (n.549+88del) n.668+88del n.2034del n.1516+88del c.*164+88del (n.*164+88del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525045G>A | CA2639516323 | PRKAR1A | c.549+87G>A (n.549+87G>A) n.668+87G>A n.2033G>A n.1516+87G>A c.*164+87G>A (n.*164+87G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525045G>T | CA2639516324 | PRKAR1A | c.549+87G>T (n.549+87G>T) n.668+87G>T n.2033G>T n.1516+87G>T c.*164+87G>T (n.*164+87G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525046G>A | CA774463911 | PRKAR1A | c.549+88G>A (n.549+88G>A) n.668+88G>A n.2034G>A n.1516+88G>A c.*164+88G>A (n.*164+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68525046G= | CA2272256865 | PRKAR1A | c.549+88G= (n.549+88G=) n.668+88G= n.2034G= n.1516+88G= c.*164+88G= (n.*164+88G=) | |
| 17 | g.68525048C>A | CA2576368703 | PRKAR1A | c.549+90C>A (n.549+90C>A) n.668+90C>A n.2036C>A n.1516+90C>A c.*164+90C>A (n.*164+90C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525049A= | CA2272256866 | PRKAR1A | c.549+91A= (n.549+91A=) n.668+91A= n.2037A= n.1516+91A= c.*164+91A= (n.*164+91A=) | |
| 17 | g.68525049A>G | CA293290610 | PRKAR1A | c.549+91A>G (n.549+91A>G) n.668+91A>G n.2037A>G n.1516+91A>G c.*164+91A>G (n.*164+91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68525051T>G | CA2272256868 | PRKAR1A | c.549+93T>G (n.549+93T>G) n.668+93T>G n.2039T>G n.1516+93T>G c.*164+93T>G (n.*164+93T>G) | dbSNP |
| 17 | g.68525051T= | CA2272256867 | PRKAR1A | c.549+93T= (n.549+93T=) n.668+93T= n.2039T= n.1516+93T= c.*164+93T= (n.*164+93T=) | |
| 17 | g.68525053C>A | CA2576368705 | PRKAR1A | c.549+95C>A (n.549+95C>A) n.668+95C>A n.2041C>A n.1516+95C>A c.*164+95C>A (n.*164+95C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525053C= | CA2272256869 | PRKAR1A | c.549+95C= (n.549+95C=) n.668+95C= n.2041C= n.1516+95C= c.*164+95C= (n.*164+95C=) | |
| 17 | g.68525053C>T | CA627205545 | PRKAR1A | c.549+95C>T (n.549+95C>T) n.668+95C>T n.2041C>T n.1516+95C>T c.*164+95C>T (n.*164+95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68525054A= | CA2272256870 | PRKAR1A | c.549+96A= (n.549+96A=) n.668+96A= n.2042A= n.1516+96A= c.*164+96A= (n.*164+96A=) | |
| 17 | g.68525054A>T | CA2272256871 | PRKAR1A | c.549+96A>T (n.549+96A>T) n.668+96A>T n.2042A>T n.1516+96A>T c.*164+96A>T (n.*164+96A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68525055T>A | CA2639516331 | PRKAR1A | c.549+97T>A (n.549+97T>A) n.668+97T>A n.2043T>A n.1516+97T>A c.*164+97T>A (n.*164+97T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68525055T>G | CA2639516332 | PRKAR1A | c.549+97T>G (n.549+97T>G) n.668+97T>G n.2043T>G n.1516+97T>G c.*164+97T>G (n.*164+97T>G) | gnomAD v4 |