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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.68524078G>A | CA400752912 | PRKAR1A | c.502+1G>A (n.502+1G>A) n.621+1G>A n.1066G>A n.636G>A c.*117+1G>A (n.*117+1G>A) n.628G>A c.503G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68524078G>C | CA400752913 | PRKAR1A | c.502+1G>C (n.502+1G>C) n.621+1G>C n.1066G>C n.636G>C c.*117+1G>C (n.*117+1G>C) n.628G>C c.503G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68524078G= | CA2272256380 | PRKAR1A | c.502+1G= (n.502+1G=) n.621+1G= n.1066G= n.636G= c.*117+1G= (n.*117+1G=) n.628G= c.503G= | |
| 17 | g.68524078G>T | CA400752914 | PRKAR1A | c.502+1G>T (n.502+1G>T) n.621+1G>T n.1066G>T n.636G>T c.*117+1G>T (n.*117+1G>T) n.628G>T c.503G>T | |
| 17 | g.68524078_68524079dup | CA2573154769 | PRKAR1A | c.502+1_502+2dup (n.502+1_502+2dup) n.621+1_621+2dup n.1066_1067dup n.636_637dup c.*117+1_*117+2dup (n.*117+1_*117+2dup) n.628_629dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68524079T>A | CA400752916 | PRKAR1A | c.502+2T>A (n.502+2T>A) n.621+2T>A n.1067T>A n.637T>A c.*117+2T>A (n.*117+2T>A) n.629T>A | |
| 17 | g.68524079T>C | CA400752917 | PRKAR1A | c.502+2T>C (n.502+2T>C) n.621+2T>C n.1067T>C n.637T>C c.*117+2T>C (n.*117+2T>C) n.629T>C | |
| 17 | g.68524079T>G | CA400752915 | PRKAR1A | c.502+2T>G (n.502+2T>G) n.621+2T>G n.1067T>G n.637T>G c.*117+2T>G (n.*117+2T>G) n.629T>G | ClinVar |
| 17 | g.68524079dup | CA658798965 | PRKAR1A | c.502+2dup (n.502+2dup) n.621+2dup n.1067dup n.637dup c.*117+2dup (n.*117+2dup) n.629dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68524079_68524080delinsTA | CA2272256381 | PRKAR1A | c.502+2_502+3delinsTA (n.502+2_502+3delinsTA) n.621+2_621+3delinsTA n.1067_1068delinsTA n.637_638delinsTA c.*117+2_*117+3delinsTA (n.*117+2_*117+3delinsTA) n.629_630delinsTA | |
| 17 | g.68524080A= | CA2272256382 | PRKAR1A | c.502+3A= (n.502+3A=) n.621+3A= n.1068A= n.638A= c.*117+3A= (n.*117+3A=) n.630A= | |
| 17 | g.68524080A>C | CA2573054556 | PRKAR1A | c.502+3A>C (n.502+3A>C) n.621+3A>C n.1068A>C n.638A>C c.*117+3A>C (n.*117+3A>C) n.630A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68524080A>G | CA915952207 | PRKAR1A | c.502+3A>G (n.502+3A>G) n.621+3A>G n.1068A>G n.638A>G c.*117+3A>G (n.*117+3A>G) n.630A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524081del | CA627205473 | PRKAR1A | c.502+4del (n.502+4del) n.621+4del n.1069del n.639del c.*117+4del (n.*117+4del) n.631del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524081A= | CA2272256383 | PRKAR1A | c.502+4A= (n.502+4A=) n.621+4A= n.1069A= n.639A= c.*117+4A= (n.*117+4A=) n.631A= | |
| 17 | g.68524081A>C | CA8729271 | PRKAR1A | c.502+4A>C (n.502+4A>C) n.621+4A>C n.1069A>C n.639A>C c.*117+4A>C (n.*117+4A>C) n.631A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524081A>G | CA774463111 | PRKAR1A | c.502+4A>G (n.502+4A>G) n.621+4A>G n.1069A>G n.639A>G c.*117+4A>G (n.*117+4A>G) n.631A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524081A>T | CA2733932077 | PRKAR1A | c.502+4A>T (n.502+4A>T) n.621+4A>T n.1069A>T n.639A>T c.*117+4A>T (n.*117+4A>T) n.631A>T | dbSNP |
| 17 | g.68524083G>A | CA916081924 | PRKAR1A | c.502+6G>A (n.502+6G>A) n.621+6G>A n.1071G>A n.641G>A c.*117+6G>A (n.*117+6G>A) n.633G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68524083G= | CA2272256384 | PRKAR1A | c.502+6G= (n.502+6G=) n.621+6G= n.1071G= n.641G= c.*117+6G= (n.*117+6G=) n.633G= | |
| 17 | g.68524084G>A | CA293289860 | PRKAR1A | c.502+7G>A (n.502+7G>A) n.621+7G>A n.1072G>A n.642G>A c.*117+7G>A (n.*117+7G>A) n.634G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524084G= | CA2272256385 | PRKAR1A | c.502+7G= (n.502+7G=) n.621+7G= n.1072G= n.642G= c.*117+7G= (n.*117+7G=) n.634G= | |
| 17 | g.68524085C= | CA2272256386 | PRKAR1A | c.502+8C= (n.502+8C=) n.621+8C= n.1073C= n.643C= c.*117+8C= (n.*117+8C=) n.635C= | |
| 17 | g.68524085C>T | CA627205474 | PRKAR1A | c.502+8C>T (n.502+8C>T) n.621+8C>T n.1073C>T n.643C>T c.*117+8C>T (n.*117+8C>T) n.635C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.68524086C>T | CA2580095069 | PRKAR1A | c.502+9C>T (n.502+9C>T) n.621+9C>T n.1074C>T n.644C>T c.*117+9C>T (n.*117+9C>T) n.636C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.68524087T>A | CA2739265756 | PRKAR1A | c.502+10T>A (n.502+10T>A) n.621+10T>A n.1075T>A n.645T>A c.*117+10T>A (n.*117+10T>A) n.637T>A | ClinVar |
| 17 | g.68524087T>G | CA2639515671 | PRKAR1A | c.502+10T>G (n.502+10T>G) n.621+10T>G n.1075T>G n.645T>G c.*117+10T>G (n.*117+10T>G) n.637T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524088_68524090delinsCTG | CA2272256387 | PRKAR1A | c.502+11_502+13delinsCTG (n.502+11_502+13delinsCTG) n.621+11_621+13delinsCTG n.1076_1078delinsCTG n.646_648delinsCTG c.*117+11_*117+13delinsCTG (n.*117+11_*117+13delinsCTG) n.638_640delinsCTG | |
| 17 | g.68524089T>C | CA2639515672 | PRKAR1A | c.502+12T>C (n.502+12T>C) n.621+12T>C n.1077T>C n.647T>C c.*117+12T>C (n.*117+12T>C) n.639T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524089_68524090del | CA8729272 | PRKAR1A | c.502+12_502+13del (n.502+12_502+13del) n.621+12_621+13del n.1077_1078del n.647_648del c.*117+12_*117+13del (n.*117+12_*117+13del) n.639_640del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524090_68524091del | CA400752918 | PRKAR1A | c.502+13_502+14del (n.502+13_502+14del) n.621+13_621+14del n.1078_1079del n.648_649del c.*117+13_*117+14del (n.*117+13_*117+14del) n.640_641del | |
| 17 | g.68524091G>C | CA8729273 | PRKAR1A | c.502+14G>C (n.502+14G>C) n.621+14G>C n.1079G>C n.649G>C c.*117+14G>C (n.*117+14G>C) n.641G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524091G= | CA2272256388 | PRKAR1A | c.502+14G= (n.502+14G=) n.621+14G= n.1079G= n.649G= c.*117+14G= (n.*117+14G=) n.641G= | |
| 17 | g.68524091G>T | CA2573154770 | PRKAR1A | c.502+14G>T (n.502+14G>T) n.621+14G>T n.1079G>T n.649G>T c.*117+14G>T (n.*117+14G>T) n.641G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.68524092A>C | CA2639515673 | PRKAR1A | c.502+15A>C (n.502+15A>C) n.621+15A>C n.1080A>C n.650A>C c.*117+15A>C (n.*117+15A>C) n.642A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524092A>T | CA2576368653 | PRKAR1A | c.502+15A>T (n.502+15A>T) n.621+15A>T n.1080A>T n.650A>T c.*117+15A>T (n.*117+15A>T) n.642A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524093G>A | CA2734027426 | PRKAR1A | c.502+16G>A (n.502+16G>A) n.621+16G>A n.1081G>A n.651G>A c.*117+16G>A (n.*117+16G>A) n.643G>A | dbSNP |
| 17 | g.68524095A= | CA2272256389 | PRKAR1A | c.502+18A= (n.502+18A=) n.621+18A= n.1083A= n.653A= c.*117+18A= (n.*117+18A=) n.645A= | |
| 17 | g.68524095A>G | CA627205475 | PRKAR1A | c.502+18A>G (n.502+18A>G) n.621+18A>G n.1083A>G n.653A>G c.*117+18A>G (n.*117+18A>G) n.645A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524095A>T | CA774463131 | PRKAR1A | c.502+18A>T (n.502+18A>T) n.621+18A>T n.1083A>T n.653A>T c.*117+18A>T (n.*117+18A>T) n.645A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524096T>A | CA656849789 | PRKAR1A | c.502+19T>A (n.502+19T>A) n.621+19T>A n.1084T>A n.654T>A c.*117+19T>A (n.*117+19T>A) n.646T>A | COSMIC |
| 17 | g.68524096T>C | CA2573154771 | PRKAR1A | c.502+19T>C (n.502+19T>C) n.621+19T>C n.1084T>C n.654T>C c.*117+19T>C (n.*117+19T>C) n.646T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524097G>A | CA627205476 | PRKAR1A | c.502+20G>A (n.502+20G>A) n.621+20G>A n.1085G>A n.655G>A c.*117+20G>A (n.*117+20G>A) n.647G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524097G= | CA2272256390 | PRKAR1A | c.502+20G= (n.502+20G=) n.621+20G= n.1085G= n.655G= c.*117+20G= (n.*117+20G=) n.647G= | |
| 17 | g.68524098C= | CA2272256391 | PRKAR1A | c.502+21C= (n.502+21C=) n.621+21C= n.1086C= n.656C= c.*117+21C= (n.*117+21C=) n.648C= | |
| 17 | g.68524098C>T | CA2272256392 | PRKAR1A | c.502+21C>T (n.502+21C>T) n.621+21C>T n.1086C>T n.656C>T c.*117+21C>T (n.*117+21C>T) n.648C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524099A= | CA2272256393 | PRKAR1A | c.502+22A= (n.502+22A=) n.621+22A= n.1087A= n.657A= c.*117+22A= (n.*117+22A=) n.649A= | |
| 17 | g.68524099A>C | CA627205477 | PRKAR1A | c.502+22A>C (n.502+22A>C) n.621+22A>C n.1087A>C n.657A>C c.*117+22A>C (n.*117+22A>C) n.649A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524099A>G | CA2639515674 | PRKAR1A | c.502+22A>G (n.502+22A>G) n.621+22A>G n.1087A>G n.657A>G c.*117+22A>G (n.*117+22A>G) n.649A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524099A>T | CA985804419 | PRKAR1A | c.502+22A>T (n.502+22A>T) n.621+22A>T n.1087A>T n.657A>T c.*117+22A>T (n.*117+22A>T) n.649A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524100A= | CA2272256394 | PRKAR1A | c.502+23A= (n.502+23A=) n.621+23A= n.1088A= n.658A= c.*117+23A= (n.*117+23A=) n.650A= | |
| 17 | g.68524100A>G | CA293289869 | PRKAR1A | c.502+23A>G (n.502+23A>G) n.621+23A>G n.1088A>G n.658A>G c.*117+23A>G (n.*117+23A>G) n.650A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524102_68524104del | CA2576368654 | PRKAR1A | c.502+25_502+27del (n.502+25_502+27del) n.621+25_621+27del n.1090_1092del n.660_662del c.*117+25_*117+27del (n.*117+25_*117+27del) n.652_654del | |
| 17 | g.68524102A= | CA2272256395 | PRKAR1A | c.502+25A= (n.502+25A=) n.621+25A= n.1090A= n.660A= c.*117+25A= (n.*117+25A=) n.652A= | |
| 17 | g.68524102A>G | CA8729274 | PRKAR1A | c.502+25A>G (n.502+25A>G) n.621+25A>G n.1090A>G n.660A>G c.*117+25A>G (n.*117+25A>G) n.652A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524103T>C | CA8729275 | PRKAR1A | c.502+26T>C (n.502+26T>C) n.621+26T>C n.1091T>C n.661T>C c.*117+26T>C (n.*117+26T>C) n.653T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524103T= | CA2272256396 | PRKAR1A | c.502+26T= (n.502+26T=) n.621+26T= n.1091T= n.661T= c.*117+26T= (n.*117+26T=) n.653T= | |
| 17 | g.68524105G>A | CA2639515675 | PRKAR1A | c.502+28G>A (n.502+28G>A) n.621+28G>A n.1093G>A n.663G>A c.*117+28G>A (n.*117+28G>A) n.655G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524107T= | CA2272256397 | PRKAR1A | c.502+30T= (n.502+30T=) n.621+30T= n.1095T= n.665T= c.*117+30T= (n.*117+30T=) n.657T= | |
| 17 | g.68524108dup | CA774463165 | PRKAR1A | c.502+31dup (n.502+31dup) n.621+31dup n.1096dup n.666dup c.*117+31dup (n.*117+31dup) n.658dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524109C>A | CA2272256399 | PRKAR1A | c.502+32C>A (n.502+32C>A) n.621+32C>A n.1097C>A n.667C>A c.*117+32C>A (n.*117+32C>A) n.659C>A | dbSNP |
| 17 | g.68524109C= | CA2272256398 | PRKAR1A | c.502+32C= (n.502+32C=) n.621+32C= n.1097C= n.667C= c.*117+32C= (n.*117+32C=) n.659C= | |
| 17 | g.68524109C>G | CA8729277 | PRKAR1A | c.502+32C>G (n.502+32C>G) n.621+32C>G n.1097C>G n.667C>G c.*117+32C>G (n.*117+32C>G) n.659C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524109C>T | CA8729276 | PRKAR1A | c.502+32C>T (n.502+32C>T) n.621+32C>T n.1097C>T n.667C>T c.*117+32C>T (n.*117+32C>T) n.659C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524110G>A | CA2272256400 | PRKAR1A | c.502+33G>A (n.502+33G>A) n.621+33G>A n.1098G>A n.668G>A c.*117+33G>A (n.*117+33G>A) n.660G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524110G>C | CA985804427 | PRKAR1A | c.502+33G>C (n.502+33G>C) n.621+33G>C n.1098G>C n.668G>C c.*117+33G>C (n.*117+33G>C) n.660G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524110G= | CA2272256401 | PRKAR1A | c.502+33G= (n.502+33G=) n.621+33G= n.1098G= n.668G= c.*117+33G= (n.*117+33G=) n.660G= | |
| 17 | g.68524110G>T | CA2576368655 | PRKAR1A | c.502+33G>T (n.502+33G>T) n.621+33G>T n.1098G>T n.668G>T c.*117+33G>T (n.*117+33G>T) n.660G>T | |
| 17 | g.68524111G>A | CA2576368656 | PRKAR1A | c.502+34G>A (n.502+34G>A) n.621+34G>A n.1099G>A n.669G>A c.*117+34G>A (n.*117+34G>A) n.661G>A | |
| 17 | g.68524114G>T | CA2639515676 | PRKAR1A | c.502+37G>T (n.502+37G>T) n.621+37G>T n.1102G>T n.672G>T c.*117+37G>T (n.*117+37G>T) n.664G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524115A>G | CA2639515677 | PRKAR1A | c.502+38A>G (n.502+38A>G) n.621+38A>G n.1103A>G n.673A>G c.*117+38A>G (n.*117+38A>G) n.665A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524116G>A | CA2734027430 | PRKAR1A | c.502+39G>A (n.502+39G>A) n.621+39G>A n.1104G>A n.674G>A c.*117+39G>A (n.*117+39G>A) n.666G>A | dbSNP |
| 17 | g.68524117G>A | CA2272256403 | PRKAR1A | c.502+40G>A (n.502+40G>A) n.621+40G>A n.1105G>A n.675G>A c.*117+40G>A (n.*117+40G>A) n.667G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524117G>C | CA8729278 | PRKAR1A | c.502+40G>C (n.502+40G>C) n.621+40G>C n.1105G>C n.675G>C c.*117+40G>C (n.*117+40G>C) n.667G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524117G= | CA2272256402 | PRKAR1A | c.502+40G= (n.502+40G=) n.621+40G= n.1105G= n.675G= c.*117+40G= (n.*117+40G=) n.667G= | |
| 17 | g.68524118A= | CA2272256404 | PRKAR1A | c.502+41A= (n.502+41A=) n.621+41A= n.1106A= n.676A= c.*117+41A= (n.*117+41A=) n.668A= | |
| 17 | g.68524118A>C | CA2272256405 | PRKAR1A | c.502+41A>C (n.502+41A>C) n.621+41A>C n.1106A>C n.676A>C c.*117+41A>C (n.*117+41A>C) n.668A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524119G>T | CA2639515678 | PRKAR1A | c.502+42G>T (n.502+42G>T) n.621+42G>T n.1107G>T n.677G>T c.*117+42G>T (n.*117+42G>T) n.669G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524121C>A | CA2639515679 | PRKAR1A | c.502+44C>A (n.502+44C>A) n.621+44C>A n.1109C>A n.679C>A c.*117+44C>A (n.*117+44C>A) n.671C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524121C= | CA2272256406 | PRKAR1A | c.502+44C= (n.502+44C=) n.621+44C= n.1109C= n.679C= c.*117+44C= (n.*117+44C=) n.671C= | |
| 17 | g.68524121C>T | CA293289884 | PRKAR1A | c.502+44C>T (n.502+44C>T) n.621+44C>T n.1109C>T n.679C>T c.*117+44C>T (n.*117+44C>T) n.671C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524122G>A | CA8729279 | PRKAR1A | c.502+45G>A (n.502+45G>A) n.621+45G>A n.1110G>A n.680G>A c.*117+45G>A (n.*117+45G>A) n.672G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524122G= | CA2272256407 | PRKAR1A | c.502+45G= (n.502+45G=) n.621+45G= n.1110G= n.680G= c.*117+45G= (n.*117+45G=) n.672G= | |
| 17 | g.68524124G>A | CA8729280 | PRKAR1A | c.502+47G>A (n.502+47G>A) n.621+47G>A n.1112G>A n.682G>A c.*117+47G>A (n.*117+47G>A) n.674G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524124G= | CA2272256408 | PRKAR1A | c.502+47G= (n.502+47G=) n.621+47G= n.1112G= n.682G= c.*117+47G= (n.*117+47G=) n.674G= | |
| 17 | g.68524124G>T | CA2522599633 | PRKAR1A | c.502+47G>T (n.502+47G>T) n.621+47G>T n.1112G>T n.682G>T c.*117+47G>T (n.*117+47G>T) n.674G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524126C>A | CA2733928975 | PRKAR1A | c.502+49C>A (n.502+49C>A) n.621+49C>A n.1114C>A n.684C>A c.*117+49C>A (n.*117+49C>A) n.676C>A | dbSNP |
| 17 | g.68524126C= | CA2272256410 | PRKAR1A | c.502+49C= (n.502+49C=) n.621+49C= n.1114C= n.684C= c.*117+49C= (n.*117+49C=) n.676C= | |
| 17 | g.68524126C>T | CA8729281 | PRKAR1A | c.502+49C>T (n.502+49C>T) n.621+49C>T n.1114C>T n.684C>T c.*117+49C>T (n.*117+49C>T) n.676C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524126_68524128delinsCTA | CA2272256409 | PRKAR1A | c.502+49_502+51delinsCTA (n.502+49_502+51delinsCTA) n.621+49_621+51delinsCTA n.1114_1116delinsCTA n.684_686delinsCTA c.*117+49_*117+51delinsCTA (n.*117+49_*117+51delinsCTA) n.676_678delinsCTA | |
| 17 | g.68524127T>C | CA774463177 | PRKAR1A | c.502+50T>C (n.502+50T>C) n.621+50T>C n.1115T>C n.685T>C c.*117+50T>C (n.*117+50T>C) n.677T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524127T>G | CA627205478 | PRKAR1A | c.502+50T>G (n.502+50T>G) n.621+50T>G n.1115T>G n.685T>G c.*117+50T>G (n.*117+50T>G) n.677T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524127T= | CA2272256411 | PRKAR1A | c.502+50T= (n.502+50T=) n.621+50T= n.1115T= n.685T= c.*117+50T= (n.*117+50T=) n.677T= | |
| 17 | g.68524127_68524128del | CA8729282 | PRKAR1A | c.502+50_502+51del (n.502+50_502+51del) n.621+50_621+51del n.1115_1116del n.685_686del c.*117+50_*117+51del (n.*117+50_*117+51del) n.677_678del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524128A>G | CA2639515680 | PRKAR1A | c.502+51A>G (n.502+51A>G) n.621+51A>G n.1116A>G n.686A>G c.*117+51A>G (n.*117+51A>G) n.678A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524130_68524131del | CA400752919 | PRKAR1A | c.502+53_502+54del (n.502+53_502+54del) n.621+53_621+54del n.1118_1119del n.688_689del c.*117+53_*117+54del (n.*117+53_*117+54del) | |
| 17 | g.68524129G>C | CA2272256413 | PRKAR1A | c.502+52G>C (n.502+52G>C) n.621+52G>C n.1117G>C n.687G>C c.*117+52G>C (n.*117+52G>C) n.679G>C | dbSNP |
| 17 | g.68524129G= | CA2272256412 | PRKAR1A | c.502+52G= (n.502+52G=) n.621+52G= n.1117G= n.687G= c.*117+52G= (n.*117+52G=) n.679G= | |
| 17 | g.68524130A= | CA2272256414 | PRKAR1A | c.502+53A= (n.502+53A=) n.621+53A= n.1118A= n.688A= c.*117+53A= (n.*117+53A=) n.680A= | |
| 17 | g.68524130A>C | CA2639515681 | PRKAR1A | c.502+53A>C (n.502+53A>C) n.621+53A>C n.1118A>C n.688A>C c.*117+53A>C (n.*117+53A>C) n.680A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524130A>G | CA2272256415 | PRKAR1A | c.502+53A>G (n.502+53A>G) n.621+53A>G n.1118A>G n.688A>G c.*117+53A>G (n.*117+53A>G) n.680A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524132G>T | CA2639515682 | PRKAR1A | c.502+55G>T (n.502+55G>T) n.621+55G>T n.1120G>T n.690G>T c.*117+55G>T (n.*117+55G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524133A= | CA2272256416 | PRKAR1A | c.502+56A= (n.502+56A=) n.621+56A= n.1121A= n.691A= c.*117+56A= (n.*117+56A=) | |
| 17 | g.68524133A>T | CA2639515683 | PRKAR1A | c.502+56A>T (n.502+56A>T) n.621+56A>T n.1121A>T n.691A>T c.*117+56A>T (n.*117+56A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524140dup | CA2272256417 | PRKAR1A | c.502+63dup (n.502+63dup) n.621+63dup n.1128dup n.698dup c.*117+63dup (n.*117+63dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524140del | CA2639515684 | PRKAR1A | c.502+63del (n.502+63del) n.621+63del n.1128del n.698del c.*117+63del (n.*117+63del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524136T>C | CA2639515685 | PRKAR1A | c.502+59T>C (n.502+59T>C) n.621+59T>C n.1124T>C n.694T>C c.*117+59T>C (n.*117+59T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524138T>C | CA2576368657 | PRKAR1A | c.502+61T>C (n.502+61T>C) n.621+61T>C n.1126T>C n.696T>C c.*117+61T>C (n.*117+61T>C) | |
| 17 | g.68524138T>G | CA2810248185 | PRKAR1A | c.502+61T>G (n.502+61T>G) n.621+61T>G n.1126T>G n.696T>G c.*117+61T>G (n.*117+61T>G) | |
| 17 | g.68524140T>G | CA2734027437 | PRKAR1A | c.502+63T>G (n.502+63T>G) n.621+63T>G n.1128T>G n.698T>G c.*117+63T>G (n.*117+63T>G) | dbSNP |
| 17 | g.68524141G= | CA2272256418 | PRKAR1A | c.502+64G= (n.502+64G=) n.621+64G= n.1129G= n.699G= c.*117+64G= (n.*117+64G=) | |
| 17 | g.68524141G>T | CA2272256419 | PRKAR1A | c.502+64G>T (n.502+64G>T) n.621+64G>T n.1129G>T n.699G>T c.*117+64G>T (n.*117+64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524142G>A | CA2272256420 | PRKAR1A | c.502+65G>A (n.502+65G>A) n.621+65G>A n.1130G>A n.700G>A c.*117+65G>A (n.*117+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524142G= | CA2272256421 | PRKAR1A | c.502+65G= (n.502+65G=) n.621+65G= n.1130G= n.700G= c.*117+65G= (n.*117+65G=) | |
| 17 | g.68524142G>T | CA774463180 | PRKAR1A | c.502+65G>T (n.502+65G>T) n.621+65G>T n.1130G>T n.700G>T c.*117+65G>T (n.*117+65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524143_68524158delinsTTTTGTTTTATTGAAG | CA2272256422 | PRKAR1A | c.502+66_502+81delinsTTTTGTTTTATTGAAG (n.502+66_502+81delinsTTTTGTTTTATTGAAG) n.621+66_621+81delinsTTTTGTTTTATTGAAG n.1131_1146delinsTTTTGTTTTATTGAAG n.701_716delinsTTTTGTTTTATTGAAG c.*117+66_*117+81delinsTTTTGTTTTATTGAAG (n.*117+66_*117+81delinsTTTTGTTTTATTGAAG) | |
| 17 | g.68524152_68524166del | CA2272256423 | PRKAR1A | c.502+75_502+89del (n.502+75_502+89del) n.621+75_621+89del n.1140_1154del n.710_724del c.*117+75_*117+89del (n.*117+75_*117+89del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524145T>C | CA2639515686 | PRKAR1A | c.502+68T>C (n.502+68T>C) n.621+68T>C n.1133T>C n.703T>C c.*117+68T>C (n.*117+68T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524146T>A | CA2639515687 | PRKAR1A | c.502+69T>A (n.502+69T>A) n.621+69T>A n.1134T>A n.704T>A c.*117+69T>A (n.*117+69T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524146T>C | CA2576368658 | PRKAR1A | c.502+69T>C (n.502+69T>C) n.621+69T>C n.1134T>C n.704T>C c.*117+69T>C (n.*117+69T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524147G>T | CA2639515688 | PRKAR1A | c.502+70G>T (n.502+70G>T) n.621+70G>T n.1135G>T n.705G>T c.*117+70G>T (n.*117+70G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524149T>G | CA293289917 | PRKAR1A | c.502+72T>G (n.502+72T>G) n.621+72T>G n.1137T>G n.707T>G c.*117+72T>G (n.*117+72T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524149T= | CA2272256424 | PRKAR1A | c.502+72T= (n.502+72T=) n.621+72T= n.1137T= n.707T= c.*117+72T= (n.*117+72T=) | |
| 17 | g.68524150T>A | CA774463185 | PRKAR1A | c.502+73T>A (n.502+73T>A) n.621+73T>A n.1138T>A n.708T>A c.*117+73T>A (n.*117+73T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524150T>G | CA774463182 | PRKAR1A | c.502+73T>G (n.502+73T>G) n.621+73T>G n.1138T>G n.708T>G c.*117+73T>G (n.*117+73T>G) | dbSNP |
| 17 | g.68524150T= | CA2272256425 | PRKAR1A | c.502+73T= (n.502+73T=) n.621+73T= n.1138T= n.708T= c.*117+73T= (n.*117+73T=) | |
| 17 | g.68524152A= | CA2272256426 | PRKAR1A | c.502+75A= (n.502+75A=) n.621+75A= n.1140A= n.710A= c.*117+75A= (n.*117+75A=) | |
| 17 | g.68524152A>T | CA2272256427 | PRKAR1A | c.502+75A>T (n.502+75A>T) n.621+75A>T n.1140A>T n.710A>T c.*117+75A>T (n.*117+75A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524156A>G | CA2639515689 | PRKAR1A | c.502+79A>G (n.502+79A>G) n.621+79A>G n.1144A>G n.714A>G c.*117+79A>G (n.*117+79A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524158G>A | CA2272256429 | PRKAR1A | c.502+81G>A (n.502+81G>A) n.621+81G>A n.1146G>A n.716G>A c.*117+81G>A (n.*117+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524158G>C | CA2639515691 | PRKAR1A | c.502+81G>C (n.502+81G>C) n.621+81G>C n.1146G>C n.716G>C c.*117+81G>C (n.*117+81G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524158G= | CA2272256428 | PRKAR1A | c.502+81G= (n.502+81G=) n.621+81G= n.1146G= n.716G= c.*117+81G= (n.*117+81G=) | |
| 17 | g.68524158G>T | CA2639515690 | PRKAR1A | c.502+81G>T (n.502+81G>T) n.621+81G>T n.1146G>T n.716G>T c.*117+81G>T (n.*117+81G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524162_68524165del | CA2639515692 | PRKAR1A | c.502+85_502+88del (n.502+85_502+88del) n.621+85_621+88del n.1150_1153del n.720_723del c.*117+85_*117+88del (n.*117+85_*117+88del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524161del | CA2576368659 | PRKAR1A | c.502+84del (n.502+84del) n.621+84del n.1149del n.719del c.*117+84del (n.*117+84del) | |
| 17 | g.68524160T>A | CA2639515693 | PRKAR1A | c.502+83T>A (n.502+83T>A) n.621+83T>A n.1148T>A n.718T>A c.*117+83T>A (n.*117+83T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524160T>C | CA293289930 | PRKAR1A | c.502+83T>C (n.502+83T>C) n.621+83T>C n.1148T>C n.718T>C c.*117+83T>C (n.*117+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524160T>G | CA293289931 | PRKAR1A | c.502+83T>G (n.502+83T>G) n.621+83T>G n.1148T>G n.718T>G c.*117+83T>G (n.*117+83T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524160T= | CA2272256430 | PRKAR1A | c.502+83T= (n.502+83T=) n.621+83T= n.1148T= n.718T= c.*117+83T= (n.*117+83T=) | |
| 17 | g.68524161T>A | CA2576368660 | PRKAR1A | c.502+84T>A (n.502+84T>A) n.621+84T>A n.1149T>A n.719T>A c.*117+84T>A (n.*117+84T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524162G>A | CA2272256432 | PRKAR1A | c.502+85G>A (n.502+85G>A) n.621+85G>A n.1150G>A n.720G>A c.*117+85G>A (n.*117+85G>A) | dbSNP |
| 17 | g.68524162G= | CA2272256431 | PRKAR1A | c.502+85G= (n.502+85G=) n.621+85G= n.1150G= n.720G= c.*117+85G= (n.*117+85G=) | |
| 17 | g.68524162G>T | CA2639515694 | PRKAR1A | c.502+85G>T (n.502+85G>T) n.621+85G>T n.1150G>T n.720G>T c.*117+85G>T (n.*117+85G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524167C>A | CA2639515695 | PRKAR1A | c.502+90C>A (n.502+90C>A) n.621+90C>A n.1155C>A n.725C>A c.*117+90C>A (n.*117+90C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524167C= | CA2272256433 | PRKAR1A | c.502+90C= (n.502+90C=) n.621+90C= n.1155C= n.725C= c.*117+90C= (n.*117+90C=) | |
| 17 | g.68524167C>T | CA2272256434 | PRKAR1A | c.502+90C>T (n.502+90C>T) n.621+90C>T n.1155C>T n.725C>T c.*117+90C>T (n.*117+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524168C>A | CA2639515696 | PRKAR1A | c.502+91C>A (n.502+91C>A) n.621+91C>A n.1156C>A n.726C>A c.*117+91C>A (n.*117+91C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524168C= | CA2272256435 | PRKAR1A | c.502+91C= (n.502+91C=) n.621+91C= n.1156C= n.726C= c.*117+91C= (n.*117+91C=) | |
| 17 | g.68524168C>G | CA2639515697 | PRKAR1A | c.502+91C>G (n.502+91C>G) n.621+91C>G n.1156C>G n.726C>G c.*117+91C>G (n.*117+91C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524168C>T | CA985804437 | PRKAR1A | c.502+91C>T (n.502+91C>T) n.621+91C>T n.1156C>T n.726C>T c.*117+91C>T (n.*117+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524169T>C | CA2576368661 | PRKAR1A | c.502+92T>C (n.502+92T>C) n.621+92T>C n.1157T>C n.727T>C c.*117+92T>C (n.*117+92T>C) | |
| 17 | g.68524170C>A | CA2639515698 | PRKAR1A | c.502+93C>A (n.502+93C>A) n.621+93C>A n.1158C>A n.728C>A c.*117+93C>A (n.*117+93C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524170C= | CA2272256436 | PRKAR1A | c.502+93C= (n.502+93C=) n.621+93C= n.1158C= n.728C= c.*117+93C= (n.*117+93C=) | |
| 17 | g.68524170C>T | CA293289935 | PRKAR1A | c.502+93C>T (n.502+93C>T) n.621+93C>T n.1158C>T n.728C>T c.*117+93C>T (n.*117+93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524171T>A | CA2639515700 | PRKAR1A | c.502+94T>A (n.502+94T>A) n.621+94T>A n.1159T>A n.729T>A c.*117+94T>A (n.*117+94T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524172_68524173del | CA2639515699 | PRKAR1A | c.502+95_502+96del (n.502+95_502+96del) n.621+95_621+96del n.1160_1161del n.730_731del c.*117+95_*117+96del (n.*117+95_*117+96del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524172T>A | CA2639515701 | PRKAR1A | c.502+95T>A (n.502+95T>A) n.621+95T>A n.1160T>A n.730T>A c.*117+95T>A (n.*117+95T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524173T>A | CA2272256438 | PRKAR1A | c.502+96T>A (n.502+96T>A) n.621+96T>A n.1161T>A n.731T>A c.*117+96T>A (n.*117+96T>A) | dbSNP |
| 17 | g.68524173T>C | CA2639515702 | PRKAR1A | c.502+96T>C (n.502+96T>C) n.621+96T>C n.1161T>C n.731T>C c.*117+96T>C (n.*117+96T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524173T= | CA2272256437 | PRKAR1A | c.502+96T= (n.502+96T=) n.621+96T= n.1161T= n.731T= c.*117+96T= (n.*117+96T=) | |
| 17 | g.68524174G>T | CA2639515703 | PRKAR1A | c.502+97G>T (n.502+97G>T) n.621+97G>T n.1162G>T n.732G>T c.*117+97G>T (n.*117+97G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524175A= | CA2272256439 | PRKAR1A | c.502+98A= (n.502+98A=) n.621+98A= n.1163A= n.733A= c.*117+98A= (n.*117+98A=) | |
| 17 | g.68524175A>T | CA627205479 | PRKAR1A | c.502+98A>T (n.502+98A>T) n.621+98A>T n.1163A>T n.733A>T c.*117+98A>T (n.*117+98A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524176T>G | CA293289940 | PRKAR1A | c.502+99T>G (n.502+99T>G) n.621+99T>G n.1164T>G n.734T>G c.*117+99T>G (n.*117+99T>G) | dbSNP |
| 17 | g.68524176T= | CA2272256440 | PRKAR1A | c.502+99T= (n.502+99T=) n.621+99T= n.1164T= n.734T= c.*117+99T= (n.*117+99T=) | |
| 17 | g.68524177C>A | CA2639515704 | PRKAR1A | c.502+100C>A (n.502+100C>A) n.621+100C>A n.1165C>A n.735C>A c.*117+100C>A (n.*117+100C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524177C= | CA2272256441 | PRKAR1A | c.502+100C= (n.502+100C=) n.621+100C= n.1165C= n.735C= c.*117+100C= (n.*117+100C=) | |
| 17 | g.68524177C>G | CA627205480 | PRKAR1A | c.502+100C>G (n.502+100C>G) n.621+100C>G n.1165C>G n.735C>G c.*117+100C>G (n.*117+100C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.68524177C>T | CA774463211 | PRKAR1A | c.502+100C>T (n.502+100C>T) n.621+100C>T n.1165C>T n.735C>T c.*117+100C>T (n.*117+100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68524177_68524178insTTTT | CA2639515705 | PRKAR1A | c.502+100_502+101insTTTT (n.502+100_502+101insTTTT) n.621+100_621+101insTTTT n.1165_1166insTTTT n.735_736insTTTT c.*117+100_*117+101insTTTT (n.*117+100_*117+101insTTTT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524178C>A | CA2639515706 | PRKAR1A | c.502+101C>A (n.502+101C>A) n.621+101C>A n.1166C>A n.736C>A c.*117+101C>A (n.*117+101C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.68524178C= | CA2272256442 | PRKAR1A | c.502+101C= (n.502+101C=) n.621+101C= n.1166C= n.736C= c.*117+101C= (n.*117+101C=) | |
| 17 | g.68524178C>T | CA293289948 | PRKAR1A | c.502+101C>T (n.502+101C>T) n.621+101C>T n.1166C>T n.736C>T c.*117+101C>T (n.*117+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |