OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.68524782_68524786delinsTGAAA | CA2272256723 | PRKAR1A | c.503-130_503-126delinsTGAAA (n.503-130_503-126delinsTGAAA) n.622-130_622-126delinsTGAAA n.1770_1774delinsTGAAA n.1340_1344delinsTGAAA c.*118-130_*118-126delinsTGAAA (n.*118-130_*118-126delinsTGAAA) | |
| 17 | g.68524785_68524788del | CA774463569 | PRKAR1A | c.503-127_503-124del (n.503-127_503-124del) n.622-127_622-124del n.1773_1776del n.1343_1346del c.*118-127_*118-124del (n.*118-127_*118-124del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524787G>A | CA774463570 | PRKAR1A | c.503-125G>A (n.503-125G>A) n.622-125G>A n.1775G>A n.1345G>A c.*118-125G>A (n.*118-125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524787G= | CA2272256725 | PRKAR1A | c.503-125G= (n.503-125G=) n.622-125G= n.1775G= n.1345G= c.*118-125G= (n.*118-125G=) | |
| 17 | g.68524787G>T | CA2639515877 | PRKAR1A | c.503-125G>T (n.503-125G>T) n.622-125G>T n.1775G>T n.1345G>T c.*118-125G>T (n.*118-125G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524789T>C | CA2272256727 | PRKAR1A | c.503-123T>C (n.503-123T>C) n.622-123T>C n.1777T>C n.1347T>C c.*118-123T>C (n.*118-123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524789T>G | CA2639515881 | PRKAR1A | c.503-123T>G (n.503-123T>G) n.622-123T>G n.1777T>G n.1347T>G c.*118-123T>G (n.*118-123T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524789T= | CA2272256726 | PRKAR1A | c.503-123T= (n.503-123T=) n.622-123T= n.1777T= n.1347T= c.*118-123T= (n.*118-123T=) | |
| 17 | g.68524790T>A | CA2272256729 | PRKAR1A | c.503-122T>A (n.503-122T>A) n.622-122T>A n.1778T>A n.1348T>A c.*118-122T>A (n.*118-122T>A) | dbSNP |
| 17 | g.68524790T>C | CA627205519 | PRKAR1A | c.503-122T>C (n.503-122T>C) n.622-122T>C n.1778T>C n.1348T>C c.*118-122T>C (n.*118-122T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524790T= | CA2272256728 | PRKAR1A | c.503-122T= (n.503-122T=) n.622-122T= n.1778T= n.1348T= c.*118-122T= (n.*118-122T=) | |
| 17 | g.68524793_68524794del | CA2639515884 | PRKAR1A | c.503-119_503-118del (n.503-119_503-118del) n.622-119_622-118del n.1781_1782del n.1351_1352del c.*118-119_*118-118del (n.*118-119_*118-118del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524791G>A | CA293290356 | PRKAR1A | c.503-121G>A (n.503-121G>A) n.622-121G>A n.1779G>A n.1349G>A c.*118-121G>A (n.*118-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524791G= | CA2272256730 | PRKAR1A | c.503-121G= (n.503-121G=) n.622-121G= n.1779G= n.1349G= c.*118-121G= (n.*118-121G=) | |
| 17 | g.68524791G>T | CA2639515891 | PRKAR1A | c.503-121G>T (n.503-121G>T) n.622-121G>T n.1779G>T n.1349G>T c.*118-121G>T (n.*118-121G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524792T>C | CA293290360 | PRKAR1A | c.503-120T>C (n.503-120T>C) n.622-120T>C n.1780T>C n.1350T>C c.*118-120T>C (n.*118-120T>C) | dbSNP |
| 17 | g.68524792T>G | CA2272256732 | PRKAR1A | c.503-120T>G (n.503-120T>G) n.622-120T>G n.1780T>G n.1350T>G c.*118-120T>G (n.*118-120T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524792T= | CA2272256731 | PRKAR1A | c.503-120T= (n.503-120T=) n.622-120T= n.1780T= n.1350T= c.*118-120T= (n.*118-120T=) | |
| 17 | g.68524793G>A | CA2810248211 | PRKAR1A | c.503-119G>A (n.503-119G>A) n.622-119G>A n.1781G>A n.1351G>A c.*118-119G>A (n.*118-119G>A) | |
| 17 | g.68524793G>T | CA2639515900 | PRKAR1A | c.503-119G>T (n.503-119G>T) n.622-119G>T n.1781G>T n.1351G>T c.*118-119G>T (n.*118-119G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524794T>C | CA2639515902 | PRKAR1A | c.503-118T>C (n.503-118T>C) n.622-118T>C n.1782T>C n.1352T>C c.*118-118T>C (n.*118-118T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524794T>G | CA2639515901 | PRKAR1A | c.503-118T>G (n.503-118T>G) n.622-118T>G n.1782T>G n.1352T>G c.*118-118T>G (n.*118-118T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524795T= | CA2272256733 | PRKAR1A | c.503-117T= (n.503-117T=) n.622-117T= n.1783T= n.1353T= c.*118-117T= (n.*118-117T=) | |
| 17 | g.68524796A>C | CA2639515903 | PRKAR1A | c.503-116A>C (n.503-116A>C) n.622-116A>C n.1784A>C n.1354A>C c.*118-116A>C (n.*118-116A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524796dup | CA2272256734 | PRKAR1A | c.503-116dup (n.503-116dup) n.622-116dup n.1784dup n.1354dup c.*118-116dup (n.*118-116dup) | dbSNP |
| 17 | g.68524797G>A | CA2639515905 | PRKAR1A | c.503-115G>A (n.503-115G>A) n.622-115G>A n.1785G>A n.1355G>A c.*118-115G>A (n.*118-115G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524797G>C | CA2639515906 | PRKAR1A | c.503-115G>C (n.503-115G>C) n.622-115G>C n.1785G>C n.1355G>C c.*118-115G>C (n.*118-115G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524800T>C | CA774463586 | PRKAR1A | c.503-112T>C (n.503-112T>C) n.622-112T>C n.1788T>C n.1358T>C c.*118-112T>C (n.*118-112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524800T>G | CA2272256736 | PRKAR1A | c.503-112T>G (n.503-112T>G) n.622-112T>G n.1788T>G n.1358T>G c.*118-112T>G (n.*118-112T>G) | dbSNP |
| 17 | g.68524800T= | CA2272256735 | PRKAR1A | c.503-112T= (n.503-112T=) n.622-112T= n.1788T= n.1358T= c.*118-112T= (n.*118-112T=) | |
| 17 | g.68524801G>A | CA2639515912 | PRKAR1A | c.503-111G>A (n.503-111G>A) n.622-111G>A n.1789G>A n.1359G>A c.*118-111G>A (n.*118-111G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524801G>T | CA2639515914 | PRKAR1A | c.503-111G>T (n.503-111G>T) n.622-111G>T n.1789G>T n.1359G>T c.*118-111G>T (n.*118-111G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524803A>G | CA2639515917 | PRKAR1A | c.503-109A>G (n.503-109A>G) n.622-109A>G n.1791A>G n.1361A>G c.*118-109A>G (n.*118-109A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524803_68524805delinsAAC | CA2272256737 | PRKAR1A | c.503-109_503-107delinsAAC (n.503-109_503-107delinsAAC) n.622-109_622-107delinsAAC n.1791_1793delinsAAC n.1361_1363delinsAAC c.*118-109_*118-107delinsAAC (n.*118-109_*118-107delinsAAC) | |
| 17 | g.68524804A>G | CA2639515919 | PRKAR1A | c.503-108A>G (n.503-108A>G) n.622-108A>G n.1792A>G n.1362A>G c.*118-108A>G (n.*118-108A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524808_68524809del | CA2272256738 | PRKAR1A | c.503-104_503-103del (n.503-104_503-103del) n.622-104_622-103del n.1796_1797del n.1366_1367del c.*118-104_*118-103del (n.*118-104_*118-103del) | dbSNP |
| 17 | g.68524805C>A | CA2639515923 | PRKAR1A | c.503-107C>A (n.503-107C>A) n.622-107C>A n.1793C>A n.1363C>A c.*118-107C>A (n.*118-107C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524805C= | CA2272256739 | PRKAR1A | c.503-107C= (n.503-107C=) n.622-107C= n.1793C= n.1363C= c.*118-107C= (n.*118-107C=) | |
| 17 | g.68524805C>T | CA985804671 | PRKAR1A | c.503-107C>T (n.503-107C>T) n.622-107C>T n.1793C>T n.1363C>T c.*118-107C>T (n.*118-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524806_68524812dup | CA2639515925 | PRKAR1A | c.503-106_503-100dup (n.503-106_503-100dup) n.622-106_622-100dup n.1794_1800dup n.1364_1370dup c.*118-106_*118-100dup (n.*118-106_*118-100dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524807C>A | CA2639515927 | PRKAR1A | c.503-105C>A (n.503-105C>A) n.622-105C>A n.1795C>A n.1365C>A c.*118-105C>A (n.*118-105C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524807C= | CA2272256740 | PRKAR1A | c.503-105C= (n.503-105C=) n.622-105C= n.1795C= n.1365C= c.*118-105C= (n.*118-105C=) | |
| 17 | g.68524807C>T | CA293290380 | PRKAR1A | c.503-105C>T (n.503-105C>T) n.622-105C>T n.1795C>T n.1365C>T c.*118-105C>T (n.*118-105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524808A>C | CA2639515930 | PRKAR1A | c.503-104A>C (n.503-104A>C) n.622-104A>C n.1796A>C n.1366A>C c.*118-104A>C (n.*118-104A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524809C>A | CA2639515931 | PRKAR1A | c.503-103C>A (n.503-103C>A) n.622-103C>A n.1797C>A n.1367C>A c.*118-103C>A (n.*118-103C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524809C= | CA2272256741 | PRKAR1A | c.503-103C= (n.503-103C=) n.622-103C= n.1797C= n.1367C= c.*118-103C= (n.*118-103C=) | |
| 17 | g.68524809C>G | CA293290387 | PRKAR1A | c.503-103C>G (n.503-103C>G) n.622-103C>G n.1797C>G n.1367C>G c.*118-103C>G (n.*118-103C>G) | dbSNP |
| 17 | g.68524809C>T | CA2272256742 | PRKAR1A | c.503-103C>T (n.503-103C>T) n.622-103C>T n.1797C>T n.1367C>T c.*118-103C>T (n.*118-103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524810T>A | CA985804674 | PRKAR1A | c.503-102T>A (n.503-102T>A) n.622-102T>A n.1798T>A n.1368T>A c.*118-102T>A (n.*118-102T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524810T= | CA2272256743 | PRKAR1A | c.503-102T= (n.503-102T=) n.622-102T= n.1798T= n.1368T= c.*118-102T= (n.*118-102T=) | |
| 17 | g.68524811C>A | CA2639515934 | PRKAR1A | c.503-101C>A (n.503-101C>A) n.622-101C>A n.1799C>A n.1369C>A c.*118-101C>A (n.*118-101C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524811C= | CA2272256744 | PRKAR1A | c.503-101C= (n.503-101C=) n.622-101C= n.1799C= n.1369C= c.*118-101C= (n.*118-101C=) | |
| 17 | g.68524811C>G | CA2272256745 | PRKAR1A | c.503-101C>G (n.503-101C>G) n.622-101C>G n.1799C>G n.1369C>G c.*118-101C>G (n.*118-101C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524811C>T | CA2272256746 | PRKAR1A | c.503-101C>T (n.503-101C>T) n.622-101C>T n.1799C>T n.1369C>T c.*118-101C>T (n.*118-101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524812T>C | CA2272256748 | PRKAR1A | c.503-100T>C (n.503-100T>C) n.622-100T>C n.1800T>C n.1370T>C c.*118-100T>C (n.*118-100T>C) | dbSNP |
| 17 | g.68524812T= | CA2272256747 | PRKAR1A | c.503-100T= (n.503-100T=) n.622-100T= n.1800T= n.1370T= c.*118-100T= (n.*118-100T=) | |
| 17 | g.68524813C>A | CA2639515942 | PRKAR1A | c.503-99C>A (n.503-99C>A) n.622-99C>A n.1801C>A n.1371C>A c.*118-99C>A (n.*118-99C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524813C= | CA2272256749 | PRKAR1A | c.503-99C= (n.503-99C=) n.622-99C= n.1801C= n.1371C= c.*118-99C= (n.*118-99C=) | |
| 17 | g.68524813C>G | CA293290391 | PRKAR1A | c.503-99C>G (n.503-99C>G) n.622-99C>G n.1801C>G n.1371C>G c.*118-99C>G (n.*118-99C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524813C>T | CA774463592 | PRKAR1A | c.503-99C>T (n.503-99C>T) n.622-99C>T n.1801C>T n.1371C>T c.*118-99C>T (n.*118-99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524813_68524814delinsCA | CA2272256750 | PRKAR1A | c.503-99_503-98delinsCA (n.503-99_503-98delinsCA) n.622-99_622-98delinsCA n.1801_1802delinsCA n.1371_1372delinsCA c.*118-99_*118-98delinsCA (n.*118-99_*118-98delinsCA) | |
| 17 | g.68524814del | CA919884561 | PRKAR1A | c.503-98del (n.503-98del) n.622-98del n.1802del n.1372del c.*118-98del (n.*118-98del) | dbSNP |
| 17 | g.68524814A>C | CA2576368662 | PRKAR1A | c.503-98A>C (n.503-98A>C) n.622-98A>C n.1802A>C n.1372A>C c.*118-98A>C (n.*118-98A>C) | |
| 17 | g.68524814A>T | CA2576368663 | PRKAR1A | c.503-98A>T (n.503-98A>T) n.622-98A>T n.1802A>T n.1372A>T c.*118-98A>T (n.*118-98A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524815C>A | CA2639515953 | PRKAR1A | c.503-97C>A (n.503-97C>A) n.622-97C>A n.1803C>A n.1373C>A c.*118-97C>A (n.*118-97C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524815C>T | CA2639515955 | PRKAR1A | c.503-97C>T (n.503-97C>T) n.622-97C>T n.1803C>T n.1373C>T c.*118-97C>T (n.*118-97C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524815_68524816delinsCA | CA2272256751 | PRKAR1A | c.503-97_503-96delinsCA (n.503-97_503-96delinsCA) n.622-97_622-96delinsCA n.1803_1804delinsCA n.1373_1374delinsCA c.*118-97_*118-96delinsCA (n.*118-97_*118-96delinsCA) | |
| 17 | g.68524816del | CA774463598 | PRKAR1A | c.503-96del (n.503-96del) n.622-96del n.1804del n.1374del c.*118-96del (n.*118-96del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524816A>G | CA2810248212 | PRKAR1A | c.503-96A>G (n.503-96A>G) n.622-96A>G n.1804A>G n.1374A>G c.*118-96A>G (n.*118-96A>G) | |
| 17 | g.68524817G= | CA2272256752 | PRKAR1A | c.503-95G= (n.503-95G=) n.622-95G= n.1805G= n.1375G= c.*118-95G= (n.*118-95G=) | |
| 17 | g.68524817G>T | CA2272256753 | PRKAR1A | c.503-95G>T (n.503-95G>T) n.622-95G>T n.1805G>T n.1375G>T c.*118-95G>T (n.*118-95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524818T>A | CA2639515968 | PRKAR1A | c.503-94T>A (n.503-94T>A) n.622-94T>A n.1806T>A n.1376T>A c.*118-94T>A (n.*118-94T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524818T>C | CA656849791 | PRKAR1A | c.503-94T>C (n.503-94T>C) n.622-94T>C n.1806T>C n.1376T>C c.*118-94T>C (n.*118-94T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.68524819A= | CA2272256754 | PRKAR1A | c.503-93A= (n.503-93A=) n.622-93A= n.1807A= n.1377A= c.*118-93A= (n.*118-93A=) | |
| 17 | g.68524819A>G | CA985804678 | PRKAR1A | c.503-93A>G (n.503-93A>G) n.622-93A>G n.1807A>G n.1377A>G c.*118-93A>G (n.*118-93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524819A>T | CA2639515971 | PRKAR1A | c.503-93A>T (n.503-93A>T) n.622-93A>T n.1807A>T n.1377A>T c.*118-93A>T (n.*118-93A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524820C>A | CA2576368664 | PRKAR1A | c.503-92C>A (n.503-92C>A) n.622-92C>A n.1808C>A n.1378C>A c.*118-92C>A (n.*118-92C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524820C>T | CA2639515974 | PRKAR1A | c.503-92C>T (n.503-92C>T) n.622-92C>T n.1808C>T n.1378C>T c.*118-92C>T (n.*118-92C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524821C>A | CA2639515980 | PRKAR1A | c.503-91C>A (n.503-91C>A) n.622-91C>A n.1809C>A n.1379C>A c.*118-91C>A (n.*118-91C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524821C>T | CA2639515977 | PRKAR1A | c.503-91C>T (n.503-91C>T) n.622-91C>T n.1809C>T n.1379C>T c.*118-91C>T (n.*118-91C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524822A= | CA2272256755 | PRKAR1A | c.503-90A= (n.503-90A=) n.622-90A= n.1810A= n.1380A= c.*118-90A= (n.*118-90A=) | |
| 17 | g.68524822A>G | CA293290396 | PRKAR1A | c.503-90A>G (n.503-90A>G) n.622-90A>G n.1810A>G n.1380A>G c.*118-90A>G (n.*118-90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524823C>A | CA2639515984 | PRKAR1A | c.503-89C>A (n.503-89C>A) n.622-89C>A n.1811C>A n.1381C>A c.*118-89C>A (n.*118-89C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524823C>T | CA2639515983 | PRKAR1A | c.503-89C>T (n.503-89C>T) n.622-89C>T n.1811C>T n.1381C>T c.*118-89C>T (n.*118-89C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524824T>C | CA2576368665 | PRKAR1A | c.503-88T>C (n.503-88T>C) n.622-88T>C n.1812T>C n.1382T>C c.*118-88T>C (n.*118-88T>C) | |
| 17 | g.68524825G>C | CA2272256757 | PRKAR1A | c.503-87G>C (n.503-87G>C) n.622-87G>C n.1813G>C n.1383G>C c.*118-87G>C (n.*118-87G>C) | dbSNP |
| 17 | g.68524825G= | CA2272256756 | PRKAR1A | c.503-87G= (n.503-87G=) n.622-87G= n.1813G= n.1383G= c.*118-87G= (n.*118-87G=) | |
| 17 | g.68524827A>G | CA2639515988 | PRKAR1A | c.503-85A>G (n.503-85A>G) n.622-85A>G n.1815A>G n.1385A>G c.*118-85A>G (n.*118-85A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524830del | CA2639515987 | PRKAR1A | c.503-82del (n.503-82del) n.622-82del n.1818del n.1388del c.*118-82del (n.*118-82del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524830A= | CA2272256758 | PRKAR1A | c.503-82A= (n.503-82A=) n.622-82A= n.1818A= n.1388A= c.*118-82A= (n.*118-82A=) | |
| 17 | g.68524830A>G | CA2272256759 | PRKAR1A | c.503-82A>G (n.503-82A>G) n.622-82A>G n.1818A>G n.1388A>G c.*118-82A>G (n.*118-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524831T= | CA2272256760 | PRKAR1A | c.503-81T= (n.503-81T=) n.622-81T= n.1819T= n.1389T= c.*118-81T= (n.*118-81T=) | |
| 17 | g.68524832A>G | CA2639515992 | PRKAR1A | c.503-80A>G (n.503-80A>G) n.622-80A>G n.1820A>G n.1390A>G c.*118-80A>G (n.*118-80A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524832A>T | CA2639515993 | PRKAR1A | c.503-80A>T (n.503-80A>T) n.622-80A>T n.1820A>T n.1390A>T c.*118-80A>T (n.*118-80A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524832_68524833dup | CA985804681 | PRKAR1A | c.503-80_503-79dup (n.503-80_503-79dup) n.622-80_622-79dup n.1820_1821dup n.1390_1391dup c.*118-80_*118-79dup (n.*118-80_*118-79dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524833A>G | CA2639515996 | PRKAR1A | c.503-79A>G (n.503-79A>G) n.622-79A>G n.1821A>G n.1391A>G c.*118-79A>G (n.*118-79A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524834G>A | CA2639515998 | PRKAR1A | c.503-78G>A (n.503-78G>A) n.622-78G>A n.1822G>A n.1392G>A c.*118-78G>A (n.*118-78G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524835T>C | CA2639516002 | PRKAR1A | c.503-77T>C (n.503-77T>C) n.622-77T>C n.1823T>C n.1393T>C c.*118-77T>C (n.*118-77T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524836_68524837del | CA2639516000 | PRKAR1A | c.503-76_503-75del (n.503-76_503-75del) n.622-76_622-75del n.1824_1825del n.1394_1395del c.*118-76_*118-75del (n.*118-76_*118-75del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524836T>G | CA2639516004 | PRKAR1A | c.503-76T>G (n.503-76T>G) n.622-76T>G n.1824T>G n.1394T>G c.*118-76T>G (n.*118-76T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524838_68524840del | CA2576368666 | PRKAR1A | c.503-74_503-72del (n.503-74_503-72del) n.622-74_622-72del n.1826_1828del n.1396_1398del c.*118-74_*118-72del (n.*118-74_*118-72del) | |
| 17 | g.68524838A= | CA2272256761 | PRKAR1A | c.503-74A= (n.503-74A=) n.622-74A= n.1826A= n.1396A= c.*118-74A= (n.*118-74A=) | |
| 17 | g.68524838A>C | CA293290398 | PRKAR1A | c.503-74A>C (n.503-74A>C) n.622-74A>C n.1826A>C n.1396A>C c.*118-74A>C (n.*118-74A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524838A>G | CA985804683 | PRKAR1A | c.503-74A>G (n.503-74A>G) n.622-74A>G n.1826A>G n.1396A>G c.*118-74A>G (n.*118-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524838A>T | CA2639516007 | PRKAR1A | c.503-74A>T (n.503-74A>T) n.622-74A>T n.1826A>T n.1396A>T c.*118-74A>T (n.*118-74A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524839T>G | CA2639516012 | PRKAR1A | c.503-73T>G (n.503-73T>G) n.622-73T>G n.1827T>G n.1397T>G c.*118-73T>G (n.*118-73T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524840T>C | CA293290404 | PRKAR1A | c.503-72T>C (n.503-72T>C) n.622-72T>C n.1828T>C n.1398T>C c.*118-72T>C (n.*118-72T>C) | dbSNP |
| 17 | g.68524840T>G | CA774463606 | PRKAR1A | c.503-72T>G (n.503-72T>G) n.622-72T>G n.1828T>G n.1398T>G c.*118-72T>G (n.*118-72T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524840T= | CA2272256762 | PRKAR1A | c.503-72T= (n.503-72T=) n.622-72T= n.1828T= n.1398T= c.*118-72T= (n.*118-72T=) | |
| 17 | g.68524841G>T | CA2639516023 | PRKAR1A | c.503-71G>T (n.503-71G>T) n.622-71G>T n.1829G>T n.1399G>T c.*118-71G>T (n.*118-71G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524845dup | CA2639516025 | PRKAR1A | c.503-67dup (n.503-67dup) n.622-67dup n.1833dup n.1403dup c.*118-67dup (n.*118-67dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524843T>C | CA2272256764 | PRKAR1A | c.503-69T>C (n.503-69T>C) n.622-69T>C n.1831T>C n.1401T>C c.*118-69T>C (n.*118-69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524843T>G | CA2576368667 | PRKAR1A | c.503-69T>G (n.503-69T>G) n.622-69T>G n.1831T>G n.1401T>G c.*118-69T>G (n.*118-69T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524843T= | CA2272256763 | PRKAR1A | c.503-69T= (n.503-69T=) n.622-69T= n.1831T= n.1401T= c.*118-69T= (n.*118-69T=) | |
| 17 | g.68524844T>C | CA2639516030 | PRKAR1A | c.503-68T>C (n.503-68T>C) n.622-68T>C n.1832T>C n.1402T>C c.*118-68T>C (n.*118-68T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524845T>C | CA2639516033 | PRKAR1A | c.503-67T>C (n.503-67T>C) n.622-67T>C n.1833T>C n.1403T>C c.*118-67T>C (n.*118-67T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524846G>A | CA774463614 | PRKAR1A | c.503-66G>A (n.503-66G>A) n.622-66G>A n.1834G>A n.1404G>A c.*118-66G>A (n.*118-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524846G>C | CA2639516038 | PRKAR1A | c.503-66G>C (n.503-66G>C) n.622-66G>C n.1834G>C n.1404G>C c.*118-66G>C (n.*118-66G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524846G= | CA2272256765 | PRKAR1A | c.503-66G= (n.503-66G=) n.622-66G= n.1834G= n.1404G= c.*118-66G= (n.*118-66G=) | |
| 17 | g.68524847T>C | CA293290420 | PRKAR1A | c.503-65T>C (n.503-65T>C) n.622-65T>C n.1835T>C n.1405T>C c.*118-65T>C (n.*118-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524847T= | CA2272256766 | PRKAR1A | c.503-65T= (n.503-65T=) n.622-65T= n.1835T= n.1405T= c.*118-65T= (n.*118-65T=) | |
| 17 | g.68524850T>A | CA293290424 | PRKAR1A | c.503-62T>A (n.503-62T>A) n.622-62T>A n.1838T>A n.1408T>A c.*118-62T>A (n.*118-62T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524850T= | CA2272256767 | PRKAR1A | c.503-62T= (n.503-62T=) n.622-62T= n.1838T= n.1408T= c.*118-62T= (n.*118-62T=) | |
| 17 | g.68524851A= | CA2272256768 | PRKAR1A | c.503-61A= (n.503-61A=) n.622-61A= n.1839A= n.1409A= c.*118-61A= (n.*118-61A=) | |
| 17 | g.68524851A>C | CA2639516044 | PRKAR1A | c.503-61A>C (n.503-61A>C) n.622-61A>C n.1839A>C n.1409A>C c.*118-61A>C (n.*118-61A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524851A>T | CA2272256769 | PRKAR1A | c.503-61A>T (n.503-61A>T) n.622-61A>T n.1839A>T n.1409A>T c.*118-61A>T (n.*118-61A>T) | dbSNP |
| 17 | g.68524856T>G | CA2639516049 | PRKAR1A | c.503-56T>G (n.503-56T>G) n.622-56T>G n.1844T>G n.1414T>G c.*118-56T>G (n.*118-56T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524857G>A | CA774463622 | PRKAR1A | c.503-55G>A (n.503-55G>A) n.622-55G>A n.1845G>A n.1415G>A c.*118-55G>A (n.*118-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524857G= | CA2272256770 | PRKAR1A | c.503-55G= (n.503-55G=) n.622-55G= n.1845G= n.1415G= c.*118-55G= (n.*118-55G=) | |
| 17 | g.68524857G>T | CA2576368668 | PRKAR1A | c.503-55G>T (n.503-55G>T) n.622-55G>T n.1845G>T n.1415G>T c.*118-55G>T (n.*118-55G>T) | |
| 17 | g.68524857_68524860delinsGATA | CA2272256771 | PRKAR1A | c.503-55_503-52delinsGATA (n.503-55_503-52delinsGATA) n.622-55_622-52delinsGATA n.1845_1848delinsGATA n.1415_1418delinsGATA c.*118-55_*118-52delinsGATA (n.*118-55_*118-52delinsGATA) | |
| 17 | g.68524860_68524862del | CA985804690 | PRKAR1A | c.503-52_503-50del (n.503-52_503-50del) n.622-52_622-50del n.1848_1850del n.1418_1420del c.*118-52_*118-50del (n.*118-52_*118-50del) | dbSNP |
| 17 | g.68524860A= | CA2272256772 | PRKAR1A | c.503-52A= (n.503-52A=) n.622-52A= n.1848A= n.1418A= c.*118-52A= (n.*118-52A=) | |
| 17 | g.68524860A>C | CA293290427 | PRKAR1A | c.503-52A>C (n.503-52A>C) n.622-52A>C n.1848A>C n.1418A>C c.*118-52A>C (n.*118-52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524860A>G | CA2639516056 | PRKAR1A | c.503-52A>G (n.503-52A>G) n.622-52A>G n.1848A>G n.1418A>G c.*118-52A>G (n.*118-52A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524861_68524864dup | CA2639516058 | PRKAR1A | c.503-51_503-48dup (n.503-51_503-48dup) n.622-51_622-48dup n.1849_1852dup n.1419_1422dup c.*118-51_*118-48dup (n.*118-51_*118-48dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524861_68524865delinsATTTC | CA2272256773 | PRKAR1A | c.503-51_503-47delinsATTTC (n.503-51_503-47delinsATTTC) n.622-51_622-47delinsATTTC n.1849_1853delinsATTTC n.1419_1423delinsATTTC c.*118-51_*118-47delinsATTTC (n.*118-51_*118-47delinsATTTC) | |
| 17 | g.68524869_68524872del | CA627205520 | PRKAR1A | c.503-43_503-40del (n.503-43_503-40del) n.622-43_622-40del n.1857_1860del n.1427_1430del c.*118-43_*118-40del (n.*118-43_*118-40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524863_68524865delinsTTC | CA2272256774 | PRKAR1A | c.503-49_503-47delinsTTC (n.503-49_503-47delinsTTC) n.622-49_622-47delinsTTC n.1851_1853delinsTTC n.1421_1423delinsTTC c.*118-49_*118-47delinsTTC (n.*118-49_*118-47delinsTTC) | |
| 17 | g.68524864T>G | CA8729283 | PRKAR1A | c.503-48T>G (n.503-48T>G) n.622-48T>G n.1852T>G n.1422T>G c.*118-48T>G (n.*118-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524864T= | CA2272256776 | PRKAR1A | c.503-48T= (n.503-48T=) n.622-48T= n.1852T= n.1422T= c.*118-48T= (n.*118-48T=) | |
| 17 | g.68524865_68524866del | CA2272256775 | PRKAR1A | c.503-47_503-46del (n.503-47_503-46del) n.622-47_622-46del n.1853_1854del n.1423_1424del c.*118-47_*118-46del (n.*118-47_*118-46del) | dbSNP |
| 17 | g.68524865C>A | CA2639516065 | PRKAR1A | c.503-47C>A (n.503-47C>A) n.622-47C>A n.1853C>A n.1423C>A c.*118-47C>A (n.*118-47C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524866T>A | CA2639516067 | PRKAR1A | c.503-46T>A (n.503-46T>A) n.622-46T>A n.1854T>A n.1424T>A c.*118-46T>A (n.*118-46T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524866T>C | CA2639516068 | PRKAR1A | c.503-46T>C (n.503-46T>C) n.622-46T>C n.1854T>C n.1424T>C c.*118-46T>C (n.*118-46T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524867T>C | CA8729284 | PRKAR1A | c.503-45T>C (n.503-45T>C) n.622-45T>C n.1855T>C n.1425T>C c.*118-45T>C (n.*118-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524867T= | CA2272256777 | PRKAR1A | c.503-45T= (n.503-45T=) n.622-45T= n.1855T= n.1425T= c.*118-45T= (n.*118-45T=) | |
| 17 | g.68524869C= | CA2272256778 | PRKAR1A | c.503-43C= (n.503-43C=) n.622-43C= n.1857C= n.1427C= c.*118-43C= (n.*118-43C=) | |
| 17 | g.68524869C>T | CA8729285 | PRKAR1A | c.503-43C>T (n.503-43C>T) n.622-43C>T n.1857C>T n.1427C>T c.*118-43C>T (n.*118-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524871T>A | CA2733987936 | PRKAR1A | c.503-41T>A (n.503-41T>A) n.622-41T>A n.1859T>A n.1429T>A c.*118-41T>A (n.*118-41T>A) | dbSNP |
| 17 | g.68524871T>C | CA2272256780 | PRKAR1A | c.503-41T>C (n.503-41T>C) n.622-41T>C n.1859T>C n.1429T>C c.*118-41T>C (n.*118-41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524871T= | CA2272256779 | PRKAR1A | c.503-41T= (n.503-41T=) n.622-41T= n.1859T= n.1429T= c.*118-41T= (n.*118-41T=) | |
| 17 | g.68524873A= | CA2272256781 | PRKAR1A | c.503-39A= (n.503-39A=) n.622-39A= n.1861A= n.1431A= c.*118-39A= (n.*118-39A=) | |
| 17 | g.68524873A>T | CA8729286 | PRKAR1A | c.503-39A>T (n.503-39A>T) n.622-39A>T n.1861A>T n.1431A>T c.*118-39A>T (n.*118-39A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524874A= | CA2272256782 | PRKAR1A | c.503-38A= (n.503-38A=) n.622-38A= n.1862A= n.1432A= c.*118-38A= (n.*118-38A=) | |
| 17 | g.68524874A>G | CA8729287 | PRKAR1A | c.503-38A>G (n.503-38A>G) n.622-38A>G n.1862A>G n.1432A>G c.*118-38A>G (n.*118-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524875T>C | CA627205521 | PRKAR1A | c.503-37T>C (n.503-37T>C) n.622-37T>C n.1863T>C n.1433T>C c.*118-37T>C (n.*118-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524875T= | CA2272256783 | PRKAR1A | c.503-37T= (n.503-37T=) n.622-37T= n.1863T= n.1433T= c.*118-37T= (n.*118-37T=) | |
| 17 | g.68524876T>C | CA2576368669 | PRKAR1A | c.503-36T>C (n.503-36T>C) n.622-36T>C n.1864T>C n.1434T>C c.*118-36T>C (n.*118-36T>C) | |
| 17 | g.68524877T>G | CA2639516070 | PRKAR1A | c.503-35T>G (n.503-35T>G) n.622-35T>G n.1865T>G n.1435T>G c.*118-35T>G (n.*118-35T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524878G>A | CA627205522 | PRKAR1A | c.503-34G>A (n.503-34G>A) n.622-34G>A n.1866G>A n.1436G>A c.*118-34G>A (n.*118-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524878G= | CA2272256784 | PRKAR1A | c.503-34G= (n.503-34G=) n.622-34G= n.1866G= n.1436G= c.*118-34G= (n.*118-34G=) | |
| 17 | g.68524878G>T | CA2576368670 | PRKAR1A | c.503-34G>T (n.503-34G>T) n.622-34G>T n.1866G>T n.1436G>T c.*118-34G>T (n.*118-34G>T) | |
| 17 | g.68524879G>A | CA2733963751 | PRKAR1A | c.503-33G>A (n.503-33G>A) n.622-33G>A n.1867G>A n.1437G>A c.*118-33G>A (n.*118-33G>A) | dbSNP |
| 17 | g.68524879G= | CA2272256785 | PRKAR1A | c.503-33G= (n.503-33G=) n.622-33G= n.1867G= n.1437G= c.*118-33G= (n.*118-33G=) | |
| 17 | g.68524879G>T | CA627205523 | PRKAR1A | c.503-33G>T (n.503-33G>T) n.622-33G>T n.1867G>T n.1437G>T c.*118-33G>T (n.*118-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524880A>G | CA2639516071 | PRKAR1A | c.503-32A>G (n.503-32A>G) n.622-32A>G n.1868A>G n.1438A>G c.*118-32A>G (n.*118-32A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524881A= | CA2272256786 | PRKAR1A | c.503-31A= (n.503-31A=) n.622-31A= n.1869A= n.1439A= c.*118-31A= (n.*118-31A=) | |
| 17 | g.68524881A>G | CA8729288 | PRKAR1A | c.503-31A>G (n.503-31A>G) n.622-31A>G n.1869A>G n.1439A>G c.*118-31A>G (n.*118-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524882T>G | CA2639516072 | PRKAR1A | c.503-30T>G (n.503-30T>G) n.622-30T>G n.1870T>G n.1440T>G c.*118-30T>G (n.*118-30T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524885G>A | CA8729289 | PRKAR1A | c.503-27G>A (n.503-27G>A) n.622-27G>A n.1873G>A n.1443G>A c.*118-27G>A (n.*118-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524885G= | CA2272256787 | PRKAR1A | c.503-27G= (n.503-27G=) n.622-27G= n.1873G= n.1443G= c.*118-27G= (n.*118-27G=) | |
| 17 | g.68524886C>A | CA2639516074 | PRKAR1A | c.503-26C>A (n.503-26C>A) n.622-26C>A n.1874C>A n.1444C>A c.*118-26C>A (n.*118-26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524886C>T | CA2639516075 | PRKAR1A | c.503-26C>T (n.503-26C>T) n.622-26C>T n.1874C>T n.1444C>T c.*118-26C>T (n.*118-26C>T) | gnomAD v4 |