Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6845618C>ACA478155872CDCA3,GNB3c.732C>A (p.Gly244=)
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n.2716G>A
n.2958G>A
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12g.6845619T>ACA383674563CDCA3,GNB3c.733T>A (p.Ser245Thr)
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12g.6845620C>ACA383674574CDCA3,GNB3c.734C>A (p.Ser245Ter)
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12g.6845620C=CA2014278239CDCA3,GNB3c.734C= (p.Ser245=)
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12g.6845620C>GCA383674577CDCA3,GNB3c.734C>G (p.Ser245Trp)
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
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n.2085C>G
n.254C>G
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n.2096G>C
c.*1909G>C (n.*1909G>C)
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n.2714G>C
n.2956G>C
n.3867G>C
n.3347G>C
12g.6845620C>TCA6417654CDCA3,GNB3c.734C>T (p.Ser245Leu)
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
c.731C>T (p.Ser244Leu)
c.611C>T (p.Ser204Leu)
n.2085C>T
n.254C>T
n.1234G>A
n.2096G>A
c.*1909G>A (n.*1909G>A)
c.*2127G>A (n.*2127G>A)
c.*2060G>A (n.*2060G>A)
n.3454G>A
n.2805G>A
n.2714G>A
n.2956G>A
n.3867G>A
n.3347G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845621G>ACA6417655CDCA3,GNB3c.735G>A (p.Ser245=)
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n.3453C>T
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n.3866C>T
n.3346C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.6845621G>CCA478155875CDCA3,GNB3c.735G>C (p.Ser245=)
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 dbSNP gnomAD v2
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n.2955C=
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12g.6845621G>TCA478155876CDCA3,GNB3c.735G>T (p.Ser245=)
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.732G>T (p.Ser244=)
c.612G>T (p.Ser204=)
n.2086G>T
n.255G>T
n.1233C>A
n.2095C>A
c.*1908C>A (n.*1908C>A)
c.*2126C>A (n.*2126C>A)
c.*2059C>A (n.*2059C>A)
n.3453C>A
n.2804C>A
n.2713C>A
n.2955C>A
n.3866C>A
n.3346C>A
 gnomAD v4
12g.6845622G>ACA383674583CDCA3,GNB3c.736G>A (p.Asp246Asn)
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12g.6845622G>CCA383674587CDCA3,GNB3c.736G>C (p.Asp246His)
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
c.733G>C (p.Asp245His)
c.613G>C (p.Asp205His)
n.2087G>C
n.256G>C
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n.2094C>G
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12g.6845622G>TCA383674589CDCA3,GNB3c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.2087G>T
n.256G>T
n.1232C>A
n.2094C>A
c.*1907C>A (n.*1907C>A)
c.*2125C>A (n.*2125C>A)
c.*2058C>A (n.*2058C>A)
n.3452C>A
n.2803C>A
n.2712C>A
n.2954C>A
n.3865C>A
n.3345C>A
 gnomAD v4
12g.6845623A=CA2014278241CDCA3,GNB3c.737A= (p.Asp246=)
c.*1165T= (n.*1165T=)
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c.*2124T= (n.*2124T=)
c.*2057T= (n.*2057T=)
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n.2711T=
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n.3864T=
n.3344T=
12g.6845623A>CCA383674593CDCA3,GNB3c.737A>C (p.Asp246Ala)
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c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.2088A>C
n.257A>C
n.1231T>G
n.2093T>G
c.*1906T>G (n.*1906T>G)
c.*2124T>G (n.*2124T>G)
c.*2057T>G (n.*2057T>G)
n.3451T>G
n.2802T>G
n.2711T>G
n.2953T>G
n.3864T>G
n.3344T>G
12g.6845623A>GCA383674596CDCA3,GNB3c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.2088A>G
n.257A>G
n.1231T>C
n.2093T>C
c.*1906T>C (n.*1906T>C)
c.*2124T>C (n.*2124T>C)
c.*2057T>C (n.*2057T>C)
n.3451T>C
n.2802T>C
n.2711T>C
n.2953T>C
n.3864T>C
n.3344T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6845623A>TCA383674598CDCA3,GNB3c.737A>T (p.Asp246Val)
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.734A>T (p.Asp245Val)
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.2088A>T
n.257A>T
n.1231T>A
n.2093T>A
c.*1906T>A (n.*1906T>A)
c.*2124T>A (n.*2124T>A)
c.*2057T>A (n.*2057T>A)
n.3451T>A
n.2802T>A
n.2711T>A
n.2953T>A
n.3864T>A
n.3344T>A
12g.6845624T>ACA383674601CDCA3,GNB3c.738T>A (p.Asp246Glu)
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
c.735T>A (p.Asp245Glu)
c.615T>A (p.Asp205Glu)
n.2089T>A
n.258T>A
n.1230A>T
n.2092A>T
c.*1905A>T (n.*1905A>T)
c.*2123A>T (n.*2123A>T)
c.*2056A>T (n.*2056A>T)
n.3450A>T
n.2801A>T
n.2710A>T
n.2952A>T
n.3863A>T
n.3343A>T
12g.6845624T>CCA478155877CDCA3,GNB3c.738T>C (p.Asp246=)
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
c.735T>C (p.Asp245=)
c.615T>C (p.Asp205=)
n.2089T>C
n.258T>C
n.1230A>G
n.2092A>G
c.*1905A>G (n.*1905A>G)
c.*2123A>G (n.*2123A>G)
c.*2056A>G (n.*2056A>G)
n.3450A>G
n.2801A>G
n.2710A>G
n.2952A>G
n.3863A>G
n.3343A>G
12g.6845624T>GCA383674604CDCA3,GNB3c.738T>G (p.Asp246Glu)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
c.735T>G (p.Asp245Glu)
c.615T>G (p.Asp205Glu)
n.2089T>G
n.258T>G
n.1230A>C
n.2092A>C
c.*1905A>C (n.*1905A>C)
c.*2123A>C (n.*2123A>C)
c.*2056A>C (n.*2056A>C)
n.3450A>C
n.2801A>C
n.2710A>C
n.2952A>C
n.3863A>C
n.3343A>C
12g.6845625G>ACA383674606CDCA3,GNB3c.739G>A (p.Asp247Asn)
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
n.2090G>A
n.259G>A
n.1229C>T
n.2091C>T
c.*1904C>T (n.*1904C>T)
c.*2122C>T (n.*2122C>T)
c.*2055C>T (n.*2055C>T)
n.3449C>T
n.2800C>T
n.2709C>T
n.2951C>T
n.3862C>T
n.3342C>T
 gnomAD v4
12g.6845625G>CCA383674611CDCA3,GNB3c.739G>C (p.Asp247His)
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
c.736G>C (p.Asp246His)
c.616G>C (p.Asp206His)
n.2090G>C
n.259G>C
n.1229C>G
n.2091C>G
c.*1904C>G (n.*1904C>G)
c.*2122C>G (n.*2122C>G)
c.*2055C>G (n.*2055C>G)
n.3449C>G
n.2800C>G
n.2709C>G
n.2951C>G
n.3862C>G
n.3342C>G
12g.6845625G>TCA383674608CDCA3,GNB3c.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
n.2090G>T
n.259G>T
n.1229C>A
n.2091C>A
c.*1904C>A (n.*1904C>A)
c.*2122C>A (n.*2122C>A)
c.*2055C>A (n.*2055C>A)
n.3449C>A
n.2800C>A
n.2709C>A
n.2951C>A
n.3862C>A
n.3342C>A
12g.6845626A=CA2014278242CDCA3,GNB3c.740A= (p.Asp247=)
c.*1162T= (n.*1162T=)
c.737A= (p.Asp246=)
c.617A= (p.Asp206=)
n.2091A=
n.260A=
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c.*1903T= (n.*1903T=)
c.*2121T= (n.*2121T=)
c.*2054T= (n.*2054T=)
n.3448T=
n.2799T=
n.2708T=
n.2950T=
n.3861T=
n.3341T=
12g.6845626A>CCA383674613CDCA3,GNB3c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.617A>C (p.Asp206Ala)
n.2091A>C
n.260A>C
n.1228T>G
n.2090T>G
c.*1903T>G (n.*1903T>G)
c.*2121T>G (n.*2121T>G)
c.*2054T>G (n.*2054T>G)
n.3448T>G
n.2799T>G
n.2708T>G
n.2950T>G
n.3861T>G
n.3341T>G
 dbSNP
12g.6845626A>GCA383674616CDCA3,GNB3c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.*1162T>C (n.*1162T>C)
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.617A>G (p.Asp206Gly)
n.2091A>G
n.260A>G
n.1228T>C
n.2090T>C
c.*1903T>C (n.*1903T>C)
c.*2121T>C (n.*2121T>C)
c.*2054T>C (n.*2054T>C)
n.3448T>C
n.2799T>C
n.2708T>C
n.2950T>C
n.3861T>C
n.3341T>C
12g.6845626A>TCA383674618CDCA3,GNB3c.740A>T (p.Asp247Val)
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.617A>T (p.Asp206Val)
n.2091A>T
n.260A>T
n.1228T>A
n.2090T>A
c.*1903T>A (n.*1903T>A)
c.*2121T>A (n.*2121T>A)
c.*2054T>A (n.*2054T>A)
n.3448T>A
n.2799T>A
n.2708T>A
n.2950T>A
n.3861T>A
n.3341T>A
12g.6845627C>ACA383674621CDCA3,GNB3c.741C>A (p.Asp247Glu)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.738C>A (p.Asp246Glu)
c.618C>A (p.Asp206Glu)
n.2092C>A
n.261C>A
n.1227G>T
n.2089G>T
c.*1902G>T (n.*1902G>T)
c.*2120G>T (n.*2120G>T)
c.*2053G>T (n.*2053G>T)
n.3447G>T
n.2798G>T
n.2707G>T
n.2949G>T
n.3860G>T
n.3340G>T
 gnomAD v4
12g.6845627C=CA2014278243CDCA3,GNB3c.741C= (p.Asp247=)
c.*1161G= (n.*1161G=)
c.738C= (p.Asp246=)
c.618C= (p.Asp206=)
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n.2089G=
c.*1902G= (n.*1902G=)
c.*2120G= (n.*2120G=)
c.*2053G= (n.*2053G=)
n.3447G=
n.2798G=
n.2707G=
n.2949G=
n.3860G=
n.3340G=
12g.6845627C>GCA383674624CDCA3,GNB3c.741C>G (p.Asp247Glu)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
c.738C>G (p.Asp246Glu)
c.618C>G (p.Asp206Glu)
n.2092C>G
n.261C>G
n.1227G>C
n.2089G>C
c.*1902G>C (n.*1902G>C)
c.*2120G>C (n.*2120G>C)
c.*2053G>C (n.*2053G>C)
n.3447G>C
n.2798G>C
n.2707G>C
n.2949G>C
n.3860G>C
n.3340G>C
12g.6845627C>TCA6417656CDCA3,GNB3c.741C>T (p.Asp247=)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.738C>T (p.Asp246=)
c.618C>T (p.Asp206=)
n.2092C>T
n.261C>T
n.1227G>A
n.2089G>A
c.*1902G>A (n.*1902G>A)
c.*2120G>A (n.*2120G>A)
c.*2053G>A (n.*2053G>A)
n.3447G>A
n.2798G>A
n.2707G>A
n.2949G>A
n.3860G>A
n.3340G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845628G>ACA6417657CDCA3,GNB3c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.*1160C>T (n.*1160C>T)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.2093G>A
n.262G>A
n.1226C>T
n.2088C>T
c.*1901C>T (n.*1901C>T)
c.*2119C>T (n.*2119C>T)
c.*2052C>T (n.*2052C>T)
n.3446C>T
n.2797C>T
n.2706C>T
n.2948C>T
n.3859C>T
n.3339C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.6845628G>CCA383674629CDCA3,GNB3c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.*1160C>G (n.*1160C>G)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.2093G>C
n.262G>C
n.1226C>G
n.2088C>G
c.*1901C>G (n.*1901C>G)
c.*2119C>G (n.*2119C>G)
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n.3446C>G
n.2797C>G
n.2706C>G
n.2948C>G
n.3859C>G
n.3339C>G
12g.6845628G=CA2014278244CDCA3,GNB3c.742G= (p.Ala248=)
c.*1160C= (n.*1160C=)
c.739G= (p.Ala247=)
c.619G= (p.Ala207=)
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n.2088C=
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n.3446C=
n.2797C=
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n.2948C=
n.3859C=
n.3339C=
12g.6845628G>TCA6417658CDCA3,GNB3c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.2093G>T
n.262G>T
n.1226C>A
n.2088C>A
c.*1901C>A (n.*1901C>A)
c.*2119C>A (n.*2119C>A)
c.*2052C>A (n.*2052C>A)
n.3446C>A
n.2797C>A
n.2706C>A
n.2948C>A
n.3859C>A
n.3339C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6845629C>ACA383674633CDCA3,GNB3c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
n.2094C>A
n.263C>A
n.1225G>T
n.2087G>T
c.*1900G>T (n.*1900G>T)
c.*2118G>T (n.*2118G>T)
c.*2051G>T (n.*2051G>T)
n.3445G>T
n.2796G>T
n.2705G>T
n.2947G>T
n.3858G>T
n.3338G>T
12g.6845629C>GCA383674636CDCA3,GNB3c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.2094C>G
n.263C>G
n.1225G>C
n.2087G>C
c.*1900G>C (n.*1900G>C)
c.*2118G>C (n.*2118G>C)
c.*2051G>C (n.*2051G>C)
n.3445G>C
n.2796G>C
n.2705G>C
n.2947G>C
n.3858G>C
n.3338G>C
12g.6845629C>TCA383674638CDCA3,GNB3c.743C>T (p.Ala248Val)
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
n.2094C>T
n.263C>T
n.1225G>A
n.2087G>A
c.*1900G>A (n.*1900G>A)
c.*2118G>A (n.*2118G>A)
c.*2051G>A (n.*2051G>A)
n.3445G>A
n.2796G>A
n.2705G>A
n.2947G>A
n.3858G>A
n.3338G>A
 gnomAD v4
12g.6845630T>ACA478155879CDCA3,GNB3c.744T>A (p.Ala248=)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.741T>A (p.Ala247=)
c.621T>A (p.Ala207=)
n.2095T>A
n.264T>A
n.1224A>T
n.2086A>T
c.*1899A>T (n.*1899A>T)
c.*2117A>T (n.*2117A>T)
c.*2050A>T (n.*2050A>T)
n.3444A>T
n.2795A>T
n.2704A>T
n.2946A>T
n.3857A>T
n.3337A>T
12g.6845630T>CCA478155880CDCA3,GNB3c.744T>C (p.Ala248=)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.741T>C (p.Ala247=)
c.621T>C (p.Ala207=)
n.2095T>C
n.264T>C
n.1224A>G
n.2086A>G
c.*1899A>G (n.*1899A>G)
c.*2117A>G (n.*2117A>G)
c.*2050A>G (n.*2050A>G)
n.3444A>G
n.2795A>G
n.2704A>G
n.2946A>G
n.3857A>G
n.3337A>G
12g.6845630T>GCA478155881CDCA3,GNB3c.744T>G (p.Ala248=)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.741T>G (p.Ala247=)
c.621T>G (p.Ala207=)
n.2095T>G
n.264T>G
n.1224A>C
n.2086A>C
c.*1899A>C (n.*1899A>C)
c.*2117A>C (n.*2117A>C)
c.*2050A>C (n.*2050A>C)
n.3444A>C
n.2795A>C
n.2704A>C
n.2946A>C
n.3857A>C
n.3337A>C
12g.6845631T>ACA383674645CDCA3,GNB3c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.742T>A (p.Ser248Thr)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
n.2096T>A
n.265T>A
n.1223A>T
n.2085A>T
c.*1898A>T (n.*1898A>T)
c.*2116A>T (n.*2116A>T)
c.*2049A>T (n.*2049A>T)
n.3443A>T
n.2794A>T
n.2703A>T
n.2945A>T
n.3856A>T
n.3336A>T
12g.6845631T>CCA383674641CDCA3,GNB3c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.742T>C (p.Ser248Pro)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
n.2096T>C
n.265T>C
n.1223A>G
n.2085A>G
c.*1898A>G (n.*1898A>G)
c.*2116A>G (n.*2116A>G)
c.*2049A>G (n.*2049A>G)
n.3443A>G
n.2794A>G
n.2703A>G
n.2945A>G
n.3856A>G
n.3336A>G
12g.6845631T>GCA383674643CDCA3,GNB3c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.742T>G (p.Ser248Ala)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
n.2096T>G
n.265T>G
n.1223A>C
n.2085A>C
c.*1898A>C (n.*1898A>C)
c.*2116A>C (n.*2116A>C)
c.*2049A>C (n.*2049A>C)
n.3443A>C
n.2794A>C
n.2703A>C
n.2945A>C
n.3856A>C
n.3336A>C
 gnomAD v4
12g.6845632C>ACA383674647CDCA3,GNB3c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
c.743C>A (p.Ser248Tyr)
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
n.2097C>A
n.266C>A
n.1222G>T
n.2084G>T
c.*1897G>T (n.*1897G>T)
c.*2115G>T (n.*2115G>T)
c.*2048G>T (n.*2048G>T)
n.3442G>T
n.2793G>T
n.2702G>T
n.2944G>T
n.3855G>T
n.3335G>T
12g.6845632C>GCA383674650CDCA3,GNB3c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
c.743C>G (p.Ser248Cys)
c.623C>G (p.Ser208Cys)
n.2097C>G
n.266C>G
n.1222G>C
n.2084G>C
c.*1897G>C (n.*1897G>C)
c.*2115G>C (n.*2115G>C)
c.*2048G>C (n.*2048G>C)
n.3442G>C
n.2793G>C
n.2702G>C
n.2944G>C
n.3855G>C
n.3335G>C
12g.6845632C>TCA383674653CDCA3,GNB3c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
c.743C>T (p.Ser248Phe)
c.623C>T (p.Ser208Phe)
n.2097C>T
n.266C>T
n.1222G>A
n.2084G>A
c.*1897G>A (n.*1897G>A)
c.*2115G>A (n.*2115G>A)
c.*2048G>A (n.*2048G>A)
n.3442G>A
n.2793G>A
n.2702G>A
n.2944G>A
n.3855G>A
n.3335G>A
 gnomAD v4
12g.6845633C>ACA478155882CDCA3,GNB3c.747C>A (p.Ser249=)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
c.744C>A (p.Ser248=)
c.624C>A (p.Ser208=)
n.2098C>A
n.267C>A
n.1221G>T
n.2083G>T
c.*1896G>T (n.*1896G>T)
c.*2114G>T (n.*2114G>T)
c.*2047G>T (n.*2047G>T)
n.3441G>T
n.2792G>T
n.2701G>T
n.2943G>T
n.3854G>T
n.3334G>T
12g.6845633C>GCA478155883CDCA3,GNB3c.747C>G (p.Ser249=)
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.744C>G (p.Ser248=)
c.624C>G (p.Ser208=)
n.2098C>G
n.267C>G
n.1221G>C
n.2083G>C
c.*1896G>C (n.*1896G>C)
c.*2114G>C (n.*2114G>C)
c.*2047G>C (n.*2047G>C)
n.3441G>C
n.2792G>C
n.2701G>C
n.2943G>C
n.3854G>C
n.3334G>C
12g.6845633C>TCA478155884CDCA3,GNB3c.747C>T (p.Ser249=)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.744C>T (p.Ser248=)
c.624C>T (p.Ser208=)
n.2098C>T
n.267C>T
n.1221G>A
n.2083G>A
c.*1896G>A (n.*1896G>A)
c.*2114G>A (n.*2114G>A)
c.*2047G>A (n.*2047G>A)
n.3441G>A
n.2792G>A
n.2701G>A
n.2943G>A
n.3854G>A
n.3334G>A
12g.6845634T>ACA383674656CDCA3,GNB3c.748T>A (p.Cys250Ser)
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.745T>A (p.Cys249Ser)
c.625T>A (p.Cys209Ser)
n.2099T>A
n.268T>A
n.1220A>T
n.2082A>T
c.*1895A>T (n.*1895A>T)
c.*2113A>T (n.*2113A>T)
c.*2046A>T (n.*2046A>T)
n.3440A>T
n.2791A>T
n.2700A>T
n.2942A>T
n.3853A>T
n.3333A>T
12g.6845634T>CCA383674659CDCA3,GNB3c.748T>C (p.Cys250Arg)
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.745T>C (p.Cys249Arg)
c.625T>C (p.Cys209Arg)
n.2099T>C
n.268T>C
n.1220A>G
n.2082A>G
c.*1895A>G (n.*1895A>G)
c.*2113A>G (n.*2113A>G)
c.*2046A>G (n.*2046A>G)
n.3440A>G
n.2791A>G
n.2700A>G
n.2942A>G
n.3853A>G
n.3333A>G
12g.6845634T>GCA383674660CDCA3,GNB3c.748T>G (p.Cys250Gly)
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.745T>G (p.Cys249Gly)
c.625T>G (p.Cys209Gly)
n.2099T>G
n.268T>G
n.1220A>C
n.2082A>C
c.*1895A>C (n.*1895A>C)
c.*2113A>C (n.*2113A>C)
c.*2046A>C (n.*2046A>C)
n.3440A>C
n.2791A>C
n.2700A>C
n.2942A>C
n.3853A>C
n.3333A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6845635G>ACA383674664CDCA3,GNB3c.749G>A (p.Cys250Tyr)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.746G>A (p.Cys249Tyr)
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
n.2100G>A
n.269G>A
n.1219C>T
n.2081C>T
c.*1894C>T (n.*1894C>T)
c.*2112C>T (n.*2112C>T)
c.*2045C>T (n.*2045C>T)
n.3439C>T
n.2790C>T
n.2699C>T
n.2941C>T
n.3852C>T
n.3332C>T
12g.6845635G>CCA383674667CDCA3,GNB3c.749G>C (p.Cys250Ser)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.746G>C (p.Cys249Ser)
c.626G>C (p.Cys209Ser)
n.2100G>C
n.269G>C
n.1219C>G
n.2081C>G
c.*1894C>G (n.*1894C>G)
c.*2112C>G (n.*2112C>G)
c.*2045C>G (n.*2045C>G)
n.3439C>G
n.2790C>G
n.2699C>G
n.2941C>G
n.3852C>G
n.3332C>G
12g.6845635G>TCA383674669CDCA3,GNB3c.749G>T (p.Cys250Phe)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.746G>T (p.Cys249Phe)
c.626G>T (p.Cys209Phe)
n.2100G>T
n.269G>T
n.1219C>A
n.2081C>A
c.*1894C>A (n.*1894C>A)
c.*2112C>A (n.*2112C>A)
c.*2045C>A (n.*2045C>A)
n.3439C>A
n.2790C>A
n.2699C>A
n.2941C>A
n.3852C>A
n.3332C>A
 gnomAD v4
12g.6845636C>ACA383674671CDCA3,GNB3c.750C>A (p.Cys250Ter)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
c.747C>A (p.Cys249Ter)
c.627C>A (p.Cys209Ter)
n.2101C>A
n.270C>A
n.1218G>T
n.2080G>T
c.*1893G>T (n.*1893G>T)
c.*2111G>T (n.*2111G>T)
c.*2044G>T (n.*2044G>T)
n.3438G>T
n.2789G>T
n.2698G>T
n.2940G>T
n.3851G>T
n.3331G>T
12g.6845636C>GCA383674672CDCA3,GNB3c.750C>G (p.Cys250Trp)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
c.747C>G (p.Cys249Trp)
c.627C>G (p.Cys209Trp)
n.2101C>G
n.270C>G
n.1218G>C
n.2080G>C
c.*1893G>C (n.*1893G>C)
c.*2111G>C (n.*2111G>C)
c.*2044G>C (n.*2044G>C)
n.3438G>C
n.2789G>C
n.2698G>C
n.2940G>C
n.3851G>C
n.3331G>C
12g.6845636C>TCA478155885CDCA3,GNB3c.750C>T (p.Cys250=)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
c.747C>T (p.Cys249=)
c.627C>T (p.Cys209=)
n.2101C>T
n.270C>T
n.1218G>A
n.2080G>A
c.*1893G>A (n.*1893G>A)
c.*2111G>A (n.*2111G>A)
c.*2044G>A (n.*2044G>A)
n.3438G>A
n.2789G>A
n.2698G>A
n.2940G>A
n.3851G>A
n.3331G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.6845637C>ACA383674681CDCA3,GNB3c.751C>A (p.Arg251Ser)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.748C>A (p.Arg250Ser)
c.628C>A (p.Arg210Ser)
n.2102C>A
n.271C>A
n.1217G>T
n.2079G>T
c.*1892G>T (n.*1892G>T)
c.*2110G>T (n.*2110G>T)
c.*2043G>T (n.*2043G>T)
n.3437G>T
n.2788G>T
n.2697G>T
n.2939G>T
n.3850G>T
n.3330G>T
12g.6845637C=CA2014278245CDCA3,GNB3c.751C= (p.Arg251=)
c.*1151G= (n.*1151G=)
c.748C= (p.Arg250=)
c.628C= (p.Arg210=)
n.2102C=
n.271C=
n.1217G=
n.2079G=
c.*1892G= (n.*1892G=)
c.*2110G= (n.*2110G=)
c.*2043G= (n.*2043G=)
n.3437G=
n.2788G=
n.2697G=
n.2939G=
n.3850G=
n.3330G=
12g.6845637C>GCA383674677CDCA3,GNB3c.751C>G (p.Arg251Gly)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.628C>G (p.Arg210Gly)
n.2102C>G
n.271C>G
n.1217G>C
n.2079G>C
c.*1892G>C (n.*1892G>C)
c.*2110G>C (n.*2110G>C)
c.*2043G>C (n.*2043G>C)
n.3437G>C
n.2788G>C
n.2697G>C
n.2939G>C
n.3850G>C
n.3330G>C
 gnomAD v4
12g.6845637C>TCA6417659CDCA3,GNB3c.751C>T (p.Arg251Cys)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.748C>T (p.Arg250Cys)
c.628C>T (p.Arg210Cys)
n.2102C>T
n.271C>T
n.1217G>A
n.2079G>A
c.*1892G>A (n.*1892G>A)
c.*2110G>A (n.*2110G>A)
c.*2043G>A (n.*2043G>A)
n.3437G>A
n.2788G>A
n.2697G>A
n.2939G>A
n.3850G>A
n.3330G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845638G>ACA6417660CDCA3,GNB3c.752G>A (p.Arg251His)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
c.749G>A (p.Arg250His)
c.629G>A (p.Arg210His)
n.2103G>A
n.272G>A
n.1216C>T
n.2078C>T
c.*1891C>T (n.*1891C>T)
c.*2109C>T (n.*2109C>T)
c.*2042C>T (n.*2042C>T)
n.3436C>T
n.2787C>T
n.2696C>T
n.2938C>T
n.3849C>T
n.3329C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845638G>CCA383674683CDCA3,GNB3c.752G>C (p.Arg251Pro)
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.629G>C (p.Arg210Pro)
n.2103G>C
n.272G>C
n.1216C>G
n.2078C>G
c.*1891C>G (n.*1891C>G)
c.*2109C>G (n.*2109C>G)
c.*2042C>G (n.*2042C>G)
n.3436C>G
n.2787C>G
n.2696C>G
n.2938C>G
n.3849C>G
n.3329C>G
 gnomAD v4
12g.6845638G=CA2014278246CDCA3,GNB3c.752G= (p.Arg251=)
c.*1150C= (n.*1150C=)
c.749G= (p.Arg250=)
c.629G= (p.Arg210=)
n.2103G=
n.272G=
n.1216C=
n.2078C=
c.*1891C= (n.*1891C=)
c.*2109C= (n.*2109C=)
c.*2042C= (n.*2042C=)
n.3436C=
n.2787C=
n.2696C=
n.2938C=
n.3849C=
n.3329C=
12g.6845638G>TCA383674685CDCA3,GNB3c.752G>T (p.Arg251Leu)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.629G>T (p.Arg210Leu)
n.2103G>T
n.272G>T
n.1216C>A
n.2078C>A
c.*1891C>A (n.*1891C>A)
c.*2109C>A (n.*2109C>A)
c.*2042C>A (n.*2042C>A)
n.3436C>A
n.2787C>A
n.2696C>A
n.2938C>A
n.3849C>A
n.3329C>A
12g.6845639C>ACA478155887CDCA3,GNB3c.753C>A (p.Arg251=)
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
c.750C>A (p.Arg250=)
c.630C>A (p.Arg210=)
n.2104C>A
n.273C>A
n.1215G>T
n.2077G>T
c.*1890G>T (n.*1890G>T)
c.*2108G>T (n.*2108G>T)
c.*2041G>T (n.*2041G>T)
n.3435G>T
n.2786G>T
n.2695G>T
n.2937G>T
n.3848G>T
n.3328G>T
12g.6845639C=CA2014278247CDCA3,GNB3c.753C= (p.Arg251=)
c.*1149G= (n.*1149G=)
c.750C= (p.Arg250=)
c.630C= (p.Arg210=)
n.2104C=
n.273C=
n.1215G=
n.2077G=
c.*1890G= (n.*1890G=)
c.*2108G= (n.*2108G=)
c.*2041G= (n.*2041G=)
n.3435G=
n.2786G=
n.2695G=
n.2937G=
n.3848G=
n.3328G=
12g.6845639C>GCA6417661CDCA3,GNB3c.753C>G (p.Arg251=)
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
c.750C>G (p.Arg250=)
c.630C>G (p.Arg210=)
n.2104C>G
n.273C>G
n.1215G>C
n.2077G>C
c.*1890G>C (n.*1890G>C)
c.*2108G>C (n.*2108G>C)
c.*2041G>C (n.*2041G>C)
n.3435G>C
n.2786G>C
n.2695G>C
n.2937G>C
n.3848G>C
n.3328G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6845639C>TCA478155888CDCA3,GNB3c.753C>T (p.Arg251=)
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
c.750C>T (p.Arg250=)
c.630C>T (p.Arg210=)
n.2104C>T
n.273C>T
n.1215G>A
n.2077G>A
c.*1890G>A (n.*1890G>A)
c.*2108G>A (n.*2108G>A)
c.*2041G>A (n.*2041G>A)
n.3435G>A
n.2786G>A
n.2695G>A
n.2937G>A
n.3848G>A
n.3328G>A
12g.6845640T>ACA383674688CDCA3,GNB3c.754T>A (p.Leu252Met)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.751T>A (p.Leu251Met)
c.631T>A (p.Leu211Met)
n.2105T>A
n.274T>A
n.1214A>T
n.2076A>T
c.*1889A>T (n.*1889A>T)
c.*2107A>T (n.*2107A>T)
c.*2040A>T (n.*2040A>T)
n.3434A>T
n.2785A>T
n.2694A>T
n.2936A>T
n.3847A>T
n.3327A>T
12g.6845640T>CCA232401279CDCA3,GNB3c.754T>C (p.Leu252=)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
c.751T>C (p.Leu251=)
c.631T>C (p.Leu211=)
n.2105T>C
n.274T>C
n.1214A>G
n.2076A>G
c.*1889A>G (n.*1889A>G)
c.*2107A>G (n.*2107A>G)
c.*2040A>G (n.*2040A>G)
n.3434A>G
n.2785A>G
n.2694A>G
n.2936A>G
n.3847A>G
n.3327A>G
 dbSNP
12g.6845640T>GCA383674689CDCA3,GNB3c.754T>G (p.Leu252Val)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
c.751T>G (p.Leu251Val)
c.631T>G (p.Leu211Val)
n.2105T>G
n.274T>G
n.1214A>C
n.2076A>C
c.*1889A>C (n.*1889A>C)
c.*2107A>C (n.*2107A>C)
c.*2040A>C (n.*2040A>C)
n.3434A>C
n.2785A>C
n.2694A>C
n.2936A>C
n.3847A>C
n.3327A>C
12g.6845640T=CA2014278248CDCA3,GNB3c.754T= (p.Leu252=)
c.*1148A= (n.*1148A=)
c.751T= (p.Leu251=)
c.631T= (p.Leu211=)
n.2105T=
n.274T=
n.1214A=
n.2076A=
c.*1889A= (n.*1889A=)
c.*2107A= (n.*2107A=)
c.*2040A= (n.*2040A=)
n.3434A=
n.2785A=
n.2694A=
n.2936A=
n.3847A=
n.3327A=
12g.6845641T>ACA383674694CDCA3,GNB3c.755T>A (p.Leu252Ter)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.752T>A (p.Leu251Ter)
c.632T>A (p.Leu211Ter)
n.2106T>A
n.275T>A
n.1213A>T
n.2075A>T
c.*1888A>T (n.*1888A>T)
c.*2106A>T (n.*2106A>T)
c.*2039A>T (n.*2039A>T)
n.3433A>T
n.2784A>T
n.2693A>T
n.2935A>T
n.3846A>T
n.3326A>T
12g.6845641T>CCA383674696CDCA3,GNB3c.755T>C (p.Leu252Ser)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.752T>C (p.Leu251Ser)
c.632T>C (p.Leu211Ser)
n.2106T>C
n.275T>C
n.1213A>G
n.2075A>G
c.*1888A>G (n.*1888A>G)
c.*2106A>G (n.*2106A>G)
c.*2039A>G (n.*2039A>G)
n.3433A>G
n.2784A>G
n.2693A>G
n.2935A>G
n.3846A>G
n.3326A>G
12g.6845641T>GCA383674698CDCA3,GNB3c.755T>G (p.Leu252Trp)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.752T>G (p.Leu251Trp)
c.632T>G (p.Leu211Trp)
n.2106T>G
n.275T>G
n.1213A>C
n.2075A>C
c.*1888A>C (n.*1888A>C)
c.*2106A>C (n.*2106A>C)
c.*2039A>C (n.*2039A>C)
n.3433A>C
n.2784A>C
n.2693A>C
n.2935A>C
n.3846A>C
n.3326A>C
12g.6845642G>ACA6417662CDCA3,GNB3c.756G>A (p.Leu252=)
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
c.753G>A (p.Leu251=)
c.633G>A (p.Leu211=)
n.2107G>A
n.276G>A
n.1212C>T
n.2074C>T
c.*1887C>T (n.*1887C>T)
c.*2105C>T (n.*2105C>T)
c.*2038C>T (n.*2038C>T)
n.3432C>T
n.2783C>T
n.2692C>T
n.2934C>T
n.3845C>T
n.3325C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845642G>CCA383674703CDCA3,GNB3c.756G>C (p.Leu252Phe)
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
c.753G>C (p.Leu251Phe)
c.633G>C (p.Leu211Phe)
n.2107G>C
n.276G>C
n.1212C>G
n.2074C>G
c.*1887C>G (n.*1887C>G)
c.*2105C>G (n.*2105C>G)
c.*2038C>G (n.*2038C>G)
n.3432C>G
n.2783C>G
n.2692C>G
n.2934C>G
n.3845C>G
n.3325C>G
12g.6845642G=CA2014278249CDCA3,GNB3c.756G= (p.Leu252=)
c.*1146C= (n.*1146C=)
c.753G= (p.Leu251=)
c.633G= (p.Leu211=)
n.2107G=
n.276G=
n.1212C=
n.2074C=
c.*1887C= (n.*1887C=)
c.*2105C= (n.*2105C=)
c.*2038C= (n.*2038C=)
n.3432C=
n.2783C=
n.2692C=
n.2934C=
n.3845C=
n.3325C=
12g.6845642G>TCA383674705CDCA3,GNB3c.756G>T (p.Leu252Phe)
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
c.753G>T (p.Leu251Phe)
c.633G>T (p.Leu211Phe)
n.2107G>T
n.276G>T
n.1212C>A
n.2074C>A
c.*1887C>A (n.*1887C>A)
c.*2105C>A (n.*2105C>A)
c.*2038C>A (n.*2038C>A)
n.3432C>A
n.2783C>A
n.2692C>A
n.2934C>A
n.3845C>A
n.3325C>A
12g.6845643T>ACA383674712CDCA3,GNB3c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.634T>A (p.Phe212Ile)
n.2108T>A
n.277T>A
n.1211A>T
n.2073A>T
c.*1886A>T (n.*1886A>T)
c.*2104A>T (n.*2104A>T)
c.*2037A>T (n.*2037A>T)
n.3431A>T
n.2782A>T
n.2691A>T
n.2933A>T
n.3844A>T
n.3324A>T
12g.6845643T>CCA383674708CDCA3,GNB3c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.634T>C (p.Phe212Leu)
n.2108T>C
n.277T>C
n.1211A>G
n.2073A>G
c.*1886A>G (n.*1886A>G)
c.*2104A>G (n.*2104A>G)
c.*2037A>G (n.*2037A>G)
n.3431A>G
n.2782A>G
n.2691A>G
n.2933A>G
n.3844A>G
n.3324A>G
 gnomAD v4
12g.6845643T>GCA383674710CDCA3,GNB3c.757T>G (p.Phe253Val)
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
c.754T>G (p.Phe252Val)
c.634T>G (p.Phe212Val)
n.2108T>G
n.277T>G
n.1211A>C
n.2073A>C
c.*1886A>C (n.*1886A>C)
c.*2104A>C (n.*2104A>C)
c.*2037A>C (n.*2037A>C)
n.3431A>C
n.2782A>C
n.2691A>C
n.2933A>C
n.3844A>C
n.3324A>C
12g.6845644T>ACA383674714CDCA3,GNB3c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
n.2109T>A
n.278T>A
n.1210A>T
n.2072A>T
c.*1885A>T (n.*1885A>T)
c.*2103A>T (n.*2103A>T)
c.*2036A>T (n.*2036A>T)
n.3430A>T
n.2781A>T
n.2690A>T
n.2932A>T
n.3843A>T
n.3323A>T
12g.6845644T>CCA383674716CDCA3,GNB3c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.635T>C (p.Phe212Ser)
n.2109T>C
n.278T>C
n.1210A>G
n.2072A>G
c.*1885A>G (n.*1885A>G)
c.*2103A>G (n.*2103A>G)
c.*2036A>G (n.*2036A>G)
n.3430A>G
n.2781A>G
n.2690A>G
n.2932A>G
n.3843A>G
n.3323A>G
 dbSNP
12g.6845644T>GCA383674717CDCA3,GNB3c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.635T>G (p.Phe212Cys)
n.2109T>G
n.278T>G
n.1210A>C
n.2072A>C
c.*1885A>C (n.*1885A>C)
c.*2103A>C (n.*2103A>C)
c.*2036A>C (n.*2036A>C)
n.3430A>C
n.2781A>C
n.2690A>C
n.2932A>C
n.3843A>C
n.3323A>C
12g.6845644T=CA2014278250CDCA3,GNB3c.758T= (p.Phe253=)
c.*1144A= (n.*1144A=)
c.755T= (p.Phe252=)
c.635T= (p.Phe212=)
n.2109T=
n.278T=
n.1210A=
n.2072A=
c.*1885A= (n.*1885A=)
c.*2103A= (n.*2103A=)
c.*2036A= (n.*2036A=)
n.3430A=
n.2781A=
n.2690A=
n.2932A=
n.3843A=
n.3323A=
12g.6845645T>ACA383674720CDCA3,GNB3c.759T>A (p.Phe253Leu)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
c.756T>A (p.Phe252Leu)
c.636T>A (p.Phe212Leu)
n.2110T>A
n.279T>A
n.1209A>T
n.2071A>T
c.*1884A>T (n.*1884A>T)
c.*2102A>T (n.*2102A>T)
c.*2035A>T (n.*2035A>T)
n.3429A>T
n.2780A>T
n.2689A>T
n.2931A>T
n.3842A>T
n.3322A>T
12g.6845645T>CCA478155893CDCA3,GNB3c.759T>C (p.Phe253=)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.756T>C (p.Phe252=)
c.636T>C (p.Phe212=)
n.2110T>C
n.279T>C
n.1209A>G
n.2071A>G
c.*1884A>G (n.*1884A>G)
c.*2102A>G (n.*2102A>G)
c.*2035A>G (n.*2035A>G)
n.3429A>G
n.2780A>G
n.2689A>G
n.2931A>G
n.3842A>G
n.3322A>G
12g.6845645T>GCA383674724CDCA3,GNB3c.759T>G (p.Phe253Leu)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.756T>G (p.Phe252Leu)
c.636T>G (p.Phe212Leu)
n.2110T>G
n.279T>G
n.1209A>C
n.2071A>C
c.*1884A>C (n.*1884A>C)
c.*2102A>C (n.*2102A>C)
c.*2035A>C (n.*2035A>C)
n.3429A>C
n.2780A>C
n.2689A>C
n.2931A>C
n.3842A>C
n.3322A>C
12g.6845646G>ACA383674726CDCA3,GNB3c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.757G>A (p.Asp253Asn)
c.637G>A (p.Asp213Asn)
n.2111G>A
n.280G>A
n.1208C>T
n.2070C>T
c.*1883C>T (n.*1883C>T)
c.*2101C>T (n.*2101C>T)
c.*2034C>T (n.*2034C>T)
n.3428C>T
n.2779C>T
n.2688C>T
n.2930C>T
n.3841C>T
n.3321C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845646G>CCA383674729CDCA3,GNB3c.760G>C (p.Asp254His)
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.757G>C (p.Asp253His)
c.637G>C (p.Asp213His)
n.2111G>C
n.280G>C
n.1208C>G
n.2070C>G
c.*1883C>G (n.*1883C>G)
c.*2101C>G (n.*2101C>G)
c.*2034C>G (n.*2034C>G)
n.3428C>G
n.2779C>G
n.2688C>G
n.2930C>G
n.3841C>G
n.3321C>G
 dbSNP
12g.6845646G=CA2014278251CDCA3,GNB3c.760G= (p.Asp254=)
c.*1142C= (n.*1142C=)
c.757G= (p.Asp253=)
c.637G= (p.Asp213=)
n.2111G=
n.280G=
n.1208C=
n.2070C=
c.*1883C= (n.*1883C=)
c.*2101C= (n.*2101C=)
c.*2034C= (n.*2034C=)
n.3428C=
n.2779C=
n.2688C=
n.2930C=
n.3841C=
n.3321C=
12g.6845646G>TCA383674732CDCA3,GNB3c.760G>T (p.Asp254Tyr)
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
n.2111G>T
n.280G>T
n.1208C>A
n.2070C>A
c.*1883C>A (n.*1883C>A)
c.*2101C>A (n.*2101C>A)
c.*2034C>A (n.*2034C>A)
n.3428C>A
n.2779C>A
n.2688C>A
n.2930C>A
n.3841C>A
n.3321C>A
12g.6845647A=CA2014278252CDCA3,GNB3c.761A= (p.Asp254=)
c.*1141T= (n.*1141T=)
c.758A= (p.Asp253=)
c.638A= (p.Asp213=)
n.2112A=
n.281A=
n.1207T=
n.2069T=
c.*1882T= (n.*1882T=)
c.*2100T= (n.*2100T=)
c.*2033T= (n.*2033T=)
n.3427T=
n.2778T=
n.2687T=
n.2929T=
n.3840T=
n.3320T=
12g.6845647A>CCA383674735CDCA3,GNB3c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
c.758A>C (p.Asp253Ala)
c.638A>C (p.Asp213Ala)
n.2112A>C
n.281A>C
n.1207T>G
n.2069T>G
c.*1882T>G (n.*1882T>G)
c.*2100T>G (n.*2100T>G)
c.*2033T>G (n.*2033T>G)
n.3427T>G
n.2778T>G
n.2687T>G
n.2929T>G
n.3840T>G
n.3320T>G
 dbSNP
12g.6845647A>GCA383674736CDCA3,GNB3c.761A>G (p.Asp254Gly)
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
c.758A>G (p.Asp253Gly)
c.638A>G (p.Asp213Gly)
n.2112A>G
n.281A>G
n.1207T>C
n.2069T>C
c.*1882T>C (n.*1882T>C)
c.*2100T>C (n.*2100T>C)
c.*2033T>C (n.*2033T>C)
n.3427T>C
n.2778T>C
n.2687T>C
n.2929T>C
n.3840T>C
n.3320T>C
12g.6845647A>TCA383674739CDCA3,GNB3c.761A>T (p.Asp254Val)
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
c.758A>T (p.Asp253Val)
c.638A>T (p.Asp213Val)
n.2112A>T
n.281A>T
n.1207T>A
n.2069T>A
c.*1882T>A (n.*1882T>A)
c.*2100T>A (n.*2100T>A)
c.*2033T>A (n.*2033T>A)
n.3427T>A
n.2778T>A
n.2687T>A
n.2929T>A
n.3840T>A
n.3320T>A
12g.6845648C>ACA383674748CDCA3,GNB3c.762C>A (p.Asp254Glu)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
c.759C>A (p.Asp253Glu)
c.639C>A (p.Asp213Glu)
n.2113C>A
n.282C>A
n.1206G>T
n.2068G>T
c.*1881G>T (n.*1881G>T)
c.*2099G>T (n.*2099G>T)
c.*2032G>T (n.*2032G>T)
n.3426G>T
n.2777G>T
n.2686G>T
n.2928G>T
n.3839G>T
n.3319G>T
12g.6845648C=CA2014278253CDCA3,GNB3c.762C= (p.Asp254=)
c.*1140G= (n.*1140G=)
c.759C= (p.Asp253=)
c.639C= (p.Asp213=)
n.2113C=
n.282C=
n.1206G=
n.2068G=
c.*1881G= (n.*1881G=)
c.*2099G= (n.*2099G=)
c.*2032G= (n.*2032G=)
n.3426G=
n.2777G=
n.2686G=
n.2928G=
n.3839G=
n.3319G=
12g.6845648C>GCA383674744CDCA3,GNB3c.762C>G (p.Asp254Glu)
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
c.759C>G (p.Asp253Glu)
c.639C>G (p.Asp213Glu)
n.2113C>G
n.282C>G
n.1206G>C
n.2068G>C
c.*1881G>C (n.*1881G>C)
c.*2099G>C (n.*2099G>C)
c.*2032G>C (n.*2032G>C)
n.3426G>C
n.2777G>C
n.2686G>C
n.2928G>C
n.3839G>C
n.3319G>C
12g.6845648C>TCA6417663CDCA3,GNB3c.762C>T (p.Asp254=)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
c.759C>T (p.Asp253=)
c.639C>T (p.Asp213=)
n.2113C>T
n.282C>T
n.1206G>A
n.2068G>A
c.*1881G>A (n.*1881G>A)
c.*2099G>A (n.*2099G>A)
c.*2032G>A (n.*2032G>A)
n.3426G>A
n.2777G>A
n.2686G>A
n.2928G>A
n.3839G>A
n.3319G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.6845649C>ACA383674750CDCA3,GNB3c.763C>A (p.Leu255Met)
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
c.760C>A (p.Leu254Met)
c.640C>A (p.Leu214Met)
n.2114C>A
n.283C>A
n.1205G>T
n.2067G>T
c.*1880G>T (n.*1880G>T)
c.*2098G>T (n.*2098G>T)
c.*2031G>T (n.*2031G>T)
n.3425G>T
n.2776G>T
n.2685G>T
n.2927G>T
n.3838G>T
n.3318G>T
 gnomAD v4
12g.6845649C>GCA383674752CDCA3,GNB3c.763C>G (p.Leu255Val)
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
n.2114C>G
n.283C>G
n.1205G>C
n.2067G>C
c.*1880G>C (n.*1880G>C)
c.*2098G>C (n.*2098G>C)
c.*2031G>C (n.*2031G>C)
n.3425G>C
n.2776G>C
n.2685G>C
n.2927G>C
n.3838G>C
n.3318G>C
12g.6845649C>TCA478155897CDCA3,GNB3c.763C>T (p.Leu255=)
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.760C>T (p.Leu254=)
c.640C>T (p.Leu214=)
n.2114C>T
n.283C>T
n.1205G>A
n.2067G>A
c.*1880G>A (n.*1880G>A)
c.*2098G>A (n.*2098G>A)
c.*2031G>A (n.*2031G>A)
n.3425G>A
n.2776G>A
n.2685G>A
n.2927G>A
n.3838G>A
n.3318G>A
12g.6845650T>ACA383674755CDCA3,GNB3c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
n.2115T>A
n.284T>A
n.1204A>T
n.2066A>T
c.*1879A>T (n.*1879A>T)
c.*2097A>T (n.*2097A>T)
c.*2030A>T (n.*2030A>T)
n.3424A>T
n.2775A>T
n.2684A>T
n.2926A>T
n.3837A>T
n.3317A>T
12g.6845650T>CCA383674766CDCA3,GNB3c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.2115T>C
n.284T>C
n.1204A>G
n.2066A>G
c.*1879A>G (n.*1879A>G)
c.*2097A>G (n.*2097A>G)
c.*2030A>G (n.*2030A>G)
n.3424A>G
n.2775A>G
n.2684A>G
n.2926A>G
n.3837A>G
n.3317A>G
12g.6845650T>GCA383674769CDCA3,GNB3c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.2115T>G
n.284T>G
n.1204A>C
n.2066A>C
c.*1879A>C (n.*1879A>C)
c.*2097A>C (n.*2097A>C)
c.*2030A>C (n.*2030A>C)
n.3424A>C
n.2775A>C
n.2684A>C
n.2926A>C
n.3837A>C
n.3317A>C
12g.6845651G>ACA478155898CDCA3,GNB3c.765G>A (p.Leu255=)
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
c.762G>A (p.Leu254=)
c.642G>A (p.Leu214=)
n.2116G>A
n.285G>A
n.1203C>T
n.2065C>T
c.*1878C>T (n.*1878C>T)
c.*2096C>T (n.*2096C>T)
c.*2029C>T (n.*2029C>T)
n.3423C>T
n.2774C>T
n.2683C>T
n.2925C>T
n.3836C>T
n.3316C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6845651G>CCA478155900CDCA3,GNB3c.765G>C (p.Leu255=)
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
c.762G>C (p.Leu254=)
c.642G>C (p.Leu214=)
n.2116G>C
n.285G>C
n.1203C>G
n.2065C>G
c.*1878C>G (n.*1878C>G)
c.*2096C>G (n.*2096C>G)
c.*2029C>G (n.*2029C>G)
n.3423C>G
n.2774C>G
n.2683C>G
n.2925C>G
n.3836C>G
n.3316C>G
12g.6845651G=CA2014278254CDCA3,GNB3c.765G= (p.Leu255=)
c.*1137C= (n.*1137C=)
c.762G= (p.Leu254=)
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n.2116G=
n.285G=
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n.2065C=
c.*1878C= (n.*1878C=)
c.*2096C= (n.*2096C=)
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n.3423C=
n.2774C=
n.2683C=
n.2925C=
n.3836C=
n.3316C=
12g.6845651G>TCA478155899CDCA3,GNB3c.765G>T (p.Leu255=)
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
c.762G>T (p.Leu254=)
c.642G>T (p.Leu214=)
n.2116G>T
n.285G>T
n.1203C>A
n.2065C>A
c.*1878C>A (n.*1878C>A)
c.*2096C>A (n.*2096C>A)
c.*2029C>A (n.*2029C>A)
n.3423C>A
n.2774C>A
n.2683C>A
n.2925C>A
n.3836C>A
n.3316C>A
 gnomAD v4
12g.6845652C>ACA6417664CDCA3,GNB3c.766C>A (p.Arg256=)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.763C>A (p.Arg255=)
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n.2117C>A
n.286C>A
n.1202G>T
n.2064G>T
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n.3422G>T
n.2773G>T
n.2682G>T
n.2924G>T
n.3835G>T
n.3315G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845652C=CA2014278255CDCA3,GNB3c.766C= (p.Arg256=)
c.*1136G= (n.*1136G=)
c.763C= (p.Arg255=)
c.643C= (p.Arg215=)
n.2117C=
n.286C=
n.1202G=
n.2064G=
c.*1877G= (n.*1877G=)
c.*2095G= (n.*2095G=)
c.*2028G= (n.*2028G=)
n.3422G=
n.2773G=
n.2682G=
n.2924G=
n.3835G=
n.3315G=
12g.6845652C>GCA383674774CDCA3,GNB3c.766C>G (p.Arg256Gly)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
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c.643C>G (p.Arg215Gly)
n.2117C>G
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c.*1877G>C (n.*1877G>C)
c.*2095G>C (n.*2095G>C)
c.*2028G>C (n.*2028G>C)
n.3422G>C
n.2773G>C
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n.2924G>C
n.3835G>C
n.3315G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.6845652C>TCA6417665CDCA3,GNB3c.766C>T (p.Arg256Trp)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.763C>T (p.Arg255Trp)
c.643C>T (p.Arg215Trp)
n.2117C>T
n.286C>T
n.1202G>A
n.2064G>A
c.*1877G>A (n.*1877G>A)
c.*2095G>A (n.*2095G>A)
c.*2028G>A (n.*2028G>A)
n.3422G>A
n.2773G>A
n.2682G>A
n.2924G>A
n.3835G>A
n.3315G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845653G>ACA6417666CDCA3,GNB3c.767G>A (p.Arg256Gln)
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
c.764G>A (p.Arg255Gln)
c.644G>A (p.Arg215Gln)
n.2118G>A
n.287G>A
n.1201C>T
n.2063C>T
c.*1876C>T (n.*1876C>T)
c.*2094C>T (n.*2094C>T)
c.*2027C>T (n.*2027C>T)
n.3421C>T
n.2772C>T
n.2681C>T
n.2923C>T
n.3834C>T
n.3314C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845653G>CCA383674781CDCA3,GNB3c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
c.764G>C (p.Arg255Pro)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
n.2118G>C
n.287G>C
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n.2063C>G
c.*1876C>G (n.*1876C>G)
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c.*2027C>G (n.*2027C>G)
n.3421C>G
n.2772C>G
n.2681C>G
n.2923C>G
n.3834C>G
n.3314C>G
12g.6845653G=CA2014278256CDCA3,GNB3c.767G= (p.Arg256=)
c.*1135C= (n.*1135C=)
c.764G= (p.Arg255=)
c.644G= (p.Arg215=)
n.2118G=
n.287G=
n.1201C=
n.2063C=
c.*1876C= (n.*1876C=)
c.*2094C= (n.*2094C=)
c.*2027C= (n.*2027C=)
n.3421C=
n.2772C=
n.2681C=
n.2923C=
n.3834C=
n.3314C=
12g.6845653G>TCA383674784CDCA3,GNB3c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.764G>T (p.Arg255Leu)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
n.2118G>T
n.287G>T
n.1201C>A
n.2063C>A
c.*1876C>A (n.*1876C>A)
c.*2094C>A (n.*2094C>A)
c.*2027C>A (n.*2027C>A)
n.3421C>A
n.2772C>A
n.2681C>A
n.2923C>A
n.3834C>A
n.3314C>A
12g.6845654G>ACA478155903CDCA3,GNB3c.768G>A (p.Arg256=)
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
c.765G>A (p.Arg255=)
c.645G>A (p.Arg215=)
n.2119G>A
n.288G>A
n.1200C>T
n.2062C>T
c.*1875C>T (n.*1875C>T)
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n.3420C>T
n.2771C>T
n.2680C>T
n.2922C>T
n.3833C>T
n.3313C>T
12g.6845654G>CCA478155904CDCA3,GNB3c.768G>C (p.Arg256=)
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
c.765G>C (p.Arg255=)
c.645G>C (p.Arg215=)
n.2119G>C
n.288G>C
n.1200C>G
n.2062C>G
c.*1875C>G (n.*1875C>G)
c.*2093C>G (n.*2093C>G)
c.*2026C>G (n.*2026C>G)
n.3420C>G
n.2771C>G
n.2680C>G
n.2922C>G
n.3833C>G
n.3313C>G
12g.6845654G>TCA478155906CDCA3,GNB3c.768G>T (p.Arg256=)
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.765G>T (p.Arg255=)
c.645G>T (p.Arg215=)
n.2119G>T
n.288G>T
n.1200C>A
n.2062C>A
c.*1875C>A (n.*1875C>A)
c.*2093C>A (n.*2093C>A)
c.*2026C>A (n.*2026C>A)
n.3420C>A
n.2771C>A
n.2680C>A
n.2922C>A
n.3833C>A
n.3313C>A
12g.6845655G>ACA383674787CDCA3,GNB3c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
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n.2120G>A
n.289G>A
n.1199C>T
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n.3419C>T
n.2770C>T
n.2679C>T
n.2921C>T
n.3832C>T
n.3312C>T
 gnomAD v4
12g.6845655G>CCA383674789CDCA3,GNB3c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
n.2120G>C
n.289G>C
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n.2061C>G
c.*1874C>G (n.*1874C>G)
c.*2092C>G (n.*2092C>G)
c.*2025C>G (n.*2025C>G)
n.3419C>G
n.2770C>G
n.2679C>G
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n.3832C>G
n.3312C>G
12g.6845655G>TCA383674792CDCA3,GNB3c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
n.2120G>T
n.289G>T
n.1199C>A
n.2061C>A
c.*1874C>A (n.*1874C>A)
c.*2092C>A (n.*2092C>A)
c.*2025C>A (n.*2025C>A)
n.3419C>A
n.2770C>A
n.2679C>A
n.2921C>A
n.3832C>A
n.3312C>A
12g.6845656C>ACA383674799CDCA3,GNB3c.770C>A (p.Ala257Glu)
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
c.767C>A (p.Ala256Glu)
c.647C>A (p.Ala216Glu)
n.2121C>A
n.290C>A
n.1198G>T
n.2060G>T
c.*1873G>T (n.*1873G>T)
c.*2091G>T (n.*2091G>T)
c.*2024G>T (n.*2024G>T)
n.3418G>T
n.2769G>T
n.2678G>T
n.2920G>T
n.3831G>T
n.3311G>T
12g.6845656C>GCA383674801CDCA3,GNB3c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
n.2121C>G
n.290C>G
n.1198G>C
n.2060G>C
c.*1873G>C (n.*1873G>C)
c.*2091G>C (n.*2091G>C)
c.*2024G>C (n.*2024G>C)
n.3418G>C
n.2769G>C
n.2678G>C
n.2920G>C
n.3831G>C
n.3311G>C
12g.6845656C>TCA383674796CDCA3,GNB3c.770C>T (p.Ala257Val)
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.647C>T (p.Ala216Val)
n.2121C>T
n.290C>T
n.1198G>A
n.2060G>A
c.*1873G>A (n.*1873G>A)
c.*2091G>A (n.*2091G>A)
c.*2024G>A (n.*2024G>A)
n.3418G>A
n.2769G>A
n.2678G>A
n.2920G>A
n.3831G>A
n.3311G>A
12g.6845657A=CA2014278257CDCA3,GNB3c.771A= (p.Ala257=)
c.*1131T= (n.*1131T=)
c.768A= (p.Ala256=)
c.648A= (p.Ala216=)
n.2122A=
n.291A=
n.1197T=
n.2059T=
c.*1872T= (n.*1872T=)
c.*2090T= (n.*2090T=)
c.*2023T= (n.*2023T=)
n.3417T=
n.2768T=
n.2677T=
n.2919T=
n.3830T=
n.3310T=
12g.6845657A>CCA478155908CDCA3,GNB3c.771A>C (p.Ala257=)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
c.768A>C (p.Ala256=)
c.648A>C (p.Ala216=)
n.2122A>C
n.291A>C
n.1197T>G
n.2059T>G
c.*1872T>G (n.*1872T>G)
c.*2090T>G (n.*2090T>G)
c.*2023T>G (n.*2023T>G)
n.3417T>G
n.2768T>G
n.2677T>G
n.2919T>G
n.3830T>G
n.3310T>G
12g.6845657A>GCA478155909CDCA3,GNB3c.771A>G (p.Ala257=)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.768A>G (p.Ala256=)
c.648A>G (p.Ala216=)
n.2122A>G
n.291A>G
n.1197T>C
n.2059T>C
c.*1872T>C (n.*1872T>C)
c.*2090T>C (n.*2090T>C)
c.*2023T>C (n.*2023T>C)
n.3417T>C
n.2768T>C
n.2677T>C
n.2919T>C
n.3830T>C
n.3310T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6845657A>TCA478155910CDCA3,GNB3c.771A>T (p.Ala257=)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
c.768A>T (p.Ala256=)
c.648A>T (p.Ala216=)
n.2122A>T
n.291A>T
n.1197T>A
n.2059T>A
c.*1872T>A (n.*1872T>A)
c.*2090T>A (n.*2090T>A)
c.*2023T>A (n.*2023T>A)
n.3417T>A
n.2768T>A
n.2677T>A
n.2919T>A
n.3830T>A
n.3310T>A
12g.6845658G>ACA383674803CDCA3,GNB3c.772G>A (p.Asp258Asn)
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
c.769G>A (p.Asp257Asn)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
n.2123G>A
n.292G>A
n.1196C>T
n.2058C>T
c.*1871C>T (n.*1871C>T)
c.*2089C>T (n.*2089C>T)
c.*2022C>T (n.*2022C>T)
n.3416C>T
n.2767C>T
n.2676C>T
n.2918C>T
n.3829C>T
n.3309C>T
12g.6845658G>CCA383674806CDCA3,GNB3c.772G>C (p.Asp258His)
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
c.769G>C (p.Asp257His)
c.649G>C (p.Asp217His)
n.2123G>C
n.292G>C
n.1196C>G
n.2058C>G
c.*1871C>G (n.*1871C>G)
c.*2089C>G (n.*2089C>G)
c.*2022C>G (n.*2022C>G)
n.3416C>G
n.2767C>G
n.2676C>G
n.2918C>G
n.3829C>G
n.3309C>G
12g.6845658G>TCA383674809CDCA3,GNB3c.772G>T (p.Asp258Tyr)
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
n.2123G>T
n.292G>T
n.1196C>A
n.2058C>A
c.*1871C>A (n.*1871C>A)
c.*2089C>A (n.*2089C>A)
c.*2022C>A (n.*2022C>A)
n.3416C>A
n.2767C>A
n.2676C>A
n.2918C>A
n.3829C>A
n.3309C>A
12g.6845659A>CCA383674811CDCA3,GNB3c.773A>C (p.Asp258Ala)
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
c.770A>C (p.Asp257Ala)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
n.2124A>C
n.293A>C
n.1195T>G
n.2057T>G
c.*1870T>G (n.*1870T>G)
c.*2088T>G (n.*2088T>G)
c.*2021T>G (n.*2021T>G)
n.3415T>G
n.2766T>G
n.2675T>G
n.2917T>G
n.3828T>G
n.3308T>G
 gnomAD v4
12g.6845659A>GCA383674812CDCA3,GNB3c.773A>G (p.Asp258Gly)
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.770A>G (p.Asp257Gly)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
n.2124A>G
n.293A>G
n.1195T>C
n.2057T>C
c.*1870T>C (n.*1870T>C)
c.*2088T>C (n.*2088T>C)
c.*2021T>C (n.*2021T>C)
n.3415T>C
n.2766T>C
n.2675T>C
n.2917T>C
n.3828T>C
n.3308T>C
12g.6845659A>TCA383674813CDCA3,GNB3c.773A>T (p.Asp258Val)
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
c.770A>T (p.Asp257Val)
c.650A>T (p.Asp217Val)
n.2124A>T
n.293A>T
n.1195T>A
n.2057T>A
c.*1870T>A (n.*1870T>A)
c.*2088T>A (n.*2088T>A)
c.*2021T>A (n.*2021T>A)
n.3415T>A
n.2766T>A
n.2675T>A
n.2917T>A
n.3828T>A
n.3308T>A
12g.6845660C>ACA383674814CDCA3,GNB3c.774C>A (p.Asp258Glu)
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
c.771C>A (p.Asp257Glu)
c.651C>A (p.Asp217Glu)
n.2125C>A
n.294C>A
n.1194G>T
n.2056G>T
c.*1869G>T (n.*1869G>T)
c.*2087G>T (n.*2087G>T)
c.*2020G>T (n.*2020G>T)
n.3414G>T
n.2765G>T
n.2674G>T
n.2916G>T
n.3827G>T
n.3307G>T
12g.6845660C>GCA383674815CDCA3,GNB3c.774C>G (p.Asp258Glu)
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
c.771C>G (p.Asp257Glu)
c.651C>G (p.Asp217Glu)
n.2125C>G
n.294C>G
n.1194G>C
n.2056G>C
c.*1869G>C (n.*1869G>C)
c.*2087G>C (n.*2087G>C)
c.*2020G>C (n.*2020G>C)
n.3414G>C
n.2765G>C
n.2674G>C
n.2916G>C
n.3827G>C
n.3307G>C
12g.6845660C>TCA478155914CDCA3,GNB3c.774C>T (p.Asp258=)
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
c.771C>T (p.Asp257=)
c.651C>T (p.Asp217=)
n.2125C>T
n.294C>T
n.1194G>A
n.2056G>A
c.*1869G>A (n.*1869G>A)
c.*2087G>A (n.*2087G>A)
c.*2020G>A (n.*2020G>A)
n.3414G>A
n.2765G>A
n.2674G>A
n.2916G>A
n.3827G>A
n.3307G>A
12g.6845661C>ACA383674817CDCA3,GNB3c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
n.2126C>A
n.295C>A
n.1193G>T
n.2055G>T
c.*1868G>T (n.*1868G>T)
c.*2086G>T (n.*2086G>T)
c.*2019G>T (n.*2019G>T)
n.3413G>T
n.2764G>T
n.2673G>T
n.2915G>T
n.3826G>T
n.3306G>T
12g.6845661C=CA2014278258CDCA3,GNB3c.775C= (p.Gln259=)
c.*1127G= (n.*1127G=)
c.772C= (p.Gln258=)
c.652C= (p.Gln218=)
n.2126C=
n.295C=
n.1193G=
n.2055G=
c.*1868G= (n.*1868G=)
c.*2086G= (n.*2086G=)
c.*2019G= (n.*2019G=)
n.3413G=
n.2764G=
n.2673G=
n.2915G=
n.3826G=
n.3306G=
12g.6845661C>GCA383674818CDCA3,GNB3c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
n.2126C>G
n.295C>G
n.1193G>C
n.2055G>C
c.*1868G>C (n.*1868G>C)
c.*2086G>C (n.*2086G>C)
c.*2019G>C (n.*2019G>C)
n.3413G>C
n.2764G>C
n.2673G>C
n.2915G>C
n.3826G>C
n.3306G>C
12g.6845661C>TCA383674820CDCA3,GNB3c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
n.2126C>T
n.295C>T
n.1193G>A
n.2055G>A
c.*1868G>A (n.*1868G>A)
c.*2086G>A (n.*2086G>A)
c.*2019G>A (n.*2019G>A)
n.3413G>A
n.2764G>A
n.2673G>A
n.2915G>A
n.3826G>A
n.3306G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845662A>CCA383674823CDCA3,GNB3c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
n.2127A>C
n.296A>C
n.1192T>G
n.2054T>G
c.*1867T>G (n.*1867T>G)
c.*2085T>G (n.*2085T>G)
c.*2018T>G (n.*2018T>G)
n.3412T>G
n.2763T>G
n.2672T>G
n.2914T>G
n.3825T>G
n.3305T>G
12g.6845662A>GCA383674825CDCA3,GNB3c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
c.773A>G (p.Gln258Arg)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
n.2127A>G
n.296A>G
n.1192T>C
n.2054T>C
c.*1867T>C (n.*1867T>C)
c.*2085T>C (n.*2085T>C)
c.*2018T>C (n.*2018T>C)
n.3412T>C
n.2763T>C
n.2672T>C
n.2914T>C
n.3825T>C
n.3305T>C
 gnomAD v4 COSMIC
12g.6845662A>TCA383674828CDCA3,GNB3c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
n.2127A>T
n.296A>T
n.1192T>A
n.2054T>A
c.*1867T>A (n.*1867T>A)
c.*2085T>A (n.*2085T>A)
c.*2018T>A (n.*2018T>A)
n.3412T>A
n.2763T>A
n.2672T>A
n.2914T>A
n.3825T>A
n.3305T>A
12g.6845662dupCA2725579180CDCA3,GNB3c.776dup (p.Glu260GlyfsTer?)
c.*1126dup (n.*1126dup)
c.773dup (p.Glu259GlyfsTer?)
c.653dup (p.Glu219GlyfsTer?)
n.2127dup
n.296dup
n.1192dup
n.2054dup
c.*1867dup (n.*1867dup)
c.*2085dup (n.*2085dup)
c.*2018dup (n.*2018dup)
n.3412dup
n.2763dup
n.2672dup
n.2914dup
n.3825dup
n.3305dup
 dbSNP
12g.6845663G>ACA478155917CDCA3,GNB3c.777G>A (p.Gln259=)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.774G>A (p.Gln258=)
c.654G>A (p.Gln218=)
n.2128G>A
n.297G>A
n.1191C>T
n.2053C>T
c.*1866C>T (n.*1866C>T)
c.*2084C>T (n.*2084C>T)
c.*2017C>T (n.*2017C>T)
n.3411C>T
n.2762C>T
n.2671C>T
n.2913C>T
n.3824C>T
n.3304C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.6845663G>CCA383674831CDCA3,GNB3c.777G>C (p.Gln259His)
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.774G>C (p.Gln258His)
c.654G>C (p.Gln218His)
n.2128G>C
n.297G>C
n.1191C>G
n.2053C>G
c.*1866C>G (n.*1866C>G)
c.*2084C>G (n.*2084C>G)
c.*2017C>G (n.*2017C>G)
n.3411C>G
n.2762C>G
n.2671C>G
n.2913C>G
n.3824C>G
n.3304C>G
12g.6845663G=CA2014278259CDCA3,GNB3c.777G= (p.Gln259=)
c.*1125C= (n.*1125C=)
c.774G= (p.Gln258=)
c.654G= (p.Gln218=)
n.2128G=
n.297G=
n.1191C=
n.2053C=
c.*1866C= (n.*1866C=)
c.*2084C= (n.*2084C=)
c.*2017C= (n.*2017C=)
n.3411C=
n.2762C=
n.2671C=
n.2913C=
n.3824C=
n.3304C=
12g.6845663G>TCA383674835CDCA3,GNB3c.777G>T (p.Gln259His)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.774G>T (p.Gln258His)
c.654G>T (p.Gln218His)
n.2128G>T
n.297G>T
n.1191C>A
n.2053C>A
c.*1866C>A (n.*1866C>A)
c.*2084C>A (n.*2084C>A)
c.*2017C>A (n.*2017C>A)
n.3411C>A
n.2762C>A
n.2671C>A
n.2913C>A
n.3824C>A
n.3304C>A
12g.6845664G>ACA383674837CDCA3,GNB3c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
n.2129G>A
n.298G>A
n.1190C>T
n.2052C>T
c.*1865C>T (n.*1865C>T)
c.*2083C>T (n.*2083C>T)
c.*2016C>T (n.*2016C>T)
n.3410C>T
n.2761C>T
n.2670C>T
n.2912C>T
n.3823C>T
n.3303C>T
 COSMIC
12g.6845664G>CCA383674839CDCA3,GNB3c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
n.2129G>C
n.298G>C
n.1190C>G
n.2052C>G
c.*1865C>G (n.*1865C>G)
c.*2083C>G (n.*2083C>G)
c.*2016C>G (n.*2016C>G)
n.3410C>G
n.2761C>G
n.2670C>G
n.2912C>G
n.3823C>G
n.3303C>G
12g.6845664G>TCA383674842CDCA3,GNB3c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
n.2129G>T
n.298G>T
n.1190C>A
n.2052C>A
c.*1865C>A (n.*1865C>A)
c.*2083C>A (n.*2083C>A)
c.*2016C>A (n.*2016C>A)
n.3410C>A
n.2761C>A
n.2670C>A
n.2912C>A
n.3823C>A
n.3303C>A
12g.6845665A=CA2014278260CDCA3,GNB3c.779A= (p.Glu260=)
c.*1123T= (n.*1123T=)
c.776A= (p.Glu259=)
c.656A= (p.Glu219=)
n.2130A=
n.299A=
n.1189T=
n.2051T=
c.*1864T= (n.*1864T=)
c.*2082T= (n.*2082T=)
c.*2015T= (n.*2015T=)
n.3409T=
n.2760T=
n.2669T=
n.2911T=
n.3822T=
n.3302T=
12g.6845665A>CCA383674845CDCA3,GNB3c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
n.2130A>C
n.299A>C
n.1189T>G
n.2051T>G
c.*1864T>G (n.*1864T>G)
c.*2082T>G (n.*2082T>G)
c.*2015T>G (n.*2015T>G)
n.3409T>G
n.2760T>G
n.2669T>G
n.2911T>G
n.3822T>G
n.3302T>G
12g.6845665A>GCA383674848CDCA3,GNB3c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
n.2130A>G
n.299A>G
n.1189T>C
n.2051T>C
c.*1864T>C (n.*1864T>C)
c.*2082T>C (n.*2082T>C)
c.*2015T>C (n.*2015T>C)
n.3409T>C
n.2760T>C
n.2669T>C
n.2911T>C
n.3822T>C
n.3302T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6845665A>TCA383674849CDCA3,GNB3c.779A>T (p.Glu260Val)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.656A>T (p.Glu219Val)
n.2130A>T
n.299A>T
n.1189T>A
n.2051T>A
c.*1864T>A (n.*1864T>A)
c.*2082T>A (n.*2082T>A)
c.*2015T>A (n.*2015T>A)
n.3409T>A
n.2760T>A
n.2669T>A
n.2911T>A
n.3822T>A
n.3302T>A
12g.6845666G>ACA478155919CDCA3,GNB3c.780G>A (p.Glu260=)
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
c.777G>A (p.Glu259=)
c.657G>A (p.Glu219=)
n.2131G>A
n.300G>A
n.1188C>T
n.2050C>T
c.*1863C>T (n.*1863C>T)
c.*2081C>T (n.*2081C>T)
c.*2014C>T (n.*2014C>T)
n.3408C>T
n.2759C>T
n.2668C>T
n.2910C>T
n.3821C>T
n.3301C>T
12g.6845666G>CCA383674852CDCA3,GNB3c.780G>C (p.Glu260Asp)
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.657G>C (p.Glu219Asp)
n.2131G>C
n.300G>C
n.1188C>G
n.2050C>G
c.*1863C>G (n.*1863C>G)
c.*2081C>G (n.*2081C>G)
c.*2014C>G (n.*2014C>G)
n.3408C>G
n.2759C>G
n.2668C>G
n.2910C>G
n.3821C>G
n.3301C>G
12g.6845666G>TCA383674855CDCA3,GNB3c.780G>T (p.Glu260Asp)
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.657G>T (p.Glu219Asp)
n.2131G>T
n.300G>T
n.1188C>A
n.2050C>A
c.*1863C>A (n.*1863C>A)
c.*2081C>A (n.*2081C>A)
c.*2014C>A (n.*2014C>A)
n.3408C>A
n.2759C>A
n.2668C>A
n.2910C>A
n.3821C>A
n.3301C>A
12g.6845667C>ACA383674859CDCA3,GNB3c.781C>A (p.Leu261Met)
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.658C>A (p.Leu220Met)
n.2132C>A
n.301C>A
n.1187G>T
n.2049G>T
c.*1862G>T (n.*1862G>T)
c.*2080G>T (n.*2080G>T)
c.*2013G>T (n.*2013G>T)
n.3407G>T
n.2758G>T
n.2667G>T
n.2909G>T
n.3820G>T
n.3300G>T
12g.6845667C>GCA383674861CDCA3,GNB3c.781C>G (p.Leu261Val)
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.2132C>G
n.301C>G
n.1187G>C
n.2049G>C
c.*1862G>C (n.*1862G>C)
c.*2080G>C (n.*2080G>C)
c.*2013G>C (n.*2013G>C)
n.3407G>C
n.2758G>C
n.2667G>C
n.2909G>C
n.3820G>C
n.3300G>C
 gnomAD v4
12g.6845667C>TCA478155920CDCA3,GNB3c.781C>T (p.Leu261=)
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
c.778C>T (p.Leu260=)
c.658C>T (p.Leu220=)
n.2132C>T
n.301C>T
n.1187G>A
n.2049G>A
c.*1862G>A (n.*1862G>A)
c.*2080G>A (n.*2080G>A)
c.*2013G>A (n.*2013G>A)
n.3407G>A
n.2758G>A
n.2667G>A
n.2909G>A
n.3820G>A
n.3300G>A
12g.6845668T>ACA383674866CDCA3,GNB3c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.2133T>A
n.302T>A
n.1186A>T
n.2048A>T
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
c.*2079A>T (n.*2079A>T)
c.*2012A>T (n.*2012A>T)
n.3406A>T
n.2757A>T
n.2666A>T
n.2908A>T
n.3819A>T
n.3299A>T
12g.6845668T>CCA383674868CDCA3,GNB3c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.2133T>C
n.302T>C
n.1186A>G
n.2048A>G
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
c.*2079A>G (n.*2079A>G)
c.*2012A>G (n.*2012A>G)
n.3406A>G
n.2757A>G
n.2666A>G
n.2908A>G
n.3819A>G
n.3299A>G
12g.6845668T>GCA383674870CDCA3,GNB3c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.2133T>G
n.302T>G
n.1186A>C
n.2048A>C
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
c.*2079A>C (n.*2079A>C)
c.*2012A>C (n.*2012A>C)
n.3406A>C
n.2757A>C
n.2666A>C
n.2908A>C
n.3819A>C
n.3299A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6845668T=CA2014278261CDCA3,GNB3c.782T= (p.Leu261=)
c.*1120A= (n.*1120A=)
c.779T= (p.Leu260=)
c.659T= (p.Leu220=)
n.2133T=
n.302T=
n.1186A=
n.2048A=
c.*1861A= (n.*1861A=)
c.*2079A= (n.*2079A=)
c.*2012A= (n.*2012A=)
n.3406A=
n.2757A=
n.2666A=
n.2908A=
n.3819A=
n.3299A=
12g.6845669G>ACA478155922CDCA3,GNB3c.783G>A (p.Leu261=)
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.660G>A (p.Leu220=)
n.2134G>A
n.303G>A
n.1185C>T
n.2047C>T
c.*1860C>T (n.*1860C>T)
c.*2078C>T (n.*2078C>T)
c.*2011C>T (n.*2011C>T)
n.3405C>T
n.2756C>T
n.2665C>T
n.2907C>T
n.3818C>T
n.3298C>T
12g.6845669G>CCA478155923CDCA3,GNB3c.783G>C (p.Leu261=)
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
c.780G>C (p.Leu260=)
c.660G>C (p.Leu220=)
n.2134G>C
n.303G>C
n.1185C>G
n.2047C>G
c.*1860C>G (n.*1860C>G)
c.*2078C>G (n.*2078C>G)
c.*2011C>G (n.*2011C>G)
n.3405C>G
n.2756C>G
n.2665C>G
n.2907C>G
n.3818C>G
n.3298C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845669G=CA2014278262CDCA3,GNB3c.783G= (p.Leu261=)
c.*1119C= (n.*1119C=)
c.780G= (p.Leu260=)
c.660G= (p.Leu220=)
n.2134G=
n.303G=
n.1185C=
n.2047C=
c.*1860C= (n.*1860C=)
c.*2078C= (n.*2078C=)
c.*2011C= (n.*2011C=)
n.3405C=
n.2756C=
n.2665C=
n.2907C=
n.3818C=
n.3298C=
12g.6845669G>TCA478155924CDCA3,GNB3c.783G>T (p.Leu261=)
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
c.780G>T (p.Leu260=)
c.660G>T (p.Leu220=)
n.2134G>T
n.303G>T
n.1185C>A
n.2047C>A
c.*1860C>A (n.*1860C>A)
c.*2078C>A (n.*2078C>A)
c.*2011C>A (n.*2011C>A)
n.3405C>A
n.2756C>A
n.2665C>A
n.2907C>A
n.3818C>A
n.3298C>A
12g.6845670A>CCA383674878CDCA3,GNB3c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.*1118T>G (n.*1118T>G)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
n.2135A>C
n.304A>C
n.1184T>G
n.2046T>G
c.*1859T>G (n.*1859T>G)
c.*2077T>G (n.*2077T>G)
c.*2010T>G (n.*2010T>G)
n.3404T>G
n.2755T>G
n.2664T>G
n.2906T>G
n.3817T>G
n.3297T>G
12g.6845670A>GCA383674872CDCA3,GNB3c.784A>G (p.Ile262Val)
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.661A>G (p.Ile221Val)
n.2135A>G
n.304A>G
n.1184T>C
n.2046T>C
c.*1859T>C (n.*1859T>C)
c.*2077T>C (n.*2077T>C)
c.*2010T>C (n.*2010T>C)
n.3404T>C
n.2755T>C
n.2664T>C
n.2906T>C
n.3817T>C
n.3297T>C
12g.6845670A>TCA383674875CDCA3,GNB3c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
c.781A>T (p.Ile261Phe)
c.661A>T (p.Ile221Phe)
n.2135A>T
n.304A>T
n.1184T>A
n.2046T>A
c.*1859T>A (n.*1859T>A)
c.*2077T>A (n.*2077T>A)
c.*2010T>A (n.*2010T>A)
n.3404T>A
n.2755T>A
n.2664T>A
n.2906T>A
n.3817T>A
n.3297T>A
12g.6845671T>ACA383674882CDCA3,GNB3c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.782T>A (p.Ile261Asn)
c.662T>A (p.Ile221Asn)
n.2136T>A
n.305T>A
n.1183A>T
n.2045A>T
c.*1858A>T (n.*1858A>T)
c.*2076A>T (n.*2076A>T)
c.*2009A>T (n.*2009A>T)
n.3403A>T
n.2754A>T
n.2663A>T
n.2905A>T
n.3816A>T
n.3296A>T
12g.6845671T>CCA6417667CDCA3,GNB3c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
n.2136T>C
n.305T>C
n.1183A>G
n.2045A>G
c.*1858A>G (n.*1858A>G)
c.*2076A>G (n.*2076A>G)
c.*2009A>G (n.*2009A>G)
n.3403A>G
n.2754A>G
n.2663A>G
n.2905A>G
n.3816A>G
n.3296A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6845671T>GCA383674885CDCA3,GNB3c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
c.782T>G (p.Ile261Ser)
c.662T>G (p.Ile221Ser)
n.2136T>G
n.305T>G
n.1183A>C
n.2045A>C
c.*1858A>C (n.*1858A>C)
c.*2076A>C (n.*2076A>C)
c.*2009A>C (n.*2009A>C)
n.3403A>C
n.2754A>C
n.2663A>C
n.2905A>C
n.3816A>C
n.3296A>C
12g.6845671T=CA2014278263CDCA3,GNB3c.785T= (p.Ile262=)
c.*1117A= (n.*1117A=)
c.782T= (p.Ile261=)
c.662T= (p.Ile221=)
n.2136T=
n.305T=
n.1183A=
n.2045A=
c.*1858A= (n.*1858A=)
c.*2076A= (n.*2076A=)
c.*2009A= (n.*2009A=)
n.3403A=
n.2754A=
n.2663A=
n.2905A=
n.3816A=
n.3296A=
12g.6845672C>ACA478155928CDCA3,GNB3c.786C>A (p.Ile262=)
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
c.783C>A (p.Ile261=)
c.663C>A (p.Ile221=)
n.2137C>A
n.306C>A
n.1182G>T
n.2044G>T
c.*1857G>T (n.*1857G>T)
c.*2075G>T (n.*2075G>T)
c.*2008G>T (n.*2008G>T)
n.3402G>T
n.2753G>T
n.2662G>T
n.2904G>T
n.3815G>T
n.3295G>T
12g.6845672C=CA2014278264CDCA3,GNB3c.786C= (p.Ile262=)
c.*1116G= (n.*1116G=)
c.783C= (p.Ile261=)
c.663C= (p.Ile221=)
n.2137C=
n.306C=
n.1182G=
n.2044G=
c.*1857G= (n.*1857G=)
c.*2075G= (n.*2075G=)
c.*2008G= (n.*2008G=)
n.3402G=
n.2753G=
n.2662G=
n.2904G=
n.3815G=
n.3295G=
12g.6845672C>GCA383674887CDCA3,GNB3c.786C>G (p.Ile262Met)
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
c.783C>G (p.Ile261Met)
c.663C>G (p.Ile221Met)
n.2137C>G
n.306C>G
n.1182G>C
n.2044G>C
c.*1857G>C (n.*1857G>C)
c.*2075G>C (n.*2075G>C)
c.*2008G>C (n.*2008G>C)
n.3402G>C
n.2753G>C
n.2662G>C
n.2904G>C
n.3815G>C
n.3295G>C
 gnomAD v4
12g.6845672C>TCA478155929CDCA3,GNB3c.786C>T (p.Ile262=)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
c.783C>T (p.Ile261=)
c.663C>T (p.Ile221=)
n.2137C>T
n.306C>T
n.1182G>A
n.2044G>A
c.*1857G>A (n.*1857G>A)
c.*2075G>A (n.*2075G>A)
c.*2008G>A (n.*2008G>A)
n.3402G>A
n.2753G>A
n.2662G>A
n.2904G>A
n.3815G>A
n.3295G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6845673T>ACA383674891CDCA3,GNB3c.787T>A (p.Cys263Ser)
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
c.784T>A (p.Cys262Ser)
c.664T>A (p.Cys222Ser)
n.2138T>A
n.307T>A
n.1181A>T
n.2043A>T
c.*1856A>T (n.*1856A>T)
c.*2074A>T (n.*2074A>T)
c.*2007A>T (n.*2007A>T)
n.3401A>T
n.2752A>T
n.2661A>T
n.2903A>T
n.3814A>T
n.3294A>T
12g.6845673T>CCA383674894CDCA3,GNB3c.787T>C (p.Cys263Arg)
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
c.784T>C (p.Cys262Arg)
c.664T>C (p.Cys222Arg)
n.2138T>C
n.307T>C
n.1181A>G
n.2043A>G
c.*1856A>G (n.*1856A>G)
c.*2074A>G (n.*2074A>G)
c.*2007A>G (n.*2007A>G)
n.3401A>G
n.2752A>G
n.2661A>G
n.2903A>G
n.3814A>G
n.3294A>G
 ClinVar dbSNP
12g.6845673T>GCA383674897CDCA3,GNB3c.787T>G (p.Cys263Gly)
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
c.784T>G (p.Cys262Gly)
c.664T>G (p.Cys222Gly)
n.2138T>G
n.307T>G
n.1181A>C
n.2043A>C
c.*1856A>C (n.*1856A>C)
c.*2074A>C (n.*2074A>C)
c.*2007A>C (n.*2007A>C)
n.3401A>C
n.2752A>C
n.2661A>C
n.2903A>C
n.3814A>C
n.3294A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845673T=CA2014278265CDCA3,GNB3c.787T= (p.Cys263=)
c.*1115A= (n.*1115A=)
c.784T= (p.Cys262=)
c.664T= (p.Cys222=)
n.2138T=
n.307T=
n.1181A=
n.2043A=
c.*1856A= (n.*1856A=)
c.*2074A= (n.*2074A=)
c.*2007A= (n.*2007A=)
n.3401A=
n.2752A=
n.2661A=
n.2903A=
n.3814A=
n.3294A=
12g.6845674G>ACA383674899CDCA3,GNB3c.788G>A (p.Cys263Tyr)
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
c.785G>A (p.Cys262Tyr)
c.665G>A (p.Cys222Tyr)
n.2139G>A
n.308G>A
n.1180C>T
n.2042C>T
c.*1855C>T (n.*1855C>T)
c.*2073C>T (n.*2073C>T)
c.*2006C>T (n.*2006C>T)
n.3400C>T
n.2751C>T
n.2660C>T
n.2902C>T
n.3813C>T
n.3293C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6845674G>CCA383674901CDCA3,GNB3c.788G>C (p.Cys263Ser)
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
c.785G>C (p.Cys262Ser)
c.665G>C (p.Cys222Ser)
n.2139G>C
n.308G>C
n.1180C>G
n.2042C>G
c.*1855C>G (n.*1855C>G)
c.*2073C>G (n.*2073C>G)
c.*2006C>G (n.*2006C>G)
n.3400C>G
n.2751C>G
n.2660C>G
n.2902C>G
n.3813C>G
n.3293C>G
 ClinVar dbSNP
12g.6845674G=CA2014278266CDCA3,GNB3c.788G= (p.Cys263=)
c.*1114C= (n.*1114C=)
c.785G= (p.Cys262=)
c.665G= (p.Cys222=)
n.2139G=
n.308G=
n.1180C=
n.2042C=
c.*1855C= (n.*1855C=)
c.*2073C= (n.*2073C=)
c.*2006C= (n.*2006C=)
n.3400C=
n.2751C=
n.2660C=
n.2902C=
n.3813C=
n.3293C=
12g.6845674G>TCA383674905CDCA3,GNB3c.788G>T (p.Cys263Phe)
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
c.785G>T (p.Cys262Phe)
c.665G>T (p.Cys222Phe)
n.2139G>T
n.308G>T
n.1180C>A
n.2042C>A
c.*1855C>A (n.*1855C>A)
c.*2073C>A (n.*2073C>A)
c.*2006C>A (n.*2006C>A)
n.3400C>A
n.2751C>A
n.2660C>A
n.2902C>A
n.3813C>A
n.3293C>A
12g.6845675C>ACA383674909CDCA3,GNB3c.789C>A (p.Cys263Ter)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.786C>A (p.Cys262Ter)
c.666C>A (p.Cys222Ter)
n.2140C>A
n.309C>A
n.1179G>T
n.2041G>T
c.*1854G>T (n.*1854G>T)
c.*2072G>T (n.*2072G>T)
c.*2005G>T (n.*2005G>T)
n.3399G>T
n.2750G>T
n.2659G>T
n.2901G>T
n.3812G>T
n.3292G>T
12g.6845675C>GCA383674911CDCA3,GNB3c.789C>G (p.Cys263Trp)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.786C>G (p.Cys262Trp)
c.666C>G (p.Cys222Trp)
n.2140C>G
n.309C>G
n.1179G>C
n.2041G>C
c.*1854G>C (n.*1854G>C)
c.*2072G>C (n.*2072G>C)
c.*2005G>C (n.*2005G>C)
n.3399G>C
n.2750G>C
n.2659G>C
n.2901G>C
n.3812G>C
n.3292G>C
12g.6845675C>TCA478155933CDCA3,GNB3c.789C>T (p.Cys263=)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.786C>T (p.Cys262=)
c.666C>T (p.Cys222=)
n.2140C>T
n.309C>T
n.1179G>A
n.2041G>A
c.*1854G>A (n.*1854G>A)
c.*2072G>A (n.*2072G>A)
c.*2005G>A (n.*2005G>A)
n.3399G>A
n.2750G>A
n.2659G>A
n.2901G>A
n.3812G>A
n.3292G>A
12g.6845676T>ACA383674915CDCA3,GNB3c.790T>A (p.Phe264Ile)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
c.787T>A (p.Phe263Ile)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
n.2141T>A
n.310T>A
n.1178A>T
n.2040A>T
c.*1853A>T (n.*1853A>T)
c.*2071A>T (n.*2071A>T)
c.*2004A>T (n.*2004A>T)
n.3398A>T
n.2749A>T
n.2658A>T
n.2900A>T
n.3811A>T
n.3291A>T
12g.6845676T>CCA383674920CDCA3,GNB3c.790T>C (p.Phe264Leu)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.787T>C (p.Phe263Leu)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
n.2141T>C
n.310T>C
n.1178A>G
n.2040A>G
c.*1853A>G (n.*1853A>G)
c.*2071A>G (n.*2071A>G)
c.*2004A>G (n.*2004A>G)
n.3398A>G
n.2749A>G
n.2658A>G
n.2900A>G
n.3811A>G
n.3291A>G
12g.6845676T>GCA383674917CDCA3,GNB3c.790T>G (p.Phe264Val)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.787T>G (p.Phe263Val)
c.667T>G (p.Phe223Val)
n.2141T>G
n.310T>G
n.1178A>C
n.2040A>C
c.*1853A>C (n.*1853A>C)
c.*2071A>C (n.*2071A>C)
c.*2004A>C (n.*2004A>C)
n.3398A>C
n.2749A>C
n.2658A>C
n.2900A>C
n.3811A>C
n.3291A>C
12g.6845677T>ACA383674924CDCA3,GNB3c.791T>A (p.Phe264Tyr)
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
n.2142T>A
n.311T>A
n.1177A>T
n.2039A>T
c.*1852A>T (n.*1852A>T)
c.*2070A>T (n.*2070A>T)
c.*2003A>T (n.*2003A>T)
n.3397A>T
n.2748A>T
n.2657A>T
n.2899A>T
n.3810A>T
n.3290A>T
12g.6845677T>CCA383674929CDCA3,GNB3c.791T>C (p.Phe264Ser)
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
c.788T>C (p.Phe263Ser)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
n.2142T>C
n.311T>C
n.1177A>G
n.2039A>G
c.*1852A>G (n.*1852A>G)
c.*2070A>G (n.*2070A>G)
c.*2003A>G (n.*2003A>G)
n.3397A>G
n.2748A>G
n.2657A>G
n.2899A>G
n.3810A>G
n.3290A>G
12g.6845677T>GCA383674927CDCA3,GNB3c.791T>G (p.Phe264Cys)
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
c.788T>G (p.Phe263Cys)
c.668T>G (p.Phe223Cys)
n.2142T>G
n.311T>G
n.1177A>C
n.2039A>C
c.*1852A>C (n.*1852A>C)
c.*2070A>C (n.*2070A>C)
c.*2003A>C (n.*2003A>C)
n.3397A>C
n.2748A>C
n.2657A>C
n.2899A>C
n.3810A>C
n.3290A>C
12g.6845678C>ACA383674932CDCA3,GNB3c.792C>A (p.Phe264Leu)
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
c.789C>A (p.Phe263Leu)
c.669C>A (p.Phe223Leu)
n.2143C>A
n.312C>A
n.1176G>T
n.2038G>T
c.*1851G>T (n.*1851G>T)
c.*2069G>T (n.*2069G>T)
c.*2002G>T (n.*2002G>T)
n.3396G>T
n.2747G>T
n.2656G>T
n.2898G>T
n.3809G>T
n.3289G>T
12g.6845678C=CA2014278267CDCA3,GNB3c.792C= (p.Phe264=)
c.*1110G= (n.*1110G=)
c.789C= (p.Phe263=)
c.669C= (p.Phe223=)
n.2143C=
n.312C=
n.1176G=
n.2038G=
c.*1851G= (n.*1851G=)
c.*2069G= (n.*2069G=)
c.*2002G= (n.*2002G=)
n.3396G=
n.2747G=
n.2656G=
n.2898G=
n.3809G=
n.3289G=
12g.6845678C>GCA383674935CDCA3,GNB3c.792C>G (p.Phe264Leu)
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
c.789C>G (p.Phe263Leu)
c.669C>G (p.Phe223Leu)
n.2143C>G
n.312C>G
n.1176G>C
n.2038G>C
c.*1851G>C (n.*1851G>C)
c.*2069G>C (n.*2069G>C)
c.*2002G>C (n.*2002G>C)
n.3396G>C
n.2747G>C
n.2656G>C
n.2898G>C
n.3809G>C
n.3289G>C
12g.6845678C>TCA478155937CDCA3,GNB3c.792C>T (p.Phe264=)
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
c.789C>T (p.Phe263=)
c.669C>T (p.Phe223=)
n.2143C>T
n.312C>T
n.1176G>A
n.2038G>A
c.*1851G>A (n.*1851G>A)
c.*2069G>A (n.*2069G>A)
c.*2002G>A (n.*2002G>A)
n.3396G>A
n.2747G>A
n.2656G>A
n.2898G>A
n.3809G>A
n.3289G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6845679T>ACA383674938CDCA3,GNB3c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
n.2144T>A
n.313T>A
n.1175A>T
n.2037A>T
c.*1850A>T (n.*1850A>T)
c.*2068A>T (n.*2068A>T)
c.*2001A>T (n.*2001A>T)
n.3395A>T
n.2746A>T
n.2655A>T
n.2897A>T
n.3808A>T
n.3288A>T
12g.6845679T>CCA383674941CDCA3,GNB3c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
n.2144T>C
n.313T>C
n.1175A>G
n.2037A>G
c.*1850A>G (n.*1850A>G)
c.*2068A>G (n.*2068A>G)
c.*2001A>G (n.*2001A>G)
n.3395A>G
n.2746A>G
n.2655A>G
n.2897A>G
n.3808A>G
n.3288A>G
12g.6845679T>GCA383674943CDCA3,GNB3c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.670T>G (p.Ser224Ala)
n.2144T>G
n.313T>G
n.1175A>C
n.2037A>C
c.*1850A>C (n.*1850A>C)
c.*2068A>C (n.*2068A>C)
c.*2001A>C (n.*2001A>C)
n.3395A>C
n.2746A>C
n.2655A>C
n.2897A>C
n.3808A>C
n.3288A>C
12g.6845680C>ACA383674947CDCA3,GNB3c.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
c.671C>A (p.Ser224Tyr)
n.2145C>A
n.314C>A
n.1174G>T
n.2036G>T
c.*1849G>T (n.*1849G>T)
c.*2067G>T (n.*2067G>T)
c.*2000G>T (n.*2000G>T)
n.3394G>T
n.2745G>T
n.2654G>T
n.2896G>T
n.3807G>T
n.3287G>T
12g.6845680C>GCA383674949CDCA3,GNB3c.794C>G (p.Ser265Cys)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
c.791C>G (p.Ser264Cys)
c.671C>G (p.Ser224Cys)
n.2145C>G
n.314C>G
n.1174G>C
n.2036G>C
c.*1849G>C (n.*1849G>C)
c.*2067G>C (n.*2067G>C)
c.*2000G>C (n.*2000G>C)
n.3394G>C
n.2745G>C
n.2654G>C
n.2896G>C
n.3807G>C
n.3287G>C
12g.6845680C>TCA383674955CDCA3,GNB3c.794C>T (p.Ser265Phe)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
c.791C>T (p.Ser264Phe)
c.671C>T (p.Ser224Phe)
n.2145C>T
n.314C>T
n.1174G>A
n.2036G>A
c.*1849G>A (n.*1849G>A)
c.*2067G>A (n.*2067G>A)
c.*2000G>A (n.*2000G>A)
n.3394G>A
n.2745G>A
n.2654G>A
n.2896G>A
n.3807G>A
n.3287G>A
 COSMIC
12g.6845680_6845683delinsCCCACA2014278268CDCA3,GNB3c.794_797delinsCCCA (p.Ser265=)
c.*1105_*1108delinsTGGG (n.*1105_*1108delinsTGGG)
c.791_794delinsCCCA (p.Ser264=)
c.671_674delinsCCCA (p.Ser224=)
n.2145_2148delinsCCCA
n.314_317delinsCCCA
n.1171_1174delinsTGGG
n.2033_2036delinsTGGG
c.*1846_*1849delinsTGGG (n.*1846_*1849delinsTGGG)
c.*2064_*2067delinsTGGG (n.*2064_*2067delinsTGGG)
c.*1997_*2000delinsTGGG (n.*1997_*2000delinsTGGG)
n.3391_3394delinsTGGG
n.2742_2745delinsTGGG
n.2651_2654delinsTGGG
n.2893_2896delinsTGGG
n.3804_3807delinsTGGG
n.3284_3287delinsTGGG
12g.6845681C>ACA478156108CDCA3,GNB3c.795C>A (p.Ser265=)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
c.792C>A (p.Ser264=)
c.672C>A (p.Ser224=)
n.2146C>A
n.315C>A
n.1173G>T
n.2035G>T
c.*1848G>T (n.*1848G>T)
c.*2066G>T (n.*2066G>T)
c.*1999G>T (n.*1999G>T)
n.3393G>T
n.2744G>T
n.2653G>T
n.2895G>T
n.3806G>T
n.3286G>T
12g.6845681C>GCA478156109CDCA3,GNB3c.795C>G (p.Ser265=)
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
c.792C>G (p.Ser264=)
c.672C>G (p.Ser224=)
n.2146C>G
n.315C>G
n.1173G>C
n.2035G>C
c.*1848G>C (n.*1848G>C)
c.*2066G>C (n.*2066G>C)
c.*1999G>C (n.*1999G>C)
n.3393G>C
n.2744G>C
n.2653G>C
n.2895G>C
n.3806G>C
n.3286G>C
12g.6845681C>TCA478156107CDCA3,GNB3c.795C>T (p.Ser265=)
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
c.792C>T (p.Ser264=)
c.672C>T (p.Ser224=)
n.2146C>T
n.315C>T
n.1173G>A
n.2035G>A
c.*1848G>A (n.*1848G>A)
c.*2066G>A (n.*2066G>A)
c.*1999G>A (n.*1999G>A)
n.3393G>A
n.2744G>A
n.2653G>A
n.2895G>A
n.3806G>A
n.3286G>A
12g.6845682_6845684delCA603131327CDCA3,GNB3c.796_798del (p.His266del)
c.*1105_*1107del (n.*1105_*1107del)
c.793_795del (p.His265del)
c.673_675del (p.His225del)
n.2147_2149del
n.316_318del
n.1171_1173del
n.2033_2035del
c.*1846_*1848del (n.*1846_*1848del)
c.*2064_*2066del (n.*2064_*2066del)
c.*1997_*1999del (n.*1997_*1999del)
n.3391_3393del
n.2742_2744del
n.2651_2653del
n.2893_2895del
n.3804_3806del
n.3284_3286del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845682C>ACA383674958CDCA3,GNB3c.796C>A (p.His266Asn)
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
c.793C>A (p.His265Asn)
c.673C>A (p.His225Asn)
n.2147C>A
n.316C>A
n.1172G>T
n.2034G>T
c.*1847G>T (n.*1847G>T)
c.*2065G>T (n.*2065G>T)
c.*1998G>T (n.*1998G>T)
n.3392G>T
n.2743G>T
n.2652G>T
n.2894G>T
n.3805G>T
n.3285G>T
12g.6845682C=CA2014278269CDCA3,GNB3c.796C= (p.His266=)
c.*1106G= (n.*1106G=)
c.793C= (p.His265=)
c.673C= (p.His225=)
n.2147C=
n.316C=
n.1172G=
n.2034G=
c.*1847G= (n.*1847G=)
c.*2065G= (n.*2065G=)
c.*1998G= (n.*1998G=)
n.3392G=
n.2743G=
n.2652G=
n.2894G=
n.3805G=
n.3285G=
12g.6845682C>GCA383674961CDCA3,GNB3c.796C>G (p.His266Asp)
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
c.793C>G (p.His265Asp)
c.673C>G (p.His225Asp)
n.2147C>G
n.316C>G
n.1172G>C
n.2034G>C
c.*1847G>C (n.*1847G>C)
c.*2065G>C (n.*2065G>C)
c.*1998G>C (n.*1998G>C)
n.3392G>C
n.2743G>C
n.2652G>C
n.2894G>C
n.3805G>C
n.3285G>C
12g.6845682C>TCA383674963CDCA3,GNB3c.796C>T (p.His266Tyr)
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.793C>T (p.His265Tyr)
c.673C>T (p.His225Tyr)
n.2147C>T
n.316C>T
n.1172G>A
n.2034G>A
c.*1847G>A (n.*1847G>A)
c.*2065G>A (n.*2065G>A)
c.*1998G>A (n.*1998G>A)
n.3392G>A
n.2743G>A
n.2652G>A
n.2894G>A
n.3805G>A
n.3285G>A
 dbSNP
12g.6845683A>CCA383674971CDCA3,GNB3c.797A>C (p.His266Pro)
c.*1105T>G (n.*1105T>G)
c.794A>C (p.His265Pro)
c.674A>C (p.His225Pro)
n.2148A>C
n.317A>C
n.1171T>G
n.2033T>G
c.*1846T>G (n.*1846T>G)
c.*2064T>G (n.*2064T>G)
c.*1997T>G (n.*1997T>G)
n.3391T>G
n.2742T>G
n.2651T>G
n.2893T>G
n.3804T>G
n.3284T>G
12g.6845683A>GCA383674969CDCA3,GNB3c.797A>G (p.His266Arg)
c.*1105T>C (n.*1105T>C)
c.794A>G (p.His265Arg)
c.674A>G (p.His225Arg)
n.2148A>G
n.317A>G
n.1171T>C
n.2033T>C
c.*1846T>C (n.*1846T>C)
c.*2064T>C (n.*2064T>C)
c.*1997T>C (n.*1997T>C)
n.3391T>C
n.2742T>C
n.2651T>C
n.2893T>C
n.3804T>C
n.3284T>C
12g.6845683A>TCA383674966CDCA3,GNB3c.797A>T (p.His266Leu)
c.*1105T>A (n.*1105T>A)
c.794A>T (p.His265Leu)
c.674A>T (p.His225Leu)
n.2148A>T
n.317A>T
n.1171T>A
n.2033T>A
c.*1846T>A (n.*1846T>A)
c.*2064T>A (n.*2064T>A)
c.*1997T>A (n.*1997T>A)
n.3391T>A
n.2742T>A
n.2651T>A
n.2893T>A
n.3804T>A
n.3284T>A
12g.6845684C>ACA383674973CDCA3,GNB3c.798C>A (p.His266Gln)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
c.795C>A (p.His265Gln)
c.675C>A (p.His225Gln)
n.2149C>A
n.318C>A
n.1170G>T
n.2032G>T
c.*1845G>T (n.*1845G>T)
c.*2063G>T (n.*2063G>T)
c.*1996G>T (n.*1996G>T)
n.3390G>T
n.2741G>T
n.2650G>T
n.2892G>T
n.3803G>T
n.3283G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6845684C=CA2014278270CDCA3,GNB3c.798C= (p.His266=)
c.*1104G= (n.*1104G=)
c.795C= (p.His265=)
c.675C= (p.His225=)
n.2149C=
n.318C=
n.1170G=
n.2032G=
c.*1845G= (n.*1845G=)
c.*2063G= (n.*2063G=)
c.*1996G= (n.*1996G=)
n.3390G=
n.2741G=
n.2650G=
n.2892G=
n.3803G=
n.3283G=
12g.6845684C>GCA383674977CDCA3,GNB3c.798C>G (p.His266Gln)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.795C>G (p.His265Gln)
c.675C>G (p.His225Gln)
n.2149C>G
n.318C>G
n.1170G>C
n.2032G>C
c.*1845G>C (n.*1845G>C)
c.*2063G>C (n.*2063G>C)
c.*1996G>C (n.*1996G>C)
n.3390G>C
n.2741G>C
n.2650G>C
n.2892G>C
n.3803G>C
n.3283G>C
12g.6845684C>TCA6417668CDCA3,GNB3c.798C>T (p.His266=)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.795C>T (p.His265=)
c.675C>T (p.His225=)
n.2149C>T
n.318C>T
n.1170G>A
n.2032G>A
c.*1845G>A (n.*1845G>A)
c.*2063G>A (n.*2063G>A)
c.*1996G>A (n.*1996G>A)
n.3390G>A
n.2741G>A
n.2650G>A
n.2892G>A
n.3803G>A
n.3283G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845685G>ACA6417669CDCA3,GNB3c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.2150G>A
n.319G>A
n.1169C>T
n.2031C>T
c.*1844C>T (n.*1844C>T)
c.*2062C>T (n.*2062C>T)
c.*1995C>T (n.*1995C>T)
n.3389C>T
n.2740C>T
n.2649C>T
n.2891C>T
n.3802C>T
n.3282C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.6845685G>CCA383674981CDCA3,GNB3c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.2150G>C
n.319G>C
n.1169C>G
n.2031C>G
c.*1844C>G (n.*1844C>G)
c.*2062C>G (n.*2062C>G)
c.*1995C>G (n.*1995C>G)
n.3389C>G
n.2740C>G
n.2649C>G
n.2891C>G
n.3802C>G
n.3282C>G
12g.6845685G=CA2014278271CDCA3,GNB3c.799G= (p.Glu267=)
c.*1103C= (n.*1103C=)
c.796G= (p.Glu266=)
c.676G= (p.Glu226=)
n.2150G=
n.319G=
n.1169C=
n.2031C=
c.*1844C= (n.*1844C=)
c.*2062C= (n.*2062C=)
c.*1995C= (n.*1995C=)
n.3389C=
n.2740C=
n.2649C=
n.2891C=
n.3802C=
n.3282C=
12g.6845685G>TCA383674984CDCA3,GNB3c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.2150G>T
n.319G>T
n.1169C>A
n.2031C>A
c.*1844C>A (n.*1844C>A)
c.*2062C>A (n.*2062C>A)
c.*1995C>A (n.*1995C>A)
n.3389C>A
n.2740C>A
n.2649C>A
n.2891C>A
n.3802C>A
n.3282C>A
12g.6845686A>CCA383674986CDCA3,GNB3c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.*1102T>G (n.*1102T>G)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.2151A>C
n.320A>C
n.1168T>G
n.2030T>G
c.*1843T>G (n.*1843T>G)
c.*2061T>G (n.*2061T>G)
c.*1994T>G (n.*1994T>G)
n.3388T>G
n.2739T>G
n.2648T>G
n.2890T>G
n.3801T>G
n.3281T>G
12g.6845686A>GCA383674989CDCA3,GNB3c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.*1102T>C (n.*1102T>C)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.2151A>G
n.320A>G
n.1168T>C
n.2030T>C
c.*1843T>C (n.*1843T>C)
c.*2061T>C (n.*2061T>C)
c.*1994T>C (n.*1994T>C)
n.3388T>C
n.2739T>C
n.2648T>C
n.2890T>C
n.3801T>C
n.3281T>C
12g.6845686A>TCA383674990CDCA3,GNB3c.800A>T (p.Glu267Val)
c.*1102T>A (n.*1102T>A)
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.2151A>T
n.320A>T
n.1168T>A
n.2030T>A
c.*1843T>A (n.*1843T>A)
c.*2061T>A (n.*2061T>A)
c.*1994T>A (n.*1994T>A)
n.3388T>A
n.2739T>A
n.2648T>A
n.2890T>A
n.3801T>A
n.3281T>A
12g.6845687G>ACA478156118CDCA3,GNB3c.801G>A (p.Glu267=)
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
c.798G>A (p.Glu266=)
c.678G>A (p.Glu226=)
n.2152G>A
n.321G>A
n.1167C>T
n.2029C>T
c.*1842C>T (n.*1842C>T)
c.*2060C>T (n.*2060C>T)
c.*1993C>T (n.*1993C>T)
n.3387C>T
n.2738C>T
n.2647C>T
n.2889C>T
n.3800C>T
n.3280C>T
12g.6845687G>CCA383674992CDCA3,GNB3c.801G>C (p.Glu267Asp)
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
c.798G>C (p.Glu266Asp)
c.678G>C (p.Glu226Asp)
n.2152G>C
n.321G>C
n.1167C>G
n.2029C>G
c.*1842C>G (n.*1842C>G)
c.*2060C>G (n.*2060C>G)
c.*1993C>G (n.*1993C>G)
n.3387C>G
n.2738C>G
n.2647C>G
n.2889C>G
n.3800C>G
n.3280C>G
12g.6845687G>TCA383674995CDCA3,GNB3c.801G>T (p.Glu267Asp)
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
c.798G>T (p.Glu266Asp)
c.678G>T (p.Glu226Asp)
n.2152G>T
n.321G>T
n.1167C>A
n.2029C>A
c.*1842C>A (n.*1842C>A)
c.*2060C>A (n.*2060C>A)
c.*1993C>A (n.*1993C>A)
n.3387C>A
n.2738C>A
n.2647C>A
n.2889C>A
n.3800C>A
n.3280C>A
12g.6845688A>CCA383675002CDCA3,GNB3c.802A>C (p.Ser268Arg)
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
c.799A>C (p.Ser267Arg)
c.679A>C (p.Ser227Arg)
n.2153A>C
n.322A>C
n.1166T>G
n.2028T>G
c.*1841T>G (n.*1841T>G)
c.*2059T>G (n.*2059T>G)
c.*1992T>G (n.*1992T>G)
n.3386T>G
n.2737T>G
n.2646T>G
n.2888T>G
n.3799T>G
n.3279T>G
12g.6845688A>GCA383675000CDCA3,GNB3c.802A>G (p.Ser268Gly)
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
c.799A>G (p.Ser267Gly)
c.679A>G (p.Ser227Gly)
n.2153A>G
n.322A>G
n.1166T>C
n.2028T>C
c.*1841T>C (n.*1841T>C)
c.*2059T>C (n.*2059T>C)
c.*1992T>C (n.*1992T>C)
n.3386T>C
n.2737T>C
n.2646T>C
n.2888T>C
n.3799T>C
n.3279T>C
12g.6845688A>TCA383674998CDCA3,GNB3c.802A>T (p.Ser268Cys)
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
c.799A>T (p.Ser267Cys)
c.679A>T (p.Ser227Cys)
n.2153A>T
n.322A>T
n.1166T>A
n.2028T>A
c.*1841T>A (n.*1841T>A)
c.*2059T>A (n.*2059T>A)
c.*1992T>A (n.*1992T>A)
n.3386T>A
n.2737T>A
n.2646T>A
n.2888T>A
n.3799T>A
n.3279T>A
12g.6845689G>ACA383675006CDCA3,GNB3c.803G>A (p.Ser268Asn)
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
c.800G>A (p.Ser267Asn)
c.680G>A (p.Ser227Asn)
n.2154G>A
n.323G>A
n.1165C>T
n.2027C>T
c.*1840C>T (n.*1840C>T)
c.*2058C>T (n.*2058C>T)
c.*1991C>T (n.*1991C>T)
n.3385C>T
n.2736C>T
n.2645C>T
n.2887C>T
n.3798C>T
n.3278C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845689G>CCA383675008CDCA3,GNB3c.803G>C (p.Ser268Thr)
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
c.800G>C (p.Ser267Thr)
c.680G>C (p.Ser227Thr)
n.2154G>C
n.323G>C
n.1165C>G
n.2027C>G
c.*1840C>G (n.*1840C>G)
c.*2058C>G (n.*2058C>G)
c.*1991C>G (n.*1991C>G)
n.3385C>G
n.2736C>G
n.2645C>G
n.2887C>G
n.3798C>G
n.3278C>G
12g.6845689G=CA2014278272CDCA3,GNB3c.803G= (p.Ser268=)
c.*1099C= (n.*1099C=)
c.800G= (p.Ser267=)
c.680G= (p.Ser227=)
n.2154G=
n.323G=
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n.2027C=
c.*1840C= (n.*1840C=)
c.*2058C= (n.*2058C=)
c.*1991C= (n.*1991C=)
n.3385C=
n.2736C=
n.2645C=
n.2887C=
n.3798C=
n.3278C=
12g.6845689G>TCA383675011CDCA3,GNB3c.803G>T (p.Ser268Ile)
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
c.800G>T (p.Ser267Ile)
c.680G>T (p.Ser227Ile)
n.2154G>T
n.323G>T
n.1165C>A
n.2027C>A
c.*1840C>A (n.*1840C>A)
c.*2058C>A (n.*2058C>A)
c.*1991C>A (n.*1991C>A)
n.3385C>A
n.2736C>A
n.2645C>A
n.2887C>A
n.3798C>A
n.3278C>A
12g.6845695_6845706delCA2617352569CDCA3,GNB3c.809_820del (p.Ile270_Ile273del)
c.*1088_*1099del (n.*1088_*1099del)
c.806_817del (p.Ile269_Ile272del)
c.686_697del (p.Ile229_Ile232del)
n.2160_2171del
n.329_340del
n.1154_1165del
n.2016_2027del
c.*1829_*1840del (n.*1829_*1840del)
c.*2047_*2058del (n.*2047_*2058del)
c.*1980_*1991del (n.*1980_*1991del)
n.3374_3385del
n.2725_2736del
n.2634_2645del
n.2876_2887del
n.3787_3798del
n.3267_3278del
 gnomAD v4
12g.6845690C>ACA383675014CDCA3,GNB3c.804C>A (p.Ser268Arg)
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
c.801C>A (p.Ser267Arg)
c.681C>A (p.Ser227Arg)
n.2155C>A
n.324C>A
n.1164G>T
n.2026G>T
c.*1839G>T (n.*1839G>T)
c.*2057G>T (n.*2057G>T)
c.*1990G>T (n.*1990G>T)
n.3384G>T
n.2735G>T
n.2644G>T
n.2886G>T
n.3797G>T
n.3277G>T
 gnomAD v4
12g.6845690C=CA2014278273CDCA3,GNB3c.804C= (p.Ser268=)
c.*1098G= (n.*1098G=)
c.801C= (p.Ser267=)
c.681C= (p.Ser227=)
n.2155C=
n.324C=
n.1164G=
n.2026G=
c.*1839G= (n.*1839G=)
c.*2057G= (n.*2057G=)
c.*1990G= (n.*1990G=)
n.3384G=
n.2735G=
n.2644G=
n.2886G=
n.3797G=
n.3277G=
12g.6845690C>GCA383675016CDCA3,GNB3c.804C>G (p.Ser268Arg)
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
c.801C>G (p.Ser267Arg)
c.681C>G (p.Ser227Arg)
n.2155C>G
n.324C>G
n.1164G>C
n.2026G>C
c.*1839G>C (n.*1839G>C)
c.*2057G>C (n.*2057G>C)
c.*1990G>C (n.*1990G>C)
n.3384G>C
n.2735G>C
n.2644G>C
n.2886G>C
n.3797G>C
n.3277G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.6845690C>TCA478156123CDCA3,GNB3c.804C>T (p.Ser268=)
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
c.801C>T (p.Ser267=)
c.681C>T (p.Ser227=)
n.2155C>T
n.324C>T
n.1164G>A
n.2026G>A
c.*1839G>A (n.*1839G>A)
c.*2057G>A (n.*2057G>A)
c.*1990G>A (n.*1990G>A)
n.3384G>A
n.2735G>A
n.2644G>A
n.2886G>A
n.3797G>A
n.3277G>A
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12g.6845691A>GCA383675023CDCA3,GNB3c.805A>G (p.Ile269Val)
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n.3276T>C
 dbSNP
12g.6845691A>TCA383675025CDCA3,GNB3c.805A>T (p.Ile269Phe)
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n.2885T>A
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n.3276T>A
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c.683T>G (p.Ile228Ser)
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n.2024A>C
c.*1837A>C (n.*1837A>C)
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c.*1988A>C (n.*1988A>C)
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n.3795A>C
n.3275A>C
12g.6845693C>ACA478156126CDCA3,GNB3c.807C>A (p.Ile269=)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.6845693C=CA2014278275CDCA3,GNB3c.807C= (p.Ile269=)
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n.2641G>C
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n.3274G>C
12g.6845693C>TCA478156127CDCA3,GNB3c.807C>T (p.Ile269=)
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c.804C>T (p.Ile268=)
c.684C>T (p.Ile228=)
n.2158C>T
n.327C>T
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c.*2054G>A (n.*2054G>A)
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n.3381G>A
n.2732G>A
n.2641G>A
n.2883G>A
n.3794G>A
n.3274G>A
12g.6845694A>CCA383675048CDCA3,GNB3c.808A>C (p.Ile270Leu)
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n.3273T>G
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n.3273T>C
12g.6845694A>TCA383675040CDCA3,GNB3c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
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n.3273T>A
12g.6845695T>ACA383675051CDCA3,GNB3c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
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c.*1834A>C (n.*1834A>C)
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c.*1985A>C (n.*1985A>C)
n.3379A>C
n.2730A>C
n.2639A>C
n.2881A>C
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n.3272A>C
12g.6845696C>ACA478156130CDCA3,GNB3c.810C>A (p.Ile270=)
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12g.6845696C>GCA383675057CDCA3,GNB3c.810C>G (p.Ile270Met)
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
c.807C>G (p.Ile269Met)
c.687C>G (p.Ile229Met)
n.2161C>G
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c.*1833G>C (n.*1833G>C)
c.*2051G>C (n.*2051G>C)
c.*1984G>C (n.*1984G>C)
n.3378G>C
n.2729G>C
n.2638G>C
n.2880G>C
n.3791G>C
n.3271G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6845696C>TCA478156131CDCA3,GNB3c.810C>T (p.Ile270=)
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
c.807C>T (p.Ile269=)
c.687C>T (p.Ile229=)
n.2161C>T
n.330C>T
n.1158G>A
n.2020G>A
c.*1833G>A (n.*1833G>A)
c.*2051G>A (n.*2051G>A)
c.*1984G>A (n.*1984G>A)
n.3378G>A
n.2729G>A
n.2638G>A
n.2880G>A
n.3791G>A
n.3271G>A
12g.6845697T>ACA383675061CDCA3,GNB3c.811T>A (p.Cys271Ser)
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c.*1091A>G (n.*1091A>G)
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n.2162T>C
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c.*2050A>G (n.*2050A>G)
c.*1983A>G (n.*1983A>G)
n.3377A>G
n.2728A>G
n.2637A>G
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n.3790A>G
n.3270A>G
12g.6845697T>GCA383675063CDCA3,GNB3c.811T>G (p.Cys271Gly)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
c.808T>G (p.Cys270Gly)
c.688T>G (p.Cys230Gly)
n.2162T>G
n.331T>G
n.1157A>C
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c.*1832A>C (n.*1832A>C)
c.*2050A>C (n.*2050A>C)
c.*1983A>C (n.*1983A>C)
n.3377A>C
n.2728A>C
n.2637A>C
n.2879A>C
n.3790A>C
n.3270A>C
12g.6845698G>ACA383675069CDCA3,GNB3c.812G>A (p.Cys271Tyr)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
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n.3376C>T
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n.3269C>T
12g.6845698G>CCA383675072CDCA3,GNB3c.812G>C (p.Cys271Ser)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.809G>C (p.Cys270Ser)
c.689G>C (p.Cys230Ser)
n.2163G>C
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c.*1831C>G (n.*1831C>G)
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c.*1982C>G (n.*1982C>G)
n.3376C>G
n.2727C>G
n.2636C>G
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n.3789C>G
n.3269C>G
12g.6845698G>TCA383675075CDCA3,GNB3c.812G>T (p.Cys271Phe)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.809G>T (p.Cys270Phe)
c.689G>T (p.Cys230Phe)
n.2163G>T
n.332G>T
n.1156C>A
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c.*1831C>A (n.*1831C>A)
c.*2049C>A (n.*2049C>A)
c.*1982C>A (n.*1982C>A)
n.3376C>A
n.2727C>A
n.2636C>A
n.2878C>A
n.3789C>A
n.3269C>A
12g.6845699C>ACA383675077CDCA3,GNB3c.813C>A (p.Cys271Ter)
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.810C>A (p.Cys270Ter)
c.690C>A (p.Cys230Ter)
n.2164C>A
n.333C>A
n.1155G>T
n.2017G>T
c.*1830G>T (n.*1830G>T)
c.*2048G>T (n.*2048G>T)
c.*1981G>T (n.*1981G>T)
n.3375G>T
n.2726G>T
n.2635G>T
n.2877G>T
n.3788G>T
n.3268G>T
12g.6845699C=CA2014278277CDCA3,GNB3c.813C= (p.Cys271=)
c.*1089G= (n.*1089G=)
c.810C= (p.Cys270=)
c.690C= (p.Cys230=)
n.2164C=
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c.*1830G= (n.*1830G=)
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c.*1981G= (n.*1981G=)
n.3375G=
n.2726G=
n.2635G=
n.2877G=
n.3788G=
n.3268G=
12g.6845699C>GCA383675079CDCA3,GNB3c.813C>G (p.Cys271Trp)
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
c.810C>G (p.Cys270Trp)
c.690C>G (p.Cys230Trp)
n.2164C>G
n.333C>G
n.1155G>C
n.2017G>C
c.*1830G>C (n.*1830G>C)
c.*2048G>C (n.*2048G>C)
c.*1981G>C (n.*1981G>C)
n.3375G>C
n.2726G>C
n.2635G>C
n.2877G>C
n.3788G>C
n.3268G>C
12g.6845699C>TCA6417670CDCA3,GNB3c.813C>T (p.Cys271=)
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
c.810C>T (p.Cys270=)
c.690C>T (p.Cys230=)
n.2164C>T
n.333C>T
n.1155G>A
n.2017G>A
c.*1830G>A (n.*1830G>A)
c.*2048G>A (n.*2048G>A)
c.*1981G>A (n.*1981G>A)
n.3375G>A
n.2726G>A
n.2635G>A
n.2877G>A
n.3788G>A
n.3268G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845700G>ACA6417671CDCA3,GNB3c.814G>A (p.Gly272Ser)
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
c.811G>A (p.Gly271Ser)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
n.2165G>A
n.334G>A
n.1154C>T
n.2016C>T
c.*1829C>T (n.*1829C>T)
c.*2047C>T (n.*2047C>T)
c.*1980C>T (n.*1980C>T)
n.3374C>T
n.2725C>T
n.2634C>T
n.2876C>T
n.3787C>T
n.3267C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845700G>CCA383675083CDCA3,GNB3c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
n.2165G>C
n.334G>C
n.1154C>G
n.2016C>G
c.*1829C>G (n.*1829C>G)
c.*2047C>G (n.*2047C>G)
c.*1980C>G (n.*1980C>G)
n.3374C>G
n.2725C>G
n.2634C>G
n.2876C>G
n.3787C>G
n.3267C>G
12g.6845700G=CA2014278278CDCA3,GNB3c.814G= (p.Gly272=)
c.*1088C= (n.*1088C=)
c.811G= (p.Gly271=)
c.691G= (p.Gly231=)
n.2165G=
n.334G=
n.1154C=
n.2016C=
c.*1829C= (n.*1829C=)
c.*2047C= (n.*2047C=)
c.*1980C= (n.*1980C=)
n.3374C=
n.2725C=
n.2634C=
n.2876C=
n.3787C=
n.3267C=
12g.6845700G>TCA383675082CDCA3,GNB3c.814G>T (p.Gly272Cys)
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
c.811G>T (p.Gly271Cys)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
n.2165G>T
n.334G>T
n.1154C>A
n.2016C>A
c.*1829C>A (n.*1829C>A)
c.*2047C>A (n.*2047C>A)
c.*1980C>A (n.*1980C>A)
n.3374C>A
n.2725C>A
n.2634C>A
n.2876C>A
n.3787C>A
n.3267C>A
12g.6845701G>ACA383675085CDCA3,GNB3c.815G>A (p.Gly272Asp)
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
c.812G>A (p.Gly271Asp)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
n.2166G>A
n.335G>A
n.1153C>T
n.2015C>T
c.*1828C>T (n.*1828C>T)
c.*2046C>T (n.*2046C>T)
c.*1979C>T (n.*1979C>T)
n.3373C>T
n.2724C>T
n.2633C>T
n.2875C>T
n.3786C>T
n.3266C>T
 gnomAD v4
12g.6845701G>CCA383675084CDCA3,GNB3c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
n.2166G>C
n.335G>C
n.1153C>G
n.2015C>G
c.*1828C>G (n.*1828C>G)
c.*2046C>G (n.*2046C>G)
c.*1979C>G (n.*1979C>G)
n.3373C>G
n.2724C>G
n.2633C>G
n.2875C>G
n.3786C>G
n.3266C>G
12g.6845701G>TCA383675088CDCA3,GNB3c.815G>T (p.Gly272Val)
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
n.2166G>T
n.335G>T
n.1153C>A
n.2015C>A
c.*1828C>A (n.*1828C>A)
c.*2046C>A (n.*2046C>A)
c.*1979C>A (n.*1979C>A)
n.3373C>A
n.2724C>A
n.2633C>A
n.2875C>A
n.3786C>A
n.3266C>A
12g.6845702C>ACA478156136CDCA3,GNB3c.816C>A (p.Gly272=)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.813C>A (p.Gly271=)
c.693C>A (p.Gly231=)
n.2167C>A
n.336C>A
n.1152G>T
n.2014G>T
c.*1827G>T (n.*1827G>T)
c.*2045G>T (n.*2045G>T)
c.*1978G>T (n.*1978G>T)
n.3372G>T
n.2723G>T
n.2632G>T
n.2874G>T
n.3785G>T
n.3265G>T
12g.6845702C>GCA478156138CDCA3,GNB3c.816C>G (p.Gly272=)
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.813C>G (p.Gly271=)
c.693C>G (p.Gly231=)
n.2167C>G
n.336C>G
n.1152G>C
n.2014G>C
c.*1827G>C (n.*1827G>C)
c.*2045G>C (n.*2045G>C)
c.*1978G>C (n.*1978G>C)
n.3372G>C
n.2723G>C
n.2632G>C
n.2874G>C
n.3785G>C
n.3265G>C
12g.6845702C>TCA478156137CDCA3,GNB3c.816C>T (p.Gly272=)
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.813C>T (p.Gly271=)
c.693C>T (p.Gly231=)
n.2167C>T
n.336C>T
n.1152G>A
n.2014G>A
c.*1827G>A (n.*1827G>A)
c.*2045G>A (n.*2045G>A)
c.*1978G>A (n.*1978G>A)
n.3372G>A
n.2723G>A
n.2632G>A
n.2874G>A
n.3785G>A
n.3265G>A
 gnomAD v4
12g.6845703A>CCA383675091CDCA3,GNB3c.817A>C (p.Ile273Leu)
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
c.814A>C (p.Ile272Leu)
c.694A>C (p.Ile232Leu)
n.2168A>C
n.337A>C
n.1151T>G
n.2013T>G
c.*1826T>G (n.*1826T>G)
c.*2044T>G (n.*2044T>G)
c.*1977T>G (n.*1977T>G)
n.3371T>G
n.2722T>G
n.2631T>G
n.2873T>G
n.3784T>G
n.3264T>G
12g.6845703A>GCA383675097CDCA3,GNB3c.817A>G (p.Ile273Val)
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
c.814A>G (p.Ile272Val)
c.694A>G (p.Ile232Val)
n.2168A>G
n.337A>G
n.1151T>C
n.2013T>C
c.*1826T>C (n.*1826T>C)
c.*2044T>C (n.*2044T>C)
c.*1977T>C (n.*1977T>C)
n.3371T>C
n.2722T>C
n.2631T>C
n.2873T>C
n.3784T>C
n.3264T>C
12g.6845703A>TCA383675094CDCA3,GNB3c.817A>T (p.Ile273Phe)
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.814A>T (p.Ile272Phe)
c.694A>T (p.Ile232Phe)
n.2168A>T
n.337A>T
n.1151T>A
n.2013T>A
c.*1826T>A (n.*1826T>A)
c.*2044T>A (n.*2044T>A)
c.*1977T>A (n.*1977T>A)
n.3371T>A
n.2722T>A
n.2631T>A
n.2873T>A
n.3784T>A
n.3264T>A
12g.6845704T>ACA383675099CDCA3,GNB3c.818T>A (p.Ile273Asn)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
c.815T>A (p.Ile272Asn)
c.695T>A (p.Ile232Asn)
n.2169T>A
n.338T>A
n.1150A>T
n.2012A>T
c.*1825A>T (n.*1825A>T)
c.*2043A>T (n.*2043A>T)
c.*1976A>T (n.*1976A>T)
n.3370A>T
n.2721A>T
n.2630A>T
n.2872A>T
n.3783A>T
n.3263A>T
12g.6845704T>CCA383675102CDCA3,GNB3c.818T>C (p.Ile273Thr)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
c.815T>C (p.Ile272Thr)
c.695T>C (p.Ile232Thr)
n.2169T>C
n.338T>C
n.1150A>G
n.2012A>G
c.*1825A>G (n.*1825A>G)
c.*2043A>G (n.*2043A>G)
c.*1976A>G (n.*1976A>G)
n.3370A>G
n.2721A>G
n.2630A>G
n.2872A>G
n.3783A>G
n.3263A>G
12g.6845704T>GCA383675104CDCA3,GNB3c.818T>G (p.Ile273Ser)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
c.815T>G (p.Ile272Ser)
c.695T>G (p.Ile232Ser)
n.2169T>G
n.338T>G
n.1150A>C
n.2012A>C
c.*1825A>C (n.*1825A>C)
c.*2043A>C (n.*2043A>C)
c.*1976A>C (n.*1976A>C)
n.3370A>C
n.2721A>C
n.2630A>C
n.2872A>C
n.3783A>C
n.3263A>C
12g.6845705C>ACA478156140CDCA3,GNB3c.819C>A (p.Ile273=)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.816C>A (p.Ile272=)
c.696C>A (p.Ile232=)
n.2170C>A
n.339C>A
n.1149G>T
n.2011G>T
c.*1824G>T (n.*1824G>T)
c.*2042G>T (n.*2042G>T)
c.*1975G>T (n.*1975G>T)
n.3369G>T
n.2720G>T
n.2629G>T
n.2871G>T
n.3782G>T
n.3262G>T
12g.6845705C>GCA383675106CDCA3,GNB3c.819C>G (p.Ile273Met)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
c.816C>G (p.Ile272Met)
c.696C>G (p.Ile232Met)
n.2170C>G
n.339C>G
n.1149G>C
n.2011G>C
c.*1824G>C (n.*1824G>C)
c.*2042G>C (n.*2042G>C)
c.*1975G>C (n.*1975G>C)
n.3369G>C
n.2720G>C
n.2629G>C
n.2871G>C
n.3782G>C
n.3262G>C
12g.6845705C>TCA478156141CDCA3,GNB3c.819C>T (p.Ile273=)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.816C>T (p.Ile272=)
c.696C>T (p.Ile232=)
n.2170C>T
n.339C>T
n.1149G>A
n.2011G>A
c.*1824G>A (n.*1824G>A)
c.*2042G>A (n.*2042G>A)
c.*1975G>A (n.*1975G>A)
n.3369G>A
n.2720G>A
n.2629G>A
n.2871G>A
n.3782G>A
n.3262G>A
12g.6845706A>CCA383675111CDCA3,GNB3c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
n.2171A>C
n.340A>C
n.1148T>G
n.2010T>G
c.*1823T>G (n.*1823T>G)
c.*2041T>G (n.*2041T>G)
c.*1974T>G (n.*1974T>G)
n.3368T>G
n.2719T>G
n.2628T>G
n.2870T>G
n.3781T>G
n.3261T>G
12g.6845706A>GCA383675112CDCA3,GNB3c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
n.2171A>G
n.340A>G
n.1148T>C
n.2010T>C
c.*1823T>C (n.*1823T>C)
c.*2041T>C (n.*2041T>C)
c.*1974T>C (n.*1974T>C)
n.3368T>C
n.2719T>C
n.2628T>C
n.2870T>C
n.3781T>C
n.3261T>C
12g.6845706A>TCA383675114CDCA3,GNB3c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
n.2171A>T
n.340A>T
n.1148T>A
n.2010T>A
c.*1823T>A (n.*1823T>A)
c.*2041T>A (n.*2041T>A)
c.*1974T>A (n.*1974T>A)
n.3368T>A
n.2719T>A
n.2628T>A
n.2870T>A
n.3781T>A
n.3261T>A
12g.6845707C>ACA383675117CDCA3,GNB3c.821C>A (p.Thr274Lys)
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
c.818C>A (p.Thr273Lys)
c.698C>A (p.Thr233Lys)
n.2172C>A
n.341C>A
n.1147G>T
n.2009G>T
c.*1822G>T (n.*1822G>T)
c.*2040G>T (n.*2040G>T)
c.*1973G>T (n.*1973G>T)
n.3367G>T
n.2718G>T
n.2627G>T
n.2869G>T
n.3780G>T
n.3260G>T
12g.6845707C=CA2014278279CDCA3,GNB3c.821C= (p.Thr274=)
c.*1081G= (n.*1081G=)
c.818C= (p.Thr273=)
c.698C= (p.Thr233=)
n.2172C=
n.341C=
n.1147G=
n.2009G=
c.*1822G= (n.*1822G=)
c.*2040G= (n.*2040G=)
c.*1973G= (n.*1973G=)
n.3367G=
n.2718G=
n.2627G=
n.2869G=
n.3780G=
n.3260G=
12g.6845707C>GCA383675119CDCA3,GNB3c.821C>G (p.Thr274Arg)
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.818C>G (p.Thr273Arg)
c.698C>G (p.Thr233Arg)
n.2172C>G
n.341C>G
n.1147G>C
n.2009G>C
c.*1822G>C (n.*1822G>C)
c.*2040G>C (n.*2040G>C)
c.*1973G>C (n.*1973G>C)
n.3367G>C
n.2718G>C
n.2627G>C
n.2869G>C
n.3780G>C
n.3260G>C
 gnomAD v4
12g.6845707C>TCA6417672CDCA3,GNB3c.821C>T (p.Thr274Met)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.818C>T (p.Thr273Met)
c.698C>T (p.Thr233Met)
n.2172C>T
n.341C>T
n.1147G>A
n.2009G>A
c.*1822G>A (n.*1822G>A)
c.*2040G>A (n.*2040G>A)
c.*1973G>A (n.*1973G>A)
n.3367G>A
n.2718G>A
n.2627G>A
n.2869G>A
n.3780G>A
n.3260G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845707_6845708delCA2617352614CDCA3,GNB3c.821_822del (p.Thr274IlefsTer29)
c.*1080_*1081del (n.*1080_*1081del)
c.818_819del (p.Thr273IlefsTer29)
c.698_699del (p.Thr233IlefsTer29)
n.2172_2173del
n.341_342del
n.1146_1147del
n.2008_2009del
c.*1821_*1822del (n.*1821_*1822del)
c.*2039_*2040del (n.*2039_*2040del)
c.*1972_*1973del (n.*1972_*1973del)
n.3366_3367del
n.2717_2718del
n.2626_2627del
n.2868_2869del
n.3779_3780del
n.3259_3260del
 gnomAD v4
12g.6845708G>ACA6417673CDCA3,GNB3c.822G>A (p.Thr274=)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
c.819G>A (p.Thr273=)
c.699G>A (p.Thr233=)
n.2173G>A
n.342G>A
n.1146C>T
n.2008C>T
c.*1821C>T (n.*1821C>T)
c.*2039C>T (n.*2039C>T)
c.*1972C>T (n.*1972C>T)
n.3366C>T
n.2717C>T
n.2626C>T
n.2868C>T
n.3779C>T
n.3259C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.6845708G>CCA478156143CDCA3,GNB3c.822G>C (p.Thr274=)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
c.819G>C (p.Thr273=)
c.699G>C (p.Thr233=)
n.2173G>C
n.342G>C
n.1146C>G
n.2008C>G
c.*1821C>G (n.*1821C>G)
c.*2039C>G (n.*2039C>G)
c.*1972C>G (n.*1972C>G)
n.3366C>G
n.2717C>G
n.2626C>G
n.2868C>G
n.3779C>G
n.3259C>G
12g.6845708G=CA2014278280CDCA3,GNB3c.822G= (p.Thr274=)
c.*1080C= (n.*1080C=)
c.819G= (p.Thr273=)
c.699G= (p.Thr233=)
n.2173G=
n.342G=
n.1146C=
n.2008C=
c.*1821C= (n.*1821C=)
c.*2039C= (n.*2039C=)
c.*1972C= (n.*1972C=)
n.3366C=
n.2717C=
n.2626C=
n.2868C=
n.3779C=
n.3259C=
12g.6845708G>TCA478156145CDCA3,GNB3c.822G>T (p.Thr274=)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
c.819G>T (p.Thr273=)
c.699G>T (p.Thr233=)
n.2173G>T
n.342G>T
n.1146C>A
n.2008C>A
c.*1821C>A (n.*1821C>A)
c.*2039C>A (n.*2039C>A)
c.*1972C>A (n.*1972C>A)
n.3366C>A
n.2717C>A
n.2626C>A
n.2868C>A
n.3779C>A
n.3259C>A
 COSMIC
12g.6845709T>ACA383675130CDCA3,GNB3c.823T>A (p.Ser275Thr)
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
n.2174T>A
n.343T>A
n.1145A>T
n.2007A>T
c.*1820A>T (n.*1820A>T)
c.*2038A>T (n.*2038A>T)
c.*1971A>T (n.*1971A>T)
n.3365A>T
n.2716A>T
n.2625A>T
n.2867A>T
n.3778A>T
n.3258A>T
12g.6845709T>CCA383675126CDCA3,GNB3c.823T>C (p.Ser275Pro)
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
n.2174T>C
n.343T>C
n.1145A>G
n.2007A>G
c.*1820A>G (n.*1820A>G)
c.*2038A>G (n.*2038A>G)
c.*1971A>G (n.*1971A>G)
n.3365A>G
n.2716A>G
n.2625A>G
n.2867A>G
n.3778A>G
n.3258A>G
12g.6845709T>GCA383675128CDCA3,GNB3c.823T>G (p.Ser275Ala)
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
n.2174T>G
n.343T>G
n.1145A>C
n.2007A>C
c.*1820A>C (n.*1820A>C)
c.*2038A>C (n.*2038A>C)
c.*1971A>C (n.*1971A>C)
n.3365A>C
n.2716A>C
n.2625A>C
n.2867A>C
n.3778A>C
n.3258A>C
12g.6845710C>ACA383675132CDCA3,GNB3c.824C>A (p.Ser275Tyr)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
n.2175C>A
n.344C>A
n.1144G>T
n.2006G>T
c.*1819G>T (n.*1819G>T)
c.*2037G>T (n.*2037G>T)
c.*1970G>T (n.*1970G>T)
n.3364G>T
n.2715G>T
n.2624G>T
n.2866G>T
n.3777G>T
n.3257G>T
12g.6845710C>GCA383675134CDCA3,GNB3c.824C>G (p.Ser275Cys)
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.821C>G (p.Ser274Cys)
c.701C>G (p.Ser234Cys)
n.2175C>G
n.344C>G
n.1144G>C
n.2006G>C
c.*1819G>C (n.*1819G>C)
c.*2037G>C (n.*2037G>C)
c.*1970G>C (n.*1970G>C)
n.3364G>C
n.2715G>C
n.2624G>C
n.2866G>C
n.3777G>C
n.3257G>C
 COSMIC
12g.6845710C>TCA383675136CDCA3,GNB3c.824C>T (p.Ser275Phe)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.821C>T (p.Ser274Phe)
c.701C>T (p.Ser234Phe)
n.2175C>T
n.344C>T
n.1144G>A
n.2006G>A
c.*1819G>A (n.*1819G>A)
c.*2037G>A (n.*2037G>A)
c.*1970G>A (n.*1970G>A)
n.3364G>A
n.2715G>A
n.2624G>A
n.2866G>A
n.3777G>A
n.3257G>A
12g.6845711C>ACA478156146CDCA3,GNB3c.825C>A (p.Ser275=)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.822C>A (p.Ser274=)
c.702C>A (p.Ser234=)
n.2176C>A
n.345C>A
n.1143G>T
n.2005G>T
c.*1818G>T (n.*1818G>T)
c.*2036G>T (n.*2036G>T)
c.*1969G>T (n.*1969G>T)
n.3363G>T
n.2714G>T
n.2623G>T
n.2865G>T
n.3776G>T
n.3256G>T
12g.6845711C=CA2014278281CDCA3,GNB3c.825C= (p.Ser275=)
c.*1077G= (n.*1077G=)
c.822C= (p.Ser274=)
c.702C= (p.Ser234=)
n.2176C=
n.345C=
n.1143G=
n.2005G=
c.*1818G= (n.*1818G=)
c.*2036G= (n.*2036G=)
c.*1969G= (n.*1969G=)
n.3363G=
n.2714G=
n.2623G=
n.2865G=
n.3776G=
n.3256G=
12g.6845711C>GCA478156147CDCA3,GNB3c.825C>G (p.Ser275=)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.822C>G (p.Ser274=)
c.702C>G (p.Ser234=)
n.2176C>G
n.345C>G
n.1143G>C
n.2005G>C
c.*1818G>C (n.*1818G>C)
c.*2036G>C (n.*2036G>C)
c.*1969G>C (n.*1969G>C)
n.3363G>C
n.2714G>C
n.2623G>C
n.2865G>C
n.3776G>C
n.3256G>C
 ClinVar
12g.6845711C>TCA6417674CDCA3,GNB3c.825C>T (p.Ser275=)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.822C>T (p.Ser274=)
c.702C>T (p.Ser234=)
n.2176C>T
n.345C>T
n.1143G>A
n.2005G>A
c.*1818G>A (n.*1818G>A)
c.*2036G>A (n.*2036G>A)
c.*1969G>A (n.*1969G>A)
n.3363G>A
n.2714G>A
n.2623G>A
n.2865G>A
n.3776G>A
n.3256G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6845712G>ACA6417675CDCA3,GNB3c.826G>A (p.Val276Met)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.823G>A (p.Val275Met)
c.703G>A (p.Val235Met)
n.2177G>A
n.346G>A
n.1142C>T
n.2004C>T
c.*1817C>T (n.*1817C>T)
c.*2035C>T (n.*2035C>T)
c.*1968C>T (n.*1968C>T)
n.3362C>T
n.2713C>T
n.2622C>T
n.2864C>T
n.3775C>T
n.3255C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.6845712G>CCA383675149CDCA3,GNB3c.826G>C (p.Val276Leu)
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
n.2177G>C
n.346G>C
n.1142C>G
n.2004C>G
c.*1817C>G (n.*1817C>G)
c.*2035C>G (n.*2035C>G)
c.*1968C>G (n.*1968C>G)
n.3362C>G
n.2713C>G
n.2622C>G
n.2864C>G
n.3775C>G
n.3255C>G
12g.6845712G=CA2014278282CDCA3,GNB3c.826G= (p.Val276=)
c.*1076C= (n.*1076C=)
c.823G= (p.Val275=)
c.703G= (p.Val235=)
n.2177G=
n.346G=
n.1142C=
n.2004C=
c.*1817C= (n.*1817C=)
c.*2035C= (n.*2035C=)
c.*1968C= (n.*1968C=)
n.3362C=
n.2713C=
n.2622C=
n.2864C=
n.3775C=
n.3255C=
12g.6845712G>TCA383675152CDCA3,GNB3c.826G>T (p.Val276Leu)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.823G>T (p.Val275Leu)
c.703G>T (p.Val235Leu)
n.2177G>T
n.346G>T
n.1142C>A
n.2004C>A
c.*1817C>A (n.*1817C>A)
c.*2035C>A (n.*2035C>A)
c.*1968C>A (n.*1968C>A)
n.3362C>A
n.2713C>A
n.2622C>A
n.2864C>A
n.3775C>A
n.3255C>A
12g.6845713T>ACA383675154CDCA3,GNB3c.827T>A (p.Val276Glu)
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
c.824T>A (p.Val275Glu)
c.704T>A (p.Val235Glu)
n.2178T>A
n.347T>A
n.1141A>T
n.2003A>T
c.*1816A>T (n.*1816A>T)
c.*2034A>T (n.*2034A>T)
c.*1967A>T (n.*1967A>T)
n.3361A>T
n.2712A>T
n.2621A>T
n.2863A>T
n.3774A>T
n.3254A>T
 gnomAD v4
12g.6845713T>CCA383675157CDCA3,GNB3c.827T>C (p.Val276Ala)
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
n.2178T>C
n.347T>C
n.1141A>G
n.2003A>G
c.*1816A>G (n.*1816A>G)
c.*2034A>G (n.*2034A>G)
c.*1967A>G (n.*1967A>G)
n.3361A>G
n.2712A>G
n.2621A>G
n.2863A>G
n.3774A>G
n.3254A>G
 gnomAD v4
12g.6845713T>GCA383675159CDCA3,GNB3c.827T>G (p.Val276Gly)
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
n.2178T>G
n.347T>G
n.1141A>C
n.2003A>C
c.*1816A>C (n.*1816A>C)
c.*2034A>C (n.*2034A>C)
c.*1967A>C (n.*1967A>C)
n.3361A>C
n.2712A>C
n.2621A>C
n.2863A>C
n.3774A>C
n.3254A>C
12g.6845714G>ACA478156151CDCA3,GNB3c.828G>A (p.Val276=)
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.825G>A (p.Val275=)
c.705G>A (p.Val235=)
n.2179G>A
n.348G>A
n.1140C>T
n.2002C>T
c.*1815C>T (n.*1815C>T)
c.*2033C>T (n.*2033C>T)
c.*1966C>T (n.*1966C>T)
n.3360C>T
n.2711C>T
n.2620C>T
n.2862C>T
n.3773C>T
n.3253C>T
12g.6845714G>CCA478156152CDCA3,GNB3c.828G>C (p.Val276=)
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
c.825G>C (p.Val275=)
c.705G>C (p.Val235=)
n.2179G>C
n.348G>C
n.1140C>G
n.2002C>G
c.*1815C>G (n.*1815C>G)
c.*2033C>G (n.*2033C>G)
c.*1966C>G (n.*1966C>G)
n.3360C>G
n.2711C>G
n.2620C>G
n.2862C>G
n.3773C>G
n.3253C>G
12g.6845714G>TCA478156153CDCA3,GNB3c.828G>T (p.Val276=)
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.825G>T (p.Val275=)
c.705G>T (p.Val235=)
n.2179G>T
n.348G>T
n.1140C>A
n.2002C>A
c.*1815C>A (n.*1815C>A)
c.*2033C>A (n.*2033C>A)
c.*1966C>A (n.*1966C>A)
n.3360C>A
n.2711C>A
n.2620C>A
n.2862C>A
n.3773C>A
n.3253C>A
12g.6845715delCA2617352638CDCA3,GNB3c.829del (p.Ala277ProfsTer24)
c.*1074del (n.*1074del)
c.826del (p.Ala276ProfsTer24)
c.706del (p.Ala236ProfsTer24)
n.2180del
n.349del
n.1140del
n.2002del
c.*1815del (n.*1815del)
c.*2033del (n.*2033del)
c.*1966del (n.*1966del)
n.3360del
n.2711del
n.2620del
n.2862del
n.3773del
n.3253del
 gnomAD v4
12g.6845715G>ACA6417676CDCA3,GNB3c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
n.2180G>A
n.349G>A
n.1139C>T
n.2001C>T
c.*1814C>T (n.*1814C>T)
c.*2032C>T (n.*2032C>T)
c.*1965C>T (n.*1965C>T)
n.3359C>T
n.2710C>T
n.2619C>T
n.2861C>T
n.3772C>T
n.3252C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6845715G>CCA383675164CDCA3,GNB3c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
n.2180G>C
n.349G>C
n.1139C>G
n.2001C>G
c.*1814C>G (n.*1814C>G)
c.*2032C>G (n.*2032C>G)
c.*1965C>G (n.*1965C>G)
n.3359C>G
n.2710C>G
n.2619C>G
n.2861C>G
n.3772C>G
n.3252C>G
12g.6845715G=CA2014278283CDCA3,GNB3c.829G= (p.Ala277=)
c.*1073C= (n.*1073C=)
c.826G= (p.Ala276=)
c.706G= (p.Ala236=)
n.2180G=
n.349G=
n.1139C=
n.2001C=
c.*1814C= (n.*1814C=)
c.*2032C= (n.*2032C=)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched