Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.68523685G>C | CA627205432 | PRKAR1A | c.349-40G>C (n.349-40G>C) n.468-40G>C n.872G>C n.482-40G>C c.339-40G>C (n.339-40G>C) n.474-40G>C c.349-29G>C (n.349-29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523685G= | CA2272256198 | PRKAR1A | c.349-40G= (n.349-40G=) n.468-40G= n.872G= n.482-40G= c.339-40G= (n.339-40G=) n.474-40G= c.349-29G= (n.349-29G=) | |
17 | g.68523685G>T | CA2563194989 | PRKAR1A | c.349-40G>T (n.349-40G>T) n.468-40G>T n.872G>T n.482-40G>T c.339-40G>T (n.339-40G>T) n.474-40G>T c.349-29G>T (n.349-29G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.68523688T= | CA2272256199 | PRKAR1A | c.349-37T= (n.349-37T=) n.468-37T= n.875T= n.482-37T= c.339-37T= (n.339-37T=) n.474-37T= c.349-26T= (n.349-26T=) | |
17 | g.68523690_68523691dup | CA2272256200 | PRKAR1A | c.349-35_349-34dup (n.349-35_349-34dup) n.468-35_468-34dup n.877_878dup n.482-35_482-34dup c.339-35_339-34dup (n.339-35_339-34dup) n.474-35_474-34dup c.349-24_349-23dup (n.349-24_349-23dup) | dbSNP |
17 | g.68523690A>G | CA2639515171 | PRKAR1A | c.349-35A>G (n.349-35A>G) n.468-35A>G n.877A>G n.482-35A>G c.339-35A>G (n.339-35A>G) n.474-35A>G c.349-24A>G (n.349-24A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.68523691T>C | CA2639515172 | PRKAR1A | c.349-34T>C (n.349-34T>C) n.468-34T>C n.878T>C n.482-34T>C c.339-34T>C (n.339-34T>C) n.474-34T>C c.349-23T>C (n.349-23T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.68523692G>A | CA2576368595 | PRKAR1A | c.349-33G>A (n.349-33G>A) n.468-33G>A n.879G>A n.482-33G>A c.339-33G>A (n.339-33G>A) n.474-33G>A c.349-22G>A (n.349-22G>A) | |
17 | g.68523692G>T | CA2734026192 | PRKAR1A | c.349-33G>T (n.349-33G>T) n.468-33G>T n.879G>T n.482-33G>T c.339-33G>T (n.339-33G>T) n.474-33G>T c.349-22G>T (n.349-22G>T) | dbSNP |
17 | g.68523693G>C | CA2734026208 | PRKAR1A | c.349-32G>C (n.349-32G>C) n.468-32G>C n.880G>C n.482-32G>C c.339-32G>C (n.339-32G>C) n.474-32G>C c.349-21G>C (n.349-21G>C) | dbSNP |
17 | g.68523693G>T | CA2639515174 | PRKAR1A | c.349-32G>T (n.349-32G>T) n.468-32G>T n.880G>T n.482-32G>T c.339-32G>T (n.339-32G>T) n.474-32G>T c.349-21G>T (n.349-21G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.68523694A>T | CA2639515175 | PRKAR1A | c.349-31A>T (n.349-31A>T) n.468-31A>T n.881A>T n.482-31A>T c.339-31A>T (n.339-31A>T) n.474-31A>T c.349-20A>T (n.349-20A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.68523695A>G | CA2576368596 | PRKAR1A | c.349-30A>G (n.349-30A>G) n.468-30A>G n.882A>G n.482-30A>G c.339-30A>G (n.339-30A>G) n.474-30A>G c.349-19A>G (n.349-19A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.68523697_68523698delinsTG | CA2272256201 | PRKAR1A | c.349-28_349-27delinsTG (n.349-28_349-27delinsTG) n.468-28_468-27delinsTG n.884_885delinsTG n.482-28_482-27delinsTG c.339-28_339-27delinsTG (n.339-28_339-27delinsTG) n.474-28_474-27delinsTG c.349-17_349-16delinsTG (n.349-17_349-16delinsTG) | |
17 | g.68523698del | CA774462584 | PRKAR1A | c.349-27del (n.349-27del) n.468-27del n.885del n.482-27del c.339-27del (n.339-27del) n.474-27del c.349-16del (n.349-16del) | dbSNP |
17 | g.68523698G= | CA2272256202 | PRKAR1A | c.349-27G= (n.349-27G=) n.468-27G= n.885G= n.482-27G= c.339-27G= (n.339-27G=) n.474-27G= c.349-16G= (n.349-16G=) | |
17 | g.68523698G>T | CA2272256203 | PRKAR1A | c.349-27G>T (n.349-27G>T) n.468-27G>T n.885G>T n.482-27G>T c.339-27G>T (n.339-27G>T) n.474-27G>T c.349-16G>T (n.349-16G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68523699T>A | CA2639515177 | PRKAR1A | c.349-26T>A (n.349-26T>A) n.468-26T>A n.886T>A n.482-26T>A c.339-26T>A (n.339-26T>A) n.474-26T>A c.349-15T>A (n.349-15T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.68523700C>A | CA2639515179 | PRKAR1A | c.349-25C>A (n.349-25C>A) n.468-25C>A n.887C>A n.482-25C>A c.339-25C>A (n.339-25C>A) n.474-25C>A c.349-14C>A (n.349-14C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.68523700C>G | CA2734026222 | PRKAR1A | c.349-25C>G (n.349-25C>G) n.468-25C>G n.887C>G n.482-25C>G c.339-25C>G (n.339-25C>G) n.474-25C>G c.349-14C>G (n.349-14C>G) | dbSNP |
17 | g.68523700C>T | CA2639515180 | PRKAR1A | c.349-25C>T (n.349-25C>T) n.468-25C>T n.887C>T n.482-25C>T c.339-25C>T (n.339-25C>T) n.474-25C>T c.349-14C>T (n.349-14C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.68523701A= | CA2272256205 | PRKAR1A | c.349-24A= (n.349-24A=) n.468-24A= n.888A= n.482-24A= c.339-24A= (n.339-24A=) n.474-24A= c.349-13A= (n.349-13A=) | |
17 | g.68523701A>C | CA2272256204 | PRKAR1A | c.349-24A>C (n.349-24A>C) n.468-24A>C n.888A>C n.482-24A>C c.339-24A>C (n.339-24A>C) n.474-24A>C c.349-13A>C (n.349-13A>C) | dbSNP |
17 | g.68523701A>G | CA627205433 | PRKAR1A | c.349-24A>G (n.349-24A>G) n.468-24A>G n.888A>G n.482-24A>G c.339-24A>G (n.339-24A>G) n.474-24A>G c.349-13A>G (n.349-13A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68523703T>G | CA2272256207 | PRKAR1A | c.349-22T>G (n.349-22T>G) n.468-22T>G n.890T>G n.482-22T>G c.339-22T>G (n.339-22T>G) n.474-22T>G c.349-11T>G (n.349-11T>G) | dbSNP |
17 | g.68523703T= | CA2272256206 | PRKAR1A | c.349-22T= (n.349-22T=) n.468-22T= n.890T= n.482-22T= c.339-22T= (n.339-22T=) n.474-22T= c.349-11T= (n.349-11T=) | |
17 | g.68523704T>A | CA985804280 | PRKAR1A | c.349-21T>A (n.349-21T>A) n.468-21T>A n.891T>A n.482-21T>A c.339-21T>A (n.339-21T>A) n.474-21T>A c.349-10T>A (n.349-10T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523704T>G | CA8729223 | PRKAR1A | c.349-21T>G (n.349-21T>G) n.468-21T>G n.891T>G n.482-21T>G c.339-21T>G (n.339-21T>G) n.474-21T>G c.349-10T>G (n.349-10T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68523704T= | CA2272256208 | PRKAR1A | c.349-21T= (n.349-21T=) n.468-21T= n.891T= n.482-21T= c.339-21T= (n.339-21T=) n.474-21T= c.349-10T= (n.349-10T=) | |
17 | g.68523705G>A | CA2580095052 | PRKAR1A | c.349-20G>A (n.349-20G>A) n.468-20G>A n.892G>A n.482-20G>A c.339-20G>A (n.339-20G>A) n.474-20G>A c.349-9G>A (n.349-9G>A) | ClinVar |
17 | g.68523705G>C | CA2573154763 | PRKAR1A | c.349-20G>C (n.349-20G>C) n.468-20G>C n.892G>C n.482-20G>C c.339-20G>C (n.339-20G>C) n.474-20G>C c.349-9G>C (n.349-9G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.68523705G= | CA2272256209 | PRKAR1A | c.349-20G= (n.349-20G=) n.468-20G= n.892G= n.482-20G= c.339-20G= (n.339-20G=) n.474-20G= c.349-9G= (n.349-9G=) | |
17 | g.68523705G>T | CA2639515193 | PRKAR1A | c.349-20G>T (n.349-20G>T) n.468-20G>T n.892G>T n.482-20G>T c.339-20G>T (n.339-20G>T) n.474-20G>T c.349-9G>T (n.349-9G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.68523706A>T | CA2734026253 | PRKAR1A | c.349-19A>T (n.349-19A>T) n.468-19A>T n.893A>T n.482-19A>T c.339-19A>T (n.339-19A>T) n.474-19A>T c.349-8A>T (n.349-8A>T) | dbSNP |
17 | g.68523706dup | CA8729224 | PRKAR1A | c.349-19dup (n.349-19dup) n.468-19dup n.893dup n.482-19dup c.339-19dup (n.339-19dup) n.474-19dup c.349-8dup (n.349-8dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68523707C>A | CA2639515202 | PRKAR1A | c.349-18C>A (n.349-18C>A) n.468-18C>A n.894C>A n.482-18C>A c.339-18C>A (n.339-18C>A) n.474-18C>A c.349-7C>A (n.349-7C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.68523707C>G | CA2639515203 | PRKAR1A | c.349-18C>G (n.349-18C>G) n.468-18C>G n.894C>G n.482-18C>G c.339-18C>G (n.339-18C>G) n.474-18C>G c.349-7C>G (n.349-7C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.68523708C>A | CA2639515206 | PRKAR1A | c.349-17C>A (n.349-17C>A) n.468-17C>A n.895C>A n.482-17C>A c.339-17C>A (n.339-17C>A) n.474-17C>A c.349-6C>A (n.349-6C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.68523708C= | CA2272256210 | PRKAR1A | c.349-17C= (n.349-17C=) n.468-17C= n.895C= n.482-17C= c.339-17C= (n.339-17C=) n.474-17C= c.349-6C= (n.349-6C=) | |
17 | g.68523708C>T | CA8729225 | PRKAR1A | c.349-17C>T (n.349-17C>T) n.468-17C>T n.895C>T n.482-17C>T c.339-17C>T (n.339-17C>T) n.474-17C>T c.349-6C>T (n.349-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523710del | CA2576368597 | PRKAR1A | c.349-15del (n.349-15del) n.468-15del n.897del n.482-15del c.339-15del (n.339-15del) n.474-15del c.349-4del (n.349-4del) | |
17 | g.68523710T>A | CA2639515213 | PRKAR1A | c.349-15T>A (n.349-15T>A) n.468-15T>A n.897T>A n.482-15T>A c.339-15T>A (n.339-15T>A) n.474-15T>A c.349-4T>A (n.349-4T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.68523710T>G | CA774462598 | PRKAR1A | c.349-15T>G (n.349-15T>G) n.468-15T>G n.897T>G n.482-15T>G c.339-15T>G (n.339-15T>G) n.474-15T>G c.349-4T>G (n.349-4T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523710T= | CA2272256211 | PRKAR1A | c.349-15T= (n.349-15T=) n.468-15T= n.897T= n.482-15T= c.339-15T= (n.339-15T=) n.474-15T= c.349-4T= (n.349-4T=) | |
17 | g.68523711C>A | CA2639515220 | PRKAR1A | c.349-14C>A (n.349-14C>A) n.468-14C>A n.898C>A n.482-14C>A c.339-14C>A (n.339-14C>A) n.474-14C>A c.349-3C>A (n.349-3C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.68523711C= | CA2272256212 | PRKAR1A | c.349-14C= (n.349-14C=) n.468-14C= n.898C= n.482-14C= c.339-14C= (n.339-14C=) n.474-14C= c.349-3C= (n.349-3C=) | |
17 | g.68523711C>T | CA2272256213 | PRKAR1A | c.349-14C>T (n.349-14C>T) n.468-14C>T n.898C>T n.482-14C>T c.339-14C>T (n.339-14C>T) n.474-14C>T c.349-3C>T (n.349-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68523712A>G | CA2580095053 | PRKAR1A | c.349-13A>G (n.349-13A>G) n.468-13A>G n.899A>G n.482-13A>G c.339-13A>G (n.339-13A>G) n.474-13A>G c.349-2A>G (n.349-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.68523713G>A | CA2272256215 | PRKAR1A | c.349-12G>A (n.349-12G>A) n.468-12G>A n.900G>A n.482-12G>A c.339-12G>A (n.339-12G>A) n.474-12G>A c.349-1G>A (n.349-1G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.68523713G= | CA2272256214 | PRKAR1A | c.349-12G= (n.349-12G=) n.468-12G= n.900G= n.482-12G= c.339-12G= (n.339-12G=) n.474-12G= c.349-1G= (n.349-1G=) | |
17 | g.68523715T= | CA2272256216 | PRKAR1A | c.349-10T= (n.349-10T=) n.468-10T= n.902T= n.482-10T= c.339-10T= (n.339-10T=) n.474-10T= c.350T= (p.Phe117=) | |
17 | g.68523715_68523716insG | CA919884531 | PRKAR1A | c.349-10_349-9insG (n.349-10_349-9insG) n.468-10_468-9insG n.902_903insG n.482-10_482-9insG c.339-10_339-9insG (n.339-10_339-9insG) n.474-10_474-9insG c.350_351insG (p.Phe117LeufsTer4) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523716C= | CA2272256217 | PRKAR1A | c.349-9C= (n.349-9C=) n.468-9C= n.903C= n.482-9C= c.339-9C= (n.339-9C=) n.474-9C= c.351C= (p.Phe117=) | |
17 | g.68523716C>G | CA2697555098 | PRKAR1A | c.349-9C>G (n.349-9C>G) n.468-9C>G n.903C>G n.482-9C>G c.339-9C>G (n.339-9C>G) n.474-9C>G c.351C>G (p.Phe117Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.68523716C>T | CA2272256218 | PRKAR1A | c.349-9C>T (n.349-9C>T) n.468-9C>T n.903C>T n.482-9C>T c.339-9C>T (n.339-9C>T) n.474-9C>T c.351C>T (p.Phe117=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523716dup | CA2499224867 | PRKAR1A | c.349-9dup (n.349-9dup) n.468-9dup n.903dup n.482-9dup c.339-9dup (n.339-9dup) n.474-9dup c.351dup (p.Phe118LeufsTer3) | ClinVar dbSNP |
17 | g.68523716_68523717delinsCT | CA2742041416 | PRKAR1A | c.349-9_349-8delinsCT (n.349-9_349-8delinsCT) n.468-9_468-8delinsCT n.903_904delinsCT n.482-9_482-8delinsCT c.339-9_339-8delinsCT (n.339-9_339-8delinsCT) n.474-9_474-8delinsCT c.351_352delinsCT (p.Phe117=) | |
17 | g.68523720dup | CA8729226 | PRKAR1A | c.349-5dup (n.349-5dup) n.468-5dup n.907dup n.482-5dup c.339-5dup (n.339-5dup) n.474-5dup c.355dup (p.Ser119PhefsTer2) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523719_68523720dup | CA2741552683 | PRKAR1A | c.349-6_349-5dup (n.349-6_349-5dup) n.468-6_468-5dup n.906_907dup n.482-6_482-5dup c.339-6_339-5dup (n.339-6_339-5dup) n.474-6_474-5dup c.354_355dup (p.Ser119PhefsTer19) | |
17 | g.68523720del | CA2733925718 | PRKAR1A | c.349-5del (n.349-5del) n.468-5del n.907del n.482-5del c.339-5del (n.339-5del) n.474-5del c.355del (p.Ser119LeufsTer18) | dbSNP |
17 | g.68523718_68523719insG | CA2639515232 | PRKAR1A | c.349-7_349-6insG (n.349-7_349-6insG) n.468-7_468-6insG n.905_906insG n.482-7_482-6insG c.339-7_339-6insG (n.339-7_339-6insG) n.474-7_474-6insG c.353_354insG (p.Phe118LeufsTer3) | gnomAD v4 |
17 | g.68523719T>C | CA2639515233 | PRKAR1A | c.349-6T>C (n.349-6T>C) n.468-6T>C n.906T>C n.482-6T>C c.339-6T>C (n.339-6T>C) n.474-6T>C c.354T>C (p.Phe118=) | gnomAD v4 |
17 | g.68523720T>A | CA2580095054 | PRKAR1A | c.349-5T>A (n.349-5T>A) n.468-5T>A n.907T>A n.482-5T>A c.339-5T>A (n.339-5T>A) n.474-5T>A c.355T>A (p.Ser119Thr) | ClinVar |
17 | g.68523720T>C | CA774462604 | PRKAR1A | c.349-5T>C (n.349-5T>C) n.468-5T>C n.907T>C n.482-5T>C c.339-5T>C (n.339-5T>C) n.474-5T>C c.355T>C (p.Ser119Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68523720T= | CA2272256219 | PRKAR1A | c.349-5T= (n.349-5T=) n.468-5T= n.907T= n.482-5T= c.339-5T= (n.339-5T=) n.474-5T= c.355T= (p.Ser119=) | |
17 | g.68523721C= | CA2272256220 | PRKAR1A | c.349-4C= (n.349-4C=) n.468-4C= n.908C= n.482-4C= c.339-4C= (n.339-4C=) n.474-4C= c.356C= (p.Ser119=) | |
17 | g.68523721C>G | CA627205434 | PRKAR1A | c.349-4C>G (n.349-4C>G) n.468-4C>G n.908C>G n.482-4C>G c.339-4C>G (n.339-4C>G) n.474-4C>G c.356C>G (p.Ser119Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68523721C>T | CA627205435 | PRKAR1A | c.349-4C>T (n.349-4C>T) n.468-4C>T n.908C>T n.482-4C>T c.339-4C>T (n.339-4C>T) n.474-4C>T c.356C>T (p.Ser119Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68523723A>C | CA400752532 | PRKAR1A | c.349-2A>C (n.349-2A>C) n.468-2A>C n.910A>C n.482-2A>C c.339-2A>C (n.339-2A>C) n.474-2A>C c.358A>C (p.Arg120=) | |
17 | g.68523723A>G | CA400752533 | PRKAR1A | c.349-2A>G (n.349-2A>G) n.468-2A>G n.910A>G n.482-2A>G c.339-2A>G (n.339-2A>G) n.474-2A>G c.358A>G (p.Arg120Gly) | |
17 | g.68523723A>T | CA400752534 | PRKAR1A | c.349-2A>T (n.349-2A>T) n.468-2A>T n.910A>T n.482-2A>T c.339-2A>T (n.339-2A>T) n.474-2A>T c.358A>T (p.Arg120Trp) | |
17 | g.68523724G>A | CA400752535 | PRKAR1A | c.349-1G>A (n.349-1G>A) n.468-1G>A n.911G>A n.482-1G>A c.339-1G>A (n.339-1G>A) n.474-1G>A c.359G>A (p.Arg120Lys) | |
17 | g.68523724G>C | CA400752536 | PRKAR1A | c.349-1G>C (n.349-1G>C) n.468-1G>C n.911G>C n.482-1G>C c.339-1G>C (n.339-1G>C) n.474-1G>C c.359G>C (p.Arg120Thr) | |
17 | g.68523724G>T | CA400752537 | PRKAR1A | c.349-1G>T (n.349-1G>T) n.468-1G>T n.911G>T n.482-1G>T c.339-1G>T (n.339-1G>T) n.474-1G>T c.359G>T (p.Arg120Met) | |
17 | g.68523725del | CA2580095055 | PRKAR1A | c.349del n.468del n.912del n.482del c.339del n.474del c.360del (p.Arg120SerfsTer17) | ClinVar |
17 | g.68523725G>A | CA400752540 | PRKAR1A | c.349G>A (p.Val117Ile) n.468G>A n.912G>A n.482G>A c.339G>A (p.Arg113=) n.474G>A c.360G>A (p.Arg120=) | |
17 | g.68523725G>C | CA400752539 | PRKAR1A | c.349G>C (p.Val117Leu) n.468G>C n.912G>C n.482G>C c.339G>C (p.Arg113Ser) n.474G>C c.360G>C (p.Arg120Ser) | |
17 | g.68523725G>T | CA400752538 | PRKAR1A | c.349G>T (p.Val117Phe) n.468G>T n.912G>T n.482G>T c.339G>T (p.Arg113Ser) n.474G>T c.360G>T (p.Arg120Ser) | |
17 | g.68523726T>A | CA400752541 | PRKAR1A | c.350T>A (p.Val117Asp) n.469T>A n.913T>A n.483T>A c.340T>A (p.Leu114Ile) n.475T>A c.361T>A (p.Leu121Ile) | |
17 | g.68523726T>C | CA400752542 | PRKAR1A | c.350T>C (p.Val117Ala) n.469T>C n.913T>C n.483T>C c.340T>C (p.Leu114=) n.475T>C c.361T>C (p.Leu121=) | |
17 | g.68523726T>G | CA400752543 | PRKAR1A | c.350T>G (p.Val117Gly) n.469T>G n.913T>G n.483T>G c.340T>G (p.Leu114Val) n.475T>G c.361T>G (p.Leu121Val) | |
17 | g.68523729_68523741del | CA2695226844 | PRKAR1A | c.353_365del (p.Ile118ThrfsTer7) n.472_484del n.916_928del n.486_498del c.343_355del (p.Tyr115GlnfsTer11) n.478_490del c.364_376del (p.Tyr122GlnfsTer11) | |
17 | g.68523727T>A | CA501527678 | PRKAR1A | c.351T>A (p.Val117=) n.470T>A n.914T>A n.484T>A c.341T>A (p.Leu114Ter) n.476T>A c.362T>A (p.Leu121Ter) | |
17 | g.68523727T>C | CA501527679 | PRKAR1A | c.351T>C (p.Val117=) n.470T>C n.914T>C n.484T>C c.341T>C (p.Leu114Ser) n.476T>C c.362T>C (p.Leu121Ser) | |
17 | g.68523727T>G | CA501527680 | PRKAR1A | c.351T>G (p.Val117=) n.470T>G n.914T>G n.484T>G c.341T>G (p.Leu114Ter) n.476T>G c.362T>G (p.Leu121Ter) | |
17 | g.68523728A>C | CA400752544 | PRKAR1A | c.352A>C (p.Ile118Leu) n.471A>C n.915A>C n.485A>C c.342A>C (p.Leu114Phe) n.477A>C c.363A>C (p.Leu121Phe) | |
17 | g.68523728A>G | CA400752545 | PRKAR1A | c.352A>G (p.Ile118Val) n.471A>G n.915A>G n.485A>G c.342A>G (p.Leu114=) n.477A>G c.363A>G (p.Leu121=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.68523728A>T | CA400752546 | PRKAR1A | c.352A>T (p.Ile118Leu) n.471A>T n.915A>T n.485A>T c.342A>T (p.Leu114Phe) n.477A>T c.363A>T (p.Leu121Phe) | |
17 | g.68523729T>A | CA400752547 | PRKAR1A | c.353T>A (p.Ile118Lys) n.472T>A n.916T>A n.486T>A c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.478T>A c.364T>A (p.Tyr122Asn) | |
17 | g.68523729T>C | CA400752548 | PRKAR1A | c.353T>C (p.Ile118Thr) n.472T>C n.916T>C n.486T>C c.343T>C (p.Tyr115His) n.478T>C c.364T>C (p.Tyr122His) | |
17 | g.68523729T>G | CA400752549 | PRKAR1A | c.353T>G (p.Ile118Arg) n.472T>G n.916T>G n.486T>G c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.478T>G c.364T>G (p.Tyr122Asp) | |
17 | g.68523730A>C | CA501527681 | PRKAR1A | c.354A>C (p.Ile118=) n.473A>C n.917A>C n.487A>C c.344A>C (p.Tyr115Ser) n.479A>C c.365A>C (p.Tyr122Ser) | |
17 | g.68523730A>G | CA400752550 | PRKAR1A | c.354A>G (p.Ile118Met) n.473A>G n.917A>G n.487A>G c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.479A>G c.365A>G (p.Tyr122Cys) | |
17 | g.68523730A>T | CA501527682 | PRKAR1A | c.354A>T (p.Ile118=) n.473A>T n.917A>T n.487A>T c.344A>T (p.Tyr115Phe) n.479A>T c.365A>T (p.Tyr122Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.68523731C>A | CA400752551 | PRKAR1A | c.355C>A (p.Pro119Thr) n.474C>A n.918C>A n.488C>A c.345C>A (p.Tyr115Ter) n.480C>A c.366C>A (p.Tyr122Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68523731C= | CA2272256221 | PRKAR1A | c.355C= (p.Pro119=) n.474C= n.918C= n.488C= c.345C= (p.Tyr115=) n.480C= c.366C= (p.Tyr122=) | |
17 | g.68523731C>G | CA400752552 | PRKAR1A | c.355C>G (p.Pro119Ala) n.474C>G n.918C>G n.488C>G c.345C>G (p.Tyr115Ter) n.480C>G c.366C>G (p.Tyr122Ter) | |
17 | g.68523731C>T | CA400752553 | PRKAR1A | c.355C>T (p.Pro119Ser) n.474C>T n.918C>T n.488C>T c.345C>T (p.Tyr115=) n.480C>T c.366C>T (p.Tyr122=) | dbSNP |
17 | g.68523732C>A | CA400752555 | PRKAR1A | c.356C>A (p.Pro119Gln) n.475C>A n.919C>A n.489C>A c.346C>A (p.Gln116Lys) n.481C>A c.367C>A (p.Gln123Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.68523732C>G | CA400752556 | PRKAR1A | c.356C>G (p.Pro119Arg) n.475C>G n.919C>G n.489C>G c.346C>G (p.Gln116Glu) n.481C>G c.367C>G (p.Gln123Glu) | |
17 | g.68523732C>T | CA400752554 | PRKAR1A | c.356C>T (p.Pro119Leu) n.475C>T n.919C>T n.489C>T c.346C>T (p.Gln116Ter) n.481C>T c.367C>T (p.Gln123Ter) | |
17 | g.68523732_68523733delinsCA | CA2272256222 | PRKAR1A | c.356_357delinsCA (p.Pro119=) n.475_476delinsCA n.919_920delinsCA n.489_490delinsCA c.346_347delinsCA (p.Gln116=) n.481_482delinsCA c.367_368delinsCA (p.Gln123=) | |
17 | g.68523733A= | CA2272256223 | PRKAR1A | c.357A= (p.Pro119=) n.476A= n.920A= n.490A= c.347A= (p.Gln116=) n.482A= c.368A= (p.Gln123=) | |
17 | g.68523733A>C | CA501527683 | PRKAR1A | c.357A>C (p.Pro119=) n.476A>C n.920A>C n.490A>C c.347A>C (p.Gln116Pro) n.482A>C c.368A>C (p.Gln123Pro) | |
17 | g.68523733A>G | CA8729227 | PRKAR1A | c.357A>G (p.Pro119=) n.476A>G n.920A>G n.490A>G c.347A>G (p.Gln116Arg) n.482A>G c.368A>G (p.Gln123Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68523733A>T | CA501527684 | PRKAR1A | c.357A>T (p.Pro119=) n.476A>T n.920A>T n.490A>T c.347A>T (p.Gln116Leu) n.482A>T c.368A>T (p.Gln123Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68523736del | CA10603319 | PRKAR1A | c.360del (p.Asp121IlefsTer8) n.479del n.923del n.493del c.350del (p.Lys117ArgfsTer13) n.485del c.371del (p.Lys124ArgfsTer13) | ClinVar dbSNP |
17 | g.68523734_68523749del | CA645598794 | PRKAR1A | c.358_373del (p.Lys120TrpfsTer4) n.477_492del n.921_936del n.491_506del c.348_363del (p.Gln116HisfsTer9) n.483_498del c.369_384del (p.Gln123HisfsTer9) | COSMIC |
17 | g.68523734A>C | CA400752557 | PRKAR1A | c.358A>C (p.Lys120Gln) n.477A>C n.921A>C n.491A>C c.348A>C (p.Gln116His) n.483A>C c.369A>C (p.Gln123His) | |
17 | g.68523734A>G | CA400752558 | PRKAR1A | c.358A>G (p.Lys120Glu) n.477A>G n.921A>G n.491A>G c.348A>G (p.Gln116=) n.483A>G c.369A>G (p.Gln123=) | |
17 | g.68523734A>T | CA400752559 | PRKAR1A | c.358A>T (p.Lys120Ter) n.477A>T n.921A>T n.491A>T c.348A>T (p.Gln116His) n.483A>T c.369A>T (p.Gln123His) | |
17 | g.68523735A>C | CA400752560 | PRKAR1A | c.359A>C (p.Lys120Thr) n.478A>C n.922A>C n.492A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) n.484A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) | |
17 | g.68523735A>G | CA400752561 | PRKAR1A | c.359A>G (p.Lys120Arg) n.478A>G n.922A>G n.492A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) n.484A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) | |
17 | g.68523735A>T | CA400752562 | PRKAR1A | c.359A>T (p.Lys120Ile) n.478A>T n.922A>T n.492A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) n.484A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) | |
17 | g.68523736A= | CA2272256224 | PRKAR1A | c.360A= (p.Lys120=) n.479A= n.923A= n.493A= c.350A= (p.Lys117=) n.485A= c.371A= (p.Lys124=) | |
17 | g.68523736A>C | CA400752563 | PRKAR1A | c.360A>C (p.Lys120Asn) n.479A>C n.923A>C n.493A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) n.485A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) | |
17 | g.68523736A>G | CA501527685 | PRKAR1A | c.360A>G (p.Lys120=) n.479A>G n.923A>G n.493A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) n.485A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.68523736A>T | CA400752564 | PRKAR1A | c.360A>T (p.Lys120Asn) n.479A>T n.923A>T n.493A>T c.350A>T (p.Lys117Met) n.485A>T c.371A>T (p.Lys124Met) | |
17 | g.68523737G>A | CA400752565 | PRKAR1A | c.361G>A (p.Asp121Asn) n.480G>A n.924G>A n.494G>A c.351G>A (p.Lys117=) n.486G>A c.372G>A (p.Lys124=) | |
17 | g.68523737G>C | CA400752566 | PRKAR1A | c.361G>C (p.Asp121His) n.480G>C n.924G>C n.494G>C c.351G>C (p.Lys117Asn) n.486G>C c.372G>C (p.Lys124Asn) | |
17 | g.68523737G>T | CA400752567 | PRKAR1A | c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.480G>T n.924G>T n.494G>T c.351G>T (p.Lys117Asn) n.486G>T c.372G>T (p.Lys124Asn) | COSMIC |
17 | g.68523738A>C | CA400752570 | PRKAR1A | c.362A>C (p.Asp121Ala) n.481A>C n.925A>C n.495A>C c.352A>C (p.Ile118Leu) n.487A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) | |
17 | g.68523738A>G | CA400752569 | PRKAR1A | c.362A>G (p.Asp121Gly) n.481A>G n.925A>G n.495A>G c.352A>G (p.Ile118Val) n.487A>G c.373A>G (p.Ile125Val) | |
17 | g.68523738A>T | CA400752568 | PRKAR1A | c.362A>T (p.Asp121Val) n.481A>T n.925A>T n.495A>T c.352A>T (p.Ile118Phe) n.487A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) | |
17 | g.68523739T>A | CA400752571 | PRKAR1A | c.363T>A (p.Asp121Glu) n.482T>A n.926T>A n.496T>A c.353T>A (p.Ile118Asn) n.488T>A c.374T>A (p.Ile125Asn) | |
17 | g.68523739T>C | CA501527686 | PRKAR1A | c.363T>C (p.Asp121=) n.482T>C n.926T>C n.496T>C c.353T>C (p.Ile118Thr) n.488T>C c.374T>C (p.Ile125Thr) | |
17 | g.68523739T>G | CA400752572 | PRKAR1A | c.363T>G (p.Asp121Glu) n.482T>G n.926T>G n.496T>G c.353T>G (p.Ile118Ser) n.488T>G c.374T>G (p.Ile125Ser) | |
17 | g.68523740T>A | CA400752573 | PRKAR1A | c.364T>A (p.Tyr122Asn) n.483T>A n.927T>A n.497T>A c.354T>A (p.Ile118=) n.489T>A c.375T>A (p.Ile125=) | |
17 | g.68523740T>C | CA400752574 | PRKAR1A | c.364T>C (p.Tyr122His) n.483T>C n.927T>C n.497T>C c.354T>C (p.Ile118=) n.489T>C c.375T>C (p.Ile125=) | |
17 | g.68523740T>G | CA400752575 | PRKAR1A | c.364T>G (p.Tyr122Asp) n.483T>G n.927T>G n.497T>G c.354T>G (p.Ile118Met) n.489T>G c.375T>G (p.Ile125Met) | |
17 | g.68523741A>C | CA400752576 | PRKAR1A | c.365A>C (p.Tyr122Ser) n.484A>C n.928A>C n.498A>C c.355A>C (p.Thr119Pro) n.490A>C c.376A>C (p.Thr126Pro) | |
17 | g.68523741A>G | CA400752577 | PRKAR1A | c.365A>G (p.Tyr122Cys) n.484A>G n.928A>G n.498A>G c.355A>G (p.Thr119Ala) n.490A>G c.376A>G (p.Thr126Ala) | |
17 | g.68523741A>T | CA400752578 | PRKAR1A | c.365A>T (p.Tyr122Phe) n.484A>T n.928A>T n.498A>T c.355A>T (p.Thr119Ser) n.490A>T c.376A>T (p.Thr126Ser) | |
17 | g.68523742C>A | CA400752579 | PRKAR1A | c.366C>A (p.Tyr122Ter) n.485C>A n.929C>A n.499C>A c.356C>A (p.Thr119Lys) n.491C>A c.377C>A (p.Thr126Lys) | |
17 | g.68523742C>G | CA400752580 | PRKAR1A | c.366C>G (p.Tyr122Ter) n.485C>G n.929C>G n.499C>G c.356C>G (p.Thr119Arg) n.491C>G c.377C>G (p.Thr126Arg) | |
17 | g.68523742C>T | CA501527687 | PRKAR1A | c.366C>T (p.Tyr122=) n.485C>T n.929C>T n.499C>T c.356C>T (p.Thr119Ile) n.491C>T c.377C>T (p.Thr126Ile) | ClinVar |
17 | g.68523743A>C | CA400752581 | PRKAR1A | c.367A>C (p.Lys123Gln) n.486A>C n.930A>C n.500A>C c.357A>C (p.Thr119=) n.492A>C c.378A>C (p.Thr126=) | |
17 | g.68523743A>G | CA400752582 | PRKAR1A | c.367A>G (p.Lys123Glu) n.486A>G n.930A>G n.500A>G c.357A>G (p.Thr119=) n.492A>G c.378A>G (p.Thr126=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.68523743A>T | CA400752583 | PRKAR1A | c.367A>T (p.Lys123Ter) n.486A>T n.930A>T n.500A>T c.357A>T (p.Thr119=) n.492A>T c.378A>T (p.Thr126=) | |
17 | g.68523744A>C | CA400752584 | PRKAR1A | c.368A>C (p.Lys123Thr) n.487A>C n.931A>C n.501A>C c.358A>C (p.Arg120=) n.493A>C c.379A>C (p.Arg127=) | |
17 | g.68523744A>G | CA400752586 | PRKAR1A | c.368A>G (p.Lys123Arg) n.487A>G n.931A>G n.501A>G c.358A>G (p.Arg120Gly) n.493A>G c.379A>G (p.Arg127Gly) | |
17 | g.68523744A>T | CA400752585 | PRKAR1A | c.368A>T (p.Lys123Met) n.487A>T n.931A>T n.501A>T c.358A>T (p.Arg120Ter) n.493A>T c.379A>T (p.Arg127Ter) | |
17 | g.68523745G>A | CA501527688 | PRKAR1A | c.369G>A (p.Lys123=) n.488G>A n.932G>A n.502G>A c.359G>A (p.Arg120Lys) n.494G>A c.380G>A (p.Arg127Lys) | |
17 | g.68523745G>C | CA400752587 | PRKAR1A | c.369G>C (p.Lys123Asn) n.488G>C n.932G>C n.502G>C c.359G>C (p.Arg120Thr) n.494G>C c.380G>C (p.Arg127Thr) | |
17 | g.68523745G>T | CA400752588 | PRKAR1A | c.369G>T (p.Lys123Asn) n.488G>T n.932G>T n.502G>T c.359G>T (p.Arg120Ile) n.494G>T c.380G>T (p.Arg127Ile) | |
17 | g.68523746A= | CA2272256225 | PRKAR1A | c.370A= (p.Thr124=) n.489A= n.933A= n.503A= c.360A= (p.Arg120=) n.495A= c.381A= (p.Arg127=) | |
17 | g.68523746A>C | CA400752589 | PRKAR1A | c.370A>C (p.Thr124Pro) n.489A>C n.933A>C n.503A>C c.360A>C (p.Arg120Ser) n.495A>C c.381A>C (p.Arg127Ser) | |
17 | g.68523746A>G | CA400752591 | PRKAR1A | c.370A>G (p.Thr124Ala) n.489A>G n.933A>G n.503A>G c.360A>G (p.Arg120=) n.495A>G c.381A>G (p.Arg127=) | dbSNP |
17 | g.68523746A>T | CA400752590 | PRKAR1A | c.370A>T (p.Thr124Ser) n.489A>T n.933A>T n.503A>T c.360A>T (p.Arg120Ser) n.495A>T c.381A>T (p.Arg127Ser) | |
17 | g.68523747C>A | CA400752592 | PRKAR1A | c.371C>A (p.Thr124Lys) n.490C>A n.934C>A n.504C>A c.361C>A (p.Gln121Lys) n.496C>A c.382C>A (p.Gln128Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.68523747C>G | CA400752593 | PRKAR1A | c.371C>G (p.Thr124Arg) n.490C>G n.934C>G n.504C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) n.496C>G c.382C>G (p.Gln128Glu) | |
17 | g.68523747C>T | CA400752594 | PRKAR1A | c.371C>T (p.Thr124Ile) n.490C>T n.934C>T n.504C>T c.361C>T (p.Gln121Ter) n.496C>T c.382C>T (p.Gln128Ter) | dbSNP |
17 | g.68523748A= | CA2272256226 | PRKAR1A | c.372A= (p.Thr124=) n.491A= n.935A= n.505A= c.362A= (p.Gln121=) n.497A= c.383A= (p.Gln128=) | |
17 | g.68523748A>C | CA8729228 | PRKAR1A | c.372A>C (p.Thr124=) n.491A>C n.935A>C n.505A>C c.362A>C (p.Gln121Pro) n.497A>C c.383A>C (p.Gln128Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68523748A>G | CA501527689 | PRKAR1A | c.372A>G (p.Thr124=) n.491A>G n.935A>G n.505A>G c.362A>G (p.Gln121Arg) n.497A>G c.383A>G (p.Gln128Arg) | |
17 | g.68523748A>T | CA501527690 | PRKAR1A | c.372A>T (p.Thr124=) n.491A>T n.935A>T n.505A>T c.362A>T (p.Gln121Leu) n.497A>T c.383A>T (p.Gln128Leu) | |
17 | g.68523749A= | CA2272256227 | PRKAR1A | c.373A= (p.Met125=) n.492A= n.936A= n.506A= c.363A= (p.Gln121=) n.498A= c.384A= (p.Gln128=) | |
17 | g.68523749A>C | CA400752595 | PRKAR1A | c.373A>C (p.Met125Leu) n.492A>C n.936A>C n.506A>C c.363A>C (p.Gln121His) n.498A>C c.384A>C (p.Gln128His) | |
17 | g.68523749A>G | CA400752596 | PRKAR1A | c.373A>G (p.Met125Val) n.492A>G n.936A>G n.506A>G c.363A>G (p.Gln121=) n.498A>G c.384A>G (p.Gln128=) | COSMIC |
17 | g.68523749A>T | CA400752597 | PRKAR1A | c.373A>T (p.Met125Leu) n.492A>T n.936A>T n.506A>T c.363A>T (p.Gln121His) n.498A>T c.384A>T (p.Gln128His) | |
17 | g.68523750T>A | CA400752598 | PRKAR1A | c.374T>A (p.Met125Lys) n.493T>A n.937T>A n.507T>A c.364T>A (p.Trp122Arg) n.499T>A c.385T>A (p.Trp129Arg) | |
17 | g.68523750T>C | CA400752599 | PRKAR1A | c.374T>C (p.Met125Thr) n.493T>C n.937T>C n.507T>C c.364T>C (p.Trp122Arg) n.499T>C c.385T>C (p.Trp129Arg) | |
17 | g.68523750T>G | CA400752600 | PRKAR1A | c.374T>G (p.Met125Arg) n.493T>G n.937T>G n.507T>G c.364T>G (p.Trp122Gly) n.499T>G c.385T>G (p.Trp129Gly) | |
17 | g.68523750dup | CA10603404 | PRKAR1A | c.374dup (p.Met125IlefsTer9) n.493dup n.937dup n.507dup c.364dup (p.Trp122LeufsTer?) n.499dup c.385dup (p.Trp129LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.68523751G>A | CA400752603 | PRKAR1A | c.375G>A (p.Met125Ile) n.494G>A n.938G>A n.508G>A c.365G>A (p.Trp122Ter) n.500G>A c.386G>A (p.Trp129Ter) | |
17 | g.68523751G>C | CA400752601 | PRKAR1A | c.375G>C (p.Met125Ile) n.494G>C n.938G>C n.508G>C c.365G>C (p.Trp122Ser) n.500G>C c.386G>C (p.Trp129Ser) | |
17 | g.68523751G>T | CA400752602 | PRKAR1A | c.375G>T (p.Met125Ile) n.494G>T n.938G>T n.508G>T c.365G>T (p.Trp122Leu) n.500G>T c.386G>T (p.Trp129Leu) | |
17 | g.68523752G>A | CA400752604 | PRKAR1A | c.376G>A (p.Ala126Thr) n.495G>A n.939G>A n.509G>A c.366G>A (p.Trp122Ter) n.501G>A c.387G>A (p.Trp129Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68523752G>C | CA400752605 | PRKAR1A | c.376G>C (p.Ala126Pro) n.495G>C n.939G>C n.509G>C c.366G>C (p.Trp122Cys) n.501G>C c.387G>C (p.Trp129Cys) | |
17 | g.68523752G>T | CA400752606 | PRKAR1A | c.376G>T (p.Ala126Ser) n.495G>T n.939G>T n.509G>T c.366G>T (p.Trp122Cys) n.501G>T c.387G>T (p.Trp129Cys) | ClinVar |
17 | g.68523753C>A | CA400752607 | PRKAR1A | c.377C>A (p.Ala126Asp) n.496C>A n.940C>A n.510C>A c.367C>A (p.Pro123Thr) n.502C>A c.388C>A (p.Pro130Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.68523753C>G | CA400752608 | PRKAR1A | c.377C>G (p.Ala126Gly) n.496C>G n.940C>G n.510C>G c.367C>G (p.Pro123Ala) n.502C>G c.388C>G (p.Pro130Ala) | |
17 | g.68523753C>T | CA400752609 | PRKAR1A | c.377C>T (p.Ala126Val) n.496C>T n.940C>T n.510C>T c.367C>T (p.Pro123Ser) n.502C>T c.388C>T (p.Pro130Ser) | dbSNP |
17 | g.68523754C>A | CA501527691 | PRKAR1A | c.378C>A (p.Ala126=) n.497C>A n.941C>A n.511C>A c.368C>A (p.Pro123Gln) n.503C>A c.389C>A (p.Pro130Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.68523754C= | CA2272256228 | PRKAR1A | c.378C= (p.Ala126=) n.497C= n.941C= n.511C= c.368C= (p.Pro123=) n.503C= c.389C= (p.Pro130=) | |
17 | g.68523754C>G | CA501527692 | PRKAR1A | c.378C>G (p.Ala126=) n.497C>G n.941C>G n.511C>G c.368C>G (p.Pro123Arg) n.503C>G c.389C>G (p.Pro130Arg) | |
17 | g.68523754C>T | CA8729229 | PRKAR1A | c.378C>T (p.Ala126=) n.497C>T n.941C>T n.511C>T c.368C>T (p.Pro123Leu) n.503C>T c.389C>T (p.Pro130Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68523755G>A | CA400752610 | PRKAR1A | c.379G>A (p.Ala127Thr) n.498G>A n.942G>A n.512G>A c.369G>A (p.Pro123=) n.504G>A c.390G>A (p.Pro130=) | dbSNP |
17 | g.68523755G>C | CA400752611 | PRKAR1A | c.379G>C (p.Ala127Pro) n.498G>C n.942G>C n.512G>C c.369G>C (p.Pro123=) n.504G>C c.390G>C (p.Pro130=) | gnomAD v4 |
17 | g.68523755G>T | CA400752612 | PRKAR1A | c.379G>T (p.Ala127Ser) n.498G>T n.942G>T n.512G>T c.369G>T (p.Pro123=) n.504G>T c.390G>T (p.Pro130=) | |
17 | g.68523756C>A | CA400752614 | PRKAR1A | c.380C>A (p.Ala127Asp) n.499C>A n.943C>A n.513C>A c.370C>A (p.Leu124Ile) n.505C>A c.391C>A (p.Leu131Ile) | |
17 | g.68523756C>G | CA400752615 | PRKAR1A | c.380C>G (p.Ala127Gly) n.499C>G n.943C>G n.513C>G c.370C>G (p.Leu124Val) n.505C>G c.391C>G (p.Leu131Val) | |
17 | g.68523756C>T | CA400752613 | PRKAR1A | c.380C>T (p.Ala127Val) n.499C>T n.943C>T n.513C>T c.370C>T (p.Leu124Phe) n.505C>T c.391C>T (p.Leu131Phe) | |
17 | g.68523757T>A | CA501527693 | PRKAR1A | c.381T>A (p.Ala127=) n.500T>A n.944T>A n.514T>A c.371T>A (p.Leu124His) n.506T>A c.392T>A (p.Leu131His) | |
17 | g.68523757T>C | CA8729230 | PRKAR1A | c.381T>C (p.Ala127=) n.500T>C n.944T>C n.514T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) n.506T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68523757T>G | CA501527694 | PRKAR1A | c.381T>G (p.Ala127=) n.500T>G n.944T>G n.514T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) n.506T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) | |
17 | g.68523757T= | CA2272256229 | PRKAR1A | c.381T= (p.Ala127=) n.500T= n.944T= n.514T= c.371T= (p.Leu124=) n.506T= c.392T= (p.Leu131=) | |
17 | g.68523758T>A | CA400752616 | PRKAR1A | c.382T>A (p.Leu128Ile) n.501T>A n.945T>A n.515T>A c.372T>A (p.Leu124=) n.507T>A c.393T>A (p.Leu131=) | |
17 | g.68523758T>C | CA501527695 | PRKAR1A | c.382T>C (p.Leu128=) n.501T>C n.945T>C n.515T>C c.372T>C (p.Leu124=) n.507T>C c.393T>C (p.Leu131=) | gnomAD v4 |
17 | g.68523758T>G | CA400752617 | PRKAR1A | c.382T>G (p.Leu128Val) n.501T>G n.945T>G n.515T>G c.372T>G (p.Leu124=) n.507T>G c.393T>G (p.Leu131=) | |
17 | g.68523759T>A | CA400752618 | PRKAR1A | c.383T>A (p.Leu128Ter) n.502T>A n.946T>A n.516T>A c.373T>A (p.Ter125Lys) n.508T>A c.394T>A (p.Ter132Lys) | |
17 | g.68523759T>C | CA400752619 | PRKAR1A | c.383T>C (p.Leu128Ser) n.502T>C n.946T>C n.516T>C c.373T>C (p.Ter125Gln) n.508T>C c.394T>C (p.Ter132Gln) | |
17 | g.68523759T>G | CA400752620 | PRKAR1A | c.383T>G (p.Leu128Ter) n.502T>G n.946T>G n.516T>G c.373T>G (p.Ter125Glu) n.508T>G c.394T>G (p.Ter132Glu) | |
17 | g.68523760A= | CA2272256230 | PRKAR1A | c.384A= (p.Leu128=) n.503A= n.947A= n.517A= c.374A= (p.Ter125=) n.509A= c.395A= (p.Ter132=) | |
17 | g.68523760A>C | CA400752621 | PRKAR1A | c.384A>C (p.Leu128Phe) n.503A>C n.947A>C n.517A>C c.374A>C (p.Ter125Ser) n.509A>C c.395A>C (p.Ter132Ser) | |
17 | g.68523760A>G | CA501527696 | PRKAR1A | c.384A>G (p.Leu128=) n.503A>G n.947A>G n.517A>G c.374A>G (p.Ter125Trp) n.509A>G c.395A>G (p.Ter132Trp) | ClinVar |
17 | g.68523760A>T | CA400752622 | PRKAR1A | c.384A>T (p.Leu128Phe) n.503A>T n.947A>T n.517A>T c.374A>T (p.Ter125Leu) n.509A>T c.395A>T (p.Ter132Leu) | |
17 | g.68523761G>A | CA400752623 | PRKAR1A | c.385G>A (p.Ala129Thr) n.504G>A n.948G>A n.518G>A c.375G>A (p.Ter125=) n.510G>A c.396G>A (p.Ter132=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.68523761G>C | CA400752624 | PRKAR1A | c.385G>C (p.Ala129Pro) n.504G>C n.948G>C n.518G>C c.375G>C (p.Ter125Tyr) n.510G>C c.396G>C (p.Ter132Tyr) | |
17 | g.68523761G>T | CA400752625 | PRKAR1A | c.385G>T (p.Ala129Ser) n.504G>T n.948G>T n.518G>T c.375G>T (p.Ter125Tyr) n.510G>T c.396G>T (p.Ter132Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.68523761dup | CA16620592 | PRKAR1A | c.385dup (p.Ala129GlyfsTer5) n.504dup n.948dup n.518dup c.375dup (n.375dup) n.510dup c.396dup (n.396dup) | ClinVar dbSNP |
17 | g.68523762C>A | CA400752627 | PRKAR1A | c.386C>A (p.Ala129Asp) n.505C>A n.949C>A n.519C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.511C>A | |
17 | g.68523762C>G | CA400752628 | PRKAR1A | c.386C>G (p.Ala129Gly) n.505C>G n.949C>G n.519C>G c.*1C>G (n.*1C>G) n.511C>G | |
17 | g.68523762C>T | CA400752626 | PRKAR1A | c.386C>T (p.Ala129Val) n.505C>T n.949C>T n.519C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.511C>T | |
17 | g.68523763C>A | CA501527697 | PRKAR1A | c.387C>A (p.Ala129=) n.506C>A n.950C>A n.520C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.512C>A | |
17 | g.68523763C= | CA2272256231 | PRKAR1A | c.387C= (p.Ala129=) n.506C= n.950C= n.520C= c.*2C= (n.*2C=) n.512C= | |
17 | g.68523763C>G | CA501527698 | PRKAR1A | c.387C>G (p.Ala129=) n.506C>G n.950C>G n.520C>G c.*2C>G (n.*2C>G) n.512C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68523763C>T | CA501527699 | PRKAR1A | c.387C>T (p.Ala129=) n.506C>T n.950C>T n.520C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.512C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.68523764A>C | CA400752629 | PRKAR1A | c.388A>C (p.Lys130Gln) n.507A>C n.951A>C n.521A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.513A>C | |
17 | g.68523764A>G | CA400752630 | PRKAR1A | c.388A>G (p.Lys130Glu) n.507A>G n.951A>G n.521A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.513A>G | |
17 | g.68523764A>T | CA400752631 | PRKAR1A | c.388A>T (p.Lys130Ter) n.507A>T n.951A>T n.521A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.513A>T | |
17 | g.68523765A>C | CA400752632 | PRKAR1A | c.389A>C (p.Lys130Thr) n.508A>C n.952A>C n.522A>C c.*4A>C (n.*4A>C) n.514A>C | |
17 | g.68523765A>G | CA400752633 | PRKAR1A | c.389A>G (p.Lys130Arg) n.508A>G n.952A>G n.522A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.514A>G | ClinVar |
17 | g.68523765A>T | CA400752634 | PRKAR1A | c.389A>T (p.Lys130Ile) n.508A>T n.952A>T n.522A>T c.*4A>T (n.*4A>T) n.514A>T | dbSNP |
17 | g.68523766A>C | CA400752635 | PRKAR1A | c.390A>C (p.Lys130Asn) n.509A>C n.953A>C n.523A>C c.*5A>C (n.*5A>C) n.515A>C | |
17 | g.68523766A>G | CA501527700 | PRKAR1A | c.390A>G (p.Lys130=) n.509A>G n.953A>G n.523A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.515A>G | |
17 | g.68523766A>T | CA400752636 | PRKAR1A | c.390A>T (p.Lys130Asn) n.509A>T n.953A>T n.523A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.515A>T | |
17 | g.68523767G>A | CA400752637 | PRKAR1A | c.391G>A (p.Ala131Thr) n.510G>A n.954G>A n.524G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.516G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.68523767G>C | CA400752638 | PRKAR1A | c.391G>C (p.Ala131Pro) n.510G>C n.954G>C n.524G>C c.*6G>C (n.*6G>C) n.516G>C | |
17 | g.68523767G= | CA2272256232 | PRKAR1A | c.391G= (p.Ala131=) n.510G= n.954G= n.524G= c.*6G= (n.*6G=) n.516G= | |
17 | g.68523767G>T | CA400752639 | PRKAR1A | c.391G>T (p.Ala131Ser) n.510G>T n.954G>T n.524G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.516G>T | |
17 | g.68523768C>A | CA400752640 | PRKAR1A | c.392C>A (p.Ala131Asp) n.511C>A n.955C>A n.525C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.517C>A | |
17 | g.68523768C>G | CA400752641 | PRKAR1A | c.392C>G (p.Ala131Gly) n.511C>G n.955C>G n.525C>G c.*7C>G (n.*7C>G) n.517C>G | |
17 | g.68523768C>T | CA400752642 | PRKAR1A | c.392C>T (p.Ala131Val) n.511C>T n.955C>T n.525C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.517C>T | |
17 | g.68523769C>A | CA501527701 | PRKAR1A | c.393C>A (p.Ala131=) n.512C>A n.956C>A n.526C>A c.*8C>A (n.*8C>A) n.518C>A | |
17 | g.68523769C>G | CA501527702 | PRKAR1A | c.393C>G (p.Ala131=) n.512C>G n.956C>G n.526C>G c.*8C>G (n.*8C>G) n.518C>G | |
17 | g.68523769C>T | CA501527703 | PRKAR1A | c.393C>T (p.Ala131=) n.512C>T n.956C>T n.526C>T c.*8C>T (n.*8C>T) n.518C>T | ClinVar |
17 | g.68523770A>C | CA400752644 | PRKAR1A | c.394A>C (p.Ile132Leu) n.513A>C n.957A>C n.527A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.519A>C | |
17 | g.68523770A>G | CA400752645 | PRKAR1A | c.394A>G (p.Ile132Val) n.513A>G n.957A>G n.527A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.519A>G | |
17 | g.68523770A>T | CA400752643 | PRKAR1A | c.394A>T (p.Ile132Phe) n.513A>T n.957A>T n.527A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.519A>T | |
17 | g.68523771T>A | CA400752648 | PRKAR1A | c.395T>A (p.Ile132Asn) n.514T>A n.958T>A n.528T>A c.*10T>A (n.*10T>A) n.520T>A | |
17 | g.68523771T>C | CA400752646 | PRKAR1A | c.395T>C (p.Ile132Thr) n.514T>C n.958T>C n.528T>C c.*10T>C (n.*10T>C) n.520T>C | |
17 | g.68523771T>G | CA400752647 | PRKAR1A | c.395T>G (p.Ile132Ser) n.514T>G n.958T>G n.528T>G c.*10T>G (n.*10T>G) n.520T>G | |
17 | g.68523772T>A | CA501527704 | PRKAR1A | c.396T>A (p.Ile132=) n.515T>A n.959T>A n.529T>A c.*11T>A (n.*11T>A) n.521T>A | |
17 | g.68523772T>C | CA501527705 | PRKAR1A | c.396T>C (p.Ile132=) n.515T>C n.959T>C n.529T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.521T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68523772T>G | CA400752649 | PRKAR1A | c.396T>G (p.Ile132Met) n.515T>G n.959T>G n.529T>G c.*11T>G (n.*11T>G) n.521T>G | |
17 | g.68523773G>A | CA400752650 | PRKAR1A | c.397G>A (p.Glu133Lys) n.516G>A n.960G>A n.530G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.522G>A | |
17 | g.68523773G>C | CA400752651 | PRKAR1A | c.397G>C (p.Glu133Gln) n.516G>C n.960G>C n.530G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.522G>C | |
17 | g.68523773G>T | CA400752652 | PRKAR1A | c.397G>T (p.Glu133Ter) n.516G>T n.960G>T n.530G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.522G>T | |
17 | g.68523774A>C | CA400752653 | PRKAR1A | c.398A>C (p.Glu133Ala) n.517A>C n.961A>C n.531A>C c.*13A>C (n.*13A>C) n.523A>C | |
17 | g.68523774A>G | CA400752654 | PRKAR1A | c.398A>G (p.Glu133Gly) n.517A>G n.961A>G n.531A>G c.*13A>G (n.*13A>G) n.523A>G | |
17 | g.68523774A>T | CA400752655 | PRKAR1A | c.398A>T (p.Glu133Val) n.517A>T n.961A>T n.531A>T c.*13A>T (n.*13A>T) n.523A>T | |
17 | g.68523775A>C | CA400752656 | PRKAR1A | c.399A>C (p.Glu133Asp) n.518A>C n.962A>C n.532A>C c.*14A>C (n.*14A>C) n.524A>C | |
17 | g.68523775A>G | CA501527706 | PRKAR1A | c.399A>G (p.Glu133=) n.518A>G n.962A>G n.532A>G c.*14A>G (n.*14A>G) n.524A>G | |
17 | g.68523775A>T | CA400752657 | PRKAR1A | c.399A>T (p.Glu133Asp) n.518A>T n.962A>T n.532A>T c.*14A>T (n.*14A>T) n.524A>T | |
17 | g.68523776A>C | CA400752660 | PRKAR1A | c.400A>C (p.Lys134Gln) n.519A>C n.963A>C n.533A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.525A>C | |
17 | g.68523776A>G | CA400752659 | PRKAR1A | c.400A>G (p.Lys134Glu) n.519A>G n.963A>G n.533A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.525A>G | |
17 | g.68523776A>T | CA400752658 | PRKAR1A | c.400A>T (p.Lys134Ter) n.519A>T n.963A>T n.533A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.525A>T | |
17 | g.68523778_68523780del | CA2639515333 | PRKAR1A | c.402_404del (p.Lys134del) n.521_523del n.965_967del n.535_537del c.*17_*19del (n.*17_*19del) n.527_529del | gnomAD v4 |
17 | g.68523777A>C | CA400752661 | PRKAR1A | c.401A>C (p.Lys134Thr) n.520A>C n.964A>C n.534A>C c.*16A>C (n.*16A>C) n.526A>C | |
17 | g.68523777A>G | CA400752662 | PRKAR1A | c.401A>G (p.Lys134Arg) n.520A>G n.964A>G n.534A>G c.*16A>G (n.*16A>G) n.526A>G | |
17 | g.68523777A>T | CA400752663 | PRKAR1A | c.401A>T (p.Lys134Met) n.520A>T n.964A>T n.534A>T c.*16A>T (n.*16A>T) n.526A>T | ClinVar |
17 | g.68523778G>A | CA501527707 | PRKAR1A | c.402G>A (p.Lys134=) n.521G>A n.965G>A n.535G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.527G>A | |
17 | g.68523778G>C | CA400752664 | PRKAR1A | c.402G>C (p.Lys134Asn) n.521G>C n.965G>C n.535G>C c.*17G>C (n.*17G>C) n.527G>C | ClinVar |
17 | g.68523778G= | CA2272256233 | PRKAR1A | c.402G= (p.Lys134=) n.521G= n.965G= n.535G= c.*17G= (n.*17G=) n.527G= | |
17 | g.68523778G>T | CA400752665 | PRKAR1A | c.402G>T (p.Lys134Asn) n.521G>T n.965G>T n.535G>T c.*17G>T (n.*17G>T) n.527G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68523779A>C | CA400752666 | PRKAR1A | c.403A>C (p.Asn135His) n.522A>C n.966A>C n.536A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.528A>C | |
17 | g.68523779A>G | CA400752667 | PRKAR1A | c.403A>G (p.Asn135Asp) n.522A>G n.966A>G n.536A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.528A>G | |
17 | g.68523779A>T | CA400752668 | PRKAR1A | c.403A>T (p.Asn135Tyr) n.522A>T n.966A>T n.536A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.528A>T | |
17 | g.68523780A>C | CA400752669 | PRKAR1A | c.404A>C (p.Asn135Thr) n.523A>C n.967A>C n.537A>C c.*19A>C (n.*19A>C) n.529A>C | |
17 | g.68523780A>G | CA400752670 | PRKAR1A | c.404A>G (p.Asn135Ser) n.523A>G n.967A>G n.537A>G c.*19A>G (n.*19A>G) n.529A>G | |
17 | g.68523780A>T | CA400752671 | PRKAR1A | c.404A>T (p.Asn135Ile) n.523A>T n.967A>T n.537A>T c.*19A>T (n.*19A>T) n.529A>T | |
17 | g.68523780_68523782delinsATG | CA2272256234 | PRKAR1A | c.404_406delinsATG (p.Asn135=) n.523_525delinsATG n.967_969delinsATG n.537_539delinsATG c.*19_*21delinsATG (n.*19_*21delinsATG) n.529_531delinsATG | |
17 | g.68523781T>A | CA400752672 | PRKAR1A | c.405T>A (p.Asn135Lys) n.524T>A n.968T>A n.538T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.530T>A | |
17 | g.68523781T>C | CA501527708 | PRKAR1A | c.405T>C (p.Asn135=) n.524T>C n.968T>C n.538T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.530T>C | |
17 | g.68523781T>G | CA400752673 | PRKAR1A | c.405T>G (p.Asn135Lys) n.524T>G n.968T>G n.538T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.530T>G | |
17 | g.68523783_68523784del | CA16620593 | PRKAR1A | c.407_408del (p.Val136AlafsTer6) n.526_527del n.970_971del n.540_541del c.*22_*23del (n.*22_*23del) n.532_533del | ClinVar dbSNP |
17 | g.68523784_68523788del | CA2695226845 | PRKAR1A | c.408_412del (p.Leu137PhefsTer4) n.527_531del n.971_975del n.541_545del c.*23_*27del (n.*23_*27del) n.533_537del | |
17 | g.68523782G>A | CA400752675 | PRKAR1A | c.406G>A (p.Val136Met) n.525G>A n.969G>A n.539G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.531G>A | |
17 | g.68523782G>C | CA400752676 | PRKAR1A | c.406G>C (p.Val136Leu) n.525G>C n.969G>C n.539G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.531G>C | |
17 | g.68523782G>T | CA400752674 | PRKAR1A | c.406G>T (p.Val136Leu) n.525G>T n.969G>T n.539G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.531G>T | |
17 | g.68523783T>A | CA400752677 | PRKAR1A | c.407T>A (p.Val136Glu) n.526T>A n.970T>A n.540T>A c.*22T>A (n.*22T>A) n.532T>A | |
17 | g.68523783T>C | CA400752678 | PRKAR1A | c.407T>C (p.Val136Ala) n.526T>C n.970T>C n.540T>C c.*22T>C (n.*22T>C) n.532T>C | |
17 | g.68523783T>G | CA400752679 | PRKAR1A | c.407T>G (p.Val136Gly) n.526T>G n.970T>G n.540T>G c.*22T>G (n.*22T>G) n.532T>G | |
17 | g.68523784G>A | CA8729231 | PRKAR1A | c.408G>A (p.Val136=) n.527G>A n.971G>A n.541G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.533G>A | dbSNP ExAC |
17 | g.68523784G>C | CA501527709 | PRKAR1A | c.408G>C (p.Val136=) n.527G>C n.971G>C n.541G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.533G>C | gnomAD v4 |
17 | g.68523784G= | CA2272256235 | PRKAR1A | c.408G= (p.Val136=) n.527G= n.971G= n.541G= c.*23G= (n.*23G=) n.533G= | |
17 | g.68523784G>T | CA501527710 | PRKAR1A | c.408G>T (p.Val136=) n.527G>T n.971G>T n.541G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.533G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.68523785C>A | CA400752680 | PRKAR1A | c.409C>A (p.Leu137Met) n.528C>A n.972C>A n.542C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.534C>A | COSMIC |
17 | g.68523785C= | CA2272256236 | PRKAR1A | c.409C= (p.Leu137=) n.528C= n.972C= n.542C= c.*24C= (n.*24C=) n.534C= | |
17 | g.68523785C>G | CA400752681 | PRKAR1A | c.409C>G (p.Leu137Val) n.528C>G n.972C>G n.542C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.534C>G | |
17 | g.68523785C>T | CA8729232 | PRKAR1A | c.409C>T (p.Leu137=) n.528C>T n.972C>T n.542C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.534C>T | ClinVar dbSNP ExAC |