UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.68524856T>G | CA2639516049 | PRKAR1A | c.503-56T>G (n.503-56T>G) n.622-56T>G n.1844T>G n.1414T>G c.*118-56T>G (n.*118-56T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524857G>A | CA774463622 | PRKAR1A | c.503-55G>A (n.503-55G>A) n.622-55G>A n.1845G>A n.1415G>A c.*118-55G>A (n.*118-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524857G= | CA2272256770 | PRKAR1A | c.503-55G= (n.503-55G=) n.622-55G= n.1845G= n.1415G= c.*118-55G= (n.*118-55G=) | |
| 17 | g.68524857G>T | CA2576368668 | PRKAR1A | c.503-55G>T (n.503-55G>T) n.622-55G>T n.1845G>T n.1415G>T c.*118-55G>T (n.*118-55G>T) | |
| 17 | g.68524857_68524860delinsGATA | CA2272256771 | PRKAR1A | c.503-55_503-52delinsGATA (n.503-55_503-52delinsGATA) n.622-55_622-52delinsGATA n.1845_1848delinsGATA n.1415_1418delinsGATA c.*118-55_*118-52delinsGATA (n.*118-55_*118-52delinsGATA) | |
| 17 | g.68524860_68524862del | CA985804690 | PRKAR1A | c.503-52_503-50del (n.503-52_503-50del) n.622-52_622-50del n.1848_1850del n.1418_1420del c.*118-52_*118-50del (n.*118-52_*118-50del) | dbSNP |
| 17 | g.68524860A= | CA2272256772 | PRKAR1A | c.503-52A= (n.503-52A=) n.622-52A= n.1848A= n.1418A= c.*118-52A= (n.*118-52A=) | |
| 17 | g.68524860A>C | CA293290427 | PRKAR1A | c.503-52A>C (n.503-52A>C) n.622-52A>C n.1848A>C n.1418A>C c.*118-52A>C (n.*118-52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524860A>G | CA2639516056 | PRKAR1A | c.503-52A>G (n.503-52A>G) n.622-52A>G n.1848A>G n.1418A>G c.*118-52A>G (n.*118-52A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524861_68524864dup | CA2639516058 | PRKAR1A | c.503-51_503-48dup (n.503-51_503-48dup) n.622-51_622-48dup n.1849_1852dup n.1419_1422dup c.*118-51_*118-48dup (n.*118-51_*118-48dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524861_68524865delinsATTTC | CA2272256773 | PRKAR1A | c.503-51_503-47delinsATTTC (n.503-51_503-47delinsATTTC) n.622-51_622-47delinsATTTC n.1849_1853delinsATTTC n.1419_1423delinsATTTC c.*118-51_*118-47delinsATTTC (n.*118-51_*118-47delinsATTTC) | |
| 17 | g.68524869_68524872del | CA627205520 | PRKAR1A | c.503-43_503-40del (n.503-43_503-40del) n.622-43_622-40del n.1857_1860del n.1427_1430del c.*118-43_*118-40del (n.*118-43_*118-40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524863_68524865delinsTTC | CA2272256774 | PRKAR1A | c.503-49_503-47delinsTTC (n.503-49_503-47delinsTTC) n.622-49_622-47delinsTTC n.1851_1853delinsTTC n.1421_1423delinsTTC c.*118-49_*118-47delinsTTC (n.*118-49_*118-47delinsTTC) | |
| 17 | g.68524864T>G | CA8729283 | PRKAR1A | c.503-48T>G (n.503-48T>G) n.622-48T>G n.1852T>G n.1422T>G c.*118-48T>G (n.*118-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524864T= | CA2272256776 | PRKAR1A | c.503-48T= (n.503-48T=) n.622-48T= n.1852T= n.1422T= c.*118-48T= (n.*118-48T=) | |
| 17 | g.68524865_68524866del | CA2272256775 | PRKAR1A | c.503-47_503-46del (n.503-47_503-46del) n.622-47_622-46del n.1853_1854del n.1423_1424del c.*118-47_*118-46del (n.*118-47_*118-46del) | dbSNP |
| 17 | g.68524865C>A | CA2639516065 | PRKAR1A | c.503-47C>A (n.503-47C>A) n.622-47C>A n.1853C>A n.1423C>A c.*118-47C>A (n.*118-47C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524866T>A | CA2639516067 | PRKAR1A | c.503-46T>A (n.503-46T>A) n.622-46T>A n.1854T>A n.1424T>A c.*118-46T>A (n.*118-46T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524866T>C | CA2639516068 | PRKAR1A | c.503-46T>C (n.503-46T>C) n.622-46T>C n.1854T>C n.1424T>C c.*118-46T>C (n.*118-46T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524867T>C | CA8729284 | PRKAR1A | c.503-45T>C (n.503-45T>C) n.622-45T>C n.1855T>C n.1425T>C c.*118-45T>C (n.*118-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524867T= | CA2272256777 | PRKAR1A | c.503-45T= (n.503-45T=) n.622-45T= n.1855T= n.1425T= c.*118-45T= (n.*118-45T=) | |
| 17 | g.68524869C= | CA2272256778 | PRKAR1A | c.503-43C= (n.503-43C=) n.622-43C= n.1857C= n.1427C= c.*118-43C= (n.*118-43C=) | |
| 17 | g.68524869C>T | CA8729285 | PRKAR1A | c.503-43C>T (n.503-43C>T) n.622-43C>T n.1857C>T n.1427C>T c.*118-43C>T (n.*118-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524871T>A | CA2733987936 | PRKAR1A | c.503-41T>A (n.503-41T>A) n.622-41T>A n.1859T>A n.1429T>A c.*118-41T>A (n.*118-41T>A) | dbSNP |
| 17 | g.68524871T>C | CA2272256780 | PRKAR1A | c.503-41T>C (n.503-41T>C) n.622-41T>C n.1859T>C n.1429T>C c.*118-41T>C (n.*118-41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524871T= | CA2272256779 | PRKAR1A | c.503-41T= (n.503-41T=) n.622-41T= n.1859T= n.1429T= c.*118-41T= (n.*118-41T=) | |
| 17 | g.68524873A= | CA2272256781 | PRKAR1A | c.503-39A= (n.503-39A=) n.622-39A= n.1861A= n.1431A= c.*118-39A= (n.*118-39A=) | |
| 17 | g.68524873A>T | CA8729286 | PRKAR1A | c.503-39A>T (n.503-39A>T) n.622-39A>T n.1861A>T n.1431A>T c.*118-39A>T (n.*118-39A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524874A= | CA2272256782 | PRKAR1A | c.503-38A= (n.503-38A=) n.622-38A= n.1862A= n.1432A= c.*118-38A= (n.*118-38A=) | |
| 17 | g.68524874A>G | CA8729287 | PRKAR1A | c.503-38A>G (n.503-38A>G) n.622-38A>G n.1862A>G n.1432A>G c.*118-38A>G (n.*118-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524875T>C | CA627205521 | PRKAR1A | c.503-37T>C (n.503-37T>C) n.622-37T>C n.1863T>C n.1433T>C c.*118-37T>C (n.*118-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524875T= | CA2272256783 | PRKAR1A | c.503-37T= (n.503-37T=) n.622-37T= n.1863T= n.1433T= c.*118-37T= (n.*118-37T=) | |
| 17 | g.68524876T>C | CA2576368669 | PRKAR1A | c.503-36T>C (n.503-36T>C) n.622-36T>C n.1864T>C n.1434T>C c.*118-36T>C (n.*118-36T>C) | |
| 17 | g.68524877T>G | CA2639516070 | PRKAR1A | c.503-35T>G (n.503-35T>G) n.622-35T>G n.1865T>G n.1435T>G c.*118-35T>G (n.*118-35T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524878G>A | CA627205522 | PRKAR1A | c.503-34G>A (n.503-34G>A) n.622-34G>A n.1866G>A n.1436G>A c.*118-34G>A (n.*118-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524878G= | CA2272256784 | PRKAR1A | c.503-34G= (n.503-34G=) n.622-34G= n.1866G= n.1436G= c.*118-34G= (n.*118-34G=) | |
| 17 | g.68524878G>T | CA2576368670 | PRKAR1A | c.503-34G>T (n.503-34G>T) n.622-34G>T n.1866G>T n.1436G>T c.*118-34G>T (n.*118-34G>T) | |
| 17 | g.68524879G>A | CA2733963751 | PRKAR1A | c.503-33G>A (n.503-33G>A) n.622-33G>A n.1867G>A n.1437G>A c.*118-33G>A (n.*118-33G>A) | dbSNP |
| 17 | g.68524879G= | CA2272256785 | PRKAR1A | c.503-33G= (n.503-33G=) n.622-33G= n.1867G= n.1437G= c.*118-33G= (n.*118-33G=) | |
| 17 | g.68524879G>T | CA627205523 | PRKAR1A | c.503-33G>T (n.503-33G>T) n.622-33G>T n.1867G>T n.1437G>T c.*118-33G>T (n.*118-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524880A>G | CA2639516071 | PRKAR1A | c.503-32A>G (n.503-32A>G) n.622-32A>G n.1868A>G n.1438A>G c.*118-32A>G (n.*118-32A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524881A= | CA2272256786 | PRKAR1A | c.503-31A= (n.503-31A=) n.622-31A= n.1869A= n.1439A= c.*118-31A= (n.*118-31A=) | |
| 17 | g.68524881A>G | CA8729288 | PRKAR1A | c.503-31A>G (n.503-31A>G) n.622-31A>G n.1869A>G n.1439A>G c.*118-31A>G (n.*118-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524882T>G | CA2639516072 | PRKAR1A | c.503-30T>G (n.503-30T>G) n.622-30T>G n.1870T>G n.1440T>G c.*118-30T>G (n.*118-30T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524885G>A | CA8729289 | PRKAR1A | c.503-27G>A (n.503-27G>A) n.622-27G>A n.1873G>A n.1443G>A c.*118-27G>A (n.*118-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524885G= | CA2272256787 | PRKAR1A | c.503-27G= (n.503-27G=) n.622-27G= n.1873G= n.1443G= c.*118-27G= (n.*118-27G=) | |
| 17 | g.68524886C>A | CA2639516074 | PRKAR1A | c.503-26C>A (n.503-26C>A) n.622-26C>A n.1874C>A n.1444C>A c.*118-26C>A (n.*118-26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524886C>T | CA2639516075 | PRKAR1A | c.503-26C>T (n.503-26C>T) n.622-26C>T n.1874C>T n.1444C>T c.*118-26C>T (n.*118-26C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524887T>C | CA2639516076 | PRKAR1A | c.503-25T>C (n.503-25T>C) n.622-25T>C n.1875T>C n.1445T>C c.*118-25T>C (n.*118-25T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524887T>G | CA2639516077 | PRKAR1A | c.503-25T>G (n.503-25T>G) n.622-25T>G n.1875T>G n.1445T>G c.*118-25T>G (n.*118-25T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524888T>G | CA2734027694 | PRKAR1A | c.503-24T>G (n.503-24T>G) n.622-24T>G n.1876T>G n.1446T>G c.*118-24T>G (n.*118-24T>G) | dbSNP |
| 17 | g.68524889C>A | CA2639516079 | PRKAR1A | c.503-23C>A (n.503-23C>A) n.622-23C>A n.1877C>A n.1447C>A c.*118-23C>A (n.*118-23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524889C>T | CA2639516080 | PRKAR1A | c.503-23C>T (n.503-23C>T) n.622-23C>T n.1877C>T n.1447C>T c.*118-23C>T (n.*118-23C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524891_68524894del | CA2639516078 | PRKAR1A | c.503-21_503-18del (n.503-21_503-18del) n.622-21_622-18del n.1879_1882del n.1449_1452del c.*118-21_*118-18del (n.*118-21_*118-18del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524891A>G | CA2639516081 | PRKAR1A | c.503-21A>G (n.503-21A>G) n.622-21A>G n.1879A>G n.1449A>G c.*118-21A>G (n.*118-21A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524893del | CA2639516088 | PRKAR1A | c.503-19del (n.503-19del) n.622-19del n.1881del n.1451del c.*118-19del (n.*118-19del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524893C>A | CA627205524 | PRKAR1A | c.503-19C>A (n.503-19C>A) n.622-19C>A n.1881C>A n.1451C>A c.*118-19C>A (n.*118-19C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524893C= | CA2272256788 | PRKAR1A | c.503-19C= (n.503-19C=) n.622-19C= n.1881C= n.1451C= c.*118-19C= (n.*118-19C=) | |
| 17 | g.68524893C>G | CA2639516085 | PRKAR1A | c.503-19C>G (n.503-19C>G) n.622-19C>G n.1881C>G n.1451C>G c.*118-19C>G (n.*118-19C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524893_68524894delinsCT | CA2272256789 | PRKAR1A | c.503-19_503-18delinsCT (n.503-19_503-18delinsCT) n.622-19_622-18delinsCT n.1881_1882delinsCT n.1451_1452delinsCT c.*118-19_*118-18delinsCT (n.*118-19_*118-18delinsCT) | |
| 17 | g.68524894T>A | CA627205525 | PRKAR1A | c.503-18T>A (n.503-18T>A) n.622-18T>A n.1882T>A n.1452T>A c.*118-18T>A (n.*118-18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524894T= | CA2272256790 | PRKAR1A | c.503-18T= (n.503-18T=) n.622-18T= n.1882T= n.1452T= c.*118-18T= (n.*118-18T=) | |
| 17 | g.68524899dup | CA8729290 | PRKAR1A | c.503-13dup (n.503-13dup) n.622-13dup n.1887dup n.1457dup c.*118-13dup (n.*118-13dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524899del | CA293290484 | PRKAR1A | c.503-13del (n.503-13del) n.622-13del n.1887del n.1457del c.*118-13del (n.*118-13del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524896T>C | CA2272256792 | PRKAR1A | c.503-16T>C (n.503-16T>C) n.622-16T>C n.1884T>C n.1454T>C c.*118-16T>C (n.*118-16T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68524896T= | CA2272256791 | PRKAR1A | c.503-16T= (n.503-16T=) n.622-16T= n.1884T= n.1454T= c.*118-16T= (n.*118-16T=) | |
| 17 | g.68524898T>C | CA2639516101 | PRKAR1A | c.503-14T>C (n.503-14T>C) n.622-14T>C n.1886T>C n.1456T>C c.*118-14T>C (n.*118-14T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524899T>A | CA627205526 | PRKAR1A | c.503-13T>A (n.503-13T>A) n.622-13T>A n.1887T>A n.1457T>A c.*118-13T>A (n.*118-13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524899T>C | CA2639516107 | PRKAR1A | c.503-13T>C (n.503-13T>C) n.622-13T>C n.1887T>C n.1457T>C c.*118-13T>C (n.*118-13T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524899T= | CA2272256793 | PRKAR1A | c.503-13T= (n.503-13T=) n.622-13T= n.1887T= n.1457T= c.*118-13T= (n.*118-13T=) | |
| 17 | g.68524900del | CA2639516109 | PRKAR1A | c.503-12del (n.503-12del) n.622-12del n.1888del n.1458del c.*118-12del (n.*118-12del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524900A>G | CA2739265757 | PRKAR1A | c.503-12A>G (n.503-12A>G) n.622-12A>G n.1888A>G n.1458A>G c.*118-12A>G (n.*118-12A>G) | ClinVar |
| 17 | g.68524901C>A | CA2639516112 | PRKAR1A | c.503-11C>A (n.503-11C>A) n.622-11C>A n.1889C>A n.1459C>A c.*118-11C>A (n.*118-11C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524901C= | CA2272256794 | PRKAR1A | c.503-11C= (n.503-11C=) n.622-11C= n.1889C= n.1459C= c.*118-11C= (n.*118-11C=) | |
| 17 | g.68524901C>T | CA8729291 | PRKAR1A | c.503-11C>T (n.503-11C>T) n.622-11C>T n.1889C>T n.1459C>T c.*118-11C>T (n.*118-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524901_68524902insAGTGGTACTGTGAGAGTGTGTTA | CA2553480425 | PRKAR1A | c.503-11_503-10insAGTGGTACTGTGAGAGTGTGTTA (n.503-11_503-10insAGTGGTACTGTGAGAGTGTGTTA) n.622-11_622-10insAGTGGTACTGTGAGAGTGTGTTA n.1889_1890insAGTGGTACTGTGAGAGTGTGTTA n.1459_1460insAGTGGTACTGTGAGAGTGTGTTA c.*118-11_*118-10insAGTGGTACTGTGAGAGTGTGTTA (n.*118-11_*118-10insAGTGGTACTGTGAGAGTGTGTTA) | |
| 17 | g.68524902C>A | CA658684177 | PRKAR1A | c.503-10C>A (n.503-10C>A) n.622-10C>A n.1890C>A n.1460C>A c.*118-10C>A (n.*118-10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524902C= | CA2272256795 | PRKAR1A | c.503-10C= (n.503-10C=) n.622-10C= n.1890C= n.1460C= c.*118-10C= (n.*118-10C=) | |
| 17 | g.68524902C>T | CA2576368674 | PRKAR1A | c.503-10C>T (n.503-10C>T) n.622-10C>T n.1890C>T n.1460C>T c.*118-10C>T (n.*118-10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.68524903C= | CA2272256796 | PRKAR1A | c.503-9C= (n.503-9C=) n.622-9C= n.1891C= n.1461C= c.*118-9C= (n.*118-9C=) | |
| 17 | g.68524903C>G | CA2499224870 | PRKAR1A | c.503-9C>G (n.503-9C>G) n.622-9C>G n.1891C>G n.1461C>G c.*118-9C>G (n.*118-9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524903C>T | CA8729292 | PRKAR1A | c.503-9C>T (n.503-9C>T) n.622-9C>T n.1891C>T n.1461C>T c.*118-9C>T (n.*118-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.68524904T>C | CA2576368675 | PRKAR1A | c.503-8T>C (n.503-8T>C) n.622-8T>C n.1892T>C n.1462T>C c.*118-8T>C (n.*118-8T>C) | ClinVar |
| 17 | g.68524905C= | CA2272256797 | PRKAR1A | c.503-7C= (n.503-7C=) n.622-7C= n.1893C= n.1463C= c.*118-7C= (n.*118-7C=) | |
| 17 | g.68524905C>G | CA627205527 | PRKAR1A | c.503-7C>G (n.503-7C>G) n.622-7C>G n.1893C>G n.1463C>G c.*118-7C>G (n.*118-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524906T>C | CA2739265758 | PRKAR1A | c.503-6T>C (n.503-6T>C) n.622-6T>C n.1894T>C n.1464T>C c.*118-6T>C (n.*118-6T>C) | ClinVar |
| 17 | g.68524909dup | CA627205528 | PRKAR1A | c.503-3dup (n.503-3dup) n.622-3dup n.1897dup n.1467dup c.*118-3dup (n.*118-3dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.68524908_68524909del | CA2639516139 | PRKAR1A | c.503-4_503-3del (n.503-4_503-3del) n.622-4_622-3del n.1896_1897del n.1466_1467del c.*118-4_*118-3del (n.*118-4_*118-3del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524909T>A | CA2576368677 | PRKAR1A | c.503-3T>A (n.503-3T>A) n.622-3T>A n.1897T>A n.1467T>A c.*118-3T>A (n.*118-3T>A) | |
| 17 | g.68524909T>C | CA8729293 | PRKAR1A | c.503-3T>C (n.503-3T>C) n.622-3T>C n.1897T>C n.1467T>C c.*118-3T>C (n.*118-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.68524909T= | CA2272256798 | PRKAR1A | c.503-3T= (n.503-3T=) n.622-3T= n.1897T= n.1467T= c.*118-3T= (n.*118-3T=) | |
| 17 | g.68524910A= | CA2272256799 | PRKAR1A | c.503-2A= (n.503-2A=) n.622-2A= n.1898A= n.1468A= c.*118-2A= (n.*118-2A=) | |
| 17 | g.68524910A>C | CA400752920 | PRKAR1A | c.503-2A>C (n.503-2A>C) n.622-2A>C n.1898A>C n.1468A>C c.*118-2A>C (n.*118-2A>C) | |
| 17 | g.68524910A>G | CA400752921 | PRKAR1A | c.503-2A>G (n.503-2A>G) n.622-2A>G n.1898A>G n.1468A>G c.*118-2A>G (n.*118-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.68524910A>T | CA400752922 | PRKAR1A | c.503-2A>T (n.503-2A>T) n.622-2A>T n.1898A>T n.1468A>T c.*118-2A>T (n.*118-2A>T) | |
| 17 | g.68524911G>A | CA400752925 | PRKAR1A | c.503-1G>A (n.503-1G>A) n.622-1G>A n.1899G>A n.1469G>A c.*118-1G>A (n.*118-1G>A) | |
| 17 | g.68524911G>C | CA400752924 | PRKAR1A | c.503-1G>C (n.503-1G>C) n.622-1G>C n.1899G>C n.1469G>C c.*118-1G>C (n.*118-1G>C) | |
| 17 | g.68524911G>T | CA400752923 | PRKAR1A | c.503-1G>T (n.503-1G>T) n.622-1G>T n.1899G>T n.1469G>T c.*118-1G>T (n.*118-1G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524912G>A | CA400752926 | PRKAR1A | c.503G>A (p.Gly168Asp) n.622G>A n.1900G>A n.1470G>A c.*118G>A (n.*118G>A) | |
| 17 | g.68524912G>C | CA400752927 | PRKAR1A | c.503G>C (p.Gly168Ala) n.622G>C n.1900G>C n.1470G>C c.*118G>C (n.*118G>C) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.68524912G>T | CA400752928 | PRKAR1A | c.503G>T (p.Gly168Val) n.622G>T n.1900G>T n.1470G>T c.*118G>T (n.*118G>T) | |
| 17 | g.68524913T>A | CA501527855 | PRKAR1A | c.504T>A (p.Gly168=) n.623T>A n.1901T>A n.1471T>A c.*119T>A (n.*119T>A) | |
| 17 | g.68524913T>C | CA501527856 | PRKAR1A | c.504T>C (p.Gly168=) n.623T>C n.1901T>C n.1471T>C c.*119T>C (n.*119T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68524913T>G | CA501527857 | PRKAR1A | c.504T>G (p.Gly168=) n.623T>G n.1901T>G n.1471T>G c.*119T>G (n.*119T>G) | |
| 17 | g.68524914G>A | CA400752929 | PRKAR1A | c.505G>A (p.Asp169Asn) n.624G>A n.1902G>A n.1472G>A c.*120G>A (n.*120G>A) | |
| 17 | g.68524914G>C | CA400752930 | PRKAR1A | c.505G>C (p.Asp169His) n.624G>C n.1902G>C n.1472G>C c.*120G>C (n.*120G>C) | |
| 17 | g.68524914G>T | CA400752931 | PRKAR1A | c.505G>T (p.Asp169Tyr) n.624G>T n.1902G>T n.1472G>T c.*120G>T (n.*120G>T) | |
| 17 | g.68524915A= | CA2272256800 | PRKAR1A | c.506A= (p.Asp169=) n.625A= n.1903A= n.1473A= c.*121A= (n.*121A=) | |
| 17 | g.68524915A>C | CA400752934 | PRKAR1A | c.506A>C (p.Asp169Ala) n.625A>C n.1903A>C n.1473A>C c.*121A>C (n.*121A>C) | |
| 17 | g.68524915A>G | CA400752932 | PRKAR1A | c.506A>G (p.Asp169Gly) n.625A>G n.1903A>G n.1473A>G c.*121A>G (n.*121A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524915A>T | CA400752933 | PRKAR1A | c.506A>T (p.Asp169Val) n.625A>T n.1903A>T n.1473A>T c.*121A>T (n.*121A>T) | |
| 17 | g.68524916T>A | CA400752935 | PRKAR1A | c.507T>A (p.Asp169Glu) n.626T>A n.1904T>A n.1474T>A c.*122T>A (n.*122T>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68524916T>C | CA501527858 | PRKAR1A | c.507T>C (p.Asp169=) n.626T>C n.1904T>C n.1474T>C c.*122T>C (n.*122T>C) | dbSNP |
| 17 | g.68524916T>G | CA400752936 | PRKAR1A | c.507T>G (p.Asp169Glu) n.626T>G n.1904T>G n.1474T>G c.*122T>G (n.*122T>G) | |
| 17 | g.68524916T= | CA2272256801 | PRKAR1A | c.507T= (p.Asp169=) n.626T= n.1904T= n.1474T= c.*122T= (n.*122T=) | |
| 17 | g.68524917G>A | CA400752937 | PRKAR1A | c.508G>A (p.Glu170Lys) n.627G>A n.1905G>A n.1475G>A c.*123G>A (n.*123G>A) | |
| 17 | g.68524917G>C | CA400752938 | PRKAR1A | c.508G>C (p.Glu170Gln) n.627G>C n.1905G>C n.1475G>C c.*123G>C (n.*123G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524917G>T | CA400752939 | PRKAR1A | c.508G>T (p.Glu170Ter) n.627G>T n.1905G>T n.1475G>T c.*123G>T (n.*123G>T) | |
| 17 | g.68524918A>C | CA400752940 | PRKAR1A | c.509A>C (p.Glu170Ala) n.628A>C n.1906A>C n.1476A>C c.*124A>C (n.*124A>C) | |
| 17 | g.68524918A>G | CA400752941 | PRKAR1A | c.509A>G (p.Glu170Gly) n.628A>G n.1906A>G n.1476A>G c.*124A>G (n.*124A>G) | |
| 17 | g.68524918A>T | CA400752942 | PRKAR1A | c.509A>T (p.Glu170Val) n.628A>T n.1906A>T n.1476A>T c.*124A>T (n.*124A>T) | |
| 17 | g.68524919A>C | CA400752943 | PRKAR1A | c.510A>C (p.Glu170Asp) n.629A>C n.1907A>C n.1477A>C c.*125A>C (n.*125A>C) | |
| 17 | g.68524919A>G | CA501527859 | PRKAR1A | c.510A>G (p.Glu170=) n.629A>G n.1907A>G n.1477A>G c.*125A>G (n.*125A>G) | |
| 17 | g.68524919A>T | CA400752944 | PRKAR1A | c.510A>T (p.Glu170Asp) n.629A>T n.1907A>T n.1477A>T c.*125A>T (n.*125A>T) | |
| 17 | g.68524920G>A | CA400752945 | PRKAR1A | c.511G>A (p.Gly171Arg) n.630G>A n.1908G>A n.1478G>A c.*126G>A (n.*126G>A) | |
| 17 | g.68524920G>C | CA400752946 | PRKAR1A | c.511G>C (p.Gly171Arg) n.630G>C n.1908G>C n.1478G>C c.*126G>C (n.*126G>C) | |
| 17 | g.68524920G>T | CA400752947 | PRKAR1A | c.511G>T (p.Gly171Trp) n.630G>T n.1908G>T n.1478G>T c.*126G>T (n.*126G>T) | |
| 17 | g.68524923del | CA645598800 | PRKAR1A | c.514del (p.Asp172IlefsTer5) n.633del n.1911del n.1481del c.*129del (n.*129del) | COSMIC |
| 17 | g.68524921G>A | CA400752948 | PRKAR1A | c.512G>A (p.Gly171Glu) n.631G>A n.1909G>A n.1479G>A c.*127G>A (n.*127G>A) | COSMIC |
| 17 | g.68524921G>C | CA400752950 | PRKAR1A | c.512G>C (p.Gly171Ala) n.631G>C n.1909G>C n.1479G>C c.*127G>C (n.*127G>C) | |
| 17 | g.68524921G>T | CA400752949 | PRKAR1A | c.512G>T (p.Gly171Val) n.631G>T n.1909G>T n.1479G>T c.*127G>T (n.*127G>T) | |
| 17 | g.68524922G>A | CA501527860 | PRKAR1A | c.513G>A (p.Gly171=) n.632G>A n.1910G>A n.1480G>A c.*128G>A (n.*128G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68524922G>C | CA501527861 | PRKAR1A | c.513G>C (p.Gly171=) n.632G>C n.1910G>C n.1480G>C c.*128G>C (n.*128G>C) | |
| 17 | g.68524922G>T | CA501527862 | PRKAR1A | c.513G>T (p.Gly171=) n.632G>T n.1910G>T n.1480G>T c.*128G>T (n.*128G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.68524923G>A | CA400752951 | PRKAR1A | c.514G>A (p.Asp172Asn) n.633G>A n.1911G>A n.1481G>A c.*129G>A (n.*129G>A) | |
| 17 | g.68524923G>C | CA400752952 | PRKAR1A | c.514G>C (p.Asp172His) n.633G>C n.1911G>C n.1481G>C c.*129G>C (n.*129G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524923G>T | CA400752953 | PRKAR1A | c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.633G>T n.1911G>T n.1481G>T c.*129G>T (n.*129G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524924A>C | CA400752954 | PRKAR1A | c.515A>C (p.Asp172Ala) n.634A>C n.1912A>C n.1482A>C c.*130A>C (n.*130A>C) | |
| 17 | g.68524924A>G | CA400752955 | PRKAR1A | c.515A>G (p.Asp172Gly) n.634A>G n.1912A>G n.1482A>G c.*130A>G (n.*130A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524924A>T | CA400752956 | PRKAR1A | c.515A>T (p.Asp172Val) n.634A>T n.1912A>T n.1482A>T c.*130A>T (n.*130A>T) | dbSNP |
| 17 | g.68524925T>A | CA400752957 | PRKAR1A | c.516T>A (p.Asp172Glu) n.635T>A n.1913T>A n.1483T>A c.*131T>A (n.*131T>A) | |
| 17 | g.68524925T>C | CA501527863 | PRKAR1A | c.516T>C (p.Asp172=) n.635T>C n.1913T>C n.1483T>C c.*131T>C (n.*131T>C) | |
| 17 | g.68524925T>G | CA400752958 | PRKAR1A | c.516T>G (p.Asp172Glu) n.635T>G n.1913T>G n.1483T>G c.*131T>G (n.*131T>G) | |
| 17 | g.68524926A>C | CA400752959 | PRKAR1A | c.517A>C (p.Asn173His) n.636A>C n.1914A>C n.1484A>C c.*132A>C (n.*132A>C) | |
| 17 | g.68524926A>G | CA400752960 | PRKAR1A | c.517A>G (p.Asn173Asp) n.636A>G n.1914A>G n.1484A>G c.*132A>G (n.*132A>G) | |
| 17 | g.68524926A>T | CA400752961 | PRKAR1A | c.517A>T (p.Asn173Tyr) n.636A>T n.1914A>T n.1484A>T c.*132A>T (n.*132A>T) | |
| 17 | g.68524927A>C | CA400752962 | PRKAR1A | c.518A>C (p.Asn173Thr) n.637A>C n.1915A>C n.1485A>C c.*133A>C (n.*133A>C) | |
| 17 | g.68524927A>G | CA400752963 | PRKAR1A | c.518A>G (p.Asn173Ser) n.637A>G n.1915A>G n.1485A>G c.*133A>G (n.*133A>G) | |
| 17 | g.68524927A>T | CA400752964 | PRKAR1A | c.518A>T (p.Asn173Ile) n.637A>T n.1915A>T n.1485A>T c.*133A>T (n.*133A>T) | |
| 17 | g.68524928C>A | CA400752965 | PRKAR1A | c.519C>A (p.Asn173Lys) n.638C>A n.1916C>A n.1486C>A c.*134C>A (n.*134C>A) | |
| 17 | g.68524928C>G | CA400752966 | PRKAR1A | c.519C>G (p.Asn173Lys) n.638C>G n.1916C>G n.1486C>G c.*134C>G (n.*134C>G) | |
| 17 | g.68524928C>T | CA501527864 | PRKAR1A | c.519C>T (p.Asn173=) n.638C>T n.1916C>T n.1486C>T c.*134C>T (n.*134C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524929T>A | CA400752967 | PRKAR1A | c.520T>A (p.Phe174Ile) n.639T>A n.1917T>A n.1487T>A c.*135T>A (n.*135T>A) | |
| 17 | g.68524929T>C | CA400752968 | PRKAR1A | c.520T>C (p.Phe174Leu) n.639T>C n.1917T>C n.1487T>C c.*135T>C (n.*135T>C) | |
| 17 | g.68524929T>G | CA400752969 | PRKAR1A | c.520T>G (p.Phe174Val) n.639T>G n.1917T>G n.1487T>G c.*135T>G (n.*135T>G) | |
| 17 | g.68524930T>A | CA400752970 | PRKAR1A | c.521T>A (p.Phe174Tyr) n.640T>A n.1918T>A n.1488T>A c.*136T>A (n.*136T>A) | |
| 17 | g.68524930T>C | CA400752971 | PRKAR1A | c.521T>C (p.Phe174Ser) n.640T>C n.1918T>C n.1488T>C c.*136T>C (n.*136T>C) | |
| 17 | g.68524930T>G | CA400752972 | PRKAR1A | c.521T>G (p.Phe174Cys) n.640T>G n.1918T>G n.1488T>G c.*136T>G (n.*136T>G) | |
| 17 | g.68524931_68524932del | CA645598801 | PRKAR1A | c.522_523del (p.Phe174LeufsTer4) n.641_642del n.1919_1920del n.1489_1490del c.*137_*138del (n.*137_*138del) | COSMIC |
| 17 | g.68524931C>A | CA400752973 | PRKAR1A | c.522C>A (p.Phe174Leu) n.641C>A n.1919C>A n.1489C>A c.*137C>A (n.*137C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524931C= | CA2272256802 | PRKAR1A | c.522C= (p.Phe174=) n.641C= n.1919C= n.1489C= c.*137C= (n.*137C=) | |
| 17 | g.68524931C>G | CA400752974 | PRKAR1A | c.522C>G (p.Phe174Leu) n.641C>G n.1919C>G n.1489C>G c.*137C>G (n.*137C>G) | |
| 17 | g.68524931C>T | CA8729294 | PRKAR1A | c.522C>T (p.Phe174=) n.641C>T n.1919C>T n.1489C>T c.*137C>T (n.*137C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524931_68524932delinsCT | CA2272256803 | PRKAR1A | c.522_523delinsCT (p.Phe174=) n.641_642delinsCT n.1919_1920delinsCT n.1489_1490delinsCT c.*137_*138delinsCT (n.*137_*138delinsCT) | |
| 17 | g.68524932del | CA915952208 | PRKAR1A | c.523del (p.Tyr175MetfsTer2) n.642del n.1920del n.1490del c.*138del (n.*138del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68524932T>A | CA400752975 | PRKAR1A | c.523T>A (p.Tyr175Asn) n.642T>A n.1920T>A n.1490T>A c.*138T>A (n.*138T>A) | |
| 17 | g.68524932T>C | CA400752976 | PRKAR1A | c.523T>C (p.Tyr175His) n.642T>C n.1920T>C n.1490T>C c.*138T>C (n.*138T>C) | |
| 17 | g.68524932T>G | CA400752977 | PRKAR1A | c.523T>G (p.Tyr175Asp) n.642T>G n.1920T>G n.1490T>G c.*138T>G (n.*138T>G) | |
| 17 | g.68524933A>C | CA400752978 | PRKAR1A | c.524A>C (p.Tyr175Ser) n.643A>C n.1921A>C n.1491A>C c.*139A>C (n.*139A>C) | |
| 17 | g.68524933A>G | CA400752980 | PRKAR1A | c.524A>G (p.Tyr175Cys) n.643A>G n.1921A>G n.1491A>G c.*139A>G (n.*139A>G) | |
| 17 | g.68524933A>T | CA400752979 | PRKAR1A | c.524A>T (p.Tyr175Phe) n.643A>T n.1921A>T n.1491A>T c.*139A>T (n.*139A>T) | ClinVar |
| 17 | g.68524934T>A | CA400752981 | PRKAR1A | c.525T>A (p.Tyr175Ter) n.644T>A n.1922T>A n.1492T>A c.*140T>A (n.*140T>A) | |
| 17 | g.68524934T>C | CA501527865 | PRKAR1A | c.525T>C (p.Tyr175=) n.644T>C n.1922T>C n.1492T>C c.*140T>C (n.*140T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524934T>G | CA400752982 | PRKAR1A | c.525T>G (p.Tyr175Ter) n.644T>G n.1922T>G n.1492T>G c.*140T>G (n.*140T>G) | |
| 17 | g.68524934T= | CA2272256804 | PRKAR1A | c.525T= (p.Tyr175=) n.644T= n.1922T= n.1492T= c.*140T= (n.*140T=) | |
| 17 | g.68524935G>A | CA400752983 | PRKAR1A | c.526G>A (p.Val176Met) n.645G>A n.1923G>A n.1493G>A c.*141G>A (n.*141G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524935G>C | CA400752984 | PRKAR1A | c.526G>C (p.Val176Leu) n.645G>C n.1923G>C n.1493G>C c.*141G>C (n.*141G>C) | |
| 17 | g.68524935G= | CA2272256805 | PRKAR1A | c.526G= (p.Val176=) n.645G= n.1923G= n.1493G= c.*141G= (n.*141G=) | |
| 17 | g.68524935G>T | CA400752985 | PRKAR1A | c.526G>T (p.Val176Leu) n.645G>T n.1923G>T n.1493G>T c.*141G>T (n.*141G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524935_68524939delinsGTGAT | CA2272256806 | PRKAR1A | c.526_530delinsGTGAT (p.Val176=) n.645_649delinsGTGAT n.1923_1927delinsGTGAT n.1493_1497delinsGTGAT c.*141_*145delinsGTGAT (n.*141_*145delinsGTGAT) | |
| 17 | g.68524936T>A | CA400752986 | PRKAR1A | c.527T>A (p.Val176Glu) n.646T>A n.1924T>A n.1494T>A c.*142T>A (n.*142T>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68524936T>C | CA400752987 | PRKAR1A | c.527T>C (p.Val176Ala) n.646T>C n.1924T>C n.1494T>C c.*142T>C (n.*142T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524936T>G | CA400752988 | PRKAR1A | c.527T>G (p.Val176Gly) n.646T>G n.1924T>G n.1494T>G c.*142T>G (n.*142T>G) | |
| 17 | g.68524936T= | CA2272256808 | PRKAR1A | c.527T= (p.Val176=) n.646T= n.1924T= n.1494T= c.*142T= (n.*142T=) | |
| 17 | g.68524940_68524943del | CA2272256807 | PRKAR1A | c.531_534del (p.Asp178LysfsTer27) n.650_653del n.1928_1931del n.1498_1501del c.*146_*149del (n.*146_*149del) c.531_534del (p.Asp178LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68524940_68524990del | CA2695226853 | PRKAR1A | c.531_549+32del n.650_668+32del n.1928_1978del n.1498_1516+32del c.*146_*164+32del | |
| 17 | g.68524937G>A | CA8729295 | PRKAR1A | c.528G>A (p.Val176=) n.647G>A n.1925G>A n.1495G>A c.*143G>A (n.*143G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524937G>C | CA501527866 | PRKAR1A | c.528G>C (p.Val176=) n.647G>C n.1925G>C n.1495G>C c.*143G>C (n.*143G>C) | |
| 17 | g.68524937G= | CA2272256809 | PRKAR1A | c.528G= (p.Val176=) n.647G= n.1925G= n.1495G= c.*143G= (n.*143G=) | |
| 17 | g.68524937G>T | CA501527867 | PRKAR1A | c.528G>T (p.Val176=) n.647G>T n.1925G>T n.1495G>T c.*143G>T (n.*143G>T) | |
| 17 | g.68524937_68524940delinsTATGATCAATC | CA2695226854 | PRKAR1A | c.528_531delinsTATGATCAATC (p.Ile177MetfsTer13) n.647_650delinsTATGATCAATC n.1925_1928delinsTATGATCAATC n.1495_1498delinsTATGATCAATC c.*143_*146delinsTATGATCAATC (n.*143_*146delinsTATGATCAATC) c.528_531delinsTATGATCAATC (p.Ile177MetfsTer?) | |
| 17 | g.68524938A>C | CA400752989 | PRKAR1A | c.529A>C (p.Ile177Leu) n.648A>C n.1926A>C n.1496A>C c.*144A>C (n.*144A>C) | ClinVar |
| 17 | g.68524938A>G | CA400752991 | PRKAR1A | c.529A>G (p.Ile177Val) n.648A>G n.1926A>G n.1496A>G c.*144A>G (n.*144A>G) | |
| 17 | g.68524938A>T | CA400752990 | PRKAR1A | c.529A>T (p.Ile177Phe) n.648A>T n.1926A>T n.1496A>T c.*144A>T (n.*144A>T) | |
| 17 | g.68524939T>A | CA400752992 | PRKAR1A | c.530T>A (p.Ile177Asn) n.649T>A n.1927T>A n.1497T>A c.*145T>A (n.*145T>A) | |
| 17 | g.68524939T>C | CA161650 | PRKAR1A | c.530T>C (p.Ile177Thr) n.649T>C n.1927T>C n.1497T>C c.*145T>C (n.*145T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524939T>G | CA400752993 | PRKAR1A | c.530T>G (p.Ile177Ser) n.649T>G n.1927T>G n.1497T>G c.*145T>G (n.*145T>G) | |
| 17 | g.68524939T= | CA2272256810 | PRKAR1A | c.530T= (p.Ile177=) n.649T= n.1927T= n.1497T= c.*145T= (n.*145T=) | |
| 17 | g.68524940T>A | CA501527868 | PRKAR1A | c.531T>A (p.Ile177=) n.650T>A n.1928T>A n.1498T>A c.*146T>A (n.*146T>A) | |
| 17 | g.68524940T>C | CA501527869 | PRKAR1A | c.531T>C (p.Ile177=) n.650T>C n.1928T>C n.1498T>C c.*146T>C (n.*146T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524940T>G | CA400752994 | PRKAR1A | c.531T>G (p.Ile177Met) n.650T>G n.1928T>G n.1498T>G c.*146T>G (n.*146T>G) | |
| 17 | g.68524941G>A | CA400752995 | PRKAR1A | c.532G>A (p.Asp178Asn) n.651G>A n.1929G>A n.1499G>A c.*147G>A (n.*147G>A) | |
| 17 | g.68524941G>C | CA400752997 | PRKAR1A | c.532G>C (p.Asp178His) n.651G>C n.1929G>C n.1499G>C c.*147G>C (n.*147G>C) | |
| 17 | g.68524941G>T | CA400752996 | PRKAR1A | c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.651G>T n.1929G>T n.1499G>T c.*147G>T (n.*147G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524942A>C | CA400752998 | PRKAR1A | c.533A>C (p.Asp178Ala) n.652A>C n.1930A>C n.1500A>C c.*148A>C (n.*148A>C) | |
| 17 | g.68524942A>G | CA400752999 | PRKAR1A | c.533A>G (p.Asp178Gly) n.652A>G n.1930A>G n.1500A>G c.*148A>G (n.*148A>G) | |
| 17 | g.68524942A>T | CA400753000 | PRKAR1A | c.533A>T (p.Asp178Val) n.652A>T n.1930A>T n.1500A>T c.*148A>T (n.*148A>T) | |
| 17 | g.68524943T>A | CA400753001 | PRKAR1A | c.534T>A (p.Asp178Glu) n.653T>A n.1931T>A n.1501T>A c.*149T>A (n.*149T>A) | |
| 17 | g.68524943T>C | CA501527870 | PRKAR1A | c.534T>C (p.Asp178=) n.653T>C n.1931T>C n.1501T>C c.*149T>C (n.*149T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.68524943T>G | CA400753002 | PRKAR1A | c.534T>G (p.Asp178Glu) n.653T>G n.1931T>G n.1501T>G c.*149T>G (n.*149T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524943T= | CA2272256811 | PRKAR1A | c.534T= (p.Asp178=) n.653T= n.1931T= n.1501T= c.*149T= (n.*149T=) | |
| 17 | g.68524944del | CA2576368681 | PRKAR1A | c.535del (p.Gln179LysfsTer27) n.654del n.1932del n.1502del c.*150del (n.*150del) c.535del (p.Gln179LysfsTer?) | |
| 17 | g.68524944C>A | CA400753003 | PRKAR1A | c.535C>A (p.Gln179Lys) n.654C>A n.1932C>A n.1502C>A c.*150C>A (n.*150C>A) | |
| 17 | g.68524944C= | CA2272256812 | PRKAR1A | c.535C= (p.Gln179=) n.654C= n.1932C= n.1502C= c.*150C= (n.*150C=) | |
| 17 | g.68524944C>G | CA8729296 | PRKAR1A | c.535C>G (p.Gln179Glu) n.654C>G n.1932C>G n.1502C>G c.*150C>G (n.*150C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524944C>T | CA16607826 | PRKAR1A | c.535C>T (p.Gln179Ter) n.654C>T n.1932C>T n.1502C>T c.*150C>T (n.*150C>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68524945A>C | CA400753004 | PRKAR1A | c.536A>C (p.Gln179Pro) n.655A>C n.1933A>C n.1503A>C c.*151A>C (n.*151A>C) | |
| 17 | g.68524945A>G | CA400753005 | PRKAR1A | c.536A>G (p.Gln179Arg) n.655A>G n.1933A>G n.1503A>G c.*151A>G (n.*151A>G) | |
| 17 | g.68524945A>T | CA400753006 | PRKAR1A | c.536A>T (p.Gln179Leu) n.655A>T n.1933A>T n.1503A>T c.*151A>T (n.*151A>T) | |
| 17 | g.68524946del | CA2695226855 | PRKAR1A | c.537del (p.Gly180GlufsTer26) n.656del n.1934del n.1504del c.*152del (n.*152del) c.537del (p.Gly180GlufsTer?) | |
| 17 | g.68524946A>C | CA400753008 | PRKAR1A | c.537A>C (p.Gln179His) n.656A>C n.1934A>C n.1504A>C c.*152A>C (n.*152A>C) | ClinVar |
| 17 | g.68524946A>G | CA501527871 | PRKAR1A | c.537A>G (p.Gln179=) n.656A>G n.1934A>G n.1504A>G c.*152A>G (n.*152A>G) | |
| 17 | g.68524946A>T | CA400753007 | PRKAR1A | c.537A>T (p.Gln179His) n.656A>T n.1934A>T n.1504A>T c.*152A>T (n.*152A>T) | |
| 17 | g.68524947G>A | CA400753009 | PRKAR1A | c.538G>A (p.Gly180Arg) n.657G>A n.1935G>A n.1505G>A c.*153G>A (n.*153G>A) | |
| 17 | g.68524947G>C | CA400753010 | PRKAR1A | c.538G>C (p.Gly180Arg) n.657G>C n.1935G>C n.1505G>C c.*153G>C (n.*153G>C) | |
| 17 | g.68524947G>T | CA400753011 | PRKAR1A | c.538G>T (p.Gly180Ter) n.657G>T n.1935G>T n.1505G>T c.*153G>T (n.*153G>T) | |
| 17 | g.68524948G>A | CA400753012 | PRKAR1A | c.539G>A (p.Gly180Glu) n.658G>A n.1936G>A n.1506G>A c.*154G>A (n.*154G>A) | |
| 17 | g.68524948G>C | CA400753013 | PRKAR1A | c.539G>C (p.Gly180Ala) n.658G>C n.1936G>C n.1506G>C c.*154G>C (n.*154G>C) | |
| 17 | g.68524948G>T | CA400753014 | PRKAR1A | c.539G>T (p.Gly180Val) n.658G>T n.1936G>T n.1506G>T c.*154G>T (n.*154G>T) | |
| 17 | g.68524952_68524953del | CA2695226856 | PRKAR1A | c.543_544del (p.Glu181AspfsTer6) n.662_663del n.1940_1941del n.1510_1511del c.*158_*159del (n.*158_*159del) c.543_544del (p.Glu181AspfsTer?) | |
| 17 | g.68524949A= | CA2272256813 | PRKAR1A | c.540A= (p.Gly180=) n.659A= n.1937A= n.1507A= c.*155A= (n.*155A=) | |
| 17 | g.68524949A>C | CA501527873 | PRKAR1A | c.540A>C (p.Gly180=) n.659A>C n.1937A>C n.1507A>C c.*155A>C (n.*155A>C) | |
| 17 | g.68524949A>G | CA8729297 | PRKAR1A | c.540A>G (p.Gly180=) n.659A>G n.1937A>G n.1507A>G c.*155A>G (n.*155A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524949A>T | CA501527874 | PRKAR1A | c.540A>T (p.Gly180=) n.659A>T n.1937A>T n.1507A>T c.*155A>T (n.*155A>T) | |
| 17 | g.68524950G>A | CA400753017 | PRKAR1A | c.541G>A (p.Glu181Lys) n.660G>A n.1938G>A n.1508G>A c.*156G>A (n.*156G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.68524950G>C | CA400753015 | PRKAR1A | c.541G>C (p.Glu181Gln) n.660G>C n.1938G>C n.1508G>C c.*156G>C (n.*156G>C) | |
| 17 | g.68524950G>T | CA400753016 | PRKAR1A | c.541G>T (p.Glu181Ter) n.660G>T n.1938G>T n.1508G>T c.*156G>T (n.*156G>T) | |
| 17 | g.68524951A>C | CA400753018 | PRKAR1A | c.542A>C (p.Glu181Ala) n.661A>C n.1939A>C n.1509A>C c.*157A>C (n.*157A>C) | |
| 17 | g.68524951A>G | CA400753019 | PRKAR1A | c.542A>G (p.Glu181Gly) n.661A>G n.1939A>G n.1509A>G c.*157A>G (n.*157A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68524951A>T | CA400753020 | PRKAR1A | c.542A>T (p.Glu181Val) n.661A>T n.1939A>T n.1509A>T c.*157A>T (n.*157A>T) | |
| 17 | g.68524952G>A | CA501527875 | PRKAR1A | c.543G>A (p.Glu181=) n.662G>A n.1940G>A n.1510G>A c.*158G>A (n.*158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524952G>C | CA400753021 | PRKAR1A | c.543G>C (p.Glu181Asp) n.662G>C n.1940G>C n.1510G>C c.*158G>C (n.*158G>C) | |
| 17 | g.68524952G= | CA2272256814 | PRKAR1A | c.543G= (p.Glu181=) n.662G= n.1940G= n.1510G= c.*158G= (n.*158G=) | |
| 17 | g.68524952G>T | CA400753022 | PRKAR1A | c.543G>T (p.Glu181Asp) n.662G>T n.1940G>T n.1510G>T c.*158G>T (n.*158G>T) | |
| 17 | g.68524953A>C | CA400753023 | PRKAR1A | c.544A>C (p.Thr182Pro) n.663A>C n.1941A>C n.1511A>C c.*159A>C (n.*159A>C) | |
| 17 | g.68524953A>G | CA400753025 | PRKAR1A | c.544A>G (p.Thr182Ala) n.663A>G n.1941A>G n.1511A>G c.*159A>G (n.*159A>G) | |
| 17 | g.68524953A>T | CA400753024 | PRKAR1A | c.544A>T (p.Thr182Ser) n.663A>T n.1941A>T n.1511A>T c.*159A>T (n.*159A>T) | |
| 17 | g.68524954C>A | CA400753026 | PRKAR1A | c.545C>A (p.Thr182Lys) n.664C>A n.1942C>A n.1512C>A c.*160C>A (n.*160C>A) | |
| 17 | g.68524954C= | CA2272256815 | PRKAR1A | c.545C= (p.Thr182=) n.664C= n.1942C= n.1512C= c.*160C= (n.*160C=) | |
| 17 | g.68524954C>G | CA400753027 | PRKAR1A | c.545C>G (p.Thr182Arg) n.664C>G n.1942C>G n.1512C>G c.*160C>G (n.*160C>G) | |
| 17 | g.68524954C>T | CA8729298 | PRKAR1A | c.545C>T (p.Thr182Met) n.664C>T n.1942C>T n.1512C>T c.*160C>T (n.*160C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524954dup | CA2573154772 | PRKAR1A | c.545dup (p.Asp183GlyfsTer5) n.664dup n.1942dup n.1512dup c.*160dup (n.*160dup) c.545dup (p.Thr182=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68524954_68524960delinsTTGATC | CA2695226857 | PRKAR1A | c.545_549+2delinsTTGATC n.664_668+2delinsTTGATC n.1942_1948delinsTTGATC n.1512_1516+2delinsTTGATC c.*160_*164+2delinsTTGATC | |
| 17 | g.68524955G>A | CA8729299 | PRKAR1A | c.546G>A (p.Thr182=) n.665G>A n.1943G>A n.1513G>A c.*161G>A (n.*161G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524955G>C | CA501527876 | PRKAR1A | c.546G>C (p.Thr182=) n.665G>C n.1943G>C n.1513G>C c.*161G>C (n.*161G>C) | |
| 17 | g.68524955G= | CA2272256816 | PRKAR1A | c.546G= (p.Thr182=) n.665G= n.1943G= n.1513G= c.*161G= (n.*161G=) | |
| 17 | g.68524955G>T | CA501527877 | PRKAR1A | c.546G>T (p.Thr182=) n.665G>T n.1943G>T n.1513G>T c.*161G>T (n.*161G>T) | ClinVar dbSNP |