Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.68515259_68515298del | CA2639515592 | PRKAR1A | c.-6-135_-6-96del (n.-6-135_-6-96del) n.114-135_114-96del n.1489-135_1489-96del n.128-135_128-96del n.120-135_120-96del c.-141_-102del (n.-141_-102del) c.-7+107_-6-96del (n.-7+107_-6-96del) n.135-135_135-96del | gnomAD v4 |
17 | g.68515286del | CA2733994533 | PRKAR1A | c.-6-108del (n.-6-108del) n.114-108del n.1489-108del n.128-108del n.120-108del c.-114del (n.-114del) n.135-108del | dbSNP |
17 | g.68515286G>C | CA2597340021 | PRKAR1A | c.-6-108G>C (n.-6-108G>C) n.114-108G>C n.1489-108G>C n.128-108G>C n.120-108G>C c.-114G>C (n.-114G>C) n.135-108G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515286G= | CA2272252064 | PRKAR1A | c.-6-108G= (n.-6-108G=) n.114-108G= n.1489-108G= n.128-108G= n.120-108G= c.-114G= (n.-114G=) n.135-108G= | |
17 | g.68515287A= | CA2272252065 | PRKAR1A | c.-6-107A= (n.-6-107A=) n.114-107A= n.1489-107A= n.128-107A= n.120-107A= c.-113A= (n.-113A=) n.135-107A= | |
17 | g.68515287A>G | CA2272252066 | PRKAR1A | c.-6-107A>G (n.-6-107A>G) n.114-107A>G n.1489-107A>G n.128-107A>G n.120-107A>G c.-113A>G (n.-113A>G) n.135-107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68515293dup | CA293327262 | PRKAR1A | c.-6-101dup (n.-6-101dup) n.114-101dup n.1489-101dup n.128-101dup n.120-101dup c.-107dup (n.-107dup) n.135-101dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68515293del | CA2639515619 | PRKAR1A | c.-6-101del (n.-6-101del) n.114-101del n.1489-101del n.128-101del n.120-101del c.-107del (n.-107del) n.135-101del | gnomAD v4 |
17 | g.68515288A= | CA2272252067 | PRKAR1A | c.-6-106A= (n.-6-106A=) n.114-106A= n.1489-106A= n.128-106A= n.120-106A= c.-112A= (n.-112A=) n.135-106A= | |
17 | g.68515288A>G | CA2272252068 | PRKAR1A | c.-6-106A>G (n.-6-106A>G) n.114-106A>G n.1489-106A>G n.128-106A>G n.120-106A>G c.-112A>G (n.-112A>G) n.135-106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68515289A= | CA2272252069 | PRKAR1A | c.-6-105A= (n.-6-105A=) n.114-105A= n.1489-105A= n.128-105A= n.120-105A= c.-111A= (n.-111A=) n.135-105A= | |
17 | g.68515289A>G | CA2272252070 | PRKAR1A | c.-6-105A>G (n.-6-105A>G) n.114-105A>G n.1489-105A>G n.128-105A>G n.120-105A>G c.-111A>G (n.-111A>G) n.135-105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68515293_68515294delinsAT | CA2272252071 | PRKAR1A | c.-6-101_-6-100delinsAT (n.-6-101_-6-100delinsAT) n.114-101_114-100delinsAT n.1489-101_1489-100delinsAT n.128-101_128-100delinsAT n.120-101_120-100delinsAT c.-107_-106delinsAT (n.-107_-106delinsAT) n.135-101_135-100delinsAT | |
17 | g.68515294del | CA293327264 | PRKAR1A | c.-6-100del (n.-6-100del) n.114-100del n.1489-100del n.128-100del n.120-100del c.-106del (n.-106del) n.135-100del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515294T>A | CA2272252073 | PRKAR1A | c.-6-100T>A (n.-6-100T>A) n.114-100T>A n.1489-100T>A n.128-100T>A n.120-100T>A c.-106T>A (n.-106T>A) n.135-100T>A | dbSNP |
17 | g.68515294T>C | CA2272252074 | PRKAR1A | c.-6-100T>C (n.-6-100T>C) n.114-100T>C n.1489-100T>C n.128-100T>C n.120-100T>C c.-106T>C (n.-106T>C) n.135-100T>C | dbSNP |
17 | g.68515294T= | CA2272252072 | PRKAR1A | c.-6-100T= (n.-6-100T=) n.114-100T= n.1489-100T= n.128-100T= n.120-100T= c.-106T= (n.-106T=) n.135-100T= | |
17 | g.68515295C>A | CA2639515622 | PRKAR1A | c.-6-99C>A (n.-6-99C>A) n.114-99C>A n.1489-99C>A n.128-99C>A n.120-99C>A c.-105C>A (n.-105C>A) n.135-99C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68515295C>G | CA2639515623 | PRKAR1A | c.-6-99C>G (n.-6-99C>G) n.114-99C>G n.1489-99C>G n.128-99C>G n.120-99C>G c.-105C>G (n.-105C>G) n.135-99C>G | gnomAD v4 |
17 | g.68515297C= | CA2272252075 | PRKAR1A | c.-6-97C= (n.-6-97C=) n.114-97C= n.1489-97C= n.128-97C= n.120-97C= c.-103C= (n.-103C=) n.135-97C= | |
17 | g.68515297C>T | CA985801637 | PRKAR1A | c.-6-97C>T (n.-6-97C>T) n.114-97C>T n.1489-97C>T n.128-97C>T n.120-97C>T c.-103C>T (n.-103C>T) n.135-97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515298T>A | CA2639515624 | PRKAR1A | c.-6-96T>A (n.-6-96T>A) n.114-96T>A n.1489-96T>A n.128-96T>A n.120-96T>A c.-102T>A (n.-102T>A) n.135-96T>A | gnomAD v4 |
17 | g.68515298T>C | CA2639515625 | PRKAR1A | c.-6-96T>C (n.-6-96T>C) n.114-96T>C n.1489-96T>C n.128-96T>C n.120-96T>C c.-102T>C (n.-102T>C) n.135-96T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68515298T>G | CA2639515626 | PRKAR1A | c.-6-96T>G (n.-6-96T>G) n.114-96T>G n.1489-96T>G n.128-96T>G n.120-96T>G c.-102T>G (n.-102T>G) n.135-96T>G | gnomAD v4 |
17 | g.68515299G>T | CA2639515627 | PRKAR1A | c.-6-95G>T (n.-6-95G>T) n.114-95G>T n.1489-95G>T n.128-95G>T n.120-95G>T c.-101G>T (n.-101G>T) n.135-95G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68515300T>C | CA2524588152 | PRKAR1A | c.-6-94T>C (n.-6-94T>C) n.114-94T>C n.1489-94T>C n.128-94T>C n.120-94T>C c.-100T>C (n.-100T>C) n.135-94T>C | |
17 | g.68515301G>C | CA2272252077 | PRKAR1A | c.-6-93G>C (n.-6-93G>C) n.114-93G>C n.1489-93G>C n.128-93G>C n.120-93G>C c.-99G>C (n.-99G>C) n.135-93G>C | dbSNP |
17 | g.68515301G= | CA2272252076 | PRKAR1A | c.-6-93G= (n.-6-93G=) n.114-93G= n.1489-93G= n.128-93G= n.120-93G= c.-99G= (n.-99G=) n.135-93G= | |
17 | g.68515301G>T | CA2639515628 | PRKAR1A | c.-6-93G>T (n.-6-93G>T) n.114-93G>T n.1489-93G>T n.128-93G>T n.120-93G>T c.-99G>T (n.-99G>T) n.135-93G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68515304T>C | CA2576368495 | PRKAR1A | c.-6-90T>C (n.-6-90T>C) n.114-90T>C n.1489-90T>C n.128-90T>C n.120-90T>C c.-96T>C (n.-96T>C) n.135-90T>C | |
17 | g.68515305C>A | CA2639515629 | PRKAR1A | c.-6-89C>A (n.-6-89C>A) n.114-89C>A n.1489-89C>A n.128-89C>A n.120-89C>A c.-95C>A (n.-95C>A) n.135-89C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68515305C= | CA2272252078 | PRKAR1A | c.-6-89C= (n.-6-89C=) n.114-89C= n.1489-89C= n.128-89C= n.120-89C= c.-95C= (n.-95C=) n.135-89C= | |
17 | g.68515305C>T | CA774456342 | PRKAR1A | c.-6-89C>T (n.-6-89C>T) n.114-89C>T n.1489-89C>T n.128-89C>T n.120-89C>T c.-95C>T (n.-95C>T) n.135-89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515306A>G | CA2639515631 | PRKAR1A | c.-6-88A>G (n.-6-88A>G) n.114-88A>G n.1489-88A>G n.128-88A>G n.120-88A>G c.-94A>G (n.-94A>G) n.135-88A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68515307G>T | CA2639515632 | PRKAR1A | c.-6-87G>T (n.-6-87G>T) n.114-87G>T n.1489-87G>T n.128-87G>T n.120-87G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.135-87G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68515310G>A | CA2639515633 | PRKAR1A | c.-6-84G>A (n.-6-84G>A) n.114-84G>A n.1489-84G>A n.128-84G>A n.120-84G>A c.-90G>A (n.-90G>A) n.135-84G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68515311T>C | CA2733994535 | PRKAR1A | c.-6-83T>C (n.-6-83T>C) n.114-83T>C n.1489-83T>C n.128-83T>C n.120-83T>C c.-89T>C (n.-89T>C) n.135-83T>C | dbSNP |
17 | g.68515311T>G | CA2639515634 | PRKAR1A | c.-6-83T>G (n.-6-83T>G) n.114-83T>G n.1489-83T>G n.128-83T>G n.120-83T>G c.-89T>G (n.-89T>G) n.135-83T>G | gnomAD v4 |
17 | g.68515312C= | CA2272252079 | PRKAR1A | c.-6-82C= (n.-6-82C=) n.114-82C= n.1489-82C= n.128-82C= n.120-82C= c.-88C= (n.-88C=) n.135-82C= | |
17 | g.68515312C>G | CA2272252080 | PRKAR1A | c.-6-82C>G (n.-6-82C>G) n.114-82C>G n.1489-82C>G n.128-82C>G n.120-82C>G c.-88C>G (n.-88C>G) n.135-82C>G | dbSNP |
17 | g.68515312C>T | CA2639515635 | PRKAR1A | c.-6-82C>T (n.-6-82C>T) n.114-82C>T n.1489-82C>T n.128-82C>T n.120-82C>T c.-88C>T (n.-88C>T) n.135-82C>T | gnomAD v4 |
17 | g.68515313T>C | CA2576368499 | PRKAR1A | c.-6-81T>C (n.-6-81T>C) n.114-81T>C n.1489-81T>C n.128-81T>C n.120-81T>C c.-87T>C (n.-87T>C) n.135-81T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68515315_68515317delinsATG | CA2272252082 | PRKAR1A | c.-6-79_-6-77delinsATG (n.-6-79_-6-77delinsATG) n.114-79_114-77delinsATG n.1489-79_1489-77delinsATG n.128-79_128-77delinsATG n.120-79_120-77delinsATG c.-85_-83delinsATG (n.-85_-83delinsATG) n.135-79_135-77delinsATG | |
17 | g.68515315_68515321delinsATGAATT | CA2272252081 | PRKAR1A | c.-6-79_-6-73delinsATGAATT (n.-6-79_-6-73delinsATGAATT) n.114-79_114-73delinsATGAATT n.1489-79_1489-73delinsATGAATT n.128-79_128-73delinsATGAATT n.120-79_120-73delinsATGAATT c.-85_-79delinsATGAATT (n.-85_-79delinsATGAATT) n.135-79_135-73delinsATGAATT | |
17 | g.68515316T>C | CA774456344 | PRKAR1A | c.-6-78T>C (n.-6-78T>C) n.114-78T>C n.1489-78T>C n.128-78T>C n.120-78T>C c.-84T>C (n.-84T>C) n.135-78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515316T= | CA2272252083 | PRKAR1A | c.-6-78T= (n.-6-78T=) n.114-78T= n.1489-78T= n.128-78T= n.120-78T= c.-84T= (n.-84T=) n.135-78T= | |
17 | g.68515316_68515317del | CA985801644 | PRKAR1A | c.-6-78_-6-77del (n.-6-78_-6-77del) n.114-78_114-77del n.1489-78_1489-77del n.128-78_128-77del n.120-78_120-77del c.-84_-83del (n.-84_-83del) n.135-78_135-77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515317_68515322del | CA774456354 | PRKAR1A | c.-6-77_-6-72del (n.-6-77_-6-72del) n.114-77_114-72del n.1489-77_1489-72del n.128-77_128-72del n.120-77_120-72del c.-83_-78del (n.-83_-78del) n.135-77_135-72del | dbSNP |
17 | g.68515317G>A | CA2639515637 | PRKAR1A | c.-6-77G>A (n.-6-77G>A) n.114-77G>A n.1489-77G>A n.128-77G>A n.120-77G>A c.-83G>A (n.-83G>A) n.135-77G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68515317G>T | CA2639515638 | PRKAR1A | c.-6-77G>T (n.-6-77G>T) n.114-77G>T n.1489-77G>T n.128-77G>T n.120-77G>T c.-83G>T (n.-83G>T) n.135-77G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68515318_68515322delinsAATTT | CA2272252084 | PRKAR1A | c.-6-76_-6-72delinsAATTT (n.-6-76_-6-72delinsAATTT) n.114-76_114-72delinsAATTT n.1489-76_1489-72delinsAATTT n.128-76_128-72delinsAATTT n.120-76_120-72delinsAATTT c.-82_-78delinsAATTT (n.-82_-78delinsAATTT) n.135-76_135-72delinsAATTT | |
17 | g.68515320_68515323del | CA985801655 | PRKAR1A | c.-6-74_-6-71del (n.-6-74_-6-71del) n.114-74_114-71del n.1489-74_1489-71del n.128-74_128-71del n.120-74_120-71del c.-80_-77del (n.-80_-77del) n.135-74_135-71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515322T>A | CA774456365 | PRKAR1A | c.-6-72T>A (n.-6-72T>A) n.114-72T>A n.1489-72T>A n.128-72T>A n.120-72T>A c.-78T>A (n.-78T>A) n.135-72T>A | dbSNP |
17 | g.68515322T>C | CA2639515640 | PRKAR1A | c.-6-72T>C (n.-6-72T>C) n.114-72T>C n.1489-72T>C n.128-72T>C n.120-72T>C c.-78T>C (n.-78T>C) n.135-72T>C | gnomAD v4 |
17 | g.68515322T= | CA2272252085 | PRKAR1A | c.-6-72T= (n.-6-72T=) n.114-72T= n.1489-72T= n.128-72T= n.120-72T= c.-78T= (n.-78T=) n.135-72T= | |
17 | g.68515324G>A | CA2639515643 | PRKAR1A | c.-6-70G>A (n.-6-70G>A) n.114-70G>A n.1489-70G>A n.128-70G>A n.120-70G>A c.-76G>A (n.-76G>A) n.135-70G>A | gnomAD v4 |
17 | g.68515324G= | CA2272252086 | PRKAR1A | c.-6-70G= (n.-6-70G=) n.114-70G= n.1489-70G= n.128-70G= n.120-70G= c.-76G= (n.-76G=) n.135-70G= | |
17 | g.68515324G>T | CA293327267 | PRKAR1A | c.-6-70G>T (n.-6-70G>T) n.114-70G>T n.1489-70G>T n.128-70G>T n.120-70G>T c.-76G>T (n.-76G>T) n.135-70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515325C>A | CA2639515645 | PRKAR1A | c.-6-69C>A (n.-6-69C>A) n.114-69C>A n.1489-69C>A n.128-69C>A n.120-69C>A c.-75C>A (n.-75C>A) n.135-69C>A | gnomAD v4 |
17 | g.68515325C= | CA2272252087 | PRKAR1A | c.-6-69C= (n.-6-69C=) n.114-69C= n.1489-69C= n.128-69C= n.120-69C= c.-75C= (n.-75C=) n.135-69C= | |
17 | g.68515325C>T | CA774456369 | PRKAR1A | c.-6-69C>T (n.-6-69C>T) n.114-69C>T n.1489-69C>T n.128-69C>T n.120-69C>T c.-75C>T (n.-75C>T) n.135-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68515327A>G | CA2576368500 | PRKAR1A | c.-6-67A>G (n.-6-67A>G) n.114-67A>G n.1489-67A>G n.128-67A>G n.120-67A>G c.-73A>G (n.-73A>G) n.135-67A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68515328G>C | CA293327272 | PRKAR1A | c.-6-66G>C (n.-6-66G>C) n.114-66G>C n.1489-66G>C n.128-66G>C n.120-66G>C c.-72G>C (n.-72G>C) n.135-66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68515328G= | CA2272252088 | PRKAR1A | c.-6-66G= (n.-6-66G=) n.114-66G= n.1489-66G= n.128-66G= n.120-66G= c.-72G= (n.-72G=) n.135-66G= | |
17 | g.68515328G>T | CA2639515646 | PRKAR1A | c.-6-66G>T (n.-6-66G>T) n.114-66G>T n.1489-66G>T n.128-66G>T n.120-66G>T c.-72G>T (n.-72G>T) n.135-66G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68515328_68515341delinsGTTAAATGCCAGAT | CA2272252089 | PRKAR1A | c.-6-66_-6-53delinsGTTAAATGCCAGAT (n.-6-66_-6-53delinsGTTAAATGCCAGAT) n.114-66_114-53delinsGTTAAATGCCAGAT n.1489-66_1489-53delinsGTTAAATGCCAGAT n.128-66_128-53delinsGTTAAATGCCAGAT n.120-66_120-53delinsGTTAAATGCCAGAT c.-72_-59delinsGTTAAATGCCAGAT (n.-72_-59delinsGTTAAATGCCAGAT) n.135-66_135-53delinsGTTAAATGCCAGAT | |
17 | g.68515330_68515342del | CA985801659 | PRKAR1A | c.-6-64_-6-52del (n.-6-64_-6-52del) n.114-64_114-52del n.1489-64_1489-52del n.128-64_128-52del n.120-64_120-52del c.-70_-58del (n.-70_-58del) n.135-64_135-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515330T>C | CA2810255783 | PRKAR1A | c.-6-64T>C (n.-6-64T>C) n.114-64T>C n.1489-64T>C n.128-64T>C n.120-64T>C c.-70T>C (n.-70T>C) n.135-64T>C | |
17 | g.68515331A>C | CA2639515648 | PRKAR1A | c.-6-63A>C (n.-6-63A>C) n.114-63A>C n.1489-63A>C n.128-63A>C n.120-63A>C c.-69A>C (n.-69A>C) n.135-63A>C | gnomAD v4 |
17 | g.68515331A>T | CA2639515649 | PRKAR1A | c.-6-63A>T (n.-6-63A>T) n.114-63A>T n.1489-63A>T n.128-63A>T n.120-63A>T c.-69A>T (n.-69A>T) n.135-63A>T | gnomAD v4 |
17 | g.68515332A= | CA2272252090 | PRKAR1A | c.-6-62A= (n.-6-62A=) n.114-62A= n.1489-62A= n.128-62A= n.120-62A= c.-68A= (n.-68A=) n.135-62A= | |
17 | g.68515332A>G | CA293327297 | PRKAR1A | c.-6-62A>G (n.-6-62A>G) n.114-62A>G n.1489-62A>G n.128-62A>G n.120-62A>G c.-68A>G (n.-68A>G) n.135-62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515333A= | CA2272252091 | PRKAR1A | c.-6-61A= (n.-6-61A=) n.114-61A= n.1489-61A= n.128-61A= n.120-61A= c.-67A= (n.-67A=) n.135-61A= | |
17 | g.68515333A>G | CA293327312 | PRKAR1A | c.-6-61A>G (n.-6-61A>G) n.114-61A>G n.1489-61A>G n.128-61A>G n.120-61A>G c.-67A>G (n.-67A>G) n.135-61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515333A>T | CA985801664 | PRKAR1A | c.-6-61A>T (n.-6-61A>T) n.114-61A>T n.1489-61A>T n.128-61A>T n.120-61A>T c.-67A>T (n.-67A>T) n.135-61A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515334T>C | CA293327326 | PRKAR1A | c.-6-60T>C (n.-6-60T>C) n.114-60T>C n.1489-60T>C n.128-60T>C n.120-60T>C c.-66T>C (n.-66T>C) n.135-60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515334T>G | CA2639515651 | PRKAR1A | c.-6-60T>G (n.-6-60T>G) n.114-60T>G n.1489-60T>G n.128-60T>G n.120-60T>G c.-66T>G (n.-66T>G) n.135-60T>G | gnomAD v4 |
17 | g.68515334T= | CA2272252092 | PRKAR1A | c.-6-60T= (n.-6-60T=) n.114-60T= n.1489-60T= n.128-60T= n.120-60T= c.-66T= (n.-66T=) n.135-60T= | |
17 | g.68515335G>A | CA2639515653 | PRKAR1A | c.-6-59G>A (n.-6-59G>A) n.114-59G>A n.1489-59G>A n.128-59G>A n.120-59G>A c.-65G>A (n.-65G>A) n.135-59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68515335G>T | CA2639515654 | PRKAR1A | c.-6-59G>T (n.-6-59G>T) n.114-59G>T n.1489-59G>T n.128-59G>T n.120-59G>T c.-65G>T (n.-65G>T) n.135-59G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68515336C= | CA2272252093 | PRKAR1A | c.-6-58C= (n.-6-58C=) n.114-58C= n.1489-58C= n.128-58C= n.120-58C= c.-64C= (n.-64C=) n.135-58C= | |
17 | g.68515336C>G | CA2272252094 | PRKAR1A | c.-6-58C>G (n.-6-58C>G) n.114-58C>G n.1489-58C>G n.128-58C>G n.120-58C>G c.-64C>G (n.-64C>G) n.135-58C>G | dbSNP |
17 | g.68515337del | CA2639515655 | PRKAR1A | c.-6-57del (n.-6-57del) n.114-57del n.1489-57del n.128-57del n.120-57del c.-63del (n.-63del) n.135-57del | gnomAD v4 |
17 | g.68515337C>T | CA2639515656 | PRKAR1A | c.-6-57C>T (n.-6-57C>T) n.114-57C>T n.1489-57C>T n.128-57C>T n.120-57C>T c.-63C>T (n.-63C>T) n.135-57C>T | gnomAD v4 |
17 | g.68515338A>G | CA2639515657 | PRKAR1A | c.-6-56A>G (n.-6-56A>G) n.114-56A>G n.1489-56A>G n.128-56A>G n.120-56A>G c.-62A>G (n.-62A>G) n.135-56A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68515339G>C | CA2733987849 | PRKAR1A | c.-6-55G>C (n.-6-55G>C) n.114-55G>C n.1489-55G>C n.128-55G>C n.120-55G>C c.-61G>C (n.-61G>C) n.135-55G>C | dbSNP |
17 | g.68515339G= | CA2272252095 | PRKAR1A | c.-6-55G= (n.-6-55G=) n.114-55G= n.1489-55G= n.128-55G= n.120-55G= c.-61G= (n.-61G=) n.135-55G= | |
17 | g.68515339G>T | CA2272252096 | PRKAR1A | c.-6-55G>T (n.-6-55G>T) n.114-55G>T n.1489-55G>T n.128-55G>T n.120-55G>T c.-61G>T (n.-61G>T) n.135-55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68515340A>G | CA2576368503 | PRKAR1A | c.-6-54A>G (n.-6-54A>G) n.114-54A>G n.1489-54A>G n.128-54A>G n.120-54A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.135-54A>G | |
17 | g.68515341T>C | CA293327332 | PRKAR1A | c.-6-53T>C (n.-6-53T>C) n.114-53T>C n.1489-53T>C n.128-53T>C n.120-53T>C c.-59T>C (n.-59T>C) n.135-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515341T= | CA2272252097 | PRKAR1A | c.-6-53T= (n.-6-53T=) n.114-53T= n.1489-53T= n.128-53T= n.120-53T= c.-59T= (n.-59T=) n.135-53T= | |
17 | g.68515343G>T | CA2639515658 | PRKAR1A | c.-6-51G>T (n.-6-51G>T) n.114-51G>T n.1489-51G>T n.128-51G>T n.120-51G>T c.-57G>T (n.-57G>T) n.135-51G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68515344A>G | CA2733994536 | PRKAR1A | c.-6-50A>G (n.-6-50A>G) n.114-50A>G n.1489-50A>G n.128-50A>G n.120-50A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.135-50A>G | dbSNP |
17 | g.68515344A>T | CA2639515659 | PRKAR1A | c.-6-50A>T (n.-6-50A>T) n.114-50A>T n.1489-50A>T n.128-50A>T n.120-50A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.135-50A>T | gnomAD v4 |
17 | g.68515344_68515369delinsACATTTTGCTTTATAGTTTATACAAG | CA2272252098 | PRKAR1A | c.-6-50_-6-25delinsACATTTTGCTTTATAGTTTATACAAG (n.-6-50_-6-25delinsACATTTTGCTTTATAGTTTATACAAG) n.114-50_114-25delinsACATTTTGCTTTATAGTTTATACAAG n.1489-50_1489-25delinsACATTTTGCTTTATAGTTTATACAAG n.128-50_128-25delinsACATTTTGCTTTATAGTTTATACAAG n.120-50_120-25delinsACATTTTGCTTTATAGTTTATACAAG c.-56_-31delinsACATTTTGCTTTATAGTTTATACAAG (n.-56_-31delinsACATTTTGCTTTATAGTTTATACAAG) n.135-50_135-25delinsACATTTTGCTTTATAGTTTATACAAG | |
17 | g.68515345C>A | CA2639515661 | PRKAR1A | c.-6-49C>A (n.-6-49C>A) n.114-49C>A n.1489-49C>A n.128-49C>A n.120-49C>A c.-55C>A (n.-55C>A) n.135-49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68515345C= | CA2272252100 | PRKAR1A | c.-6-49C= (n.-6-49C=) n.114-49C= n.1489-49C= n.128-49C= n.120-49C= c.-55C= (n.-55C=) n.135-49C= | |
17 | g.68515345C>T | CA2272252099 | PRKAR1A | c.-6-49C>T (n.-6-49C>T) n.114-49C>T n.1489-49C>T n.128-49C>T n.120-49C>T c.-55C>T (n.-55C>T) n.135-49C>T | dbSNP |
17 | g.68515348_68515372del | CA774456382 | PRKAR1A | c.-6-46_-6-22del (n.-6-46_-6-22del) n.114-46_114-22del n.1489-46_1489-22del n.128-46_128-22del n.120-46_120-22del c.-52_-28del (n.-52_-28del) n.135-46_135-22del | dbSNP |
17 | g.68515346A= | CA2272252101 | PRKAR1A | c.-6-48A= (n.-6-48A=) n.114-48A= n.1489-48A= n.128-48A= n.120-48A= c.-54A= (n.-54A=) n.135-48A= | |
17 | g.68515346A>G | CA2272252102 | PRKAR1A | c.-6-48A>G (n.-6-48A>G) n.114-48A>G n.1489-48A>G n.128-48A>G n.120-48A>G c.-54A>G (n.-54A>G) n.135-48A>G | dbSNP |
17 | g.68515347T>G | CA2733994537 | PRKAR1A | c.-6-47T>G (n.-6-47T>G) n.114-47T>G n.1489-47T>G n.128-47T>G n.120-47T>G c.-53T>G (n.-53T>G) n.135-47T>G | dbSNP |
17 | g.68515351G>A | CA774456393 | PRKAR1A | c.-6-43G>A (n.-6-43G>A) n.114-43G>A n.1489-43G>A n.128-43G>A n.120-43G>A c.-49G>A (n.-49G>A) n.135-43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515351G>C | CA293327347 | PRKAR1A | c.-6-43G>C (n.-6-43G>C) n.114-43G>C n.1489-43G>C n.128-43G>C n.120-43G>C c.-49G>C (n.-49G>C) n.135-43G>C | dbSNP |
17 | g.68515351G= | CA2272252103 | PRKAR1A | c.-6-43G= (n.-6-43G=) n.114-43G= n.1489-43G= n.128-43G= n.120-43G= c.-49G= (n.-49G=) n.135-43G= | |
17 | g.68515351G>T | CA8729120 | PRKAR1A | c.-6-43G>T (n.-6-43G>T) n.114-43G>T n.1489-43G>T n.128-43G>T n.120-43G>T c.-49G>T (n.-49G>T) n.135-43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515352C= | CA2272252104 | PRKAR1A | c.-6-42C= (n.-6-42C=) n.114-42C= n.1489-42C= n.128-42C= n.120-42C= c.-48C= (n.-48C=) n.135-42C= | |
17 | g.68515352C>T | CA2272252105 | PRKAR1A | c.-6-42C>T (n.-6-42C>T) n.114-42C>T n.1489-42C>T n.128-42C>T n.120-42C>T c.-48C>T (n.-48C>T) n.135-42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68515354T>G | CA8729121 | PRKAR1A | c.-6-40T>G (n.-6-40T>G) n.114-40T>G n.1489-40T>G n.128-40T>G n.120-40T>G c.-46T>G (n.-46T>G) n.135-40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515354T= | CA2272252106 | PRKAR1A | c.-6-40T= (n.-6-40T=) n.114-40T= n.1489-40T= n.128-40T= n.120-40T= c.-46T= (n.-46T=) n.135-40T= | |
17 | g.68515356A= | CA2272252107 | PRKAR1A | c.-6-38A= (n.-6-38A=) n.114-38A= n.1489-38A= n.128-38A= n.120-38A= c.-44A= (n.-44A=) n.135-38A= | |
17 | g.68515356A>G | CA8729122 | PRKAR1A | c.-6-38A>G (n.-6-38A>G) n.114-38A>G n.1489-38A>G n.128-38A>G n.120-38A>G c.-44A>G (n.-44A>G) n.135-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515357_68515358delinsTA | CA2272252108 | PRKAR1A | c.-6-37_-6-36delinsTA (n.-6-37_-6-36delinsTA) n.114-37_114-36delinsTA n.1489-37_1489-36delinsTA n.128-37_128-36delinsTA n.120-37_120-36delinsTA c.-43_-42delinsTA (n.-43_-42delinsTA) n.135-37_135-36delinsTA | |
17 | g.68515358del | CA2272252109 | PRKAR1A | c.-6-36del (n.-6-36del) n.114-36del n.1489-36del n.128-36del n.120-36del c.-42del (n.-42del) n.135-36del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68515358A= | CA2272252111 | PRKAR1A | c.-6-36A= (n.-6-36A=) n.114-36A= n.1489-36A= n.128-36A= n.120-36A= c.-42A= (n.-42A=) n.135-36A= | |
17 | g.68515358A>C | CA2272252110 | PRKAR1A | c.-6-36A>C (n.-6-36A>C) n.114-36A>C n.1489-36A>C n.128-36A>C n.120-36A>C c.-42A>C (n.-42A>C) n.135-36A>C | dbSNP |
17 | g.68515359G>C | CA2810255784 | PRKAR1A | c.-6-35G>C (n.-6-35G>C) n.114-35G>C n.1489-35G>C n.128-35G>C n.120-35G>C c.-41G>C (n.-41G>C) n.135-35G>C | |
17 | g.68515362T>C | CA627588108 | PRKAR1A | c.-6-32T>C (n.-6-32T>C) n.114-32T>C n.1489-32T>C n.128-32T>C n.120-32T>C c.-38T>C (n.-38T>C) n.135-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515362T= | CA2272252112 | PRKAR1A | c.-6-32T= (n.-6-32T=) n.114-32T= n.1489-32T= n.128-32T= n.120-32T= c.-38T= (n.-38T=) n.135-32T= | |
17 | g.68515363A= | CA2272252113 | PRKAR1A | c.-6-31A= (n.-6-31A=) n.114-31A= n.1489-31A= n.128-31A= n.120-31A= c.-37A= (n.-37A=) n.135-31A= | |
17 | g.68515363A>G | CA8729123 | PRKAR1A | c.-6-31A>G (n.-6-31A>G) n.114-31A>G n.1489-31A>G n.128-31A>G n.120-31A>G c.-37A>G (n.-37A>G) n.135-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.68515363A>T | CA8729124 | PRKAR1A | c.-6-31A>T (n.-6-31A>T) n.114-31A>T n.1489-31A>T n.128-31A>T n.120-31A>T c.-37A>T (n.-37A>T) n.135-31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68515365A= | CA2272252114 | PRKAR1A | c.-6-29A= (n.-6-29A=) n.114-29A= n.1489-29A= n.128-29A= n.120-29A= c.-35A= (n.-35A=) n.135-29A= | |
17 | g.68515365A>C | CA2272252115 | PRKAR1A | c.-6-29A>C (n.-6-29A>C) n.114-29A>C n.1489-29A>C n.128-29A>C n.120-29A>C c.-35A>C (n.-35A>C) n.135-29A>C | dbSNP |
17 | g.68515365A>G | CA2639515662 | PRKAR1A | c.-6-29A>G (n.-6-29A>G) n.114-29A>G n.1489-29A>G n.128-29A>G n.120-29A>G c.-35A>G (n.-35A>G) n.135-29A>G | gnomAD v4 |
17 | g.68515366C>A | CA2733994539 | PRKAR1A | c.-6-28C>A (n.-6-28C>A) n.114-28C>A n.1489-28C>A n.128-28C>A n.120-28C>A c.-34C>A (n.-34C>A) n.135-28C>A | dbSNP |
17 | g.68515366C>T | CA2733994538 | PRKAR1A | c.-6-28C>T (n.-6-28C>T) n.114-28C>T n.1489-28C>T n.128-28C>T n.120-28C>T c.-34C>T (n.-34C>T) n.135-28C>T | dbSNP |
17 | g.68515367A= | CA2272252116 | PRKAR1A | c.-6-27A= (n.-6-27A=) n.114-27A= n.1489-27A= n.128-27A= n.120-27A= c.-33A= (n.-33A=) n.135-27A= | |
17 | g.68515367A>G | CA2272252117 | PRKAR1A | c.-6-27A>G (n.-6-27A>G) n.114-27A>G n.1489-27A>G n.128-27A>G n.120-27A>G c.-33A>G (n.-33A>G) n.135-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68515367A>T | CA2272252118 | PRKAR1A | c.-6-27A>T (n.-6-27A>T) n.114-27A>T n.1489-27A>T n.128-27A>T n.120-27A>T c.-33A>T (n.-33A>T) n.135-27A>T | dbSNP |
17 | g.68515368_68515369delinsAG | CA2272252119 | PRKAR1A | c.-6-26_-6-25delinsAG (n.-6-26_-6-25delinsAG) n.114-26_114-25delinsAG n.1489-26_1489-25delinsAG n.128-26_128-25delinsAG n.120-26_120-25delinsAG c.-32_-31delinsAG (n.-32_-31delinsAG) n.135-26_135-25delinsAG | |
17 | g.68515369del | CA2272252120 | PRKAR1A | c.-6-25del (n.-6-25del) n.114-25del n.1489-25del n.128-25del n.120-25del c.-31del (n.-31del) n.135-25del | dbSNP |
17 | g.68515369G>A | CA2272252122 | PRKAR1A | c.-6-25G>A (n.-6-25G>A) n.114-25G>A n.1489-25G>A n.128-25G>A n.120-25G>A c.-31G>A (n.-31G>A) n.135-25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68515369G>C | CA2733987851 | PRKAR1A | c.-6-25G>C (n.-6-25G>C) n.114-25G>C n.1489-25G>C n.128-25G>C n.120-25G>C c.-31G>C (n.-31G>C) n.135-25G>C | dbSNP |
17 | g.68515369G= | CA2272252121 | PRKAR1A | c.-6-25G= (n.-6-25G=) n.114-25G= n.1489-25G= n.128-25G= n.120-25G= c.-31G= (n.-31G=) n.135-25G= | |
17 | g.68515370C= | CA2272252123 | PRKAR1A | c.-6-24C= (n.-6-24C=) n.114-24C= n.1489-24C= n.128-24C= n.120-24C= c.-30C= (n.-30C=) n.135-24C= | |
17 | g.68515370C>G | CA2639515663 | PRKAR1A | c.-6-24C>G (n.-6-24C>G) n.114-24C>G n.1489-24C>G n.128-24C>G n.120-24C>G c.-30C>G (n.-30C>G) n.135-24C>G | gnomAD v4 |
17 | g.68515370C>T | CA8729125 | PRKAR1A | c.-6-24C>T (n.-6-24C>T) n.114-24C>T n.1489-24C>T n.128-24C>T n.120-24C>T c.-30C>T (n.-30C>T) n.135-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68515370_68515372delinsCAT | CA2272252124 | PRKAR1A | c.-6-24_-6-22delinsCAT (n.-6-24_-6-22delinsCAT) n.114-24_114-22delinsCAT n.1489-24_1489-22delinsCAT n.128-24_128-22delinsCAT n.120-24_120-22delinsCAT c.-30_-28delinsCAT (n.-30_-28delinsCAT) n.135-24_135-22delinsCAT | |
17 | g.68515370_68515371insT | CA656849740 | PRKAR1A | c.-6-24_-6-23insT (n.-6-24_-6-23insT) n.114-24_114-23insT n.1489-24_1489-23insT n.128-24_128-23insT n.120-24_120-23insT c.-30_-29insT (n.-30_-29insT) n.135-24_135-23insT | COSMIC |
17 | g.68515371A= | CA2272252125 | PRKAR1A | c.-6-23A= (n.-6-23A=) n.114-23A= n.1489-23A= n.128-23A= n.120-23A= c.-29A= (n.-29A=) n.135-23A= | |
17 | g.68515371A>G | CA774456403 | PRKAR1A | c.-6-23A>G (n.-6-23A>G) n.114-23A>G n.1489-23A>G n.128-23A>G n.120-23A>G c.-29A>G (n.-29A>G) n.135-23A>G | dbSNP |
17 | g.68515371_68515372del | CA774456407 | PRKAR1A | c.-6-23_-6-22del (n.-6-23_-6-22del) n.114-23_114-22del n.1489-23_1489-22del n.128-23_128-22del n.120-23_120-22del c.-29_-28del (n.-29_-28del) n.135-23_135-22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515371_68515373delinsATG | CA2272252126 | PRKAR1A | c.-6-23_-6-21delinsATG (n.-6-23_-6-21delinsATG) n.114-23_114-21delinsATG n.1489-23_1489-21delinsATG n.128-23_128-21delinsATG n.120-23_120-21delinsATG c.-29_-27delinsATG (n.-29_-27delinsATG) n.135-23_135-21delinsATG | |
17 | g.68515372T>C | CA627588109 | PRKAR1A | c.-6-22T>C (n.-6-22T>C) n.114-22T>C n.1489-22T>C n.128-22T>C n.120-22T>C c.-28T>C (n.-28T>C) n.135-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68515372T= | CA2272252127 | PRKAR1A | c.-6-22T= (n.-6-22T=) n.114-22T= n.1489-22T= n.128-22T= n.120-22T= c.-28T= (n.-28T=) n.135-22T= | |
17 | g.68515379_68515380del | CA774456422 | PRKAR1A | c.-6-15_-6-14del (n.-6-15_-6-14del) n.114-15_114-14del n.1489-15_1489-14del n.128-15_128-14del n.120-15_120-14del c.-21_-20del (n.-21_-20del) n.135-15_135-14del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68515373G>A | CA8729126 | PRKAR1A | c.-6-21G>A (n.-6-21G>A) n.114-21G>A n.1489-21G>A n.128-21G>A n.120-21G>A c.-27G>A (n.-27G>A) n.135-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515373G= | CA2272252128 | PRKAR1A | c.-6-21G= (n.-6-21G=) n.114-21G= n.1489-21G= n.128-21G= n.120-21G= c.-27G= (n.-27G=) n.135-21G= | |
17 | g.68515374T>A | CA8729127 | PRKAR1A | c.-6-20T>A (n.-6-20T>A) n.114-20T>A n.1489-20T>A n.128-20T>A n.120-20T>A c.-26T>A (n.-26T>A) n.135-20T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68515374T>G | CA2639515665 | PRKAR1A | c.-6-20T>G (n.-6-20T>G) n.114-20T>G n.1489-20T>G n.128-20T>G n.120-20T>G c.-26T>G (n.-26T>G) n.135-20T>G | gnomAD v4 |
17 | g.68515374T= | CA2272252129 | PRKAR1A | c.-6-20T= (n.-6-20T=) n.114-20T= n.1489-20T= n.128-20T= n.120-20T= c.-26T= (n.-26T=) n.135-20T= | |
17 | g.68515375G>A | CA2272252131 | PRKAR1A | c.-6-19G>A (n.-6-19G>A) n.114-19G>A n.1489-19G>A n.128-19G>A n.120-19G>A c.-25G>A (n.-25G>A) n.135-19G>A | dbSNP |
17 | g.68515375G= | CA2272252130 | PRKAR1A | c.-6-19G= (n.-6-19G=) n.114-19G= n.1489-19G= n.128-19G= n.120-19G= c.-25G= (n.-25G=) n.135-19G= | |
17 | g.68515376T>A | CA774456426 | PRKAR1A | c.-6-18T>A (n.-6-18T>A) n.114-18T>A n.1489-18T>A n.128-18T>A n.120-18T>A c.-24T>A (n.-24T>A) n.135-18T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515376T= | CA2272252132 | PRKAR1A | c.-6-18T= (n.-6-18T=) n.114-18T= n.1489-18T= n.128-18T= n.120-18T= c.-24T= (n.-24T=) n.135-18T= | |
17 | g.68515377G>A | CA627588110 | PRKAR1A | c.-6-17G>A (n.-6-17G>A) n.114-17G>A n.1489-17G>A n.128-17G>A n.120-17G>A c.-23G>A (n.-23G>A) n.135-17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68515377G= | CA2272252133 | PRKAR1A | c.-6-17G= (n.-6-17G=) n.114-17G= n.1489-17G= n.128-17G= n.120-17G= c.-23G= (n.-23G=) n.135-17G= | |
17 | g.68515377G>T | CA2639515666 | PRKAR1A | c.-6-17G>T (n.-6-17G>T) n.114-17G>T n.1489-17G>T n.128-17G>T n.120-17G>T c.-23G>T (n.-23G>T) n.135-17G>T | gnomAD v4 |
17 | g.68515378T>C | CA8729128 | PRKAR1A | c.-6-16T>C (n.-6-16T>C) n.114-16T>C n.1489-16T>C n.128-16T>C n.120-16T>C c.-22T>C (n.-22T>C) n.135-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.68515378T= | CA2272252134 | PRKAR1A | c.-6-16T= (n.-6-16T=) n.114-16T= n.1489-16T= n.128-16T= n.120-16T= c.-22T= (n.-22T=) n.135-16T= | |
17 | g.68515379del | CA2576368507 | PRKAR1A | c.-6-15del (n.-6-15del) n.114-15del n.1489-15del n.128-15del n.120-15del c.-21del (n.-21del) n.135-15del | |
17 | g.68515379G= | CA2272252135 | PRKAR1A | c.-6-15G= (n.-6-15G=) n.114-15G= n.1489-15G= n.128-15G= n.120-15G= c.-21G= (n.-21G=) n.135-15G= | |
17 | g.68515379G>T | CA8729130 | PRKAR1A | c.-6-15G>T (n.-6-15G>T) n.114-15G>T n.1489-15G>T n.128-15G>T n.120-15G>T c.-21G>T (n.-21G>T) n.135-15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515380T>C | CA2810255785 | PRKAR1A | c.-6-14T>C (n.-6-14T>C) n.114-14T>C n.1489-14T>C n.128-14T>C n.120-14T>C c.-20T>C (n.-20T>C) n.135-14T>C | |
17 | g.68515386dup | CA8729129 | PRKAR1A | c.-6-8dup (n.-6-8dup) n.114-8dup n.1489-8dup n.128-8dup n.120-8dup c.-14dup (n.-14dup) n.135-8dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515386del | CA2733928586 | PRKAR1A | c.-6-8del (n.-6-8del) n.114-8del n.1489-8del n.128-8del n.120-8del c.-14del (n.-14del) n.135-8del | dbSNP |
17 | g.68515381T>G | CA8729131 | PRKAR1A | c.-6-13T>G (n.-6-13T>G) n.114-13T>G n.1489-13T>G n.128-13T>G n.120-13T>G c.-19T>G (n.-19T>G) n.135-13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68515381T= | CA2272252136 | PRKAR1A | c.-6-13T= (n.-6-13T=) n.114-13T= n.1489-13T= n.128-13T= n.120-13T= c.-19T= (n.-19T=) n.135-13T= | |
17 | g.68515382T>G | CA293327437 | PRKAR1A | c.-6-12T>G (n.-6-12T>G) n.114-12T>G n.1489-12T>G n.128-12T>G n.120-12T>G c.-18T>G (n.-18T>G) n.135-12T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.68515382T= | CA2272252137 | PRKAR1A | c.-6-12T= (n.-6-12T=) n.114-12T= n.1489-12T= n.128-12T= n.120-12T= c.-18T= (n.-18T=) n.135-12T= | |
17 | g.68515386T>C | CA2639515667 | PRKAR1A | c.-6-8T>C (n.-6-8T>C) n.114-8T>C n.1489-8T>C n.128-8T>C n.120-8T>C c.-14T>C (n.-14T>C) n.135-8T>C | gnomAD v4 |