Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.68522757_68522927del | CA344429 | PRKAR1A | c.179_348+1del n.298_467+1del n.312_481+1del c.169_338+1del n.304_473+1del | |
17 | g.68522868_68522877del | CA2639516351 | PRKAR1A | c.290_299del (p.Arg97ProfsTer29) n.409_418del n.55_64del n.423_432del c.280_289del (p.Glu94GlnfsTer3) n.415_424del c.290_299del (p.Arg97ProfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.68522869A>C | CA501527633 | PRKAR1A | c.291A>C (p.Arg97=) n.410A>C n.56A>C n.424A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) n.416A>C | |
17 | g.68522869A>G | CA501527634 | PRKAR1A | c.291A>G (p.Arg97=) n.410A>G n.56A>G n.424A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) n.416A>G | |
17 | g.68522869A>T | CA501527635 | PRKAR1A | c.291A>T (p.Arg97=) n.410A>T n.56A>T n.424A>T c.281A>T (p.Glu94Val) n.416A>T | |
17 | g.68522870G>A | CA400752398 | PRKAR1A | c.292G>A (p.Gly98Ser) n.411G>A n.57G>A n.425G>A c.282G>A (p.Glu94=) n.417G>A | |
17 | g.68522870G>C | CA400752400 | PRKAR1A | c.292G>C (p.Gly98Arg) n.411G>C n.57G>C n.425G>C c.282G>C (p.Glu94Asp) n.417G>C | |
17 | g.68522870G>T | CA400752399 | PRKAR1A | c.292G>T (p.Gly98Cys) n.411G>T n.57G>T n.425G>T c.282G>T (p.Glu94Asp) n.417G>T | |
17 | g.68522871G>A | CA400752401 | PRKAR1A | c.293G>A (p.Gly98Asp) n.412G>A n.58G>A n.426G>A c.283G>A (p.Val95Met) n.418G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522871G>C | CA400752402 | PRKAR1A | c.293G>C (p.Gly98Ala) n.412G>C n.58G>C n.426G>C c.283G>C (p.Val95Leu) n.418G>C | |
17 | g.68522871G>T | CA400752403 | PRKAR1A | c.293G>T (p.Gly98Val) n.412G>T n.58G>T n.426G>T c.283G>T (p.Val95Leu) n.418G>T | |
17 | g.68522872T>A | CA501527636 | PRKAR1A | c.294T>A (p.Gly98=) n.413T>A n.59T>A n.427T>A c.284T>A (p.Val95Glu) n.419T>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.68522872T>C | CA501527638 | PRKAR1A | c.294T>C (p.Gly98=) n.413T>C n.59T>C n.427T>C c.284T>C (p.Val95Ala) n.419T>C | |
17 | g.68522872T>G | CA501527637 | PRKAR1A | c.294T>G (p.Gly98=) n.413T>G n.59T>G n.427T>G c.284T>G (p.Val95Gly) n.419T>G | |
17 | g.68522873G>A | CA400752404 | PRKAR1A | c.295G>A (p.Ala99Thr) n.414G>A n.60G>A n.428G>A c.285G>A (p.Val95=) n.420G>A | |
17 | g.68522873G>C | CA400752405 | PRKAR1A | c.295G>C (p.Ala99Pro) n.414G>C n.60G>C n.428G>C c.285G>C (p.Val95=) n.420G>C | |
17 | g.68522873G>T | CA400752406 | PRKAR1A | c.295G>T (p.Ala99Ser) n.414G>T n.60G>T n.428G>T c.285G>T (p.Val95=) n.420G>T | |
17 | g.68522874C>A | CA400752407 | PRKAR1A | c.296C>A (p.Ala99Asp) n.415C>A n.61C>A n.429C>A c.286C>A (p.Leu96Ile) n.421C>A | |
17 | g.68522874C= | CA2272255795 | PRKAR1A | c.296C= (p.Ala99=) n.415C= n.61C= n.429C= c.286C= (p.Leu96=) n.421C= | |
17 | g.68522874C>G | CA400752408 | PRKAR1A | c.296C>G (p.Ala99Gly) n.415C>G n.61C>G n.429C>G c.286C>G (p.Leu96Val) n.421C>G | ClinVar |
17 | g.68522874C>T | CA400752409 | PRKAR1A | c.296C>T (p.Ala99Val) n.415C>T n.61C>T n.429C>T c.286C>T (p.Leu96=) n.421C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522875T>A | CA501527639 | PRKAR1A | c.297T>A (p.Ala99=) n.416T>A n.62T>A n.430T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) n.422T>A | ClinVar |
17 | g.68522875T>C | CA501527640 | PRKAR1A | c.297T>C (p.Ala99=) n.416T>C n.62T>C n.430T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) n.422T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522875T>G | CA501527641 | PRKAR1A | c.297T>G (p.Ala99=) n.416T>G n.62T>G n.430T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) n.422T>G | |
17 | g.68522875T= | CA2272255796 | PRKAR1A | c.297T= (p.Ala99=) n.416T= n.62T= n.430T= c.287T= (p.Leu96=) n.422T= | |
17 | g.68522876A>C | CA400752410 | PRKAR1A | c.298A>C (p.Ile100Leu) n.417A>C n.63A>C n.431A>C c.288A>C (p.Leu96=) n.423A>C | |
17 | g.68522876A>G | CA400752411 | PRKAR1A | c.298A>G (p.Ile100Val) n.417A>G n.63A>G n.431A>G c.288A>G (p.Leu96=) n.423A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522876A>T | CA400752412 | PRKAR1A | c.298A>T (p.Ile100Phe) n.417A>T n.63A>T n.431A>T c.288A>T (p.Leu96=) n.423A>T | |
17 | g.68522877T>A | CA400752415 | PRKAR1A | c.299T>A (p.Ile100Asn) n.418T>A n.64T>A n.432T>A c.289T>A (p.Ser97Thr) n.424T>A | |
17 | g.68522877T>C | CA400752413 | PRKAR1A | c.299T>C (p.Ile100Thr) n.418T>C n.64T>C n.432T>C c.289T>C (p.Ser97Pro) n.424T>C | |
17 | g.68522877T>G | CA400752414 | PRKAR1A | c.299T>G (p.Ile100Ser) n.418T>G n.64T>G n.432T>G c.289T>G (p.Ser97Ala) n.424T>G | |
17 | g.68522878C>A | CA8729203 | PRKAR1A | c.300C>A (p.Ile100=) n.419C>A n.65C>A n.433C>A c.290C>A (p.Ser97Ter) n.425C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522878C= | CA2272255797 | PRKAR1A | c.300C= (p.Ile100=) n.419C= n.65C= n.433C= c.290C= (p.Ser97=) n.425C= | |
17 | g.68522878C>G | CA400752416 | PRKAR1A | c.300C>G (p.Ile100Met) n.419C>G n.65C>G n.433C>G c.290C>G (p.Ser97Ter) n.425C>G | |
17 | g.68522878C>T | CA8729204 | PRKAR1A | c.300C>T (p.Ile100=) n.419C>T n.65C>T n.433C>T c.290C>T (p.Ser97Leu) n.425C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522879A= | CA2272255798 | PRKAR1A | c.301A= (p.Ser101=) n.420A= n.66A= n.434A= c.291A= (p.Ser97=) n.426A= | |
17 | g.68522879A>C | CA400752417 | PRKAR1A | c.301A>C (p.Ser101Arg) n.420A>C n.66A>C n.434A>C c.291A>C (p.Ser97=) n.426A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522879A>G | CA400752418 | PRKAR1A | c.301A>G (p.Ser101Gly) n.420A>G n.66A>G n.434A>G c.291A>G (p.Ser97=) n.426A>G | |
17 | g.68522879A>T | CA400752419 | PRKAR1A | c.301A>T (p.Ser101Cys) n.420A>T n.66A>T n.434A>T c.291A>T (p.Ser97=) n.426A>T | |
17 | g.68522880G>A | CA400752420 | PRKAR1A | c.302G>A (p.Ser101Asn) n.421G>A n.67G>A n.435G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) n.427G>A | ClinVar |
17 | g.68522880G>C | CA400752421 | PRKAR1A | c.302G>C (p.Ser101Thr) n.421G>C n.67G>C n.435G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) n.427G>C | |
17 | g.68522880G>T | CA400752422 | PRKAR1A | c.302G>T (p.Ser101Ile) n.421G>T n.67G>T n.435G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) n.427G>T | |
17 | g.68522880_68522882del | CA2639516360 | PRKAR1A | c.302_304del (p.Ser101_Ala102delinsThr) n.421_423del n.67_69del n.435_437del c.292_294del (p.Ala98del) n.427_429del | gnomAD v4 |
17 | g.68522881C>A | CA400752423 | PRKAR1A | c.303C>A (p.Ser101Arg) n.422C>A n.68C>A n.436C>A c.293C>A (p.Ala98Glu) n.428C>A | |
17 | g.68522881C= | CA2272255799 | PRKAR1A | c.303C= (p.Ser101=) n.422C= n.68C= n.436C= c.293C= (p.Ala98=) n.428C= | |
17 | g.68522881C>G | CA400752424 | PRKAR1A | c.303C>G (p.Ser101Arg) n.422C>G n.68C>G n.436C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) n.428C>G | |
17 | g.68522881C>T | CA501527642 | PRKAR1A | c.303C>T (p.Ser101=) n.422C>T n.68C>T n.436C>T c.293C>T (p.Ala98Val) n.428C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522882G>A | CA400752427 | PRKAR1A | c.304G>A (p.Ala102Thr) n.423G>A n.69G>A n.437G>A c.294G>A (p.Ala98=) n.429G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522882G>C | CA400752426 | PRKAR1A | c.304G>C (p.Ala102Pro) n.423G>C n.69G>C n.437G>C c.294G>C (p.Ala98=) n.429G>C | ClinVar |
17 | g.68522882G>T | CA400752425 | PRKAR1A | c.304G>T (p.Ala102Ser) n.423G>T n.69G>T n.437G>T c.294G>T (p.Ala98=) n.429G>T | |
17 | g.68522883C>A | CA400752428 | PRKAR1A | c.305C>A (p.Ala102Asp) n.424C>A n.70C>A n.438C>A c.295C>A (p.Leu99Met) n.430C>A | |
17 | g.68522883C>G | CA400752429 | PRKAR1A | c.305C>G (p.Ala102Gly) n.424C>G n.70C>G n.438C>G c.295C>G (p.Leu99Val) n.430C>G | |
17 | g.68522883C>T | CA400752430 | PRKAR1A | c.305C>T (p.Ala102Val) n.424C>T n.70C>T n.438C>T c.295C>T (p.Leu99=) n.430C>T | |
17 | g.68522884T>A | CA501527643 | PRKAR1A | c.306T>A (p.Ala102=) n.425T>A n.71T>A n.439T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) n.431T>A | |
17 | g.68522884T>C | CA8729205 | PRKAR1A | c.306T>C (p.Ala102=) n.425T>C n.71T>C n.439T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) n.431T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522884T>G | CA501527644 | PRKAR1A | c.306T>G (p.Ala102=) n.425T>G n.71T>G n.439T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) n.431T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522884T= | CA2272255800 | PRKAR1A | c.306T= (p.Ala102=) n.425T= n.71T= n.439T= c.296T= (p.Leu99=) n.431T= | |
17 | g.68522885G>A | CA8729206 | PRKAR1A | c.307G>A (p.Glu103Lys) n.426G>A n.72G>A n.440G>A c.297G>A (p.Leu99=) n.432G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.68522885G>C | CA400752431 | PRKAR1A | c.307G>C (p.Glu103Gln) n.426G>C n.72G>C n.440G>C c.297G>C (p.Leu99=) n.432G>C | |
17 | g.68522885G= | CA2272255801 | PRKAR1A | c.307G= (p.Glu103=) n.426G= n.72G= n.440G= c.297G= (p.Leu99=) n.432G= | |
17 | g.68522885G>T | CA400752432 | PRKAR1A | c.307G>T (p.Glu103Ter) n.426G>T n.72G>T n.440G>T c.297G>T (p.Leu99=) n.432G>T | |
17 | g.68522886A>C | CA400752433 | PRKAR1A | c.308A>C (p.Glu103Ala) n.427A>C n.73A>C n.441A>C c.298A>C (p.Arg100=) n.433A>C | |
17 | g.68522886A>G | CA400752434 | PRKAR1A | c.308A>G (p.Glu103Gly) n.427A>G n.73A>G n.441A>G c.298A>G (p.Arg100Gly) n.433A>G | |
17 | g.68522886A>T | CA400752435 | PRKAR1A | c.308A>T (p.Glu103Val) n.427A>T n.73A>T n.441A>T c.298A>T (p.Arg100Trp) n.433A>T | |
17 | g.68522887G>A | CA8729207 | PRKAR1A | c.309G>A (p.Glu103=) n.428G>A n.74G>A n.442G>A c.299G>A (p.Arg100Lys) n.434G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522887G>C | CA400752436 | PRKAR1A | c.309G>C (p.Glu103Asp) n.428G>C n.74G>C n.442G>C c.299G>C (p.Arg100Thr) n.434G>C | |
17 | g.68522887G= | CA2272255802 | PRKAR1A | c.309G= (p.Glu103=) n.428G= n.74G= n.442G= c.299G= (p.Arg100=) n.434G= | |
17 | g.68522887G>T | CA400752437 | PRKAR1A | c.309G>T (p.Glu103Asp) n.428G>T n.74G>T n.442G>T c.299G>T (p.Arg100Met) n.434G>T | dbSNP |
17 | g.68522888G>A | CA400752440 | PRKAR1A | c.310G>A (p.Val104Ile) n.429G>A n.75G>A n.443G>A c.300G>A (p.Arg100=) n.435G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522888G>C | CA400752438 | PRKAR1A | c.310G>C (p.Val104Leu) n.429G>C n.75G>C n.443G>C c.300G>C (p.Arg100Ser) n.435G>C | |
17 | g.68522888G= | CA2272255803 | PRKAR1A | c.310G= (p.Val104=) n.429G= n.75G= n.443G= c.300G= (p.Arg100=) n.435G= | |
17 | g.68522888G>T | CA400752439 | PRKAR1A | c.310G>T (p.Val104Phe) n.429G>T n.75G>T n.443G>T c.300G>T (p.Arg100Ser) n.435G>T | |
17 | g.68522889T>A | CA400752441 | PRKAR1A | c.311T>A (p.Val104Asp) n.430T>A n.76T>A n.444T>A c.301T>A (p.Ser101Thr) n.436T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522889T>C | CA400752442 | PRKAR1A | c.311T>C (p.Val104Ala) n.430T>C n.76T>C n.444T>C c.301T>C (p.Ser101Pro) n.436T>C | |
17 | g.68522889T>G | CA400752443 | PRKAR1A | c.311T>G (p.Val104Gly) n.430T>G n.76T>G n.444T>G c.301T>G (p.Ser101Ala) n.436T>G | |
17 | g.68522890C>A | CA501527645 | PRKAR1A | c.312C>A (p.Val104=) n.431C>A n.77C>A n.445C>A c.302C>A (p.Ser101Tyr) n.437C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522890C= | CA2272255804 | PRKAR1A | c.312C= (p.Val104=) n.431C= n.77C= n.445C= c.302C= (p.Ser101=) n.437C= | |
17 | g.68522890C>G | CA501527646 | PRKAR1A | c.312C>G (p.Val104=) n.431C>G n.77C>G n.445C>G c.302C>G (p.Ser101Cys) n.437C>G | dbSNP |
17 | g.68522890C>T | CA501527647 | PRKAR1A | c.312C>T (p.Val104=) n.431C>T n.77C>T n.445C>T c.302C>T (p.Ser101Phe) n.437C>T | ClinVar |
17 | g.68522891T>A | CA400752444 | PRKAR1A | c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.432T>A n.78T>A n.446T>A c.303T>A (p.Ser101=) n.438T>A | |
17 | g.68522891T>C | CA293288957 | PRKAR1A | c.313T>C (p.Tyr105His) n.432T>C n.78T>C n.446T>C c.303T>C (p.Ser101=) n.438T>C | dbSNP |
17 | g.68522891T>G | CA400752445 | PRKAR1A | c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.432T>G n.78T>G n.446T>G c.303T>G (p.Ser101=) n.438T>G | |
17 | g.68522891T= | CA2272255805 | PRKAR1A | c.313T= (p.Tyr105=) n.432T= n.78T= n.446T= c.303T= (p.Ser101=) n.438T= | |
17 | g.68522892A>C | CA400752446 | PRKAR1A | c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.433A>C n.79A>C n.447A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) n.439A>C | |
17 | g.68522892A>G | CA400752447 | PRKAR1A | c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.433A>G n.79A>G n.447A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) n.439A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68522892A>T | CA400752448 | PRKAR1A | c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.433A>T n.79A>T n.447A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) n.439A>T | ClinVar |
17 | g.68522894_68522895del | CA2695226843 | PRKAR1A | c.316_317del (p.Thr106GlyfsTer9) n.435_436del n.81_82del n.449_450del c.306_307del (p.Arg103GlufsTer?) n.441_442del c.316_317del (p.Thr106GlyfsTer?) | |
17 | g.68522893C>A | CA400752449 | PRKAR1A | c.315C>A (p.Tyr105Ter) n.434C>A n.80C>A n.448C>A c.305C>A (p.Thr102Lys) n.440C>A | dbSNP |
17 | g.68522893C= | CA2272255806 | PRKAR1A | c.315C= (p.Tyr105=) n.434C= n.80C= n.448C= c.305C= (p.Thr102=) n.440C= | |
17 | g.68522893C>G | CA400752450 | PRKAR1A | c.315C>G (p.Tyr105Ter) n.434C>G n.80C>G n.448C>G c.305C>G (p.Thr102Arg) n.440C>G | |
17 | g.68522893C>T | CA501527648 | PRKAR1A | c.315C>T (p.Tyr105=) n.434C>T n.80C>T n.448C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) n.440C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522894A>C | CA400752453 | PRKAR1A | c.316A>C (p.Thr106Pro) n.435A>C n.81A>C n.449A>C c.306A>C (p.Thr102=) n.441A>C | |
17 | g.68522894A>G | CA400752452 | PRKAR1A | c.316A>G (p.Thr106Ala) n.435A>G n.81A>G n.449A>G c.306A>G (p.Thr102=) n.441A>G | |
17 | g.68522894A>T | CA400752451 | PRKAR1A | c.316A>T (p.Thr106Ser) n.435A>T n.81A>T n.449A>T c.306A>T (p.Thr102=) n.441A>T | |
17 | g.68522895C>A | CA400752454 | PRKAR1A | c.317C>A (p.Thr106Lys) n.436C>A n.82C>A n.450C>A c.307C>A (p.Arg103=) n.442C>A | |
17 | g.68522895C= | CA2272255807 | PRKAR1A | c.317C= (p.Thr106=) n.436C= n.82C= n.450C= c.307C= (p.Arg103=) n.442C= | |
17 | g.68522895C>G | CA400752456 | PRKAR1A | c.317C>G (p.Thr106Arg) n.436C>G n.82C>G n.450C>G c.307C>G (p.Arg103Gly) n.442C>G | dbSNP |
17 | g.68522895C>T | CA400752455 | PRKAR1A | c.317C>T (p.Thr106Met) n.436C>T n.82C>T n.450C>T c.307C>T (p.Arg103Trp) n.442C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.68522896G>A | CA8729208 | PRKAR1A | c.318G>A (p.Thr106=) n.437G>A n.83G>A n.451G>A c.308G>A (p.Arg103Gln) n.443G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522896G>C | CA293288958 | PRKAR1A | c.318G>C (p.Thr106=) n.437G>C n.83G>C n.451G>C c.308G>C (p.Arg103Pro) n.443G>C | dbSNP |
17 | g.68522896G= | CA2272255808 | PRKAR1A | c.318G= (p.Thr106=) n.437G= n.83G= n.451G= c.308G= (p.Arg103=) n.443G= | |
17 | g.68522896G>T | CA501527649 | PRKAR1A | c.318G>T (p.Thr106=) n.437G>T n.83G>T n.451G>T c.308G>T (p.Arg103Leu) n.443G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522897G>A | CA400752457 | PRKAR1A | c.319G>A (p.Glu107Lys) n.438G>A n.84G>A n.452G>A c.309G>A (p.Arg103=) n.444G>A | |
17 | g.68522897G>C | CA400752458 | PRKAR1A | c.319G>C (p.Glu107Gln) n.438G>C n.84G>C n.452G>C c.309G>C (p.Arg103=) n.444G>C | |
17 | g.68522897G>T | CA400752459 | PRKAR1A | c.319G>T (p.Glu107Ter) n.438G>T n.84G>T n.452G>T c.309G>T (p.Arg103=) n.444G>T | |
17 | g.68522898A= | CA2272255809 | PRKAR1A | c.320A= (p.Glu107=) n.439A= n.85A= n.453A= c.310A= (p.Arg104=) n.445A= | |
17 | g.68522898A>C | CA400752460 | PRKAR1A | c.320A>C (p.Glu107Ala) n.439A>C n.85A>C n.453A>C c.310A>C (p.Arg104=) n.445A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522898A>G | CA400752461 | PRKAR1A | c.320A>G (p.Glu107Gly) n.439A>G n.85A>G n.453A>G c.310A>G (p.Arg104Gly) n.445A>G | |
17 | g.68522898A>T | CA400752462 | PRKAR1A | c.320A>T (p.Glu107Val) n.439A>T n.85A>T n.453A>T c.310A>T (p.Arg104Trp) n.445A>T | |
17 | g.68522899G>A | CA501527650 | PRKAR1A | c.321G>A (p.Glu107=) n.440G>A n.86G>A n.454G>A c.311G>A (p.Arg104Lys) n.446G>A | |
17 | g.68522899G>C | CA400752463 | PRKAR1A | c.321G>C (p.Glu107Asp) n.440G>C n.86G>C n.454G>C c.311G>C (p.Arg104Thr) n.446G>C | |
17 | g.68522899G>T | CA400752464 | PRKAR1A | c.321G>T (p.Glu107Asp) n.440G>T n.86G>T n.454G>T c.311G>T (p.Arg104Met) n.446G>T | |
17 | g.68522900G>A | CA400752465 | PRKAR1A | c.322G>A (p.Glu108Lys) n.441G>A n.87G>A n.455G>A c.312G>A (p.Arg104=) n.447G>A | ClinVar |
17 | g.68522900G>C | CA400752466 | PRKAR1A | c.322G>C (p.Glu108Gln) n.441G>C n.87G>C n.455G>C c.312G>C (p.Arg104Ser) n.447G>C | dbSNP |
17 | g.68522900G>T | CA400752467 | PRKAR1A | c.322G>T (p.Glu108Ter) n.441G>T n.87G>T n.455G>T c.312G>T (p.Arg104Ser) n.447G>T | COSMIC |
17 | g.68522901A>C | CA400752468 | PRKAR1A | c.323A>C (p.Glu108Ala) n.442A>C n.88A>C n.456A>C c.313A>C (p.Lys105Gln) n.448A>C | |
17 | g.68522901A>G | CA400752470 | PRKAR1A | c.323A>G (p.Glu108Gly) n.442A>G n.88A>G n.456A>G c.313A>G (p.Lys105Glu) n.448A>G | |
17 | g.68522901A>T | CA400752469 | PRKAR1A | c.323A>T (p.Glu108Val) n.442A>T n.88A>T n.456A>T c.313A>T (p.Lys105Ter) n.448A>T | |
17 | g.68522902A= | CA2272255810 | PRKAR1A | c.324A= (p.Glu108=) n.443A= n.89A= n.457A= c.314A= (p.Lys105=) n.449A= | |
17 | g.68522902A>C | CA400752471 | PRKAR1A | c.324A>C (p.Glu108Asp) n.443A>C n.89A>C n.457A>C c.314A>C (p.Lys105Thr) n.449A>C | |
17 | g.68522902A>G | CA501527651 | PRKAR1A | c.324A>G (p.Glu108=) n.443A>G n.89A>G n.457A>G c.314A>G (p.Lys105Arg) n.449A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522902A>T | CA400752472 | PRKAR1A | c.324A>T (p.Glu108Asp) n.443A>T n.89A>T n.457A>T c.314A>T (p.Lys105Met) n.449A>T | gnomAD v4 |
17 | g.68522903G>A | CA400752473 | PRKAR1A | c.325G>A (p.Asp109Asn) n.444G>A n.90G>A n.458G>A c.315G>A (p.Lys105=) n.450G>A | |
17 | g.68522903G>C | CA400752474 | PRKAR1A | c.325G>C (p.Asp109His) n.444G>C n.90G>C n.458G>C c.315G>C (p.Lys105Asn) n.450G>C | |
17 | g.68522903G>T | CA400752475 | PRKAR1A | c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.444G>T n.90G>T n.458G>T c.315G>T (p.Lys105Asn) n.450G>T | |
17 | g.68522904A= | CA2272255811 | PRKAR1A | c.326A= (p.Asp109=) n.445A= n.91A= n.459A= c.316A= (p.Met106=) n.451A= | |
17 | g.68522904A>C | CA400752476 | PRKAR1A | c.326A>C (p.Asp109Ala) n.445A>C n.91A>C n.459A>C c.316A>C (p.Met106Leu) n.451A>C | |
17 | g.68522904A>G | CA400752477 | PRKAR1A | c.326A>G (p.Asp109Gly) n.445A>G n.91A>G n.459A>G c.316A>G (p.Met106Val) n.451A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522904A>T | CA400752478 | PRKAR1A | c.326A>T (p.Asp109Val) n.445A>T n.91A>T n.459A>T c.316A>T (p.Met106Leu) n.451A>T | |
17 | g.68522905T>A | CA400752479 | PRKAR1A | c.327T>A (p.Asp109Glu) n.446T>A n.92T>A n.460T>A c.317T>A (p.Met106Lys) n.452T>A | |
17 | g.68522905T>C | CA501527652 | PRKAR1A | c.327T>C (p.Asp109=) n.446T>C n.92T>C n.460T>C c.317T>C (p.Met106Thr) n.452T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522905T>G | CA400752480 | PRKAR1A | c.327T>G (p.Asp109Glu) n.446T>G n.92T>G n.460T>G c.317T>G (p.Met106Arg) n.452T>G | |
17 | g.68522905T= | CA2272255812 | PRKAR1A | c.327T= (p.Asp109=) n.446T= n.92T= n.460T= c.317T= (p.Met106=) n.452T= | |
17 | g.68522906G>A | CA400752483 | PRKAR1A | c.328G>A (p.Ala110Thr) n.447G>A n.93G>A n.461G>A c.318G>A (p.Met106Ile) n.453G>A | |
17 | g.68522906G>C | CA400752482 | PRKAR1A | c.328G>C (p.Ala110Pro) n.447G>C n.93G>C n.461G>C c.318G>C (p.Met106Ile) n.453G>C | |
17 | g.68522906G>T | CA400752481 | PRKAR1A | c.328G>T (p.Ala110Ser) n.447G>T n.93G>T n.461G>T c.318G>T (p.Met106Ile) n.453G>T | |
17 | g.68522907C>A | CA400752484 | PRKAR1A | c.329C>A (p.Ala110Glu) n.448C>A n.94C>A n.462C>A c.319C>A (p.Arg107=) n.454C>A | |
17 | g.68522907C= | CA2272255813 | PRKAR1A | c.329C= (p.Ala110=) n.448C= n.94C= n.462C= c.319C= (p.Arg107=) n.454C= | |
17 | g.68522907C>G | CA400752485 | PRKAR1A | c.329C>G (p.Ala110Gly) n.448C>G n.94C>G n.462C>G c.319C>G (p.Arg107Gly) n.454C>G | |
17 | g.68522907C>T | CA400752486 | PRKAR1A | c.329C>T (p.Ala110Val) n.448C>T n.94C>T n.462C>T c.319C>T (p.Arg107Trp) n.454C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.68522908G>A | CA8729209 | PRKAR1A | c.330G>A (p.Ala110=) n.449G>A n.95G>A n.463G>A c.320G>A (p.Arg107Gln) n.455G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522908G>C | CA501527654 | PRKAR1A | c.330G>C (p.Ala110=) n.449G>C n.95G>C n.463G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) n.455G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522908G= | CA2272255814 | PRKAR1A | c.330G= (p.Ala110=) n.449G= n.95G= n.463G= c.320G= (p.Arg107=) n.455G= | |
17 | g.68522908G>T | CA501527653 | PRKAR1A | c.330G>T (p.Ala110=) n.449G>T n.95G>T n.463G>T c.320G>T (p.Arg107Leu) n.455G>T | |
17 | g.68522908_68522916dup | CA2499224865 | PRKAR1A | c.330_338dup (p.Tyr113Ter) n.449_457dup n.95_103dup n.463_471dup c.320_328dup (p.Pro109_Met110insArgHisPro) n.455_463dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522909G>A | CA400752487 | PRKAR1A | c.331G>A (p.Ala111Thr) n.450G>A n.96G>A n.464G>A c.321G>A (p.Arg107=) n.456G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522909G>C | CA400752488 | PRKAR1A | c.331G>C (p.Ala111Pro) n.450G>C n.96G>C n.464G>C c.321G>C (p.Arg107=) n.456G>C | |
17 | g.68522909G= | CA2272255815 | PRKAR1A | c.331G= (p.Ala111=) n.450G= n.96G= n.464G= c.321G= (p.Arg107=) n.456G= | |
17 | g.68522909G>T | CA400752489 | PRKAR1A | c.331G>T (p.Ala111Ser) n.450G>T n.96G>T n.464G>T c.321G>T (p.Arg107=) n.456G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522910C>A | CA400752490 | PRKAR1A | c.332C>A (p.Ala111Glu) n.451C>A n.97C>A n.465C>A c.322C>A (p.His108Asn) n.457C>A | dbSNP |
17 | g.68522910C>G | CA400752491 | PRKAR1A | c.332C>G (p.Ala111Gly) n.451C>G n.97C>G n.465C>G c.322C>G (p.His108Asp) n.457C>G | |
17 | g.68522910C>T | CA400752492 | PRKAR1A | c.332C>T (p.Ala111Val) n.451C>T n.97C>T n.465C>T c.322C>T (p.His108Tyr) n.457C>T | ClinVar |
17 | g.68522911A>C | CA501527657 | PRKAR1A | c.333A>C (p.Ala111=) n.452A>C n.98A>C n.466A>C c.323A>C (p.His108Pro) n.458A>C | |
17 | g.68522911A>G | CA501527655 | PRKAR1A | c.333A>G (p.Ala111=) n.452A>G n.98A>G n.466A>G c.323A>G (p.His108Arg) n.458A>G | ClinVar |
17 | g.68522911A>T | CA501527656 | PRKAR1A | c.333A>T (p.Ala111=) n.452A>T n.98A>T n.466A>T c.323A>T (p.His108Leu) n.458A>T | |
17 | g.68522912T>A | CA400752493 | PRKAR1A | c.334T>A (p.Ser112Thr) n.453T>A n.99T>A n.467T>A c.324T>A (p.His108Gln) n.459T>A | |
17 | g.68522912T>C | CA400752494 | PRKAR1A | c.334T>C (p.Ser112Pro) n.453T>C n.99T>C n.467T>C c.324T>C (p.His108=) n.459T>C | ClinVar |
17 | g.68522912T>G | CA400752495 | PRKAR1A | c.334T>G (p.Ser112Ala) n.453T>G n.99T>G n.467T>G c.324T>G (p.His108Gln) n.459T>G | |
17 | g.68522913C>A | CA400752498 | PRKAR1A | c.335C>A (p.Ser112Tyr) n.454C>A n.100C>A n.468C>A c.325C>A (p.Pro109Thr) n.460C>A | |
17 | g.68522913C= | CA2272255816 | PRKAR1A | c.335C= (p.Ser112=) n.454C= n.100C= n.468C= c.325C= (p.Pro109=) n.460C= | |
17 | g.68522913C>G | CA400752496 | PRKAR1A | c.335C>G (p.Ser112Cys) n.454C>G n.100C>G n.468C>G c.325C>G (p.Pro109Ala) n.460C>G | dbSNP |
17 | g.68522913C>T | CA400752497 | PRKAR1A | c.335C>T (p.Ser112Phe) n.454C>T n.100C>T n.468C>T c.325C>T (p.Pro109Ser) n.460C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522914C>A | CA501527658 | PRKAR1A | c.336C>A (p.Ser112=) n.455C>A n.101C>A n.469C>A c.326C>A (p.Pro109His) n.461C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522914C= | CA2272255818 | PRKAR1A | c.336C= (p.Ser112=) n.455C= n.101C= n.469C= c.326C= (p.Pro109=) n.461C= | |
17 | g.68522914C>G | CA501527659 | PRKAR1A | c.336C>G (p.Ser112=) n.455C>G n.101C>G n.469C>G c.326C>G (p.Pro109Arg) n.461C>G | dbSNP |
17 | g.68522914C>T | CA501527660 | PRKAR1A | c.336C>T (p.Ser112=) n.455C>T n.101C>T n.469C>T c.326C>T (p.Pro109Leu) n.461C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522914_68522916delinsCTA | CA2272255817 | PRKAR1A | c.336_338delinsCTA (p.Ser112=) n.455_457delinsCTA n.101_103delinsCTA n.469_471delinsCTA c.326_328delinsCTA (p.Pro109=) n.461_463delinsCTA | |
17 | g.68522915T>A | CA400752499 | PRKAR1A | c.337T>A (p.Tyr113Asn) n.456T>A n.102T>A n.470T>A c.327T>A (p.Pro109=) n.462T>A | |
17 | g.68522915T>C | CA400752500 | PRKAR1A | c.337T>C (p.Tyr113His) n.456T>C n.102T>C n.470T>C c.327T>C (p.Pro109=) n.462T>C | |
17 | g.68522915T>G | CA400752501 | PRKAR1A | c.337T>G (p.Tyr113Asp) n.456T>G n.102T>G n.470T>G c.327T>G (p.Pro109=) n.462T>G | ClinVar |
17 | g.68522916_68522917del | CA8729210 | PRKAR1A | c.338_339del (p.Tyr113CysfsTer2) n.457_458del n.103_104del n.471_472del c.328_329del (p.Met110ValfsTer?) n.463_464del c.338_339del (p.Tyr113=) | dbSNP ExAC |
17 | g.68522916A= | CA2272255819 | PRKAR1A | c.338A= (p.Tyr113=) n.457A= n.103A= n.471A= c.328A= (p.Met110=) n.463A= | |
17 | g.68522916A>C | CA400752502 | PRKAR1A | c.338A>C (p.Tyr113Ser) n.457A>C n.103A>C n.471A>C c.328A>C (p.Met110Leu) n.463A>C | |
17 | g.68522916A>G | CA400752503 | PRKAR1A | c.338A>G (p.Tyr113Cys) n.457A>G n.103A>G n.471A>G c.328A>G (p.Met110Val) n.463A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522916A>T | CA400752504 | PRKAR1A | c.338A>T (p.Tyr113Phe) n.457A>T n.103A>T n.471A>T c.328A>T (p.Met110Leu) n.463A>T | |
17 | g.68522917T>A | CA400752505 | PRKAR1A | c.339T>A (p.Tyr113Ter) n.458T>A n.104T>A n.472T>A c.329T>A (p.Met110Lys) n.464T>A | |
17 | g.68522917T>C | CA293288982 | PRKAR1A | c.339T>C (p.Tyr113=) n.458T>C n.104T>C n.472T>C c.329T>C (p.Met110Thr) n.464T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522917T>G | CA400752506 | PRKAR1A | c.339T>G (p.Tyr113Ter) n.458T>G n.104T>G n.472T>G c.329T>G (p.Met110Arg) n.464T>G | |
17 | g.68522917T= | CA2272255820 | PRKAR1A | c.339T= (p.Tyr113=) n.458T= n.104T= n.472T= c.329T= (p.Met110=) n.464T= | |
17 | g.68522918del | CA2499224866 | PRKAR1A | c.340del (p.Val114LeufsTer15) n.459del n.105del n.473del c.330del (p.Met110IlefsTer2) n.465del c.340del (p.Val114LeufsTer23) | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522918G>A | CA400752507 | PRKAR1A | c.340G>A (p.Val114Ile) n.459G>A n.105G>A n.473G>A c.330G>A (p.Met110Ile) n.465G>A | |
17 | g.68522918G>C | CA400752508 | PRKAR1A | c.340G>C (p.Val114Leu) n.459G>C n.105G>C n.473G>C c.330G>C (p.Met110Ile) n.465G>C | |
17 | g.68522918G>T | CA400752509 | PRKAR1A | c.340G>T (p.Val114Phe) n.459G>T n.105G>T n.473G>T c.330G>T (p.Met110Ile) n.465G>T | |
17 | g.68522919T>A | CA400752510 | PRKAR1A | c.341T>A (p.Val114Asp) n.460T>A n.106T>A n.474T>A c.331T>A (p.Leu111Ile) n.466T>A | |
17 | g.68522919T>C | CA400752512 | PRKAR1A | c.341T>C (p.Val114Ala) n.460T>C n.106T>C n.474T>C c.331T>C (p.Leu111=) n.466T>C | ClinVar |
17 | g.68522919T>G | CA400752511 | PRKAR1A | c.341T>G (p.Val114Gly) n.460T>G n.106T>G n.474T>G c.331T>G (p.Leu111Val) n.466T>G | |
17 | g.68522920T>A | CA501527661 | PRKAR1A | c.342T>A (p.Val114=) n.461T>A n.107T>A n.475T>A c.332T>A (p.Leu111Ter) n.467T>A | |
17 | g.68522920T>C | CA501527662 | PRKAR1A | c.342T>C (p.Val114=) n.461T>C n.107T>C n.475T>C c.332T>C (p.Leu111Ser) n.467T>C | |
17 | g.68522920T>G | CA501527663 | PRKAR1A | c.342T>G (p.Val114=) n.461T>G n.107T>G n.475T>G c.332T>G (p.Leu111Ter) n.467T>G | |
17 | g.68522921A>C | CA501527664 | PRKAR1A | c.343A>C (p.Arg115=) n.462A>C n.108A>C n.476A>C c.333A>C (p.Leu111Phe) n.468A>C | |
17 | g.68522921A>G | CA400752513 | PRKAR1A | c.343A>G (p.Arg115Gly) n.462A>G n.108A>G n.476A>G c.333A>G (p.Leu111=) n.468A>G | |
17 | g.68522921A>T | CA400752514 | PRKAR1A | c.343A>T (p.Arg115Ter) n.462A>T n.108A>T n.476A>T c.333A>T (p.Leu111Phe) n.468A>T | |
17 | g.68522922G>A | CA293288984 | PRKAR1A | c.344G>A (p.Arg115Lys) n.463G>A n.109G>A n.477G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) n.469G>A | dbSNP |
17 | g.68522922G>C | CA400752516 | PRKAR1A | c.344G>C (p.Arg115Thr) n.463G>C n.109G>C n.477G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) n.469G>C | |
17 | g.68522922G= | CA2272255821 | PRKAR1A | c.344G= (p.Arg115=) n.463G= n.109G= n.477G= c.334G= (p.Glu112=) n.469G= | |
17 | g.68522922G>T | CA400752515 | PRKAR1A | c.344G>T (p.Arg115Ile) n.463G>T n.109G>T n.477G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) n.469G>T | |
17 | g.68522923A>C | CA400752517 | PRKAR1A | c.345A>C (p.Arg115Ser) n.464A>C n.110A>C n.478A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) n.470A>C | |
17 | g.68522923A>G | CA501527665 | PRKAR1A | c.345A>G (p.Arg115=) n.464A>G n.110A>G n.478A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) n.470A>G | |
17 | g.68522923A>T | CA400752518 | PRKAR1A | c.345A>T (p.Arg115Ser) n.464A>T n.110A>T n.478A>T c.335A>T (p.Glu112Val) n.470A>T | dbSNP |
17 | g.68522924A>C | CA400752519 | PRKAR1A | c.346A>C (p.Lys116Gln) n.465A>C n.111A>C n.479A>C c.336A>C (p.Glu112Asp) n.471A>C | |
17 | g.68522924A>G | CA400752520 | PRKAR1A | c.346A>G (p.Lys116Glu) n.465A>G n.111A>G n.479A>G c.336A>G (p.Glu112=) n.471A>G | |
17 | g.68522924A>T | CA400752521 | PRKAR1A | c.346A>T (p.Lys116Ter) n.465A>T n.111A>T n.479A>T c.336A>T (p.Glu112Asp) n.471A>T | |
17 | g.68522925A>C | CA400752522 | PRKAR1A | c.347A>C (p.Lys116Thr) n.466A>C n.112A>C n.480A>C c.337A>C (p.Arg113=) n.472A>C | |
17 | g.68522925A>G | CA400752523 | PRKAR1A | c.347A>G (p.Lys116Arg) n.466A>G n.112A>G n.480A>G c.337A>G (p.Arg113Gly) n.472A>G | |
17 | g.68522925A>T | CA400752524 | PRKAR1A | c.347A>T (p.Lys116Met) n.466A>T n.112A>T n.480A>T c.337A>T (p.Arg113Trp) n.472A>T | |
17 | g.68522926G>A | CA501527666 | PRKAR1A | c.348G>A (p.Lys116=) n.467G>A n.113G>A n.481G>A c.338G>A (p.Arg113Lys) n.473G>A | |
17 | g.68522926G>C | CA400752525 | PRKAR1A | c.348G>C (p.Lys116Asn) n.467G>C n.113G>C n.481G>C c.338G>C (p.Arg113Thr) n.473G>C | |
17 | g.68522926G>T | CA400752526 | PRKAR1A | c.348G>T (p.Lys116Asn) n.467G>T n.113G>T n.481G>T c.338G>T (p.Arg113Met) n.473G>T | |
17 | g.68522927G>A | CA400752527 | PRKAR1A | c.348+1G>A (n.348+1G>A) n.467+1G>A n.114G>A n.481+1G>A c.338+1G>A (n.338+1G>A) n.473+1G>A | |
17 | g.68522927G>C | CA344439 | PRKAR1A | c.348+1G>C (n.348+1G>C) n.467+1G>C n.114G>C n.481+1G>C c.338+1G>C (n.338+1G>C) n.473+1G>C | dbSNP |
17 | g.68522927G= | CA2272255822 | PRKAR1A | c.348+1G= (n.348+1G=) n.467+1G= n.114G= n.481+1G= c.338+1G= (n.338+1G=) n.473+1G= | |
17 | g.68522927G>T | CA400752528 | PRKAR1A | c.348+1G>T (n.348+1G>T) n.467+1G>T n.114G>T n.481+1G>T c.338+1G>T (n.338+1G>T) n.473+1G>T | |
17 | g.68522928T>A | CA400752529 | PRKAR1A | c.348+2T>A (n.348+2T>A) n.467+2T>A n.115T>A n.481+2T>A c.338+2T>A (n.338+2T>A) n.473+2T>A | dbSNP |
17 | g.68522928T>C | CA400752531 | PRKAR1A | c.348+2T>C (n.348+2T>C) n.467+2T>C n.115T>C n.481+2T>C c.338+2T>C (n.338+2T>C) n.473+2T>C | |
17 | g.68522928T>G | CA400752530 | PRKAR1A | c.348+2T>G (n.348+2T>G) n.467+2T>G n.115T>G n.481+2T>G c.338+2T>G (n.338+2T>G) n.473+2T>G | |
17 | g.68522929_68522932del | CA2831039425 | PRKAR1A | c.348+3_348+6del (n.348+3_348+6del) n.467+3_467+6del n.116_119del n.481+3_481+6del c.338+3_338+6del (n.338+3_338+6del) n.473+3_473+6del | |
17 | g.68522929A>G | CA2639516396 | PRKAR1A | c.348+3A>G (n.348+3A>G) n.467+3A>G n.116A>G n.481+3A>G c.338+3A>G (n.338+3A>G) n.473+3A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68522930G>A | CA2576368556 | PRKAR1A | c.348+4G>A (n.348+4G>A) n.467+4G>A n.117G>A n.481+4G>A c.338+4G>A (n.338+4G>A) n.473+4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522931T>G | CA2639516397 | PRKAR1A | c.348+5T>G (n.348+5T>G) n.467+5T>G n.118T>G n.481+5T>G c.338+5T>G (n.338+5T>G) n.473+5T>G | gnomAD v4 |
17 | g.68522933T>C | CA2580095048 | PRKAR1A | c.348+7T>C (n.348+7T>C) n.467+7T>C n.120T>C n.481+7T>C c.338+7T>C (n.338+7T>C) n.473+7T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.68522933T>G | CA2639516399 | PRKAR1A | c.348+7T>G (n.348+7T>G) n.467+7T>G n.120T>G n.481+7T>G c.338+7T>G (n.338+7T>G) n.473+7T>G | gnomAD v4 |
17 | g.68522934T>G | CA985804055 | PRKAR1A | c.348+8T>G (n.348+8T>G) n.467+8T>G n.121T>G n.481+8T>G c.338+8T>G (n.338+8T>G) n.473+8T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522934T= | CA2272255823 | PRKAR1A | c.348+8T= (n.348+8T=) n.467+8T= n.121T= n.481+8T= c.338+8T= (n.338+8T=) n.473+8T= | |
17 | g.68522935G>C | CA2739265742 | PRKAR1A | c.348+9G>C (n.348+9G>C) n.467+9G>C n.122G>C n.481+9G>C c.338+9G>C (n.338+9G>C) n.473+9G>C | ClinVar |
17 | g.68522936A= | CA2272255825 | PRKAR1A | c.348+10A= (n.348+10A=) n.467+10A= n.123A= n.481+10A= c.338+10A= (n.338+10A=) n.473+10A= | |
17 | g.68522936A>G | CA2272255824 | PRKAR1A | c.348+10A>G (n.348+10A>G) n.467+10A>G n.123A>G n.481+10A>G c.338+10A>G (n.338+10A>G) n.473+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522937dup | CA2580095049 | PRKAR1A | c.348+11dup (n.348+11dup) n.467+11dup n.124dup n.481+11dup c.338+11dup (n.338+11dup) n.473+11dup | ClinVar |
17 | g.68522938A>G | CA2639516404 | PRKAR1A | c.348+12A>G (n.348+12A>G) n.467+12A>G n.125A>G n.481+12A>G c.338+12A>G (n.338+12A>G) n.473+12A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68522939T>C | CA293288991 | PRKAR1A | c.348+13T>C (n.348+13T>C) n.467+13T>C n.126T>C n.481+13T>C c.338+13T>C (n.338+13T>C) n.473+13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522939T= | CA2272255826 | PRKAR1A | c.348+13T= (n.348+13T=) n.467+13T= n.126T= n.481+13T= c.338+13T= (n.338+13T=) n.473+13T= | |
17 | g.68522941T>G | CA2580095050 | PRKAR1A | c.348+15T>G (n.348+15T>G) n.467+15T>G n.128T>G n.481+15T>G c.338+15T>G (n.338+15T>G) n.473+15T>G | ClinVar |
17 | g.68522942G>A | CA2272255828 | PRKAR1A | c.348+16G>A (n.348+16G>A) n.467+16G>A n.129G>A n.481+16G>A c.338+16G>A (n.338+16G>A) n.473+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522942G>C | CA2580095051 | PRKAR1A | c.348+16G>C (n.348+16G>C) n.467+16G>C n.129G>C n.481+16G>C c.338+16G>C (n.338+16G>C) n.473+16G>C | ClinVar |
17 | g.68522942G= | CA2272255827 | PRKAR1A | c.348+16G= (n.348+16G=) n.467+16G= n.129G= n.481+16G= c.338+16G= (n.338+16G=) n.473+16G= | |
17 | g.68522943A>T | CA2573154762 | PRKAR1A | c.348+17A>T (n.348+17A>T) n.467+17A>T n.130A>T n.481+17A>T c.338+17A>T (n.338+17A>T) n.473+17A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522944A= | CA2272255829 | PRKAR1A | c.348+18A= (n.348+18A=) n.467+18A= n.131A= n.481+18A= c.338+18A= (n.338+18A=) n.473+18A= | |
17 | g.68522944A>C | CA2639516414 | PRKAR1A | c.348+18A>C (n.348+18A>C) n.467+18A>C n.131A>C n.481+18A>C c.338+18A>C (n.338+18A>C) n.473+18A>C | gnomAD v4 |
17 | g.68522944A>G | CA8729211 | PRKAR1A | c.348+18A>G (n.348+18A>G) n.467+18A>G n.131A>G n.481+18A>G c.338+18A>G (n.338+18A>G) n.473+18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522946_68522947del | CA2580613239 | PRKAR1A | c.348+20_348+21del (n.348+20_348+21del) n.467+20_467+21del n.133_134del n.481+20_481+21del c.338+20_338+21del (n.338+20_338+21del) n.473+20_473+21del | ClinVar dbSNP |
17 | g.68522945T>C | CA2639516417 | PRKAR1A | c.348+19T>C (n.348+19T>C) n.467+19T>C n.132T>C n.481+19T>C c.338+19T>C (n.338+19T>C) n.473+19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522946A= | CA2272255830 | PRKAR1A | c.348+20A= (n.348+20A=) n.467+20A= n.133A= n.481+20A= c.338+20A= (n.338+20A=) n.473+20A= | |
17 | g.68522946A>G | CA2639516420 | PRKAR1A | c.348+20A>G (n.348+20A>G) n.467+20A>G n.133A>G n.481+20A>G c.338+20A>G (n.338+20A>G) n.473+20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.68522946A>T | CA8729212 | PRKAR1A | c.348+20A>T (n.348+20A>T) n.467+20A>T n.133A>T n.481+20A>T c.338+20A>T (n.338+20A>T) n.473+20A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522947T>G | CA2639516421 | PRKAR1A | c.348+21T>G (n.348+21T>G) n.467+21T>G n.134T>G n.481+21T>G c.338+21T>G (n.338+21T>G) n.473+21T>G | gnomAD v4 |
17 | g.68522948C>A | CA2639516423 | PRKAR1A | c.348+22C>A (n.348+22C>A) n.467+22C>A n.135C>A n.481+22C>A c.338+22C>A (n.338+22C>A) n.473+22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68522948C= | CA2272255831 | PRKAR1A | c.348+22C= (n.348+22C=) n.467+22C= n.135C= n.481+22C= c.338+22C= (n.338+22C=) n.473+22C= | |
17 | g.68522948C>T | CA8729213 | PRKAR1A | c.348+22C>T (n.348+22C>T) n.467+22C>T n.135C>T n.481+22C>T c.338+22C>T (n.338+22C>T) n.473+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522948_68522949delinsCG | CA2272255832 | PRKAR1A | c.348+22_348+23delinsCG (n.348+22_348+23delinsCG) n.467+22_467+23delinsCG n.135_136delinsCG n.481+22_481+23delinsCG c.338+22_338+23delinsCG (n.338+22_338+23delinsCG) n.473+22_473+23delinsCG | |
17 | g.68522949G>A | CA8729214 | PRKAR1A | c.348+23G>A (n.348+23G>A) n.467+23G>A n.136G>A n.481+23G>A c.338+23G>A (n.338+23G>A) n.473+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522949G>C | CA627205351 | PRKAR1A | c.348+23G>C (n.348+23G>C) n.467+23G>C n.136G>C n.481+23G>C c.338+23G>C (n.338+23G>C) n.473+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522949G= | CA2272255833 | PRKAR1A | c.348+23G= (n.348+23G=) n.467+23G= n.136G= n.481+23G= c.338+23G= (n.338+23G=) n.473+23G= | |
17 | g.68522949G>T | CA8729215 | PRKAR1A | c.348+23G>T (n.348+23G>T) n.467+23G>T n.136G>T n.481+23G>T c.338+23G>T (n.338+23G>T) n.473+23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522954dup | CA774462039 | PRKAR1A | c.348+28dup (n.348+28dup) n.467+28dup n.141dup n.481+28dup c.338+28dup (n.338+28dup) n.473+28dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522954del | CA656849783 | PRKAR1A | c.348+28del (n.348+28del) n.467+28del n.141del n.481+28del c.338+28del (n.338+28del) n.473+28del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.68522950G>C | CA8729216 | PRKAR1A | c.348+24G>C (n.348+24G>C) n.467+24G>C n.137G>C n.481+24G>C c.338+24G>C (n.338+24G>C) n.473+24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522950G= | CA2272255834 | PRKAR1A | c.348+24G= (n.348+24G=) n.467+24G= n.137G= n.481+24G= c.338+24G= (n.338+24G=) n.473+24G= | |
17 | g.68522951G>A | CA8729217 | PRKAR1A | c.348+25G>A (n.348+25G>A) n.467+25G>A n.138G>A n.481+25G>A c.338+25G>A (n.338+25G>A) n.473+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522951G= | CA2272255835 | PRKAR1A | c.348+25G= (n.348+25G=) n.467+25G= n.138G= n.481+25G= c.338+25G= (n.338+25G=) n.473+25G= | |
17 | g.68522952G>T | CA2639516432 | PRKAR1A | c.348+26G>T (n.348+26G>T) n.467+26G>T n.139G>T n.481+26G>T c.338+26G>T (n.338+26G>T) n.473+26G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68522953G>A | CA2639516433 | PRKAR1A | c.348+27G>A (n.348+27G>A) n.467+27G>A n.140G>A n.481+27G>A c.338+27G>A (n.338+27G>A) n.473+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522954G>A | CA627205352 | PRKAR1A | c.348+28G>A (n.348+28G>A) n.467+28G>A n.141G>A n.481+28G>A c.338+28G>A (n.338+28G>A) n.473+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522954G>C | CA2576368558 | PRKAR1A | c.348+28G>C (n.348+28G>C) n.467+28G>C n.141G>C n.481+28G>C c.338+28G>C (n.338+28G>C) n.473+28G>C | gnomAD v4 |
17 | g.68522954G= | CA2272255836 | PRKAR1A | c.348+28G= (n.348+28G=) n.467+28G= n.141G= n.481+28G= c.338+28G= (n.338+28G=) n.473+28G= | |
17 | g.68522954G>T | CA627205353 | PRKAR1A | c.348+28G>T (n.348+28G>T) n.467+28G>T n.141G>T n.481+28G>T c.338+28G>T (n.338+28G>T) n.473+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522955A= | CA2272255837 | PRKAR1A | c.348+29A= (n.348+29A=) n.467+29A= n.142A= n.481+29A= c.338+29A= (n.338+29A=) n.473+29A= | |
17 | g.68522955A>G | CA2639516436 | PRKAR1A | c.348+29A>G (n.348+29A>G) n.467+29A>G n.142A>G n.481+29A>G c.338+29A>G (n.338+29A>G) n.473+29A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68522955A>T | CA293289038 | PRKAR1A | c.348+29A>T (n.348+29A>T) n.467+29A>T n.142A>T n.481+29A>T c.338+29A>T (n.338+29A>T) n.473+29A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522956T>C | CA774462065 | PRKAR1A | c.348+30T>C (n.348+30T>C) n.467+30T>C n.143T>C n.481+30T>C c.338+30T>C (n.338+30T>C) n.473+30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522956T= | CA2272255839 | PRKAR1A | c.348+30T= (n.348+30T=) n.467+30T= n.143T= n.481+30T= c.338+30T= (n.338+30T=) n.473+30T= | |
17 | g.68522956_68522957delinsTG | CA2272255838 | PRKAR1A | c.348+30_348+31delinsTG (n.348+30_348+31delinsTG) n.467+30_467+31delinsTG n.143_144delinsTG n.481+30_481+31delinsTG c.338+30_338+31delinsTG (n.338+30_338+31delinsTG) n.473+30_473+31delinsTG | |
17 | g.68522957del | CA627205354 | PRKAR1A | c.348+31del (n.348+31del) n.467+31del n.144del n.481+31del c.338+31del (n.338+31del) n.473+31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68522957G>A | CA2272255840 | PRKAR1A | c.348+31G>A (n.348+31G>A) n.467+31G>A n.144G>A n.481+31G>A c.338+31G>A (n.338+31G>A) n.473+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522957G= | CA2272255841 | PRKAR1A | c.348+31G= (n.348+31G=) n.467+31G= n.144G= n.481+31G= c.338+31G= (n.338+31G=) n.473+31G= | |
17 | g.68522957G>T | CA2564169669 | PRKAR1A | c.348+31G>T (n.348+31G>T) n.467+31G>T n.144G>T n.481+31G>T c.338+31G>T (n.338+31G>T) n.473+31G>T | |
17 | g.68522957_68522958del | CA2639516440 | PRKAR1A | c.348+31_348+32del (n.348+31_348+32del) n.467+31_467+32del n.144_145del n.481+31_481+32del c.338+31_338+32del (n.338+31_338+32del) n.473+31_473+32del | gnomAD v4 |
17 | g.68522958C= | CA2272255842 | PRKAR1A | c.348+32C= (n.348+32C=) n.467+32C= n.145C= n.481+32C= c.338+32C= (n.338+32C=) n.473+32C= | |
17 | g.68522958C>T | CA627205355 | PRKAR1A | c.348+32C>T (n.348+32C>T) n.467+32C>T n.145C>T n.481+32C>T c.338+32C>T (n.338+32C>T) n.473+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522958dup | CA2838451090 | PRKAR1A | c.348+32dup (n.348+32dup) n.467+32dup n.145dup n.481+32dup c.338+32dup (n.338+32dup) n.473+32dup | |
17 | g.68522959T>C | CA2639516444 | PRKAR1A | c.348+33T>C (n.348+33T>C) n.467+33T>C n.146T>C n.481+33T>C c.338+33T>C (n.338+33T>C) n.473+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522962del | CA2734025650 | PRKAR1A | c.348+36del (n.348+36del) n.467+36del n.149del n.481+36del c.338+36del (n.338+36del) n.473+36del | dbSNP |
17 | g.68522960T>C | CA2639516445 | PRKAR1A | c.348+34T>C (n.348+34T>C) n.467+34T>C n.147T>C n.481+34T>C c.338+34T>C (n.338+34T>C) n.473+34T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68522963G>C | CA627205356 | PRKAR1A | c.348+37G>C (n.348+37G>C) n.467+37G>C n.150G>C n.481+37G>C c.338+37G>C (n.338+37G>C) n.473+37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68522963G= | CA2272255843 | PRKAR1A | c.348+37G= (n.348+37G=) n.467+37G= n.150G= n.481+37G= c.338+37G= (n.338+37G=) n.473+37G= | |
17 | g.68522965del | CA2576368559 | PRKAR1A | c.348+39del (n.348+39del) n.467+39del n.152del n.481+39del c.338+39del (n.338+39del) n.473+39del | |
17 | g.68522964G>C | CA2272255845 | PRKAR1A | c.348+38G>C (n.348+38G>C) n.467+38G>C n.151G>C n.481+38G>C c.338+38G>C (n.338+38G>C) n.473+38G>C | dbSNP |
17 | g.68522964G= | CA2272255844 | PRKAR1A | c.348+38G= (n.348+38G=) n.467+38G= n.151G= n.481+38G= c.338+38G= (n.338+38G=) n.473+38G= | |
17 | g.68522965G>A | CA774462070 | PRKAR1A | c.348+39G>A (n.348+39G>A) n.467+39G>A n.152G>A n.481+39G>A c.338+39G>A (n.338+39G>A) n.473+39G>A | dbSNP |
17 | g.68522965G= | CA2272255846 | PRKAR1A | c.348+39G= (n.348+39G=) n.467+39G= n.152G= n.481+39G= c.338+39G= (n.338+39G=) n.473+39G= | |
17 | g.68522965G>T | CA2639516449 | PRKAR1A | c.348+39G>T (n.348+39G>T) n.467+39G>T n.152G>T n.481+39G>T c.338+39G>T (n.338+39G>T) n.473+39G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68522966A>G | CA2639516450 | PRKAR1A | c.348+40A>G (n.348+40A>G) n.467+40A>G n.153A>G n.481+40A>G c.338+40A>G (n.338+40A>G) n.473+40A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68522966A>T | CA2639516451 | PRKAR1A | c.348+40A>T (n.348+40A>T) n.467+40A>T n.153A>T n.481+40A>T c.338+40A>T (n.338+40A>T) n.473+40A>T | gnomAD v4 |
17 | g.68522967C>A | CA2639516452 | PRKAR1A | c.348+41C>A (n.348+41C>A) n.467+41C>A n.154C>A n.481+41C>A c.338+41C>A (n.338+41C>A) n.473+41C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68522967C>T | CA2576368560 | PRKAR1A | c.348+41C>T (n.348+41C>T) n.467+41C>T n.154C>T n.481+41C>T c.338+41C>T (n.338+41C>T) n.473+41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68522968C>A | CA2639516455 | PRKAR1A | c.348+42C>A (n.348+42C>A) n.467+42C>A n.155C>A n.481+42C>A c.338+42C>A (n.338+42C>A) n.473+42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68522969C>A | CA2576368561 | PRKAR1A | c.348+43C>A (n.348+43C>A) n.467+43C>A n.156C>A n.481+43C>A c.338+43C>A (n.338+43C>A) n.473+43C>A | |
17 | g.68522969C>G | CA2639516458 | PRKAR1A | c.348+43C>G (n.348+43C>G) n.467+43C>G n.156C>G n.481+43C>G c.338+43C>G (n.338+43C>G) n.473+43C>G | gnomAD v4 |