Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.68523967C= | CA2272256328 | PRKAR1A | c.441-49C= (n.441-49C=) n.560-49C= n.1004-49C= n.574-49C= c.*56-49C= (n.*56-49C=) n.566-49C= | |
17 | g.68523967C>G | CA2639515614 | PRKAR1A | c.441-49C>G (n.441-49C>G) n.560-49C>G n.1004-49C>G n.574-49C>G c.*56-49C>G (n.*56-49C>G) n.566-49C>G | gnomAD v4 |
17 | g.68523968A>G | CA656849787 | PRKAR1A | c.441-48A>G (n.441-48A>G) n.560-48A>G n.1004-48A>G n.574-48A>G c.*56-48A>G (n.*56-48A>G) n.566-48A>G | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.68523970_68523978dup | CA627205453 | PRKAR1A | c.441-46_441-38dup (n.441-46_441-38dup) n.560-46_560-38dup n.1004-46_1004-38dup n.574-46_574-38dup c.*56-46_*56-38dup (n.*56-46_*56-38dup) n.566-46_566-38dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68523968_68523969insTTAAG | CA2639515621 | PRKAR1A | c.441-48_441-47insTTAAG (n.441-48_441-47insTTAAG) n.560-48_560-47insTTAAG n.1004-48_1004-47insTTAAG n.574-48_574-47insTTAAG c.*56-48_*56-47insTTAAG (n.*56-48_*56-47insTTAAG) n.566-48_566-47insTTAAG | gnomAD v4 |
17 | g.68523969C>A | CA2639515620 | PRKAR1A | c.441-47C>A (n.441-47C>A) n.560-47C>A n.1004-47C>A n.574-47C>A c.*56-47C>A (n.*56-47C>A) n.566-47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68523969C= | CA2272256329 | PRKAR1A | c.441-47C= (n.441-47C=) n.560-47C= n.1004-47C= n.574-47C= c.*56-47C= (n.*56-47C=) n.566-47C= | |
17 | g.68523969C>G | CA2733928974 | PRKAR1A | c.441-47C>G (n.441-47C>G) n.560-47C>G n.1004-47C>G n.574-47C>G c.*56-47C>G (n.*56-47C>G) n.566-47C>G | dbSNP |
17 | g.68523969C>T | CA8729245 | PRKAR1A | c.441-47C>T (n.441-47C>T) n.560-47C>T n.1004-47C>T n.574-47C>T c.*56-47C>T (n.*56-47C>T) n.566-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523969_68523970insTTA | CA2639515630 | PRKAR1A | c.441-47_441-46insTTA (n.441-47_441-46insTTA) n.560-47_560-46insTTA n.1004-47_1004-46insTTA n.574-47_574-46insTTA c.*56-47_*56-46insTTA (n.*56-47_*56-46insTTA) n.566-47_566-46insTTA | gnomAD v4 |
17 | g.68523970G>A | CA8729247 | PRKAR1A | c.441-46G>A (n.441-46G>A) n.560-46G>A n.1004-46G>A n.574-46G>A c.*56-46G>A (n.*56-46G>A) n.566-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523970G>C | CA8729246 | PRKAR1A | c.441-46G>C (n.441-46G>C) n.560-46G>C n.1004-46G>C n.574-46G>C c.*56-46G>C (n.*56-46G>C) n.566-46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523970G= | CA2272256330 | PRKAR1A | c.441-46G= (n.441-46G=) n.560-46G= n.1004-46G= n.574-46G= c.*56-46G= (n.*56-46G=) n.566-46G= | |
17 | g.68523970_68523971insAATTAATGACATGT | CA2639515636 | PRKAR1A | c.441-46_441-45insAATTAATGACATGT (n.441-46_441-45insAATTAATGACATGT) n.560-46_560-45insAATTAATGACATGT n.1004-46_1004-45insAATTAATGACATGT n.574-46_574-45insAATTAATGACATGT c.*56-46_*56-45insAATTAATGACATGT (n.*56-46_*56-45insAATTAATGACATGT) n.566-46_566-45insAATTAATGACATGT | gnomAD v4 |
17 | g.68523971G>A | CA8729248 | PRKAR1A | c.441-45G>A (n.441-45G>A) n.560-45G>A n.1004-45G>A n.574-45G>A c.*56-45G>A (n.*56-45G>A) n.566-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523971G= | CA2272256331 | PRKAR1A | c.441-45G= (n.441-45G=) n.560-45G= n.1004-45G= n.574-45G= c.*56-45G= (n.*56-45G=) n.566-45G= | |
17 | g.68523973del | CA2639515639 | PRKAR1A | c.441-43del (n.441-43del) n.560-43del n.1004-43del n.574-43del c.*56-43del (n.*56-43del) n.566-43del | gnomAD v4 |
17 | g.68523973_68523974insTT | CA2639515641 | PRKAR1A | c.441-43_441-42insTT (n.441-43_441-42insTT) n.560-43_560-42insTT n.1004-43_1004-42insTT n.574-43_574-42insTT c.*56-43_*56-42insTT (n.*56-43_*56-42insTT) n.566-43_566-42insTT | gnomAD v4 |
17 | g.68523974G>A | CA2639515642 | PRKAR1A | c.441-42G>A (n.441-42G>A) n.560-42G>A n.1004-42G>A n.574-42G>A c.*56-42G>A (n.*56-42G>A) n.566-42G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68523976G>C | CA8729249 | PRKAR1A | c.441-40G>C (n.441-40G>C) n.560-40G>C n.1004-40G>C n.574-40G>C c.*56-40G>C (n.*56-40G>C) n.566-40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523976G= | CA2272256332 | PRKAR1A | c.441-40G= (n.441-40G=) n.560-40G= n.1004-40G= n.574-40G= c.*56-40G= (n.*56-40G=) n.566-40G= | |
17 | g.68523978C>A | CA2549231099 | PRKAR1A | c.441-38C>A (n.441-38C>A) n.560-38C>A n.1004-38C>A n.574-38C>A c.*56-38C>A (n.*56-38C>A) n.566-38C>A | |
17 | g.68523978C= | CA2272256334 | PRKAR1A | c.441-38C= (n.441-38C=) n.560-38C= n.1004-38C= n.574-38C= c.*56-38C= (n.*56-38C=) n.566-38C= | |
17 | g.68523978C>T | CA8729250 | PRKAR1A | c.441-38C>T (n.441-38C>T) n.560-38C>T n.1004-38C>T n.574-38C>T c.*56-38C>T (n.*56-38C>T) n.566-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68523978_68523980delinsCAT | CA2272256333 | PRKAR1A | c.441-38_441-36delinsCAT (n.441-38_441-36delinsCAT) n.560-38_560-36delinsCAT n.1004-38_1004-36delinsCAT n.574-38_574-36delinsCAT c.*56-38_*56-36delinsCAT (n.*56-38_*56-36delinsCAT) n.566-38_566-36delinsCAT | |
17 | g.68523979A= | CA2272256335 | PRKAR1A | c.441-37A= (n.441-37A=) n.560-37A= n.1004-37A= n.574-37A= c.*56-37A= (n.*56-37A=) n.566-37A= | |
17 | g.68523979A>G | CA8729252 | PRKAR1A | c.441-37A>G (n.441-37A>G) n.560-37A>G n.1004-37A>G n.574-37A>G c.*56-37A>G (n.*56-37A>G) n.566-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523979_68523980del | CA8729251 | PRKAR1A | c.441-37_441-36del (n.441-37_441-36del) n.560-37_560-36del n.1004-37_1004-36del n.574-37_574-36del c.*56-37_*56-36del (n.*56-37_*56-36del) n.566-37_566-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523980T>C | CA2639515644 | PRKAR1A | c.441-36T>C (n.441-36T>C) n.560-36T>C n.1004-36T>C n.574-36T>C c.*56-36T>C (n.*56-36T>C) n.566-36T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68523981G>A | CA2576368640 | PRKAR1A | c.441-35G>A (n.441-35G>A) n.560-35G>A n.1004-35G>A n.574-35G>A c.*56-35G>A (n.*56-35G>A) n.566-35G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68523982T>G | CA2576368641 | PRKAR1A | c.441-34T>G (n.441-34T>G) n.560-34T>G n.1004-34T>G n.574-34T>G c.*56-34T>G (n.*56-34T>G) n.566-34T>G | |
17 | g.68523985A>C | CA2576368642 | PRKAR1A | c.441-31A>C (n.441-31A>C) n.560-31A>C n.1004-31A>C n.574-31A>C c.*56-31A>C (n.*56-31A>C) n.566-31A>C | gnomAD v4 |
17 | g.68523986A= | CA2272256336 | PRKAR1A | c.441-30A= (n.441-30A=) n.560-30A= n.1004-30A= n.574-30A= c.*56-30A= (n.*56-30A=) n.566-30A= | |
17 | g.68523986A>C | CA627205461 | PRKAR1A | c.441-30A>C (n.441-30A>C) n.560-30A>C n.1004-30A>C n.574-30A>C c.*56-30A>C (n.*56-30A>C) n.566-30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68523986A>G | CA2272256337 | PRKAR1A | c.441-30A>G (n.441-30A>G) n.560-30A>G n.1004-30A>G n.574-30A>G c.*56-30A>G (n.*56-30A>G) n.566-30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68523987T>C | CA2639515647 | PRKAR1A | c.441-29T>C (n.441-29T>C) n.560-29T>C n.1004-29T>C n.574-29T>C c.*56-29T>C (n.*56-29T>C) n.566-29T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68523988del | CA2639515650 | PRKAR1A | c.441-28del (n.441-28del) n.560-28del n.1004-28del n.574-28del c.*56-28del (n.*56-28del) n.566-28del | gnomAD v4 |
17 | g.68523988G>A | CA8729253 | PRKAR1A | c.441-28G>A (n.441-28G>A) n.560-28G>A n.1004-28G>A n.574-28G>A c.*56-28G>A (n.*56-28G>A) n.566-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523988G= | CA2272256338 | PRKAR1A | c.441-28G= (n.441-28G=) n.560-28G= n.1004-28G= n.574-28G= c.*56-28G= (n.*56-28G=) n.566-28G= | |
17 | g.68523989T>A | CA627205464 | PRKAR1A | c.441-27T>A (n.441-27T>A) n.560-27T>A n.1004-27T>A n.574-27T>A c.*56-27T>A (n.*56-27T>A) n.566-27T>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.68523989T= | CA2272256339 | PRKAR1A | c.441-27T= (n.441-27T=) n.560-27T= n.1004-27T= n.574-27T= c.*56-27T= (n.*56-27T=) n.566-27T= | |
17 | g.68523990_68523992delinsAAC | CA2272256340 | PRKAR1A | c.441-26_441-24delinsAAC (n.441-26_441-24delinsAAC) n.560-26_560-24delinsAAC n.1004-26_1004-24delinsAAC n.574-26_574-24delinsAAC c.*56-26_*56-24delinsAAC (n.*56-26_*56-24delinsAAC) n.566-26_566-24delinsAAC | |
17 | g.68523991A>T | CA2639515652 | PRKAR1A | c.441-25A>T (n.441-25A>T) n.560-25A>T n.1004-25A>T n.574-25A>T c.*56-25A>T (n.*56-25A>T) n.566-25A>T | gnomAD v4 |
17 | g.68523993_68523994del | CA627205466 | PRKAR1A | c.441-23_441-22del (n.441-23_441-22del) n.560-23_560-22del n.1004-23_1004-22del n.574-23_574-22del c.*56-23_*56-22del (n.*56-23_*56-22del) n.566-23_566-22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68523992C= | CA2272256341 | PRKAR1A | c.441-24C= (n.441-24C=) n.560-24C= n.1004-24C= n.574-24C= c.*56-24C= (n.*56-24C=) n.566-24C= | |
17 | g.68523992C>T | CA8729254 | PRKAR1A | c.441-24C>T (n.441-24C>T) n.560-24C>T n.1004-24C>T n.574-24C>T c.*56-24C>T (n.*56-24C>T) n.566-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523993A= | CA2272256342 | PRKAR1A | c.441-23A= (n.441-23A=) n.560-23A= n.1004-23A= n.574-23A= c.*56-23A= (n.*56-23A=) n.566-23A= | |
17 | g.68523993A>T | CA293289748 | PRKAR1A | c.441-23A>T (n.441-23A>T) n.560-23A>T n.1004-23A>T n.574-23A>T c.*56-23A>T (n.*56-23A>T) n.566-23A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523994C= | CA2272256343 | PRKAR1A | c.441-22C= (n.441-22C=) n.560-22C= n.1004-22C= n.574-22C= c.*56-22C= (n.*56-22C=) n.566-22C= | |
17 | g.68523994C>G | CA2639515660 | PRKAR1A | c.441-22C>G (n.441-22C>G) n.560-22C>G n.1004-22C>G n.574-22C>G c.*56-22C>G (n.*56-22C>G) n.566-22C>G | gnomAD v4 |
17 | g.68523994C>T | CA8729256 | PRKAR1A | c.441-22C>T (n.441-22C>T) n.560-22C>T n.1004-22C>T n.574-22C>T c.*56-22C>T (n.*56-22C>T) n.566-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523994_68523996delinsCGA | CA2272256344 | PRKAR1A | c.441-22_441-20delinsCGA (n.441-22_441-20delinsCGA) n.560-22_560-20delinsCGA n.1004-22_1004-20delinsCGA n.574-22_574-20delinsCGA c.*56-22_*56-20delinsCGA (n.*56-22_*56-20delinsCGA) n.566-22_566-20delinsCGA | |
17 | g.68523995G>A | CA8729257 | PRKAR1A | c.441-21G>A (n.441-21G>A) n.560-21G>A n.1004-21G>A n.574-21G>A c.*56-21G>A (n.*56-21G>A) n.566-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523995G= | CA2272256345 | PRKAR1A | c.441-21G= (n.441-21G=) n.560-21G= n.1004-21G= n.574-21G= c.*56-21G= (n.*56-21G=) n.566-21G= | |
17 | g.68523995G>T | CA8729258 | PRKAR1A | c.441-21G>T (n.441-21G>T) n.560-21G>T n.1004-21G>T n.574-21G>T c.*56-21G>T (n.*56-21G>T) n.566-21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523996_68523997del | CA8729255 | PRKAR1A | c.441-20_441-19del (n.441-20_441-19del) n.560-20_560-19del n.1004-20_1004-19del n.574-20_574-19del c.*56-20_*56-19del (n.*56-20_*56-19del) n.566-20_566-19del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.68523996A>G | CA2580095061 | PRKAR1A | c.441-20A>G (n.441-20A>G) n.560-20A>G n.1004-20A>G n.574-20A>G c.*56-20A>G (n.*56-20A>G) n.566-20A>G | ClinVar |
17 | g.68523997G>A | CA293289787 | PRKAR1A | c.441-19G>A (n.441-19G>A) n.560-19G>A n.1004-19G>A n.574-19G>A c.*56-19G>A (n.*56-19G>A) n.566-19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68523997G= | CA2272256346 | PRKAR1A | c.441-19G= (n.441-19G=) n.560-19G= n.1004-19G= n.574-19G= c.*56-19G= (n.*56-19G=) n.566-19G= | |
17 | g.68523998G>C | CA2734026868 | PRKAR1A | c.441-18G>C (n.441-18G>C) n.560-18G>C n.1004-18G>C n.574-18G>C c.*56-18G>C (n.*56-18G>C) n.566-18G>C | dbSNP |
17 | g.68523998G>T | CA2734026836 | PRKAR1A | c.441-18G>T (n.441-18G>T) n.560-18G>T n.1004-18G>T n.574-18G>T c.*56-18G>T (n.*56-18G>T) n.566-18G>T | dbSNP |
17 | g.68523999C>A | CA2272256348 | PRKAR1A | c.441-17C>A (n.441-17C>A) n.560-17C>A n.1004-17C>A n.574-17C>A c.*56-17C>A (n.*56-17C>A) n.566-17C>A | dbSNP |
17 | g.68523999C= | CA2272256349 | PRKAR1A | c.441-17C= (n.441-17C=) n.560-17C= n.1004-17C= n.574-17C= c.*56-17C= (n.*56-17C=) n.566-17C= | |
17 | g.68523999C>T | CA2733987919 | PRKAR1A | c.441-17C>T (n.441-17C>T) n.560-17C>T n.1004-17C>T n.574-17C>T c.*56-17C>T (n.*56-17C>T) n.566-17C>T | dbSNP |
17 | g.68524000del | CA2580095063 | PRKAR1A | c.441-16del (n.441-16del) n.560-16del n.1004-16del n.574-16del c.*56-16del (n.*56-16del) n.566-16del | ClinVar |
17 | g.68523999_68524002delinsCCTT | CA2272256347 | PRKAR1A | c.441-17_441-14delinsCCTT (n.441-17_441-14delinsCCTT) n.560-17_560-14delinsCCTT n.1004-17_1004-14delinsCCTT n.574-17_574-14delinsCCTT c.*56-17_*56-14delinsCCTT (n.*56-17_*56-14delinsCCTT) n.566-17_566-14delinsCCTT | |
17 | g.68523999_68524014del | CA645598796 | PRKAR1A | c.441-17_441-2del (n.441-17_441-2del) n.560-17_560-2del n.1004-17_1004-2del n.574-17_574-2del c.*56-17_*56-2del (n.*56-17_*56-2del) n.566-17_566-2del | COSMIC |
17 | g.68524000C>A | CA2734026966 | PRKAR1A | c.441-16C>A (n.441-16C>A) n.560-16C>A n.1004-16C>A n.574-16C>A c.*56-16C>A (n.*56-16C>A) n.566-16C>A | dbSNP |
17 | g.68524000C>T | CA2734026969 | PRKAR1A | c.441-16C>T (n.441-16C>T) n.560-16C>T n.1004-16C>T n.574-16C>T c.*56-16C>T (n.*56-16C>T) n.566-16C>T | dbSNP |
17 | g.68524002_68524004del | CA400752762 | PRKAR1A | c.441-14_441-12del (n.441-14_441-12del) n.560-14_560-12del n.1004-14_1004-12del n.574-14_574-12del c.*56-14_*56-12del (n.*56-14_*56-12del) n.566-14_566-12del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68524001T>A | CA2272256351 | PRKAR1A | c.441-15T>A (n.441-15T>A) n.560-15T>A n.1004-15T>A n.574-15T>A c.*56-15T>A (n.*56-15T>A) n.566-15T>A | dbSNP |
17 | g.68524001T>C | CA985804371 | PRKAR1A | c.441-15T>C (n.441-15T>C) n.560-15T>C n.1004-15T>C n.574-15T>C c.*56-15T>C (n.*56-15T>C) n.566-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68524001T>G | CA2639515664 | PRKAR1A | c.441-15T>G (n.441-15T>G) n.560-15T>G n.1004-15T>G n.574-15T>G c.*56-15T>G (n.*56-15T>G) n.566-15T>G | gnomAD v4 |
17 | g.68524001T= | CA2272256350 | PRKAR1A | c.441-15T= (n.441-15T=) n.560-15T= n.1004-15T= n.574-15T= c.*56-15T= (n.*56-15T=) n.566-15T= | |
17 | g.68524002T>C | CA8729259 | PRKAR1A | c.441-14T>C (n.441-14T>C) n.560-14T>C n.1004-14T>C n.574-14T>C c.*56-14T>C (n.*56-14T>C) n.566-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68524002T= | CA2272256352 | PRKAR1A | c.441-14T= (n.441-14T=) n.560-14T= n.1004-14T= n.574-14T= c.*56-14T= (n.*56-14T=) n.566-14T= | |
17 | g.68524007_68524008del | CA2580613240 | PRKAR1A | c.441-9_441-8del (n.441-9_441-8del) n.560-9_560-8del n.1004-9_1004-8del n.574-9_574-8del c.*56-9_*56-8del (n.*56-9_*56-8del) n.566-9_566-8del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68524003C>T | CA656849788 | PRKAR1A | c.441-13C>T (n.441-13C>T) n.560-13C>T n.1004-13C>T n.574-13C>T c.*56-13C>T (n.*56-13C>T) n.566-13C>T | COSMIC |
17 | g.68524005C= | CA2272256353 | PRKAR1A | c.441-11C= (n.441-11C=) n.560-11C= n.1004-11C= n.574-11C= c.*56-11C= (n.*56-11C=) n.566-11C= | |
17 | g.68524005C>G | CA293289790 | PRKAR1A | c.441-11C>G (n.441-11C>G) n.560-11C>G n.1004-11C>G n.574-11C>G c.*56-11C>G (n.*56-11C>G) n.566-11C>G | dbSNP |
17 | g.68524005C>T | CA627205472 | PRKAR1A | c.441-11C>T (n.441-11C>T) n.560-11C>T n.1004-11C>T n.574-11C>T c.*56-11C>T (n.*56-11C>T) n.566-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68524006T>C | CA2499224868 | PRKAR1A | c.441-10T>C (n.441-10T>C) n.560-10T>C n.1004-10T>C n.574-10T>C c.*56-10T>C (n.*56-10T>C) n.566-10T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.68524007C>A | CA2639515668 | PRKAR1A | c.441-9C>A (n.441-9C>A) n.560-9C>A n.1004-9C>A n.574-9C>A c.*56-9C>A (n.*56-9C>A) n.566-9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68524007_68524008delinsCT | CA2272256354 | PRKAR1A | c.441-9_441-8delinsCT (n.441-9_441-8delinsCT) n.560-9_560-8delinsCT n.1004-9_1004-8delinsCT n.574-9_574-8delinsCT c.*56-9_*56-8delinsCT (n.*56-9_*56-8delinsCT) n.566-9_566-8delinsCT | |
17 | g.68524008T>C | CA2573154767 | PRKAR1A | c.441-8T>C (n.441-8T>C) n.560-8T>C n.1004-8T>C n.574-8T>C c.*56-8T>C (n.*56-8T>C) n.566-8T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.68524008T>G | CA2639515669 | PRKAR1A | c.441-8T>G (n.441-8T>G) n.560-8T>G n.1004-8T>G n.574-8T>G c.*56-8T>G (n.*56-8T>G) n.566-8T>G | gnomAD v4 |
17 | g.68524011del | CA8729260 | PRKAR1A | c.441-5del (n.441-5del) n.560-5del n.1004-5del n.574-5del c.*56-5del (n.*56-5del) n.566-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68524010T>C | CA774462934 | PRKAR1A | c.441-6T>C (n.441-6T>C) n.560-6T>C n.1004-6T>C n.574-6T>C c.*56-6T>C (n.*56-6T>C) n.566-6T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.68524010T= | CA2272256355 | PRKAR1A | c.441-6T= (n.441-6T=) n.560-6T= n.1004-6T= n.574-6T= c.*56-6T= (n.*56-6T=) n.566-6T= | |
17 | g.68524011T>C | CA8729261 | PRKAR1A | c.441-5T>C (n.441-5T>C) n.560-5T>C n.1004-5T>C n.574-5T>C c.*56-5T>C (n.*56-5T>C) n.566-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68524011T>G | CA16615967 | PRKAR1A | c.441-5T>G (n.441-5T>G) n.560-5T>G n.1004-5T>G n.574-5T>G c.*56-5T>G (n.*56-5T>G) n.566-5T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68524011T= | CA2272256356 | PRKAR1A | c.441-5T= (n.441-5T=) n.560-5T= n.1004-5T= n.574-5T= c.*56-5T= (n.*56-5T=) n.566-5T= | |
17 | g.68524011_68524012delinsTG | CA2272256357 | PRKAR1A | c.441-5_441-4delinsTG (n.441-5_441-4delinsTG) n.560-5_560-4delinsTG n.1004-5_1004-4delinsTG n.574-5_574-4delinsTG c.*56-5_*56-4delinsTG (n.*56-5_*56-4delinsTG) n.566-5_566-4delinsTG | |
17 | g.68524012del | CA658658704 | PRKAR1A | c.441-4del (n.441-4del) n.560-4del n.1004-4del n.574-4del c.*56-4del (n.*56-4del) n.566-4del | ClinVar dbSNP |
17 | g.68524012G>A | CA8729262 | PRKAR1A | c.441-4G>A (n.441-4G>A) n.560-4G>A n.1004-4G>A n.574-4G>A c.*56-4G>A (n.*56-4G>A) n.566-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68524012G>C | CA2733933128 | PRKAR1A | c.441-4G>C (n.441-4G>C) n.560-4G>C n.1004-4G>C n.574-4G>C c.*56-4G>C (n.*56-4G>C) n.566-4G>C | dbSNP |
17 | g.68524012G= | CA2272256358 | PRKAR1A | c.441-4G= (n.441-4G=) n.560-4G= n.1004-4G= n.574-4G= c.*56-4G= (n.*56-4G=) n.566-4G= | |
17 | g.68524013C>T | CA2520248642 | PRKAR1A | c.441-3C>T (n.441-3C>T) n.560-3C>T n.1004-3C>T n.574-3C>T c.*56-3C>T (n.*56-3C>T) n.566-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68524014A>C | CA400752763 | PRKAR1A | c.441-2A>C (n.441-2A>C) n.560-2A>C n.1004-2A>C n.574-2A>C c.*56-2A>C (n.*56-2A>C) n.566-2A>C | |
17 | g.68524014A>G | CA400752764 | PRKAR1A | c.441-2A>G (n.441-2A>G) n.560-2A>G n.1004-2A>G n.574-2A>G c.*56-2A>G (n.*56-2A>G) n.566-2A>G | ClinVar COSMIC |
17 | g.68524014A>T | CA400752765 | PRKAR1A | c.441-2A>T (n.441-2A>T) n.560-2A>T n.1004-2A>T n.574-2A>T c.*56-2A>T (n.*56-2A>T) n.566-2A>T | |
17 | g.68524015G>A | CA400752766 | PRKAR1A | c.441-1G>A (n.441-1G>A) n.560-1G>A n.1004-1G>A n.574-1G>A c.*56-1G>A (n.*56-1G>A) n.566-1G>A | |
17 | g.68524015G>C | CA400752767 | PRKAR1A | c.441-1G>C (n.441-1G>C) n.560-1G>C n.1004-1G>C n.574-1G>C c.*56-1G>C (n.*56-1G>C) n.566-1G>C | |
17 | g.68524015G>T | CA400752768 | PRKAR1A | c.441-1G>T (n.441-1G>T) n.560-1G>T n.1004-1G>T n.574-1G>T c.*56-1G>T (n.*56-1G>T) n.566-1G>T | |
17 | g.68524016T>A | CA400752769 | PRKAR1A | c.441T>A (p.Ser147Arg) n.560T>A n.1004T>A n.574T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.566T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68524016T>C | CA501527730 | PRKAR1A | c.441T>C (p.Ser147=) n.560T>C n.1004T>C n.574T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.566T>C | |
17 | g.68524016T>G | CA400752770 | PRKAR1A | c.441T>G (p.Ser147Arg) n.560T>G n.1004T>G n.574T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.566T>G | |
17 | g.68524016T= | CA2272256359 | PRKAR1A | c.441T= (p.Ser147=) n.560T= n.1004T= n.574T= c.*56T= (n.*56T=) n.566T= | |
17 | g.68524017G>A | CA400752773 | PRKAR1A | c.442G>A (p.Asp148Asn) n.561G>A n.1005G>A n.575G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.567G>A | |
17 | g.68524017G>C | CA400752772 | PRKAR1A | c.442G>C (p.Asp148His) n.561G>C n.1005G>C n.575G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.567G>C | |
17 | g.68524017G= | CA2272256360 | PRKAR1A | c.442G= (p.Asp148=) n.561G= n.1005G= n.575G= c.*57G= (n.*57G=) n.567G= | |
17 | g.68524017G>T | CA400752771 | PRKAR1A | c.442G>T (p.Asp148Tyr) n.561G>T n.1005G>T n.575G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.567G>T | dbSNP |
17 | g.68524018A>C | CA400752774 | PRKAR1A | c.443A>C (p.Asp148Ala) n.562A>C n.1006A>C n.576A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.568A>C | |
17 | g.68524018A>G | CA400752775 | PRKAR1A | c.443A>G (p.Asp148Gly) n.562A>G n.1006A>G n.576A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.568A>G | |
17 | g.68524018A>T | CA400752776 | PRKAR1A | c.443A>T (p.Asp148Val) n.562A>T n.1006A>T n.576A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.568A>T | |
17 | g.68524019T>A | CA400752777 | PRKAR1A | c.444T>A (p.Asp148Glu) n.563T>A n.1007T>A n.577T>A c.*59T>A (n.*59T>A) n.569T>A | |
17 | g.68524019T>C | CA501527731 | PRKAR1A | c.444T>C (p.Asp148=) n.563T>C n.1007T>C n.577T>C c.*59T>C (n.*59T>C) n.569T>C | |
17 | g.68524019T>G | CA400752778 | PRKAR1A | c.444T>G (p.Asp148Glu) n.563T>G n.1007T>G n.577T>G c.*59T>G (n.*59T>G) n.569T>G | |
17 | g.68524020A>C | CA400752779 | PRKAR1A | c.445A>C (p.Ile149Leu) n.564A>C n.1008A>C n.578A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.570A>C | |
17 | g.68524020A>G | CA400752780 | PRKAR1A | c.445A>G (p.Ile149Val) n.564A>G n.1008A>G n.578A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.570A>G | |
17 | g.68524020A>T | CA400752781 | PRKAR1A | c.445A>T (p.Ile149Phe) n.564A>T n.1008A>T n.578A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.570A>T | ClinVar |
17 | g.68524021T>A | CA400752782 | PRKAR1A | c.446T>A (p.Ile149Asn) n.565T>A n.1009T>A n.579T>A c.*61T>A (n.*61T>A) n.571T>A | |
17 | g.68524021T>C | CA400752783 | PRKAR1A | c.446T>C (p.Ile149Thr) n.565T>C n.1009T>C n.579T>C c.*61T>C (n.*61T>C) n.571T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.68524021T>G | CA400752784 | PRKAR1A | c.446T>G (p.Ile149Ser) n.565T>G n.1009T>G n.579T>G c.*61T>G (n.*61T>G) n.571T>G | |
17 | g.68524025del | CA2734027130 | PRKAR1A | c.450del (p.Phe150LeufsTer15) n.569del n.1013del n.583del c.*65del (n.*65del) c.450del (p.Phe150LeufsTer?) n.575del | dbSNP |
17 | g.68524022T>A | CA501527732 | PRKAR1A | c.447T>A (p.Ile149=) n.566T>A n.1010T>A n.580T>A c.*62T>A (n.*62T>A) n.572T>A | |
17 | g.68524022T>C | CA501527733 | PRKAR1A | c.447T>C (p.Ile149=) n.566T>C n.1010T>C n.580T>C c.*62T>C (n.*62T>C) n.572T>C | |
17 | g.68524022T>G | CA400752785 | PRKAR1A | c.447T>G (p.Ile149Met) n.566T>G n.1010T>G n.580T>G c.*62T>G (n.*62T>G) n.572T>G | |
17 | g.68524023T>A | CA400752787 | PRKAR1A | c.448T>A (p.Phe150Ile) n.567T>A n.1011T>A n.581T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.573T>A | |
17 | g.68524023T>C | CA400752788 | PRKAR1A | c.448T>C (p.Phe150Leu) n.567T>C n.1011T>C n.581T>C c.*63T>C (n.*63T>C) n.573T>C | |
17 | g.68524023T>G | CA400752786 | PRKAR1A | c.448T>G (p.Phe150Val) n.567T>G n.1011T>G n.581T>G c.*63T>G (n.*63T>G) n.573T>G | |
17 | g.68524024T>A | CA400752789 | PRKAR1A | c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.568T>A n.1012T>A n.582T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.574T>A | |
17 | g.68524024T>C | CA400752790 | PRKAR1A | c.449T>C (p.Phe150Ser) n.568T>C n.1012T>C n.582T>C c.*64T>C (n.*64T>C) n.574T>C | |
17 | g.68524024T>G | CA400752791 | PRKAR1A | c.449T>G (p.Phe150Cys) n.568T>G n.1012T>G n.582T>G c.*64T>G (n.*64T>G) n.574T>G | |
17 | g.68524025T>A | CA400752792 | PRKAR1A | c.450T>A (p.Phe150Leu) n.569T>A n.1013T>A n.583T>A c.*65T>A (n.*65T>A) n.575T>A | |
17 | g.68524025T>C | CA501527734 | PRKAR1A | c.450T>C (p.Phe150=) n.569T>C n.1013T>C n.583T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.575T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68524025T>G | CA400752793 | PRKAR1A | c.450T>G (p.Phe150Leu) n.569T>G n.1013T>G n.583T>G c.*65T>G (n.*65T>G) n.575T>G | |
17 | g.68524026G>A | CA400752796 | PRKAR1A | c.451G>A (p.Asp151Asn) n.570G>A n.1014G>A n.584G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.576G>A | |
17 | g.68524026G>C | CA400752794 | PRKAR1A | c.451G>C (p.Asp151His) n.570G>C n.1014G>C n.584G>C c.*66G>C (n.*66G>C) n.576G>C | dbSNP |
17 | g.68524026G>T | CA400752795 | PRKAR1A | c.451G>T (p.Asp151Tyr) n.570G>T n.1014G>T n.584G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.576G>T | |
17 | g.68524027A>C | CA400752797 | PRKAR1A | c.452A>C (p.Asp151Ala) n.571A>C n.1015A>C n.585A>C c.*67A>C (n.*67A>C) n.577A>C | |
17 | g.68524027A>G | CA400752798 | PRKAR1A | c.452A>G (p.Asp151Gly) n.571A>G n.1015A>G n.585A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.577A>G | |
17 | g.68524027A>T | CA400752799 | PRKAR1A | c.452A>T (p.Asp151Val) n.571A>T n.1015A>T n.585A>T c.*67A>T (n.*67A>T) n.577A>T | |
17 | g.68524028T>A | CA400752800 | PRKAR1A | c.453T>A (p.Asp151Glu) n.572T>A n.1016T>A n.586T>A c.*68T>A (n.*68T>A) n.578T>A | |
17 | g.68524028T>C | CA501527735 | PRKAR1A | c.453T>C (p.Asp151=) n.572T>C n.1016T>C n.586T>C c.*68T>C (n.*68T>C) n.578T>C | |
17 | g.68524028T>G | CA400752801 | PRKAR1A | c.453T>G (p.Asp151Glu) n.572T>G n.1016T>G n.586T>G c.*68T>G (n.*68T>G) n.578T>G | |
17 | g.68524029G>A | CA400752802 | PRKAR1A | c.454G>A (p.Ala152Thr) n.573G>A n.1017G>A n.587G>A c.*69G>A (n.*69G>A) n.579G>A | |
17 | g.68524029G>C | CA400752804 | PRKAR1A | c.454G>C (p.Ala152Pro) n.573G>C n.1017G>C n.587G>C c.*69G>C (n.*69G>C) n.579G>C | |
17 | g.68524029G>T | CA400752803 | PRKAR1A | c.454G>T (p.Ala152Ser) n.573G>T n.1017G>T n.587G>T c.*69G>T (n.*69G>T) n.579G>T | |
17 | g.68524030C>A | CA400752805 | PRKAR1A | c.455C>A (p.Ala152Asp) n.574C>A n.1018C>A n.588C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.580C>A | dbSNP |
17 | g.68524030C>G | CA400752807 | PRKAR1A | c.455C>G (p.Ala152Gly) n.574C>G n.1018C>G n.588C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.580C>G | |
17 | g.68524030C>T | CA400752806 | PRKAR1A | c.455C>T (p.Ala152Val) n.574C>T n.1018C>T n.588C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.580C>T | ClinVar |
17 | g.68524031C>A | CA501527736 | PRKAR1A | c.456C>A (p.Ala152=) n.575C>A n.1019C>A n.589C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.581C>A | |
17 | g.68524031C= | CA2272256361 | PRKAR1A | c.456C= (p.Ala152=) n.575C= n.1019C= n.589C= c.*71C= (n.*71C=) n.581C= | |
17 | g.68524031C>G | CA501527737 | PRKAR1A | c.456C>G (p.Ala152=) n.575C>G n.1019C>G n.589C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.581C>G | dbSNP |
17 | g.68524031C>T | CA501527738 | PRKAR1A | c.456C>T (p.Ala152=) n.575C>T n.1019C>T n.589C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.581C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68524032A>C | CA400752808 | PRKAR1A | c.457A>C (p.Met153Leu) n.576A>C n.1020A>C n.590A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.582A>C | |
17 | g.68524032A>G | CA400752809 | PRKAR1A | c.457A>G (p.Met153Val) n.576A>G n.1020A>G n.590A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.582A>G | |
17 | g.68524032A>T | CA400752810 | PRKAR1A | c.457A>T (p.Met153Leu) n.576A>T n.1020A>T n.590A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.582A>T | |
17 | g.68524033T>A | CA400752811 | PRKAR1A | c.458T>A (p.Met153Lys) n.577T>A n.1021T>A n.591T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.583T>A | |
17 | g.68524033T>C | CA400752812 | PRKAR1A | c.458T>C (p.Met153Thr) n.577T>C n.1021T>C n.591T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.583T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.68524033T>G | CA400752813 | PRKAR1A | c.458T>G (p.Met153Arg) n.577T>G n.1021T>G n.591T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.583T>G | |
17 | g.68524034G>A | CA400752814 | PRKAR1A | c.459G>A (p.Met153Ile) n.578G>A n.1022G>A n.592G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.584G>A | |
17 | g.68524034G>C | CA400752815 | PRKAR1A | c.459G>C (p.Met153Ile) n.578G>C n.1022G>C n.592G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.584G>C | |
17 | g.68524034G>T | CA400752816 | PRKAR1A | c.459G>T (p.Met153Ile) n.578G>T n.1022G>T n.592G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.584G>T | |
17 | g.68524035T>A | CA400752817 | PRKAR1A | c.460T>A (p.Phe154Ile) n.579T>A n.1023T>A n.593T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.585T>A | |
17 | g.68524035T>C | CA400752818 | PRKAR1A | c.460T>C (p.Phe154Leu) n.579T>C n.1023T>C n.593T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.585T>C | |
17 | g.68524035T>G | CA400752819 | PRKAR1A | c.460T>G (p.Phe154Val) n.579T>G n.1023T>G n.593T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.585T>G | |
17 | g.68524038del | CA645598798 | PRKAR1A | c.463del (p.Ser155ArgfsTer10) n.582del n.1026del n.596del c.*78del (n.*78del) c.463del (p.Ser155ArgfsTer?) n.588del | COSMIC |
17 | g.68524036T>A | CA400752822 | PRKAR1A | c.461T>A (p.Phe154Tyr) n.580T>A n.1024T>A n.594T>A c.*76T>A (n.*76T>A) n.586T>A | |
17 | g.68524036T>C | CA400752821 | PRKAR1A | c.461T>C (p.Phe154Ser) n.580T>C n.1024T>C n.594T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.586T>C | |
17 | g.68524036T>G | CA400752820 | PRKAR1A | c.461T>G (p.Phe154Cys) n.580T>G n.1024T>G n.594T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.586T>G | |
17 | g.68524037T>A | CA400752823 | PRKAR1A | c.462T>A (p.Phe154Leu) n.581T>A n.1025T>A n.595T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.587T>A | |
17 | g.68524037T>C | CA501527749 | PRKAR1A | c.462T>C (p.Phe154=) n.581T>C n.1025T>C n.595T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.587T>C | |
17 | g.68524037T>G | CA400752824 | PRKAR1A | c.462T>G (p.Phe154Leu) n.581T>G n.1025T>G n.595T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.587T>G | |
17 | g.68524038T>A | CA400752825 | PRKAR1A | c.463T>A (p.Ser155Thr) n.582T>A n.1026T>A n.596T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.588T>A | |
17 | g.68524038T>C | CA400752826 | PRKAR1A | c.463T>C (p.Ser155Pro) n.582T>C n.1026T>C n.596T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.588T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68524038T>G | CA400752827 | PRKAR1A | c.463T>G (p.Ser155Ala) n.582T>G n.1026T>G n.596T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.588T>G | ClinVar |
17 | g.68524038T= | CA2272256362 | PRKAR1A | c.463T= (p.Ser155=) n.582T= n.1026T= n.596T= c.*78T= (n.*78T=) n.588T= | |
17 | g.68524039C>A | CA400752828 | PRKAR1A | c.464C>A (p.Ser155Ter) n.583C>A n.1027C>A n.597C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.589C>A | |
17 | g.68524039C= | CA2272256363 | PRKAR1A | c.464C= (p.Ser155=) n.583C= n.1027C= n.597C= c.*79C= (n.*79C=) n.589C= | |
17 | g.68524039C>G | CA400752829 | PRKAR1A | c.464C>G (p.Ser155Trp) n.583C>G n.1027C>G n.597C>G c.*79C>G (n.*79C>G) n.589C>G | |
17 | g.68524039C>T | CA400752830 | PRKAR1A | c.464C>T (p.Ser155Leu) n.583C>T n.1027C>T n.597C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.589C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68524040G>A | CA8729263 | PRKAR1A | c.465G>A (p.Ser155=) n.584G>A n.1028G>A n.598G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.590G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68524040G>C | CA293289822 | PRKAR1A | c.465G>C (p.Ser155=) n.584G>C n.1028G>C n.598G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.590G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68524040G= | CA2272256364 | PRKAR1A | c.465G= (p.Ser155=) n.584G= n.1028G= n.598G= c.*80G= (n.*80G=) n.590G= | |
17 | g.68524040G>T | CA501527761 | PRKAR1A | c.465G>T (p.Ser155=) n.584G>T n.1028G>T n.598G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.590G>T | |
17 | g.68524041del | CA2695226851 | PRKAR1A | c.466del (p.Val156SerfsTer9) n.585del n.1029del n.599del c.*81del (n.*81del) c.466del (p.Val156SerfsTer?) n.591del | |
17 | g.68524041G>A | CA400752831 | PRKAR1A | c.466G>A (p.Val156Ile) n.585G>A n.1029G>A n.599G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.591G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68524041G>C | CA400752832 | PRKAR1A | c.466G>C (p.Val156Leu) n.585G>C n.1029G>C n.599G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.591G>C | |
17 | g.68524041G>T | CA400752833 | PRKAR1A | c.466G>T (p.Val156Phe) n.585G>T n.1029G>T n.599G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.591G>T | |
17 | g.68524042T>A | CA400752834 | PRKAR1A | c.467T>A (p.Val156Asp) n.586T>A n.1030T>A n.600T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.592T>A | |
17 | g.68524042T>C | CA8729264 | PRKAR1A | c.467T>C (p.Val156Ala) n.586T>C n.1030T>C n.600T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.592T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68524042T>G | CA400752835 | PRKAR1A | c.467T>G (p.Val156Gly) n.586T>G n.1030T>G n.600T>G c.*82T>G (n.*82T>G) n.592T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.68524042T= | CA2272256365 | PRKAR1A | c.467T= (p.Val156=) n.586T= n.1030T= n.600T= c.*82T= (n.*82T=) n.592T= | |
17 | g.68524043C>A | CA501527772 | PRKAR1A | c.468C>A (p.Val156=) n.587C>A n.1031C>A n.601C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.593C>A | |
17 | g.68524043C= | CA2272256366 | PRKAR1A | c.468C= (p.Val156=) n.587C= n.1031C= n.601C= c.*83C= (n.*83C=) n.593C= | |
17 | g.68524043C>G | CA501527774 | PRKAR1A | c.468C>G (p.Val156=) n.587C>G n.1031C>G n.601C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.593C>G | |
17 | g.68524043C>T | CA501527771 | PRKAR1A | c.468C>T (p.Val156=) n.587C>T n.1031C>T n.601C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.593C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68524044T>A | CA400752836 | PRKAR1A | c.469T>A (p.Ser157Thr) n.588T>A n.1032T>A n.602T>A c.*84T>A (n.*84T>A) n.594T>A | |
17 | g.68524044T>C | CA400752837 | PRKAR1A | c.469T>C (p.Ser157Pro) n.588T>C n.1032T>C n.602T>C c.*84T>C (n.*84T>C) n.594T>C | |
17 | g.68524044T>G | CA400752838 | PRKAR1A | c.469T>G (p.Ser157Ala) n.588T>G n.1032T>G n.602T>G c.*84T>G (n.*84T>G) n.594T>G | |
17 | g.68524045C>A | CA400752839 | PRKAR1A | c.470C>A (p.Ser157Tyr) n.589C>A n.1033C>A n.603C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.595C>A | |
17 | g.68524045C= | CA2272256367 | PRKAR1A | c.470C= (p.Ser157=) n.589C= n.1033C= n.603C= c.*85C= (n.*85C=) n.595C= | |
17 | g.68524045C>G | CA400752840 | PRKAR1A | c.470C>G (p.Ser157Cys) n.589C>G n.1033C>G n.603C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.595C>G | dbSNP |
17 | g.68524045C>T | CA8729265 | PRKAR1A | c.470C>T (p.Ser157Phe) n.589C>T n.1033C>T n.603C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.595C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.68524046C>A | CA501527784 | PRKAR1A | c.471C>A (p.Ser157=) n.590C>A n.1034C>A n.604C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.596C>A | |
17 | g.68524046C>G | CA501527786 | PRKAR1A | c.471C>G (p.Ser157=) n.590C>G n.1034C>G n.604C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.596C>G | |
17 | g.68524046C>T | CA501527788 | PRKAR1A | c.471C>T (p.Ser157=) n.590C>T n.1034C>T n.604C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.596C>T | |
17 | g.68524047T>A | CA400752841 | PRKAR1A | c.472T>A (p.Phe158Ile) n.591T>A n.1035T>A n.605T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.597T>A | |
17 | g.68524047T>C | CA400752842 | PRKAR1A | c.472T>C (p.Phe158Leu) n.591T>C n.1035T>C n.605T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.597T>C | |
17 | g.68524047T>G | CA400752843 | PRKAR1A | c.472T>G (p.Phe158Val) n.591T>G n.1035T>G n.605T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.597T>G | |
17 | g.68524048T>A | CA400752844 | PRKAR1A | c.473T>A (p.Phe158Tyr) n.592T>A n.1036T>A n.606T>A c.*88T>A (n.*88T>A) n.598T>A | |
17 | g.68524048T>C | CA400752845 | PRKAR1A | c.473T>C (p.Phe158Ser) n.592T>C n.1036T>C n.606T>C c.*88T>C (n.*88T>C) n.598T>C | |
17 | g.68524048T>G | CA400752846 | PRKAR1A | c.473T>G (p.Phe158Cys) n.592T>G n.1036T>G n.606T>G c.*88T>G (n.*88T>G) n.598T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68524048T= | CA2272256368 | PRKAR1A | c.473T= (p.Phe158=) n.592T= n.1036T= n.606T= c.*88T= (n.*88T=) n.598T= | |
17 | g.68524049T>A | CA400752847 | PRKAR1A | c.474T>A (p.Phe158Leu) n.593T>A n.1037T>A n.607T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.599T>A | |
17 | g.68524049T>C | CA501527796 | PRKAR1A | c.474T>C (p.Phe158=) n.593T>C n.1037T>C n.607T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.599T>C | ClinVar |
17 | g.68524049T>G | CA400752848 | PRKAR1A | c.474T>G (p.Phe158Leu) n.593T>G n.1037T>G n.607T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.599T>G | |
17 | g.68524050A>C | CA400752849 | PRKAR1A | c.475A>C (p.Ile159Leu) n.594A>C n.1038A>C n.608A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.600A>C | |
17 | g.68524050A>G | CA400752850 | PRKAR1A | c.475A>G (p.Ile159Val) n.594A>G n.1038A>G n.608A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.600A>G | |
17 | g.68524050A>T | CA400752851 | PRKAR1A | c.475A>T (p.Ile159Phe) n.594A>T n.1038A>T n.608A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.600A>T | |
17 | g.68524051T>A | CA400752852 | PRKAR1A | c.476T>A (p.Ile159Asn) n.595T>A n.1039T>A n.609T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.601T>A | |
17 | g.68524051T>C | CA400752853 | PRKAR1A | c.476T>C (p.Ile159Thr) n.595T>C n.1039T>C n.609T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.601T>C | |
17 | g.68524051T>G | CA400752854 | PRKAR1A | c.476T>G (p.Ile159Ser) n.595T>G n.1039T>G n.609T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.601T>G | |
17 | g.68524052C>A | CA501527806 | PRKAR1A | c.477C>A (p.Ile159=) n.596C>A n.1040C>A n.610C>A c.*92C>A (n.*92C>A) n.602C>A | |
17 | g.68524052C= | CA2272256369 | PRKAR1A | c.477C= (p.Ile159=) n.596C= n.1040C= n.610C= c.*92C= (n.*92C=) n.602C= | |
17 | g.68524052C>G | CA400752855 | PRKAR1A | c.477C>G (p.Ile159Met) n.596C>G n.1040C>G n.610C>G c.*92C>G (n.*92C>G) n.602C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68524052C>T | CA8729266 | PRKAR1A | c.477C>T (p.Ile159=) n.596C>T n.1040C>T n.610C>T c.*92C>T (n.*92C>T) n.602C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68524053G>A | CA8729267 | PRKAR1A | c.478G>A (p.Ala160Thr) n.597G>A n.1041G>A n.611G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.603G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68524053G>C | CA400752856 | PRKAR1A | c.478G>C (p.Ala160Pro) n.597G>C n.1041G>C n.611G>C c.*93G>C (n.*93G>C) n.603G>C | dbSNP |
17 | g.68524053G= | CA2272256370 | PRKAR1A | c.478G= (p.Ala160=) n.597G= n.1041G= n.611G= c.*93G= (n.*93G=) n.603G= | |
17 | g.68524053G>T | CA400752857 | PRKAR1A | c.478G>T (p.Ala160Ser) n.597G>T n.1041G>T n.611G>T c.*93G>T (n.*93G>T) n.603G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68524054del | CA2573154768 | PRKAR1A | c.479del (p.Ala160GlufsTer5) n.598del n.1042del n.612del c.*94del (n.*94del) n.604del | ClinVar dbSNP |
17 | g.68524054C>A | CA400752859 | PRKAR1A | c.479C>A (p.Ala160Glu) n.598C>A n.1042C>A n.612C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.604C>A | |
17 | g.68524054C>G | CA400752860 | PRKAR1A | c.479C>G (p.Ala160Gly) n.598C>G n.1042C>G n.612C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.604C>G | |
17 | g.68524054C>T | CA400752858 | PRKAR1A | c.479C>T (p.Ala160Val) n.598C>T n.1042C>T n.612C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.604C>T | ClinVar |
17 | g.68524055A= | CA2272256371 | PRKAR1A | c.480A= (p.Ala160=) n.599A= n.1043A= n.613A= c.*95A= (n.*95A=) n.605A= | |
17 | g.68524055A>C | CA501527817 | PRKAR1A | c.480A>C (p.Ala160=) n.599A>C n.1043A>C n.613A>C c.*95A>C (n.*95A>C) n.605A>C | |
17 | g.68524055A>G | CA501527815 | PRKAR1A | c.480A>G (p.Ala160=) n.599A>G n.1043A>G n.613A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.605A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68524055A>T | CA8729268 | PRKAR1A | c.480A>T (p.Ala160=) n.599A>T n.1043A>T n.613A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.605A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68524056G>A | CA400752861 | PRKAR1A | c.481G>A (p.Gly161Arg) n.600G>A n.1044G>A n.614G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.606G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.68524056G>C | CA400752862 | PRKAR1A | c.481G>C (p.Gly161Arg) n.600G>C n.1044G>C n.614G>C c.*96G>C (n.*96G>C) n.606G>C | |
17 | g.68524056G>T | CA400752863 | PRKAR1A | c.481G>T (p.Gly161Ter) n.600G>T n.1044G>T n.614G>T c.*96G>T (n.*96G>T) n.606G>T | |
17 | g.68524057G>A | CA400752864 | PRKAR1A | c.482G>A (p.Gly161Glu) n.601G>A n.1045G>A n.615G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.607G>A | |
17 | g.68524057G>C | CA400752865 | PRKAR1A | c.482G>C (p.Gly161Ala) n.601G>C n.1045G>C n.615G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.607G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.68524057G>T | CA400752866 | PRKAR1A | c.482G>T (p.Gly161Val) n.601G>T n.1045G>T n.615G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.607G>T | |
17 | g.68524058A= | CA2272256372 | PRKAR1A | c.483A= (p.Gly161=) n.602A= n.1046A= n.616A= c.*98A= (n.*98A=) n.608A= | |
17 | g.68524058A>C | CA501527826 | PRKAR1A | c.483A>C (p.Gly161=) n.602A>C n.1046A>C n.616A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.608A>C | |
17 | g.68524058A>G | CA8729269 | PRKAR1A | c.483A>G (p.Gly161=) n.602A>G n.1046A>G n.616A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.608A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68524058A>T | CA501527830 | PRKAR1A | c.483A>T (p.Gly161=) n.602A>T n.1046A>T n.616A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.608A>T | |
17 | g.68524059G>A | CA400752867 | PRKAR1A | c.484G>A (p.Glu162Lys) n.603G>A n.1047G>A n.617G>A c.*99G>A (n.*99G>A) n.609G>A | dbSNP |
17 | g.68524059G>C | CA400752868 | PRKAR1A | c.484G>C (p.Glu162Gln) n.603G>C n.1047G>C n.617G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.609G>C | |
17 | g.68524059G>T | CA400752869 | PRKAR1A | c.484G>T (p.Glu162Ter) n.603G>T n.1047G>T n.617G>T c.*99G>T (n.*99G>T) n.609G>T | |
17 | g.68524060A>C | CA400752870 | PRKAR1A | c.485A>C (p.Glu162Ala) n.604A>C n.1048A>C n.618A>C c.*100A>C (n.*100A>C) n.610A>C | |
17 | g.68524060A>G | CA400752871 | PRKAR1A | c.485A>G (p.Glu162Gly) n.604A>G n.1048A>G n.618A>G c.*100A>G (n.*100A>G) n.610A>G | |
17 | g.68524060A>T | CA400752872 | PRKAR1A | c.485A>T (p.Glu162Val) n.604A>T n.1048A>T n.618A>T c.*100A>T (n.*100A>T) n.610A>T | |
17 | g.68524061G>A | CA501527840 | PRKAR1A | c.486G>A (p.Glu162=) n.605G>A n.1049G>A n.619G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.611G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68524061G>C | CA400752873 | PRKAR1A | c.486G>C (p.Glu162Asp) n.605G>C n.1049G>C n.619G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.611G>C | ClinVar |
17 | g.68524061G= | CA2272256373 | PRKAR1A | c.486G= (p.Glu162=) n.605G= n.1049G= n.619G= c.*101G= (n.*101G=) n.611G= | |
17 | g.68524061G>T | CA400752874 | PRKAR1A | c.486G>T (p.Glu162Asp) n.605G>T n.1049G>T n.619G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.611G>T | |
17 | g.68524062A>C | CA400752875 | PRKAR1A | c.487A>C (p.Thr163Pro) n.606A>C n.1050A>C n.620A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.612A>C | |
17 | g.68524062A>G | CA400752876 | PRKAR1A | c.487A>G (p.Thr163Ala) n.606A>G n.1050A>G n.620A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.612A>G | |
17 | g.68524062A>T | CA400752877 | PRKAR1A | c.487A>T (p.Thr163Ser) n.606A>T n.1050A>T n.620A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.612A>T | |
17 | g.68524062_68524063del | CA2695226852 | PRKAR1A | c.487_488del (p.Thr163CysfsTer6) n.606_607del n.1050_1051del n.620_621del c.*102_*103del (n.*102_*103del) n.612_613del c.487_488del (p.Thr163CysfsTer?) | |
17 | g.68524062_68524063delinsAC | CA2272256374 | PRKAR1A | c.487_488delinsAC (p.Thr163=) n.606_607delinsAC n.1050_1051delinsAC n.620_621delinsAC c.*102_*103delinsAC (n.*102_*103delinsAC) n.612_613delinsAC | |
17 | g.68524063del | CA16620594 | PRKAR1A | c.488del (p.Thr163MetfsTer2) n.607del n.1051del n.621del c.*103del (n.*103del) n.613del | ClinVar dbSNP |
17 | g.68524063C>A | CA400752878 | PRKAR1A | c.488C>A (p.Thr163Asn) n.607C>A n.1051C>A n.621C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.613C>A | |
17 | g.68524063C>G | CA400752879 | PRKAR1A | c.488C>G (p.Thr163Ser) n.607C>G n.1051C>G n.621C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.613C>G | ClinVar |
17 | g.68524063C>T | CA400752880 | PRKAR1A | c.488C>T (p.Thr163Ile) n.607C>T n.1051C>T n.621C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.613C>T | |
17 | g.68524063_68524065delinsCTG | CA2272256375 | PRKAR1A | c.488_490delinsCTG (p.Thr163=) n.607_609delinsCTG n.1051_1053delinsCTG n.621_623delinsCTG c.*103_*105delinsCTG (n.*103_*105delinsCTG) n.613_615delinsCTG | |
17 | g.68524064T>A | CA501527845 | PRKAR1A | c.489T>A (p.Thr163=) n.608T>A n.1052T>A n.622T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.614T>A | |
17 | g.68524064T>C | CA8729270 | PRKAR1A | c.489T>C (p.Thr163=) n.608T>C n.1052T>C n.622T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.614T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68524064T>G | CA10583670 | PRKAR1A | c.489T>G (p.Thr163=) n.608T>G n.1052T>G n.622T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.614T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68524064T= | CA2272256376 | PRKAR1A | c.489T= (p.Thr163=) n.608T= n.1052T= n.622T= c.*104T= (n.*104T=) n.614T= | |
17 | g.68524066_68524067del | CA341219 | PRKAR1A | c.491_492del (p.Val164AspfsTer5) n.610_611del n.1054_1055del n.624_625del c.*106_*107del (n.*106_*107del) n.616_617del c.491_492del (p.Val164AspfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.68524065G>A | CA400752881 | PRKAR1A | c.490G>A (p.Val164Met) n.609G>A n.1053G>A n.623G>A c.*105G>A (n.*105G>A) n.615G>A | dbSNP |
17 | g.68524065G>C | CA400752882 | PRKAR1A | c.490G>C (p.Val164Leu) n.609G>C n.1053G>C n.623G>C c.*105G>C (n.*105G>C) n.615G>C | |
17 | g.68524065G>T | CA400752883 | PRKAR1A | c.490G>T (p.Val164Leu) n.609G>T n.1053G>T n.623G>T c.*105G>T (n.*105G>T) n.615G>T | |
17 | g.68524066T>A | CA400752885 | PRKAR1A | c.491T>A (p.Val164Glu) n.610T>A n.1054T>A n.624T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.616T>A | |
17 | g.68524066T>C | CA400752886 | PRKAR1A | c.491T>C (p.Val164Ala) n.610T>C n.1054T>C n.624T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.616T>C | |
17 | g.68524066T>G | CA400752884 | PRKAR1A | c.491T>G (p.Val164Gly) n.610T>G n.1054T>G n.624T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.616T>G |